胎儿心脏异常的超声诊断与临床处理原则

心内膜垫缺损也称房室间隔缺损
? 分为完全型和部分型。约有50%的心内膜
垫缺损患儿合并染色体异常。
? 临床处理原则：完全型心内膜垫缺损临床
预后不良，常导致胎儿心衰和水肿，新生 儿死亡风险性大。多数部分型心内膜垫缺 损胎儿出生时没有临床症状，临床预后与 ASD相似。如既往分娩一患儿，再发风险率 为3%。
法洛四联征
? 约占CHD的11-13%。主要的病理改变有以
下四种，既肺动脉狭窄、室间隔缺损、主 动脉骑跨及右心室肥厚。
临床处理原则
? 当产前诊断法洛四联征时应仔细检查是否
并心内外其它畸形。建议进行建议行羊膜 腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为 法洛四联征合并染色体异常的ห้องสมุดไป่ตู้生率为1215%应尽早手术治疗提高存活率。对于出 生没有青紫的患儿，手术可延迟到症状出 现或2岁左右进行。如果既往分娩一患儿， 再发风险率为2.5%
? 产前诊断时发现异常情况会给孕妇及其家
庭带来严重的心理负担。约5%的孕产妇产 前诊断会发现异常，需医疗机构专业、及 时咨询。对致命性的畸形，医疗机构一般 会建议孕妇终止妊娠；严重的畸形，一般 应仔细交待预后由夫妇二人决定；微小畸 形多对生后生活质量影响不大，且多可以 于生后进行治疗，一般建议继续妊娠。
3.胎儿胃不显示
? 超声影像学特点；正常情况下，胎儿的胃
于14孕周时因液体充盈而被观察到。如果 胎儿胃不显示。建议2-4周重复进行超声 检查。如孕20周胃泡不显示考虑异常。对 于单纯胎儿胃显示不良，诊断并不是羊膜 穿刺的重要指标之一，但如果并发其它轻 度异常那有染色体核型分析的必要。
? 临床处理：胎儿胃不显示多由于先天隔疝
房间隔缺损（ASD）
? 约占CHD的7.5%。可分为原发孔缺损、继
发孔缺损和上腔型缺损。
临床处理原则
? 单纯ASD一般临床预后良好，建议行羊膜腔或脐
血穿刺进行染色体核型分析，因为 ASD合并染色 体异常的发生率为 10%。临产时不需要因为单纯 的ASD而改变分娩方式和分娩时间。大多数小的 ASD在胎儿期及出生后 20岁内无临床症状，随着 年龄的增长， ASD有自然闭合的可能，故常无需 修补。而大的需要尽早进行外科手术修补。当 ASD与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不 良，可以选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩 一ASD胎儿，再发风险率为 8%。
? 占CHD1.7%基本病变是两条大动脉均发自
右心室，伴室间隔缺损。
? 临床处理原则：当产前诊断右室双出口时，
应仔细检查是否并心内外其它畸形，建议 进行建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体 核型分析，因为右室双出口合并染色体异 常发生率为40%，其临床预后差。产前一 经诊断终止妊娠，放弃胎儿。
永存动脉干
胎儿心脏异常的超声诊断与临床处 理原则
? 1.室间隔缺损（VSD） ? 是一种常见的先天性心脏畸形（CHD）约
占CHD中的20-30%，VSD可以单独发生， 也可以与其它的心内畸形并存。缺损要发 生于室间隔的任何部位，以膜部最常见。
临床处理原则
? 单纯VSD一般预后良好，建议行羊膜腔或脐血穿
刺进行染色体核型分析，因为 VSD合并染色体异 常的发生率为 18%。临产时不需要因为单纯的 VSD而改变分娩方式和分娩时间。大多数小的 VSD在胎儿时期及新生儿期无临床症状，随着年 龄的增长 VSD有自然闭合的可能。而大的（＞ 0.5cm ）、膜部 VSD需要尽早进行外科手术修补。 当VSD与其它心内或心外畸形并存时，通常预后 不良，可以选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分 娩一VSD胎儿，再发风险率为 3%。
1.腹水
? 发生原因：腹水产生可以是原发性腹水或
胎儿水肿有关，同时与宫内感染、肠内阻 塞或泌尿道阻塞等原因有关。
? 临床处理：确定诊断后，应了解孕妇的血
型，反复超声检查胎儿的腹部、胸部、头 部、胎盘、脐带及羊水量的改变。
2.肠管扩张
? 超声影像学特点；扩张的胎儿胃部及十二
指肠肝在腹部出现“双泡征”，如确定则 超过一半以上的胎儿出现一系列器官异常 及21-三体综合征
? 扩张的小肠肠管提示有肠梗阻的可能性性，
见于肠管闭锁、肠扭转不良、肠套叠或囊 性纤维性病变等。
? 结肠扩张的病例中以肛门直肠闭锁及先天
性巨结肠症为多见。
? 临床处理：“双泡征”这21-三体综合征胎
儿的常见临床征象。应排除染色体异常可 能。先天性巨结肠妊娠中晚期见结肠腔明 显增大及扩张，胎儿出生后根据病情接受 观察或手术治疗，手术预后一般较好。
大动脉转位
? 占CHD5%。是主动脉与肺动脉位置互相转换。可
分为完全型、不完全型、矫正型 3种。
? 临床处理原则；当发现大动脉转位时，应仔细检
查是否并心内外其它畸形，其临床预后差，具有 较高的新生儿病死率和手术病死率，因此，一经 诊断，建议终止妊娠放弃胎儿。既往分娩一患獭 地发风险率为 1.5%
右室双出口
所致。有关胎儿应作染色体检查以排除其 它先天性病症。
4.肠管高回声影像
? 超声影像特点：当胎儿肠管内高回声影像
增强与胎儿骨回声接近或相近的话，则可 被认为是肠管高回声。
? 占CHD 1。5-3%,表现公有1 根单独动脉从
心底发出，
? 临床处理原则：当产前诊断永存动脉干 ? 时，应仔细检查是否并心内外其它畸形，
建议进行建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染 色体核型分析，其临床预后差。产前一经 诊断终止妊娠，放弃胎儿。如果既往分娩 一患儿，再发风险率为1 %.
胎儿消化系统超声异常的临床认识 与处理
三尖瓣下移畸形
? 临床处理原则：部分三尖瓣下移畸形者在
胎儿期出现心功能衰竭，约50%患儿死于 新生儿期。既往分娩一患儿，再发风险率 为10%。
左心发育不良综合征（HLHS）
? 指左心室、二尖瓣、主动脉瓣和主动脉弓
先天性发育异常。
? 临床处理原则：HLHS的预后 通常极差，几
乎所有患儿在宫内或新生儿期死亡。如果 既往分娩一HLHS胎儿，再发风险率为25%。