第十二章 诊断试验与筛检

灵敏度=117/ຫໍສະໝຸດ Baidu99×100%=58.79% 特异度=（ 10+11+7599 ）/7641×100%=99.73%
三、疾病筛检
（一）定义
筛检（screening）应用快速的检验、检查或其他措 施，从表面健康的人群中找出那些未被识别病人或有 某种缺陷的人，并进一步确诊和及时治疗。
不是诊断试验，仅是一种初步检查，对筛查试验 “+”和可疑“+”者，必须进一步确诊检查。
（4）对目前尚无特异诊断方法的疾病，可采用由临 床专家共同制定的、公认的综合诊断标准，如诊断风湿 热的Johes标准； （5）长期临床随访所获得的肯定诊断。
2.选择研究对象
两种情况： （1） 欲评价筛检试验的价值，研究对象应选自一般人群； （2）欲评价其临床诊断价值，研究对象应来自病例。 研究对象中应该包括两类人： （1）某病患者 包括典型、不典型；早、中、晚期；轻、 中、重型；有、无并发症者，以便使试验结果具有代表性。 （2）某病非患者 包括健康者、特别是易与该病相混淆
（三）不适宜筛检的条件
1、造成巨大卫生资源的浪费；
2、给病人或高危人群带来很大的精神压力；
3、对社会造成一定压力；
（四）筛检试验的评价指标
基本同诊断试验的评价。
复习思考题：
①评价诊断试验真实性的指标有哪些？各 自的含义和计算方法是怎样的？ ②简述阳性及阴性预测值的含义、计算方 法及其影响因素。 ③试述诊断界值改变对各评价指标的影响 及界值的确定方法。 ④试述串联与并联试验的结果判断原则及 其影响。
第十二章 诊断试验与筛检
(diagnostic test and screening)
一、诊断试验的评价
（一）诊断试验（Diagnostic test）的概念
指应用物理、生物化学、血清免疫学及临床检查和
特殊医疗器械检查，对疾病和健康状况作出判定的试验。
（二）诊断试验研究设计
1.确定“金标准” “金标准”（Gold standard）指当前为临床医学界 公认的，可以明确肯定或排除某种疾病的最可靠诊断标 准。常用的“金标准”有： （1）病理组织学诊断（细胞、组织活检、尸解等）， 如肿瘤； （2）外科手术发现，如畸形或某些肿瘤； （3）特殊影象造影，如冠状动脉造影诊断冠心病；
影响诊断试验可靠性的因素有： 1、测量仪器、试剂等实验条件中所致的变异； 2、观察者的变异；
3、被观察者的变异。
3、诊断收益
指诊断试验结果能正确判断患病与否的能力。评价 指标有预测值、成本效益分析、决策分析等。 （1）阳性预测值（positive predictive value） 指试验结果阳性中，实际患病者的百分率。
4、实用性
（1）灵敏度高、特异度高，重复性好； （2）可行性好 即简单、易行，易于操作者掌握； （3）能被受试者接受 即无损伤、无痛苦、无副作用； （4）价格便宜；
（5）出结果周期快。
二、诊断工作策略
（一）诊断截断值的确定
截断值（cut-off value）为划分正常与异常的界限值。
诊断界值水平对指标的影响 （见下图）
指在实际无病者中，被该试验正确判定为无病者的 比例。
特异度=
d bd
×100%
它反映该项试验正确排除患某病的能力。
③假阳性率（ false positive）：又称误诊率 指在实际无病者中，被该试验错判为有病的比例。 假阳性率 =
其值越大，反映该项试验误诊者越多。 特异度和误诊率互补。
b bd
×100%=1-特异度
越接近“1”越好.
（5）一致性（agreement） 符合率，越接近“1”，真实性 越好。
a+d 一致性（%）= a+b+c+d × 100%
（6）似然比（likelihood ratio） 指诊断试验结果（阳性、 阴性）在患者与非患者中出现的概率之比。 阳性似然比 =灵敏度 /（1-特异度） 阴性似然比 =（1-灵敏度）/ 特异度 越大越好 越小越好
的其他疾病患者，这样才能较好的评价诊断试验的鉴别诊
断的价值。
（三）诊断试验的评价
评价诊断试验资料分析用表
诊断试验 结果 阳性 阴性 病人 a（真阳性） c（假阴性） 金标准结果 非病人 合计
b（假阳性） a+b d（真阴性） c+d
合计
a+c
b+d
a+b+c+d
诊断试验的评价指标
真实性 标准
1、科学性
界值↑ 灵敏度↓、特异度↑、漏诊率↑、误诊率↓
界值↓ 灵敏度↑、特异度↓、漏诊率↓、误诊率↑
如何选择：
①为确诊某种疾病时，需尽可能减少误诊，应提高界值； ②如要尽可能无遗漏地发现病人，即要减少漏诊，则应降 低界值水平；
③一般情况下，可将界值定在误诊率＝漏诊率的位置上。
（二）联合试验及其影响
为提高筛检的灵或特，可采用多种筛选试验方法 检查或重复一种检查方法，此种形式称为联合试验。 当误诊能造成严重后果时，可用串联（系列）试 验；当漏掉后果严重时，则可采取并联（平行）试验。
收益 2、实用性
可靠性
预测值
1、真实性（Validity）
又称准确性，指测量值与实际值相符合的程度。常 用评价指标有： ①灵敏度(sensitivity)：又称真阳性率
指在实际有病者中，被诊断试验正确判定为有病
的比例。
灵敏度=
a ac
×100%
它反映该项试验正确判断病人的能力。
②特异度(Specificity)：又称真阴性率
④假阴性率（ false negative ）：又称漏诊率
指实际有病者中，被该项试验错判为无病的比例。
假阴性率 =
其值越大，反映该项试验漏诊者越多。 灵敏度和漏诊率互补。 ⑤正确诊断指数或约登指数（Youden’ index）
用灵敏度与特异度之和减1表示。
c ac
×100%=1-灵敏度
约登指数=灵敏度+特异度-1
（二）筛检的目的
1、早期发现疾病，早治疗以达到二级预防 的目的； 2、发现高危人群，以便采取措施，预防发病；
3、达到疾病监测的目的。
（三）筛检的原则和条件
1、应针对危害严重的疾病或缺陷；
2、对所筛检的疾病应有进一步确诊的方法和有效的
治 疗手段；
3、该病的自然史明确：指筛检发现疾病人的时间距 离出现明显临床表现的时间较长，有足够的领先时间； 4、有适宜的筛检试验方法：该方法简便、快速、 灵敏度与特异度较高，无严重创伤或疼痛、价廉等。
10 11 21 7599 7641
并联试验：
试验结果 ＋ － 合计 病人 14+33+117 35 199 非病人 10+11+21 7599 7641
灵敏度=（ 14+33+117 ）/199×100%=82.41% 特异度=7599/ 7641 ×100%=99.45%
串联试验：
试验结果 ＋ － 合计 病人 117 14+33+35 199 非病人 21 10+11+7599 7641
串联 （serial test）

全部为+ → + 一项为- → 一项为+→+
↑特
↓灵
↑灵
并联 （parallel test）

全部 - → -
↓特
举例：
表4-6 联合试验筛检糖尿病的结果
试验结果 尿糖 血糖 ＋ － － ＋ ＋ ＋ － － 合 计
糖尿病病人
非糖尿病人
14 33 117 35 199
a 阳性预测值= ab
d cd
×100%
（2）阴性预测值（ negative predictive value ）
指试验结果阴性中，非患者的百分比。
阴性预测值= ×100%
预测值受两方面因素的影响： 1.诊断试验本身的特性（灵敏度、特异度）的 影响。 2.受试人群患病率高低的影响。 当患病率不变时：灵敏度升高——阳性预测 值下降 当灵敏度、特异度不变时：患病率升高—— 阳性预测值升高
2、可靠性（reliability）：即可重复性。
指用同一种诊断方法在同样条件下，对相同的人群 进行一次以上的检查，获得试验结果的稳定程度。常用 的指标有： （1）计量资料 ：如 S、CV。 （2）计数资料 1）观察一致率 对同一事物两人观察或同一个人两次
观察，结果相一致的百分比。
观察一致率=观察符合例数/观察总例数×100% 2）卡帕值（Kappa value） 指实际一致率与最大可能一致率之比。