孤独症是一种广泛性发育障碍

孤独症是一种广泛性发育障碍，通常起病于3岁以前，以明显的社会交往障碍、言语沟通障碍和狭窄的兴趣、刻板怪异的行为方式为主要特征。

1、拒绝正常的反应方式
2、莫名其妙的笑3模仿说话4、不听话5、不怕危险6、对疼痛感觉迟钝7、哭闹、没有原因发脾气8、转动物体9、看或玩圆的东西10、持续奇特的游戏方式11、不和群12、拒绝变化1
3、目光不对视1
4、态度冷漠1
5、以动作表示要求1
6、不喜欢被拥抱或疼爱1
7、有明显的多动1
8、对物体过度迷恋1
9、操作技巧表现不一20、不用手指指东西21、自言自语
儿童孤独性障碍（Autistic disorder）是一种较为严重的发育障碍性疾病，由美国精神病学家Kanner 首先报道，1943年Kanner描述了一组儿童，“从生命早期开始，就表现为不能象正常儿童一样，与周围的人们和环境建立联系”,他们似乎与环境是隔离的，语言异常或者根本就没有语言，不寻求拥抱、待人如同待物、很少目光接触、行为刻板等。

他将这种状况称为“孤独性情感交往紊乱”。

有关的名称还有儿童精神病、孤独症、广泛性发育障碍和儿童非典型发育。

目前统一命名为儿童广泛性发育障碍（Pervasive developmental disorder，PDD），在PDD的名称下，包括了儿童孤独性障碍、阿斯伯格综合征（Asperger disorder,AS）、广泛性发育障碍未注明（PDD-NOS）、Rett综合征和儿童瓦解性精神障碍。

其临床特征为交流障碍、语言障碍和刻板行为三联症。

一．流行病学
在很长的时间里曾经认为孤独症是一种仅发生于中上阶层人士的疾病，目前该病已经在世界各国的各个阶层、各个种族均有发现，孤独症患病率各国报道不一，有人认为该病属于罕见病,但是近年有较多文献报道,该病发病率不低,Costello 1996年报道广泛性发育障碍的患病率为22/万,其中孤独症的患病率为10/万。

1982年陶国泰在我国首先报道4例儿童孤独症，但是目前我国没有患病率的流行病学调查。

该病男女发病率差异显著，男：女约为4：1。

在我国男女患病率比例更为悬殊，男：女为6-9：1。

二．病因
Kanner于1943年首先提出孤独症诊断后，也同时提出了孤独症的病因是由于父母亲在情感方面的冷漠和教养过分形式化所造成，经过数十年的广泛研究，现在已经证实孤独症与父母亲教养方式无关，而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。

尽管目前孤独症的病因仍不明了，有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究，越来越多的证据表明生物学因素（主要是遗传因素）和胎儿宫内环境因素在孤独症的发病中有重要作用，成为目前病因研究的热点。

其他因素包括免疫因素、营养因素等，综合有关研究，目前认为孤独症由于外部环境因素（感染、宫内或围产期损伤等）作用于具有孤独症遗传易感性的个体所导致神经系统发育障碍性疾病。

1. 遗传因素
1991年Folstein 和Piven报道孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。

流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为3%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。

家族中即使没有同样的病人，但也可以发现存在类似的认知功能缺陷，例如语言发育迟滞、精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。

进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。

然而多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病，因而近年来大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。

采用分子生物学技术，也发现了一些可能与孤独症相关的所谓候选基因（Candidate Genes），例如5羟色胺载体基因（Serotonin transporter gene）和c-Harvey-ras oncogene。

需要指出的是，有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。

多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病，多基因遗传可能性较大。

2. 感染和免疫因素
一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥的作用，在感染方面，先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染被认为可能与孤独症发病有关，双生子研究发现，孤独症双生子的先天性小异常发生率要高于非孤独症双生子，而这些异常一般与先天性感染有关。

此外有研究发现在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生
率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，采用IVIG治疗孤独症也有成功的个案报道，近年又有报道注射MMR（麻疹、腮腺炎、风疹疫苗）可能与孤独症存在相关关系，这些发现均提示孤独症与免疫系统异常有关。

但是研究结果不一，在孤独症病因学中的意义尚不明了。

三、发病机制
尽管病因不明，通过大量的神经病理学、神经生理学和神经影象学的研究，一般认为，孤独症是一种神经系统发育障碍性疾病。

首先在神经影象学方面，采用正电子发射体层摄影（PET）、功能性核磁共振成像（fMRI）以及单光子发射电子计算机体层扫描（SPECT），发现边缘系统、脑干和小脑以及相关皮层在结构和代谢方面的异常；在神经病理学方面，通过动物模型研究，一些研究者发现大脑边缘系统可能与孤独症有密切关系，边缘系统中主要是杏仁核和海马回与孤独症有关，杏仁核呈杏仁形状，是控制人类情感和攻击行为的皮层下中枢，社会行为退缩、强迫行为、不了解危险处境、不能从记忆库存中提取信息、不能调节自己以适应新事件或环境与海马回受损有关，杏仁核还负责对多种感觉的应答反应，例如声音、光线、味道和与感情以及恐惧相关的刺激，已经发现孤独症个体对这些刺激的反应是存在障碍，通过外科手术损伤或去除杏仁核可以在动物身上重现孤独症儿童的攻击行为和情感淡漠行为。

海马回是负责学习和记忆的一个中枢，孤独症儿童在遇到新情况时不能运用已往储存的信息可能与海马回有关。

损伤海马回可以在动物身上重现刻板行为、自我刺激行为和多动行为；在神经生化方面，有研究发现孤独症个体存在神经递质的异常，主要涉及血液5羟色胺（5-HT）水平增高、血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高、而血小板中肾上腺素和多巴胺下降以及阿片等神经介质异常，这些异常的进一步阐明有可能带来治疗学的突破。

四、临床表现：
与其他广泛性发育障碍一样，孤独症主要表现为交流障碍、语言障碍和刻板行为是孤独症的三个主要症状，但是症状较为严重。

儿童通常在三岁以前起病，三大障碍在儿童发育的不同时期表现有所不同，同时在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征。

1. 社会交流障碍交流障碍是孤独症的核心症状，儿童缺乏与他人的交流或交流技巧，婴儿期不喜欢拥抱，缺乏与亲人的目光对视，总是独自玩耍，不能与小朋友一起玩，不参加小朋友的合作性游戏，通常不怕陌生人，与父母亲之间缺乏安全依恋关系，与父母亲似乎没有特别的情感。

有需要时通常拉着父母亲的手到某一地方，但是并不能用手指指物，在运用身体语言方面也同样落后，较少运用点头或摇头表示同意或拒绝。

2. 语言交流障碍这是大多数孤独症儿童就诊的主要原因，语言障碍可以表现为多种形式，多数患儿语言发育落后，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，部分患儿具备语言能力，但是语言缺乏交流性质，表现为重复刻板语言，或是自言自语，语言内容单调，有些语言内容奇怪难以理解，模仿言语和“鹦鹉语言”很常见。

孩子的听力通常是正常的。

3. 重复刻板行为：孤独症儿童一般都会表现出这样或那样的刻板行为或刻板动作，例如转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、特别依恋某一种东西、爱看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐，但对动画片通常不感兴趣。

往往在某一段时间有某几种刻板行为，并非一成不变。

4. 智力异常：70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可以在某些方面显得有较强能力，20%智力在正常范围，约10%智力超常，多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面，例如数字、年代等。

对音乐特别有兴趣。

5. 感觉异常大多数孤独症儿童存在感觉异常，包括对某些声音的特别恐惧或喜好，有些表现为对某些视觉图象的恐惧，很多患儿不喜欢被人拥抱，痛觉迟钝也常可以见到。

6. 其他多动和注意力分散行为在大多数孤独症患儿较为明显，常常被误诊为儿童多动症。

此外发脾气、攻击、自伤等行为在孤独症儿童中均可以看到，这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。

他们主要表现为社交障碍、语言障碍，行为障碍等方面。

经常会有出现尖叫、不停地旋转、奔跑，甚至暴力、自虐等行为。

患有孤独症的孩子，一般从小就难以与人交流，主要分为1.内向型：表现为不爱说话，不爱交流（包括自己亲人）等内向性特征。

2.烦躁型：这类孩子，平时特别爱动，经常爱扔东西，甚至有时表现出自残的行为。

对于两类孩子都对意向和欲望很在意，常常会因不和口味或者没有满足欲望，达到他们想要的目的而大发脾气。

而且对于家长来说难以控制下来。

因而，这类孩子的家长应该重点从心理学上和行为学上寻求
方法，循循诱导，以控制和缓解孤独症进一步加剧。

一、孤独症的定义和主要症状
儿童孤独症（又称孤僻症、自闭症），是一种较为严重的发育障碍性疾病。

该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为6—9：1。

其主要症状为：
1.社会交流障碍一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系等。

2.语言交流障碍语言发育落后，或者在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质。

3.重复刻板行为。

4.智力异常70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可能在某些方面具有较强能力，20%智力在
正常范围，约10%智力超常，多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面。

5.感觉异常表现为痛觉迟钝、对某些声音或图像特别的恐惧或喜好等。

6.其他常见行为包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。

这类行为可能与父母教育中较多使
用打骂或惩罚有一定关系。

二、孤独症的详细表现
1.孤独离群，不会与人建立正常的联系。

即是缺乏与人交往。

交流的倾向，有的患儿从婴儿时期起就表现这一特征，如从小就和父母亲不亲，也不喜欢要人抱，当人要抱起他时不伸手表现期待要抱起的姿势，不主动找小孩玩，别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢自己单独活动，自己玩。

有的患儿虽然表现不拒绝别人，但不会与小朋友进行交往，即缺乏社会交往技巧，如找小朋友时不是突然拍人一下，就是揪人一下或突然过去搂人一下，然后自己就走了，好像拍人、揪人不是为了找人联系而只是一个动作，或者说只存在一个接触的形式，而无接触人的内容和目的。

他们的孤独还表现在对周围的事不关心，似乎是听而不闻，视而不见，自己愿意怎样做就怎样做，毫无顾忌，旁若无人，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，目光经常变化，不易停留在别人要求他注意的事情上面，他们似乎生活在自己的小天地里。

另外他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光，平时活动时目光也游移不定，看人时常眯着眼，斜视或余光等，很少正视也很少表现微笑，也从不会和人打招呼。

2.言语障碍十分突出。

大多数患儿言语很少，严重的病例几乎终生不语，会说会用的词汇有限，并且即使有的患儿会说，也常常不愿说话而宁可以手势代替。

有的会说话，但声音很小，很低或自言自语重复一些单调的话。

有的患儿只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交谈。

不少患儿不会提问或回答问题，只是重复别人的问话。

语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒，如常用“你”和“他”来代替他自己。

还有不少孤独症儿童时常出现尖叫，这种情况有时能持续至5～6岁或更久。

3.兴趣狭窄，行为刻板重复，强烈要求环境维持不变。

孤独症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，单调地摆放积木块，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常儿童们喜欢的动画片，儿童电视，电影则毫无兴趣，一些患儿天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，排便要求一样的便器，如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应，不肯改变其原来形成的习惯和行为方式，难以适应新环境，多数患儿同时还表现无目的活动，活动过度，单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转，也有的甚至出现自伤自残，如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。

4.大多智力发育落后及不均衡。

多数智力发育比同龄儿迟钝，少数患儿智力正常或接近正常。

但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好，令人不可思议，有不少患儿的机械记忆能力很强，尤其对文字符号的记忆能力。

如有位3、4岁患儿特别喜欢认字，见字就主动问念什么，并且只问一次就记住，为此他能毫不费力地流利地阅读儿童故事书，说明他掌握不少词汇，但当他要用词来表达自己的意思时则存在明显的困难，说明他们存在理解语言和运用语言能力方面的损害。

三、孤独症的类型
1．无语言：通常会被认为听力有问题或是失语症。

2．立即仿说：包括有弹性的仿说和没有弹性的仿说。

有变化、有弹性的仿说被视为自闭症儿童有表达沟通的意图，而没有弹性的仿说被视为不具有沟通的意图。

3．延宕仿说：在一段时间之后喋喋不休地重复某些字、成语、句子、整首诗或是歌曲，同样也会有沟通性或是非沟通性之分。

这种行为通常与情境、压力有关系。

4．说话不带感情：只是在告诉你，而不是和你谈话，也没有一般人说话时一问一答、一来一往的特性。

5．无法掌握音调、音量：说话时有如木偶一般，十分机械化，无法通过语音的音调、节奏、抑扬顿挫来表现情绪或是感受，也不能在不同的情境中使用不同的音量。

6．字义无法变化：如学校和校正，不能分辨其读音。

7．代名词反转：“你”、“我”、“他”等代名词有混淆的现象。

8．不清楚肯定与否定的概念：常使用“不”，而较少使用甚至不会使用“是”或“好”。

9．文法结构不成熟：会使用自己的语言，通常只有常跟他接触的人才了解其语言所隐藏的涵义。

10．很少发问：除了强迫性的行为表现外，他们很少会提出问题来发问。

11．固着性：不管情境的变化，重复的念着某句话。

12．不会使用因果性的语言：如因为、所以、因此、如果等词汇。

四、孤独症应早期治疗
一般说来，孤独症患儿的预后好坏与发现疾病苗头早晚、疾病严重程度、早期言语发育情况、认知功能、是否伴有其它疾病、是否按摩、针灸、用药、训练等多种因素有关。

心理学研究发现，孤独症的实质的损害是认知障碍，表现在早期的分享性注意和扮演行为上。

分享性注意是指与他人共同分享对某种事物的兴趣，当孤独症面对一种物品时不是与他人分享兴趣，而是要得到它，这种障碍是孤独症的早期症状之一。

就象在前面第一部分中讲到的那样，不会进行扮演性游戏也是孤独症的早期表现之一。

如果能发现早期症状，进行早期诊断、早期治疗无疑会对预后产生积极而有效的影响。

孤独症患儿没有独立交往的能力，不会根据环境要求改变自己的行为方式来适应环境，这种障碍随着年龄增大显得更为突出。

伴有严重智力低下者，无任何言语功能、无法克制和难以治疗的尖叫、自伤等行为持续存在，直接威胁着生存，给教育和干预带来障碍，作为家长，是很容易辨认出孩子的这些异常的。

一部分患儿到青春期以后症状可有改善，古怪刻板的行为减少，社会交往和适应社会的能力或多或少地提高。

但仍表现为与人交往困难，独来独往，回避他人；在不涉及社交能力时，也能干好某些简单、机械的事情。

早期或在确诊为孤独症之前已有较好的语言或言语功能者预后较好。

尽管疾病本身使他们发展语言的潜能受到限制，但他毕竟是具有这种潜能或基础，按摩效果比较好。

观察到高功能水平孤独症预后较低功能水平为好，报道16名6岁以下，IQ大于65的孤独症患儿，有半数可完成大学学业，能独立生活。

即使是高功能水平孤独症儿童，其业余活动面或活动内容也是有限制的，不会做建设性的决策或提建设性意见。

伴有其它疾病者如严重先天性心脏病、癫痫、肝肾损害、结节性硬化等预后较差，伴有听力受损、特殊生活技能问题者预后较差。

儿童孤独症的表现（症状）
主要症状就是不与别人交往和建立正常的社会关系。

患儿沉静在自己的世界里，无法用语言、表情、动作跟别人甚至自己的父母进行沟通、交流。

有的孩子在开始时会被误认为是弱智或性格内向，还有的孩子在一两岁时看起来很正常，到3岁左右才发现有异类表现。

孤独症患者学习正常人的语言会很困难，与人交流及与外界沟通也很困难，他们可能会重复几种动作（拍手、摇摆）。

当日常生活中出现变化，他们会强烈抵制。

孤独症对行为的影响，除了语言和社交困难外，还会有父母、家人面前表现得极为亢奋或沮丧。

具体：
1.早期表现，极度孤独，不会对亲人微笑。

喂奶时，患儿不将身子紧贴大人。

伸手去抱时，患儿无迎接姿势，不会伸手做被抱的准备，不会将身子贴近母亲，眼睛也不看抱他的人。

2.社交困难，特别孤独，与人缺乏交往，缺乏感情联系，即使对父母也毫不依恋，如同陌生人。

但与陌生
人相处，又不感到畏缩。

正常儿童常以凝视对方表达自己的感情与要求，而患儿缺乏与人眼对眼的凝视，不会以这种方式表达感情与要求。

不爱玩，不爱做游戏。

患儿到5岁左右，常还无朋友，很少与小朋友一起玩耍，缺乏情感反应，常常说出或做出一些不合社交的事情来。

3.语言发育迟缓或障碍。

患儿通常缄默，或说话呈模仿语言，象鹦鹉学舌似地模仿别人的语言。

对语言的理解表达能力低下，无法理解稍微复杂一点的句子，不会用手势表示“再见”。

不会理解和运用面部表情、动作、姿态及音调等与人交往。

缺乏想象力和社会性模拟，不能像正常儿童一样去用玩具“做饭”、“开火车”、“造房子”。

有的患儿语言刻板，代词错用，如“我要”说成“你要”，或将自己称为他。

与外界交流困难，不能将生词与其含义相联，用手势而不是语言与人交流。

4.仪式性和强迫性行为。

由于缺乏变化与想象力，患儿常常坚持重复刻板的游戏模式，重复一些身体工作，重复相同的生活，如反复给玩具排队，总要玩弄自己的脚趾，穿衣顺序相同，坚持某些物件的摆置形式，不能变动。

一旦有所变化，他们会极为沮丧，别人变动，患儿便大吵大闹。

对自己房间的任何变化也都会表示反对和不安，加家具的移位、装饰品的变化等。

5、脑部智力大多低于正常人，只有20%的人智商高于正常人或与正常人相当。

6、对某些物件，如一只杯子、一块砖，表示出特殊兴趣，甚至产生依恋，而对亲人却不产生依恋。

此外，有的患儿还可能有感知障碍，对视、听、触等多种感觉迟钝或过敏。

有的存在认知障碍，智力低下，抽象思维能力很差，少数患儿可能伴有癫痫发作。

患孤独症的孩子有时会聋，对声音没反应。

正常孩子会被声音例如狗叫惊吓，而孤独症小孩会无动于衷。

他们对疼痛、冷热也不太敏感，不爱交朋友，宁肯独自一人，很少会接触别人的眼睛或笑。

对于孤独症患儿来讲，只有早发现、早干预、进行行为矫治，才能帮他们缩短与正常社会的差距，让他们早日融入社会。

如何才能发现孩子在早期的孤独症倾向呢？
以下的18种行为就是孤独症的早期表现，如果发现孩子同时具备以下7种行为，就应该怀疑他有孤独症倾向了。

1．对声音没有反应2．难于介入同龄人3．拒绝接受变化4．对环境冷漠5．鹦鹉学舌6．喜欢旋转物品7．莫名其妙地发笑8．抵抗正常学习方法9．奇怪的玩耍方式10．动作发展不平衡11．对疼痛不敏感12．缺乏目光对视13．特别依赖某一物品14．不明原因的哭闹15．特别好动或不动16．拒绝拥抱17．对真正的危险不惧怕18．用动作表达需求
[鉴别诊断] 1、脑部迟钝：大多脑部迟钝的人在技能上也不会有所发展，而孤独症患者在良好指导下脑部会有所发展，可掌握一些技能。

[病因] 已从遗传因素、神经生物学因素、社会心理因素方面作了大量研究，然而迄今为止仍未能阐明儿童孤独症的病因和发病机制但至少把它看成是多种生物学原因引起的广泛性发育障碍所致的异常行为综合征。

什么是自闭症（又称孤独症）儿童自闭症又称孤独症，是一种较为严重的发育障碍性疾病。

该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为6—9：1。

其主要症状为：
1.社会交流障碍一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系等。

2.语言交流障碍语言发育落后，或者在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质。

3.重复刻板行为。

4.智力异常70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可能在某些方面具有较强能力，20%智力在正常范围，约10%智力超常，多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面。

5.感觉异常表现为痛觉迟钝、对某些声音或图像特别的恐惧或喜好等。

6.其他常见行为包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。

这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。

自闭症（孤独症）应早期治疗：一般说来，孤独症患儿的预后好坏与发现疾病苗头早晚、疾病严重程度、早期言语发育情况、认知功能、是否伴有其它疾病、是否用药、是否训练等多种因素有关。

心理学研究发现，孤独症的实质的损害是认知障碍，表现在早期的分享性注意和扮演行为上。

分享性注意是指与他人共同分享对某种事物的兴趣，当孤独症面对一种物品时不是与他人分享兴趣，而是要得到它，这种障碍是孤。