遗传学 遗传的细胞学基础-1

端粒酶——新研究方向！
端粒酶（Telomerase）
基本的核蛋白逆转录酶，可将端粒DNA加 至真核细胞染色体末端。 能延长缩短的端粒，增强体外细胞的增殖 能力 只有在造血细胞、干细胞、生殖细胞和癌 细胞中具有活性.
2.2.1 染色体——形态
次缢痕 姐妹染色单体（sister chromatid) 着丝粒（centromere) 短臂 – 碱性染料着色浅 – 主缢痕（primary constriction) 着丝粒 – 连接两个染色单体 – 长臂(q)、短臂（p) 次缢痕（secondary constriction) 长臂 – 染色体上其他浅染缢缩部位 – 鉴定染色体的标记（位置、数目 和大小）
(1) 核小体(nucleosome)
140bpDNA，一个组蛋白八聚体，一分子的 组蛋白质H1。现在把包括H1在内的核小体称为 染色小体(chromatosome)。这种由核小体串联 的11nm的染色质纤维称为核丝，染色质的初级 结构。
2.2.3 染色体的结构
(2)螺线管(Solenoid)
由核小体的长链进一步螺 旋缠绕形成直径约30nm左右 的染色质纤维，即螺线管， 为染色质的二级结构。
染色体组装示意图
染色体组装 双链DNA 核小体 螺线管
7倍
6倍 40倍 5倍 约10000倍
超螺线管
染色体
2.2.4 染色体的数目
同一物种的染色体数目是恒定的，不同物 种间染色体数目差异很大，染色体数目的 多少不反映物种进化的程度 不同组织的细胞,染色体长度可能有很大差 异
常见物种的染色体数目，人（46） 猪 （38） 鸡（78）
2.2.3 染色体的结构
(3)超螺线管 （supersolenoid） 30nm的染色线（螺线管） 进一步压缩形成400nm染 色线，称为超螺线管。超 螺线管可以看作是染色质 的第三级结构。
2.2.3 染色体的结构
(4)染色体（chromosome） 超螺线管再次折迭和缠绕形成染色体。由 DNA到核小体――30nm染色质纤维几乎都 公认是按螺旋方式缩集的，染色体的最高 层次结构是由300nm左右的染色线以螺旋 方式缩集的，这四个等级的演变都是通过 螺旋化实现的，因此称之为多级螺旋模型 （multiple coiling model）。
一些动物的染色体数目 物种名称 染色体数目（2n） 物种名称 38 64 染色体数目（2n） 38 62
猪（Sus scrofa） 马（Equus caballus）
猫（Felis catus） 驴（E. asinus）
黄牛（Bos taurus）
绵羊（Ovia aries）
60
54
水牛（Bobalus buffelus）
真核细胞的结构
细胞质（cytoplasm）
– 指质膜以内细胞核以外的胶体物质，内含许多蛋 白质、脂肪等物质，以及各种细胞器。 – 线粒体、叶绿体 – 内质网 – 高尔基体 – 核糖体 – 溶酶体 – 中心体
真核细胞的结构
细胞核（nucleus）
– 主要是由核膜、染色质、核仁和核骨架构成 – 一般细胞一个细胞核，但是也有多个细胞核的细 胞，如骨骼肌细胞 – 遗传物质储存和复制的场所
端粒与衰老有关
古人已对衰老颇有感触： “白发三千丈, 缘愁似个长。 不知明镜里， 何处得秋霜”。
一千多年过去了，多少的感叹，多 少的无耐，人，总无法了解衰老的 真谛！
端粒与衰老有关
1938年，Muller发现了端粒（Telomere）
细胞衰老是细胞生命活动的必然规律， Hayflick等指出：细胞，至少是培养的细胞 ，不是不死的，而是有一定的寿命的；它们 的增殖能力不是无限的，而是有一定的极限 。这就是著名的“Hayflick极限”。
2.2.1 染色体的形态
3. 随体（Satellite）
随体是指次缢痕区至染色体末端的部分，有如 染色体的小卫星。随体主要由异染色质组成，是 高度重复的DNA序列。 随体是识别染色体的主要特征之一。
2.2.1 染色体的形态
4.端粒(Telomere)
端粒指染色体的自然末端。不一定有明 确的形态特征，对染色体起封口作用， 使DNA序列终止。 端粒是染色体不可缺少的组成部分。保 持了染色体的遗传上的独立性，无端粒 的染色体与其它无端粒染色体连接起来， 造成后期染色体的缺失或重复。
染色体的分类
次缢痕
随体
着 丝 粒
中着丝粒 染色体
近中着丝 粒染色体
近端着丝 端着丝粒 粒染色体 染色体
2.2.2 染色体的组成
DNA 染色体物质组成 组蛋白 非组蛋白 RNA 1 1 0.05－1 0.05
2.2.3 染色体的结构
核小体 螺线管 超螺线管 染色体
2.2.3 染色体的结构
– 有DNA，半自主性的细胞器
细胞核遗传体系
核膜（nuclear membrane） 核仁 (nucleolus) 核基质 (nuclear matrix) 染色质 (chromatin)
细胞核遗传体系
核仁（Nucleolus）
– 由纤维区和颗粒区构成 ，与RNA的合成、加工 和核糖体单位的装配有关
原核细胞与真核细胞的比较
细胞内遗传物质的分布
主要在染色体上
部分在细胞质内
细胞核遗传
胞质遗传
生物的遗传
细胞质遗传体系
线粒体(mitochondrion) – 细胞的“动力工厂”（power house） – 半自主性细胞器，有DNA和RNA
叶绿体（chloroplast）
– 植物“光合作用”的场所
端粒与衰老有关
Hayflick等还发现，细胞的增殖能力与供体的年 龄有关。如从胎儿肺得到的成纤维细胞可在体 外条件下传代50次，而从成人肺得到的成纤维 细胞只能传代20次，与成人细胞的端粒长度小 于胎儿细胞的端粒长度有关。
端粒与衰老有关
比较长的端粒就意味着长寿吗？ 犹他大学的遗传学家Richard Cawthon及其同事 检查了143名老年男女的端粒长度。 研究表明，那些端粒短于平均长度的实验参与者 比那些端粒较长的参与者早死４到５年，而且死于 心脏病的几率比后者高３倍多。端粒最短的参与者 （即正常的２５％）死于传染病的几率比那些端粒 较长的人高８倍多。
2.2.1 染色体的形态
1.着丝粒/主缢痕
中期染色体由两条姊妹染色单体组成，两条姊妹 染色单体通过着丝粒相连，着丝粒处凹陷缩窄， 因此也称为主缢痕（primary constriction）。 着丝粒将染色体分为长短相等或不相等的两个臂， 短臂（short arm， p），长臂（long arm，q）。
常染色质（euchromatin）: 指在细胞间期 呈松散状，染色较浅而且具有转录活性的 染色质。 异染色质(heterochromatin)：指在细胞间 期呈凝缩状态，而且染色较深，很少进行 转录的染色质。
染色质与染色体？
2.2 染色体
染色体的形态 染色体的组成 染色体的结构 染色体的数目 染色体的分类 核型和核型分析
在有些中期染色体的短臂上可见凹陷缩窄区，称 为次缢痕 次缢痕含有rDNA基因，能合成rRNA,是负责组织核 仁的区域。
次缢痕与核仁组织区几乎可作同义词，只是在使 用上有差别。通常在对染色体一般形态描述时用 次缢痕（指有这样一种结构），而在讨论其功能 时常用核仁组织区，表示次缢痕具有组成核仁的 特殊功
着丝点（kinetochore）和着丝粒（centromere）
着丝点：指着丝粒 的两侧各有一个蛋 白质构成的三层的 盘状 或球状结构， 它与纺锤丝微管相 接触。 着丝粒：指中期染 色单体相互联系在 一起的特殊部位。
2.2.1 染色体的形态
2.次缢痕（secondary constriction）
核仁组织区(nucleolar zone )：
– 细胞周期中形成核仁的染色质的特定部位--核 仁组织者（nucleolar organizer） – 核糖体RNA基因所在的区域，其精细结构呈灯 刷状。能够合成核糖体的28S、18S和5.8S rRNA
染色质（Chromatin）
指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少 量RNA组成的线性复合结构，因其易被碱性染料 染色而得名。
A-B染色体
许多生物的细胞除具有正常数目的染 色体外，还会出现额外的染色体，通 常我们把正常数目的染色体称为A染色 体，而把额外的染色体统称为B染色体。
染色体——数目和大小
直径：0.2-0.3μm
长度：0.5－25μm
植物染色体>动物染色体
单子叶植物>双子叶植物 不同组织的细胞,染色体长度可能有很大差
第二章 遗传的细胞学基础
本章内容
细胞结构及遗传物质的分布
染色体 细胞分裂
大肠杆菌
霍乱菌
肉毒梭菌
淋病球菌
眼虫
草履虫
钟型虫 神经细胞
2.1细胞结构及遗传物质的分布
细胞的一般结构 真核细胞的结构 细胞内遗传物质分布
– 细胞质遗传体系
– 细胞核遗传体系
2.1 细胞结构及遗传物质的分布
细胞的一般结构
原核细胞 (prokaryotic cell)
2.1 细胞结构及遗传物质的分布
动物细胞
植物细胞
真核细胞的结构
细胞膜（cell membrane或plasma membrane）
–使细胞成为具有一定形态结构的单位，借以调 节和维持细胞内微小环境的相对稳定性。 – 选择性物质运输，伴随着能量的传递 – 激素作用、酶促反应 – 细胞识别、电子传递
山羊（Capra hircus ） 鸡（Gallus domesticas）
48
60 78
鸭（Anao platyrhyrcha） 80 小(白)鼠（Mus musculus）40 豚鼠（Cavia cobaya） 64