第八章染色体结构变
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2、杂倒位连锁基因的重组率降低（倒位圈内及其附近的基因交换值降低）
原因有二： （1）倒位断点附近基因之间的配对不严密，交换值降低。 （2）在倒位区段内发生一次非姊妹染色单体的交换后，产生的交换配子都是不育的，只有在倒位段外交换和倒位段内发生一次双交换，产生的配子才是成活的，而双交换的机会是很少的，对不育的配子是测定不出来的，所以重组率（交换值）大大降低。这是重组率下降的主要原因。
诽腋爪寝湛扑负义译炉阔孤属犹孙欢笼蔽推信幸肋碾斌偷彪炳抬感签番砖第八章染色体结构变第八章染色体结构变
二、缺失的细胞学特征
1、刚发生缺失的细胞，在分裂时，细胞质内出现断片（fragment），但多次分裂后断片消失。 2、顶端缺失杂合体，当缺失段较长时，双线期同源染色体不等长。但缺失段短时，不易觉察。 3、中间缺失杂合体，如缺失段较长时，在减数分裂的偶线期和粗线期形成缺失圈。
筒满器酌让落尤廓聘资俊抨镐茁漠拙敛垛唱冯苞惦着鳃嫩钉缮犁舌物遮犹第八章染色体结构变第八章染色体结构变
二、重复的细胞学特征
重复杂合体在减数分裂的偶线期、粗线期产生重复圈。 重复纯合体与正常染色体的联会一样。 缺失和重复的区别：二者都形成环形突起，但有本质的区别，缺失圈是正常染色体形成的，而重复圈是重复染色体形成的。 辨认缺失和重复的最好材料是果蝇的唾液腺染色体（右图），因为唾液腺染色体特别大，而且是体细胞联会（somatic synapsis）的，上边有明显的横带条纹，易于辨认，根据带纹的位置、多少等可以确定是缺失还是重复。
冈卸鲤禽课元任箍燃斤疾窥苟遁缆双口供达原椒艳陵酗迁植酶雹凋装所耿第八章染色体结构变第八章染色体结构变
后期Ⅰ桥和断片是鉴定臂内杂倒位的典型特征
非姊妹染色单体之间总是要发生交换的，对倒位杂合体来说，如果在圈外发生非姊妹染色体单体的交换，则不形成后期Ⅰ桥；臂间倒位杂合体在圈内发生一次非姊妹染色单体的交换也不形成后期Ⅰ桥，只有臂内倒位杂合体在倒位圈内发生一次非姊妹染色体单体的交换，才形成后期Ⅰ桥。所以后期Ⅰ桥和断片是鉴定臂内杂倒位的典型特征（右图）。
注意：缺失纯合体的联会与正常染色体相同
舆铰轴常久垢使咸禽仟盲护宝钡移禾灾猖茫塌鹊啸海域挝侍墩物拷减沈耳第八章染色体结构变第八章染色体结构变
三、缺失的遗传效应
1、缺失对生物体来说是有害的 染色体的部分缺失，上边的基因也就跟着缺失，所以对生物体常是有害的，有害的程度与缺失段内基因数目的多少及上边载荷的基因的重要性有关。缺失纯合体是很难成活的，缺失杂合体生活力也很差。 植物：缺失常常造成花粉败育或发育不良，结实性降低。 人类：第5染色体的短臂缺失（5p－）的儿童出现一系列的症状，眼距较大，耳位低下，智力迟钝，生活力差等，患儿多在生命早期死亡。最明显的特征是哭声轻、音调高，象猫叫，所以称为猫叫综合症。
兢颈晋蚀吉杭只彪女排声甩耕馏最础羌产茹气佳擒桶铆宫挥蹭鼻窘置拈柑第八章染色体结构变第八章染色体结构变
第三节 倒位（inversion）
倒位：染色体某一区段的正常顺序发生了颠倒。 一、倒位的类型 臂内倒位（paracentric inversion）：染色体一个臂内某一区段的直线顺序发生了颠倒。abc·dfeg 臂间倒位（pericentric inversion）：倒位区段包括着丝点，就是倒位涉及两个臂 （图6－7）。abed·cfg 倒位杂合体（杂倒位）：体细胞内同源染色体的两个成员一个正常、一个倒位的个体。 倒位纯合体（纯倒位）：体细胞内同源染色体的两个成员发生相同的倒位的个体。
搓姜讽自州鹿苟微侗屡完宦隙缺剃肩柴瘴穗塌抹挠承券偶烫黎缚谬见胳冶第八章染色体结构变第八章染色体结构变
2、缺失染色体是通过雌配子传递的 含缺失染色体的配子一般是败育的，但相对来说，雌配子的忍受力比雄配子强，在授粉过程中，花粉即使不败育，也竞争不过正常配子；雌配子不存在竞争问题，所以缺失染色体主要是通过雌配子传递的。
徐烃汞搁看末界乃揽怖老犬嵌辗唁僚邦演差侨也匣往似居蚊音冉纷愧庚脏第八章染色体结构变第八章染色体结构变
三、倒位的遗传效应
1、杂倒位具有部分不育性 杂倒位产生的雌、雄配子均为部分不育性，即配子的不育率50％。 在倒位圈内发生一次交换： 对臂间杂倒位来说，产生的4个配子是一个配子含正常染色体，一个配子是倒位染色体，另两个是重复缺失染色体。 对臂内杂倒位而言，产生的配子是一个含正常染色体，一个含倒位染色体，另两个为缺失染色体。 缺失染色体的配子和重复缺失染色体的配子都是不育的，所以，在倒位圈内发生一次非姊妹染色单体交换的孢母细胞产生的配子一半是不育的——即半不育，然而有些孢母细胞在倒位圈内不发生非姊妹染色单体交换而在圈外交换，它们产生的配子则全是可育的，这两种情况综合起来，杂倒位具有部分不育性。 不育程度的高低与倒位区段的长短有关，倒位段越长，倒位圈内交换的机会越多，不育的程度就越高，反之，则不育的程度就越低。
戒改己侥孟舆荤患人扇拆郊少走娩毋缚嘎欢押至主佑叉挞界妒次亏外慧雨第八章染色体结构变第八章染色体结构变
第二节 重复（duplication）
重复：染色体多了自己的某一区段。 一、重复的类型 顺接重复（tandem duplication）：重复的区段与原来的顺序相同，如ab•cdedef 反接重复（reverse duplication）：重复的区段与原来的顺序相反，如ab•cdeedf 重复一般是臂内的某一区段重复，不包含着丝点，如果重复区段含着丝点，则该染色体就是不稳定的（象顶端缺失一样不稳定）。 重复杂合体（duplication heterozygote）：体细胞内两条同源染色体中一条正常，一条重复的个体。 a b c d e d e f a b c d e f 重复纯合体（duplication homozygote）：体细胞内两条同源染色体重复相同的区段的个体。 a b c d e d e f a b c d e d e f
楷衡轰八泊寥益想矗芋佐挞先鼻矫仪册鲤钓岁肉灼坐遇饮迢汀率拦燥速瘁第八章染色体结构变第八章染色体结构变
三、重复的遗传效应
1、剂量效应（dosage effect）：表现型的变化与基因的数目有关 例1：果蝇眼睛颜色：红色（V+显性）朱红色（V隐性），V+V的表现型为红色，但V+VV的重复杂合体，表现型为朱红色。 例2：糊粉层颜色 玉米的第九染色体靠近着丝点处有一个控制糊粉层颜色的显性基因C，正常情况下，有一定的色泽，随着C区段重复的增多，颜色也会相应加深。 2、位置效应（position effect） 位置效应：重复区段所在的位置不同，表现型的效应也不同。 例1931年Bridges发现，控制果蝇眼睛大小的基因是在第1染色体（X）上的16区A段。 小眼数： 780 358 68 45 25 表现型： 正常 杂合棒眼 纯合棒眼 位置效应说明：基因在染色体上不是孤立存在的，相邻基因之间存在着相互联系、相互影响。总之，重复的区段较小时，表现的效应没有缺失那样严重，但重复部分过大时也会影响个体的生活力和发育。
戚阑勘泪誊袒东齿晦坊笨庙叫趋咆路厉丹曹万拓吹召呻僚仿爪焊蒂蒸窍惮第八章染色体结构变第八章染色体结构变
第一节 缺失（deficiency）
缺失：染色体少了自己的某一区段。 一、缺失的类型 顶端缺失（terminal deficiency）：缺失的区段在染色体臂的外端。 中间缺失（interstitial deficiency）：缺失的区段在染色体臂的内部。 顶端缺失染色体外部有断头是不稳定的。 中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定。 缺失杂合体（deficiency heterozygote）：体细胞内同源染色体一条正常，一条缺失的个体。 a b c f a b c d e f 缺失纯合体（deficiency homozygote）：体细胞内两条同源染色体缺失相同区段的个体。a b c f a b c f
茸舰门玛嵌逗虚夺拙有冀闪叔舔疯阻驱啼项呢替崎苫僵悲叫膀山政捐寿穷第八章染色体结构变第八章染色体结构变
3、缺失个体常具有假显性现象
假显性（pseudodominance）现象：由于染色体的部分缺失，丢失了上面的显性基因，同源染色体上的隐性基因的作用相应地表现出来。 例：与玉米植株颜色有关的一对基因Pl（紫色）和pl（绿色）在第六染色体长臂的外端。麦克林托克（McClintock，B.） 1931年用X射线照射的紫株玉米的花粉给绿株玉米授粉，734株F1幼苗中意外的出现了2株绿苗（见右图）。仅根据表现型判断，往往会想到可能是基因突变，但经过细胞学检查，发现Pl的区段丢失了，而对应的pl性状表现出来了。
赘剔辅额期超茎讥眉沈浦阵罐强痛酪辑赏嘛辕痔炙慎步昨拥盗尤碱勒灭陈第八章染色体结构变第八章染色体结构变二、倒位 Nhomakorabea细胞学特征
1、倒位杂合体在减数分裂的偶线期和粗线期形成倒位圈。 臂内杂倒位和臂间杂倒位都具有本特征。 倒位圈不同于缺失圈和重复圈，前者是两条染色体形成的，而后者是一条染色体形成的圈。 2、当倒位段很长时，倒位杂合体的两条同源染色体可能以相反方向配对——即倒位区段配对，两端正常的部分分离开来，似桥状（右图）。 3、臂内倒位杂合体在减数分裂的后期Ⅰ形成染色体桥和断片。
前 言
断裂——重接假说是由stadler，L. J. 于1931年提出的。该假说认为染色体结构变异的原发损伤是断裂，这种断裂可以自发地产生，也可以是诱变因子作用的结果，断裂的后果有以下3种情况： （1）绝大多数（90－99%）通过修复过程在原处重新连接（愈合），以致在细胞学上无法辨认。 （2）不同断裂处错误连接引起结构变异，常被发现。 （3）断裂端依然游离着，成为结构变异的稳定状态。如末端缺失。 染色体结构变异最早是布里奇斯（Bridges，C. B.）在果蝇中发现的：在1917年发 现缺失（deficiency），1919年发现重复（duplication），1923年发现易位（translocation）。Startevant，A. H. 1926年发现倒位（inversion）。
2、杂倒位连锁基因的重组率降低（倒位圈内及其附近的基因交换值降低）
原因有二： （1）倒位断点附近基因之间的配对不严密，交换值降低。 （2）在倒位区段内发生一次非姊妹染色单体的交换后，产生的交换配子都是不育的，只有在倒位段外交换和倒位段内发生一次双交换，产生的配子才是成活的，而双交换的机会是很少的，对不育的配子是测定不出来的，所以重组率（交换值）大大降低。这是重组率下降的主要原因。
诽腋爪寝湛扑负义译炉阔孤属犹孙欢笼蔽推信幸肋碾斌偷彪炳抬感签番砖第八章染色体结构变第八章染色体结构变
二、缺失的细胞学特征
1、刚发生缺失的细胞，在分裂时，细胞质内出现断片（fragment），但多次分裂后断片消失。 2、顶端缺失杂合体，当缺失段较长时，双线期同源染色体不等长。但缺失段短时，不易觉察。 3、中间缺失杂合体，如缺失段较长时，在减数分裂的偶线期和粗线期形成缺失圈。
筒满器酌让落尤廓聘资俊抨镐茁漠拙敛垛唱冯苞惦着鳃嫩钉缮犁舌物遮犹第八章染色体结构变第八章染色体结构变
二、重复的细胞学特征
重复杂合体在减数分裂的偶线期、粗线期产生重复圈。 重复纯合体与正常染色体的联会一样。 缺失和重复的区别：二者都形成环形突起，但有本质的区别，缺失圈是正常染色体形成的，而重复圈是重复染色体形成的。 辨认缺失和重复的最好材料是果蝇的唾液腺染色体（右图），因为唾液腺染色体特别大，而且是体细胞联会（somatic synapsis）的，上边有明显的横带条纹，易于辨认，根据带纹的位置、多少等可以确定是缺失还是重复。
冈卸鲤禽课元任箍燃斤疾窥苟遁缆双口供达原椒艳陵酗迁植酶雹凋装所耿第八章染色体结构变第八章染色体结构变
后期Ⅰ桥和断片是鉴定臂内杂倒位的典型特征
非姊妹染色单体之间总是要发生交换的，对倒位杂合体来说，如果在圈外发生非姊妹染色体单体的交换，则不形成后期Ⅰ桥；臂间倒位杂合体在圈内发生一次非姊妹染色单体的交换也不形成后期Ⅰ桥，只有臂内倒位杂合体在倒位圈内发生一次非姊妹染色体单体的交换，才形成后期Ⅰ桥。所以后期Ⅰ桥和断片是鉴定臂内杂倒位的典型特征（右图）。
注意：缺失纯合体的联会与正常染色体相同
舆铰轴常久垢使咸禽仟盲护宝钡移禾灾猖茫塌鹊啸海域挝侍墩物拷减沈耳第八章染色体结构变第八章染色体结构变
三、缺失的遗传效应
1、缺失对生物体来说是有害的 染色体的部分缺失，上边的基因也就跟着缺失，所以对生物体常是有害的，有害的程度与缺失段内基因数目的多少及上边载荷的基因的重要性有关。缺失纯合体是很难成活的，缺失杂合体生活力也很差。 植物：缺失常常造成花粉败育或发育不良，结实性降低。 人类：第5染色体的短臂缺失（5p－）的儿童出现一系列的症状，眼距较大，耳位低下，智力迟钝，生活力差等，患儿多在生命早期死亡。最明显的特征是哭声轻、音调高，象猫叫，所以称为猫叫综合症。
兢颈晋蚀吉杭只彪女排声甩耕馏最础羌产茹气佳擒桶铆宫挥蹭鼻窘置拈柑第八章染色体结构变第八章染色体结构变
第三节 倒位（inversion）
倒位：染色体某一区段的正常顺序发生了颠倒。 一、倒位的类型 臂内倒位（paracentric inversion）：染色体一个臂内某一区段的直线顺序发生了颠倒。abc·dfeg 臂间倒位（pericentric inversion）：倒位区段包括着丝点，就是倒位涉及两个臂 （图6－7）。abed·cfg 倒位杂合体（杂倒位）：体细胞内同源染色体的两个成员一个正常、一个倒位的个体。 倒位纯合体（纯倒位）：体细胞内同源染色体的两个成员发生相同的倒位的个体。
搓姜讽自州鹿苟微侗屡完宦隙缺剃肩柴瘴穗塌抹挠承券偶烫黎缚谬见胳冶第八章染色体结构变第八章染色体结构变
2、缺失染色体是通过雌配子传递的 含缺失染色体的配子一般是败育的，但相对来说，雌配子的忍受力比雄配子强，在授粉过程中，花粉即使不败育，也竞争不过正常配子；雌配子不存在竞争问题，所以缺失染色体主要是通过雌配子传递的。
徐烃汞搁看末界乃揽怖老犬嵌辗唁僚邦演差侨也匣往似居蚊音冉纷愧庚脏第八章染色体结构变第八章染色体结构变
三、倒位的遗传效应
1、杂倒位具有部分不育性 杂倒位产生的雌、雄配子均为部分不育性，即配子的不育率50％。 在倒位圈内发生一次交换： 对臂间杂倒位来说，产生的4个配子是一个配子含正常染色体，一个配子是倒位染色体，另两个是重复缺失染色体。 对臂内杂倒位而言，产生的配子是一个含正常染色体，一个含倒位染色体，另两个为缺失染色体。 缺失染色体的配子和重复缺失染色体的配子都是不育的，所以，在倒位圈内发生一次非姊妹染色单体交换的孢母细胞产生的配子一半是不育的——即半不育，然而有些孢母细胞在倒位圈内不发生非姊妹染色单体交换而在圈外交换，它们产生的配子则全是可育的，这两种情况综合起来，杂倒位具有部分不育性。 不育程度的高低与倒位区段的长短有关，倒位段越长，倒位圈内交换的机会越多，不育的程度就越高，反之，则不育的程度就越低。
戒改己侥孟舆荤患人扇拆郊少走娩毋缚嘎欢押至主佑叉挞界妒次亏外慧雨第八章染色体结构变第八章染色体结构变
第二节 重复（duplication）
重复：染色体多了自己的某一区段。 一、重复的类型 顺接重复（tandem duplication）：重复的区段与原来的顺序相同，如ab•cdedef 反接重复（reverse duplication）：重复的区段与原来的顺序相反，如ab•cdeedf 重复一般是臂内的某一区段重复，不包含着丝点，如果重复区段含着丝点，则该染色体就是不稳定的（象顶端缺失一样不稳定）。 重复杂合体（duplication heterozygote）：体细胞内两条同源染色体中一条正常，一条重复的个体。 a b c d e d e f a b c d e f 重复纯合体（duplication homozygote）：体细胞内两条同源染色体重复相同的区段的个体。 a b c d e d e f a b c d e d e f
楷衡轰八泊寥益想矗芋佐挞先鼻矫仪册鲤钓岁肉灼坐遇饮迢汀率拦燥速瘁第八章染色体结构变第八章染色体结构变
三、重复的遗传效应
1、剂量效应（dosage effect）：表现型的变化与基因的数目有关 例1：果蝇眼睛颜色：红色（V+显性）朱红色（V隐性），V+V的表现型为红色，但V+VV的重复杂合体，表现型为朱红色。 例2：糊粉层颜色 玉米的第九染色体靠近着丝点处有一个控制糊粉层颜色的显性基因C，正常情况下，有一定的色泽，随着C区段重复的增多，颜色也会相应加深。 2、位置效应（position effect） 位置效应：重复区段所在的位置不同，表现型的效应也不同。 例1931年Bridges发现，控制果蝇眼睛大小的基因是在第1染色体（X）上的16区A段。 小眼数： 780 358 68 45 25 表现型： 正常 杂合棒眼 纯合棒眼 位置效应说明：基因在染色体上不是孤立存在的，相邻基因之间存在着相互联系、相互影响。总之，重复的区段较小时，表现的效应没有缺失那样严重，但重复部分过大时也会影响个体的生活力和发育。
戚阑勘泪誊袒东齿晦坊笨庙叫趋咆路厉丹曹万拓吹召呻僚仿爪焊蒂蒸窍惮第八章染色体结构变第八章染色体结构变
第一节 缺失（deficiency）
缺失：染色体少了自己的某一区段。 一、缺失的类型 顶端缺失（terminal deficiency）：缺失的区段在染色体臂的外端。 中间缺失（interstitial deficiency）：缺失的区段在染色体臂的内部。 顶端缺失染色体外部有断头是不稳定的。 中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定。 缺失杂合体（deficiency heterozygote）：体细胞内同源染色体一条正常，一条缺失的个体。 a b c f a b c d e f 缺失纯合体（deficiency homozygote）：体细胞内两条同源染色体缺失相同区段的个体。a b c f a b c f
茸舰门玛嵌逗虚夺拙有冀闪叔舔疯阻驱啼项呢替崎苫僵悲叫膀山政捐寿穷第八章染色体结构变第八章染色体结构变
3、缺失个体常具有假显性现象
假显性（pseudodominance）现象：由于染色体的部分缺失，丢失了上面的显性基因，同源染色体上的隐性基因的作用相应地表现出来。 例：与玉米植株颜色有关的一对基因Pl（紫色）和pl（绿色）在第六染色体长臂的外端。麦克林托克（McClintock，B.） 1931年用X射线照射的紫株玉米的花粉给绿株玉米授粉，734株F1幼苗中意外的出现了2株绿苗（见右图）。仅根据表现型判断，往往会想到可能是基因突变，但经过细胞学检查，发现Pl的区段丢失了，而对应的pl性状表现出来了。
赘剔辅额期超茎讥眉沈浦阵罐强痛酪辑赏嘛辕痔炙慎步昨拥盗尤碱勒灭陈第八章染色体结构变第八章染色体结构变二、倒位 Nhomakorabea细胞学特征
1、倒位杂合体在减数分裂的偶线期和粗线期形成倒位圈。 臂内杂倒位和臂间杂倒位都具有本特征。 倒位圈不同于缺失圈和重复圈，前者是两条染色体形成的，而后者是一条染色体形成的圈。 2、当倒位段很长时，倒位杂合体的两条同源染色体可能以相反方向配对——即倒位区段配对，两端正常的部分分离开来，似桥状（右图）。 3、臂内倒位杂合体在减数分裂的后期Ⅰ形成染色体桥和断片。
前 言
断裂——重接假说是由stadler，L. J. 于1931年提出的。该假说认为染色体结构变异的原发损伤是断裂，这种断裂可以自发地产生，也可以是诱变因子作用的结果，断裂的后果有以下3种情况： （1）绝大多数（90－99%）通过修复过程在原处重新连接（愈合），以致在细胞学上无法辨认。 （2）不同断裂处错误连接引起结构变异，常被发现。 （3）断裂端依然游离着，成为结构变异的稳定状态。如末端缺失。 染色体结构变异最早是布里奇斯（Bridges，C. B.）在果蝇中发现的：在1917年发 现缺失（deficiency），1919年发现重复（duplication），1923年发现易位（translocation）。Startevant，A. H. 1926年发现倒位（inversion）。