婴儿不典型急性单核细胞白血病1例
1例儿童急性粒细胞白血病的特殊表现及诊治体会
1例儿童急性粒细胞白血病的特殊表现及诊治体会患儿男，3岁10个月。
因“咳嗽、发热1周，气促、皮肤黄染3天”由外院转入。
患儿于入院前1周无明显诱因下开始出现咳嗽，伴发热。
曾至当地私人门诊就诊，诊断“支气管炎”，予“静脉输液（具体不详）”治疗，无好转。
入院前3天患儿出现气促，乏力，汗多，伴皮肤黄染，解茶色尿，偶诉腹痛。
至当地县医院住院治疗，查“血常规：WBC 3.74×109/L，Hb114g/L，PLT 59×109/L；肝功能：ALT 250U/L，AST 1182U/L；心肌酶谱：CK 1268U/L，CK-MB 121U/L，LDH 4517U/L”，诊断“支气管炎，病毒性肝炎，病毒性心肌炎”，予“头孢哌酮舒巴坦、肌酐、大剂量维生素C、能量合剂”等治疗，无明显好转，遂转入我院。
入院查体：T 37.1℃，R 42次/分，P 150次/分，Bp 90/50mmHg，神清，精神差，全身皮肤中度黄染，颈部、腋窝、腹股沟可触及较多黄豆至花生米大小淋巴结，质软，活动好，口唇稍苍白，双肺呼吸音粗，可闻及少许痰鸣音，心率150次/分，心音低钝，未闻及病理性杂音，腹胀，肝右肋下8.9cm可及，质韧，脾肋下未触及，肠鸣音正常。
入院后完善血常规示：WBC 2.65×109/L，GR90.50％，LY 8.5％，RBC 3.75×1012/L，Hb 97g/L，HCT 27.8％，PLT 32×109/L；动态监测血常规示：白细胞计数、中性粒细胞计数、血红蛋白、血小板进行性下降；先后2次异常白细胞形态：形态未见明显异常；肝功能：TBIL 145.4umol/L，DBIL 115.8umol/L，IBIL 29.6umol/L，ALT 229U/L，AST 1341U/L；心肌酶谱：CK 773U/L，CK-MB 157U/L，LDH 600U/L，HBDH 1564U/L，MYO 101ug/L，TNIU 0.12ug/L；凝血功能：PT 16.9S，APTT 68.3S，TT 44.6S，FIB-C 106mg/dl，D2聚体 51.7ug/ml，AT-Ⅲ 102.5%；胸部CT：1.支气管肺炎；2.右侧少量胸腔积液，左侧胸膜增厚；腹部CT：1.急性胆囊炎，2.肝脾增大，3.腹腔积液，4.胰尾边缘欠清晰，建议进一步检查及治疗后复查。
慢性粒单核细胞白血病急变1例报道并文献复习
增多 ， 分别 占 ８５ 、％， 各 阶段 比例 大致 正 常 ， ． ５ 余 ％ 部
分 粒细 胞胞 浆颗粒 减 少 ：红系 各 阶段 比例形 态大 致 正 常 ，部分 红细胞 轻 度大 小不 等 ；淋 巴细胞 比例 略 低 ， 态正 常 ； 形 巨核细 胞及 血小 板少 见 。 中性 粒细 胞 碱 磷 酶染 色 阳性率 １ ％， ５ 积分 ２ １分 。骨 髓 活 检 ： 少 许 骨及 骨髓 组织 ， 血组 织增 多 ， 中见 较 多异 型幼 造 其 稚 细胞 浸润 。 色体 检查 Ｐ 染 ｈ阴性 ；ｃ／ ｂ 融合基 因 ｂ ｒａ ｌ
院 。患 者 于 ２ ０ ０ ０年 ８月 始无 明 显诱 因 出现 周 身 乏
力 ，间断发 热 ， ８ ３ ℃，伴寒 战 ，化 验 血常 规 示 Ｔ３～ ９
异 常 。 血 常 规 ： Ｃ ２ ．× ｏ／ Ｒ Ｃ ２７ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱｘ ０／ ＷＢ ２１ １ ９Ｌ． Ｂ ． ｌ９Ｌ． ２
Ｈ Ｂ ８６ ｇ ｄ ， Ｌ ７ １９Ｌ Ｇ ． ／ ｌＰ Ｔ １ｘ ０／ 。入 院诊 断 ： ３ 慢性 粒一 单 核 细胞 白血 病 。
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２ ０ 第 ３ 第 ６期 ０ ７年 ４卷
中 国 肿 瘤 临 床 ，
・５ ・ ３１
・ 篇论 著 ・ 短
僵 惶 单核 细 胞 白 病 急 变 １例 报 遇 再 支 献 复 习
李 冬云 叶霈 智 侯 丽 虞 欣 陈信 义 北 京 中 医药大 学东 直 门医 院肿瘤 血液 科 （ 京市 １０ ０ ） 北 ０ ７ ０
入 院 后 第 四 天 ４月 ３ 日血 常 规 ＷＢ ６ ．× ０ Ｃ：４２ １ ９Ｌ Ｐ Ｔ ３ ￣ ０／ 。ＷＢ ０／ ， Ｌ ９ １ ９Ｌ Ｃ分 类 ： 单 １ ％ ， 单 原 ４ 幼 ２ ％， 粒 ８ ， 幼粒 ６ 晚幼 红 ４ ０ 原 ％ 早 ％， ％。骨 髓 报 告 ：
伴单核细胞增多的急性淋巴细胞白血病一例报道
此 ， 据 以 上 检 查 结 果 ， 终 诊 断 为 ＡＩ 伴 单 核 细 胞 增 根 最 ， Ｉ
多。
ｗｉ ｃｔ ｙ ｒ ｕ ｅ ａＪ ．ｏ ｒａ ｏ ｕ ｅ ａ８ ｔ ａｕｅｈ ｂｉ ｌ ｋ ｍｉ ］ Ｊｕｎ ｌ ｆ ｅｋ ｍｉ Ｌ ｈ ｄｅ ［ ｌ
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化 学 染 色 特 点 分 析 ［］ 自 血 病 ・淋 巴 瘤 ， ０ ３ １ Ｊ． ２０ ，２
婴儿急性非淋巴细胞白血病1例的临床诊断并文献复习
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第３卷 ３
第 ４期
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教高职研究 ，０ ｌ９ １０ ２ １ ， ：９
上 自己 的思 考分 析 ， 自参 加 讨 论 更 加 深 对课 堂 内 亲 容 的掌握 。 参 考文献 ：
［ ］ 李伟忠． ６ 多媒 体技术在 口腔临床教学 中的应用 ［］南 方医学 Ｊ．
教育 ，０ ９ ３４ ２ ０ ， ：６
［ 收稿 日期 ：０ １— ６一Ｏ ］ ２１ ０ ８
［］ 袁 ３
芳． 多媒体技 术在 医学教学 中应 用的问题 巴细胞 白血病 １ 的临床诊 断并文献复 习 例
［ ］ 崔晓宁． １ 多媒体辅助外科 教学现状 的思考 ［］华 北煤炭 医学 Ｊ．
院学报 ， １ ， ：１ — ２ ２ １ ５４ ９ ４ ０ ０ ［ ］ 朱启俊． ２ 多媒体技术在人 体解剖学 教学 中的应 用体会 ［ ］ 实 Ｊ．
用医技杂志 ， ０ １３ １ ）３ ５～３６ ２ １ ，（ ８ ：１ １
田 超 田 江 张 示 渊
（． １新疆石河子人 民医院检验科 ；． ２ 新疆石河子人 民医院消化科 ， 新疆石河子，３ＯＯ ８２０ ） 婴儿 白血病 （ ｆ ｔ ｃｔ ｌ ｋｍａ ＩＬ 是指诊 ｉ ａ ｕ ｕ ｅ ｉ， ） ｎ ｎ ａ ｅｅ Ａ 断 时年龄在 １～ ２岁 以 内 的 白血 病 ， 一 种 罕 见 疾 是
性粒细胞 ０ ２ 淋巴细胞 ０ １ ， ．， ．６ 原始单核细胞 ０ １ ， ．８ 幼稚单核细胞 Ｏ ２ ， ． ８ 单核细胞 ０ ０ ， ．８ 幼红细胞 ０ ．
儿童Blau综合征1例病例报告
甘肃医药2021年40卷第5期Gansu Medical Journal，2021，Vol.40，No.5儿童Blau综合征1例病例报告李倩倩唐玉英安虹瑾张娟丽邴丽娟郑东丽穆善善兰州大学第二医院/甘肃省儿童医院，甘肃兰州730030【摘要】Blau综合征（BS）是一种极其罕见的遗传性疾病，极易被误诊。
目前尚无有效治疗方案。
该例患儿以多关节肿胀伴皮疹为主诉，经典型关节肿胀、皮疹、眼部损害、足背部皮肤活检肉芽肿性关节炎，检测基因突变，诊断为Blau综合征，给予糖皮质激素及生物制剂治疗后皮疹消退，多关节肿胀缓解。
本文通过对此病例分析提高临床医师对这种罕见病的认识和诊治。
【关键词】Blau综合征；肉芽肿；NOD2基因中图分类号：R72文献标识码：B文章编号：1004-2725（2021）5-0475-03Blau综合征（blau syndrome，BS）是一种极为罕见的自身炎症性疾病，是儿童时期发病的单基因疾病。
儿科医生Blau于1985年首次描述了这种疾病，属于常染色体显性遗传性疾病［1］，临床表现为皮疹、关节炎和眼部损害。
由于极为罕见，该病的误诊率高，亦无最佳治疗方案。
现就1例BS患儿病史、症状、体征、实验室检查、辅助检查、病理及基因检测进行分析，提高儿科医师对BS的认识。
1病例资料患儿男，1岁，因“多关节肿胀伴皮疹8月余”于2017年6月16日收住入院。
患儿于入院前8月家属发现双侧指间关节、双腕关节、双踝关节肿胀，触痛，皮温正常，活动受限，全身可见鳞屑样皮疹，无破溃及色素脱失，无瘙痒，无发热，无畏光流泪，无口腔溃疡，无雷诺现象，无盗汗，无乏力，无脱发，家属未予重视。
于入院前9天因多关节肿胀在我院门诊就诊，查血常规示：WBC15.5×109/L，NE%0.39，LY%0.46，EO%0.08，HB105g/L，PLT586×109/L，CRP6mg/L；红细胞沉降率21mm/h。
我国急性白血病免疫分型的四色方案
我国急性⽩⾎病免疫分型的四⾊⽅案中国流式细胞术急性⽩⾎病免疫分型四⾊⽅案由于多参数流式细胞术(MFC)免疫分型具有客观、敏感、准确等特点，免疫表型已成为诊断急性⽩⾎病的重要依据之⼀。
因准确的诊断需要选择⼀定数量的抗体，涉及多个造⾎系列的抗原。
但⽬前国内甚⾄国际上没有规范化的⽅案可以借鉴。
⽽国内不同的医疗单位所⽤的抗体数量和种类均有较⼤的异质性，有些单位由于应⽤的抗体数量较少或抗体选择不当，影响对疾病的诊断、分期和预后的判断。
鉴于国内的实际情况，中国免疫学会⾎液免疫分会临床流式细胞术学组经过多次的讨论，提出以CD45/SSC为基础的中国流式细胞术急性⽩⾎病免疫分型四⾊⽅案，供参考。
本⽅案不包括标本的采集、保存、制备、试剂和仪器的调整及急性⽩⾎病的诊断标准，这些对免疫分型同样重要，可参考相应的指南。
1．适应范围：1.1急性淋巴细胞⽩⾎病(ALL):z B系：早B前体-ALL(Pro-B), 普通-B-ALL(Common-B),前体B-ALL(Pre-B),及与Burkitt淋巴瘤进⾏鉴别z T系：早T前体-ALL (Pro-T), 前体T-ALL(Pre-T),⽪质-T-ALL和髓质-T-ALL.1.2急性早幼粒细胞⽩⾎病（APL）1.3急性髓细胞⽩⾎病（AML）z AML微分化型（AML-M0）z AML伴粒系和单核细胞分化型（AML-M1/2和AML-M4/5）z急性红⽩⾎病（AML-M6）z急性巨核细胞⽩⾎病（AML-M7）1.4前体树突细胞肿瘤1.5急性嗜碱性粒细胞和肥⼤细胞⽩⾎病1.6 混合表型⽩⾎病1.7 对上诉急性⽩⾎病治疗后检测MRD的标志进⾏筛查2.抗体的选择：根据检测的⽬的，需要检测不同的抗体：2.1 鉴别急性、慢性⽩⾎病:对于急性髓细胞⽩⾎病，可以根据CD45/SSC图型进⾏初步判断。
髓系⽩⾎病细胞CD45的表达较弱，往往位于正常淋巴细胞下⽅，且多数⽩⾎病细胞SSC较低（除去⼤颗粒APL 患者）。
急性单核细胞白血病
急性单核细胞白血病概述1单核巨噬细胞合称为组织细胞系统，均源自骨髓，由骨髓原单核细胞发育而来。
急性单核细胞白血病分两型，即急性粒-单核细胞白血病（acute myelomonocytic leukemia，简称急粒-单或M4）和急性单核细胞白血病（acute monocytic leukemia，简称急单或M5）。
在急粒-单时，两系列细胞均源于同一多能干细胞，其时单核细胞可能经原粒与早幼粒细胞演化而来，故临床表现与急粒类似。
急单的同义名有：组织单核细胞白血病（histiomonocytic leukemia）、白血性网状内皮细胞增生症（leukemia reticuloendotheliosis）、原单核细胞白血病（monoblastic leukemia）和Schilling型单核细胞白血病等。
由Resehard和Schilling-Torgan于1913年首先描述。
一般认为它是一种游走性的网状巨噬细胞肿瘤。
流行病学相关疾病1高溶菌酶血症、溶菌酶尿症、肝性脑病、肺水肿、结膜炎、硬性结节、脓疱疹、剥脱性皮炎、胃肠道溃疡等。
病因与发病机制（一）病因（二）发病机制病理临床类型和分类临床表现1（一）症状体征除一般急性白血病的表现外，尚有下列特点1、齿龈肿胀、肥厚、出血、溃疡与坏死，而口腔与咽喉的糜烂和溃疡也很常见。
2、皮肤的白血性浸润较其他急性型明显，呈大小不等的斑丘疹甚或融合成块。
此外，硬性结节、脓疱疹和剥脱性皮炎也很常见。
3、颈淋巴结肿大较为显著，可能与易发坏死性口腔炎有关。
肝、脾肿大的频率与程度比急淋为低，但比急粒高。
关节肿痛也较多见。
4、由于多数患者伴高溶菌酶血症和溶菌酶尿症，后者自肾脏排泄而致肾负荷过度，故急性肾功能衰竭较其他急性型为多。
（二）实验室检查1、血象（1）在AML-M4时，贫血呈中至重度，常比M5时严重。
周围血可见粒系和单核系两类细胞，原始与幼单核细胞占30%～40%，粒系自早幼粒以下均易见。
1例少见V型PML-RARA基因的急性早幼粒细胞白血病报告并文献复习
ＤＯＩ：１０．１３６０２／ｊ．ｃｎｋｉ．ｊｃｌｓ．２０２１．０２．２１·案例分析·１例少见Ｖ型ＰＭＬ ＲＡＲＡ基因的急性早幼粒细胞白血病报告并文献复习 盛宏霞，谢婧，胡国亮，蓝三春，赵志强，杨扬，孙婷，任婧，魏然，李欲航，胡亮钉，张斌（中国人民解放军总医院第五医学中心血液学医学部，北京１０００７１）关键词：急性早幼粒细胞白血病；ＰＭＬ ＲＡＲＡ融合基因；Ｖ型中图分类号：Ｒ４４６ 文献标志码：Ｂ 急性早幼粒细胞白血病（ａｃｕｔｅｐｒｏｍｙｅｌｏｃｙｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａ，ＡＰＬ）是急性髓细胞白血病（ａｃｕｔｅｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｅｍｉａ，ＡＭＬ）的一种特殊类型，ＦＡＢ协作组定为ＡＭＬ Ｍ３型。
ＡＰＬ约占ＡＭＬ的１０％，其中９０％的ＡＰＬ伴有ｔ（１５；１７）（ｑ２２；ｑ２１）遗传学异常，根据１５ｑ２２断裂位点的不同，可分为３种ＰＭＬ ＲＡＲＡ亚型，分别为长型（Ｌ型）、变异型（Ｖ型）和短型（Ｓ型），且相应的临床特点不同［１］。
但也有一些伴或单独拥有其他少见的Ｘ ＲＡＲＡ融合基因的情况［２ ３］，较少见。
我院收治１例ｔ（１５；１７）（ｑ２４；ｑ２１）的ＰＭＬ ＲＡＲＡ融合基因少见Ｖ型的ＡＰＬ病例，报道如下。
１ 病历资料 患者，男，４３岁。
２０１９年６月末于南京行常规体检，ＷＢＣ２．２×１０９／Ｌ。
于南京市鼓楼医院就诊，ＷＢＣ２．３×１０９／Ｌ，中性粒细胞计数１×１０９／Ｌ，骨髓细胞形态学检查发现骨髓有核细胞增生减低，Ｇ∶Ｅ＝２．２∶１，异常早幼粒细胞占２８％，提示不排除ＡＰＬ；免疫分型提示异常细胞在有核细胞中占比约为２６．２４％，该群细胞表达ＣＤ１３、ＣＤ３３、ＣＤ６４、ＣＤ１１７，不表达ＣＤ３４、ＨＬＡ ＤＲ。
上述结果提示ＡＰＬ。
为进一步诊治于解放军第３０７医院住院。
入院查体：体温３６．９℃，神志清楚，无贫血貌，全身皮肤黏膜未见皮疹及出血点，肝脾肋下未触及，ＷＢＣ２．０９×１０９／Ｌ，Ｈｂ１２６ｇ／Ｌ，ＰＬＴ１１７×１０９／Ｌ。
幼年型单核细胞白血病的治愈病例
幼年型单核细胞白血病的治愈病例
幼年型单核细胞白血病（Juvenile myelomonocytic leukemia，JMML）是一种非常罕见的儿童白血病，也称为婴幼儿单核细胞白血病。
治愈JMML的确切方法尚不清楚，然而，有一些治疗方法可以帮助患者进入缓解状态或延长生存期。
以下是一位幼年型单核细胞白血病患者的治愈病例：
病例：一名7岁男童被诊断为幼年型单核细胞白血病。
他出现了皮肤瘀点、骨痛、乏力、贫血、血小板减少等症状。
骨髓检查显示有异常单核细胞和巨大血小板。
治疗过程：根据医生建议，这位患者接受了化疗和骨髓移植。
1. 化疗：患者进行了一系列化疗方案，包括使用多种药物如阿霉素、环磷酰胺、维生素A酸和阿齐曲酸等。
化疗的目的是减少白血病细胞数量和恢复正常造血功能。
2. 骨髓移植：经过化疗后，患者进行了骨髓移植手术。
移植的骨髓来自一个与患者配型相匹配的供体（通常是一个亲属或无关的配型相合者）。
骨髓移植可以替换患者异常的造血干细胞，恢复正常造血功能。
治疗结果：经过一段时间的治疗和密切观察，患者的症状逐渐好转。
他的血液学参数已经恢复到正常范围，包括白细胞计数、血红蛋白水平和血小板计数。
骨髓
检查也没有发现异常的细胞。
几年后的随访显示，患者没有复发，生活质量良好。
需要注意的是，治愈病例只是针对个体病患的特殊案例，每个患者的治疗效果和结果都可能有所不同。
幼年型单核细胞白血病是一种罕见且复杂的疾病，需要个体化的治疗方案，包括化疗、骨髓移植、靶向药物等。
与医生密切合作，及早开始治疗以及进行定期随访是很关键的。
急性单核细胞白血病异基因造血干细胞移植后阿扎胞苷维持治疗1例并文献复习
急性单核细胞白血病异基因造血干细胞移植后阿扎胞苷维持治疗1例并文献复习孙祥君1翟卫华2姜尔烈21威海市中心医院血液淋巴科，山东264400；2中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心，天津300020通信作者：孙祥君，Email ：【摘要】回顾性分析1例高危/难治急性单核细胞白血病异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation ，allo-HSCT ）的患者给予阿扎胞苷维持治疗的临床资料，并通过检索相关文献进行分析，阿扎胞苷用于高危难治性恶性髓系血液病allo-HSCT 后维持治疗的疗效和安全性，结果发现自阿扎胞苷维持治疗开始，该患者一直处于细胞遗传学及分子生物学缓解，未观察到因使用阿扎胞苷诱发或加重移植物抗宿主病（graft-versus-host disease ，GVHD ）的现象。
进而发现阿扎胞苷用于高危难治性恶性髓系血液病患者allo-HSCT 后的维持治疗可以减少疾病复发，同时血液学不良反应少。
【关键词】急性白血病；骨髓移植；阿扎胞苷Maintenance treatment with azacitidine after allogeneic hematopoietic stem celltransplantation for acute monocytic leukemia:1case report and literature review Sun Xiangjun 1,Zhai Weihua 2,Jiang Erlie 21Hemolymph Department,Weihai Central Hospital,Weihai 264400,China;2Hematology Hospital,Institute of Hematology,Chinese Academy of Medical Sciences,State Key Laboratory of Experimental Hematology,National Clinical Medical Research Center for Hematological Diseases,Tianjing 300020,ChinaCorresponding author:Sun Xiangjun,Email:近年来，急性髓系白血病的规范化分层治疗有效改善了其疗效和预后，诱导化疗后完全缓解率可达50%～80%，但仍存在相当一部分患者复发或难治［1］。
急性早幼粒细胞白血病再发急性单核细胞白血病一例
急性早幼粒细胞白血病再发急性单核细胞白血病一例1 病例介绍患者，男性，62岁，于2021年5月因“无明显诱因下鼻衄伴牙龈出血3天”就诊，当地医院查血常规示“血小板18×109/L”，5月8日遂至我院急诊，查体无殊，B超示肝胆脾胰未见明显异常。
血常规：白细胞计数3.2×109/L；血红蛋白131g/L；血小板计数6×109/L；并可见中晚幼粒细胞(%)6%，骨髓常规：粒系增生明显活跃，以一类颗粒增多的异常早幼粒样细胞为主，占50%，巨核细胞数减少，首先考虑M3。
POX(+)，SB(+),NSE(-),NAF不显色，PAS(+)。
流式免疫分型：骨髓中存在一群异常幼稚粒细胞群，约占非红系细胞23.17%，表达CD117、CD33（强）、CD13、CD123、CD56，不表达CD34、HLA-DR、CD11b、CD14、CD16，提示APL可能。
荧光染色体原位杂交（t(15;17)）：PML/RARɑ,t(15;17) 50%。
白血病融合基因分型（PML-RARɑ）(骨髓)：长型基因(PML-RARɑ)阴性；短型基因(PML-RARɑ) 27%；WT1融合基因 20%。
骨髓DNA甲基转移酶3A突变（DNMT3A）：R882H,10%。
染色体核型：46，XY(20)。
临床最终诊断为“急性早幼粒细胞性白血病”。
2021年5月10日起予维甲酸＋砷剂诱导分化治疗，辅以邦达抗感染、输成分血、补液止血护肝护胃等等对症支持治疗。
5月19日患者病情基本稳定，出院后继续复方黄黛片联合维甲酸治疗。
出院后定期1个月来血液科复查骨髓常规及白血病残留病灶。
6月11日、7月9日、8月9日、9月9日复查期间，骨髓常规和流式分型一直处于完全缓解状态。
10月13日、11月10日监测PML-RARɑ持续阴性。
患者于12月18日停药。
2021年12月27日来院复查外周血涂片提示原始单核28%，幼稚单核20%，成熟单核26%。
1例骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤不能分类型的分析
㊃个案分析㊃1例骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤不能分类型的分析税国顺1,黄莺2,何代莉21.重庆市荣昌区妇幼保健院检验科,重庆402460;2.重庆永荣矿业有限公司总医院检验科,重庆402460关键词:骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤;骨髓形态学;白血病D O I:10.3969/j.i s s n.1673-4130.2021.08.031中图法分类号:R557文章编号:1673-4130(2021)08-1019-04文献标志码:C骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤(M D S-M P N)是一组临床表现㊁实验室检查和细胞形态特征上既有骨髓增生异常综合征(M D S)表现又有骨髓增殖性肿瘤(M P N)表现的髓系肿瘤[1]㊂在骨髓形态学诊断实际工作中往往接触的是不同的患者,因遗传学和生物学差异,其预后㊁治疗方案㊁分子易感性及转归可能完全不同㊂按世界卫生组织(WHO)分类,综合临床表现㊁细胞形态学㊁染色体㊁流式细胞㊁基因指标等[2]信息做出准确的诊断,对临床有较好的指导作用㊂骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤不能分类型(M D S-M P N,U)是WHO在1999年提出的一个新病种,目前国内报道不多㊂经中国知网(C N K I)搜索查询,2013年至今, M D S-M P N其他类型多有报道㊂黎建云等[3]㊁葛仁英等[4]㊁吴学琼等[5]对M D S-M P N,U进行了报道㊂笔者现将1例M D S-M P N,U患者的诊治过程报道如下㊂1临床资料女,62岁,农民,头昏㊁乏力1周,晕厥1h于2019年11月13日11:52入院㊂既往史:近半个月来一直牙疼不适,在外口服药物治疗㊂查体:体温36.8ħ,脉搏78次/分,呼吸22次/分,血压131/74mm H g,发育正常,营养中等,形体正常,急性面容,面色苍白,神志欠清,呼之能应,对答稍差,抬入病房,查体合作㊂嘴唇无发绀,心㊁肺㊁腹部未见阳性体征,头颅无畸形,左前额部见约4c mˑ4c m的血肿,高出皮肤,皮肤无破溃,触压痛明显;双眼无充血㊁压痛,无上睑下垂,巩膜无黄染,双侧瞳孔等大等圆,直径约0.35c m,对光反射存在㊂听力良好,鼻腔通畅,耳鼻无出血及脑脊液漏㊂四肢肌力正常,肌张力不高㊂病理反射:双侧霍夫曼征㊁巴宾斯基征㊁查多克征㊁奥本海姆征㊁戈登征阴性㊂脑膜刺激征:颈软无强直㊂布鲁辛斯基征及双侧克尼格氏征阴性㊂入院诊断如下㊂(1)晕厥待查:①短暂性脑缺血发作②脑梗死?③脑出血?④低血糖晕厥?⑤心源性晕厥?⑥其他?(2)左额部皮下血肿㊂诊疗经过如下㊂入院后完善相关检查,头颅C T 显示:(1)双侧基底节区及半卵圆中心多发性腔隙性脑梗死;(2)脑萎缩,深部脑白质脱髓鞘改变;(3)左额部皮下血肿㊂腹部彩超显示:(1)心脏各腔室大小正常;(2)主动脉瓣局限性反流;(3)左室舒张功能减退㊂颈部血管彩超示:(1)双侧颈动脉内膜粗糙,左侧颈内动脉走行稍弯曲;(2)双侧椎动脉未见明显异常㊂经颅多普勒显示:左侧大脑中动脉㊁大脑前动脉血流速度增快㊂血液相关指标检查结果见表1㊂11月13日第1次血细胞分析手工分类200个有核细胞,中性粒细胞(N E U)58.0%,单核细胞(MO N) 2.0%,杆状核细胞6.0%,幼稚粒细胞24.0%,晚幼红细胞5.0%,网织红细胞(R e t)5.4%㊂直接抗人球蛋白试验弱阳性㊂肝功能正常,肾功能正常,血糖(G L U)9.41mm o l/L,凝血4项筛查正常,D-二聚体(D-D i m e r)2.30m g/L,乳酸脱氢酶(L D H)1084U/ L㊁α-羟丁酸脱氢酶(α-H B D H)835U/L㊁心肌肌钙蛋白I(c T n I)阴性,降钙素原(P C T)0.30n g/m L㊂入院后予头孢米诺抗感染,血塞通改善循环,奥拉西坦营养脑细胞㊂请血液科主任会诊考虑白血病可能性,于2019年11月14日转血液科进一步治疗㊂予A型R H(D)阳性红细胞悬液共4U纠正贫血㊂行骨髓形态学检查:骨髓增生明显活跃,粒细胞系统(以下简称粒系)占79.50%,红细胞系统(以下简称红系)占11.75%,粒红比例为6.77㊂粒系异常增生,原始细胞比例增高,占11%,后期细胞各阶段可见,形态可见S 颗粒㊁发育差㊁假性P-H及环形核等核畸形变现象,嗜碱性粒细胞比例增高㊂红系增生活跃,以中晚幼红细胞增生为主,形态可见芽孢㊁花瓣等核畸形变现象㊂环片一周见巨核细胞650个,产板巨核细胞254个,血小板少见㊂小巨核及多圆核巨核细胞易见㊂铁染色:细胞外铁++,细胞内铁粒幼细胞占比21%,未见环形铁粒幼细胞㊂血常规:白细胞计数增高,粒系前本文引用格式:税国顺,黄莺,何代莉.1例骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤不能分类型的分析[J].国际检验医学杂志,2021,42(8):1019-1022.体细胞易见,嗜碱性粒细胞比例增高,血小板少见,无核红细胞形态大小不一㊂考虑急性髓系增殖性病变,建议到上级医院做M I GM 分型检查㊂陆军军医大学第二附属医院全军血液病中心骨髓细胞形态学检查报告显示,粒巨两系异常增生,伴三系病态造血,提示髓系肿瘤,类型倾向于M D S -M P N ,建议做相关B C R /A B L 融合基因及染色体核型分析㊂骨髓病理检查报告显示,骨髓增生极度活跃,幼稚单核细胞较易见,请结合M I GM 分型鉴别M D S -M P N 或急性髓系白血病(AM L )㊂AM L ㊁M D S ㊁M P N 免疫学分型流式报告示:淋巴细胞(L YM )占有核细胞(N C )的5.53%,为成熟T B N K 细胞;N E U 占N C 的79.45%,比例正常,C D 13/C D 16可见发育异常,C D 15减弱C D 56+㊂MO N 占N C 的0.42%,比例减低㊂红系及碎片红细胞占N C 的8.73%,比例正常㊂血型糖蛋白A +可见C D 71+㊂嗜酸性粒细胞占N C 的0.17%,嗜碱性粒细胞占N C 的0.09%,C D 38+D R-C D 11c +C D 123++C D 22+㊂前体细胞群B 占N C 的3.82%,C D 34+C D 117+D R +C D 7+C D 13+C D 38++C D 123+C D 33+C D 11c +M P O -为异常髓系体细胞㊂意见:异常髓系前体细胞增生伴粒系发育异常,考虑M D S 或M D S -M P N ㊂遗传学荧光原位杂交(F I S H )分析报告显示,B C R /A B L 融合基因阳性细胞占比0.0%㊂分子生物学血液病相关基因P C R 检测报告显示,WT 1基因数为1050,A B L 基因数为560000,WT 1/A B L 为0.19%,B C R -A B L 基因数为0,A B L 基因数为710000㊁B C R -A B L /A B L 基因数为0(B C R -A B L 基因是B C R -A B L P 210和B C R -A B L P 190混合型)㊂血液病相关基因T E L -A B L ㊁T E L -J A K 2㊁A M L 1-M D S 1/E V 11/M T G 16㊁M L L -A F 4㊁M L L -A F 9㊁M L L -A F 6/A F 10/E L L /E N L ㊁M L L -A F 17/A F 1q /A F 1q/A F X /S E P T 6㊁F 1P 1L 1-P D G F R A ㊁E T V 6-P D G F R A ㊁T E L -P D G F R B ㊁N U P 98-H o x A 13/H o x C 11/H o x D 13/H o x A 9H o x A 11/P M X 1㊁B C R -A B L ㊁AM L 1-E T O ㊁CB F β-MY H 11㊁P M L -R A R a ㊁P L Z F /S T A T 5b -R A R a ㊁F 1P 1L 1/P R K R 1A /N U M A /N P M -R A R a ㊁D E K -C A N ㊁NP M -M L F 1㊁E 2A -P B X 1㊁E 2A -H L F ㊁S I L -T A L 1㊁T E L -AM L 1全部阴性㊂按照WHO 提出的形态学㊁免疫学㊁遗传学㊁分子生物学结合的M I GM 诊断模式,本病例诊断为M D S -M P N ,U ㊂患者的骨髓象见图1㊂表1 患者不同时间的血液相关指标的检查结果时间W B C (ˑ109/L )N E U (%)L YM (%)MO N (%)E O S (%)B A S O (%)R B C (ˑ1012/L )11月13日32.3875.820.73.00.00.52.3811月13日һ28.4778.716.54.10.10.61.9911月14日21.0580.315.73.50.10.41.9011月15日*18.6077.919.12.60.00.42.31时间H B (g/L )H C T (%)M C V (f L )M C H (p g )M C H C (g /L )R DW -C V (%)R DW -S D (f L )P L T (ˑ109/L )11月13日6623.8100.027.827816.557.110411月13日һ5619.497.928.228816.255.38411月14日5318.999.528.028116.255.68111月15日*6722.798.329.129615.452.266注:W B C 为白细胞,N E U 为中性粒细胞,L YM 为淋巴细胞,MO N 为单核细胞,E O S 为嗜酸性粒细胞,B A S O 为嗜碱性粒细胞,R B C 为红细胞,H B 为血红蛋白,H C T 为血细胞比容,M C V 为红细胞平均体积,M C H 为平均血红蛋白含量,M C H C 为平均血红蛋白浓度,R DW -C V 为红细胞分布宽度变异系数,R DW -S D 为红细胞分布宽度标准差,P L T 为血小板;һ表示11月13日复查结果;*表示4U 红细胞悬液输注后的检查结果㊂图1 患者的骨髓象2治疗入院后予头孢米诺抗感染,血塞通改善循环,奥拉西坦营养脑细胞㊂输注红细胞悬液纠正贫血㊂明确诊断后,患者及家属放弃进一步治疗㊂随访后该患者5个月后病逝㊂3讨论M D S是起源于造血干细胞的一组异质性髓系恶性克隆性疾病[6],主要特征是髓系细胞发育异常,表现为无效造血㊁难治性血细胞减少,具有高危向AM L 转化的风险[7]㊂WHO在2008年提出的分型方案分为难治性血细胞减少伴单系发育异常(R C U D),包括难治性贫血(R A)㊁难治性中性粒细胞减少(R N)㊁难治性血小板减少(R T)㊁难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞(R A R S),难治性血细胞减少伴多系发育异常(R C M D),难治性贫血伴原始细胞增多-1(R A E B-1),难治性贫血伴原始细胞增多-2(R A E B-2),M D S-末分类(M D S-U),M D S伴单纯5q-㊂M P N是一组起源于造血干细胞,一系或多系髓系细胞(包括红系㊁粒系和巨核系)增殖为主要特征的克隆性造血干细胞肿瘤,骨髓有核细胞增多,增殖的细胞可向终末分化成熟,多不伴发育异常;外周血一系或多系细胞增多,外周器官浸润,常伴有肝脾肿大㊂M P N包括慢性髓细胞白血病(C M L)㊁真性红细胞增多症(P V)㊁原发性骨髓纤维化(P M F)㊁原发性血小板增多症(E T)㊁慢性嗜酸性粒细胞白血病(C E L)㊁慢性中性粒细胞白血病(C N L)和肥大细胞增多症[8]㊂M D S-M P N患者中具有高白细胞数㊁贫血或血小板减少(也可增加),以及不同程度病态造血特征㊂骨髓和外周血原始细胞百分数通常<20%㊂尽管常见脾肿大,但患者临床常表现为M D S或M P N[9]㊂WHO在2016年提出M D S-M P N分类如下:慢性粒单细胞白血病(C MM L);不典型C MM L,B C R-A B L1阴性(a C M L);幼年型粒单核细胞白血病(J MM L); M D S-M P N伴环形铁粒幼细胞和血小板增多;M D S-M P N,U[10]㊂近年来,随着二代测序在临床的应用, M D S-M P N的基因突变谱系得以解析,从而诊断较前更为精准㊂M D S-M P N,U是WHO在1999年提出的一个新病种,由于历史尚短,在许多方面还需要认识和充分的理解㊂M D S-M P N,U为初诊时,临床㊁实验室和形态学上既有M D S也有M P N特征,符合M D S-M P N诊断标准,但又不符合C MM L㊁J MM L或a C-M L诊断条件者㊂特征为一系或一系以上血细胞增多,表现为血小板增多(ȡ450ˑ109/L),或白细胞计数增加(ȡ13ˑ109/L),伴有或不伴有明显的脾脏肿大,和未伴有M D S或M P N病史㊂在M D S特征中,骨髓一系或二系细胞异常增生,表现在外周血中一系或二系血细胞减低;在M P N特征中有一系或多系病态造血,在外周血中为一系或多系血细胞增高㊂近期没有使用细胞毒药物或生长因子治疗可以解释相关M D S-M P N特征的病史㊂无B C R-A B L1,也无P D G-F R A㊁P D G F R B或F G F R1基因重排,无t(3;3)(q21; q25)或i n v(3)(q21q25)㊂黎建云等[3]报道的2例患者中白细胞均升高(33.6ˑ109/L㊁16.8ˑ109/L),脾脏都有进行性增大㊂1例血小板正常(112ˑ109/L),年龄23岁,既往有5年苯接触史㊂1例血小板降低(59ˑ109/L)㊁年龄43岁㊂葛仁英等[4]报道的2例患者中,1例白细胞升高(24.1ˑ109/L),血小板降低(90ˑ109/L),脾肿大,年龄47岁;1例白细胞降低(1.58ˑ109/L),血小板升高(633ˑ109/L),肝脾肿大,年龄70岁㊂吴学琼等[5]报道的1例患者白细胞正常(9.5ˑ109/L),血小板异常升高(1359ˑ109/L),初诊肝脾未见肿大,年龄69岁㊂这3篇研究报道的病例其临床㊁实验室和形态学上既有M D S的特征也有M P N特征,符合M D S-M P N诊断标准,但又不符合C MM L㊁J MM L或a C M L诊断条件㊂C L A R A等[11]指出,生存率低的患者血小板减少发生的可能性较大,可能代表更具侵袭性的表型㊂本例患者发病近期无细胞毒性药物或生长因子治疗病史,肝脾无肿大㊂血细胞分析结果显示:白细胞计数增高,呈增殖性;血红蛋白㊁红细胞㊁血小板未输血前呈进行性下降,重度贫血,红细胞平均体积偏大,血小板明显减少㊂形态学上粒细胞病态造血特征明显,以粒系病态造血为主,红系和巨核系也有病态表现,符合M D S-M P N的特点;未见环形铁粒幼细胞(可与M D S-M P N伴环形铁粒幼细胞和血小板增多鉴别);免疫学方面,流式细胞学检测可见粒系异常发育,也可以见到异常表型的异常原始细胞,MO N占N C的比例为0.42%,比例减低(可与C MM L㊁a C-M L㊁J MM L鉴别)㊂遗传学方面,B C R/A B L基因阴性;分子生物学相关基因检测全部阴性㊂卢兴国等[12]指出,一些之前没有发现M P N慢性期,初诊时已经转化为M D S的患者,如果不能确定M P N病史,归类为M D S-M P N,U是适当的㊂所有这些都支持本例患者M D S-M P N,U的诊断㊂M D S-M P N,U是特异性最差的M D S-M P N亚型,发病率尚不清楚,但约占所有髓系恶性肿瘤的5%,年龄中位数为71岁,其他共同特征包括脾肿大,单核细胞计数低,20%~30%的患者J A K2V617F阳性,且目前还没有公认的M D S-M P N,U的特定细胞遗传学或分子特征,而M D S -M P N ,U 的细胞遗传学研究主要用于排除其他类似的疾病[11]㊂M D S -M P N ,U 患者少见,迄今尚无共识治疗方案㊂可依据患者个体情况选用去甲基化药物㊁免疫调节剂(如来那度胺)㊁羟基脲等降细胞药物治疗,在临床实践过程中注意个体化评估和处理㊂如有合适供体且患者自身状况允许可以考虑造血干细胞移植(H S C T )[13]㊂随着发病分子机制的不断阐释,分子靶向治疗有望改善这类患者的整体疗效㊂参考文献[1]O R A Z I A ,G E R M I N G U.T h e m y e l o d y s p l a s t i c /m ye l o -p r o l if e r a t i v e n e o p l a s m s :m y e l o pr o l -i f e r a t i v e d i s e a s e s w i t h d y s pl a s t i c f e a t u r e s [J ].L e u k e m i a ,2008,22(7):1308-1319.[2]A R B E R D A ,O R A Z I A ,HA S S E R J I A N R ,e t a l .T h e2016r e v i s i o n t o t h e W o r l d H e a l t h O r g a n i z a t i o n (WHO )c l a s s i f i c a t i o n o f m y e l o i d n e o pl a s m s a n d a c u t e l e u k e m i a [J ].B l o o d .2016,127(20):2391-2405.[3]黎建云,涂传清,唐玫琴,等.不能分类的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病转化为急性髓系白血病2例并文献复习[J ].临床血液学杂志,2013,26(7):474-476.[4]葛仁英,徐旭燕,毛汉文,等.骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类2例报告并文献复习[J ].内科急危重症杂志,2014,20(1):15-17.[5]吴学琼,齐小宁,李文佳,等.骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类白血病急变1例并文献复习[J 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儿童急性白血病诊疗常规
急性白血病诊疗常规急性白血病是造血系统的恶性疾病，是小儿恶性肿瘤中发病率首位，亦是儿童时期的主要死亡原因之一。
小儿白血病90％以上为急性白血病，其中急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）约占2/3；急性髓性细胞白血病（AML）占1/3。
近20年来，小儿白血病的疗效有了很大进步，目前国内外先进治疗组用化疗方法已使ALL的5年无病生存率达70—80％。
AML化疗及造血干细胞移植的效果可达40－50％。
【病因和发病机制】病因尚未明确，目前认为与以下因素有关。
1.化学因素：长期接触苯及其衍生物人群白血病发病率高于一般人群，发病潜伏期可长达10－30年。
接触杀虫剂等化学物质也可诱发白血病的发生。
随着工业发展和污染的加剧，白血病在发展中国家的发病率也有所上升。
2.环境因素：染发剂、吸烟、非离子辐射等也可增加白血病的易感性。
3.化/放疗因素：一些抗肿瘤的细胞毒药物如氮芥、美法仑、环磷酰胺及拓扑异构酶Ⅱ抑制剂如鬼臼乙叉苷、替尼泊甙、阿霉素、米托蒽醌等都有致白血病作用。
另外各种电离辐射也可诱发白血病，白血病的发生取决于人体吸收辐射的剂量。
4.遗传因素：有染色体畸变的人群白血病的发病率高于正常人。
如Down综合征、Bloom综合征、Fanconi综合征、共济失调－毛细血管扩张综合征、Wiskott-Aldrich综合征等患者的白血病发病率较高。
10岁以下的同卵双生儿如果有一个患急性白血病（通常是ALL），则另一个一年内发生率为20％～25％。
如果家庭中有一个成员发生白血病时，近亲发病率比一般人高3至5倍。
病因尚未明确，发生白血病有关因【诊断】（一）症状1．起病多较急，发热常为首见症状，热型不定。
2．贫血为进行性加重，常见乏力、苍白、气促等。
3．出血为常见的早期症状，皮肤出血点或淤斑、口腔黏膜出血及鼻出血，也可有消化道出血及尿血，严重者可有颅内出血。
4．血病细胞浸润表现：（1）70%-80%的病人有不同程度的肝脾、淋巴结的肿大。
急性单核细胞白血病细胞系_THP-1
急性单核细胞白血病细胞系_THP-1THP-1细胞系是从一名患有急性单核细胞白血病的1岁小男孩的外周血中分离得到的，自1980年建系以来，THP-1细胞被广泛用于单核细胞和巨噬细胞相关的机制、信号通路以及营养和药物运输等研究中。
相对于U937、HL-60、ML-2等白血病细胞系，THP-1更有类似人原代单核细胞的形态和功能特征（包括细胞分化标记）。
相对于人外周血单核细胞（PBMC），THP-1更易在实验室中培养和扩增，且具有更稳定的基因背景，不存在PBMC的个体差异性问题，利于实验结果的重现。
因此，THP-1是各大实验室常用的急性单核细胞白血病细胞系，是研究免疫和炎症的理想工具。
基因敲入：CRISPR-U™基因敲入THP-1细胞：通过核转染法将gRNA、Cas9和Donor共转入细胞中，gRNA和Cas9复合物造成靶位点DNA双链断裂后，细胞以携带敲入片段的Donor作为模板进行同源重组修复（HDR），将敲入片段重组到基因组靶位点。
CRISPR-U™可以通过核转染法高效地将CRISPR/Cas9以及Donor载体共转入THP-1细胞中，筛选后挑选单克隆培养。
选择不同的克隆分别进行靶位点扩增及测序，筛选出成功敲入的阳性克隆。
若敲入的是荧光蛋白等报告基因，也可以通过直接观察荧光进行初步筛选。
应用案例：通过建立基因敲除和敲入的THP-1细胞模型，明确胞内抗病毒反应的信号通路DNA通常定位于细胞核中，而异常定位在胞浆中的DNA与通常与病毒感染或肿瘤发生有关。
cGAS-cGAMP-STING信号通路可检测胞浆dsDNA的存在，并诱导强效的免疫反应，产生干扰素和激活其他免疫应答基因。
与之对应的，RIG1-MAVS 可以检测胞浆内的pppRNA（一类dsRNA，某些病毒的基因组），并诱导免疫应答。
有时候胞浆内会出现RNA和DNA的杂交复合物，这种分子通常在某些病毒感染的情况下出现。
为了研究这种RNA-DNA复合物是通过哪个通路激活免疫应答，研究者分别构建了MAVS、cGAS、STING敲除的THP-1细胞，分别将dsDNA、pppRNA、RNA-DNA复合物导入细胞，发现RNA-DNA复合物是通过cGAS-cGAMP-STING通路进行免疫激活。
母子同患急性单核细胞白血病二例报告
软， 无压痛 、 反跳痛 ， 肝未触及 ， 脾脏肋下 ５ｍ， ｃ 双下 ５ ７ １９ ６ 几，幼稚细胞 形， 易见扭 曲、 折叠 ， 核染 色质疏松 、 纤细 ， 可见 ｌ ２ 肢不肿。血常规示 ：白细胞 ２ ． ｘ Ｏ ２ 血 ５ 血小板 ４ ｘ ０Ｌ 骨髓象示 ： ３ ｌ９ ； ／ 个核仁。 ④淋巴： 比值较低 ， 形态未见异常。 ⑤全片见 ９％， 红蛋 白 ５ ， 粒 红＝ ：。 红二系增生 ２ 个巨核细胞 ， ５ 血小板不少 。 ⑥未见寄生虫。 ⑦血片 ①骨髓增生明显活跃 ， ： ２ １ ②粒、 见原始＋ 幼稚单核细胞 占 ２％，形态与骨髓相似。Ｂ ８ 明显受抑制。③单核异常增生 ，以幼稚单核细胞为
湿罗音 ， 心律齐， 腹平软 ， 无压痛 、 反跳痛 ， 、 肝 脾肋下 未 触及 ， 下肢无 水肿 。 常规示 ： 双 血 白细胞 ２５ ｌ９ ， ． ０ ｘ 几 中性粒细胞 ４ 淋 巴细胞 ５％， ％， ３ 幼稚细胞 ３％， ６ 血
并继于我院行 自体外周血干细胞移植术（０８ １ ２ｏ 年 １ 月２ ６日以 Ｈ Ｅ方案进行干细胞动员，０ ８ ｌ 月 Ａ ２０ 年 ２
骨痛不适 。在外院就诊怀。 体查 ： ７ Ｐ１８ ｍｎ Ｒ２ 次／ ｉ，Ｐ Ｔ３ ℃， 次，ｉ， １ ｍ ｎＢ ０ １６ ０ ｍ ｇ急性重病容 ， 血貌 ， ２／ ｍ Ｈ ； ６ 贫 睑结膜苍 白 ， 全 身皮肤、 粘膜未见瘀点、 瘀斑 ， 咽无充血 、 水肿 ， 扁桃 体无肿大 ， 浅表淋巴结未扪及肿大 ， 无颈强直 ， 气管 居 中无 偏 移 ， 胸骨 无 压 痛 ， 肺 呼 吸音 清 ， 闻及 干 双 未
主， 原始＋ 幼稚单核细胞 ７％。 ７ 该类细胞胞体较大 ， 边 缘不规则 ， 胞浆量丰富 ， 染不透明灰蓝色 ， 部分细胞 胞浆内可见少量嗜天青颗粒 ， 易见伪足和空泡 ， 胞核 较大 ， 圆形 ， 易见扭曲、 折叠 ， 核染色质疏松、 纤细 ， 可 见 １２ — 个核仁。 ④淋巴： 比值较低 ， 形态未见异常。 ⑤
儿童急性早幼粒细胞白血病一例报告
图１（１００×）；
治疗前骨髓象：骨髓增生极度活跃，有核细胞占５０％以上。
图２（１０００ｘ）：治疗前骨髓象，粒系极度增生，异常早幼粒细胞占８０％，红系受抑制，巨核细胞未见。
异常的早幼粒细胞胞浆及胞核上布满粗大的嗜天青颗粒。
图３（１０００Ｘ）：ＰＯＸ染色，异常的早幼粒细胞
呈强阳性反应。
图４（１０００ｘ）：
左非特异性酯
酶染色，异常的
早幼粒细胞呈
强阳性反应。
右
加氟化钠抑制
后仍呈强阳性
反应。
图５：治疗后骨
髓象，左（１００ｘ）
骨髓增生活跃，
有核细胞占５％
左右；右
（１０００ｘ）可见
巨核细胞。
图６（１０００×）：
治疗后骨髓象，
粒系以晚幼杆
状核及分叶核
粒细胞为主，红
系增生活跃。
１２。
RAS基因相关自身免疫性白细胞增殖性疾病进展为幼年型粒单核细胞白血病1例报告
RAS基因相关自身免疫性白细胞增殖性疾病进展为幼年型粒单核细胞白血病1例报告吴正宙;黄科;方建培;周敦华;詹丽萍【摘要】目的探讨RAS基因相关自身免疫性白细胞增殖性疾病(RALD)进展为幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床经过及基因变异特点.方法回顾性分析1例KRAS基因突变、以RALD起病进展至JMML患儿的临床资料,并复习相关文献.结果男性患儿,2月龄出现面色苍白、肝脾肿大,外周血白细胞17.56×109/L、单核细胞5.8％,α4.2基因杂合缺失;随后反复发热、贫血加重、肝脾肿大,白细胞波动于(16.4～58)×109/L、单核细胞比例增高(21.4％～36％)、血小板波动于(50～110)×109/L,Coomb's试验阳性;4月龄时骨髓涂片未见明显异常.经治疗后病情好转停药.2周岁时,患儿再次持续高热;查HbF 28.9％;胸部CT示双肺不排除真菌感染、心包积液、双侧腋窝多发增大淋巴结;骨髓涂片示感染性骨髓象;流式细胞检测见1.2％髓系原始细胞和7.6％单核细胞;荧光原位杂交未见白血病相关融合基因;KRAS基因Exon2上检测到杂合错义变异c.37G>T(p.Gly13Cys).2岁4个月时患儿再次发热,外周血幼稚细胞51％,诊断JMML.结论 RALD与JMML是由一系列基因学和表观遗传学事件促成的不同临床表型及疾病进展的连续过程,须密切监测RALD患者病情变化,以早期诊断及治疗.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2019(037)004【总页数】4页(P256-259)【关键词】RAS基因;自身免疫;白细胞增殖性疾病;免疫缺陷综合征【作者】吴正宙;黄科;方建培;周敦华;詹丽萍【作者单位】中山大学孙逸仙纪念医院儿科广东广州 510120;中山大学孙逸仙纪念医院儿科广东广州 510120;中山大学孙逸仙纪念医院儿科广东广州 510120;中山大学孙逸仙纪念医院儿科广东广州 510120;中山大学孙逸仙纪念医院儿科广东广州 510120【正文语种】中文RAS基因相关自身免疫性白细胞增殖性疾病（Ras-associated autoimmune leukoproliferative disorder，RALD）是一种慢性非恶性疾病，主要表现为持续性单核细胞增多、淋巴组织增殖、自身免疫性疾病、继发恶性肿瘤等[1]。
小儿急性单核细胞白血病伴高比例嗜酸性粒细胞一例
小儿急性单核细胞白血病伴高比例嗜酸性粒细胞一例
农乐跟
【期刊名称】《右江民族医学院学报》
【年(卷),期】1995(17)4
【摘要】急性单核细胞白血病（M5b）伴高比便嗜酸性粒细胞少见。
我们在做骨髓涂片检查时发现一例，现报告如下：
【总页数】1页(P425)
【作者】农乐跟
【作者单位】右江民族医学院附院检验科
【正文语种】中文
【中图分类】R733.71
【相关文献】
1.形态学及化学染色酷似急淋的小儿急性单核细胞白血病一例 [J], 易虹;易权华;曾一芹;艾红;郭静明
2.腹膜透析伴嗜酸性粒细胞性胃肠炎一例报告 [J], 廖志波;汪维佳;张运强;刘迅;廖学渊;李敏佳;李胜荣;吴勇林;刘红勇
3.日本血吸虫抗体阳性伴嗜酸性粒细胞增多致多发脑部病变一例 [J], 张婷;蒲军亮
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血； 双肺呼吸音对称 、 糙 ， 闻及 哕音 ； 粗 未 心率 １８次／ ， ２ 分 心
律齐 ， 心音有力 ， 闻及杂音 。腹软 ， 脾肋下未触及 。肛 门 未 肝 右侧 距 肛 缘 约 １２ＣＩ 可 见 约 １５ｃ ×１ＣＩ 肤 裂 口 ， ． １ 处 Ｔ ． ｍ Ｉ 皮 Ｔ 无 渗液 。四肢肌 张力可 。实 验室 检查 ： 常 规 ： Ｃ １ ．５ｘ 血 ＷＢ ３ ９
ｅ ｎＭｅｉａ Ｓｉｎｅ Ｓｃｏ ｆ ｅ ｔｏｙａｄＶ ｎｒｏｏ ） ｉ ｄｃｌ ｃ ｃｓ（ｅｔ ｎｏ ｒ ｏ ｇ ｎ ｅｅｅｌ ｇ ｅ ｉ Ｄ ｍａ ｌ ｙ ｇ ， ２ ０ ， ９ （ ） ７ －１ ０ ３ ２ ２ ： ８８ ．
［０］Ｂ ｙ ａ Ｈｅｉ ，Ｃ ｎａ ｅ １ Ｓｏｔｎｏ ｓｄｖｌ ｍ ｎ ２ ｏｍ ｎＯ， ｆ ｉ ＨＰ ｏｒｄＣ， ｔ ．ｐ ｎ ｅｕ ｅｅｏ ｅ ｔ ａ ａ ｐ
１ 临床 资 料 付 源自杰 滨州 市李 营营 ２６０ ５６ ３
晚幼红 ， 部分成淡 红细胞 ， 中心淡染 区扩 大 ； 淋巴细胞 比例 ③ 可， 形态大致 正常 ； ④单 核细胞 系显著增 生 ， 比例明显增 高 ，
以原 幼单核 细胞 为主 （ ７ ． ％ ） 细 胞体积 大 ， 占 １５ ， 浆量 丰富 ， 染淡灰蓝色 ， 部分 可见 细小颗粒 ， 核染色 质细致疏松 ， 核仁不
ｌ ０ ／Ｌ， ８ Ｌ ０％ ， ＲＢＣ ２． ６３ × １ ／Ｌ， ０ ＨＧＢ ６８ ｇ ／Ｌ， ＰＬＴ ５ × ２９
急性单核细胞 白血病 是急性 髓 细胞 白血病 临床按形 态 学分类 的一 种… ， 其血象改变是继发于 白血病 细胞浸润 骨髓
１０ （ ３ ：９ ３１４ ． ７ １ ） １３ － １ ９
［ ９ ｏｔｅ Ｂ ｓｒｓｓ ｍｅｇ ｇｔｅａｅｔ ｔ ｔ ｅ ［ ］ ａ 】 ］Ｇ ｔｉ Ａ ．Ｐｏｉ ｉ：ｅ ｒｉ ｈｒｐ ｕ ｃｓｒｅ ｓ Ｊ ．Ｎ ｔ ｌｂ ａ ｎ ｉ ａｇ ｉ
Ｒ ｖＤｕ ｉ ｏ ， ０５， （ １ ：９３ ． ｅ ｒｇＤｓ ｖ ２０ ４ １ ） １ － ｃ ４
（ 收稿 日期 ：０ ０ ３ １ ） ２ １ ４ ４ ４－
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个 案 报 道
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婴儿不典 型急性单核细胞 白血病 １ 例
林新 梅 吴福玲 傅振 荣 滨州 医学 院附 属医 院儿科
【 关键 词】 急性单核细胞 白血 病； 发热 ； 急性腹泻 ； 贫血 【 中图分 类号】 Ｒ ５ ． 【 ５７ ２ 文献标识码】 Ｂ 【 文章编号】 １０ －５ ０ ２ １ ）４０ ９ －１ ０ １ １ （０ ０ ０ －２ ８０ ９
ｏ ｓ ｒａ ｉ ｎ ａ ｌ ｗ ａ ｉ ｌｍｏ ｅ ｈ ｗ ｎ ｅ ｓ ｎ ｉｌｒ ｌ ｏ ｅ ｉ ｆｐ ｏ ｓｓ ｉ ｅ ｎ ｍａ ｄ ｌｓ ｏ ｓ ａ ｓｅ ｔ ｅ ｆ ｒｒ ｓ－ ｉ ｌ ａｏ
ｄｎ ｅｌ ａ ｄｔｍｏ ｅｒｓ ａｔ — ｐ ａ［ ］ ｘ ｄ ｅｔＴ ｃｌ ｎ ｕ ｒｎ ｃｏｉ ｆ ｏ ａ ｈ Ｊ ．ＪＥ ｐ Ｍｅ ， ｓ ｓ ｃ ｒｌ
（２ ： ６２ ． １） ２ － ９
［ １ ｃｔＲ，Ｗａ ｈＡ，ＳｅｒＮ ２ ］Ｓｏｔ ｌ ｓ ｈａ Ｈ．Ｐｏ ａｉ ａｄｔｅｎｗ ｂｏｏ ｃａ ｓｒ ｓ ｅ ｉｌ — ｉ ｓｎ ｈ ｉ ｇ ｇｎｓ ｎｅ ｕ ｔ ｇａＴ Ｐｄｎ ｅ［ ］ ａ ｅ ｓｏ ，２ ０ ｅ ｔ：ｉ ｒ ｐｉ Ａ ａｃ Ｊ ．Ｃ Ｍ ｄＡ ｓｃＪ ０４， ｔｒ ｎ ｎ
清晰 ； 全片见 巨核细胞 ９个 ， ⑤ 血小板不多见 ； ⑥全片未见转
移瘤细胞及寄生 虫。血片 ： 外周 血细胞 数量 可 ， 以成熟 小淋 巴细胞为主 ， 可见 原幼单 核细胞 ， 分成熟 红细胞 中心 淡染 部 区扩大 ， 血小 板散在 可见 。Ｐ Ｘ染 色 阳性率 ＜ｌ 。诊 断为 Ｏ ％ 急性单核细胞 白血病。经 治疗 患儿腹 泻好转后 自动出院。
・
２ ８・ ９
滨州 医学院学报 ２ １ ０ ０年 ８月第 ３ ３卷第 ４期
Ｂ ｏｒａ， ｇ２ １ ， ｏ． ３ Ｎ ． ＭＵ Ｊｕｎ Ａｕ．０ ０ Ｖ １３ ， ｏ４ ｌ
［ ７ ｉ Ｓ Ｍ Ｃ Ａ ｖｎｅ ｅｔ ｆ ｓｒｔ ｉ ｈｒ ｙ［ ］ Ｆ ｒ １ ］Ｘｅ Ｈ， ａ ． ｄ ａｃｍ ｎ ｏ ｐｏ ａ ｃ ｏ ｅ ｐ Ｊ ． ｏ Ｐ ｉ ｉｂ ｔ ａ －
２０ １９ ６）７ １ ３ ． ０ ４，９ （ ：３ － ６ ７
［ ８ ｓｔｌｎＭ， ｓ ｒＬ ，Ｐｓ ｅａ ．Ｎ ｗｔ ｎ ｓ ｎｔｅｉｍ — １ ］Ｋ ａｅ Ｍａｓ ｉ Ｐ ａｉ Ａ， ｔ １ ｅ ｅｄ ｕ ａ ａ ｃ ｒ ｉ ｈ ｍ ｎｐ ｔｏｅ ｅｉ ｏ ｐｏ ａｉ［ ］ ｃａＤ ｒ ｔｖｎｒｌ ｒａ，２０ ｏａｈｇｎｓ ｆ ｓｒ ｓ Ｊ ．Ａ ｔ ｅｍａ ｅｅ ｏｔ ０ ４ ｓ ｉ ｓ ｏ ｏ Ｃ
患儿 ， ， 男 ７个月 ， 问断发热 ４ｄ 呕吐 、 因 ， 腹泻 ２ｄ入院 。 患儿于人院前 ４ｄ出现发热 ， 体温 ３ ￣ 左右 ， ８Ｃ 热型不定 ， 偶有
咳嗽。人院前 ２ｄ出现腹泻 ， 大便为黄绿色稀便 ， 日约 ７— 每
８ ， 中等。伴 呕吐 ， ３～ 次 量 约 ４次／日， 吐物为 胃内容 物 ， 呕 非 喷射性。曾在 当地 医院住 院治疗 ２ ｄ 。患 儿母乳 喂养 ， 未添 加辅食 。查体 ： ７ ３ ， ２ ｔ ． ℃ Ｐ １８次／ ， ６次／ ， 重 １ ３ 分 Ｒ２ 分 体 ０ ｋ； ｇ患儿精神可 ， 反应可 ， 无明显脱水貌 ， 皮肤苍 黄 ， 浅表 淋 巴 结未触及肿大 ， 囟平软 ， 前 眼睑轻度 浮肿 ， 口唇稍 于 ， 咽部充