肛肠科先天性巨结肠症临床诊疗指南

肛肠科先天性巨结肠症临床诊疗指南

【概述】

先天性巨结肠是一种较常见的消化道畸形，占新生儿胃肠畸形的第2位，

在2000～5000名出生的婴儿中就有1例得病。男婴较女婴为多，男女之比为

3～4：1，且有家族性发病倾向。先天性巨结肠是由于胚胎发育期在病毒感染、

代谢紊乱、胎儿局部血运障碍等因素作用下，造成肠壁神经节细胞减少或发育

停顿，或神经节细胞变性，致使远端无神经节细胞的肠段呈痉挛、狭窄状，形

成功能性肠梗阻。90％以上的病变发生在直肠和乙状结肠远端部分。病变的肠

段经常处于痉挛状态，管腔狭窄，形成功能性梗阻，粪便不能通过病变肠段或

通过困难而影响肠管的正常蠕动，大量积聚在上段结肠内。随着时间的推移，

肠管狭窄段上方因粪便积聚而变得肥厚、粗大，这就形成了先天性巨结肠。

【临床表现】

1．胎便排出延迟，顽固性便秘。正常新生儿几乎全部在生后24小时内排

出第一次胎粪，2～3天内排尽。患儿由于胎粪不能通过狭窄肠道，首先出现

的症状为胎粪性便秘，生后不排胎粪，胎粪开始排出及排空时间均推迟。约

90％的病例出生后24小时内无胎粪排出。一般在2～6天内即出现部分性甚至

完全性低位肠梗阻症状，开始呕吐，次数逐渐增多，以至频繁不止，呕吐物含

胆汁或粪便样液体。80％的病例表现为全腹胀，部分病例可极度膨胀，可见肠

型，腹部皮肤发亮，静脉怒张，有时肠蠕动明显，听诊肠呜音亢进。可压迫膈

肌，出现呼吸困难。肛门指诊可觉出直肠内括约肌痉挛和直肠壶腹部空虚感。

新生儿直肠的平均长度为5．2cm，因此示指常可达移行区，并能感到有一缩窄

环。此外指诊时可激发排便反射，当手指退出时有大量粪便和气体随手指排

出，压力极大，呈爆炸式排出。如用盐水灌肠也可排

出大量粪便和气体，症状

即缓解。缓解数日后便秘、呕吐、腹胀又复出现，又需洗肠才能排便。由于反

复发作，患儿多出现体重不增、发育较差。少数病例可有几周的缓解期，有正

常和少量的间隔排便，但以后终于出现顽固性便秘。 2．营养不良、发育迟缓长期腹胀、便秘可使患儿食欲下降，影响营养

的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪

便的肠袢及粪石。

3．巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时

期。其病因尚不明确，一般认为长期远端梗阻、近端结肠继发肥厚扩张、肠壁

循环不良是基本的原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态

反应体质而产生小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病毒感染所引起，但大便培

养多无致病菌生长。结肠为主要受累部位，黏膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎

症侵犯肌层后可表现为浆膜充血、水肿、增厚，腹腔

内有渗出，形成渗出性腹

膜炎。患儿全身情况突然恶化，腹胀严重，呕吐，有时腹泻，由于腹泻及扩大

的肠管内大量肠液积存，产生脱水、酸中毒、高烧、血压下降，若不及时治

疗，死亡率较高。

【诊断要点】

1．病史及体征90％以上的患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽

固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便。常有营养不良、

贫血和食欲不振。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空

虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。 2．X线所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后

位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡

剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段的肠壁呈

锯齿状表现，新生儿时期扩张的肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能

确诊则进行以下检查。

3．活体组织检查取距肛门4cm以上直肠壁黏膜下层及肌层一小块组织，

检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。 4．肛门直肠测压法测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断

先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠

受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患

儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以

内的新生儿有时可出现假阳性结果。

5．直肠黏膜组织化学检查法此乃根据痉挛段黏膜下及肌层神经节细胞

缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙酰胆碱，经化学方法

可以测定出两者的数量和活性均较正常儿童高出5～6倍，有助于对先天性巨

结肠的诊断，并可用于新生儿。

【治疗方案及原则】

主要根据病变肠管的范围和部位而定，一般分为内

科保守治疗和外科手术

治疗。

1．保守疗法适用于短段型巨结肠，通常采用多种方法交替或联合使用。

常用的方法有：口服润滑剂或缓泻剂，如蜂蜜、蓖麻油、液体石蜡、果导、大

黄等，用量可根据粪便的性状及排便次数而定；塞肛通便可用甘油栓、开塞

露；清洁洗肠；对于合并脱水及电解质紊乱者应静脉大量输液，纠正水、电解

质紊乱，补充血容量；有全身中毒症状者应联合应用广谱抗生素，以控制感

染；腹胀严重者应禁食，并给予胃肠减压。

2．手术治疗

(1)结肠造瘘术：对于已确诊的病例，在病情严重或不具备根治条件时，

尤其是新生儿病例，宜尽早施行造瘘术，待患儿体重达到10kg时再择期做根

治手术。

(2)巨结肠根治术：诊断明确，全身情况良好，无论任何年龄，均应尽早

施行根治术，将无神经节细胞的痉挛肠段切除。传统