第四章孟德尔遗传分析

1/4YR YYRR黄圆
1/4Yr YYRr黄圆 1/4yR YyRR黄圆 1/4yr YyRr黄圆
YYRr黄圆 YYrr黄皱 YyRr黄圆 Yyrr黄皱
YyRR黄圆 YyRr黄圆 yyRR绿圆 yyRr绿圆
YyRr黄圆 Yyrr黄皱 yyRr绿圆 yyrr绿皱
F2表型： 9/16黄圆：3/16黄皱：3/16绿圆：1/16绿皱
=∑(O-E)2/E=∑d2/E 2 确定自由度( n) 3 根据自由度、2值，查2表，求 P 4 判断显著水平：通常以5%为大偏差,95%为小偏
差。概率P小于5%为差异显著,P小于1%为差异 极显著。
例：番茄中两对相对性状的遗传
P 紫茎.缺刻叶 X 绿茎.马铃薯叶
F1
紫茎.缺刻叶
F2 紫.缺 紫.马 绿.缺
2n
F2基因型 类型数
31 32 33
. . . .
3n
F1配子可 分离比 能组合数
41 (3+1)1
42 (3+1)2
43 (3+1)3
.
.
.
.
.
.

.
.
4n (3+1)n
二项式展开
（p+q）2=1p2+2pq+1q2
（p+q）3=1p3+3p2q+3pq2+1q3
（p+q）n=1pn+…+Cnspsqn-s+…+1qn
第一节 分离定律
一 豌豆的杂交试验
P ♀圆形 X 皱缩♂
F1 圆形
F2 3/4圆形 : 单株自交： ↓⊕
1/4皱缩 ↓⊕
F3株系： 1/3
2/3
全皱
全圆 3圆 ：1皱 （真实遗传）
（真实遗传）
二 实验结果
相对性状
种子形状 子叶颜色 种皮颜色 豆荚形状 豆荚颜色 (未成熟时) 花的部位 茎的长度
3/4B_ 1/4aa
3/4C_ 9/64 aBC 1/4cc 3/64 aBc
1/4bb
3/4C_ 9/64 abC 1/4cc 1/64 abc
三 多基因杂种的遗传分析
F1杂合基 因对数
1
显性完全 F2表型数
21
2
22
3
23
.
.
.
.
.
.
.
.
n
2n
F1配子 类型数
21 22 23
. . . .
651 腋生，207 顶生 787 长茎，277 短茎
F2比率 2.96:1 3.01:1 3.15:1 2.95:1 2.82:1
3.14:1 2.84:1
三 分离现象的解释 ——遗传因子分离假说
P 圆形 X 皱形
RR
rr
配子：R R ↓ r r
F1 Rr圆形 ⊕
配子 1/2 R
1/2 r
1/2 R 1/4 RR 圆形 1/4 Rr 圆形 1/2 r 1/4 rR 圆形 1/4 rr 皱形
四 孟德尔学说的核心—颗粒式遗传
1 每个遗传因子（基因）是相对独立的 功能单位；
2 遗传因子的纯洁性； 当多个基因同处一体时，各自独立，互不混淆。
3 遗传因子的等位性：形成配子时，只有成对基 因才发生分离。
第三节 遗传学数据的统计处理
——卡平方检验求适合度 1 求2 值;
2值公式: 2=∑(实计数-预期数)2 预期数
例１紫茉莉花色遗传 Ｐ 红花 Ｘ 白花
F1 粉红花
F2 1/4 红花 2/4粉红 1/4白花 例2：人发的直发与天然卷发
(三) 并显性(共显性,等显性,无显性) 例如：MN血型的遗传
特点：F1 同时表现两亲本等位基因所控制的特 性，F2 ：表现 1:2:1分离比。
(四)嵌镶显性：F1分别在不同部位表现两亲本相对性状， F2 表现 1:2:1分离比
例如：人类中的ABO血型遗传，受IA,IB,i控制
基因型: IAIA IBIB IAIB ii
IAi
IBi
表 型: Ａ型 Ｂ型 ＡB型 O型
2 ABO血型的输血原理
血 型 A型 B型
抗原 A
B
抗体 β
α
AB 型 A,B
——
O
O
A A (β)
(α,β) ↓
B (α)
Ｏ型 —— α,β
B
AB (—)
3 孟买血型与H抗原
3个孩子的家庭,性别分布的概率为： （p+q）3=1p3+3p2q+3pq2+1q3
3个孩子全为男的家庭：（1/2）3 = 1/8 2男1女的家庭：3×（1/2）2×1/2 =3/8 1女2男的家庭： 3 ×1/2 ×（1/2）2=3/8 3个孩子全为女的家庭：（1/2）3 = 1/8
4个孩子的家庭，性别分布的概率为： （1/2 ＋1/2）4 =
亲本表型 圆形X皱缩 黄色X绿色 褐色X白花 饱满X皱缩 绿色X黄色
腋生X顶生 长茎X短茎
F1(显) 全圆形 全黄色 全褐色 全饱满 全绿色
全腋生 全长茎
F2（显性，隐性） 5474 圆，1850 皱 6022 黄，2001 绿 705 褐色，224 白色 882 饱满，299 皱缩 428 绿色，152 黄色
0.10 2.71 4.51 6.25 7.78 9.24
┋ ┋ 15.99
0.05 3.84 5.99 7.82 9.49 11.07
┋ ┋ 18.31
0.02 5.41 7.82 9.84 11.67 13.39
┋ ┋ 21.16
0.01 6.64 9.21 11.35 13.28 15.09
┋ ┋ 23.21
3 自由组合的测交验证
二 分枝法计算遗传比率 求杂种自交子代基因型和表型比
AaBbCc X AaBbCc Aa X Aa Bb X Bb Cc X Cc
3/4B_ 3/4A_
3/4C_ 27/64 ABC 1/4cc 9/64 ABc
1/4bb
3/4C_ 9/64 AbC 1/4cc 3/64 Abc
又称表型模拟或拟表型，是指因环境条件的改变 所引起的表型改变类似于某基因型改变引起的表 现型变化的现象，
(二)外显率:
例如：果蝇间断翅脉基因 II ,Ii : 翅脉正常 ii : 翅脉间断 100 ii 90 翅脉间断 外显率 90% 10 翅脉正常 90%翅脉间断 10%翅脉正常
(三)表现度：P68
实得数(O) 247
90
83
绿.马 34
理论比(E) 255.4 85.1 85.1 28.4
(O-E)2 70.56 24.01 4.41 31.36
(O-E)2/E 0.28 0.28 0.05 1.10
n=4-1=3 查X2表， 得: P 0.50
结论: 差异不显著, 符合自由组合规律
合计 454 454
旁系血亲：和自己出于同一血缘的亲属。三代 以内旁系血亲包括：叔伯姑舅姨、兄弟姐妹、 堂（表）兄弟姐妹。
第五节 基因的作用与环境因素的相互关系
一 基因型与表型
基因型 + 环境 = 表现型
内 因 外因
结果
不变的 可变的 不变 性状遗传稳定
不变的 可变的 改变 性状遗传不稳定
(一) 表型模拟(Phenocopy)
1/16 + 4/16 + 6/16 + 4/16 + 1/16 4男 3男1女 2男2女 1男3女 4女
5个孩子的家庭，性别分布的概率为： （1/2 ＋1/2）5 = 1/32 + 5/32 + 10/32 + 10/32 + 5/32 + 1/32 5男 4男1女 3男2女 2男3女 1男4女 5女
有一AB血型男子与O血型女子结婚，生了 一个O型孩子，分析其原因。
CIS AB 9q34同源染色体不等交换。
4 家兔的毛色遗传
C →CCh→ Ch→ c：从左到右依次显。
毛色表型 基因型
全色 CC 或 CCCh 或 CCh 或 Cc
青旗拉 CchCCh
或 CChCh 或CChc
喜马拉扬 ChCh
或 Chc
白 色 cc
5 一组复等位基因可能的基因型数
复等位基因数：a1、a2、a3、a4、a5、…… an
杂合体: Cn2 =n!/(n-2)!2=n(n-1)/2 纯合体：有n种
总基因型数：n + n(n-1)/2
三 非等位基因的相互作用 例如：鸡冠形状的遗传
P 玫瑰冠 X 豌豆冠
F1 胡桃冠 ⊕
F2 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 单冠 9 : 3 : 3 :1
H基因
前体物 → H抗原
↑ hh
IA A抗原 , 少量H抗原 IB B抗原 ,少量H抗原 ii (O型)无A、B抗原,有H抗原
ABO血型系统遗传方式
前体 H物质
Ａ抗原 B抗原 无抗原
双亲血型基因型： HhAo X HhBo
子女血型基因型：
hhBo X HHAA
HhAB
ABO血型的异常遗传现象
例如: 人类的多指遗传 (显性遗传病)
P 父 Aa X aa 母
多指
正常
Aa Aa Aa aa
多指 多指 正常 正常
重 轻 (外显不全)
外显不全: 指未表现预期基因型的表型的遗传现象。
二 等位基因间的相互作用
(一)完全显性 F1只表现某一亲本的性状 3:1 (二)不完全显性 F1表现两亲本的中间类型 1:2:1
(一) 互补作用 :指不同对的两个基 因相互 作用出现了新的性状的基因互作类型.
P 不含氰 X 不含氰
hhDD HHdd F1 含氰
HhDd
⊕ F2 9 含氰 : 7不含氰
3 H_ dd 9 H_D : 7 3 hhD_
1 hhdd
基因互补的机理
D
H
产氰糖苷酶
氰酸酶
前体物 含氰糖苷 氰
（五）致死基因
1 隐性致死基因
例如：鼠毛色遗传 黄鼠AyAＸ黑鼠AA１黄鼠 AyA（成活）:１黑鼠 AA 黄鼠AyAＸ黄鼠AyA２黄鼠 AyA:１黑鼠 AA
（纯合体死亡：AyAy死亡） 2 显性基因致死：杂合体死亡
（六）复等位基因
1 概念：指在种群中,同源染色体的相同座位 上存在三个或三个以上的等位基因.
解：
后代是Aa的概率p为1/2、是aa的概率q为1/2， n=5，s=3，根据二项式分布的通项公式：
[5！÷3！÷（5-3）！]×（1/2）3×（1/2）2
= 5/16
※人类遗传分析中后代性别组合的推算
有两个孩子的家庭,性别分布的概率为： 1/4家庭有两个男孩,2/4家庭有一男一女,1/4家 庭有两个女孩。 （p+q）2=1p2+2pq+1q2 =1/4+2/4+1/4
F2基因型比：1 RR:2Rr:1 rr
F2表现型比： 圆形 ：皱形 = 3 ：1
四 分离规律的验证
1 测交验证 F1 圆形 Rr
R Rr
X 皱形 rr
r rr r
预期：圆形：皱形 1 ：1
结果与预期相符。
五 分离规律的实质
杂种F1在形成配子时,同源染色体上成对的遗 传因子发生分离,产生类型不同的1:1的两种配子 同源染色体:指大小形态结构上相似,代谢和遗
1.71
2表（常用的部分摘录）
df\p 1 2 3 4 5 ┋ ┋ 10
0.99 0.95
0.00016 0.0039
0.0201 0.103
0.115 0.352
0.297 0.711
0.554 1.145
┋
┋
┋
┋
2.558 3.94
0.50 0.46 1.39 2.37 3.36 4.35
┋ ┋ 9.34
系谱（pedigree）：根据血缘关系绘制出来的 一种家庭成员关系示意图。
先证者（索引病例）：家系中首先被发现的患 者。
携带者（carrier）：表现型正常, 但遗传物质 中含有致病基因的个体。
直系血亲：生育自己和自己生育的上下各代亲 属, 如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子 女、外孙子女。
二项分布的通项公式：
n！ s！（n-s）！
psq n-s
式中，n子裔的数目,s甲种基因型或表型的子 裔数,p甲的出现概率,n-s乙种子裔数,q乙的出 现概率,符号!是阶乘。0！=1
二项式展开的用途
※ 用来推算某种事件的组合所出现的概率
例一、当基因型Aa与aa杂交有5个后代时,问其 中3个是Aa 、2个是aa的概率是多少？
进行卡方测验应注意的事项：
1.各项被考察类型的实得数和预期数，均 需采用个体数，而不得用百分比。
2.各项被考察类型的预期数不得小于5。 3.在进行这种适合度检验时，必须懂得这
种方法的真正意义。卡方测验结果只是 科学论证之一，科学工作者不是单凭卡 方测验来证明一个或否定一个假设的。
第四节 人类简单孟德尔遗传
合计 556
2 自由组合遗传现象的解释
杂种F1在形成配子时，同对基因分离， 不同对的基因自由组合。
1/2R → 1/4 YR 1/2Y配子 1/2r → 1/4 Yr
1/2y配子 1/2R → 1/4 yR 1/2r → 1/4 yr
F1 配子组合
配子 1/4YR
1/4Yr
1/4yR 1/4yr
传功能相同的染色体。 等位基因: 指同源染色体上座位相同,控制相
对性基因。如: A,a ; C,c 六 孟德尔分离比实现的条件
第二节 自由组合定律
一 自由组合的遗传现象
1 两对相对性状的杂交实验
P 黄、满 X 绿、皱
F2 黄、满 315
9:
F1 黄满 ⊕
黄、皱 绿、满
101
108
3: 3:
绿、皱 32 1