上海儿童医院
上海儿童医院新生儿诊疗常规
新生儿分类与简易胎龄评估法［概要］新生儿是指出生到满２8天的婴儿。
胎儿的成熟不仅取决于胎龄,也与体重密切相关,因此对初生的新生儿应根据胎龄、出生体重和胎龄与体重的关系进行分类，然后根据分类予以不同侧重点的监护和处理。
［诊断要点］1.据胎龄分类(1）足月儿指胎龄满37周至未满42周的新生儿。
（2)早产儿指胎龄满28周至未满3７周的新生儿。
(3)过期产儿指胎龄满4２周以上的新生儿。
其中有些由于胎盘老化引起胎儿瘦小者，又称过熟儿。
胎龄可根据母亲末次月经计算,也可根据新生儿出生后48ｈ内的外表特征和神经系统检查估计。
简易胎龄评估法见表-1。
２８周以下早产儿胎龄评估仍应采用Duｂowiｔz法。
2．根据体重分类(１)低出生体重儿(LBW）指出生体重不足2500g者。
其中体重不足15００g者称极低出生体重儿（VLＢＷ）,不足1００0g者又称超低出生体重儿(EＬBＷ）。
(2)正常出生体重儿指出生体重在2５00～3999g之间者。
(３)巨大儿指出生体重≥400０g者表-1 简易胎龄评估法甲胎龄(天)=２04+总的体格估价评分（适于神经系统受抑制的婴儿)乙胎龄(天)=200＋体格和神经发育估价总评分（适于健康婴儿）3.根据体重与胎龄关系分类(１)小于胎龄儿(SＧA) 指出生体重在同胎龄平均体重的第1０百分位以下的新生儿。
胎龄已足月而体重在2500ｇ以下的新生儿又称足月小样儿。
(2)适于胎龄儿（AGA) 指出生体重在同胎龄平均体重的第10~9０百分位者。
（3)大于胎龄儿(ＬＧA) 指出生体重在同胎龄平均体重的第9０百分位以上的新生儿。
我国不同胎龄新生儿出生体重标准见表-2。
正常新生儿是指胎龄在3７~４2周之间、体重在2500~4000ｇ之间的健康适于胎龄儿。
其他各类新生儿和患病新生儿均为高危新生儿。
表－2 中国15城市不同胎龄新生儿出生体重值（１986~１９８7年)胎龄平均值标准差百分位数第3 第５第１0 第5０第90 第95 第９728 2９3031 3２33343536 ３7 38 ３９４04142 4３４４1３89147５1７151９４３1９70２133２３632５6０270８２922308631973277334７3382３35933０33023３140051243843444９414４01３68３7６37１39239641３４4８4１89239６310441158１29９146１１63518１51995２1６62３2２24５725６2263２２65９２636２55793１98９10861215１３691541172４１9112095２2692４27２5６02６６327282７4８27１72627９7２10571175132１14８8167０１8602051223824１325692701２80228652８8428522762１325１453160517７５１9５7214７234０2530２７12288２３034316232６333３033５933４５3282179920342255246426602843３0133169331234４２3558３6６０３７49３８２４388５3９32396519572198２4２32632２825３０0４３168331９３4583584３69938０33８９7３981405741２４4184207123292563277529683１42３29９３442357２36９０37983８9939９3408３4１70425６4３4２[护理]１．足月新生儿的常规护理(1)足月正常新生儿应与母亲同室，每8ｈ观察和记录生命体征和大、小便一次。
上海各大医院排名及专治各科
综合排名：综合排名比得主要是综合医院，专科医院就不参与了，这当中也包括三甲中医院，因为现在三甲中医院也是科室齐全，只不过多了个“中”字而已1，复旦大学附属上海华山医院上海人心中的永远的金字招牌，无论关于上海哪家医院排第一的理论到底有多多，最起码，华山医院这上海第一在上海人心中是肯定的！再看，《2007年全国医院排名》华山医院全国第三，上海第一；2009年全年门急诊量279万，全国第二，仅次于解放军总医院的300万；2009年出院人数4.7万，少于瑞金医院的5.5万，上海第二，综上，华山医院上海第一无可厚非。
中国科学院院士一人，中国工程院院士两人，上海第一家接受JCI评审的综合医院，10个国家重点科室上海第一，全国仅次于协和医院......华山医院上海第一，想必应该如此2，上海交大附属瑞金医院《2007年全国排名》全国第五，上海第二，2009年全员出院人次上海第一，中国科学院院士人，中国工程院院士2人，瑞金的实力无需多说，和华山不相上下。
3，复旦大学附属上海中山医院虽然《2007年全国医院排名》把仁济医院排在全国第八，上海第三，但拥有中国科学院院士，工程院院士各1人，还有那么多重点专科的中山医院......够了，不多说。
争议就从第四名开始了以下都是我个人意见：4，上海交大附属仁济医院5，第二军医大附属长海医院6，上海交大附属新华医院7，第二军医大附属长征医院8，上海中医药大学附属曙光医院9，上海中医药大学附属龙华医院10，同济大学附属上海同济医院分科排名（分科排名就不列举前10了，有名的我就写上，也算是指导大家去上海就医的选择吧）内科：神经内科：1，复旦大学附属上海华山医院；2，复旦大学附属上海中山医院；3，复旦大学附属儿科医院心内科：1，复旦大学附属上海中山医院；2，复旦大学附属上海新华医院；3，复旦大学附属上海华山医院消化内科：1，上海交大附属仁济医院；2，复旦大学附属上海中山医院；3，上海交大附属瑞金医院呼吸内科：1，上海交大附属新华医院；2，第二军医大附属长海医院；3，同济大学附属上海同济医院内分泌科：1，上海交大附属瑞金医院；2，上海交大附属仁济医院；3，同济大学附属上海同济医院血液内科：1，上海交大附属瑞金医院；2，上海交大附属新华医院；3，第二军医大附属长海医院肾内科：1，上海交大附属瑞金医院；2，复旦大学附属上海华山医院；3，上海中医药大学附属曙光医院风湿免疫：1，上海交大附属仁济医院；2，复旦大学附属上海华山医院；3，上海中医大学附属曙光医院传染病科：1，复旦大学附属上海华山医院；2，上海交大附属新华医院；3，上海交大附属瑞金医院中西医结合科：1，复旦大学附属上海华山医院；2，上海中医大学附属卢湾中西医结合医院；3，第二军医大附属长征医院外科：神经外科：1，复旦大学附属上海华山医院；2，第二军医大附属上海长征医院；3，上海交大附属仁济医院普外（肝胆）：1，复旦大学附属上海中山医院；2，第二军医大附属东方肝胆医院；3，同济大学附属上海同济医院普外（胃肠）：1，复旦上学附属上海中山医院；2，同济大学附属上海同济医院；3，上海交大附属新华医院泌尿外科：1，复旦大学附属上海华山医院；2，上海交大附属仁济医院（在此我发现上海大医院中只有华山的泌外是国家重点科室，其他好像没有医院的泌尿外科是重点科室，希望大家帮我补充）胸心外科：1，复旦大学附属上海中山医院；2，第二军医大附属长征医院；3，上海交大附属新华医院传统骨科：1，上海交大附属第六人民医院；2，第二军医大附属长海医院；3，复旦大学附属上海华山医院脊柱外科：1，第二军医大附属长海医院；2，第二军医大附属长征医院；3，复旦大学附属上海华山医院血管外科：目前没有发现上海特别强的血管外科，二军大的附属医院应该都不错手外科：复旦大学附属上海华山医院（全国第一）烧伤外科：1，上海交大附属瑞金医院；2，上海交大附属第九人民医院整形外科：1，上海交大附属第九人民医院（全国第一）其他：皮肤科：华山医院（全国第一）中医科：这就不比了肿瘤科：1，复旦大学附属肿瘤医院；2，复旦大学附属上海中山医院以上许多分科是国内一致公认的，也有一些是我自己参考资料的，希望大家指出改正和补充，讨论医院的优势。
上海市最具特色的11家综合性医院
以下为上海市最具特色的11家综合性医院1、中山医院（徐汇区）——特色专科：心血管科，肝肿瘤科心血管科——国家级重点学科。
目前，心内科拥有正副教授专家28人，其中有全国知名专家陈灏珠、诸骏仁、林佑善、李志善、蔡迺绳、葛均波等教授。
心内科目前以冠心病、心律失常、先天性心脏病的介入治疗、病毒性心肌炎、扩张性心肌病的治疗为特色。
心内科还开设有冠心病介入治疗后随访门诊、起搏器门诊、房颤门诊、高血压门诊、高脂血症门诊、心律失常门诊、晕厥门诊等特色门诊。
每年接诊来自全国各地的门诊病人15万例次，年收治住院病人5000余人次。
（瑞金医院心内科，尤其是高血压科也很好；第一人民医院心内科很好）肝肿瘤科——我国最主要的两个肝癌防治研究中心之一。
以外科治疗为主，内外科、中西医、基础与临床结合。
肝外科：配有超声刀、氩氦刀、多普勒B超诊断仪等设备；肝癌早诊早治、不能切除肝癌的缩小后切除；肝癌术后复发的手术再切除、冷冻、综合治疗；4000余例肝癌诊疗经验；5年生存率达60－70％，112例生存10年以上。
肝内科：血细胞分离机、射频治疗仪、超声诊断治疗仪；微波、无水酒精、介入、及生物治疗等特色项目。
2、第六人民医院（徐汇区）——特色专科：骨科，内分泌科骨科——特色：断肢再植。
科室是一个以治疗创伤为主的综合骨科，不仅能够应用各种适宜技术来治疗各类骨与关节损伤，包括脊柱和肢体大关节的关节内骨折，还能够应用微创技术、在关节镜下对关节疾患进行诊治、重建膝关节的前、后交叉韧带；开展人工关节置换手术治疗由各种原因引起的髋、膝、踝的晚期关节病变，并能根据需要进行人工关节的翻修手术，在治疗先天性髋关节脱位、臀肌挛缩、先天性胫骨假关节，以及各种特异性和非特异性感染方面也有独到的经验。
（第六医院骨科侧重关节，长征医院骨科侧重为脊柱）内分泌科——为我国糖尿病分子病因学研究的发源地；是我国糖尿病研究成果最多、内容最丰富的单位；目前在糖尿病病因诊断、发病机制、糖尿病代谢控制，慢性并发征的早期诊治、糖尿病教育及防治指导等方面取得了一系列成果。
国内儿童医院排名
国内儿童医院排名【篇一：国内儿童医院排名】全国儿童医院排名（以下内容仅供参考，不代表任何组织个人意见）no.1上海市新华医院no.2北京儿童医院no.3北京大学第一医院no.4重庆医科大学附属儿童医院no.5复旦大学附属儿童医院no.6南京中医药大学第二附属医院（江苏省第二中医院）no.7西安市西京医院no.8湖北十堰市太和医院no.9济南市儿童医院no.10天津市医院儿童科no.1上海市新华医院新华医院是上海交通大学医学院附属教学医院，创建于1958年，是新中国成立以来上海自行设计建设的首家综合性医院。
通过新华人五十多年的励精图治，已成为一所学科门类齐全、具有专业特色，集医教研和管理于一体的现代化综合性医院。
医院是全国先进集体、全国卫生系统先进单位、全国卫生系统卫生文化建设先进单位和上海市文明单位。
no.2北京儿童医院首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合性儿科医院，前身是我国现代儿科医学奠基人诸福棠院士于1942年创办的北平私立儿童医院。
医院总占地面积7万平方米，建筑面积12万平方米，编制病床970张，年门诊量337万人次，住院病人7万余人次，手术逾2.2万例。
no.3北京大学第一医院北京大学第一医院（简称“北大医院”）位于北京老皇城内，是距离中南海最近的医院，是一所融医疗、教学、科研、预防为一体的大型综合性三级甲等医院，是中央保健基地医院。
北大医院创建于1915年，是我国最早创办的国立医院，也是国内首批建立的临床医学院之一。
近百年来，我院拥有着一批国内的首创专业学科以及在我国率先开展的诊疗技术，如国内首创小儿科(1940）、泌尿外科(1946)、专业(1950)、综合医院心血管病房(50年代)、小儿神经专业(50年代)等。
no.4重庆医科大学附属儿童医院重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系迁渝创建，是集医教研为一体的国家三级甲等综合性儿童医院，最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授予点、博士后流动站，是首批儿科学国家重点学科、教育部重点实验室、国家级国际科技合作示范基地、国家精品课程、国家级教学团队、国家食品药品监督管理局药物临床试验机构；拥有重庆市两个重点实验室、重庆市干细胞治疗工程中心；是全国文明单位、全国“三八”红旗单位、全国优秀卫生机构、全国卫生系统先进集体、全国精神文明建设工作先进单位和全国医德建设先进单位。
儿童医院排名
1．北京：首都医科大学附属北京儿童医院、北京大学第一医院、首都儿科医学研究所附属儿童医院、盛京医院、北京儿童医院、北京301医院、北京中日友好医院、北京宣武医院、北京大学第三医院、北京友谊医院、2.上海：上海新华医院、复旦大学附属儿科医院、上海市儿童医院、上海儿童医学中心、同济医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、上海复大医院、复旦大学附属中山医院、上海中医药大学附属龙华医院、上海瑞金医院3.天津：天津市儿童医院、天津医科大学总医院、天津医科大学第二医院、天津市第三中心医院、天津市第五中心医院、天津市人民医院、天津市第一中心医院4. 重庆：重庆医科大学附属儿童医院、第三军医大学新桥医院、重庆西南医院、重庆市妇幼保健院、重庆大坪医院5.黑龙江：哈尔滨医科大学附属第二医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、大庆油田总医院、佳木斯市中心医院、黑龙江省医院6.吉林：吉林大学第一医院、吉林大学中日联谊医院、长春市儿童医院、吉林大学第二医院、吉林省人民医院、7.沈阳：沈阳市儿童医院、大连医科大学附属第二医院、中国药科大学附属第一医院、中国药科大学附属第四医院、辽宁省人民医院8.河北：河北医科大学第二医院、河北省儿童医院、河北省人民医院、河北大学附属医院、唐山市妇幼保健院、秦皇岛市妇幼保健院9.内蒙古：内蒙古医科大学附属医院、内蒙古自治区医院、内蒙古自治区妇幼保健院、包头市中心医院10.河南：郑州大学第一附属医院、河南省人民医院、郑州市人民医院、11.山西：山西医科大学第一医院、太原市妇幼保健院、山西省人民医院、山西医科大学第二医院12.山东：青岛大学附属医院、青岛市妇女儿童医院、山东大学齐鲁医院、济宁医学院附属医院、济宁市第一人民医院、济南市儿童医院13．安徽：安徽省立医院、安慰医科大学第一附属医院、安徽医科大学第二附属医院、安庆市立医院14.浙江：浙江大学附属儿童医院、浙江省中医院、宁波市妇女儿童医院、浙江省人民医院、杭州市第一人民医院、温州医科大学附属第三医院、15.江西：南昌大学第一附属医院、九江市妇幼保健院、赣南医学院附属医院、南昌大学附属第二医院、16.江苏：南京医科大学附属儿童医院、南京军区总医院、江苏省妇幼保健院、苏州市立医院、南京医科大学第二附属医院、徐州医学院附属医院、常州市第一人民医院、17.广西：广西医科大学附属第一医院、广西壮族自治区人民医院、南宁市第一人民医院、广西妇幼保健院18.广东：中山大学附属第一医院、广州市妇女儿童医院、广州医科大学附属第一医院、广州市越秀区儿童医院、广东省妇幼保健院、深圳市妇幼保健院、中山大学附属第三医院19.福建：厦门大学附属第一医院、福建省妇幼保健院、福建省福州儿童医院、福建省立医院、福建医科大学附属第一医院20.湖北：武汉同济医院、武汉大学人民医院、湖北省妇幼保健院、武汉协和医院、武汉大学中南医院、武汉市第一人民医院、21.湖南：湘雅二医院、中南大学湘雅医院、中南大学湘雅三医院、怀化市第一人民医院、长沙市妇幼保健院、湖南省人民医院、22.四川：四川大学华西第二医院、成都市妇女儿童中心、四川省人民医院、绵阳市中心医院、川北医学院附属医院、乐山市人民医院、23.陕西：西安交通大学医学院第二附属医院、西京医院、西安市中心医院、陕西省人民医院、延安大学附属医院、西安交通大学第一医院、24.甘肃：兰州大学第一医院、甘肃省人民医院、兰州大学第二医院、甘肃省妇幼保健院25.云南：昆明医科大学第一附属医院、云南省第一人民医院、昆明市妇幼保健院、昆明医科大学第二附属医院、26.新疆：新疆维吾尔自治区人民医院、新疆医科大学第一附属医院、石河子大学医学院第一附属医院、新疆医科大学第五附属医院、乌鲁木齐使友谊医院27，青海：青海省人民医院、青海大学附属医院28.宁夏：宁夏医科大学附属医院、宁夏人民医院、银川妇幼保健院、29.西藏：西藏自治区人民医院30海南：海南省人民医院、海南医学院附属医院、海南省妇幼保健院、海口市人民医院31：贵州：贵州省人民医院、贵阳医学院附属医院、贵阳市妇幼保健院、贵阳中医院第二附属医院、解放军第四十四医院。
为儿童服务,就是幸福——专访上海市儿童医院眼科主任乔彤
观“视”界编者按：大脑中８０％左右的信息是通过人眼获得，健康视觉对人们获取信息至关重要，但随着人们社会活动信息化接收方式的改变，人类对视觉的依赖程度和用眼负荷不断增强。
近几年，青少年近视发病率发生率居高不下，斜弱视患者及双眼视觉功能异常人群患者增多，白内障、青光眼、糖尿病视网膜病变等问题频出，为此，致力于通过技术创新和开发新型材料为客户提供高质量产品和服务的日本三井化学与本刊携手开启了《观“视”界》栏目之旅，通过陆续走访全国知名眼科医院的视光中心，从专家专业视角出发，分享他们在眼视光领域的独到见解。
观“视”界2018·7·中国眼镜科技杂志 77本栏目由 三井化学（中国）管理有限公司 特约刊登专注技术，用人文关怀给予儿童希望上海市儿童医院的前身是1937年由我国著名儿科专家富文寿及现代儿童营养学创始人苏祖斐等前辈创办的上海难童医院，1953年正式更名为上海市儿童医院，也是我国第一家专科儿童医院，2003年成为上海交通大学附属儿童医院。
在医院的学科建设上，设置了重症医学科、新生儿科、肾脏科、呼吸科、血液科、普外科、耳鼻咽喉头颈外科、儿童保健科、眼科、中医科、口腔科、康复科、医学遗传科等23个临床专科。
其中眼科作为医院的特色专科，为全国各地的特殊儿童重塑自信，带来光明。
上海市儿童医院眼科也在乔彤主任及院内年轻团队医师们的努力下打造成为了国内极具影响力的儿童眼科专科医院。
对于人才引进及年轻医生团队专业技术的培养，乔彤主任非常严格，长期坚持科室医生专业的全方位发展，这也使得医院能够在儿童各型复杂斜视和眼球震颤的显微手术矫正、弱视以及屈光不正的矫正上形成优势；引进人才开展先天性白内障，青光眼手术以及后续配镜或者RGP以及弱视治疗；在先天性泪道阻塞和泪囊炎，儿童多发性复杂睑板腺囊肿（霰粒肿）治疗上也有长足发展；此外，还可开展儿童先天性上睑下垂、先天性睑内翻倒睫、眼部肿瘤等手术，实现了早产儿视网膜筛查、儿童框架眼镜、硬性角膜接触镜（RGP）和角膜塑形镜（OK镜）的验配。
上海市儿童医院信息化建设情况汇报
Cisco2960
放射科交换机
内部独立
Cisco2950
五楼中央机房
Cisco3550-12G (核心交换机 从)
HIS 应用系统
容错服务器
Cisco3550-12G (核心交换机 主)
LIS 应用系统
Cisco2950
门诊五楼机房中心
集群服务器 入侵检测系统
Cisco2950 Cisco2950
• 为电子病历进行扩充
建设内容
• 符合“医联工程”要求，为第三方 医疗单位查阅相关数据提供网络 平台
建设依据
• 本市信息化专项实施规划和实施 计划
• 各委、办、局的发展规划和实施 计划
建设依据
• 上海申康医院发展中心实施的“医 联工程”项目
预算
• 总价：9,688,793元 软件开发： 900,000元
的各类报告。下一步将实施取消 手工作业，各类检查医嘱通过电 脑网络完成的工作。
2007年工作
• 临床信息管理系统（HCIS）： 医院信息化建设的重点工作
目标
生成病人医疗过程信息电子文档 且能进行全程监控管理； 高效、准确地进行电子病史内容的 检索、统计等； 改善服务，提高品质，促进管理 ；
目标
汇总各类信息数据、统计分析以便 今后的再开发利用； 合理使用卫生资源，提高效益 ； 纳入医联工程信息平台，信息共享；
临床信息系统
领导重视，从２００５年１２月 起，已在全院范围内开展了前期的各 项准备工作，全院上下已充分认识到 了这一系统给我们的工作所能带来的 帮助作用。
临床信息系统
人力资源储备： 新进管理人员１名； 相关技术人员４名；
影像科----骨科内部共享 超声科使用RIS报告系统
上海哪家医院看什么病最拿手
【求医攻略】上海哪家医院看什么病最拿手？（绝对值得收藏）由全国1579名著名专家参与评选的复旦版《2012年度中国最佳医院排行榜》、《2012年度中国医院最佳专科声誉排行榜》近日出炉。
上海的瑞金医院、华山医院、中山医院等在各项专科各有强项。
哪家医院看什么病最拿手？这就带你“望闻问切”个究竟啦~（数字为全国排名）需要参考的小伙伴们不如收藏着哦。
病理科1 复旦大学附属肿瘤医院精神医学2 上海市精神卫生中心呼吸科3 复旦大学附属中山医院9 上海交通大学医学院附属瑞金医院提名：第二军医大学长海医院消化病3 上海交通大学医学院附属仁济医院5 第二军医大学长海医院6 上海交通大学医学院附属瑞金医院提名：复旦大学附属中山医院泌尿外科3 第二军医大学长海医院9 上海交通大学医学院附属仁济医院提名：复旦大学附属华山医院、复旦大学附属中山医院肾脏病5 上海交通大学医学院附属瑞金医院8 复旦大学附属华山医院9 第二军医大学长征医院10 复旦大学附属中山医院提名：上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科3 复旦大学附属华山医院9 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经外科2 复旦大学附属华山医院提名：上海交通大学医学院附属仁济医院、第二军医大学长征医院骨科5 上海市第六人民医院6 第二军医大学长征医院9 复旦大学附属华山医院10 上海交通大学医学院附属瑞金医院提名：上海交通大学医学院附属第九人民医院心血管病3 复旦大学附属中山医院6 上海交通大学医学院附属瑞金医院提名：第二军医大学长海医院心外科5 复旦大学附属中山医院6 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心提名：第二军医大学长海医院胸外科2 上海市胸科医院3 同济大学附属上海市肺科医院6 复旦大学附属中山医院提名：复旦大学附属肿瘤医院耳鼻喉科1 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院7 上海交通大学医学院附属新华医院提名：上海市第六人民医院、第二军医大学长海医院、上海交通大学医学院附属第一人民医院口腔科3 上海交通大学医学院附属第九人民医院提名：同济大学附属口腔医院眼科3 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院提名：上海交通大学医学院附属第一人民医院、上海交通大学医学院附属第九人民医院普通外科2 复旦大学附属中山医院3 上海交通大学医学院附属瑞金医院提名：东方肝胆外科医院、复旦大学附属华山医院、第二军医大学长海医院整形外科1 上海交通大学医学院附属第九人民医院7 第二军医大学长海医院10 第二军医大学长征医院提名：复旦大学附属中山医院传染科1 复旦大学附属华山医院5 上海交通大学医学院附属瑞金医院提名：上海市（复旦大学附属）公共卫生临床中心放射科1 复旦大学附属华山医院4 复旦大学附属中山医院10 上海交通大学医学院附属瑞金医院提名：第二军医大学长征医院风湿病2 上海交通大学医学院附属仁济医院9 第二军医大学长征医院提名：复旦大学附属华山医院、第二军医大学长海医院妇产科2 复旦大学附属妇产科医院提名：上海交通大学医学院附属仁济医院麻醉科4 上海交通大学医学院附属瑞金医院6 复旦大学附属中山医院提名：第二军医大学长海医院、上海交通大学医学院附属仁济医院内分泌1 上海交通大学医学院附属瑞金医院5 上海市第六人民医院提名：复旦大学附属华山医院、复旦大学附属中山医院皮肤科1 复旦大学附属华山医院7上海交通大学医学院附属瑞金医院提名：上海交通大学医学院附属新华医院血液学3 上海交通大学医学院附属瑞金医院提名：第二军医大学长海医院老年医学3 复旦大学附属华东医院提名：上海交通大学医学院附属瑞金医院小儿内科1 复旦大学附属儿科医院5 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心9 上海交通大学医学院附属新华医院提名：上海市儿童医院小儿外科2 复旦大学附属儿科医院4 上海交通大学医学院附属新华医院9 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心提名：上海市儿童医院。
上海市儿童友好医院评估指标体系
★
★
2.5.7医疗卫生设施重点部位和区域应配置视频监控、紧急报警、实体防护 等安全防范装置
★
★
★
2. 5. 8各类设施设备、室外活动场地及附属道路的井盖、树池、地面铺装等 应定期进行安全检查与评估
★
★
★
2. 6
功能
分区
2.6. 1按照就医流程规划门诊以及病区，设置完善、清晰、醒目的标识系统， 能够合理安排就诊儿童流向，引导费无线网络覆盖；为家长提供电子产品充电 服务
★
★
★
5儿 童 参 与 友 好
5. 1制度 决策
5. 1. 1鼓励医疗机构成立家委会，并配备专人负责，不定期组织儿童及家长 参与医院相关制度的制定和决策
★
★
★
5. 1.2为儿童创造发声平台，使得儿童可以自由的表述自己的意见想法，参 与到医院的各项建设工作中
★
★
★
2. 6. 2感染性疾病病区及收治传染病患儿的区域应相对独立设置，防止儿童 交叉感染和院内感染的发生
★
★
★
2. 7
消防 安全
2.7. 1确保公共空间紧急通道、走火通道始终通畅
★
★
★
2. 7. 2空间内配备灭火器材、急救包，并定期检查和维护
★
★
★
3服 务 提 供 友 好
3. 1
服务 能力
3. 1.1儿童医院、妇幼保健院：创建成为爱婴医院；建立分级诊疗制度，通 过专科联盟、对口支援、巡回医疗、大型义诊等途径进行疑难重症会诊；开 展儿科多学科协作诊疗，为儿童提供连续的医疗和保健服务，充分体现保健 与临床有机结合的特色；提供儿童早期发展、神经认知发育障碍、儿童康复、 儿童伤害监测干预等服务，发挥示范带动作用；开展线上和线下的亲子教育 课堂；鼓励开展托育服务；儿童医院要加强疑难危重症的诊断与治疗，示范、 推广适宜有效的高水平技术；鼓励开展母乳库建设；有中医儿科特色的儿童 医院发挥好中医药在保障儿童健康中的优势和作用
文件名称-上海市儿童医院
上海市儿童医院伦理委员会标准操作规程利益冲突管理制度Management for Conflict of Interest文件版本：第三版文件编码：IEC-C-005-V.03制订人（签字）：日期：2017年5月10日审核人（签字）：日期：2017年5月18日批准人（签字）：日期：2017年5月26日起效日期：2017年6月1日颁发部门：伦理委员会办公室抄送部门：GCP办公室机密文件未经相关部门许可, 不得擅自使用、泄露、公布及出版目录.1 目的--------------------------------------------------------------------------------------------5-22 范围--------------------------------------------------------------------------------------------5-23 职责--------------------------------------------------------------------------------------------5-24 详细说明--------------------------------------------------------------------------------------5-2 4.1利益冲突声明4.2签署文件4.3保存文件5 附件--------------------------------------------------------------------------------------------5-2 附件1（IEC-C-005-A01-V.03）：利益冲突政策附件2（IEC-C-005-A02-V.03）：利益冲突声明6 版本的历史-----------------------------------------------------------------------------------5-2利益冲突管理制度1.目的(Purpose)本SOP的目的是对伦理委员会委员可能存在的利益冲突问题进行规定，并明确利益冲突的处理原则。
上海市儿童医院.ppt
谢 谢！
▪ 1999年入康复科工作，首先建立了康复中 心的病案管理和脑瘫评估体系。
▪ 担任行政负责人的5年中，开展新技术6项， 业务量增长4-5倍。
▪ 通过文章的刊出和历届年会的宣传，使得 体外反搏治疗小儿脑瘫在全国得以推广。
▪ 体外反搏技术在儿童康复领域的应用拓展： 包括用于小儿脑瘫、视神经萎缩、部分心 率失常、脑炎后遗症等。
体外反搏为主的综合疗法治疗小儿脑性瘫痪疗效观察
▪ 目的： 评价以体外反搏为主的综合疗法治疗小儿脑瘫的有效性， 以及改善脑瘫患儿颅内血供的有效性。
▪ 方法： 1. 设治疗组50例，对照组30例。 2. 采用粗大运动功能量表评估临床疗效，通过彩色多普勒
检测脑血流动力学情况。 ▪ 结果： 1. 治疗组临床疗效显著，同时脑血供显著改善。 2. 对照组脑血供无明显改善，疗效与治疗组有显著差异。 ▪ 结论：
教学
▪ 2005年，作为市科委“白玉兰科技人才基金”受 资助人，对美国加州大学UCI Medical Center进 行为期二周的交流考察、并应邀作《体外反搏技 术在儿童康复领域的应用》的学术演讲。
▪ 2006年，承担中华医学会远程教育项目：小儿脑 瘫专题。
▪ 2006年、2007年作为项目负责人，承办两届国 家级继续教育项目《小儿脑性瘫痪的诊断及治疗 进展学习班》。
▪ 2009年，承担上海中医药大学康复专业大专班的 大课与带教、交大医学院8年制的临床带教工作。
▪ 每年还承担进修医生、大专、本科、研究生的带 教。
科研
主要课题：
▪ 上海市卫生局课题：
2003年至2005年《上海市婴幼儿认知评价量表 CAT/CLAMS标准化研究》。
最新儿童医院排名
1．北京：首都医科大学附属北京儿童医院、北京大学第一医院、首都儿科医学研究所附属儿童医院、盛京医院、北京儿童医院、北京301医院、北京中日友好医院、北京宣武医院、北京大学第三医院、北京友谊医院、2.上海：上海新华医院、复旦大学附属儿科医院、上海市儿童医院、上海儿童医学中心、同济医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、上海复大医院、复旦大学附属中山医院、上海中医药大学附属龙华医院、上海瑞金医院3.天津：天津市儿童医院、天津医科大学总医院、天津医科大学第二医院、天津市第三中心医院、天津市第五中心医院、天津市人民医院、天津市第一中心医院4. 重庆：重庆医科大学附属儿童医院、第三军医大学新桥医院、重庆西南医院、重庆市妇幼保健院、重庆大坪医院5.黑龙江：哈尔滨医科大学附属第二医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、大庆油田总医院、佳木斯市中心医院、黑龙江省医院6.吉林：吉林大学第一医院、吉林大学中日联谊医院、长春市儿童医院、吉林大学第二医院、吉林省人民医院、7.沈阳：沈阳市儿童医院、大连医科大学附属第二医院、中国药科大学附属第一医院、中国药科大学附属第四医院、辽宁省人民医院8.河北：河北医科大学第二医院、河北省儿童医院、河北省人民医院、河北大学附属医院、唐山市妇幼保健院、秦皇岛市妇幼保健院9.内蒙古：内蒙古医科大学附属医院、内蒙古自治区医院、内蒙古自治区妇幼保健院、包头市中心医院10.河南：郑州大学第一附属医院、河南省人民医院、郑州市人民医院、11.山西：山西医科大学第一医院、太原市妇幼保健院、山西省人民医院、山西医科大学第二医院12.山东：青岛大学附属医院、青岛市妇女儿童医院、山东大学齐鲁医院、济宁医学院附属医院、济宁市第一人民医院、济南市儿童医院13．安徽：安徽省立医院、安慰医科大学第一附属医院、安徽医科大学第二附属医院、安庆市立医院14.浙江：浙江大学附属儿童医院、浙江省中医院、宁波市妇女儿童医院、浙江省人民医院、杭州市第一人民医院、温州医科大学附属第三医院、15.江西：南昌大学第一附属医院、九江市妇幼保健院、赣南医学院附属医院、南昌大学附属第二医院、16.江苏：南京医科大学附属儿童医院、南京军区总医院、江苏省妇幼保健院、苏州市立医院、南京医科大学第二附属医院、徐州医学院附属医院、常州市第一人民医院、17.广西：广西医科大学附属第一医院、广西壮族自治区人民医院、南宁市第一人民医院、广西妇幼保健院18.广东：中山大学附属第一医院、广州市妇女儿童医院、广州医科大学附属第一医院、广州市越秀区儿童医院、广东省妇幼保健院、深圳市妇幼保健院、中山大学附属第三医院19.福建：厦门大学附属第一医院、福建省妇幼保健院、福建省福州儿童医院、福建省立医院、福建医科大学附属第一医院20.湖北：武汉同济医院、武汉大学人民医院、湖北省妇幼保健院、武汉协和医院、武汉大学中南医院、武汉市第一人民医院、21.湖南：湘雅二医院、中南大学湘雅医院、中南大学湘雅三医院、怀化市第一人民医院、长沙市妇幼保健院、湖南省人民医院、22.四川：四川大学华西第二医院、成都市妇女儿童中心、四川省人民医院、绵阳市中心医院、川北医学院附属医院、乐山市人民医院、23.陕西：西安交通大学医学院第二附属医院、西京医院、西安市中心医院、陕西省人民医院、延安大学附属医院、西安交通大学第一医院、24.甘肃：兰州大学第一医院、甘肃省人民医院、兰州大学第二医院、甘肃省妇幼保健院25.云南：昆明医科大学第一附属医院、云南省第一人民医院、昆明市妇幼保健院、昆明医科大学第二附属医院、26.新疆：新疆维吾尔自治区人民医院、新疆医科大学第一附属医院、石河子大学医学院第一附属医院、新疆医科大学第五附属医院、乌鲁木齐使友谊医院27，青海：青海省人民医院、青海大学附属医院28.宁夏：宁夏医科大学附属医院、宁夏人民医院、银川妇幼保健院、29.西藏：西藏自治区人民医院30海南：海南省人民医院、海南医学院附属医院、海南省妇幼保健院、海口市人民医院31：贵州：贵州省人民医院、贵阳医学院附属医院、贵阳市妇幼保健院、贵阳中医院第二附属医院、解放军第四十四医院中国石油天然气集团公司建设项目档案管理规定第一章总则第一条为规范中国石油天然气集团公司（以下简称集团公司）建设项目档案管理工作，充分发挥项目档案在工程建设、生产管理、维护和改建扩建中的作用，根据《中国石油天然气集团公司档案工作规定》，制定本规定。
静安区卫生计生系统上海市儿童医院“儿科联合团队”组建方案.doc
静安区卫生计生系统-上海市儿童医院“儿科联合团队”组建方案根据上海市卫生计生委《关于加强本市医疗机构产科和儿科服务能力建设的通知》（沪卫疾妇[2012]40号）要求，本市要“以儿童专科医院为技术核心，以就近和辐射相结合原则，联合区级医疗机构组建儿科联合团队，通过市和区县合力加强儿科服务能力建设，实现区域医疗保健机构为市民提供优质服务的目标”。
经上海市儿童医院与静安区卫生计生委积极研究协商，决定以上海市儿童医院为技术核心，联合静安区中心医院、静安区疾病预防控制中心、静安区妇幼保健所及五家社区卫生服务中心的儿科、儿保等专业力量，成立“静安区卫生计生系统—上海市儿童医院儿科联合团队”。
一、基本情况上海市儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的三级甲等儿童医院，成立于1937年，是中国第一家儿童专科医院。
医院设有儿科类全部专业，专科特色明显，医疗技术人员专业技术能力强。
其中儿科重症、遗传重点实验室于2010年被评为国家临床重点专科。
医院也是上海医学遗传研究所、上海市儿童保健所、上海市儿童急救中心、上海市新生儿筛查中心、上海市儿童康复中心所在地。
位于普陀区长风生态商务区的新院区已于2014年3月试运行，6月投入使用。
静安区现有区级及以上医疗卫生机构19家，社区卫生服务中心5家，社区卫生服务站点29家，民营医疗机构52家。
全区实际开放床位6189张，卫生技术人员9299人（以上数据均截止至2013年底）。
区域儿童保健工作网络健全，静安区中心医院开设儿科门（急）诊及病房，静安区疾病预防控制中心组织开展学生常见病防治工作以及传染病防控工作，静安区妇幼保健所组织开展儿保工作，各社区卫生服务中心做好辖区儿童预防保健及常见病防治工作。
二、组建方式“静安区卫生计生系统-上海市儿童医院儿科联合团队”将按照上级要求，在管理上探索“两统一、两统筹、一加强”的模式，即统一儿科医务人员业务管理、统一诊疗规范，统筹儿科床位使用、统筹人员安排，加强儿童保健服务能力建设。
儿童医院排名
1．北京：首都医科大学附属北京儿童医院、北京大学第一医院、首都儿科医学研究所附属儿童医院、盛京医院、北京儿童医院、北京301医院、北京中日友好医院、北京宣武医院、北京大学第三医院、北京友谊医院、2。
上海：上海新华医院、复旦大学附属儿科医院、上海市儿童医院、上海儿童医学中心、同济医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、上海复大医院、复旦大学附属中山医院、上海中医药大学附属龙华医院、上海瑞金医院3.天津:天津市儿童医院、天津医科大学总医院、天津医科大学第二医院、天津市第三中心医院、天津市第五中心医院、天津市人民医院、天津市第一中心医院4。
重庆：重庆医科大学附属儿童医院、第三军医大学新桥医院、重庆西南医院、重庆市妇幼保健院、重庆大坪医院5.黑龙江：哈尔滨医科大学附属第二医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、大庆油田总医院、佳木斯市中心医院、黑龙江省医院6。
吉林：吉林大学第一医院、吉林大学中日联谊医院、长春市儿童医院、吉林大学第二医院、吉林省人民医院、7.沈阳：沈阳市儿童医院、大连医科大学附属第二医院、中国药科大学附属第一医院、中国药科大学附属第四医院、辽宁省人民医院8。
河北：河北医科大学第二医院、河北省儿童医院、河北省人民医院、河北大学附属医院、唐山市妇幼保健院、秦皇岛市妇幼保健院9.内蒙古：内蒙古医科大学附属医院、内蒙古自治区医院、内蒙古自治区妇幼保健院、包头市中心医院10.河南：郑州大学第一附属医院、河南省人民医院、郑州市人民医院、11。
山西：山西医科大学第一医院、太原市妇幼保健院、山西省人民医院、山西医科大学第二医院12.山东:青岛大学附属医院、青岛市妇女儿童医院、山东大学齐鲁医院、济宁医学院附属医院、济宁市第一人民医院、济南市儿童医院13．安徽：安徽省立医院、安慰医科大学第一附属医院、安徽医科大学第二附属医院、安庆市立医院14.浙江:浙江大学附属儿童医院、浙江省中医院、宁波市妇女儿童医院、浙江省人民医院、杭州市第一人民医院、温州医科大学附属第三医院、15。
上海市儿童医院
上海市儿童医院 2017年度决算目录第一部分上海市儿童医院概况一、主要职能二、机构设置第二部分上海市儿童医院2017年度决算表一、收入支出决算总表二、收入决算表三、支出决算表四、财政拨款收入支出决算总表五、一般公共预算财政拨款支出决算表六、一般公共预算财政拨款基本支出决算表七、一般公共预算财政拨款“三公”经费及机关运行经费支出决算表八、政府性基金预算财政拨款支出决算表第三部分上海市儿童医院2017年度决算情况说明第四部分名词解释第一部分上海市儿童医院概况一、主要职能上海市儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的三级甲等儿童医院，前身是1937年创办的上海难童医院，2003年成为上海交通大学附属儿童医院。
北京西路院区占地面积1.59公顷，建筑面积约2.5万平方米，核定床位150张。
2014年3月投入运营的普陀院区占地面积约39亩，核定床位548张。
医院拥有中国工程院院士1名、博士生导师14名、硕士生导师43名，拥有高级职称专家百余名，是上海医学遗传研究所、上海市儿童保健所、上海市儿童急救中心、上海市新生儿筛查中心、上海市儿童康复中心所在地。
上海市儿童医院承担着为患儿提供基本医疗卫生服务，负责专科医疗、疑难疾病诊疗和危重症抢救，包括听力、视力、智力、肢体、精神等发育障碍的康复训练和治疗。
同时还承担医疗救助和突发公共卫生事件等特殊任务。
作为上海交通大学医学院的临床教学基地，上海市儿童医院承担医学、护理等专业的带教任务。
医院秉承“为儿童服务就是幸福”的宗旨，坚守“厚德、慈爱、敬业、创新”的院训，愿景为将上海市儿童医院打造成“精品医院、人文医院、智慧医院”。
二、机构设置根据上述职责，上海市儿童医院设54个内设机构，包括：重症医学科、新生儿科、肾脏科、呼吸科、血液科、消化科、心脏内科、神经内科、内分泌科、普外科、胸心外科、神经外科、骨科、泌尿外科、耳鼻咽喉头颈外科、儿童保健科、皮肤科、眼科、中医科、口腔科、康复科、医学遗传科等23个临床专科；影像科、超声科、筛查中心、检验科、病理科、药学部、营养科等8个医技科室；上海医学遗传研究所、中心实验室、生物医学信息研究中心3个研究机构；院长办公室、党委办公室、宣传文明办公室、工青妇退办公室、医院发展研究部、财务部、人力资源部、科教部、医务部、门急诊管理办公室、护理部、感控办、设备部、信息部、保障部、保卫部、审计监察办公室、综合质量办、北京西路院区综合办、健康管理部等20个行政职能科室。
上海市儿童医院_企业报告(业主版)
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
质谱的基本原理
将分析物离子化为各种质荷比(m/z)不同的带电粒子 应用电磁学原理, 带电粒子按m/z在空间或时间上产生分 离排列成的图谱 根据它们所形成的谱图、离子峰强度对分析物进行鉴定 若同时加入被检测物质对应的内标或外标，既可以进行定 量检测。
MS/MS的基本原理
MS/MS是一种在同一样本中同时测量多种待测物的方法 在同个测试平台上检测多个疾病就变得可能
质谱仪组成
MS仪主要由离子源、真空接口、质量分析器、检测器等 四部分组成 样品中被测物质在离子源内电离形成各种质荷比不同带 电离子（离子化），经真空接口进入由电场或磁场形成 的质量分析器，利用电磁学原理，根据m/z不同将带电 离子分开，最后到达检测器被检测，得到样品的质谱图 及离子强度
Microfluidics):用于溶酶体贮积
病的筛查
串联质谱筛查的优势
传统筛查 串联质谱
VS.
一种疾病——一种测试 多种疾病——多种测试 新生儿筛查方案的扩展 将非常昂贵
一份血样同时检测超过30多种物质，近40种 代谢疾病。 高灵敏性、高选择性 快速检测，达到早诊断、早治疗的效果 降低了筛查诊断的假阳性和假阴性
呼吸困难
代谢性酸中毒、容貌异常、毛发皮肤色素改变、特殊体味 饮食、应激反应、体能消耗等为疾病急性发作诱因。
遗传代谢病诊断困难
临床症状和体征：缺乏特异性 常规检测：缺乏特异标志物 特殊试验检测
氨基酸分析：氨基酸自动分析仪，高效液相色谱 酰基肉碱分析 串联质谱技术 气相质谱技术 酶学分析 基因诊断 组织活检、成纤维细胞组织培养、脑脊液培养、其他神经病学检查
PKU历史
体内高Phe引起患儿 智力低下 1930提出低苯丙氨酸 饮食治疗 1950应用饮食治疗 仅对PKU同胞有益 大多患儿出现不可逆 症状后才确诊 1963年美国新生儿 PKU筛查
Pediatrics, 105:89, 2000.
重视遗传代谢病筛查与诊断
疾病谱的改变
感染性疾病、重度营养不良、肿瘤、先天畸形、遗传代谢性疾病
是当今国际上早期发现遗传代谢病患儿的有效措施早期诊断、及时治疗、预防再发等措施为一体
减少出生缺陷，提高人口素质
是当今国际上早期发现遗传代谢病患儿的有效措施 预防效果显著，成本效益最好
新生儿遗传代谢病筛查技术
细菌抑制法:BIA 荧光法：FIA, EFIA 免疫法：ELISA, DELFIA 串联质谱仪：一次检测，多种疾 病。检测氨基酸代谢异常，脂肪 酸代谢异常和有机酸代谢异常。 Microarray platform：分子基因 的研究，将DNA点在玻璃芯片上， 然后与荧光标记的诊断探针反应， 检测响应荧光信号 数字微流体(Digital
两个MS经碰撞室(CID)串联而成 最常应用于NBS的是三重四极杆，由两个MS经碰撞室 (CID)串联而成 一级MS是功能类似于气相和液相色谱的分离器，只允许 选择的离子(母离子)通过 母离子进人CID产生碎片(子离子) 子离子经二级MS选择最终进入检测器 通过不同扫描的方式记录即可得到串联质谱图谱，实现对 待测物的定性 通过样品中加入定量同位素内标，实现待测物定量检测
新生儿期、幼儿或儿童期发病,某些可至成人期开始发病。
临床特征
多在新生儿期、幼儿或儿童期发病。某些可至成人期开始发病。 新生儿期发病：呕吐、喂奶困难、反应力低下、呼吸暂停、急促等 儿童期发病：可表现为全身多器官受累 以神经肌肉系统、呼吸系统、消化系统等症状为主
乏力、智力发育迟缓、肌张力增高或降低、癫痫、黄疸、肝脾肿大、
诊断技术的进步
生化检测、基因芯片、全基因组测序等
治疗方法的提高
替代治疗、系谱分析、遗传咨询、器官移植、基因治疗
国内外对出生缺陷的重视
新生儿遗传代谢病筛查
对新生儿遗传代谢缺陷、先天性内分泌异常以及某些严重
的遗传性疾病进行筛查的总称
患病新生儿在临床症状出现前能给予治疗，防止或减轻体 格和智力发育障碍，避免痴呆或死亡的发生
遗传代谢病发病机制
酶
正常 代谢 途径
代谢物(A)↑ ↑
辅酶（C）
代谢物(B)↓ ↓
异 常 代 谢 途 径
代谢物 （A1）↑
代谢物 (C1) ↓
代谢物 (B1) ↓ 代谢物 (B2) ↓
代谢物 （A2）↑
代谢物 (C2) ↓
疾病特点
目前已发现500余种疾病
主要类型有氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢障碍、核酸代谢异常
串联质谱技术 新生儿遗传代谢病筛查
上海市儿童医院 田国力
遗传代谢病
遗传性代谢病（Inborn Errors of Metabolism, IEM）
是由于基因改变导致某些酶或蛋白质功能发生质/量的 改变，引起某些代谢途径上的生化物质发生改变引起 一系列疾病。 大多数为单基因遗传病
遗传方式以常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传为主
串联质谱仪
一级质谱
扫描特定范围离子或允 许特定离子进入碰撞器 分离器
碰撞室
二级质谱
分子离子碰撞解离形 扫描一定范围子离子选择 特定子离子进入检测器 成子离子 分析仪
串联质谱技术设备
仪器控制及数据处理 系统 高效液相泵 串联四级杆质谱仪 进样器
串联质谱新生儿筛查的基本原理
遗传代谢病：由于遗传因素体内正常代谢途径受阻 氨基酸代谢病患者血中氨基酸水平异常 有机酸血症及脂肪酸代谢障碍病患者血中游离肉碱或不同 种类的酰基肉碱水平异常 利用串联质谱仪通过检测检测滤纸干血片中氨基酸、游离 肉碱及酰基肉碱的水平 通过一系列规则来评估结果将化合物浓度和代谢疾病关联 起来，综合判断多种遗传代谢病 一个测试平台上同时检测多个疾病
症、金属代谢障碍、线粒体病
80%属常染色体隐性遗传
单病发生率低，群体患病率高
单基因缺陷所致代谢通路阻,大多为单基因遗传病，少数为线粒体基因遗传病 表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊，代谢物、酶学和分子检测
常规试验检测：缺乏特异标志物
儿科、血液科、神经科、骨科等不同诊室就诊 早期症状多无特异性，累及部位和病情轻重差异很大，极易造成误诊