网状内皮素4受体基因多态性与中国汉族精神分裂症关联分析
5HTTLPR与精神分裂症攻击行为的关联分析
中山大学硕士学位论文5-HTTLPR与精神分裂症攻击行为的关联分析姓名：***申请学位级别：硕士专业：法医学指导教师：***2002.5.28５－ＨＴｒＬＰＲ与精神分裂症攻击行为的关联分析摘要｝ｆ５．羟色氨转运体（５ＨＴＴ）基因在５－ＨＴ回吸收入５一ＨＴ神经元内的过程中，ｒ起重要作用√近年来，关于其启动子区的一个插入／缺失多态性（５．ＨＴＴＬＰＲ）与精神疾病、攻击行为的相关性研究报道较多，得出的结论也不尽相同。
为了进一步研究５．ＨＴＦＬＰＲ与精神分裂症、攻击行为的关系，探讨精神分裂症攻击行为的遗传学病因基础，寻找精神分裂症攻击行为的预测措施．我们选择中国南方（广东省）的汉族人群作为研究对象，设计了该研究。
本研究将非精神病人的攻击行为定为攻击他人致人轻伤以上的行为，将精神分裂症组的攻击行为定为根据ＫＡＹ氏１９８８年编制的外显攻击行为评定量表（ＭＯＡＳ）对他人躯体攻击或物品攻击方面至少有一个３分以上者（包括３分）。
、采用四组病例一对照的研究方法，收集了３４２例样本，其中包括无攻击行为的非、精神病组样本９６例，有攻击行为的非精神病组样本８９例，无攻击行为的精神分裂症组样本８７例和有攻击行为的精神分裂症组样本７０例。
对５－ＨＴｒＬＰＲ和精神分裂症、攻击行为的关联性进行了分析。
同时对该群体中５４个精神分裂症核心小家系进行５一ＨＴＴＬＰＲ等位基因的传递不平衡检验（ＴＤＴ）。
结果显示：非精神疾病者的攻击行为、精神分裂症的攻击行为、精神分裂症与５．｝ｒ几ＬＰＲ没有关联。
即在中国南方（广东省）汉族人群中，该多态位点与攻击行为、精神分裂症不相关，不能作为精神分裂症攻击行为的预测因子。
可作进一步的重复研究来验证。
‘ｏ一同时，将本研究的结果与文献所报道的其他种族进行５－ＨＴｒＬＰＲ基因型频率和等位基因频率分布的结果进行了比较。
发现５－ＨＴＩ＇ＬＰＲ的基因频率分布存／在种族差异。
（中国人群与同本人群的分布频率相似，ｓ短片段频率较高；而欧洲高加索人、美国黑人与以色列犹太人的基因型分布相似，ｓ短片段的频率显著低于中国人群与ＦＩ本人群。
HDAC8基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性
［文章编号］ １６７１－５８７Ⅹ（２０１２）０６－１１６４－０４［收稿日期］ ２０１２－０６－０６［基金项目］ 国家自然科学基金资助课题（３０９７２５３６）；吉林大学基本科研业务费项目资助课题（２００９０３１０７）；吉林大学“大学生创新性实验计划”项目资助课题（２０１０Ｃ７２２１４）［作者简介］ 韩宏志（１９７９－），男，黑龙江省齐齐哈尔市人，在读医学博士，主要从事基因组流行病学研究。
［通信作者］ 寇长贵（Ｔｅｌ：０４３１－８５６１９４５１，Ｅ－ｍａｉｌ：ｋｏｕｃｇ＠ｊｌｕ．ｅｄｕ．ｃｎ）网络出版时间： ２０１２－１０－２５ ０９：３５网络出版地址： ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／２２．１３４２．Ｒ．２０１２１０２５．０９３５．００５．ｈｔｍｌＨＤＡＣ８基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性分析韩宏志１，２，亓 悦＊，李文君１，吴建强＊，姚 燕１，王诗镔１，于雅琴１，寇长贵１（１．吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室，吉林长春１３００２１；２．吉林大学学报编辑部，吉林长春１３００２１）［摘 要］ 目的：探讨组蛋白去乙酰化酶８（ＨＤＡＣ８）４个标签ＳＮＰｓ（Ｔａｇ ＳＮＰｓ）位点基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性，为精神分裂症的诊断和治疗提供理论依据。
方法：以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的２０８个核心家系（共计６２４例）作为研究对象，对ＨＤＡＣ８基因上的４个ＴａｇＳＮＰｓ位点（ｒｓ１２６９０２５４、ｒｓ３０１２６５５、ｒｓ４９７５５１和ｒｓ５４４４８４）利用Ｓｅｑｕｅｎｏｍ Ｍａｓｓ Ａｒｒａｙ质谱阵列技术进行基因型检测，应用遗传统计学方法对研究对象进行基于单倍型的单倍型相对风险分析（ＨＨＲＲ）和传递不平衡检验（ＴＤＴ）。
结果：ＨＤＡＣ８基因上的ｒｓ１２６９０２５４、ｒｓ３０１２６５５、ｒｓ４９７５５１和ｒｓ５４４４８４ ４个位点基因型在患者组和父母双亲组中频数分布均不符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律（Ｐ＜０．０５）。
细胞因子及其基因多态性在精神分裂症中的研究进展
细胞因子及其基因多态性在精神分裂症中的研究进展【关键词】精神分裂症；细胞因子；基因多态性；生物功能【关键词】精神分裂症；细胞因子；基因多态性；生物功能近年来研究显示精神分裂症与免疫异常有关。
细胞因子（Cytokine，CK）则是免疫系统中的关键因子，具有广泛的生物学功能，不仅参与免疫调节，而且对中枢神经系统功能也产生重要影响，参与了机体的多种生理、病理过程。
精神分裂症患者促炎细胞因子水平发生改变，导致神经递质代谢的改变，从而影响神经发育，并可能增加精神分裂症过程中的神经变性。
细胞因子的合成及水平为遗传基因所控制［1］，个体差异很大，差异的主要原因在于细胞因子基因调节区或启动区的多态性。
体外研究表明，细胞因子基因多态性(Gene polymorphism)影响个体的细胞因子表达水平，不同个体其细胞因子分泌量差异很大，这种差异并非完全因免疫调节所致，而是由细胞因子基因型变异所决定。
本文对细胞因子的生物学功能及基因多态性在精神分裂症中的研究作了综述。
1 白细胞介素(Interleukin，IL)白细胞介素(IL)最初是指白细胞产生又在白细胞间发挥作用的细胞因子，后来发现也可由其他细胞产生，并作用于其他细胞。
目前报道的IL已有l8种(IL1~18)，与精神分裂症相关的如IL1、2、3、4、6、8、10、12、15、18等均有报道，但以IL1、6、10等报道较多。
1.1 白细胞介素1(IL1)1.1.1 IL1的来源及生理功能 IL1是一种前炎性细胞因子，包括三个氨基酸序列高度同源的蛋白质：IL1α、IL1β和IL1Ra。
主要由单核/巨噬细胞、中性粒细胞和内皮细胞等多种细胞分泌，能激活多种免疫和炎症细胞，具有多方面生物学功能，在调节免疫应答和炎症反应中有重要作用。
人体内IL1活性主要由IL1β介导，低浓度的IL1主要在局部起免疫调节作用，而高浓度的IL1表现出类高浓度TNFα相似的生物学活性。
在人体内IL1β能通过自分泌或旁分泌刺激其他细胞因子和炎症递质的产生，为T淋巴细胞的活化提供第二信号，促进B细胞的增生、分化，介导免疫球蛋白的分泌，激活补体，增强细胞免疫和体液免疫介导的组织损伤过程。
基因多态性与华法林剂量需求关系的研究进展_葛卫红
226 中国临床药理学杂志 第26卷 第3期 2010年3月(总第125期) 综 述R e v i e w基因多态性与华法林剂量需求关系的研究进展R e l a t i o n s h i po f g e n e p o l y m o r p h i s m s a n dw a r f a r i n d o s a g e r e q u i r e m e n t收稿日期:2008-10-13修回日期:2009-11-12作者简介:葛卫红(1962-),女,主任药师,主要从事医院药学工作通讯作者:葛卫红T e l :(025)83105677E -m a i l :6221230@s i n a .c o m葛卫红1,于 锋2,阳丽梅2(1.南京大学医学院附属鼓楼医院药剂科,南京 210008;2.中国药科大学临床药学教研室,南京 210009)G EW e i -h o n g 1,Y UF e n g 2,Y A N GL i -m e i2(1.D e p a r t m e n t o f P h a r m a c y ,T h e A f -f i l i a t e d D r u mT o w e r H o s p i t a l o f M e d i c a l S c h o o l o f N a n j i n gU n i v e r s i t y ,N a n j i n g 210008,C h i n a ;2.D e p a r t m e n t o fC l i n i c a l P h a r m a c y ,C h i n a P h a r m a c e u -t i c a l U n i v e r s i t y ,N a n j i n g 210009,C h i -n a )摘要:华法林是最常应用的口服抗凝药之一。
近年来关于华法林个体化用药的最大的研究进展是基于基因多态性的给药模型,以及大规模的随机对照临床试验用于评价给药模型的有效性和安全性。
汉族人群NTRK2基因多态性与精神分裂症关联研究
论著汉族人群NTRK2基因多态性与精神分裂症关联研究万行军 易正辉 方贻儒 洪 武 吴志国 汪栋祥张 晨 胡莺燕 陈 俊 苑成梅 禹顺英 【摘要】 目的 在中国汉族人群中探讨神经营养性酪氨酸激酶2型受体(NT R K 2)基因rs 1187272多态性与精神分裂症的关联性。
方法 采用T AQ MAN 探针S NP 基因分型技术在中国汉族人群中对100例精神分裂症患者及119例正常对照者进行NTRK2基因rs 1187272的分型,并进行等位基因及基因型比较。
结果 患者组与正常对照组之间,NT RK2基因rs 1187272多态的等位基因分布(χ2=1.78,df =1,P >0.05)和基因型分布(χ2=1.01,df =2,P >0.05)无明显差异;男、女患者与正常对照组之间,等位基因分布(χ2=2.70,df =3,P >0.05)和基因型分布(χ2=4.72,df =6,P >0.05)也无明显差异;但在不同发病年龄组之间,NT RK2基因rs 1187272多态性等位基因分布(χ2=5.53,df =1,P =0.02)存在显著差异,在早发病患者组与对照组之间比较,NT RK2基因rs 1187272多态性等位基因分布存在显著差异(χ2=4.38,df =1,P =0.04)。
结论 在中国汉族人群中NT RK2基因rs1187272多态性与早发精神分裂症(发病年龄≤25岁)存在关联,其可能是早发精神分裂症的易患基因。
【关键词】 早发精神分裂症 NT R K 2基因 多态性 中国汉族人群Assoc i a tio n study between NTR K2gen e poly m or ph is m s and s ch izophr en i a i n C h i ne se Ha n peop l e Wa n Xingj un,Yi Zhenghui ,Fang Yiru,HongW u,W u Z higuo ,W ang D o ngxiang,Zhang Chen,H u Yingyan,Chen Jun,Yuan Cheng m ei ,Yu Shunying .S hangha iM enta l H ea lth Center,Sha ngha i J iaotong U niv ersity ,Shangha i 200030【Abstra c t 】 O b ject i ve:T o ex p l ore the re lati onshi p s be t w een Neurotrophic Tyrosine Kinase R ecep t orTy pe 2(NT R K 2)gene pol y morphis m s and sch i zophrenia in Chine s e Han popula ti on .M e thod s:The NTRK2S NP rs 1187272were gen oty ped by applying T A QTaq Man (r )S N P Gen oty p ing Assays in 100pa tients w ith schizophrenia and 119unre lated healt hy controls,then the co mpa ris on of the all e les and genoty pes frequenciesof the NT RK2gene bet ween t w o group swas perfor med .Re s u lts:There was no signi ficant di ffe rence i n a lle le (χ2=1.78,df =1,P >0.05)and genoty pe (χ2=1.01,df =2,P >0.05)distribution of NTRK2rs 1187272be t weenpa tients and contr ols .The re was als o n o significant di ffe rence in allele (χ2=2.70,df =3,P >0.05)andgenoty pe (χ2=4.72,df =6,P >0.05)distributi on among m ale and fe m ale pa tients and controls .The re wassignificant difference i n allele (χ2=5.53,df =1,P =0.02)distribution be t w een patient grou p s of different first -onset ages .The re wa s als o si gnificant difference in a llele (χ2=4.38,df =1,P =0.04)distribution be t weenschizophrenia with ea rlie r first -onset age and contr o l s ubjects .C o n clusion:The NTRK2gene was ass oc iated with schizophrenia with ea rlier first -onset age ,and itm ay be one of the s u s ceptible genes for s chizophrenia in Chinese Han popula ti on .【Key wor d s 】 Schizophrenia wit h earlie r first -onse t age NT R K 2gene Poly morphis m s Chi nese Hanpopul a tion 近年来神经发育障碍学说在精神分裂症的发病机制中越来越受到重视,有研究表明神经营养因子及其受体在调节中枢和周围神经系统发育及成长中发挥重要作用,因此其在精神分裂症的发生及发展基金项目上海交通大学医学院年度“博士创新基金”项目(BX 3);上海交通大学医学院附属精神卫生中心院级课题项目(5)作者单位、上海交通大学医学院附属精神卫生中心 3;通讯作者禹顺英:2007-2008J0870-12:120000:中起一定影响[1]。
STAT4基因rs7574865多态性与中国汉族人群克罗恩病的相关性
STAT4基因rs7574865多态性与中国汉族人群克罗恩病的相关性庞智;郑连民;尹少朋;皇甫照;施瑞华【期刊名称】《南京医科大学学报（自然科学版）》【年(卷),期】2012(032)001【摘要】Objective:To investigate the association of a single nucleotide polymorphism (SNP),rs7574865 G>T,of the signal transducer and activator of transcription 4 (STAT4) with Crohn's disease(CD) in the Chinese Han population. Methods; Genomic DNA from 636 individuals of Chinese Han origin including 318 patients with CD and 318 healthy controls was analyzed for the SNP (rs7574865) of the STAT4 gene. SNP rs7574865 G>T was genotyped by polymerase chain reaction and direct sequencing. A Chi-square test was used to determine the association of SNP with CD. Results; The frequencies of genotypes GG,TG and TT at SNP rs7574865 G> T were 0.110,0.431 and 0.459 in CD patients,while 0.097,0.450 and 0.453 in healthy controls. The frequency of G or T allele was 0.325 or0.675,respectively in CD patients,while 0.322 or 0.678 in healthy controls. Conclusion; These findings indicate that no significant difference is observed between STAT4 polymorphism and Crohn's disease in the Chinese Han population.%目的:分析信号转导及转录激活因子4(signal transducer and activator of transcription 4,STAT4)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs7574865 G＞T的多态性与中国汉族人群克罗恩病发生的相关性.方法:选取汉族克罗恩病患者318例与健康对照者318例作为研究对象,抽提基因组DNA,采用聚合酶链式反应和直接测序方法检测STAT4基因SNP位点rs7574865的基因型,计算基因型与基因频率,采用x2检验进行组间比较.结果:STAT4基因rs7574865多态位点GG、GT和TT基因型频率在病例组中分别为0.110、0.431和0.459,在对照组中分别为0.097、0.450和0.453,G和T等位基因的频率在病例组分别为0.325和0.675,在对照组分别为0.322和0.678,该位点基因型和等位基因分布在病例组与对照组均无统计学差异(P＞ 0.05).结论:STAT4基因rs7574865 G＞T位点单核苷酸多态性与中国汉族人群克罗恩病发生无明显相关性.【总页数】5页(P77-81)【作者】庞智;郑连民;尹少朋;皇甫照;施瑞华【作者单位】南京医科大学附属苏州市立医院北区消化内科,江苏苏州215008;苏州市消化系疾病与营养研究中心,江苏苏州215008;南京医科大学附属苏州市立医院北区消化内科,江苏苏州215008;南京医科大学附属苏州市立医院北区消化内科,江苏苏州215008;苏州市消化系疾病与营养研究中心,江苏苏州215008;南京医科大学第一附属医院消化内科,江苏南京210029【正文语种】中文【中图分类】Q754【相关文献】1.中国汉族人群NOD2、IRGM、ATG16L1和STAT4基因多态性与克罗恩病的相关性研究 [J], 庞智;郑连民;尹少朋;皇甫照;施瑞华2.IRGM和ATG16L1基因多态性与中国汉族人群克罗恩病的相关性 [J], 郑连民;庞智3.中国汉族人群NKX2-3基因上游区域rs10883365多态性与克罗恩病的相关性[J], 庞智;曹锴;魏文祥4.STAT4基因rs7574865多态性与中国汉族人群克罗恩病的相关性 [J], 庞智;郑连民;皇甫照;周春立;施瑞华5.STAT4基因启动子区域单核苷酸多态性与中国汉族人群中克罗恩病的相关性 [J], 庞智;曹锴;魏文祥;皇甫照;周春立;沈必武因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
云南汉族CRHBP基因多态性与精神分裂症及其攻击行为的相关性分析
下丘脑-垂体-肾上腺（hypothalamic-pituitary-ad⁃renal ，HPA ）轴释放促肾上腺皮质激素释放激素（corti⁃cotrophin-releasing hormone ，CRH ）、促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone ，ACTH ）和糖皮质激素基金项目：国家自然科学基金资助项目（31660310，31860300）；云南省科技厅-昆明医科大学联合专项面上资助项目[2017FE467（-022）]作者简介：陈阳（1987—），女，硕士，主要从事法医物证学鉴定与研究；E-mail ：*************************通信作者：聂胜洁，女，教授，博士，主要从事法医物证学鉴定与研究；E-mail ：*******************·论著·云南汉族CRHBP 基因多态性与精神分裂症及其攻击行为的相关性分析陈阳1，2，胡利平1，刘林林1，张秀峰1，计艾岑1，李佳珏1，聂胜洁1（1.昆明医科大学法医学院，云南昆明650500；2.湖南迪安司法鉴定中心，湖南长沙410006）摘要：目的探讨促肾上腺皮质激素释放激素结合蛋白基因4个标签单核苷酸多态性（tag single nucleo⁃tide polymorphism ，Tag SNP ）位点（rs7721799、rs32897、rs7718461、rs10062367）与云南汉族个体精神分裂症及患者攻击行为的相关性。
方法采用病例对照关联分析，建立复合扩增体系，应用改良的多重高温连接酶检测反应技术检测163例汉族精神分裂症患者（其中伴攻击行为患者81例，不伴攻击行为患者82例）和345例健康汉族个体CRHBP 基因4个SNP 位点基因型，采用SPSS 19.0、Haploview 4.2、PHASE 2.1软件进行统计学分析。
结果CRHBP 基因rs7718461位点以外的3个SNP 位点与精神分裂症的发病无关联（P >0.05）。
Toll样受体4基因多态性与汉族男性中风证型关联性研究
结 果 ｒ ｓ １ ０ ７ ５ ９ ９ ３ ２的 等位 基 因 频 率 在 中 风 气 虚 血 瘀 型 男 性 病 例 与 男 性 对 照 组 之 间 的 分 布 存 在 统 计 学 差 异 （ Ｐ＜ ０ ． ０ ５ ） 。
模 型： Ｐ ｄ ， 一Ｏ ． ０ ２ １ ， 显性模 型： Ｐ ａ ｄ ｊ ＝Ｏ ． ０ １ ３ ） 、 ＨＤ Ｌ（ 显 性模 型 ： Ｐ ｄ ． 一Ｏ ． ０ ３ ２ ） 显著关联。结论
中风 气虚 血 瘀 证 的发 生及 炎性 反 应 和血 脂代 谢 病 理过 程 。
ＴＬ Ｒ ４基 因 多 态性 影 响 汉 族 男性
ｒ ｓ ｌ ９ ２ ７ ９ １ ４ （ 显性模 型： ＯＲ一０ ． ６ ５，９ ５ ＣＩ 一０ ． ４ ３ —０ ． ９ ６ ，Ｐａ ｄ ｊ一０ ． ０ ３ １ ） 、 ｒ ｓ ｌ ０ ７ ５ ９ ９ ３ ２ （ 显 性模型 ： ＯＲ 一０ ． ６ ４，９ ５ ＣＩ一０ ． ４ １ 一
Ｏ ． ９ ９ ，Ｐ ａ ｄ ｊ —Ｏ ． ０ ４ ６ ） 位 点 多 态性 与 男 性 中风 气 虚 血瘀 证 易感 性 显 著 关 联 。携 带 ｒ ｓ １ ０ ７ ５ ９ ９ ３ ２位 点 ＴＴ 基 因 型 的 中风 气虚 血 瘀 型 患者 的 Ｉ Ｌ － ８血 清 水 平 显 著 低 于 Ｃ Ｃ ＋Ｃ Ｔ者（ Ｐ＜ ０ ． ０ １ ） 。ｒ ｓ ｌ １ ５ ３ ６ ８ ８ ９多 态性 与 中风 气 虚 血 瘀 型 男性 患 者 的 Ｔ Ｇ 水平 （ 加 性
中国汉族人群snap25基因多态性与精神分裂症的关联研究
1173注。
神经递质的释放涉及囊泡的聚集、对接、膜融合和膜回收[3]。
可溶性N-乙基马来酰胺敏感因子附着蛋白受体（soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor attachment protein receptors，SNARE）复合体及其相互作用蛋白是调控膜融合和神经递质释放的关键蛋白[4]，SNARE复合体通过影响突触信号传递导致关键脑区的神经递质失调，在SZ发病中发挥作用[5-6]。
SNARE 复合体的核心组分有突触小体相关蛋白（synaptosomal-associated protein of 25 000，SNAP 25）、突触融合蛋白（syntaxin-1A）和突触小泡相关膜蛋白（vesicular-associated membrane protein，V AMP）[7]。
SNAP25蛋白在调节突触神经传递、突触可塑性和记忆中起关键作用，参与SZ的突触病理学[8]。
已有研究证实SNAP25与多种精神疾病，如注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）、孤独症谱系障碍（autistic spectrum disorder，ASD）和SZ的易感性相关[9]。
SNAP25在ADHD和ASD疾病中研究较多，但在SZ中研究较少。
因此，为进一步研究SNAP25基因与中国汉族人群SZ发病的相关性，本研究选取SNAP25基因rs3746544、rs8636、rs362998、rs6039769、rs6077690这5个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点进行多态性检测，通过病例－对照的关联分析探讨SNAP25基因多态性与SZ的关系。
1对象与方法1.1 对象及分组1.1.1病例组本研究共纳入434例SZ患者，来源于2015年6月—2018年6月上海市杨浦区精神卫生中心及上海交通大学医学院附属精神卫生中心住院或门诊患者。
精神分裂症患者全基因组关联分析的研究进展
故术创新 | TECHNOLOGY INNOVATION精神分裂症患者全基因组关联分析的研究进展王明玥1张宪武2(1.内蒙古医科大学，内蒙古呼和浩特010059; 2.内蒙古自治区精神卫生中心，内蒙古呼和浩特010010)摘要：精神分裂症是重型精神疾病中最为常见的一类，其人群终身患病率约为1%,研究发现该疾病是多基因遗传疾病，具体 病因机制尚未完全明确。
近年来全基因关联分析发展迅速，在许多疾病中取得了突破性进展，为疾病的遗传病因学诊断提供 了更好的前景。
精神分裂症作为典型的4杂精神疾病，GWAS (全基因组关联分析）也发现了许多该疾病的候选基因。
揭示与 GWAS相关的基因的功能并解决基因及其相关特质之间关系的因果关系，应该是未来GWAS的主要目标之一。
关键词：全基因组关联分析；基因遗传：精神分裂症 文献标识码:A中图分类号:R749文章编号：2096-4137 (2020) 14_154-02 D0I：10.13535/ki.10-1507/n.2020.14.66Research progress of genome-wide association analysis of schizophrenia patientsWANG Mingyue',ZHANG Xianwu2(1. Inner Mongolia Medical University,Hohhot 010059,China; 2. Inner Mongolia Autonomous Region Mental Health Center,Hohhot 010010,China)Abstract:Schizophrenia is the most common type of severe psychiatric disease,with a lifetime prevalence rate of about 1%. Studies have found that the disease is a polygenic genetic disease,and the specific etiological mechanism has not yet been fully clarified. In recent years,whole-gene association analysis has developed rapidly,and has made breakthrough progress in many diseases,providing a better prospect for the genetic etiology diagnosis of diseases.As a typical complex mental disease,schizophrenia has also found many candidate genes for the disease.Uncovering the function of genes related to GWAS (Genome-Wide Association Analysis)and solving the causal relationship between genes and their related traits should be one of the main goals of GWAS in the future.Keywords:genome-wide association analysis;genetic inheritance;schizophrenia1精神分裂症关于精神分裂症（Schizophrenia, s c z)症状的描述可以追溯K公元1世 纪。
NOD2和STAT4基因多态性与中国汉族人群克罗恩病的相关性
NOD2和STAT4基因多态性与中国汉族人群克罗恩病的相关性发表时间：2012-10-30T13:51:13.513Z 来源：《医药前沿》2012年第21期供稿作者：王才华1 庞智2 [导读] 克罗恩病（CD）是一种慢性非特异性的胃肠道炎症性疾病。
王才华1 庞智2 （1江苏省张家港市广和中西医结合医院消化内科江苏张家港 215633）（2江苏省苏州市立医院消化内科江苏苏州215008 ）【摘要】背景：克罗恩病（CD）是一种慢性非特异性的胃肠道炎症性疾病。
迄今CD的发病机制尚未完全明确，但是大量来自于包括全基因组关联研究在内的有关遗传危险因子的资料明显地加深了我们对其的理解。
最近的研究揭示NOD2和STAT4基因的遗传变异与CD发病呈正相关。
目的本研究分析NOD2和STAT4基因的多态性与中国汉族人群CD发病的相关性。
方法选取汉族克罗恩病患者66例与健康对照者66名作为研究对象，抽提基因组DNA，采用聚合酶链式反应和直接测序方法检测克罗恩病患者和健康对照者NOD2和STAT4的基因型，计算基因型与基因频率，采用χ2检验进行组间比较。
结果 NOD2基因rs2066842位点CC、CT和TT基因型频率CD组分别为90.91%、9.09%和0%，健康对照组分别为93.94%、6.06%和0%,CD组C和T等位基因频率分别为95.5%和4.5%，健康对照组分别为97.0%和3.0%；STAT4基因rs7574865多态位点TT、TG和GG基因型频率在病例组中分别为0.136,0.409和0.455，在对照组中分别为0.091,0.439和0.470，T和G 等位基因的频率在病例组分别为0.341和0.659，在对照组分别为0.311和0.689。
CD组与对照组间各位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）。
结论虽然NOD2和STAT4基因的遗传变异与西方白种人CD的易感性相关，但是该基因多态性却罕与中国汉族人明显相关。
[优秀论文]精神分裂症候选基因在中国汉族人群中的关联研究分析
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上海交通大学博士学位论文精神分裂症候选基因在中国汉族人群中的关联研究分析姓名：***申请学位级别：博士专业：生物化学与分子生物学指导教师：***20070401上海交通大学博士学位论文精神分裂症侯选基因在中国汉族人群中的关联研究分析图１－３精神分裂症患者前期和后期大脑灰质缺失，粉红与红色显示出严重缺失区域，蓝色显示稳定区域．期＇Ｇ代表颞上田（ｓｕｐｅｆｉｏｒｌｃｍｐｏｒａｌｇｙｍｓ），ＤＬＰＦｃ代表背侧面前额叶皮层（ｄｏｒ∞ｌａｔｅｒａｌｐ”仃ｏｎｔａｌｃｏｎｅｘ）．另外，研究人员通过ＭＲＩ研究只有一人患精神分裂症的同卵双生子还发现患者的脑室扩大（图１—４）『２３］。
到目前为止，精神分裂症患者脑室扩大已被上百篇论文证实，２００４年的一篇文章提出丘脑、纹状体及颞上皮质的收缩是精神分裂症患者脑室扩大的重要原因【２４】。
需要注意的是，在正常人当中，脑室的大小也有遗传决定的个体差异，不少正常人也有比较大的脑室，所以这样的ＭＲＩ扫描并不能用于精神分裂症的诊断。
图１－４Ｍ砌显示双生子的脑室大小不同Ｔｗｉｎｓｓｈｏｗｄｉ髓ｅｒｃｎｌｖｅｈｉｃｌｅｓｓｉ∞ｂｙＭＲＩ上海交通大学博士学住论文精神分裂症侯选基因在中国汉族人群中的关联研究分析同样是对一人患病的同卵双生子进行研究，研究人员运用正电子发射断层扫描（ＰＥＴ）发现精神分裂症患者的额叶功能减弱【２５】。
如图１－５所显示，在面对同样的威斯康星纸牌分类测试（ＷｉｓｃｏｎｓｉｎＣａｒｄＳｏｒｔｉｎｇＴａｓｋ，ＷＣＳｎ时，患者的额叶活动比其双生同胞弱。
功能核磁共振成像（ｆｕｎｃｔｉｏｎａｌｍａｇｎｅｔｉｃｒｃＳｏ／ｌａｎｃ．ｅｉｍａｇｉｎｇｆＭＲＩ）与正电子发射断层扫描（ＰＥＴ）分别可以研究大脑的局部血流量和局部代谢模式。
结合这些脑部活动的观察，神经药理学家可以更深入地研究抗精神病药物是如何发挥治疗作用的，为新的治疗措施提供了可能的对象。
同时也能帮助揭示与精神分裂症相关的神经通路活动。
TAFI基因多态性与中国北方地区汉族人群肺栓塞相关性探讨的开题报告
TAFI基因多态性与中国北方地区汉族人群肺栓塞相
关性探讨的开题报告
题目： TAFI基因多态性与中国北方地区汉族人群肺栓塞相关性探讨
研究背景：
肺栓塞是一种常见且危险的疾病，其病因复杂，其中遗传因素在病
发中也起着重要作用。
TAFI（Tissue-type plasminogen activator inhibitor）是一种与血栓有关的基因，它能够调节纤溶系统的功能，对于肺栓塞的发生具有重要影响。
在中国北方地区，尤其是在汉族人群中肺栓塞的患病率相对较高，
同时TAFI基因的多态性也存在较为广泛的研究。
因此，本研究旨在探究TAFI基因多态性与中国北方地区汉族人群肺栓塞的相关性，为肺栓塞的
发病机制研究和预防提供新的参考和思路。
研究问题：
1. TAFI基因多态性与中国北方地区汉族人群肺栓塞的发生是否存在相关性？
2. TAFI基因多态性是否与不同类型肺栓塞临床特征的不同表现相关？
研究方法：
本研究将采用病例对照研究的方法，收集中国北方地区汉族人群的
肺栓塞患者482例和对照组482例的血样，并利用PCR-RFLP方法检测TAFI基因多态性，分析其与肺栓塞的相关性以及不同类型肺栓塞临床特
征的表现差异。
研究意义：
本研究将为肺栓塞的遗传机制和预防提供新的科学依据，增加对TAFI基因在肺栓塞发生机制中的认识，为肺栓塞早期诊断和治疗提供重要参考，并为汉族人群肺栓塞防治提供新的思路。
精神分裂症患者转录因子4 基因mRNA水平的分析对照研究
ｐｓｙｃｈｏｔｉｃｎａｉｖｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｓｃｈｉｚｏｐｈｒｅｎｉａ ａｎｄ ｉｔｓ ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ ｗｉｔｈ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｓｃｈｉｚｏｐｈｒｅｎｉａ ｓｙｍｐｔｏｍｓ ｂｅｆｏｒｅ ａｎｄ
患者２８ 例（研究组），接受非典型抗精神病药治疗１２ 周，同时入组正常对照者４０ 名。采用实时定量聚
合酶链反应（ＲＴｑＰＣＲ）比较研究组与正常对照组、研究组治疗前后外周血中ＴＣＦ４ 基因ｍＲＮＡ 水平，并
进一步分析患者治疗前后ＴＣＦ４ 基因表达水平的差异与阳性与阴性症状量表（ＰＡＮＳＳ）评分之间的相关
ｂｅｔｗｅｅｎ ＴＣＦ４ ｍＲＮＡ ｌｅｖｅｌ ｃｈａｎｇｅｓ ａｎｄ ＰＡＮＳＳ ｓｕｂｓｃａｌｅ ｓｃｏｒｅｓ ａｎｄ ｔｏｔａｌ ｓｃｏｒｅ ｉｎ ｔｈｅ ｒｅｓｅａｒｃｈ ｇｒｏｕｐ ｂｅｆｏｒｅ ａｎｄ
（ ） ： ａｆｔｅｒ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ａｌｌ Ｐ ＞ ０． ０５ ． Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ ＴＣＦ４ ｍＲＮＡ ｌｅｖｅｌ ｓｈｏｗｓ ｏｖｅｒｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ ｉｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｓｃｈｉｚｏ ， ｐｈｒｅｎｉａ ｗｈｉｌｅ ａｎｔｉｐｓｙｃｈｏｔｉｃ ｄｒｕｇｓ ｃａｎ ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙ ｒｅｄｕｃｅ ｔｈｉｓ ｋｉｎｄ ｏｆ ｃｈａｎｇｅ．
临床精神医学杂志２０１９ 年第２９ 卷第６ 期
·３６１·
分精析神对分照裂研症究患者转录因子４ 基因ｍＲＮＡ 水平· 的论著·
王志强，张付全，陈新宇，杨碧秀，董昆仑，钱璐
汉族人群PIP3-E基因多态性与精神分裂症关系
汉族人群PIP3-E基因多态性与精神分裂症关系韩柏慧;陶然;史杰萍;俞琼;王淳秀;于雅琴【期刊名称】《中国公共卫生》【年(卷),期】2007(23)3【摘要】目的探讨中国北方汉族人群PIP3-E基因多态性与精神分裂症的关系。
方法采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法,在102个精神分裂症患者核心家系中检测PIP3-E基因上的4个单核苷酸多态性(SNPs),对结果进行传递不平衡检验(TDT)和单倍体相对风险(HRR)分析,并进行SNP与临床症状的关联性分析。
结果PIP3-E基因上的4个SNP基因型在患者组和父母组的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡;TDT分析结果表明,杂合子父母双亲传递给患病子女的不同等位基因均未偏离50%(P>0.05);HRR分析结果表明,各位点等位基因在病例组和对照组中的频数分布差异均无统计学意义(P>0.05);rs2236257位点等位基因与关系妄想、自责自罪妄想以及思维连贯性障碍3种临床症状相关联,其基因型与关系妄想、自责自罪妄想相关联(P<0.05)。
结论PIP3-E基因可能不是精神分裂症的易感基因。
【总页数】2页(P293-294)【关键词】精神分裂症;多态性;PIP3-E基因【作者】韩柏慧;陶然;史杰萍;俞琼;王淳秀;于雅琴【作者单位】吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心;江苏省疾病预防控制中心【正文语种】中文【中图分类】Q75;R749.3【相关文献】1.晚期糖化终末产物受体基因多态性与中国汉族人群精神分裂症的关系 [J], 戚怡;潘集阳;符家武;于丰彦;李克深2.亲核素β3基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症表型的关系 [J], 武宁;王珍琦;蔡敏;李勇峰;侯佳妹;张萱3.中国北方汉族人群APOD基因多态性与精神分裂症的关系 [J], 韩柏慧;史杰萍;王淳秀;陶然;于雅琴4.中国汉族人群GAD1和GABRB3基因启动子区单核苷酸多态性与精神分裂症的关联研究 [J], 李娜; 安宇; 张永录; 丁志杰; 吴柏林; 兰小平5.DTNBP1基因多态性与中国北方地区汉族人群精神分裂症易感性的关联研究 [J], 周岑;王冬思;王兵;王春涛因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
精神分裂症患者补体第四成份遗传多态性的观察
精神分裂症患者补体第四成份遗传多态性的观察刘小林;陈友之;邝培桂;王立人;汪策;黄灿辉;董春梅;周怀忠;彭劲松;李文学【期刊名称】《中华神经科杂志》【年(卷),期】1995(000)001【摘要】采用免疫固定法对５９例精神分裂症患者补体第四成份（Ｃ４）的遗传多态性进行了研究，并与１８０名武汉地区健康汉族人作对照分析。
结果显示，精神分裂症患者Ｃ４Ａ３，（＊号表示是基因，以下同），Ｃ４８１基因频率明显下降，Ｃ４Ａ４、Ｃ４Ｂ９２基因频率明显升高，还有少见型别如Ｃ４Ａ＊５、１２，Ｃ４Ｂ＊４、９１、９３、１１、２１的出现。
此外，有家族史组病人的Ｃ４Ａ＊３基因频率较无家族史组低，而且Ｃ４Ａ＊５、Ｃ４８＊９１、１１、２１仅在有家族史组出现；Ｃ４Ａ１２、Ｃ４Ｂ４、９３仅在无家族史组出现。
提示Ｃ４Ａ＊４、Ｃ４Ｂ９２、４等可能与精神分裂症的遗传易感性相关联。
【总页数】4页(P5-8)【作者】刘小林;陈友之;邝培桂;王立人;汪策;黄灿辉;董春梅;周怀忠;彭劲松;李文学【作者单位】武汉市精神病医院;同济医科大学【正文语种】中文【中图分类】R749.3【相关文献】1.Graves氏病病人补体第四成份（C4）的别型变化及C4QO的检出频率 [J], 赵修竹2.精神分裂症与补体第四成份C4A及C4B基因缺陷关联性研究 [J], 陈毅昌;陈家强;张良诚;蔡教壁;伍新尧3.精神分裂症患者补体第四成份遗传多态性的观察 [J], 刘小林;陈友之4.中国武汉地区汉族人群补体第四成份(C4)的遗传多态现象 [J], 张文杰;田延武;余上斌;张业平;赵修竹5.广东籍汉族人系统性红斑狼疮患者补体C_4遗传多态性分析 [J], 张宏宇;王宗发;陈立茵;陈仁馨因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
TGM2基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性分析
TGM2基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性分析杜伟利;王嘉欣;惠李;赵鑫丽;赵晓霞;王珍琦;刘扬;张萱【期刊名称】《吉林大学学报（医学版）》【年(卷),期】2014(040)001【摘要】目的:探讨组织转谷氨酰胺酶2 (TGM2)基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病的关系,阐明精神分裂症发病的遗传因素.方法:收集428例中国北方汉族人群精神分裂症患者和555名健康对照者全血样品,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TGM2基因rs2076380、rs7270785、rs4811528和rs6023526位点基因型.应用拟合优度x2检验分析4个单核苷酸多态性(SNPs)位点基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用x2检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型的关联性分析.结果:TGM2基因rs2076380、rs7270785、rs4811528和rs6023526位点的基因型频数分布在精神分裂症病例组和健康对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).等位基因关联分析,病例组和对照组中各SNPs位点等位基因的频数分布比较差异无统计学意义(均P＞0.05).基因型关联分析,病例组和对照组中各SNPs位点基因型的频数分布比较差异无统计学意义(均P＞0.05).临床表型分析,各SNPs位点与精神分裂症阳性、阴性临床表型无关联(P＞0.05).结论:TMG2基因rs2076380、rs7270785、rs4811528和rs6023526位点多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联.【总页数】6页(P126-131)【作者】杜伟利;王嘉欣;惠李;赵鑫丽;赵晓霞;王珍琦;刘扬;张萱【作者单位】吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心,吉林长春130021;北京市通州区卫生局卫生监督所,北京101100;吉林大学第二医院肾病内科,吉林长春130041;吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心,吉林长春130021;吉林大学第二医院肾病内科,吉林长春130041;吉林大学第二医院肾病内科,吉林长春130041;吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心,吉林长春130021;吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心,吉林长春130021;吉林大学第二医院肾病内科,吉林长春130041【正文语种】中文【中图分类】Q75;R749.3【相关文献】1.HHEX 基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症及合并2型糖尿病发病的遗传学研究 [J], 赵晓霞;恵李;王嘉欣;杜伟利;赵鑫丽;王珍琦;刘扬;张萱2.MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关联性分析 [J], 王嘉欣;刘扬;王珍琦;惠李;赵鑫丽;赵晓霞;杜伟利;武宁;张萱3.HDAC8基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性分析 [J], 韩宏志;亓悦;李文君;吴建强;姚燕;王诗镔;于雅琴;寇长贵4.亲核素β3基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症表型的关系 [J], 武宁;王珍琦;蔡敏;李勇峰;侯佳妹;张萱5.中国北方汉族人群APOD基因多态性与精神分裂症的关系 [J], 韩柏慧;史杰萍;王淳秀;陶然;于雅琴因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
PLA2G4C基因多态性与精神分裂症的遗传相关性
PLA2G4C基因多态性与精神分裂症的遗传相关性陶然;史杰萍;张小娟;王纯秀;韩柏慧;于雅琴【期刊名称】《疾病控制杂志》【年(卷),期】2005(9)5【摘要】目的探讨中国北方汉族人群PLA2G4C基因多态性与精神分裂症的遗传相关性。
方法采用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法,在240个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4C基因上的6个单核苷酸多态性(SNPs),对结果进行单倍型相对风险(HRR)分析和传递不平衡分析(TDT)。
结果在所检测的6个SNPs中,只有rs1366432和rs1549637位点在北方汉族人群中具有高度的多态性。
rs1366432和rs1549637位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。
HRR和TDT分析表明,rs1549637位点与精神分裂症关联具有显著性(χ2=5.364,P<0.05;χ2=5.633,P<0.05),而rs1366432位点与精神分裂症不存在遗传相关性(χ2=0.027,P>0.05;χ2=0.007,P>0.05)。
结论PLA2G4C基因可能是精神分裂症的易感基因。
【总页数】3页(P373-375)【关键词】多态性;限制性片段长度;精神分裂症【作者】陶然;史杰萍;张小娟;王纯秀;韩柏慧;于雅琴【作者单位】吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心【正文语种】中文【中图分类】R749.3【相关文献】1.GABRB3基因启动子区rs4906902和rs8179184位点遗传多态性与精神分裂症的相关性 [J], 孙雪菲;丁梅;孙颖;庞灏;宣金锋;邢嘉鑫;李春梅;王保捷2.5-HTT基因3个SNP位点遗传多态性与偏执型精神分裂症的相关性 [J], 宣金锋;丁梅;庞灏;邢佳鑫;孙溢华;姚军;赵怡;李春梅;王保捷3.PLA2G4C基因小卫星多态性与精神分裂症发病的关联性 [J], 徐洪芹;王崇;周婕;桑海燕;刘日辉;张晴晴;史杰萍;于雅琴;刘雅文4.PLA2G4C基因多态性与强迫症的相关性 [J], 李纪迎;王艳荣;田进海;杜芸芸;马晓敏;路静;常少华;方建群5.PLA2G4C基因多态性与精神分裂症关系的病例对照研究 [J], 孟祥飞;寇长贵;俞琼;史杰萍;于雅琴因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
正常中国汉人及精神分裂症患者红细胞COMT活性分析
正常中国汉人及精神分裂症患者红细胞COMT活性分析张宏久; 王树山; 周凡; 王佐卿; 廖晶晶; 高伟勤; 薛亚光; 黄玲玲; 邓小敏; 吴怀安; 闫小华【期刊名称】《《中国民康医学》》【年(卷),期】2007(019)006【摘要】目的:分析红细胞COMT活性与精神分裂症的关系,探讨精神分裂症发病的生化机制。
方法:采用高效液相色谱法测定112例精神分裂症患者和116例健康正常人红细胞中COMT的活性,用SPSS统计软件对测定结果进行检验比较。
结果:患者组与对照组年龄差异无显著性(P>0.05),患者组男女之间、对照组男女之间COMT活性差异也无显著性(P>0.05),COMT活性频率分布患者组在4.5～26.3nmol/ml RBC/hr范围,对照组为7.2～28.3 nmol/ml RBC/hr范围。
患者组COMT平均活性为(12.2±4.0)nmol/ml RBC/hr,对照组COMT平均活性为(16.6±3.7)nmol/ml RBC/hr。
男性患者为(12.3±3.8)nmol/ml RBC/hr,女性患者为(11.6±4.0)nmol/ml RBC/hr,对照组男性为(16.5±4.5)nmol/ml RBC/hr,女性为(15.3±3.9)nmol/ml RBC/hr,患者组和对照组及男、女性患者和男、女性对照者之间,COMT活性的差异均具非常显著性(P<0.001)。
结论:精神分裂症患者红细胞COMT活性显著低于正常人,提示低活性COMT基因与精神分裂症关联。
【总页数】3页(P419-420,424)【作者】张宏久; 王树山; 周凡; 王佐卿; 廖晶晶; 高伟勤; 薛亚光; 黄玲玲; 邓小敏; 吴怀安; 闫小华【作者单位】深圳市康宁医院广东深圳 518020; 黑龙江省全科医学人才培训中心黑龙江佳木斯 154007; 深圳市龙珠医院; 湖北省人民医院【正文语种】中文【中图分类】R446.112【相关文献】T基因与精神分裂症患者暴力攻击行为关联性的研究进展 [J], 张钦廷;赵敏;谢斌T基因Val158Met多态性与精神分裂症患者暴力行为关联的meta分析[J], 王永柏;王嘉凯;刚清伟;刘婧一;王静3.精神分裂症患者COMT基因多态性与利培酮治疗前后患者记忆功能变化的关系[J], 高树贵;谢曙光;董建义;黄敏芳;徐永明;龚朝辉T基因多态性及其他相关因素对精神分裂症患者攻击行为的影响 [J], 崔力军;李良;李建华;朱洁琳;宋娟芳;孙菊水5.正常中国汉人红细胞中儿茶酚氧位甲基转移酶的活性测定 [J], 张宏久;闫小华;邓小敏;吴怀安;周凡因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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【 摘
要 】目的 ： 分析 网状 内皮素 ４受体 （ Ｔ ４ ）基 因上 的 ５ ＲＮ Ｒ 个单核苷酸多态性 （Ｎ ） 与中国汉族 ＳＰ
精神分裂症关联 ，探讨 Ｒ Ｎ Ｒ基因单核苷酸多态性与精神分裂症易感性的关系。方法 ：收集 符合美 国精 神 Ｔ４ 障碍诊断与统计 手册 第 ４版 （ Ｓ Ｉ Ｄ Ｍ— Ｖ）诊 断的 ５ ８ ２ 名偏执 型精 神分 裂症 患者 ，在 同一地域招募健康体检者
ｉｃ ， ｉａ ｎ ｅ Ｃｈ ｎ Ｔ ｅ Ｍｅ ｔ ｌＨｅ ｔ ｎｓ ｔ ｔ ｆｔ ｅ Ｓ ｃ ｎ ａ ｇ ａ Ｈｏ ｐ ｔｌ Ｃｅ ｔａ ｏ ｔ ｉ ｅ ｓｔ ， ｈ ｎａ ａ ｈ Ｉ ｔ ｕ ｅ ｏ ｅ ｏ ｄ Ｘｉ ｙ ｓ ｉ ， ｎ ｒ Ｓ ｕ Ｕｎ ｖ ｒｉ Ｃｈａ ｇ ｈ １ ０１ ， ｉ ａ ｌ ｉ ｈ ｎ ａ ｌ ｈ ｙ ｎ ｓ ａ ４ ０ １ Ｃｈ ｎ
中国心理卫生杂志
２１ ０ ２年
第２ ６卷
第 ７期
４５ ９
・
临床精 神病 学 ・
网状 内皮 素 ４受体 基 因 多态 性 与 中 国 汉 族 精 神 分 裂 症 关 联 分 析
郭伟 云 李文 强 张红星。 赵 晶媛 郝 伟 吕路 线： ，
（ 新 乡医学院生命 科学技术 系，河南新 乡４ ３ ０ 新 乡医学院第二附属医院 ，河南省 生物精神病学重 点实验 室，河南 ５０３ 新 乡４ ３０ 中南大学湘雅 二医院精神卫 生研究所 ，长沙 ４ ０ １ 通信作者 ：吕路线 １ｘ ２ ＠］６ ｃ ｍ） ５０２ １０ １ ｖ９８ ２．ｏ
多态性与精神分裂症可能不存在关联 ，但可能影响疾病表现。
【 关键词】 精神分裂症 ；网状 内皮素 ４ 受体 ； 联 ；多态 性 关
中图分类号 ： ７ ９３ ４ ６ ７ 文献标识码 ： Ｒ ４ ． 。Ｒ ４ ． Ａ 文章编号 ：１０ ００—６２ （０ ２ ０ ０ ９ ０ ７ ９ ２ １ ）０７— ４ ５— ５
显示这些位点基 因型和等位基 因频率分布病例和对 照之 间差异无统计学意义 。与携 带 ｒ ９ ８ ０位点 Ｇ 基 ｓ ６８ ６ Ｇ 因型患者相 比，携带 Ａ Ａ基因型患者 Ｐ ＮＳ Ａ Ｓ阳性 分 ［ （３ ５± ． ）Ｖ．（ ５ １± ． ） ２ ． ５ ６ Ｓ ２． ７ ６ ，Ｐ＜ ． ５ 、一般精 ００ ］ 神病理症状分 ［（２ ６± ． ）Ｖ．（ ６０±１． ） Ｐ＜ ．５ ４． ９９ Ｓ ４． ３ ４ ， ０ ０ ］均较低 ，携带 Ａ Ａ基因型患者发病年龄晚于携 带Ｇ Ｇ型患者 ［ ２ ． ±８ １ （ ４ ９ ． ）岁 Ｖ． （２ ２± ． ）岁 ，Ｐ＜ ． ５ 。结论 ：在中国汉族人群中 ，Ｒ Ｎ Ｒ基因 Ｓ ２． ６２ ００ ］ Ｔ４
Ｉｎ４ ｒｃｐｏ ＂ Ｒ）ｇ ｎ ｎ ｃ ｉｏ ｈｅ ｉ，ｏｄ ｔｒ ｎ ｅＲＴ Ｒ ｇ ｎ ｓａｓ ｓｅ ｉ ｉｔ ｅ ｅｆｒｓｈｚ — ｏ ｅｅ ｔｒ（ ｅ ｅａ ｄ ｓｈｚ ｐ ｒｎａ ｔ ｅｅｍｉｅｉ ｔ Ｎ４ ｅ ｅｉ ｕ ｃｐｔ ｌ ｙｇ ｎ ｏ ｃ ｉｏ ｆｈ ｂｉ
５ ８名作为对照 ，并采用阳性与阴性症状量表 （ Ａ Ｓ ２ Ｐ ＮＳ ）评估 ２ ４例 首次发病 患者 的临床症状 ，采用基 因 ３ 分型芯片对 Ｒ Ｎ Ｒ基 因上 的 ５个功能单核苷酸多态性位点进行基因分型 ，分析多态性与疾病的关联性 ，以 Ｔ４
及 Ｐ ＮＳ Ａ Ｓ因子分 与 Ｒ Ｎ Ｒ多态性 的关联。结果 ：成 功检测 ５个单 核苷酸 多态性位 点 的基 因型 ，关联分 析 Ｔ４
Ｃｏ ｒｓ ｏ ｄ ｎ ａｕｈ ｒ Ｌ ｕ ｘａｎ ｌｘ ２ ＠ １ ６ ｃ ｍ ｒｅｐ ｎ ｉｇ ｔ ｏ ： Ｖ Ｌ － ｉ ， ｖ ９ ８ ２ ．ｏ
【 ｓ ａｔ Ｏｂｅｔ ｅ Ｔ ｎｌｚ ｅａｓｃａｏ ｅｗ ｅ ｎ ｌ ｎ ｃ ｏ ｄ ｏｙ ｏｐ ｉ Ａｂｔ ｃ】 ｊｃ ｖ ： ｏａａ ｅｔ ｓｏｉ ｎｂｔ ｅｎｓ ｇｅ ｕｌ ｔ ｅｐ ｌｍ ｒｈｓ ｒ ｉ ｙ ｈ ｉ ｔ ｉ ｅｉ ｍｓ（ＮＰ ）ｉ ｒｔ ｕ Ｓ ｓ ｎ ｅｉ — ｃ
ｄ ｉ ０ ３ ６／．ｓ ．０ ０— ７９ ２ １ ．７ ０４ ｏ：１．９ ９ ｊｉ ｎ １０ ６ ２ ．０ ２ ０ ．０ ｓ
（ 国心 理 卫 生 杂 志 ，２ １ 中 ０２，２ （ ） ９ ４９ ） ６ ７ ：４５— ９ ．
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