ACMG遗传变异分类标准与指南

ACMG遗传变异分类标准与指南1000字
ACMG遗传变异分类标准与指南是美国遗传学与基因组医学委员会（ACMG）于2015年推出的一个标准化分类系统，用于对各种类型的
遗传变异（突变）进行分类和解释，使其更容易阐明对人类健康和
疾病的影响。

这一标准分为5类，分别是致病变异（pathogenic）、可能致病变
异（likely pathogenic）、有争议的变异（variant of uncertain significance）、可能良性变异（likely benign）和良性变异（benign）。

并且标准还基于以下14个准则来评估变异的临床意义：
1. 种群频率
2. 突变的遗传学证据
3. 该基因与特定遗传疾病或表型相关的文献证据
4. 该基因有无已知的损害突变
5. 突变的功能影响
6. 突变的多样性和复杂性
7. 突变位点的一致性与生物学功能的一致性
8. 突变对谷物三联吸附位点结构（确定剪切/酶活性产物）
9. 遗传标记的连锁分析
10. 对生命周期的已知效应
11. 专家共识
12. 同父母同样突变证据
13. 同一疾病或表型的累计多种变异证据
14. 突变在异源培养细胞或动物模型中的功能性实验
ACMG遗传变异分类标准为临床实践工作提供了科学、系统且标准化
的方法，为医学慢性病发生的研究提供了一个基础框架。

但需要注
意的是，该标准并不是完全准确的，还需要基于具体情况和临床证
据进行专业判断和辨别。