遗传及先天性疾病智能诊断系统知识库的建立
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中图分类 号 ： Ｐ ８ Ｔ Ｉ２ 文献标 识码 ： Ａ
专 家系统 的性 能水 平很 大 程度 上取 决于 它所 拥有 的知识 数量 和质 量 。 因此 ， 专家 系统 实 际上 是 通 过在 系统 中储 存大 量与应用 领域 有关 的专 门知识 来获 得 高水 平 的问题 求解 能 力 。 门知 识 是专 家 系统 专 的焦点 ， 门知识具 有启发 性 、 有性 、 稳定性 等特性 。 专 专 不
鉴别 诊 断知识 。
・
图 １ 遗传及先天性疾病智能诊断系统知识库组织结构
元 知识 （ 即知识 的 知识 ）主 要 表 述 如 何 控
ຫໍສະໝຸດ Baidu
制、 管理 、 应用 领域级 诊 断知识 的知 识 ， 它主要 是用 于 知识 的解 释 、 询 ， 咨 以及 知识 库 的维 护 。
２ 知 识 的表 达
。
收 稿 Ｅ期 ：０ ｌ ２ ０ｌ—Ｏ 一ｌ ７ Ｏ
高 黎（９Ｏ ） 男 ， １７ 一 ， 北京朝 阳区人 ， 师 ， 士， 事 专 家 系统 ， 息 系统领 域研 究 。 讲 硕 从 信
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第 ２期
高 黎 遗传及先 天性 疾病 智能诊 断 系统知识库的建 立
知 识库 的建立进行 了探讨 。 引入 多模 分级 的方 法， 并采 用“ 架 ＋产 生式规 则 ＋谓 词逻 辑”的 框
混合表 达 法对领域 知识进行 表达 ， 而简化 了领域知 识之 间错 综复杂 关 系， 高推理 效 率。 从 提 关键 词 医学专家 系统 ； 知识 库 ； 知识表 达 ； 知识组 织
多模 分级 指 的是将 领域 知 识进 行分 类分 级 ， 分类 分级后 的知识 根 据需 要采 用不 同 的方 式表 达 ， 对 并进行模 块化 处理 。 本 文将 系统 知识 库 中 的知识 分为 领域 知识 和 元知识 两 大类 。 中 ， 域知 识 又分 为诊 断信 息 性 知 其 领
人所拥有的知识需要用适 当的方法来表示 ， 才能够在计算机中储存、 检索 、 增删和修改。 对于已开 发的医学诊断方面的专家系统而言 ， 它们中绝大多数是采用产生式规则来表示知识 ， 这是因为产生式规 则带有说明在推理过程中如何使用规则中信息 的机制。 产生式规则易于理解 ， 能充分表示问题领域相关 的推理规则和行为 ， 而且产生式规则适用于解决诊断性问题。 但是产生式规则不能为大多数知识系统运 用提供有效的表示机制 。 特别是 ， 它们 的表示能力不适合定义术语以及描述静态对象和对象之 间的关 系。 产生式规则的这些缺点能够被框架表示所补充 ， 而框架的许多缺点又能被产生式规则和一阶谓词有
时也体 现 了医学专家 的诊 断思维 。
１ 知识库的组织结构
随着领域知识 的不断增加 ， 知识库 中的知识也将不断扩大。 为了便于今后对知识库 的扩充、 维护、 修改； 便于知识库 内容一致性和完整性检查 ， 以及提高对知识库 内容作各种处理的时间效率。 因此 ， 必须 对知识库中的内容进行组织分类 ， 形成 良好的知识库， 这样才能减少推理机的搜索空间以提高推理效率 和系统运行的可靠性 。 考虑到医学知识的模糊性 ， 不精确性以及知识的类别 和数量， 系统采用多模分级 的方 法来建立 知识库 。
８ ５
诊 断推 理 性 知识 是 指 在 诊 断 过 程 中 ， 理 推 机用来分析推理 的知识 ， 它能利用诊 断信息性知
・
识 推 导 出新 的事 实 。 断 推理 性 知 识 包 括 多 个 疾 诊
病类知识子模块 ， 如遗传代谢病知识模块 、 染色体 病知识模 块等， 每个子模块都包含有诊断知识 与
通过和遗传疾病领域专家的交流及咨询 ， 搜集了大量领域专家对遗传及先天性疾病诊断的经验和 知识 ， 并对各种疾病进行归纳整理， 发现遗传及先天性疾病种类繁多， 症状也错综复杂 ， 断不易， 诊 治疗 困难。 在这样的情况之下 ， 如采用传统的某种单一 的知识表达方法（ 如产生式规则） 来表达这些错综 复 杂的领域知识 ， 在知识库的组织上很难做到合理化、 层次化、 分类化 不便于系统的推理 、 维护和扩充， 从 而也就不能满足临床实际诊断需要 。 为此 ， 根据遗传疾病领域知识的特点， 系统采用多模分级 的方法来 组织和建立知识库 ， 用混合知识表达方法来表达领域知识。 这不仅简化了领域 知识之间的复杂关 系， 同
效处理 。 因此 ， 我们对多模分级后的不 同类别的知识 ， 根据其特点 ， 采用不 同的表示方法 ， 即混合表达 方法。 这样能大大地提高系统的推理效率。
库中各种知识的巴科斯范式（ Ｎ ） Ｂ Ｆ 表示分别描述如下 ， 凡前面已定义过的不再重复。 ２ １ 诊 断信息 性知识 表达 ． 根据诊断信息性知识的特点 ， 采用一阶谓词逻辑表示， 这样语义清晰。 Ｂ Ｆ 其 Ｎ 式定义如下 ： （） １ 诊断数据或事实知识表达 ＜诊 断数据事 实 ＞： ：＝ ｛ 编码 ｌ＞，＜编码 ２ ＞，＜陈述 语 句 ＞｝ ＜
识 和诊断 推理性 知识 。 组织结 构见 图 Ｉ ：
诊断信息性知识主要是表述诊断数据或事实及诊断信息的知识 ， 诊断数据或事实是指在诊断推 理过程 中能直接利用 ， 无需推导的知识如病人的症状、 体征、 检查结果等。 诊断信息是指数据性知识和推 理性 知识 的中间状 态类 知识 ， 如疾病诊 断 阈值 、 名称 集等 。 疾病 总之 ， 些知识 主要 为诊 断遗传 及先 天性 这 疾 病提 供原始 数据 。
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第 ２期
后
勤
工
程
学
院
学
报
２０ ０ ２矩
遗传 及 先天 性 疾病 智 能诊 断 系统 知识 库 的建 立
高 黎
（ 勤工程 学院 后 勤 自动 化 工程 系 ， 后 重庆 ４０ １ ） ００６ 摘 要 根据 医学 专家对遗 传疾病诊 断 的思维特 点 ， 对遗传 及 先天性 疾 病 智能诊 断 系统
专 家系统 的性 能水 平很 大 程度 上取 决于 它所 拥有 的知识 数量 和质 量 。 因此 ， 专家 系统 实 际上 是 通 过在 系统 中储 存大 量与应用 领域 有关 的专 门知识 来获 得 高水 平 的问题 求解 能 力 。 门知 识 是专 家 系统 专 的焦点 ， 门知识具 有启发 性 、 有性 、 稳定性 等特性 。 专 专 不
鉴别 诊 断知识 。
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图 １ 遗传及先天性疾病智能诊断系统知识库组织结构
元 知识 （ 即知识 的 知识 ）主 要 表 述 如 何 控
ຫໍສະໝຸດ Baidu
制、 管理 、 应用 领域级 诊 断知识 的知 识 ， 它主要 是用 于 知识 的解 释 、 询 ， 咨 以及 知识 库 的维 护 。
２ 知 识 的表 达
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收 稿 Ｅ期 ：０ ｌ ２ ０ｌ—Ｏ 一ｌ ７ Ｏ
高 黎（９Ｏ ） 男 ， １７ 一 ， 北京朝 阳区人 ， 师 ， 士， 事 专 家 系统 ， 息 系统领 域研 究 。 讲 硕 从 信
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第 ２期
高 黎 遗传及先 天性 疾病 智能诊 断 系统知识库的建 立
知 识库 的建立进行 了探讨 。 引入 多模 分级 的方 法， 并采 用“ 架 ＋产 生式规 则 ＋谓 词逻 辑”的 框
混合表 达 法对领域 知识进行 表达 ， 而简化 了领域知 识之 间错 综复杂 关 系， 高推理 效 率。 从 提 关键 词 医学专家 系统 ； 知识 库 ； 知识表 达 ； 知识组 织
多模 分级 指 的是将 领域 知 识进 行分 类分 级 ， 分类 分级后 的知识 根 据需 要采 用不 同 的方 式表 达 ， 对 并进行模 块化 处理 。 本 文将 系统 知识 库 中 的知识 分为 领域 知识 和 元知识 两 大类 。 中 ， 域知 识 又分 为诊 断信 息 性 知 其 领
人所拥有的知识需要用适 当的方法来表示 ， 才能够在计算机中储存、 检索 、 增删和修改。 对于已开 发的医学诊断方面的专家系统而言 ， 它们中绝大多数是采用产生式规则来表示知识 ， 这是因为产生式规 则带有说明在推理过程中如何使用规则中信息 的机制。 产生式规则易于理解 ， 能充分表示问题领域相关 的推理规则和行为 ， 而且产生式规则适用于解决诊断性问题。 但是产生式规则不能为大多数知识系统运 用提供有效的表示机制 。 特别是 ， 它们 的表示能力不适合定义术语以及描述静态对象和对象之 间的关 系。 产生式规则的这些缺点能够被框架表示所补充 ， 而框架的许多缺点又能被产生式规则和一阶谓词有
时也体 现 了医学专家 的诊 断思维 。
１ 知识库的组织结构
随着领域知识 的不断增加 ， 知识库 中的知识也将不断扩大。 为了便于今后对知识库 的扩充、 维护、 修改； 便于知识库 内容一致性和完整性检查 ， 以及提高对知识库 内容作各种处理的时间效率。 因此 ， 必须 对知识库中的内容进行组织分类 ， 形成 良好的知识库， 这样才能减少推理机的搜索空间以提高推理效率 和系统运行的可靠性 。 考虑到医学知识的模糊性 ， 不精确性以及知识的类别 和数量， 系统采用多模分级 的方 法来建立 知识库 。
８ ５
诊 断推 理 性 知识 是 指 在 诊 断 过 程 中 ， 理 推 机用来分析推理 的知识 ， 它能利用诊 断信息性知
・
识 推 导 出新 的事 实 。 断 推理 性 知 识 包 括 多 个 疾 诊
病类知识子模块 ， 如遗传代谢病知识模块 、 染色体 病知识模 块等， 每个子模块都包含有诊断知识 与
通过和遗传疾病领域专家的交流及咨询 ， 搜集了大量领域专家对遗传及先天性疾病诊断的经验和 知识 ， 并对各种疾病进行归纳整理， 发现遗传及先天性疾病种类繁多， 症状也错综复杂 ， 断不易， 诊 治疗 困难。 在这样的情况之下 ， 如采用传统的某种单一 的知识表达方法（ 如产生式规则） 来表达这些错综 复 杂的领域知识 ， 在知识库的组织上很难做到合理化、 层次化、 分类化 不便于系统的推理 、 维护和扩充， 从 而也就不能满足临床实际诊断需要 。 为此 ， 根据遗传疾病领域知识的特点， 系统采用多模分级 的方法来 组织和建立知识库 ， 用混合知识表达方法来表达领域知识。 这不仅简化了领域 知识之间的复杂关 系， 同
效处理 。 因此 ， 我们对多模分级后的不 同类别的知识 ， 根据其特点 ， 采用不 同的表示方法 ， 即混合表达 方法。 这样能大大地提高系统的推理效率。
库中各种知识的巴科斯范式（ Ｎ ） Ｂ Ｆ 表示分别描述如下 ， 凡前面已定义过的不再重复。 ２ １ 诊 断信息 性知识 表达 ． 根据诊断信息性知识的特点 ， 采用一阶谓词逻辑表示， 这样语义清晰。 Ｂ Ｆ 其 Ｎ 式定义如下 ： （） １ 诊断数据或事实知识表达 ＜诊 断数据事 实 ＞： ：＝ ｛ 编码 ｌ＞，＜编码 ２ ＞，＜陈述 语 句 ＞｝ ＜
识 和诊断 推理性 知识 。 组织结 构见 图 Ｉ ：
诊断信息性知识主要是表述诊断数据或事实及诊断信息的知识 ， 诊断数据或事实是指在诊断推 理过程 中能直接利用 ， 无需推导的知识如病人的症状、 体征、 检查结果等。 诊断信息是指数据性知识和推 理性 知识 的中间状 态类 知识 ， 如疾病诊 断 阈值 、 名称 集等 。 疾病 总之 ， 些知识 主要 为诊 断遗传 及先 天性 这 疾 病提 供原始 数据 。
维普资讯 http://www.cqvip.com
第 ２期
后
勤
工
程
学
院
学
报
２０ ０ ２矩
遗传 及 先天 性 疾病 智 能诊 断 系统 知识 库 的建 立
高 黎
（ 勤工程 学院 后 勤 自动 化 工程 系 ， 后 重庆 ４０ １ ） ００６ 摘 要 根据 医学 专家对遗 传疾病诊 断 的思维特 点 ， 对遗传 及 先天性 疾 病 智能诊 断 系统