必修基因突变及其他变异知识点

第5章基因突变及其他变异

★第一节基因突变和基因重组

一、生物变异的类型

●不可遗传的变异（仅由环境变化引起）基因突变

●可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因重组

染色体变异

二、可遗传的变异

（一）基因突变

1、镰刀型细胞贫血症的原因

DNA的碱基对发生变化——mRNA的碱基发生变化——氨基酸改变——蛋白质改变——性状改变

2、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

3、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；

化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；

生物因素：病毒、细菌等。

4、特点：a、普遍性b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性d、多数有害性e、不定向性

注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能

5、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。

6、实例：镰刀型细胞贫血

（二）基因重组

1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2、时间：减数第一次分裂前期或后期

3、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合

b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换

4、意义：①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义

第二节染色体变异

一、染色体变异类型：

缺失 1917年猫叫综合症、果蝇的缺刻翅

结构的变异重复 1919年果蝇的棒状眼

易位 1923年慢性粒细胞白血病

倒位

数目结构的变异个别染色体增加与减少（实例：21三体综合征）

染色体组的增加与减少（实例：三倍体无子西瓜）

二、染色体组

（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。如：人的为22常+X或22常+Y

例：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。

（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；

②一个染色体组携带着控制生物生长的

全部遗传信息。

（3）染色体组数的判断：

①染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组

②染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数

例1：以下各图中，各有几个染色体组？

例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? （1）Aa ______ （2）AaBb _______（3）AAa _______ （4）AaaBbb ____（5）AAAaBBbb ____（6）ABCD ____

例1答案：3 2 5 1 4 例2答案：2 2 3 3 4 1

3、单倍体、二倍体和多倍体

★由配子发育成的个体叫单倍体。

★由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。

三、染色体变异在育种上的应用

1、多倍体育种：

方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺

锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）

原理：染色体变异

实例：三倍体无籽西瓜的培育（注：三倍体植株不能进行

正常的减数分裂形成生殖细胞，因此，不能形成种子。但并不

是绝对一颗种子都没有，其原因是在进行减数分裂时，有可能

形成正常的卵细胞。）

优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结

实率低，成熟迟。

2、单倍体育种：

方法：花粉(药)离体培养

原理：染色体变异

实例：矮杆抗病水稻的培育

例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr 和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？

优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。

四、实验：低温诱导植物染色体数目的变化

（一）实验原理

进行正常有丝分裂的值物分出组织细胞，在有丝分裂后期，染色体的着丝点分裂，子染色体在纺锤体的作用下，分别移向两极，最终被平均分配到两个子细胞中去。

用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体形成，以至影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是植物细胞染色体数目发生变化。

（二）实验过程

1、材料用具

洋葱或大葱、蒜均为二倍体，体细胞中染色体数为16，培养皿、滤纸、纱布、烧杯、镊子、剪刀、显微镜，载玻片、盖玻片、冰箱，卡诺氏液，改良苯酚品红染液，体积分数为15%的盐酸溶液，体积分数为95%的酒精溶液。

2、方法步骤

（1）将洋葱或大葱、大蒜放在装满清水的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面，待洋葱长出约1cm左右的不定根时，将整个装置放入冰箱的低温室内（4℃）诱导培养36小时。

（2）剪取诱导处理的根尖约0.5—1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5—1小时，以固定细胞形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。

（3）制作装片，包括：解离、漂洗、染色、制片4个步骤，具体操作方法与实验“观察植物细胞的有丝分裂”相同。

（三）现象观察

先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。

（四）实验结论

低温处理植物分生组织，能抑制前期形成纺锤体从而产生染色体加倍。

（五）实验评价

你看到染色体加倍且无纺锤体的细胞了吗？如没有分析可能原因。

造成看不到染色体数加倍且无仿锤体的细胞原因较多，常见原因有：

1、没有培养出分生区或没有剪取到分生区

2、低温诱导时间不足

3、解离不充分或漂洗不干净造成染色不足

4、染色时间控制不当，看不清染色体

5、没有低倍镜寻找过程

第三节人类遗传病

一、人类遗传病与先天性疾病区别：