胎儿骨骼肢体畸形超声
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胎儿肢体畸形超声诊断
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1
概述
胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心 脏病，位居第二位。骨骼系统畸形的病因还不十分清楚。骨骼系统 畸形多由遗传因素造成或由环境因素包括药物或机械作用等引起， 其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体 类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为 23% ～70%。
孕妇因素：
错误认为：胎儿越大，超声检查越清楚、越容易 以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌 就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查 孕妇太胖，影响胎儿图象质量
.
20
超声检查胎儿肢体异常影响因素
工作因素
超声医生工作负荷等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限 胎儿系统超声检查中，不只是筛查骨骼单系统方面异常，几乎全身
.
7
胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育第七周：手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和足趾
.
8
胎儿肢体胚胎发育特点
第8～9周，肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨的早期骨化中心出现， 10 ～11周其骨化中心回声增强并可在超声下精确测量。
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9
胎儿肢体胚胎发育特点
.
10
胎儿肢体胚胎发育特点
膜内成骨示意图：来源于神经嵴的间充质细胞聚集，产生成骨细胞， 并分泌前骨质基质陷入基质中的成骨细胞就变成骨细胞。
超声检查依次对胎儿四肢肢体沿长轴从近端连续追踪扫查至最末端， 分别行肢体长轴与短轴切面追踪扫查，包括双侧肱骨，双侧尺骨、 桡骨，双侧股骨、双侧胫骨、腓骨，仔细观察每一肢体内长骨数目、 长短、形态、结构、姿势、位置关系及活动情况，连续顺序追踪扫 查时避免漏检任何一个肢体。
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16
胎儿四肢及双侧手足检查方法
.
2
概述
胎儿肌肉骨骼系统筛查中需常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生 长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，但对于膝 关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较困难，手足畸形的漏诊 率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点， 胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂微小畸形的检出发 展，诊断孕周也在不断提前。
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14
胎儿骨骼肢体超声检查孕周
孕周过大，胎儿活动空间小增大了检测的难度，加之被胎头或身 体遮挡常显示不满意，尤其在羊水量偏少时紧贴宫壁与胎盘的胎 儿肢体畸形易漏诊；孕周偏小时，因胎儿结构小而显示不清，因 此超声肢体筛查应尽可能在孕 18～24 周之间进行，以减少漏诊。
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15
胎儿四肢及双侧手足检查方法
上肢检测：
首先横切胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向追 踪显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转90度后显示肱骨长轴切面并测 量其长度。
然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面， 在显示前臂后，探头再旋转 90°横切面观察前臂，确认前臂有尺、
桡两骨后，探头继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌骨、 手指及指骨，并观察手的姿势及其与前臂位置的关系。
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3
胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四肢 骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第 26 天出现，下肢肢芽较上 肢肢芽晚 1 ～ 2 d 出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成， 增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定顺序快速生 长和分化，至第 5 周末，上肢肢芽发生两个收缩环，从而可区分 出上臂、前臂和手; 随后，下肢亦区分出大腿、小腿和足。
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23
胎儿四肢短小畸形
胎儿四肢短小畸形包括 4 种类型:
成骨发育不全 软骨发育不全 致死性侏儒 单纯性短肢畸形
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17
胎儿四肢及双侧手足检查方法
下肢检测：
首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然伸 展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90°观察胫、 腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方向，观 察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。
发现胎儿手、足姿势异常，需观察手足周围有无子宫壁和胎盘或胎 体的压迫，且至少观察手、足运动 2 次以上。
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11
胎儿肢体胚胎发育特点
软骨成骨示意图
.
12
胎儿骨骼肢体超声检查内容
骨化程度 骨的长度 骨的形态 胎儿姿势与胎动 合并畸形的超声检测
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13
胎儿骨骼肢体超声检查孕周
通常胎儿肢体的最佳超声探测时间在 18～24 周进行最为适宜， 此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊 水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期 均能表现出来,在此期超声筛查可排除大部分胎儿肢体畸形。
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4
胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。
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5
胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育期：上肢芽在受精后第26天出现，下肢芽较上肢芽晚 1～2d出现， 上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴
.
6
胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育第五周：肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序快速生长和分化。
.
18
超声检查胎儿肢体异常影响因素
胎儿因素：
胎儿肢体在宫内自由活动度大 在宫内没有固定的姿势 胎儿肢体受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素影响 胎儿太大，如晚孕。 胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观
察中表现出来，如两侧肢体长短不一。
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19
超声检查胎儿肢体异常影响因素
各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体。 胎儿肢体不是常规检查的内容。 不了解胎儿肢体检查方法。 对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够。
.
21
产前超声检查胎儿肢体畸形类型
致死性短肢畸形
致死性侏儒 软骨不发育 成骨不全 少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、
骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等
非致死性短肢畸形
种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸形类型
ห้องสมุดไป่ตู้
.
22
产前超声检查胎儿肢体畸形类型
先天性肢体缺失
横行肢体缺失（截肢） 无手畸形 无手足畸形 无足畸形 缺肢畸形 先天性手畸形 先天性足畸形 人体鱼序列征
纵行肢体缺失 先天性尺、桡骨发育不全或缺如 先天性胫、腓骨缺如或发育不全 海豹肢畸形
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概述
胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心 脏病，位居第二位。骨骼系统畸形的病因还不十分清楚。骨骼系统 畸形多由遗传因素造成或由环境因素包括药物或机械作用等引起， 其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体 类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为 23% ～70%。
孕妇因素：
错误认为：胎儿越大，超声检查越清楚、越容易 以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌 就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查 孕妇太胖，影响胎儿图象质量
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20
超声检查胎儿肢体异常影响因素
工作因素
超声医生工作负荷等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限 胎儿系统超声检查中，不只是筛查骨骼单系统方面异常，几乎全身
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胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育第七周：手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和足趾
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胎儿肢体胚胎发育特点
第8～9周，肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨的早期骨化中心出现， 10 ～11周其骨化中心回声增强并可在超声下精确测量。
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胎儿肢体胚胎发育特点
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胎儿肢体胚胎发育特点
膜内成骨示意图：来源于神经嵴的间充质细胞聚集，产生成骨细胞， 并分泌前骨质基质陷入基质中的成骨细胞就变成骨细胞。
超声检查依次对胎儿四肢肢体沿长轴从近端连续追踪扫查至最末端， 分别行肢体长轴与短轴切面追踪扫查，包括双侧肱骨，双侧尺骨、 桡骨，双侧股骨、双侧胫骨、腓骨，仔细观察每一肢体内长骨数目、 长短、形态、结构、姿势、位置关系及活动情况，连续顺序追踪扫 查时避免漏检任何一个肢体。
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胎儿四肢及双侧手足检查方法
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2
概述
胎儿肌肉骨骼系统筛查中需常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生 长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，但对于膝 关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较困难，手足畸形的漏诊 率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点， 胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂微小畸形的检出发 展，诊断孕周也在不断提前。
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14
胎儿骨骼肢体超声检查孕周
孕周过大，胎儿活动空间小增大了检测的难度，加之被胎头或身 体遮挡常显示不满意，尤其在羊水量偏少时紧贴宫壁与胎盘的胎 儿肢体畸形易漏诊；孕周偏小时，因胎儿结构小而显示不清，因 此超声肢体筛查应尽可能在孕 18～24 周之间进行，以减少漏诊。
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胎儿四肢及双侧手足检查方法
上肢检测：
首先横切胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向追 踪显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转90度后显示肱骨长轴切面并测 量其长度。
然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面， 在显示前臂后，探头再旋转 90°横切面观察前臂，确认前臂有尺、
桡两骨后，探头继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌骨、 手指及指骨，并观察手的姿势及其与前臂位置的关系。
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胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四肢 骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第 26 天出现，下肢肢芽较上 肢肢芽晚 1 ～ 2 d 出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成， 增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定顺序快速生 长和分化，至第 5 周末，上肢肢芽发生两个收缩环，从而可区分 出上臂、前臂和手; 随后，下肢亦区分出大腿、小腿和足。
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胎儿四肢短小畸形
胎儿四肢短小畸形包括 4 种类型:
成骨发育不全 软骨发育不全 致死性侏儒 单纯性短肢畸形
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胎儿四肢及双侧手足检查方法
下肢检测：
首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然伸 展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90°观察胫、 腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方向，观 察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。
发现胎儿手、足姿势异常，需观察手足周围有无子宫壁和胎盘或胎 体的压迫，且至少观察手、足运动 2 次以上。
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胎儿肢体胚胎发育特点
软骨成骨示意图
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胎儿骨骼肢体超声检查内容
骨化程度 骨的长度 骨的形态 胎儿姿势与胎动 合并畸形的超声检测
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胎儿骨骼肢体超声检查孕周
通常胎儿肢体的最佳超声探测时间在 18～24 周进行最为适宜， 此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊 水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期 均能表现出来,在此期超声筛查可排除大部分胎儿肢体畸形。
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胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。
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胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育期：上肢芽在受精后第26天出现，下肢芽较上肢芽晚 1～2d出现， 上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴
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6
胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育第五周：肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序快速生长和分化。
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18
超声检查胎儿肢体异常影响因素
胎儿因素：
胎儿肢体在宫内自由活动度大 在宫内没有固定的姿势 胎儿肢体受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素影响 胎儿太大，如晚孕。 胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观
察中表现出来，如两侧肢体长短不一。
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19
超声检查胎儿肢体异常影响因素
各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体。 胎儿肢体不是常规检查的内容。 不了解胎儿肢体检查方法。 对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够。
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21
产前超声检查胎儿肢体畸形类型
致死性短肢畸形
致死性侏儒 软骨不发育 成骨不全 少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、
骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等
非致死性短肢畸形
种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸形类型
ห้องสมุดไป่ตู้
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22
产前超声检查胎儿肢体畸形类型
先天性肢体缺失
横行肢体缺失（截肢） 无手畸形 无手足畸形 无足畸形 缺肢畸形 先天性手畸形 先天性足畸形 人体鱼序列征
纵行肢体缺失 先天性尺、桡骨发育不全或缺如 先天性胫、腓骨缺如或发育不全 海豹肢畸形