MTHFR基因C677T多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究_郭晋臻

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中国人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂关系的Meta分析

ｂａｓｅｓｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０００ｔｏＤｅｃｅｍｂｅｒ２０１２ｗｅｒｅｓｅａｒｃｈｅｄｂｙｃｏｍｐｕｔｅｒ．Ｃａｓｅ—ｃｏｎｔｒｏｌｓｔｕｄｉｅｓｏｆ５，１０一ｍｅｔｈｙｌｅｎｅｔｒａｈｙｒｄｒｏｆｏｌａｔｅ
ｒｅｄｕｃｔａｓｅＣ６７７Ｔｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｎｏｎ— ｓｙｎｄｒｏｍｅｃｌｅｔｆｌｉｐａｎｄｐｌａａｔｅｗｅｒｅｓｅｌｅｃｔｅｄ．Ｔｈｅｑｕａｌｉｔｙｏｆｉｎｃｌｕｄｅｄｓｔｕｄｉｅｓｗａｓａｓ — ｓｅｓｓｅｄｎｄａｔｈｅｄａｔａｗｅｒｅｑｕａｎｔｉｔａｔｉｖｅｌｙａｎｌｙａｚｅｄｂｙＲｅｖＭａｎ５．０ｓｏｆｔｗａｒｅ．ＲｅｓｕｌｔｓＴｏｔａｌｌｙｓｅｖｅｎｅａｓｅ—ｃｏｎｔｒｏｌｓｔｕｄｉｅｓｗｅｒｅｉｎ — ｖｌｖａｅｄ．Ｍｅｔａ—ａｎａｌｙｓｉｓｓｈｏｗｅｄｔｈａｔｔｈｅｒｉｓｋｏｆｃｌｅｔｆｌｉｐｎｄａｐｌａａｔｅｉｎｔｈｅｇｒｏｕｐｏｆｃａｒｒｙｉｎｇｔｈｅＴａｌｌｅｌｅｗａｓｈｉｇｈｅｒｔｈｎａｔｈａｔｏｆｃａｌ＇－

MTHFR C677T基因多态性与孤独症谱系障碍遗传易感性的Meta分析

Ｍｅｄｉｃａｌ，ＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＪｉｌｉｎＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，ＪｉｌｉｎＣｉｔｙ，ＪｉｌｉｎＰｒｏｖｉｎｃｅ，１３２０１３，Ｃｈｉｎａ）
Ａｂｓｔｒａｃｔ：ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｏｆｍｅｔｈ￣ｒｌｅｎｅｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅｒｅｄｕｅｔａｓｅ（ＭＴＨＦＲ）Ｃ６７７Ｔｐｏｉｙｍｏｒ．ｐｈｉｓｍａｎｄｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｔｏＡｕｓｔｉｍＳｐｅｃｔｒｕｍＤｉｓｏｒｄｅｒｓ（ＡＳＤ）ｂｙｍｅｔａ — ａｎａｌｙｓｉｓａｎｄｐｒｏｖｉｄｅｐｒｏｏｆｏｆｅｖｉｄｅｎｃｅ — ｂａｓｅｄ
２０１７年１２月
文章编号：１６７３ — ２９９５（２０１７）０６－４１８－０５
・论
著・
ＭＴＨＦＲＣ６７７Ｔ基因多态性与孤独症谱系障碍遗传易感性的Ｍｅｔａ分析
李志君，孙擎，张晶，李环（１．北华大学公共卫生学院，吉林吉林１３２０１３；２．吉林医药学院附属医院医务科，吉林吉林１３２０１３）

MTHFR基因C677T位点突变及高同型半胱氨酸血症和血管性痴呆的发生相关性

MTHFR基因C677T位点突变及高同型半胱氨酸血症和血管性痴呆的发生相关性汪琳;张涛;白克镇【期刊名称】《中风与神经疾病杂志》【年(卷),期】2016(033)008【摘要】目的研究血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血管性痴呆(VaD)的关系.方法选取83例VaD患者作为观察组和81例非痴呆脑梗死患者作为对照组,分别测定两组患者的MTHFR基因多态性、Hcy 浓度、维生素B12和叶酸水平,根据简易精神状态检查量表(MMSE)评定VaD患者痴呆程度,对指标进行比较和相关性分析.结果 MTHFR基因TT纯合子在观察组VaD患者的分布频率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05);两组患者的MTHFR基因C、T等位基因分布频率差异具有统计学意义(P＜0.05).观察组VaD 患者的血浆Hcy浓度明显高于对照组,其血清叶酸与维生素B12浓度明显低于对照组,VaD患者的血浆Hcy水平随着痴呆程度的增加而明显提高,差异均具有统计学意义(P＜0.05).VaD患者血浆Hcy水平与自身痴呆程度呈正相关(r=0.452,P＜0.05),与MMSE评分呈负相关(r=-0.246,P＜0.05).结论 MTHFR基因C677T突变及高水平Hcy与VaD的发生、发展相关,高Hcy血症是VaD发病的一个重要因素.【总页数】3页(P696-698)【作者】汪琳;张涛;白克镇【作者单位】西南医科大学附属医院精神科,四川泸州646000;西南医科大学附属医院精神科,四川泸州646000;西南医科大学附属医院精神科,四川泸州646000【正文语种】中文【中图分类】R743【相关文献】1.烟台地区MTHFR基因C677T位点多态性与原因不明复发性自然流产的相关性研究 [J], 石春红;严倩;姜凌2.MTHFR基因C677T位点、5-HTTLPR基因多态性与汉族儿童孤独症的相关性[J], 张会春; 尚清; 高超; 耿香菊3.MTHFR基因C677T位点、5-HTTLPR基因多态性与汉族儿童孤独症的相关性[J], 张会春; 尚清; 高超; 耿香菊4.妊娠期血清同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因C677T位点多态性及红细胞叶酸水平的相关性分析 [J], 刘绪义;秦琦;辛亚兰;鲁衍强;胡季芳5.复发性流产患者血栓前状态分析及其与MTHFR基因C677T位点多态性的相关性研究 [J], 宋金龙;陈萍萍;王鹏鲲;赖毛华;马红霞;李娟因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

MTHFR C677T和CBS T833C基因突变与非综合征性唇腭裂的相关性研究

MTHFR C677T和CBS T833C基因突变与非综合征性唇腭裂的相关性研究杜平功;梁波;曲伟栋;刘辉;尚将;柳忠豪【期刊名称】《全科口腔医学电子杂志》【年(卷),期】2016(003)004【摘要】目的探讨MTHFR基因C677T位点和CBS基因T833C位点碱基突变与NSCL/P的关系.方法采用病例对照分析方法,本研究纳入NSCL/P患者96例,对照组100例.以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性的分析方法(PCR-RFLP)对两组患者MTHFR C677T和CBS T833C基因型的多态性进行分析,并进行遗传统计分析.结果两组人群MTHFR C677T位点的基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05),其中TT型和CT型的NSCL/P发病风险分别是CC型的2.72倍和2.87倍.两组人群CBS T833C位点的基因型和等位基因分布也具有明显差异(P<0.05).CT型和CC型的人群NSCL/P发病风险分别是TT型的2.00倍和3.19倍.但是,本研究没有发现MTHFR基因C677T与CBS基因T833C两基因位点之间的联合作用.结论 MTHFR基因C677T以及CBS基因 T833C的基因位点多态性与山东烟台地区NSCL/P有一定的相关性.【总页数】4页(P12-14,16)【作者】杜平功;梁波;曲伟栋;刘辉;尚将;柳忠豪【作者单位】烟台市口腔医院,山东烟台 264000;烟台市中医院,山东烟台 264000;烟台市口腔医院,山东烟台 264000;中华口腔医学会,北京 100710;烟台市口腔医院,山东烟台 264000;烟台市口腔医院,山东烟台 264000【正文语种】中文【中图分类】R783.5【相关文献】1.MTHFR C677T和CBS T833C G919A基因突变与青年缺血性脑卒中的关系 [J], 南光贤;王利平2.MTHFR C677T和CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性研究 [J], 张健;卜淑霞;张静;南光贤3.MTHFR C677T和CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性研究 [J], 张健;卜淑霞;张静;南光贤4.中国人群非综合征性唇腭裂与MTHFR基因C677T多态性 [J], 王丽君;万伟东;黄金龙5.MTHFR C677T基因突变、PCA阳性的儿童H型高血压1例 [J], 李欣;崔京京;李晓燕;牛颖颖;郭亚平因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

基因芯片法分析MTHFR C677T位点多态性与不明原因胎停育的关系重点

ｘ２＝１３２．８７、ＤＲ＝０．２９１、９５％ＣＩ（０．２３６～
会批准备案。
１．２
方法
１．２．１试剂和仪器基因组提取试剂盒及ＭＴＨＦＲＣ６７７Ｔ基因检测试剂盒均购自上海百傲科技有限公司，ＡＢｌ９７００ＰＣＲ扩增仪，ＴｈｅｒｍｏＳｃｉｅｎｔｉｆｉｃ超紫外分光光度计，上海百傲科技有限公司全自动杂交仪以及生物芯片适读仪。
【关键词】
遗传学
寡核苷酸序列分析；亚甲基四氢叶酸还原酶（ＮＡＤＰＨ）／遗传学；胎儿生长迟缓／
Ａｎａｌｙｓｉｓｏｆｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎ
ａｒｒｅｓｔ
ＭＴＨＦＲ
Ｃ６７７Ｔｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｕｎｋｎｏｗｎ
ｒｅａｓｏｎ
Ｅｍｂｒｙｏｂｙｇｅｎｅ NhomakorabeaｈｉｐＳｈａｎｇＰｅｎｇｃｈａｏ
≥１０斗ｇ／一，ＯＤ２６０／ＯＤ２８０应为１．５—２．０。
５，１０－亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）其基因于１９９４年被成功克隆，并定位于１ｐ３６．３，其氨基酸序列高度保守，９０％与鼠ＭＴＨＦＲ同源，迄今共报道了１６种突变类型，其中ＭＴＨＦＲ基因６７７Ｃ．Ｔ位点突变最常见，后者使编码的丙氨酸被缬氨酸替代，同
１．２．４杂交显色配好预杂交液、杂交反应液、洗
液、抗体液以及显色液。杂交仓放入预杂交液４２℃
５５
ｍｉｎ吸除，再加入杂交反应液，放入基因芯片，４２℃
ｍｉｎ，吸除杂交反应液；加洗液１，４２℃６ｍｉｎ，吸除
素、遗传因素等均可导致胎停育的发生旧Ｊ。胚胎停止发育不仅危害育龄期妇女的身心健康，还会给家庭带来一定的思想负担，甚至影响社会人口的可持
ｔ
ｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅ［Ｐ＜０．００１，Ｘ２＝１３．２８７，ＤＲ＝０．２９１，９５％ＣＩ（０．２３６～０．３６１）］．Ａｌｌｅｌｅ

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与非综合征性唇腭裂的关系

ＭＨＦ６７ＴＲＣ７Ｔ多态性基因型频率分布符合ＨｒｙＷｅｎｅｇ衡；ＨＲＣ７Ｔ等位基因分布在ＮＣＭＰ组与对ａｄ．ｉｂｒ平ＭＴＦ６７ＳＩ照组之间有显著性差异（Ｐ＜００）正常组中Ｔ等位基因的频率明显高于ＮＣ／．５，ＳＬＰ组。结论ＭＨＦ６７ＴＲＣ７Ｔ多态性位点在中国人群中与非综合征性唇腭裂形成的发生相关联。
【ｂｔａｔ０ａｃｖＴｎｅｔａｅａｓｃｔｎｏｅｙｅｅｔｈｄ０１ｔｒｄｃｓｏｙｏｐｉｓｗｔＡｓｃ】ｈｅｔｅｏｉｖｓｇｔｔｓｏｉｉｆｍｔｌｔｒｙｒｆａｅｕｔｅｐｌｍｒｈｓｉｒｉｉｅｈａｏｈｎｅｌａ０ｅａｍｈ
ｗｔｏｔｌｔａａｅ上Ｄａ —ｉｎ日ｕ，ＮＮＸｎｒｎＣｅｅ－．ｈｎｉｄｃｌｎｅｉｉｔｏｉｌＳｈｏｉｕｅｌｔｈｃｆｐｌｉｎｄａ，，Ａｉ— ｇ，ｈｎＲｎＳａｘＭｅｉｉｒｔＦｒｓｔ，ｃｏｌ，ｏｉｙＳａｘｄｃｌｎｖｒｔ，ｉａ ∞ Ｄ．ｉｆＳｏａｌ，ｈｎｉｏｇＭｅｉｉｓｙｙｎａＵｅｉａｎａ
ｓｎｆａｔｉｅｅｔｂｔｅａｉｎｓｗｔＣ／ｎｅｈｙｉｄｖｄａｓＰ＜００）ＴｅｆｑｅｃｆＴａｌｌｓｉｈｉｉｃｎｌｄｆｒｎｅｗｅｎｐｔｔｉｌＮＳＬＰａｄｈａｈｎｉｉｕｌ（ｇｉｙｅｌ．５．ｈｒｕｎｙｏｌｅｎｔｅｅｅ
・
１６・
北京口腔医学

MTHFR基因多态性与不明原因习惯性流产的相关性分析

( %) ( %)
0. 55 0. 45 0. 75 ② 0. 25
与对照组比较 ①P = 0. 022 OR :2. 7 (95 % CI 1. 1～6. 4) ; ②P = 0. 022 OR :2. 42 (95 % CI 16～3. 6)
2. 2 MTHFR 基因型与 RSA 的多元 logistic 回归分析将 93 例受试者作为整体进行多因素分析 ,以年龄、体重、血压、孕次、自然流产次数、MTHFR 基因型 ( TT 型 = 1 ,CT 或 CC 型 = 2) 作为自变量 ;以自然流产的有无作为应变量 Y ,进行多元逐步 logistic 回归分析 ,结果 : 两组的年龄、孕期、血压、体重、差异无显著性 ( P > 0. 05) 。最后入选的变量有自然流产次数、MTHFR 基因型。
·500 ·
实用妇产科杂志 2006 年 8 月第 22 卷第 8 期 Journal of Practical Obstetrics and Gynecology 2006 Aug. Vol . 22 , No. 8
文章编号 :1003 - 6946 (2006) 08 - 500 - 02
MTHFR 基因多态性与不明原因习惯性流产的相关性分析
1 材料与方法
1. 1 研究对象与分组选择 2004 年 3 月至 2005 年 3 月潍坊人民医院产科门诊随诊的早期妊娠孕妇 93 例 , RSA 组 :有习惯性流产史 3 次及 3 次以上的早期妊娠妇女 36 例 ,正常对照组 :无自然流产史早期妊娠健康孕妇 57 例 , 全部研究对象均排除内科系统及内分泌系统疾病 ,女方无生殖系统畸形、男方精液常规及夫妇双方染色体等无异常 ,TORCH( - ) ,生殖抗体检测无异常 ,生活规律 ,均无吸烟、酗酒、滥用药物史。对照组平均年龄 27. 04 岁 (23～35 岁) ,平均妊娠 55. 63 天 (35～ 99 天) ,RSA 组平均年龄 29. 58 岁 (22～38 岁) ,平均妊娠 51 天 (35～99 天) ;两组的年龄、孕期、血压、体重差异无显著性 ( P > 0. 05) 。 1. 2 方法 1. 2. 1 血标本采集空腹肘静脉采血 ,0. 2 % EDTA 抗凝 ,血细胞作提取 DNA 用。

MTHFR基因与非综合征性唇腭裂的关系研究进展

MTHFR基因与非综合征性唇腭裂的关系研究进展作者：胥威韩维田来源：《中国当代医药》2016年第11期[摘要] 非综合征性唇腭裂是新生儿中的一种先天性发育畸形，其病因极其复杂。

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因是迄今发现的最有价值的，且与非综合征性唇腭裂发病密切相关的基因之一，不同的MTHFR基因多态位点在不同人群中与非综合征性唇腭裂的发病相关性有很大差异。

本文将就此问题进行综述。

[关键词] 亚甲基四氢叶酸还原酶基因；非综合征性唇腭裂；易感基因；突变[中图分类号] R722.19 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2016）04（b）-0020-03[Abstract] Nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate is a birth defect，its etiology is very complicated.Methylenetetrahydrofolate reductase （MTHFR） gene is one of the strongest candidates associated with risk to nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate，there is a significant difference in the incidence correlation of the different MTHFR loci in different populations and nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate.This paper will review on this issue.[Key words] Methylenetetrahydrofolate reductase gene；Nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate；Susceptible gene；Variant非综合征性唇腭裂是新生儿中的一种先天性发育畸形，全世界的发病率为1‰～2‰[1]，分为单纯性腭裂和唇裂伴或不伴腭裂，是广大医疗科研人员急待攻克的难题[2-3]。

MTHFR C677T基因与妇幼疾病相关性研究新进展

MTHFR C677T基因与妇幼疾病相关性研究新进展王艳春;雒雪【摘要】亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)C677T基因位于MTHFR基因的催化区域,该位点突变直接影响MTHFR 的活性和耐热性,表现为酶活性降低. MTHFR C677T包含CC型(即野生型)、CT型(杂合型)、TT型(纯合突变型). 其中CC型最多见,TT型对酶的影响最大,可导致多种疾病的发生. 近几年MTHFR C677T基因与多种疾病的相关性研究已成为热点,本文对MTHFR C677T基因与新生儿神经管缺陷、先天性心脏病及妇女宫颈癌、多囊卵巢综合征的相关性研究进展作一综述.【期刊名称】《实用检验医师杂志》【年(卷),期】2015(007)004【总页数】3页(P249-250,206)【关键词】亚甲基四氢叶酸还原酶;MTHFRC677T基因;妇幼疾病;干预【作者】王艳春;雒雪【作者单位】716000 延安市,陕西省延安市延安大学附属医院产科;716000 延安市,陕西省延安市延安大学附属医院产科【正文语种】中文亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）C677T基因位于MTHFR基因的催化区域，该位点突变直接影响MTHFR的活性和耐热性，表现为酶活性降低。

MTHFR C677T包含CC型（即野生型）、CT型（杂合型）、TT型（纯合突变型）。

其中CC型最多见，TT型对酶的影响最大，可导致多种疾病的发生。

近几年MTHFR C677T基因与多种疾病的相关性研究已成为热点，本文就目前MTHFR C677T基因所引起的妇幼疾病进行简要综述，旨在提高对二者相关性的认识，对高危人群早期干预，从而减少相关疾病的发生。

MTHFR基因在 1994年被成功克隆，定位于染色体1p36.3，该基因具有高度保守性，基因突变不易受外界环境的影响［1］。

MTHFR C677T基因多态性与孤独症谱系障碍易感性关系的Meta分析

循证医学MTHFR C677T基因多态性与孤独症谱系障碍易感性关系的Meta分析张宇昕，盖聪，杨璐平，马浩洁，张锦坤，孙红梅，胡蝶△摘要：目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与孤独症谱系障碍（ASD）易感性的关系。

方法检索中国知网、万方数据、PubMed、Embase、Proquest、Web of science等数据库，收集MTHFR C677T基因多态性与ASD 关联的病例对照研究，检索时间至2020年6月30日。

应用Stata14.0软件进行Meta分析。

结果共纳入16篇文献，其中病例组2149例，对照组2251例。

Meta分析结果显示在等位基因模型（T vs.C，OR=1.51，95%CI：1.15~1.99，P=0.003）、显性模型（TT+CT ，OR=1.67，95%CI：1.21~2.29，P=0.002）中，MTHFR C677T多态性与ASD发生具有相关性。

而在隐性模型（TT vs.CT+CC，OR=1.20，95%CI：0.82~1.76，P=0.340）和纯合子模型（TT ，OR=1.43，95%CI：0.92~2.22，P=0.113）中MTHFR C677T多态性与ASD易感性无关。

种族亚组分析显示，高加索人MTHFR C677T多态性仅在显性模型（OR=1.30，95%CI：1.04~1.63，P=0.024）中与ASD发生相关，而亚洲人在等位基因模型（OR=1.85，95%CI：1.13~3.01，P=0.014）和显性模型（OR=1.99，95%CI：1.18~3.36，P=0.010）中和ASD发病有关。

结论MTHFR C677T基因多态性与ASD易感性相关。

关键词：孤独症谱系障碍；亚甲基四氢叶酸还原酶（NADPH）；多态性，单核苷酸；Meta分析中图分类号：R748文献标志码：A DOI：10.11958/20202256Meta-analysis of the relationship between MTHFR C677T gene polymorphism andsusceptibility to autism spectrum disordersZHANG Yu-xin,GAI Cong,YANG Lu-ping,MA Hao-jie,ZHANG Jin-kun,SUN Hong-mei,HU Die△College of Traditional Chinese Medicine,Beijing University of Chinese Medicine,Beijing102488,China△Corresponding Author E-mail:******************.cnAbstract:Objective To investigate the relationship between methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR)gene polymorphism and susceptibility to autism spectrum disorders(ASD).Methods The relevant studies on MTHFR gene C677T polymorphism and susceptibility to ASD databases until June30,2020were searched in databases of CNKI,Wanfang data,PubMed,Embase,Proquest and Web.Meta-analysis was conducted by using STATA14.0.Results A total of16 articles were included,including2149cases in the case group and2251cases in the control group.Meta-analysis showed that MTHFR C677T polymorphism was significantly associated with an increased risk of autism in the allelic model(T vs.C, OR=1.51,95%CI:1.15-1.99，P=0.003)and dominant genetic model(TT+CT ,OR=1.67,95%CI:1.21-2.29,P= 0.002).Analysis of ethnic subgroups showed that the MTHFR C677T polymorphism of Caucasians was closely related to the occurrence of autism only in the dominant genetic genotype(OR=1.30,95%CI:1.04-1.63，P=0.024),while the Asians were related in both the allelic model(OR=1.85,95%CI:1.13-3.01,P=0.014)and the dominant genetic model(OR=1.99，95%CI: 1.18-3.36，P=0.010).Conclusion The MTHFR C677T gene polymorphism is significantly associated with the susceptibility to ASD.Key words:autism spectrum disorder;methylenetetrahydrofolate reductase(NADPH2);polymorphism,single nucleotide; Meta analysis基金项目：国家自然科学青年基金资助项目（81803857）作者单位：北京中医药大学中医学院（邮编102488）作者简介：张宇昕（1996），女，硕士在读，主要从事脑病研究。

MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性

MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性赵如冰;刀京晶;朱文丽;闫丽盈;李书琴;苏力;李勇【期刊名称】《疾病控制杂志》【年(卷),期】2003(7)1【摘要】目的探讨 MTHFR基因热敏感性多态性在非综合征性唇腭裂 (NSCL / P)发病以及遗传易感性中的作用。

方法应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)方法检测 MTH-FR热敏感性基因型 ;对 2 9个 NSCL / P核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究 ,计算 TDT和HHRR;另外对该 2 9例 NSCL / P患儿及其父母和 5 8例正常儿童及其父母进行了成组病例对照研究 ,分别计算MTHFR热敏感性纯合突变对 NSCL / P的比值比。

结果核心家庭分析显示TDT(χ2 ) =3.5 6 ,P >0 .0 5 ,HHRR(成组χ2 ) =1.6 9,P >0 .0 5 ;患儿及其母亲、父亲 MTHFR热敏感性纯合突变对 NSCL / P的相对危险度 OR值分别为 0 .72、1.11和 0 .75 ,P >0 .0 5。

结论 MTHFR基因热敏感性多态性可能不是 NSCL /【总页数】3页(P11-13)【关键词】唇裂;遗传学;疾病易感性;MTHFR基因;基因多态性;非综合征性唇腭裂;NSCL/P;遗传易感性【作者】赵如冰;刀京晶;朱文丽;闫丽盈;李书琴;苏力;李勇【作者单位】北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系;中国医科大学第二临床医学院【正文语种】中文【中图分类】R782.21【相关文献】1.TGF-β3基因SfaNⅠ多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性 [J], 刘宁;刘嘉茵;崔毓桂;周小平;万伟东2.MTHFR基因A1298C多态与非综合征性唇腭裂的遗传易感性 [J], 王丽君;黄金龙;万伟东;周德兰3.MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂易感性关系Meta分析 [J], 秦刚;王秋旭;刘维贤4.视黄酸受体α基因多态性与非综合征性唇腭裂遗传易感性的关联研究 [J], 范国正;李运良;吴平安5.亚洲人群MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂易感性的Meta分析 [J], 马荷花;査菁;张旭;石宏彩;王金玉;陈燕因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

mthfr基因677位点ct型

mthfr基因677位点ct型是一种常见的基因变异，与人体甲基化代谢有关。

在本文中，我将详细探讨mthfr基因677位点ct型的相关知识，并阐述其对健康的影响。

1. 什么是mthfr基因677位点ct型？mthfr基因是编码甲基四氢叶酸还原酶的基因，它参与了DNA甲基化以及同型半胱氨酸合成等重要代谢途径。

在这个基因中，存在着677位点的C-T多态性，即mthfr基因677位点ct型。

2. mthfr基因677位点ct型与健康的关系近年来，研究发现mthfr基因677位点ct型与多种疾病的发生风险密切相关，特别是心血管疾病、神经管缺陷和精神疾病等。

这是因为mthfr基因编码的甲基四氢叶酸还原酶在体内甲基化代谢途径中起着关键作用，而677位点的多态性会影响其编码蛋白的活性，从而影响同型半胱氨酸循环代谢的顺利进行，导致体内同型半胱氨酸水平升高，增加患相关疾病的风险。

3. 如何应对mthfr基因677位点ct型？针对mthfr基因677位点ct型，人们可以通过合理饮食和生活方式的调整来减少相关疾病的风险。

饮食中适量增加富含叶酸和维生素B12的食物，如绿叶蔬菜、豆类、动物肝脏等，可以帮助补充体内叶酸和维生素B12，从而促进甲基化代谢的正常进行。

4. 个人观点和建议对于携带mthfr基因677位点ct型的人群，我认为不必过分担心和恐慌，因为生活方式调整和科学的营养搭配能够改善体内代谢环境，从而降低相关疾病的风险。

及时进行基因检测和沟通专业医生的意见也是非常重要的。

总结mthfr基因677位点ct型是一种常见的基因变异，与健康密切相关。

通过了解其影响机制和应对方法，我们可以更好地调整生活方式，预防相关疾病的发生。

对于携带者来说，要正确认识自己的基因特征，采取科学的措施，提高自身的健康水平。

在本文中，我详细介绍了mthfr基因677位点ct型的相关知识，并提出了个人观点和建议。

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一种检测人MTHFR基因C677T位点多态性的方法[发明专利]

专利名称：一种检测人MTHFR基因C677T位点多态性的方法专利类型：发明专利
发明人：刘彦哲,万鲲,李丹丹,张姗姗,段梦梦,聂金福
申请号：CN202011278967.8
申请日：20201116
公开号：CN112210591A
公开日：
20210112
专利内容由知识产权出版社提供
摘要：本发明涉及基因多态性检测技术领域，具体涉及MTHFR基因C677T位点(rs1801133)突变的检测方法，本发明针对这个位点分别设计了野生型和突变型的引物和探针，使用qPCR技术扩增这个位点的野生型目的片段和突变型目的片段。

与其他方法相比，本发明具有检测周期短、特异性高、准确度高、通量高、成本低、判读结果直观便捷、可推广性强等优点。

申请人：合肥中科支众医学检验有限公司
地址：230000 安徽省合肥市高新区创新大道2800号创新产业园二期G4栋A区第二层
国籍：CN
代理机构：合肥天明专利事务所(普通合伙)
代理人：赵瑜
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MTHFR C677T 多态性与消化系统癌症及冠心病易感性的关系

MTHFR C677T 多态性与消化系统癌症及冠心病易感性的关系霍朝霞;伍亚红;陈建忠;朱巧昀;梁星光;杨升华;黄明珠【摘要】Objective:To investigate the relationship between methylenetetrahydrofolate reductase ( MTHFR) C677T polymorphism and the susceptibility of digestive system cancer ( DSC ) and coronary heart disease ( CHD ) in Zhejiang Han nationality population.Methods:Blood samples from 100 DSC patients ( DSC group) , 100 CHD patients( CHD group) and 100 healthy controls( control group) were collected for the extraction of genomic DNA.TaqMan real-time PCR and Sanger sequencing Genotyping were used to detect MTHFR C677T polymorphisms.Results:The MTHFR C677T frequencies of CC, CT, and TT genotypes were 34%,46%and 20% in DSC group, 32%, 53% and 15% in CHD group, and 34%, 54% and 12% in the control group, respectively.There were no significant differences in MTHFR C677T genotype and allele frequency between DSCor CHD patients and normal controls ( P >0.05 ) .Conclusion: No significant correlations are found between MTHFR C677T polymorphism and the susceptibility of DSC and CHD in Zhejiang Han nationality population.%目的：探讨浙江地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T位点多态性与癌症及冠心病易感性的关系。

亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T 基因多态性与非综合征性唇腭裂关系的研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T 基因多态性与非综合征性唇腭裂关系的研究进展于舰斌;曲伟栋;杜平功【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2016(56)28【摘要】唇腭裂是人类最常见的先天性缺陷，其中非综合征性唇腭裂（ NSCL／P）最为常见，但目前其发病机制尚不明确，且研究结果差异较大。

亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）是叶酸代谢的关键酶。

研究发现，NSCL／P的发生可能与MTHFR C677 T基因多态性有关，但对不同地区、不同种族人群的研究结果各不相同。

对各地区、各民族NSCL／P患者基因型分布的综合研究可能对NSCL／P发病机制的研究提供较大的帮助。

【总页数】3页(P106-107,108)【作者】于舰斌;曲伟栋;杜平功【作者单位】烟台市口腔医院，山东烟台264000;烟台市口腔医院，山东烟台264000;烟台市口腔医院，山东烟台264000【正文语种】中文【中图分类】R782.2【相关文献】1.亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性的研究进展 [J], 陈磊;常荣2.亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与非综合征性唇腭裂的关系 [J], 李点典;胡颖;南欣荣;陈仁吉3.中国人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂关系的Meta分析 [J], 朱博;王达;杨博逸;刘宇岩;李永芳;孙贵范4.亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及相关代谢物与内耳疾病的关系 [J], 宋颖慧;索利敏;董美;范林静;白瑞;李赟;李强;赵长青5.亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与急性冠状动脉综合征患者冠状动脉病变程度的关系 [J], 刘超;蔡伟;石蕊;陈少伯因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

MTHFR基因C677T多态性与Down综合征发生的相关研究

MTHFR基因C677T多态性与Down综合征发生的相关研究冯玲;王少帅;乔福元;唐红菊;吕娟娟【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2006(14)4【摘要】目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与Down 综合征关系。

方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例DS患儿母亲,70例未生育DS患儿女性MTHFR的C677T进行基因分析。

比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异。

结果MTHFR基因C677T突变型等位基因(T)频率在实验组和对照组中有显著性差异,CC、TT基因型频率分布差异有显著性(P<0.05)。

CT基因型比CC基因型生育DS患儿风险高2.84倍,TT基因型比CC基因型生育DS患儿风险高9.26倍。

结论MTHFRC677T基因多态性与Down综合征发生相关,TT基因型增加了Down综合征的发生风险,CC基因型是降低Down综合征发生的保护性因素。

【总页数】3页(P12-14)【关键词】亚甲基四氢叶酸还原酶;Down综合征;叶酸【作者】冯玲;王少帅;乔福元;唐红菊;吕娟娟【作者单位】华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科;华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室;华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科遗传与代谢研究室【正文语种】中文【中图分类】R394.3【相关文献】1.MTHFR C677T基因多态性与代谢综合征的相关性研究 [J], 孙红;王少明;庄捷2.MTHFR基因C677T多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究 [J], 郭晋臻;宋晓明;汪云;朱文丽;李书琴;李勇3.MTHFR基因C677T多态性和超重/肥胖与妊娠糖尿病发生风险的相关性分析[J], 李胜男; 赵荣伟; 郑晶晶4.妊娠高血压综合征患者MTHFR基因C677T多态性与Hcy及肾功能指标的相关性研究 [J], 何丽梅;李海川;仲伟国;傅启华;龚波5.MTHFR C677T与PAI-14G/5G基因多态性与缺血性脑卒中发生风险的相关性研究 [J], 韩欣汝;尹雁惠;王倩;于克炜;张翔因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

改良PCR-RFLP法检测MTHFR基因C677T位点多态性

ＤｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆＣ６７７ＴｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｏｆＭＴＨＦＲｇｅｎｅｂｙｉｍｐｒｏｖｅｄＲＣＲ￣ＲＦＬＰ
ＨＥＺｈｅｎｙｕ∗ ꎬＧＵＱｕｌｉａｎｇꎬＹＯＵＪｕａｎ ( ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＢｉｏｃｈｅｍｉｓｔｒｙａｎｄＭｏｌｅｃｕｌａｒＢｉｏｌｏｇｙꎬ ＧｕａｎｇｄｏｎｇＰｈａｒｍａｃｅｕｔｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙꎬ Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０００６ꎬＣｈｉｎａ) ∗ ＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒＥｍａｉｌ: ｊｄｂｓｈｚｙ＠１６３.ｃｏｍ
广东药科大学学报
ＪｏｕｒｎａｌｏｆＧｕａｎｇｄｏｎｇＰｈａｒｍａｃｅｕｔｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＯｃｔ. ２０１９ꎬ３５(５)
医学研究
改良ＰＣＲ￣ＲＦＬＰ法检测ＭＴＨＦＲ基因Ｃ６７７Ｔ位点多态性
何震宇ꎬபைடு நூலகம்取良ꎬ游娟
( 广东药科大学生物化学与分子生物学系ꎬ广东广州５１０００６)
ＡｂｓｔｒａｃｔＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｅｓｔａｂｌｉｓｈａｓｉｍｐｌｅｐｒａｃｔｉｃａｌａｎｄａｃｃｕｒａｔｅｍｅｔｈｏｄｆｏｒｄｅｔｅｃｔｉｎｇｔｈｅＣ６７７Ｔｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｏｆ５１０￣ｍｅｔｈｙｌｅｎｅｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅｒｅｄｕｃｔａｓｅＭＴＨＦＲｇｅｎｅ. ＭｅｔｈｏｄｓＢａｓｅｄｏｎｔｈｅａｎａｌｙｓｉｓｏｆｔｈｅｓｅｑｕｅｎｃｅｏｆＣ６７７ＴｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｌｏｃｕｓｏｆＭＴＨＦＲｇｅｎｅａｐａｉｒｏｆｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒｉｍｅｒｓｗａｓｄｅｓｉｇｎｅｄａｎｄａｔａｒｇｅｔｆｒａｇｍｅｎｔｏｆ５３５ｂｐｗａｓａｍｐｌｉｆｉｅｄｂｙｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎＰＣＲ . ＴｈｉｓｆｒａｇｍｅｎｔｃｏｎｔａｉｎｅｄＣ６７７ＴｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｌｏｃｕｓｏｆＭＴＨＦＲｇｅｎｅａｎｄａｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｅｎｄｏｎｕｃｌｅａｓｅＨｉｎｆＩｒｅｃｏｇｎｉｔｉｏｎｓｉｔｅ１６３ｂｐｕｐｓｔｒｅａｍｏｆｔｈｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｌｏｃｕｓａｎｄｔｈｉｓｒｅｃｏｇｎｉｔｉｏｎｓｉｔｅｗａｓｕｓｅｄａｓａｎｉｎｔｅｒｎａｌｃｏｎｔｒｏｌｆｏｒｓｕｂｓｅｑｕｅｎｔＨｉｎｆＩｄｉｇｅｓｔｉｏｎ. ＴｈｅＰＣＲｐｒｏｄｕｃｔｓｗｅｒｅｓｕｂｊｅｃｔｅｄｔｏｒａｐｉｄｄｉｇｅｓｔｉｏｎｂｙＨｉｎｆＩｄｉｇｅｓｔｅｄｐｒｏｄｕｃｔｓｗｅｒｅｓｅｐａｒａｔｅｄｂｙａｇａｒｏｓｅｇｅｌｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓａｎｄｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｅｎｚｙｍｅｍａｐｓｏｂｔａｉｎｅｄｗｅｒｅｕｓｅｄｆｏｒｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｔｈｅｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇｇｅｎｏｔｙｐｅｓ. ＲｅｓｕｌｔｓＴｈｅｇｅｎｏｔｙｐｅｏｆＣ６７７ＴｌｏｃｕｓｏｆＭＴＨＦＲｇｅｎｅｏｆｅａｃｈｓａｍｐｌｅｗａｓｃｌｅａｒｌｙｄｅｔｅｒｍｉｎｅｄｂｙｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｅｎｚｙｍｅｄｉｇｅｓｔｉｏｎｍａｐａｎｄｔｈｅｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇｒｅｓｕｌｔｓｏｆＣＣＣＴａｎｄＴＴ

mthfr基因c677t位点

mthfr基因c677t位点【原创实用版】目录1.MTHFR 基因概述2.MTHFR 基因 C677T 位点简介3.C677T 位点对健康的影响4.C677T 位点的检测方法5.结论正文一、MTHFR 基因概述MTHFR（Methylenetetrahydrofolate reductase）基因是甲硫氨酸合成酶还原酶的编码基因，位于人类染色体 1p36.3 上。

该基因编码的酶参与叶酸代谢过程，对细胞生长、DNA 合成及胚胎发育等过程具有重要作用。

MTHFR 基因存在多个多态性位点，其中 C677T 位点最为常见。

二、MTHFR 基因 C677T 位点简介MTHFR 基因 C677T 位点是指在基因上第 677 位碱基由 C（胞嘧啶）变为 T（胸腺嘧啶）的现象。

这一突变导致了 MTHFR 酶的活性降低，进而影响叶酸代谢。

根据 C677T 位点的基因型，可以将人群分为三种：CC （野生型）、CT（杂合子）和 TT（突变型）。

三、C677T 位点对健康的影响1.叶酸代谢：C677T 位点突变会影响叶酸代谢，降低酶活性，导致体内叶酸水平降低。

叶酸缺乏可能与多种疾病相关，如新生儿神经管缺陷、心血管疾病、妊娠期高血压疾病等。

2.Homocysteine 代谢：MTHFR 基因突变还会影响同型半胱氨酸（Homocysteine，Hcy）的代谢。

Hcy 水平升高可能与心血管疾病、脑卒中、静脉栓塞等疾病的风险增加有关。

3.精神疾病：研究显示，MTHFR 基因 C677T 位点突变与抑郁症、精神分裂症等精神疾病的发病风险相关。

4.肿瘤：一些研究发现，C677T 位点突变可能与肿瘤发生风险增加有关，如乳腺癌、肺癌等。

四、C677T 位点的检测方法MTHFR 基因 C677T 位点的检测方法有多种，包括聚合酶链反应（PCR）、基因芯片技术、限制性片段长度多态性（RFLP）等。

其中，PCR 技术结合基因测序是最常用的方法。

甘肃省非综合征性唇腭裂与MTHRF、MTRR基因多态性及叶酸的补充相关性研究

第46卷第5期 2020年10月兰州大学学报（医学版）Journal of Lanzhou University(Medical Sciences)Vol.46 No.5Aug.2020文章编号：1000-2812 (2020)05-0061-06甘肃省非综合征性唇腭裂与MTHRF、MTRR基因多态性及叶酸的补充相关性研究刘瑞敏、张彩虹2，尹崢嵘3，苟学立、岳海泉、刘栩41甘肃省人民医院口腔颌面外科，甘肃兰州7300002甘肃省张掖市山丹县人民医院口腔科，甘肃张掖7341003兰州大学口腔医学院修复科，甘肃兰州7300004甘肃省景泰县人民医院口腔科，甘肃白银730400摘要：目的研究MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G的多态性及叶酸的补充与甘肃省非综合征性唇腭裂的关系。

方法问卷调查患者母亲孕前1〜3个月及孕后3个月补充叶酸情况，应用叶酸代谢能力测定试剂盒（荧光法）检测甘肃省76例非综合征性唇腭裂患者和76例对照患者基因多态性，包括MTHFR基因C677T、A1298C和 MTRR基因A66G结果MTHFR基因C677T和A1298基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P>0. 05);与对照组相比，实验组TT基因型及T等位基因频率明显上升（P< 0.05)。

结论甘肃省非综合性唇腭裂的发生与MTHFR基因C677T位点突变相关，与MTHFR基因A1298C和MTRR基因A66G无明显相关性。

母亲孕期补充叶酸能有效降低非综合征性唇腭裂的发生风险。

TT基因型和CT基因型与孕期叶酸缺乏具有交互致病影响。

关键词：非综合征性唇腭裂；亚甲基四氢叶酸还原酶；甲硫氨酸合成还原酶；叶酸；基因多态性中图分类号：R780.1 文献标识码：A doi:10.13885/j.issn. 1000-2812.2020.05.011Correlation between nonsyndromic cleft lip and palate with MTHFR, MTRR gene polymorphism and supplementationof folic acid in Gansu ProvinceLiuRui-min', Zhang Cai-hong2, Yin Zheng-rong3, GouXue-li1,Yue Hai-quan1, Liu Xu41Department of Oral and Maxillofacial Surgery, Gansu Provincial Hospital, Lanzhou 730000, China2 Department of Stomatology, Shandan County People's Hospital of Zhangye City, Gansu Province, Zhangye 734100,Gansu, China3 Department of Prosthodontics, School of Stomatology, Lanzhou University, Lanzhou 730000, China4 Department of Stomatology, Jingtai County People's Hospital, Baiyin 730400, Gansu, ChinaAbstract：Objective To study the relationships of polymorphism of MTHFR gene C677T,A1298C,MTRR gene A66G and folic acid supplementation with nonsyndromic cleft lip and palate in Gansu Province. Methods An interview questionnaire survey was conducted in children's mother.The gene polymorphism of MTHFR gene C677T,A1298C and MTRR gene A66G were examined by PCR-RFLP in 76 patients and收稿日期：2020-05-21基金项目：甘肃省人民医院国家级科研项S培育计划项目（19SYPYB-27)作者简介：刘瑞敏，女，主任医师，研究方向为口腔颌面外科，************************;张彩虹，女，副主任医师，研究方向为口腔颌面外科，e-mail: 139****************，通信联系人62兰州大学学报（医学版)第46卷the 76 controls.Results The genotypic distribution of C677T,A1298C and A66G were not deviated from the Hardy-Weinberg equilibrium(P > 0. 05). There was significant difference in TT genotype and T genotype between patients and healthy individuals(P >0. 05). Conclusion The C677T mutation of MTHFR gene was associated with nonsyndromic in Gansu Province,but the A1298C of MTHFR and A66G of MTRR were not.Folic acid supplementation in the pregnancy stage is helpful to prevent the occurrence of cleft lip and polate.The CT and TT genotypes had interacted with folic acid deficiency during pregnancy.Keywords:nonsyndromic cleft lip and palate;methylene tetrahydrofolate reductase;methionine synthase reductase;folic acid;genet polymorphism唇腭裂（cleft lip and palate,CLP)是口腔颌面部最常见的先天发育畸形之一，占所有先天性畸形疾病的65%左右m,中国发病率为1.82%。