专题03 基因突变及其他变异 人类遗传病-生物必修2遗传
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人类遗传病
概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
特点：在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态；
很多遗传病是终生性的； 能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。
一、人类常见遗传病的类型
1、单基因遗传病 （1）概念： 受一对等位基因控制的遗传病。 （2）分类：
类型 常 染 色 体 伴 X 染 色 体 显 性 隐 性 显 性 隐 性 常见病例 遗传特点 来源 多指、并指、软骨发育 男女患病概率相等；世代遗传； 含致病基因即患病 不全、偏头痛 白化病、苯丙酮尿症、 男女患病概率相等；隔代遗传； 先天性聋哑、镰刀型细 隐性纯合发病 胞贫血症 基 抗维生素D佝偻病、钟 女患者多于男患者；连续遗传； 因 摆型眼球震颤、遗传性 含致病基因即患病 突 性肾炎 变 男患者多于女患者；隔代遗传； 色盲、血友病、进行性 隐性纯合发病 肌营养不良 规律
21三体综合征（先 天性愚型） 、性 腺发育不良
猫叫综合征
遗传物质改 变大，造成 严重后果， 染色体 胚胎期常引 变异 起自然流产
先天性疾病：出生前已形成的畸形或疾病。 后天性疾病：在后天发育过程中形成的疾病。 家族性疾病：一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病。
先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；
6、意义： 认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和 预防人类疾病。
后天性疾病不一定不是遗传病。
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病； 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病。
二、调查人类遗传病 1．实验原理：
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2、试验流程：
3、注意事项
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够 大。 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数 ×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 (4)调查发病率设计表格记录数据时应显示“性别”，“正常”、“携带者”、“患 者”等表现型。 (5）调查遗传方式设计表格记录数据时应显示“直系亲属”记录框（即父母、祖父母 外祖父母、子女、孙子女等）
原发性高血压、冠心 病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、无 脑儿、精神病
有家族聚集现象； 易受环境影响； 群体中发病率高。
一般不遵 基因突变、 循孟德尔 环境因）概念：由染色体异常引起的遗传病。
（2）分类：
类型 染色体数 目变异 染色体结 构变异 常见病例 遗传特点 来源 规律 不遵 循孟 德尔 遗传 定律
单 基 因 遗 传 病
伴Y遗传
外耳道多毛症
只有男性患者；致病基因由父 亲传给儿子，儿子传给孙子； 具有世代连续性
遵 循 孟 德 尔 遗 传 定 律
一、人类常见遗传病的类型
2、多基因遗传病 （1）概念：受两对以上的等位基因控制的遗传病。
（2）分类：
类型 常见病例 遗传特点 来源 规律
多基 因遗 传病
四、人类基因组计划 1．人类基因组的概念：人体DNA所携带的全部遗传信息。 2．目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 3．参加国： 美国、英国、德国、日本、法国和中国。 中国承担了1%的测序任务。 4.相关的几个时间（启动、草图公开发表、完成）： 启动：1990年 草图公开发表时间：2001年2月 完成：2003年 5．结果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0-2.5万个。
三、遗传病的监测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 2．意义：
3．遗传咨询的内容和步骤：
(1)对咨询对象进行身体检查，了解遗传病史，诊断是否患有某种遗传病。 (2)分析遗传病的传递方式。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)提出防治对策和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。 4．产前诊断： 时间： 胎儿出生前 手段： 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断 目的： 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
特点：在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态；
很多遗传病是终生性的； 能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。
一、人类常见遗传病的类型
1、单基因遗传病 （1）概念： 受一对等位基因控制的遗传病。 （2）分类：
类型 常 染 色 体 伴 X 染 色 体 显 性 隐 性 显 性 隐 性 常见病例 遗传特点 来源 多指、并指、软骨发育 男女患病概率相等；世代遗传； 含致病基因即患病 不全、偏头痛 白化病、苯丙酮尿症、 男女患病概率相等；隔代遗传； 先天性聋哑、镰刀型细 隐性纯合发病 胞贫血症 基 抗维生素D佝偻病、钟 女患者多于男患者；连续遗传； 因 摆型眼球震颤、遗传性 含致病基因即患病 突 性肾炎 变 男患者多于女患者；隔代遗传； 色盲、血友病、进行性 隐性纯合发病 肌营养不良 规律
21三体综合征（先 天性愚型） 、性 腺发育不良
猫叫综合征
遗传物质改 变大，造成 严重后果， 染色体 胚胎期常引 变异 起自然流产
先天性疾病：出生前已形成的畸形或疾病。 后天性疾病：在后天发育过程中形成的疾病。 家族性疾病：一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病。
先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；
6、意义： 认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和 预防人类疾病。
后天性疾病不一定不是遗传病。
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病； 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病。
二、调查人类遗传病 1．实验原理：
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2、试验流程：
3、注意事项
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够 大。 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数 ×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 (4)调查发病率设计表格记录数据时应显示“性别”，“正常”、“携带者”、“患 者”等表现型。 (5）调查遗传方式设计表格记录数据时应显示“直系亲属”记录框（即父母、祖父母 外祖父母、子女、孙子女等）
原发性高血压、冠心 病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、无 脑儿、精神病
有家族聚集现象； 易受环境影响； 群体中发病率高。
一般不遵 基因突变、 循孟德尔 环境因）概念：由染色体异常引起的遗传病。
（2）分类：
类型 染色体数 目变异 染色体结 构变异 常见病例 遗传特点 来源 规律 不遵 循孟 德尔 遗传 定律
单 基 因 遗 传 病
伴Y遗传
外耳道多毛症
只有男性患者；致病基因由父 亲传给儿子，儿子传给孙子； 具有世代连续性
遵 循 孟 德 尔 遗 传 定 律
一、人类常见遗传病的类型
2、多基因遗传病 （1）概念：受两对以上的等位基因控制的遗传病。
（2）分类：
类型 常见病例 遗传特点 来源 规律
多基 因遗 传病
四、人类基因组计划 1．人类基因组的概念：人体DNA所携带的全部遗传信息。 2．目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 3．参加国： 美国、英国、德国、日本、法国和中国。 中国承担了1%的测序任务。 4.相关的几个时间（启动、草图公开发表、完成）： 启动：1990年 草图公开发表时间：2001年2月 完成：2003年 5．结果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0-2.5万个。
三、遗传病的监测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 2．意义：
3．遗传咨询的内容和步骤：
(1)对咨询对象进行身体检查，了解遗传病史，诊断是否患有某种遗传病。 (2)分析遗传病的传递方式。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)提出防治对策和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。 4．产前诊断： 时间： 胎儿出生前 手段： 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断 目的： 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病