保守位点简约位点变异位点计算
【小工具】ACMG评级指南
【⼩⼯具】ACMG评级指南简介2015年,美国权威机构——美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)编写和发布了《ACMG 遗传变异分类标准与指南》。
该指南将变异位点的致病、良性证据列为具体的28条评判标准。
⾸先将证据按类型分类(如⼈群数据、计算预测数据、功能数据等),并将证据的⽀持度分为⼏类(⽀持,中等,强,⾮常强以及独⽴);然后使⽤“标准组合”的形式来评估致病性。
不同组合将产⽣五个类别的致病性分类:致病,可能致病,临床意义不明,可能良性,良性。
该指南是多学科专家基于⼤量临床案例和丰富经验建⽴的,主要⽤处在于⼤体思路指导,具体案例还需具体分析,新的证据出现时,其评级可上下调整。
变异的命名HGVS命名为标准命名,临床报告应该包含参考序列以确保该变异在DNA⽔平上的明确命名,并提供编码和蛋⽩质命名法来协助功能注释(如“g”为基因组序列,“c”为编码DNA序列,“p”为蛋⽩质,“m”为线粒体)。
编码命名应该使⽤翻译起始密码⼦ATG中的“A”作为位置编号1来描述。
基因组坐标应根据标准基因组版本(如hg19)或覆盖整个基因(包括5'和3'⾮翻译区以及启动⼦)的基因组参考序列来界定。
当描述编码变异时,应该在报告中使⽤和提供每个基因的⼀个参考转录本。
该转录本应该是最长的已知转录本或者是最具临床相关性的转录本。
展开剩余95%ACMG⽀持HGVS命名规则之外的三种特殊例外:►除了当今HGVS推荐的“*”和“Ter”,“X”仍然被认为⽤于报告⽆义变异;►建议根据指定变异选择的参考转录本对外显⼦进⾏编号;►通常因为临床解释直接评估致病性,所以推荐使⽤术语“致病性”⽽不是“影响功能”。
数据库的使⽤基因组数据库收录不断被发现的变异,当我们需要对某⼀变异分类并报告,可在已有的数据库中找到有价值的信息。
⼈群数据库适⽤于获取某变异在⼤规模⼈群中发⽣频率的相关信息。
需要注意的是,⼈群数据库中的信息不仅来源于健康个体,也包含致病性的变异。
叩甲科昆虫微量基因组DNA抽提方法的研究
叩甲科昆虫微量基因组DNA抽提方法的研究孟子烨;江世宏;陈晓琴【摘要】叩甲科昆虫种类数量众多,分布广泛,很多种类都是重要的地下害虫.由于叩甲科昆虫外部形态相似度非常高,传统的形态分类工作具有较大的难度,对于叩甲科的系统发育研究大多基于分子标记进行展开.目前很多昆虫基因组的抽提方法会破坏整个虫体,为此,本研究改进了1种微量昆虫基因组DNA的抽提方法,采用蛋白酶K消化法,以叩甲昆虫的1条后足肌肉作为抽提对象,以期在不破坏叩甲主要鉴定特征的前提下,提取到较高质量的基因组DNA.同时,对提取到的基因组进行PCR扩增和测序,结果表明该方法抽提到的基因组DNA可以应用于分子学相关试验.由于该方法简单快速,故针对大批量样本抽提时可有效降低成本.%Elateridae insects have various species and wide distribution,and many of them are principal underground pests.Due to the high similarity of the external morphology of elateridae insects,there is great difficulty in the work of traditional morphological classification,and most of the phylogenetic studies on elateridae family are conducted based on molecularmarker.Currently,many extraction methods of insect genome will destroy the whole polypide,we had experiment and improved the extraction method of micro-insect genomic DNA,and higher-quality genomic DNA was extracted by the protease K digestion method on the precondition of not disrupting the main identification characteristics of elateridae,with a piece of muscle in the hind foot as the extraction object.PCR amplification and sequencing of the extracted genome were carried out,and the results showed that the genomic DNA extracted by this method could be appliedto molecular related experiments.In addition,this method is simple and quick,and it can effectively reduce costs in the extraction of large numberof samples.【期刊名称】《贵州师范大学学报(自然科学版)》【年(卷),期】2017(035)005【总页数】8页(P42-49)【关键词】叩甲科;基因组DNA;微量抽提【作者】孟子烨;江世宏;陈晓琴【作者单位】贵州师范大学荞麦产业技术研究中心,贵州贵阳 550001;深圳职业技术学院化生学院,广东深圳518055;深圳职业技术学院化生学院,广东深圳518055【正文语种】中文【中图分类】Q96叩甲科(Elateridae)隶属于鞘翅目(Coleoptera)叩甲总科(Elateroidea),种类数量众多,在全球都有广泛分布,成虫体型从小型至极大型均有。
4种常见鲤科鱼类DNA条形码的研究
4种常见鲤科鱼类DNA条形码的研究王茜;金毅成【摘要】测定了天津地区养殖的彭泽鲫、黄金鲫、乌克兰鳞鲤、鲤鱼4种共13尾鱼长度为814 bp的COI部分基因序列,以白鲢、罗非鱼作为外群.利用Mega4.1软件进行序列组成统计分析、种内及种间遗传距离分析,并用邻接法构建系统发育树(NJ树),在NJ树上共发现由不同物种组成的5个分支,这与传统的分类学结果一致.该研究结果显示,COI基因部分序列不但可以作为物种辨识的良好DNA条码,而且在鲤科鱼类的种间系统发生关系分析方面也具有一定的适用性.【期刊名称】《安徽农业科学》【年(卷),期】2014(000)027【总页数】3页(P9281-9282,9316)【关键词】鲤科鱼类;DNA条形码;分子系统学;COI基因【作者】王茜;金毅成【作者单位】天津农学院水产科学系,天津市水产生态及养殖重点实验室,天津300384;天津农学院水产科学系,天津市水产生态及养殖重点实验室,天津300384【正文语种】中文【中图分类】S188利用DNA条形码技术鉴别己知物种和发现新物种构建条形码标准数据库,是目前分子生物学和分类学发展的最新方向[1-3]。
与其他分子标记如RFLP、RAPD、基因芯片技术相比,DNA条形码具有易于构建统一的DNA条形码数据库;重复性高;使用方便等优势。
2003年在美国CSHA(The Cold Spring Harbor Asia Conferences)召开的全球会议制定了国际生命条形码计划(International Barcode of Life projeet)的编定计划,并首次将DNA条形码技术用于海洋生物的普查研究[4]。
很多国际组织也自行建立DNA条形码数据库,有较大影响和较大规模的组织包括FISH-BOL、Canadian Fauna和Birds等。
FISH-BOL组织计划对所有鱼类进行DNA条形码数据库的建立,重点针对1.5万种海洋鱼类的DNA条形码,目前己经获得5 000多种鱼类的DNA条形码数据。
生物信息学名词解释
1.生物信息学:研究大量生物数据复杂关系的学科,其特征是多学科模型;处理及分析,并以生物学知识2.二级数据库:3.FASTA序列格式:是将DNA始,其他无特殊要求。
4.genbank序列格式:是GenBank身,以“//”结尾。
5.Entrez检索系统:是NCBI点。
6.BLAST:7.查询序列(query sequence)索并进行相似性比较的序列。
P988.打分矩阵(scoring matrix):在相似性检索中对序列两两比对的质量评估方法。
包括基于理论(如考虑核酸和氨基酸之间的类似性)和实际进化距离(如PAM)两类方法。
P29 9.空位(gap):在序列比对时,由于序列长度不同,需要插入一个或几个位点以取得最佳比对结果,这样在其中一序列上产生中断现象,这些中断的位点称为空位。
P2918.直系同源:指由于物种形成事件来自一个共同祖先的不同物种中的同源序列,具有相似或不同的功能。
(书:在缺乏任何基因复制证据的情况下,具有共同祖先和相同功能的同源基因。
)19.旁系(并系)同源:指同一个物种中具有共同祖先,通过基因重复产生的一组基因,这些基因在功能上可能发生了改变。
(书:由于基因)UPGMA):最初,每个序列归为一类,然后找到):是一种不仅仅计算两两比对距算法要求进化速率保持恒定的缺陷。
):在一系列能够解释序列差异的的进化树中找):它对每个可能的进化位点分配一个概率,然tree):在同一算法中产生多个最优树,合并这):放回式抽样统计法。
通过对数据集多次):开放阅读框是基因序列的一部分,包含一段codon bias):氨基酸的同义密码子的使用频率与相量高的同功tRNA所对应的密码子,这种效应称为密码子偏好性。
30.基因预测的从头分析:依据综合利用基因的特征,如剪接位点,内含子与外显子边界,调控区,预测基因组序列中包含的基因。
31.结构域(domain):保守的结构单元,包含独特的二级结构组合和疏水内核,可能单独存在,也可能与其他结构域组合。
桑树桑黄与杨树桑黄的分子辨别
桑树桑黄与杨树桑黄的分子辨别SONG Ji-Ling;LU Na;WANG Wei-Ke;YUAN Wei-Dong;LI Hai-Bo;CHENG Jun-Wen;KANG Xue-Ping;YAN Jing【摘要】为准确鉴别桑黄(Sanghuangporus)近缘种桑树桑黄(S.sanghuang)与杨树桑黄(S.vaninii)、暴马桑黄(S.baumii),本研究基于核糖体基因rDNA内转录间隔区(internal tran-scribed spacer,ITS)序列分析技术,对桑黄真菌进行了系统发育分析与近缘种的分子辨别研究.结果表明,在N J系统发育树上,23个桑树桑黄、11个杨树桑黄和6个暴马桑黄菌株各自以很高的Bootstrap支持率聚为了三个独立的分支,种间差异明显.依据桑树桑黄和杨树桑黄的rDNA ITS序列差异,设计两对引物Sv_U1/Sv_L和Sv_U2/Sv_L,均可特异性地扩增杨树桑黄478 bp和651 bp的ITS 片段,而不扩增桑树桑黄的ITS片段,因而可用于两个桑黄近缘种的快速分子辨别.本研究为探讨桑黄孔菌属真菌的系统发育关系提供了参考,并为桑黄种间的准确辨别提供了一种有效的分子辅助手段.【期刊名称】《四川大学学报(自然科学版)》【年(卷),期】2019(056)004【总页数】6页(P765-770)【关键词】桑黄;鉴别;分类;内转录间隔区;特异性引物【作者】SONG Ji-Ling;LU Na;WANG Wei-Ke;YUAN Wei-Dong;LI Hai-Bo;CHENG Jun-Wen;KANG Xue-Ping;YAN Jing【作者单位】;;;;;;;【正文语种】中文【中图分类】Q9491 引言桑黄是一种珍贵的多年生大型药用真菌,隶属于真菌界Fungi、担子菌门Basidiomycota、伞菌纲Agaricomycetes、锈革孔菌目Hymenochaetaceae、锈革孔菌科Hymenochaetaceae、桑黄属sanghuangporus,因其生长在桑属(Morus)植物上且子实体呈黄褐色而得名[1,2].在《药性论》、《本草纲目》和《神农本草经》等历代本草著作中均有桑黄及其药效的明确记载[3,4].现代研究表明,桑黄具有显著的抗肿瘤、抗氧化、增强免疫力和消炎抗菌等作用,是国际公认的生物抗癌天然产品[5,6],已成为国内外医药制剂和保健品行业研发的热点.目前报道的桑黄属真菌有12种,其中7个种在中国有分布,分别为高山桑黄S.alpinus、暴马桑黄S.baumii、小孔忍冬桑黄S.lonicericola、桑树桑黄S.sanghuang、杨树桑黄S.vaninii、锦带花桑黄S.weigelae和环区桑黄S.zonatus[4].此类真菌的子实体均呈马蹄形,只是在形态特征和颜色上存在细微差别,仅仅依赖这些形态特征很难准确鉴定菌株的分类归属[7].尤其是对野外采集标本的鉴定上,由于桑黄子实体颜色常常易受环境因子、子实体生长期等的影响而导致主观判断出现偏差.对于长期保藏的干标本,仅凭子实体形态特征与颜色更是难以准确区分.因此,利用分子技术手段辅助鉴定桑黄真菌具有重要意义.真菌核糖体基因rDNA的转录间隔区(Internal Transcribed Spacers,ITS)序列由于进化速率快、稳定性好和丰富的信息位点,被广泛应用于真菌的系统发育分析和物种间的分子鉴定研究[8-11].在本研究中,我们对收集的36个桑黄菌株进行ITS测序,基于桑树桑黄、杨树桑黄和爆马桑黄的ITS序列进行系统发育树构建,为深入探讨桑黄孔菌属的系统发育关系提供证据;并进一步通过ITS序列数据的比对分析,设计ITS特异引物,为桑黄真菌的种间辨别提供可靠便捷的分子辅助手段.2 材料与方法2.1 供试材料供试菌株共36个,其中23个收集自我国各主要保藏单位和栽培地区,13份采集自浙江杭州地区.菌种保存于杭州市农业科学研究院(表1).表1 用于本研究的36个供试桑黄菌株Tab.1 Thirty-six Sanghuangporus strains used in this study序号Number菌株编号Strain Number来源Source1SH1采集于桐庐保安,杭州2SH2采集于桐庐后岩,杭州3SH3采集于临安,杭州4SH4采集于淳安,杭州5SH5采集于桐庐凤川,杭州6SH6采集于淳安临歧,杭州7SH7采集于淳安临歧,杭州8SH8采集于淳安梓桐,杭州9SH9采集于淳安梓桐,杭州10SH10采集于淳安姜家,杭州11SH11采集于衢州开化,杭州12SH12采集于淳安,杭州13SH13采集于淳安,杭州14SH14引进于淳安微生物研究所15SH15引进于淳安微生物研究所16SH16引进于四川省农业科学研究院17SH17引进于韩国18SH18引进于延边特产研究院19SH19引进于福建农业大学20SH20引进于福建农业大学21SH21引进于福建农业大学22SH22引进于福建农业大学23SH23引进于中国农业微生物菌种保藏中心24SH24引进于中国农业微生物菌种保藏中心25SH25引进于四川省农业科学研究院26SH26引进于吉林27SH27引进于黑龙江伊春28SH28引进于丽水市农业科学研究院29SH29引进于安徽30SH30引进于安徽31SH31引进于安徽32SH32引进于六安,安徽33SH33引进于安徽34SH34引进于浙江工业大学35SH35引进于延边特产研究院36SH36引进于福建2.2 方法2.2.1 菌丝体培养所有供试菌株转接于PDA平板.从在PDA平板上培养7 d的菌落边缘取2 mm×2 mm的菌丝块,接种于PDA液体培养基中,在27 ℃培养10 d,收集菌丝,无菌水漂洗两次,用无菌滤纸吸干水分,于-80 ℃保存备用.2.2.2 基因组DNA提取取0.5 g菌丝体,采用新型快速植物基因组DNA提取试剂盒(BioTeke,北京)提取DNA.提取后的DNA经NanoDropTM 2000(Nanodrop Technologies,South Logan,Utah,USA)测定浓度,并经1.5%琼脂糖凝胶电泳检测,于-20℃保存备用.2.2.3 rDNA ITS扩增20μL ITS-PCR扩增反应体系为:2×TSINGKE Master Mix 10 μL,ITS引物对[12]各1 μL,20 ng·μL-1模板DNA 3 μL,ddH2O 5 μL.扩增反应在Life ECO型扩增仪(Bioer,杭州博日科技)上进行,94 ℃预变性6 min后;94 ℃变性40 s,54.8 ℃退火40 s,72 ℃延伸2 min,共30个循环;最后于72 ℃补平7 min,终止温度为4 ℃.2.2.4 rDNA ITS序列的克隆和测序采用普通琼脂糖凝胶DNA回收试剂盒(TIANGE,北京天根)从1.5%的琼脂糖凝胶中回收ITS片段.ITS片段与pGEM-Teasy 载体连接,4 ℃过夜.连接产物转化于大肠杆菌感受态细胞DH5α中,经蓝白斑筛选后,每个样品均随机挑选5个阳性克隆交付杭州擎科生物技术公司完成测序.2.2.5 系统发育分析 36个本次测序的ITS序列连同16个从GenBank下载的ITS 序列,共52个序列用于系统发育分析.16个ITS序列为戴玉成等[13]发表的桑黄属真菌基源物种(S.sanghuang、S.vaninii 和S.baumii)的rDNA序列,包括S.sanghuang 序列6个(Accession nos.AF534064.1、JN642576.1、JN642577.1、JN642586.1、JN642589.1和JN794061.1)、S.vaninii序列4个(Accession nos.HM584811.1、HM584811.1、JN642591.1和JN642593.1)、S.baumii序列6个(Accession nos.HM584807.1、JN642565.1、JN642567.1、JN642568.1、JN642570.1和JX 069836.1).采用Clustal X v.1.8[14]对52个ITS序列进行多重对位排列(multiplealignments).用MEGA v.5.0[15]进行系统发育分析,以Kimura 2-parameter模型计算遗传距离,所有对位排列结果中的空位作完全删除处理.用NJ法(Neighbor-joining method)构建系统进化进化树,Bootstrap testing为1000 replic-ates.2.2.6 ITS特异引物设计与PCR扩增根据桑黄真菌S.sanghuang和S.vaninii的ITS序列比对结果,设计可用于鉴别S.sanghuang和S.vaninii的ITS特异引物.引物设计采用Oligo 6.54软件(MBI,USA),引物合成由杭州擎科梓熙生物技术有限公司完成.利用ITS特异引物对桑黄真菌的PCR扩增参照“1.4 rDNA ITS扩增”.通过逐步提高 PCR 反应的退火温度,取得对ITS特异引物对扩增的最佳退火温度(表2).表2 辨别S. sanghuang与S. vaninii 的ITS引物序列及其最适退火温度Tab.2 Sequence of ITS primers used for distinguishing S.sanghuang fromS.vaninii and its optimal annealing temperatureITS引物ITS primer序列Sequence(5′-3′)退火温度Annealing temperature(℃)扩增S.vaninii的片段Amplified fragment from S.vaninii(bp)Sv_U1GAGTGCGTCGGGTGAAGACTSv_LAGGAGGTAACAACAACTCCTT5 4.8S.vaninii(478)Sv_U2TGCGCATGTGCACGGCCTTSv_LAGGAGGTAACAACAACTCCTT54. 8S.vaninii (651)注:字母U和L分别代表上、下游ITS特异引物,字母Sv代表杨树桑黄Note:The letters U and L refer to the specific upstream and downstream primer for the ITS region,respectively.The letter Sv refer to S.vaninii3 结果与分析3.1 基于rDNA ITS序列的系统发育分析基于52个桑黄属真菌的ITS序列对位形成的数据集(Dataset)总共包含了744个碱基位点,其中保守位点(conserved)370个,变异位点(variable)337个,简约信息位点(parsimony informative)104个,单突变位点(singleton)226个.NJ系统发育树(图1)显示,49个菌株构成了3个独立的类群Group Ⅰ、Group Ⅱ和Group Ⅲ,分别包含了29个S.sanghuang 菌株(供试菌株SH1~SH23)、14个S.vaninii 菌株(供试菌株SH24~SH33)、6个S.baumii 菌株和3个桑黄真菌以外的菌株(供试菌株SH34~SH36,分别为Sanghuangporus spp、Cordyceps militaris和Trametes hirsuta),Group Ⅰ、Group Ⅱ和Group Ⅲ的Bootstrap支持率分别为99%、99%和98%.这表明S.sanghuang、S.vaninii和S.baumii这三个桑黄真菌的种间存在明显差异,且S.sanghuang与S.vaninii的亲缘关系较S.baumii接近.这与形态特征上三种真菌的存在的些许差别、以及寄生树种的不同具有一致性. 3.2 ITS 特异引物设计对6个S.vaninii菌株(SH24、SH26、SH27、SH28、SH30、SH32)和6个S.sanghuang菌株(SH1、SH2、SH14、SH16、SH18、SH23)测序获得的12个ITS序列经多重对位排列产生了820个碱基位点.根据对位碱基位点的差异比较,设计出了可特异性扩增S.vaninii菌株而不扩增S.sanghuang的两对ITS引物Sv_U1/Sv_L和Sv_U2/Sv_L.图2显示了上游引物Sv_U1所在的第241~300位点区段、上游特异引物Sv_U2所在的第1~60位点区段,以及下游引物SS_L所在的第721~780位点区段.两对ITS特异引物的碱基序列、退火温度及扩增的ITS片段长度详见表2.图1 基于桑黄属真菌rDNA ITS序列构建的系统发育树采用Kimura two-parameter distance mode;完全删除;bootstrap=1000;节间数值代表bootstrap 值(低于50的数值不显示)Fig.1 Neighbor-joining phylogenetic tree generated for Sanghuangporus species based on rDNA ITS sequencesNucleotide:Kimura two-parameter distance model,completedeletion,bootstrap=1000;the numbers in each node represent bootstrap support values (those lower than 50 are not shown).图2 辨别S.sanghuang与S.vaninii 的ITS特异引物位点箭头所指分别为上下游引物Sv_U1、Sv_U2和 Sv_LFig.2 Localization and specificity of the specific ITS primers used for distinguishing S.sanghuang from S.vaniniiThe upstream and downstream primers (Sv_U1,Sv_U2 andSv_L)are indicated by arrows in the sequence3.3 S.sanghuang与S.vaninii 的分子鉴别分别以10个S.vaninii菌株和23个S.sanghuang菌株的基因组DNA为模板,以表2所示的ITS特异引物对进行PCR扩增.在最适退火温度下,两对特异引物Sv_U1/Sv_L和Sv_U2/Sv_L分别从10个S.vaninii菌株中扩增出了唯一的一条ITS条带,长度分别为478 bp和651 bp,而没有从23个S.sanghuang菌株中扩增出任何条带(图3).这一结果表明,本研究基于S.vaninii和S.sanghuang的ITS序列差异设计的两对特异引物可以用于S.vaninii与S.sanghuang的分子鉴别.图3 S.sanghuang与S.vaninii 菌株的ITS特异引物扩增图谱A:Sv_U1/Sv_L;B:Sv_U2/Sv;M:DNA分子量标准;白色箭头所指为目的条带;泳道1~23对应表1所列的桑黄菌株SH1~23;泳道24~33对应表1所列的杨黄菌株SH24~33Fig.3 The PCR amplification pattern of S.sanghuang and S.vaninii strains with specific ITS primersA:Sv_U1/Sv_L;B:Sv_U2/Sv;M:DNA marker;The white arrow shows the location of target band;Lanes 1~23 and Lanes 24~33 correspond to the S.sanghuang strains SH1~23 and the S.vaninii strains SH24~33 listed in Table 1,respectively.4 讨论随着分子生物学技术的发展,位于18S rDNA及28S rDNA间的rDNA内转录间隔区(internal transcribed spacer,ITS)序列分析技术由于进化速率快、稳定性好和测序方便,已广泛运用到多种真菌种属水平的分类鉴定及遗传多样性的研究[16-19].利用ITS序列分析技术,我们鉴定了杭州、衢州及安徽等地采集到的36个桑黄样品,根据ITS序列聚类分析,将36个桑黄样品明显区分为3个类群.其中,杭州地区采集的23个桑黄菌株为一组,为S.sanghuang,序列长度814 bp;收集于吉林、四川等地的10个桑黄菌株为一组,为S.vaninii,序列长度为773 bp;其余的3个菌株为一组,为sanghuangporus以外的其他菌株.核糖体基因rDNA ITS区段的序列差异比较被广泛用于近缘物种的辨别.在实际应用中,通常需要ITS区段的克隆测序和序列的同源性比对,比较耗时耗力.通过ITS特异引物设计,使得近缘物种的差异直观地表现为ITS特异扩增条带的有无,可非常便捷地辨别近缘物种,例如美味牛肝菌Boletus edulis Bull.与铜色牛肝菌B.aereus Bull.、褐红牛肝菌B.pinophilus Pilát &Dermek、夏生牛肝菌B.aestivalis (Paulet)Fr.[20,21]、牛肝菌属卷边组Boletus sect.Appendiculati 物种[10]、以及松材线虫Bursaphelenchus xylophilus 与拟松材线虫B.mucronatus 伪伞真滑刃线虫B.fraudulentus等[22].本文通过ITS特异引物的开发,可以进一步从PCR 电泳图上直观地反映了两个相似种在基因组上的差异,也验证了ITS特异引物用于S.vaninii与S.sanghuang分子鉴定的可靠性.该技术手段适用于野外采集的新鲜样本、陈年保存的干标本、古老标本或菌丝体样本,对于仅含有微量DNA的样本也可以快速完成鉴别.在研究过程中发现,由于S.sanghuang与S.vaninii的ITS1-5.8S-ITS2序列分别为773 bp和814 bp,两者的ITS序列差异很小,很难设计出用于鉴定S.sanghuang 的特异引物,因此,进一步设计用于鉴定S.sanghuang的特异引物也是今后值得尝试的技术思路.此外,在本研究的基础上,我们将收集收集更多的桑黄种质资源,包括暴马桑黄S.baumii、大孔忍冬桑黄S.lonicerinus和小孔忍冬桑黄S.lonicericola 等,进一步开发ITS特异引物用于更多相似种间的分子识别,为桑黄真菌各物种的准确鉴别提供可靠便捷的分子技术手段.参考文献:【相关文献】[1] 张小青,戴玉成.中国真菌志 [M].北京:科学出版社,2005:117.[2] Zhou L W,Vlasák J,Decock C,et al.Global diversity and taxonomy of the Inonotus linteus complex (Hymenochaetales,Basidiomycota):Sanghuangporus gen.nov.,Tropicoporus excentrodendri and T.guanacastensis gen.et spp.nov.,and 17 new combinations [J].Fungal Divers,2016,1:335.[3] 孙培龙,徐双阳,杨开,等.珍稀药用真菌桑黄的国内外研究进展 [J].微生物学通报,2006,33:119.[4] 吴声华,黄贯中,陈愉瓶,等.桑黄的分类及开发前景 [J].菌物研究,2016,14:187.[5] 朱琳,崔宝凯.药用真菌桑黄的研究进展 [J].菌物研究,2016,14:201.[6] 梁晓薇,刘远超,黄龙花,等.桑黄孔菌属的研究进展 [J].微生物学杂志,2017,37:98.[7] 戴玉成,崔宝凯.药用真菌桑黄种类研究 [J].北京林业大学学报,2014,36:1.[8] 张文娟,康帅,魏锋,等.基于ITS序列分析鉴别冬虫夏草与古尼虫草 [J].药物分析杂志,2015,35:1551.[9] 李莹,李莉,刘艳玲,等.基于ITS序列分析对杏鲍菇菌种的鉴定 [J].微生物学杂志,2014,34:62.[10] 魏海龙,李海波,王丽玲,等.牛肝菌属卷边组Boletus sect.Appendiculati物种的分子识别 [J].菌物学报,2014,3:242.[11] 黄丽洋,石卉,王晓婷,等.野生桑黄菌株的分离、鉴定和次生代谢物分析 [J].中草药,2013,44:3394.[12] White T J,Bruns T,Lee S,et al.Amplification and direct sequencing of fungal ribosomal RNA genes for phylogenetics[A]//Innis M A,Gelfand D H,Sninsky J J,et al.PCR protocols:a guide to methods and applications.New York:Academic Press,1990:315.[13] Tian X M,Yu H Y,Zhou L W.Phylogeny and taxnomy of the Inonotus linteus complex [J].Fungal Divers,2013 ,58:159.[14] Thompson J D,Gibson T J,Plewniak F,et al.The Clustal X windows interface:flexible strategies for multiple sequence alignment aided by quality analysis tools [J].Nucleic Acids Res,1997,25:4876.[15] Tamura K,Peterson D,Peterson N,et al.MEGA5:molecular evolutionary genetics analysis using maximum likelihood,evolutionary distance,and maximum parsimonymethods [J].Mol Biol Evol,2011,28:2731.[16] 谢丽源,张勇,彭金华,等.桑黄真菌分子鉴定及遗传多样性分析 [J].菌物学报,2010,29:347.[17] Lim Y W,Lee J S,Jung H S.Type studies on Phellinus baumii and Phellinus linteus [J].Mycotaxon,2003,85:201.[18] 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受负选择压力的功能位点
受负选择压力的功能位点1.引言1.1 概述在进化过程中,生物的适应性和适应能力是一个关键因素。
为了适应不断变化的环境,生物体会经历一系列的选择压力,其中之一就是负选择压力。
负选择压力指的是在特定环境条件下对某些基因或基因型的不利选择,导致这些基因或基因型在种群中逐渐减少或甚至消失。
相对于正选择压力而言,负选择压力更加隐藏和复杂,但同样具有重要的进化意义。
在功能位点的研究中,受负选择压力的功能位点是指那些在进化过程中受到负选择压力作用,因而在基因组中高度保守的位点。
这些位点通常具有重要的生物学功能,且对生物体的生存和繁殖具有关键作用。
由于受到负选择压力的限制,这些位点往往在进化过程中发生较少的突变,保持着相对较稳定的序列或结构。
这种稳定性使得这些位点成为研究中的重要对象,通过分析这些位点的变异情况可以揭示生物的进化历程和适应策略。
受负选择压力的功能位点被广泛应用于各个领域的研究中。
在人类疾病的研究中,这些位点可以作为重要的标记点,用于预测和诊断某些疾病的风险。
在遗传学和进化生物学领域,受负选择压力的功能位点可以用来推测基因或基因型的进化历史,并揭示不同物种间的亲缘关系。
此外,受负选择压力的功能位点还可以为药物研发和抗药性的研究提供重要的参考依据。
本文将着重探讨受负选择压力的功能位点在进化中的作用和意义。
首先,将对功能位点的定义进行阐述。
随后,将重点介绍受负选择压力对功能位点的影响,包括其在基因组中的变异情况和保守性的表现。
最后,将探讨受负选择压力的功能位点在进化中的重要性,以及可能的应用前景。
通过对这些内容的讨论,可以加深我们对受负选择压力对功能位点的理解,为相关领域的研究提供一定的参考和指导。
1.2文章结构1.2 文章结构本文主要分为引言、正文和结论三个部分。
引言部分将对受负选择压力的功能位点进行概述,并介绍文章的目的。
在概述中,将说明功能位点是指在基因组或蛋白质序列中具有特殊功能的位置。
这些位点通常与生物体的适应性进化密切相关。
基于CO I基因序列的11种蛀茎害虫的分子鉴定
基于CO I基因序列的11种蛀茎害虫的分子鉴定吴敏;韩盛楠;陈阳;王康旭;韩召军【摘要】本研究克隆了二化螟(Chilo suppressalis)、台湾稻螟(Cauricilius)、芦苞螟(C.luteellus)、甘蔗条螟(C.sac-chariphagus)、三化螟(Tryporyza incertulas)、亚洲玉米螟(Ostrinia furnacalis)、甘蔗红尾白螟(Scirpophaga ex-cerptalis)、黄纹髓草螟(Calamotrophapaludella)、桃蛀螟(Conogethes puncti eralis)、棘禾草螟(Chilo hyrax)和稻蛀茎夜蛾(Sesamia in.erens)11种常见蛀茎害虫102个个体的线粒体DNA细胞色素氧化酶亚基Ⅰ(COⅠ)基因片段.序列分析显示:该COⅠ基因片段长为709 bp,序列都未发生缺失或插入现象,碱基颠换率(55.42%)高于转换率(44.58%);种间遗传距离平均值为0.140(0.088~0.179),种内遗传距离平均值为0.004(0~0.015),两者之间没有重叠区域;聚类分析表明,不同种蛀茎害虫分别形成独立的进化分支,分支自展值均为100%.研究结果表明该COⅠ基因序列具有适宜的变异信息,种内相对保守,种间变异显著,适用于蛀茎害虫的物种识别,并为开发蛀茎害虫DNA条形码技术奠定了基础.【期刊名称】《植物保护》【年(卷),期】2016(042)004【总页数】6页(P94-98,104)【关键词】蛀茎害虫;线粒体COⅠ基因;分子鉴定【作者】吴敏;韩盛楠;陈阳;王康旭;韩召军【作者单位】南京农业大学植物保护学院,南京210095;南京农业大学植物保护学院,南京210095;皇岗出入境检验检疫局,深圳518000;南京农业大学植物保护学院,南京210095;南京农业大学植物保护学院,南京210095;南京农业大学植物保护学院,南京210095【正文语种】中文【中图分类】S435.1蛀茎害虫是以蛀茎秆方式为害禾本科植物的鳞翅目害虫,除了稻田中常见的二化螟[Chilo suppressalis (Walker)]、三化螟[Tryporyza incertulas (Walker)]、稻蛀茎夜蛾(旧称大螟)[Sesamia inferens (Walker)]和台湾稻螟[Chilo auricilius (Dudgeon)]外,还有其他禾本科植物蛀茎害虫。
生物学软件seqman序列拼接步骤
测序后的序列为两种形式:abi,seq
abi:波峰图seq:atcg序列
seqman→file→new→skip→add sequences→选择一对引物的.seq和.abi 格式的文件双击(或者选中文件→add)→done→assemble→双击右侧的conting→看峰的好坏进行裁剪→contig→save consensus→single file→命名保存为.fas格式→file→close
mega比对
用mega打开所需比对的文件,如果要添加序列可以选中最下面一个基因序列的一个碱基,右键copy。
选中一个碱基→W→align DNA→OK→OK
→alignment→align by clustalw→OK→OK
将比对完的数据另存为mega格式
用mega打开该文件
点击TA
C:保守位点V:变异位点Pi:简约信息位点S:单个位点0 :0倍退化位点 2 :2倍退化位点 4 :4倍退化位点Statistics→nucleotide composition 核苷酸组成
Distance→compute pairmise distance…→OK→compute两两遗传距离。
中国叩甲科昆虫分子系统学研究
中国叩甲科昆虫分子系统学研究叩甲科Elateridae隶属于鞘翅目Coleoptera,多食亚目Polyphaga,叩甲总科Elateroidea。
叩甲科的分类系统不统一,对叩甲的系统发育研究主要以叩甲成虫和幼虫的外部形态特征为基础。
目前,对叩甲科昆虫的分类系统及各亚科间的系统发育关系一直存在争议,因此对叩甲科昆虫的系统学研究不仅仅具有理论意义,而且对叩甲科昆虫的危害控制和资源利用都具有重要的指导作用。
1.本研究在我国中部及南方7省进行了叩甲科昆虫的标本采集。
根据传统形态学对标本进行分类鉴定,所用系统参考的是Kishii在1987年提出的12亚科分类系统。
对不同保存条件下的虫体标本进行基因组DNA抽提,结果表明乙醇浸泡标本能够较好的提取出基因组DNA,PCR产物测序后获得叩甲科昆虫81个种类的28SrDNA D1-D3区和71个种类的ITS-2基因片段。
2.PCR扩增获得叩甲科昆虫的28S rDNA序列,保留793个碱基用于系统发育分析,其中含有保守位点(conserved sites)400个,变异位点(variable sites) 386个,简约信息位点(parsim-informative sites)324个、自裔位点(singleton sites) 61个。
碱基平均百分含量T、C、A、G分别为17.6%、29.0%、18.9%、34.5%,C+G 的平均百分含量为63.5%。
ITS-2区序列597个碱基,其中保守位点18个,变异位点562个,简约信息位点523个、自裔位点29个。
碱基平均百分含量T、C、A、G分别为18.9%、31.1%、17.0%、33.0%,C+G的平均百分含量为64.1%。
叩甲科昆虫28SrDNA基因序列转换/颠换的平均值为1.71,ITS-2区序列转换/颠换的平均值为1.51,对各数据组间的碱基组成偏向性进行χ2检验(Chi-square test),结果表明28S rDNA和ITS-2序列不存在碱基替换饱和。
中药当归及其混伪品的rDNA ITS序列分析与鉴别
当归 属 ( g l a I ) 种 分 布 广 泛 , 类 繁 An ei 物 c . 种 多 , 0 O年版《 2l 中国药典 》 ] 定 伞 形科 植物 当归 属 规
当归[ g l asn ni Oi . il 的干 燥 根 为 An ei ie ss( l )D es c y ] 当归正 品 。主产 于甘 肃 、 云南 、 四川 、 西 和湖 北 等 陕 地 , 中以甘 肃为 产量最 多 量最 优 。由于 当归的 其 质 临床需求 量 大 , 市场 面 临优质 当归 供不应 求 的局 面 。
序 列 特 征 可 作 为 当归及 其 混 伪 品 药材 鉴 别 的有 效 分 子 标 记 。 关 键 词 :当 归 ;混 伪 品 ;r DNA TS序 列 ;DNA 分 子 鉴 别 I
中图 分 类 号 : 4 Q9 6
文献标志码 : A
文 章 编 号 : 0 0 2 5 ( 0 1 0 2 8 0 1 0 6 0 2 】 ) 2 0 1 - 7 -
张 春 王 晓 丽 , ,朱 烨 ,税 丕 先 ,庄元 春
( . 州 医学 院 药 学 院 ,四川 泸 州 6 6 0 ; 2 1泸 I 4 0 0 .四川 农 业 大 学 生 命 科 学 与理 学 院 ,四川 雅 安 6 5 1 ) 2 0 4
摘 要 : 过 对 当 9 及 其 混 伪 品 中药 材 r NA I 通 2 - D TS序 列 的分 析 , 并利 用 最 大 简 约法 构 建 系统 树 , 图寻 找 当 归及 其 混 试 伪 品 中药 材 r NA I D TS序 列 的差 异 和 规 律 , 立 当 归 与其 混 伪 品药 材 之 间 的 分 子 鉴 别 方 法 。 结 果表 明 : 有 材 料 的 建 所 I S序 列长 度 为 5 8 O p TS T 9 ~6 l b 。I 1区 总 位 点 数 为 2 6 3 1 , 8个 为 简 约 信 息 位 点 ( 1 . ) I S 占 7 6 ;T 2区 总 位 点 数 为 25 3 2 , 1个 为 筒 约 信 息位 点( 1 . ) 当归 各 个 样 品 问 遗 传 距 离 在 0 0 0 0 0 3之 间 , 归 与 混 伪 品 问遗 传 距 占 38 。 .0 ~ .0 当 离在 0 0 4 0 1 5之 间 当 归 与混 伪 品 药材 间的 碱 基 差 异 显 著 , 有 1 .7 ̄ .3 共 3个 当 归 的特 异 鉴别 位 点 , 此 ,D T 因 r NA I S
叶绿体基因组变异位点
叶绿体基因组变异位点引言叶绿体基因组是植物细胞中的一个重要基因组,在植物进化和适应性中扮演着重要角色。
叶绿体基因组变异位点是指叶绿体基因组中的变异点,通过对这些变异位点的研究,可以揭示植物的进化历史、种群结构等信息。
本文将从以下几个方面,对叶绿体基因组变异位点进行全面、详细、完整且深入地探讨。
叶绿体基因组变异位点的意义叶绿体基因组变异位点的研究具有重要的意义。
首先,叶绿体基因组变异位点可以用于植物的分子系统学研究。
通过分析不同物种之间的叶绿体基因组变异位点,可以揭示它们之间的亲缘关系,推断物种的进化历史,解析物种的谱系地理学。
其次,叶绿体基因组变异位点可用于植物的种群遗传学研究。
通过对不同种群之间的叶绿体基因组变异位点进行分析,可以推断种群的演化历程、扩散模式等信息。
此外,叶绿体基因组变异位点还可以被应用于亲权检验、遗传多样性评估等研究领域。
叶绿体基因组变异位点的类型叶绿体基因组变异位点的类型多种多样,下面对一些常见的类型进行介绍:单核苷酸多态性(SNP)SNP是最常见的叶绿体基因组变异类型,是指在叶绿体基因组中,相同位点上的碱基发生变异,且变异的碱基类型只有两种。
SNP在植物的进化和适应性中起到了重要作用,可以用于构建系统发育树、遗传多样性评估等。
插入/缺失(Indel)插入/缺失是指叶绿体基因组中,相同位点上插入或缺失了一段碱基序列。
插入/缺失的位点通常与基因功能的变化相关,可以用于预测蛋白质功能、植物的适应性等。
重复序列变异重复序列变异是指叶绿体基因组中重复序列发生的变异。
重复序列变异在叶绿体基因组的进化和适应性中具有重要作用,可以用于揭示进化压力、基因功能的变化等。
基因重排基因重排是指叶绿体基因组中基因的位置发生变化。
基因重排在叶绿体基因组的进化和适应性中起到了重要作用,可以用于揭示叶绿体基因组的进化历史、物种的分化等。
叶绿体基因组变异位点的检测方法下面介绍一些常用的叶绿体基因组变异位点的检测方法:基于测序的方法基于测序的方法是一种常用的叶绿体基因组变异位点的检测方法。
8-第八章--位点特异性重组与DNA的转座(1)
共合体的形成
Mu噬菌体转座产生共合体
非复制型转座的基本原理
转座子插入靶DNA,两侧为靶DNA正向重复序列,供体部位 留下缺口。
模式1 转座因子和受体分子形成形成交叉结构,受体分子的
单链切口与转座因子单链游离末端连接,并在插入位点上产生正向 重付序列,通过交换使转座因子转座到受体分子。
模式2 供体分子上转座因子两端产生双链断裂,使转座因子
玉米色斑的形成
(2)玉米的控制因子家族
McClintock还发现了Spm-Dspm系统。每个家 族都有自主性因子和非自主性因子。
◆ 自主性因子有切离和转座能力。可插入任何位点 产生不稳定的或可“突变”(mutable)等位基因。自 主性因子的丢失,可使可变的等位基因变成稳定的等 位基因。
◆ 非自主性因子是稳定的,自身不能转座,来源于 失去反式作用功能的自主因子,而这种功能是转座所 必须的。
(1)反转录病毒及其生活周期
◆ 反转录病毒具有单链 RNA基因组
每个病毒颗粒包装有两个RNA基因组,因此,单一病毒 颗粒实际上是二倍体。
◆ 反转录病毒生活周期
反转录病毒(正链病毒)感染细菌——病毒RNA反转录 DNA(负链DNA)——催化合成第二条DNA链(正链DNA)— — 整 合 到 宿 主 DNA 中 成 为 原 病 毒 —— 转 录 生 成 病 毒 基 因 组 RNA(转录出病毒mRNA、翻译成病毒蛋白质或者作为子代 病毒基因组)
◆ E.coli K12中有IS1, IS2, IS3, IS4, IS5。 E.coli的F因子中有IS2, IS3(4个),γ,δ。 ◆ 末端的序列相同或相近,但方向相反,称为反向重复 序列(IR),与其相连的宿主DNA末端会产生正向重 复序列(DR)。 ◆ 仅编码与转座有关的转座酶,转座酶交错切割宿主 DNA,然后IS插入,IS两端形成DR。
植物品种鉴定mnp标记法
植物品种鉴定mnp标记法植物品种鉴定是农业和园林领域重要的工作之一,通过鉴定不同植物品种的特征,可以准确识别和区分它们,对于植物分类、育种和生态研究都具有重要意义。
在植物品种鉴定中,MNP标记法是一种常用的方法,该方法通过对植物基因组中特定位点上的DNA序列变异进行分析,从而区分不同的植物品种。
MNP标记法全称为Multiple Nucleotide Polymorphism(多态性核苷酸位点),它是一种基于DNA序列变异的分子标记方法。
MNP标记法通过对比不同植物品种的DNA序列,发现其中存在的多态性核苷酸位点,即在某一位点上,不同的植物品种存在不同的碱基组成。
这些位点的变异情况可以通过PCR扩增和测序技术来检测和分析,从而实现对植物品种的鉴定和区分。
MNP标记法的优势在于其高度多态性和高通量特性。
相比于其他标记方法,MNP标记法可以同时检测多个位点上的多态性核苷酸,大大提高了鉴定的准确性和效率。
此外,MNP标记法还可以通过高通量测序技术进行大规模的样本分析,适用于鉴定大量植物品种和种质资源。
在进行植物品种鉴定时,首先需要选择合适的标记位点进行分析。
一般来说,选择在植物基因组中具有一定保守性的、易于扩增和测序的位点作为标记位点。
之后,通过PCR扩增方法将目标位点扩增并纯化,再进行Sanger测序或高通量测序以获取DNA序列信息。
最后,通过对比被测植物品种的DNA序列和已知的参考品种的DNA序列,即可判断植物品种的归属。
在实际应用中,MNP标记法不仅可以用于植物品种的鉴定,还可以用于研究植物亲缘关系、种群遗传结构和遗传多样性等方面。
通过对比不同植物品种的DNA序列变异,可以揭示植物种群的演化历史和遗传特征,为植物育种和保护提供科学依据。
总之,MNP标记法是一种生动、全面且具有指导意义的植物品种鉴定方法。
它通过分析植物基因组中多态性核苷酸位点的变异情况,实现对植物品种的准确鉴定。
在实际应用中,MNP标记法不仅可以用于品种鉴定,还可以用于研究植物的亲缘关系和遗传多样性。
acmg变异位点致病等级分类案例解读
《acmg变异位点致病等级分类案例解读》随着基因组学的迅速发展,人们对遗传变异的识别和解释变得越来越复杂和深入。
在这一过程中,ACMG(美国人类遗传学和基因组医学学会)提出了一套标准化的遗传变异分类系统,以帮助医生和研究人员对遗传变异进行准确、客观的评估。
本文将针对ACMG变异位点致病等级分类进行案例解读,深入探讨其意义和应用。
1. 了解ACMG变异位点致病等级分类的背景和意义ACMG变异位点致病等级分类系统是基于一系列标准化的证据和证据等级,将遗传变异分为五个等级:致病(P)、可能致病(LP)、变通(VUS)、可能无害(BP)和无害(B)。
这一系统的提出,标志着遗传变异评估的标准化和规范化,有助于医生和研究人员更好地理解遗传变异的致病性和临床意义。
2. 案例解读:利用ACMG变异位点致病等级分类系统进行遗传变异评估举例说明一个患者进行基因检测,发现一处未知的遗传变异。
在这种情况下,医生可以根据ACMG标准对这一遗传变异进行评估。
医生需要收集临床资料、分析遗传变异的频率、功能和已知致病变异的相关信息。
根据不同的证据等级,将这一遗传变异分类到不同的致病等级中。
医生可以根据这一分类结果,为患者提供更精准的诊断和治疗建议。
3. 总结和回顾通过对ACMG变异位点致病等级分类系统的案例解读,我们不仅更清晰地理解了这一评估系统的运作机制,也意识到了它在临床和研究中的重要性。
ACMG变异分类系统的出现,为遗传变异的解释和评估提供了科学、客观的方法,有助于提高遗传病的诊断准确性和治疗效果。
我们也应该认识到,这一系统的发展和应用是一个不断演进的过程,我们需要在实践中不断验证和完善其准确性和适用性。
4. 个人观点和理解作为一名基因组学研究人员,我对ACMG变异位点致病等级分类系统充满信心。
这一系统的出现,为基因检测和遗传病研究提供了更为客观和标准的准则,有助于推动遗传病的精准诊断和治疗。
然而,我们也需要明白,这一系统只是一个工具,其准确性和适用性还需要在实践中不断验证和完善。
北二星蝽Eysarcoris aeneus的DNA分类学研究(半翅目:蝽科:二星蝽属)
北二星蝽Eysarcoris aeneus的DNA分类学研究(半翅目:蝽科:二星蝽属)赵清;李敏;孙溪;张虎芳【摘要】本文基于形态和分子数据证明北二星蝽Eysarcoris aeneus和尖角二星蝽E.parvus为同一个种.通过扩增中国二星蝽属的4个种,尖角二星蝽E.parvus,北二星蝽E.aeneus,二星蝽E.guttigerus和广二星蝽E.ventralis 的线粒体COI基因部分片段(约560 bp),共获得28条序列.计算其种间和种内遗传距离,并基于邻接法(NJ)、最大似然法(ML)和贝叶斯推断法(BI)进行系统进化分析;同时,解剖这些种的生殖节发现,尖角二星蝽和北二星蝽之间的生殖节差异远小于与本属内其他种间的生殖节差异,因此,基于遗传距离、系统发育分析以及生殖节形态差异的结果均显示北二星蝽和尖角二星蝽之间的差异远小于这两个种与属内其他种之间的差异.我们得出(1)北二星蝽和尖角二星蝽为同一种;(2)DNA分类学可以利用线粒体COI基因解决有争议的分类学问题,同时综合利用形态和分子数据能够为此类问题的解决提供新的方法和视角.【期刊名称】《山西农业大学学报(自然科学版)》【年(卷),期】2015(035)003【总页数】8页(P241-248)【关键词】半翅目;蝽科;二星蝽属;北二星蝽;DNA分类学【作者】赵清;李敏;孙溪;张虎芳【作者单位】山西农业大学农学院,山西太谷030801;太原师范学院,山西太原030000;南开大学昆虫学研究所,天津300071;山西农业大学农学院,山西太谷030801【正文语种】中文【中图分类】S433.3二星蝽属(Eysarcoris Hahn,1834)隶属于半翅目Hemiptera异翅亚目Heteroptera蝽科Pentatomidae蝽亚科Pentatominae。
二星蝽成虫、若虫可通过吸食寄主植物的嫩枝、幼茎或叶片的汁液,致植株生长发育受阻,籽粒不饱满,部分种类可危害水稻、麦类、棉花、大豆、胡麻、高粱、甘薯、茄子等作物,是重要的农业害虫[1]。
体细胞突变变异位点解读指南
体细胞突变变异位点解读指南体细胞突变变异位点解读指南一、前言体细胞突变变异位点是指在细胞的染色体DNA上发生的突变。
这些突变可能影响细胞的正常功能,甚至导致疾病的发生。
对于常见的体细胞突变变异位点,我们需要深入了解其特征、影响和可能的治疗方式,以便更好地应对相关疾病。
本文将深入探讨体细胞突变变异位点的相关知识,并为您提供一份详尽的解读指南。
二、体细胞突变变异位点的特征和影响1. 体细胞突变变异位点的定义体细胞突变变异位点是指在细胞的染色体DNA上发生的突变,使得该细胞的基因组发生改变。
这些变异可能会引起细胞功能的异常,甚至导致疾病的发生。
2. 体细胞突变变异位点的类型体细胞突变变异位点可以包括单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)等不同类型的突变。
每种类型的突变都可能对细胞的功能产生不同的影响。
3. 体细胞突变变异位点的影响这些突变可能导致细胞的信号传导通路异常、基因表达异常等一系列问题,最终影响到细胞的正常功能。
这些功能异常可能会导致癌症、遗传性疾病等严重疾病的发生。
三、体细胞突变变异位点的治疗方式1. 靶向治疗针对特定的突变位点,可以开发靶向药物,以达到治疗的目的。
这种治疗方式可以更加精确地作用于细胞的异常部位,减少对正常细胞的伤害。
2. 免疫治疗一些体细胞突变变异位点可能影响到细胞的免疫相关功能,因此免疫治疗也成为其中的一种重要治疗方式。
通过调节免疫系统的功能,可以帮助身体更好地对抗突变引起的问题。
四、总结与回顾通过本文的解读,我们对体细胞突变变异位点有了更深入的了解。
了解其特征、影响和可能的治疗方式可以帮助我们更好地面对相关疾病。
在未来的研究和临床实践中,我们可以更加深入地探索体细胞突变变异位点,以期帮助更多患者取得治疗的成功。
五、个人观点与理解在我看来,对体细胞突变变异位点的深入了解可以为疾病的治疗提供更多可能性。
希望未来能够进一步加强相关领域的研究,为患者提供更多有效的治疗方式。
剪接位点变异
剪接位点变异是指基因剪接过程中发生的变异,这种过程是将DNA中的基因信息转录为信使RNA(mRNA)的过程。
在剪接位点发生变异可能会影响基因的表达和蛋白质的合成。
以下是对剪接位点变异的一些详细讨论:1. 剪接位点变异类型:剪接位点变异包括内含子突变、外显子点突变、插入或缺失等。
其中,内含子突变可能会影响剪接过程,导致剪接异常。
外显子点突变和插入或缺失等突变则直接影响到蛋白质的合成。
2. 剪接位点变异的影响:剪接位点变异可能导致异常的mRNA剪接,这可能会影响基因的表达和蛋白质的结构与功能。
异常的mRNA剪接可能会导致编码错误或截断的蛋白质,从而影响细胞的功能。
例如,某些剪接位点的变异可能导致癌症、神经退行性疾病和其他疾病的发生。
3. 剪接位点变异的检测方法:目前有多种方法可以检测剪接位点的变异,包括测序、实时荧光定量聚合酶链式反应(qPCR)、Sanger法测序等。
这些方法可以根据需要选择,以确定剪接位点的变异类型和频率。
4. 剪接位点变异的处理方法:对于剪接位点的变异,需要进一步研究以确定其对基因表达和蛋白质功能的影响。
治疗方法可能包括改变生活方式、药物治疗、基因治疗等。
对于某些类型的剪接位点变异,可能需要进行遗传咨询和家庭筛查,以预防遗传给下一代。
总的来说,剪接位点变异是一个复杂的问题,需要深入的研究和理解才能找到最佳的处理方法。
同时,对于这种变异的研究也提供了许多机会,以更好地理解生物体的基因表达和蛋白质功能,从而为疾病的预防和治疗提供新的途径。
剪接位点变异也可能涉及基因组的其它部分,例如外显子区域的点突变、插入或缺失等变异,这些都可能直接影响到蛋白质的合成。
同时,变异可能并不会立即显现出其对生物体的影响,可能需要通过对相关疾病的研究,以及更深入的遗传学和生物化学研究才能理解其影响。
值得注意的是,一些基因编辑技术,如CRISPR-Cas9,已经在基因治疗中得到应用,有可能成为处理剪接位点变异的有效方法。
中国青凤蝶3个亚种的遗传变异分析
中国青凤蝶3个亚种的遗传变异分析杨斯琦;王亚楠;王方方;何娅;靳亚丽【摘要】[目的]探讨中国青凤蝶(Graphium sarpedon Linnaeus)3个亚种的遗传变异.[方法]对青凤蝶3个亚种的COⅠ基因和EF-1α基因部分序列进行测定,并对序列的碱基组成、转换颠换数和遗传距离等进行分析.[结果]在测得的CO Ⅰ基因(709 bp)和EF-1α(1 064 bp)基因中,有44个变异位点,6个简约信息位点,CO Ⅰ基因A+T平均含量为69.3%,存在较强的含量偏向性,亚种间的遗传距离相差甚小.[结论]青凤蝶3个亚种之间没有明显序列差异,仍然适宜采用传统的基于形态学的青凤蝶亚种分类体系.%[Objective] To investigate the genetic variation in three subspecies of Graphium sarpedon Linnaeus in China.[Method] The COⅠgene and the EF-1 α gene were partially se quenced.The nucleotide composition,the number of transition and transversion,genetic distance of the segment had been analyzed.[Result]There were 44 variation sites and 6 parsimony-informative sites in combined sequence of the CO Ⅰgene(709 bp)and EF-1α(1 064 bp) gene in the examined species.The average A + T content of CO Ⅰ gene was 69.3%,which showed strong A + T bias.But genetic distance among subspecies were very small.[Conclusion] It has no significant sequence differences between the three subspecies,which is still suitable to use the traditional morphological classification system for Graphium sarpedon subspecies.【期刊名称】《安徽农业科学》【年(卷),期】2017(045)031【总页数】4页(P156-159)【关键词】青凤蝶;COⅠ基因;EF-1α基因;遗传变异【作者】杨斯琦;王亚楠;王方方;何娅;靳亚丽【作者单位】上海科技馆上海自然博物馆自然史研究中心,上海200041;中国农业科学院上海兽医研究所农业部动物寄生虫学重点实验室,上海200241;中国农业科学院上海兽医研究所农业部动物寄生虫学重点实验室,上海200241;上海科技馆上海自然博物馆自然史研究中心,上海200041;上海科技馆上海自然博物馆自然史研究中心,上海200041【正文语种】中文【中图分类】Q969.42青凤蝶(Graphium sarpedon Linnaeus),又名樟青凤蝶或青带凤蝶,属于鳞翅目(Lepidoptera),凤蝶科(Papilionidae),青凤蝶属(Graphium),分布于我国陕西、湖北、湖南、四川、云南、贵州、西藏、江西、浙江、福建、广西、广东、海南、台湾、香港等地区[1]。