第4章-基因的作用及其与环境的关系..上课讲义
基因作用及其与环境的关系精品PPT课件
(二) 显隐性可随所依据的标准而更改
例1 孟德尔豌豆试验：
豆粒饱满对皱缩是完全显性，即AA和Aa的表型是一致 的，都表现为饱满。但在子一代豆粒（ Aa ）中淀粉 粒的数目和形状却是亲代(AA和aa)的中间型。
说明从豆粒的外型来看，饱满对皱缩是完全显性，而 从淀粉粒的数目和形状来看，却是不完全显性。
（四）表型模写
表型受2类因子控制：基因型和环境。 表型模写（phenocopy）:环境改变所引起的表型
改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似， 这叫做表型模写。 短肢畸形（隐性遗传病：患者的臂和腿部分缺 失），60年代突然增多，引起人们重视，经研 究发现原因是妇女在妊娠早期服用反应停（一种 安眠药）所致。
例2 镰刀型细胞贫血症
症状：严重贫血，发育不良，关节和腹部肌肉疼痛，多 在幼年期死亡。显微镜下观察：红细胞呈镰刀状。
分析Hbs基因——HbA基因的关系
临床:
镜检
数目
Hbs Hbs HbA Hbs HbA HbA Hbs Hbs HbA Hbs Hbs Hbs HbA Hbs
患者 正常 正常 有镰刀型 有镰刀型 全部镰刀型 部分镰刀型
在同源多倍体中，一个个体上可同时存在复等位基因 的多个成员。
例如: 贫血病患者
正常人
红血球细胞镰刀形× 红血球碟形
ss
↓
SS
Ss
红血球细胞中即有碟形也有镰刀形 这种人平时不表现病症，在缺氧时才发病。
4. 镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状. 例如:异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，由复等位基因控制。
SAuSAu × SESE (黑缘型) ↓ (均色型)
SAuSE (新类型) SAuSAu SAuSE SESE 1：2：1 又如： 紫花辣椒× 白花辣椒 F1 （新类型） (边缘为紫色、中央为白色)
第四章 基因的作用及其与环境的关系
人类中有一种隐性遗传病，叫做短肢畸形 (Phocomelia)，患者的臂和腿部分缺失。妇女在妊娠早期特 别是在第3—5周时，服用一种称为反应停(thalidomide)的 安眠药，这药在这个关键时刻延缓了胎儿四肢的发育，导致 了短肢畸形。 研究拟表型的意义有下列两点： (1) 什么时候进行处理，可以引起表型改变, 由此可以推 测基因在什么时候发 生作用。 (2) 用一些什么物理条件或化学药刘处理，可以引起哪 一些表型，类似哪一类突变型。由此可以推测基因 是怎样在起作用的。
一个颅面骨发育不全症的 家系(任在镐、刘祖洞等) 因为这病是由显性基因决定的 所以，所以II-2个体—定带有这个 显性基因，这样他才能起到承前 传后的作用。但他的表型是正常 的，所以出现了越代遗传现象。 III-1, III-4等个体是否一定带有这 个致病基因却不能肯定。
四、等位基因间的相互作用 同一基因座上等位基因间的关系 。这 种相互作用可通过分析杂合体（ 如：Cc ） 的表型来确定。 完全显性 孟德尔研究过的豌豆的7对性状中， 杂合体(Rr)与显性纯合体(RR)在性状的表 型上几乎完全不能区别，即两个不同的遗 传因子同时存在时，其中只有一个的表型 效应得以完全表现，这是一种最简单的等 位基因之间的相互作用即完全显性。
基因型决定着个体的反应规 范，而不是单一的表型. 即：一种基 因型 对应 一种反应规范，而不是 一种表型
环境
包括 外部环境 和 内部环境
对于某一基因而言，其他基因 就是他的环境（内部环境） 香豌豆中，有一隐性基因d影响花冠的颜色。
这是因为 dd 植株的细胞液pH比DD或Dd植株平均升 高0.6，使细胞液趋向碱性，而花青的反应一般在酸性带红 色，在碱性带蓝色。所以D／d这样的基因就可称之为修饰 基因(modifier gene), 因为它能改变另一基因的表型。
第四章 基因的作用及其与环境的关系
第四章基因的作用及其与环境的关系第一节环境的影响和基因表型效应第二节显隐关系的扩展第三节复等位基因第四节基因间的相互作用与修饰第二节显隐关系的扩展孟德尔在植物杂交实验中所观察到的7对性状都属于完全显性和隐性的关系。
但并不是所有情况都如此。
有时会遇到一些例子在显隐关系上出现各种变异。
一、不完全显性不完全显性（incomplete dominance）又叫做半显性（semidominance），其特点是杂合子表现为双亲的中间性状。
如紫茉莉，红花品系和白花品系杂交，F1代既不是红花也不是白花，而是粉红花；F1互交产生的F2代有三种表现型，红花，粉红花和白花，其比例为1：2：1。
金鱼草的花色也是这样。
安大路西亚（西班牙南部一个区域）鸡的羽毛，家蚕的体色，马的毛皮，金鱼身体的透明度等都属于此类不完全显性。
为什么会产生不完全显性现象呢？以紫茉莉为例，两个正常的R 基因产生的酶的剂量才能产生足够的红色色素。
当基因发生无效突变时，便失去功能，不能催化红色素的产生，故rr为白色。
只有一个正常R基因，其产生的酶就只能产生部分的红色素，所以RR为红色，Rr 为粉红色，rr为白色。
马毛皮的颜色是因为D基因是淡化基因，马的棕色由bb决定DD不起淡化作用，dd起很强的催化作用，使皮毛呈白色，Dd只有一个d起淡化作用，使马呈淡棕色。
同样具有剂量效应。
我国学者陈桢曾系统地研究了金鱼的起源和遗传。
发现普通金鱼（TT）能合成酪氨酸氧化酶，使酪氨酸在细胞里合成各种色素，使金鱼呈现出绚丽的色彩。
有一种突变型（tt）是酪氨酸氧化酶缺陷型，不能合成色素颗粒，所以身体透明，从外面可以看到金鱼的内脏。
普通金鱼和身体透明的金鱼的F1代是一种半透明鱼，也就是说单个T基因合成的色素量不能完全改变透明状态，所以杂合体呈半透明状态.二、共显性杂合子的一对等位基因各自都有自己的表型效应，称为共显性（codominance）。
MN血型是很好的例子。
在人类的M-N血型系统中有三种血型，M， N，MN型。
遗传学第四章基因的作用及其与环境的关系
细胞数目标准的不同显隐性关系 发生改变
在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而 有所不同：
从临床角度来看，HbS是隐性，显隐性完全；
从细胞水平看，HbS是隐性，显隐性可以完全也 可以不完全；
从HbS含量看，HbS显性但不完全；
从分子水平上看，HbA和HbS呈共显性。
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3、超显性
杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象即为 超显性。例如，果蝇杂合体白眼w+／w的荧光素的 量超过白眼纯合体w／w和野生型纯合体w+／w+所 产生的量。这就是所谓的杂种优势。
下面我们用图解的方式说明各种显隐性的相对关系。
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图 显隐性关系相对性图解
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这也正反映了“外因是变化的条件，内因是变化的 根本，外因通过内因而起作用”的唯物辩证观点， 在这里外因是光线，内因是基因型。
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
我们所看到的表型实际上是基因型与环境相 互作用的结果。这样我们就有了一个重要的 结论：对于一个好的品种，要获得理想的结 果，还必须有合适的生活条件，那我们也就 知道了为什么在南方好的品种，在北方就可 能是一个差的品种了，因为那里的环境条件 不适合这个品种基因型的表现。
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4、随所依据标准的不同显隐性关系 发生改变
在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制， 杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的， 没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在 显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部 分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系 见表。
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观察
第四章基因的作用及其与环境的关系
第四章基因的作用及其与环境的关系基因是生物体内能够传递遗传信息的一个个单位，它决定了个体的遗传特征和发展。
而环境则是生物体所处的外部条件，包括生物的生活条件、周围的生物和非生物因素等。
基因与环境之间的关系对于生物的发展和适应性具有重要意义。
本章将介绍基因的作用及其与环境的关系。
一、基因的作用基因是生物体内可遗传的遗传物质基因组的一个个构成单位，它决定了个体的遗传特征和发展。
基因可以通过不同的方式发挥作用，主要有以下几个方面：1.遗传物质的存储：基因是生物遗传物质的存储单位，它包含了生物体内所有的遗传信息。
基因通过DNA分子的序列来存储和传递遗传信息，包括生物体的形态结构、生理功能和生物化学过程等各个方面。
2.遗传信息的转录和翻译：基因通过转录和翻译过程，将遗传信息转化为蛋白质。
在转录过程中，RNA聚合酶将基因DNA的一部分复制为RNA分子，这个RNA分子被称为信使RNA(mRNA)。
在翻译过程中，mRNA通过核糖体与tRNA和氨基酸结合，形成蛋白质。
3.调控基因表达：基因还可以通过调控基因表达来发挥作用。
在细胞内，基因的表达受到多个调控元件的影响，包括启动子、转录因子和染色质结构等。
这些调控元件可以在不同的细胞类型和环境条件下改变基因的表达水平，从而调节生物的发育和适应性。
基因与环境之间存在着密切的相互作用和相互影响关系。
基因可以决定个体对环境因子的反应能力和适应性，而环境则可以调节基因的表达和功能。
1.基因与环境的相互作用：基因和环境因素之间存在着相互作用关系。
个体的遗传背景可以影响其对环境因子的反应能力和适应性。
例如，一些基因可能会增加人对环境中有害物质的敏感性，从而增加患其中一种疾病的风险。
相反，环境因素也可以影响基因的表达和功能。
环境因素，如营养和毒物暴露等，可以改变基因的表达水平，从而影响个体的生理和行为特征。
2.表观遗传学：表观遗传是指通过环境因子诱导的基因表达和功能变化，而不改变DNA序列的遗传变化。
第四章基因的作用及其与课件
2.Rh溶血机理 Rh阴性个体在一般情况下，不含对抗Rh阳性的抗 体，但有两种情况可以产生对抗Rh阳性抗体。一是Rh 阴性的人反复接受Rh阳性血液，可能产生抗体，以后 再输Rh阳性血液时，就会发生溶血；二是Rh阴性母亲
怀了Rh阳性的胎儿, 在以后分娩时, 阳性胎儿 的红细胞进入母体血液循环, 母体有可能产生 对抗Rh阳性细胞的抗体。在怀第二胎为Rh阳 性时, 母体的抗体进入胎儿血循环, 就可导致胎 儿红细胞破坏, 引起胎儿死亡。
在这个例子中，我们可以明显看出cc这对 基因有隐性上位作用。
3.显性上位：两个显性基因同时存在时， 一个显性基因的作用遮盖了另一个显性基因的 作用，从而表现前一个显性基因控制的性状。
例子：燕麦外颖颜色的遗传
例子: 燕麦外颖颜色的遗传
P
黑颖 × 黄颖
BByy ↓ bbYY
F1
黑颖
Y决定黄颖 yy决定白颖
从上面各组合交配看来，黑鼠为纯 合体、黄鼠是杂合体； 黄色对黑色，黄
色为显性性状，黑色为隐性性状：黄鼠 与黄鼠交配，子代的分离比应该是3:1， 为什么是2:1呢？ 遗传学家研究发现：黄 鼠与黄鼠杂交，每窝小鼠数总比其它鼠 杂交每窝小鼠数，大约少1/4左右。检查 原因是有一部分受精卵发育到胚胎期时 就死亡了。
白 : 黄 ＝ 13 : 3
上例可以看出，抑制基因I的存在，可以抑制黄 茧基因Y的作用，那么I称为抑制基因或修饰基因。
三、上位效应 1、概念：某对等位基因的表现，受到另
一对非等位基因的影响，随着后者的不同而不 同，这种现象称上位效应。
上位效应 隐 显性 性上 上位 位效 效应 应
2.隐性上位：在两对互作的基因中，如果 其中一对隐性基因能对另一对基因起上位作用， 就称之为隐性上位作用。
基因的作用及其与环境的关系
基因的作用及其与环境的关系第四节基因的作用及其与环境的关系一、基因型和表型就整体而言,基因是指生物体遗传组成的总和,是性状得以表现的内在物质基础，表型是指生物表现出来的所有性状的总和,是基因型和内外环境条件相互作用的表现，在遗传学中,不可能去分析生物体全部基因型和全部表型,一般只研究个别或少数性状，基因型和表型之间远远不是“一对一”的。
生物的各种性状之所以得以表现,首先要有基因型作为物质基础,但其在生长发育过程中,基因得以表现还必须在一定的环境条件下才能实现，这种条件包括外界条件和内部条件,即基因之间相互作用。
表现型=基因型+环境不仅环境条件的影响可以改变基因的表型效应（生长发育必须在一定条件下才能实现）,而且基因与基因间的相互关系也是多种多样的。
我们已经知道,不同的基因型,可以表现为不同的表现型，而同一基因型在不同内外环境条件下,其表型也可能不一样。
举例：玉米的白化苗，A--遮光.基因型AA或Aa只是决定形成叶绿体的必要条件,否则aa不能形成但不是充分条件。
1、反应规范（reaction norm）基因型对环境反应的幅度说明：(1)基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。
(2)反应规范有一定的范围。
(3)不同生物基因型的反应规范的宽窄不同。
质量性状：窄有些基因的表达很一致,有些基因的表型效应各有变化,这种变化有时由于环境因子的变动,或其他基因的影响,有时找不到原因，个体间基因表达的变化程度称为表现度。
2、表现度（expressivity）是指某一特定的基因型在不同个体间的表现程度。
人类中成骨不全是显性遗传病,杂合体患者可以同时有多发性骨折,蓝色巩膜和耳聋等病状,也可只有其中一种或两种临床表现,所以这个基因的表现度很不一致。
造成表现度不一致的原因既可能是由于环境因子的影响又可能是由于个体内其他基因的影响，这些基因能改变另一基因的表型效应,称为修饰基因，如香豌豆有一隐性基因d影响花冠的颜色，，修饰基因的作用与环境条件的作用在本质上也有相似之处,因为修饰基因所起的作用也无非是造成一定的细胞内部环境,而环境条件影响基因效应,也必须通过造成一定的细胞内部条件来实现。
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体（vgvg）交配，并在常温下培育子代时，
子代个体的翅膀都是残翅的，所以在这个例
子中，用高温处理残翅个体，可使突变型个
体模写野生型的表型。
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1、表型模写(phenocopy)
❖ 但是，这些果蝇的后代仍然是野生型的长翅。 实验说明，某些环境因素(如温度)影响生物体 幼体特定发育阶段的某些生化反应速率，这 些环境因素的变化使幼体发生了相似于突变 体表型的变化，但其基因型是不变的。
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1、表型模写(phenocopy)
❖ 表型模写存在于各种生物中。如将孵化后4— 7天的黑腹果蝇的野生型(红眼、长翅、灰体、 直刚毛)的幼虫经35—37℃处理6—24小时(正 常培养温度为25℃)，获得了一些翅形、眼形 与某些突变型(如残翅vgvg)表型一样的果蝇。
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 我们所看到的表型实际上是基因型与环境相 互作用的结果。这样我们就有了一个重要的 结论：对于一个好的品种，要获得理想的结 果，还必须有合适的生活条件，那我们也就 知道了为什么在南方好的品种，在北方就可 能是一个差的品种了，因为那里的环境条件 不适合这个品种基因型的表现。
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 例2. 有一种太阳红玉米，植物体见光部分表现为 红色，不见光部分表现不出红色而呈绿色(表)。
条 件 ： 太 阳 表 型 ： 红 色 结 论 ： 红 色 显 性 ， 绿 色 隐 性
条 件 ： 无 太 阳 表 型 ： 绿 色 结 论 ： 绿 色 显 性 ， 红 色 隐 性
反应停（thali-domide）的安眠药，这药在
这个关键时刻延缓了胎儿四肢的发育，导致
了短肢畸形。不过这是药物引起的表型变化，
使正常个体模写了突变型的表型。
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❖ 研究表型模写的意义有下列两点：
（1）什么时候进行处理，可以引起表型改变， 由此可以推测基因在什么时候发生作用。
（2）用一些什么物理条件或化学药剂处理， 可以引起哪一些表型，类似哪一类突变型， 由此可以推测基因是怎样在起作用的。
第4章-基因的作用及其与环境的 关系..
第4章 基因的作用 及其与环境的关系
P77
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❖ 不仅环境条件的影响可以改变基因的表型效 应，而且基因与基因间的相互关系也是多种 多样的。
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 例1．(P77)玉米中的隐性基因a使叶内不能形 成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因A是 叶绿体形成的必要条件。在有光照的条件下， AA，Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色； 而在无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa 都表现白色。
❖ 这个例子说明环境的变化可引起表型的变化，甚 至可使基因的显隐性关系也发生变化。
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 基因型、表型和环境三者的相互作用关系是 复杂的，下面介绍几个常用的基本概念，这 些概念对于研究和理解这三者的相互关系是 有益的：
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1、表型模写(phenocopy) (P92)拟表型
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 这说明，在同一环境条件下，基因型不同可 产生不同的表型；另一方面，同一基因型个 体在不同条件下也可发育成不同的表型。
❖ 这也正反映了“外因是变化的条件，内因是
变化的根本，外因通过内因而起作用”的唯
物辩证观点，在这里外因是光线，内因是基
因型。
❖ 我们有时会遇到这样的情况，基因型改变， 表型随着改变，环境改变，有时表型也随着 改变，环境改变所引起的表型改变，有时与 由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型 模写。
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1、表型模写(phenocopy)
❖ 模写的表型性状是不能遗传的。上述例1中描 述的在黑暗条件下AA和Aa型植株的表型与aa 型植株相同，这实际上也是一种表型模写。
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2、外显率(penetrance)
❖ 另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i 的外显率只有90％，也就是说90％的ii基因型 个体有间断翅脉，而其余10％的个体是野生 型，但它们的遗传组成仍然都是ii。
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3、表现度(expressivity)
❖ 个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。
❖ 表现度的不同等级往往形成一个从极端的表 现过渡到“无外显”的连续系列。因此，外 显率是指一个基因效应的表达或不表达，而 不管表达的程度如何；而表现度则适用于描 述基因表达的程度。
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3、表现度(expressivity)
❖ 人类成骨不全(osteogenesis inperfecta)是一 种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发 性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜 (眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳 聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床 表现，所以说这基因的表现度很不一致(图)。
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2、外显率(penetrance) （P82）
❖ 外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率， 它是基因表达的另一变异方式。
❖ 譬如说，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有 光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显 率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿 体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显 率为0。
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❖ 例如黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）常
见的类型，即野生型（+ +）是长翅的，而突
变的类型，即突变型（vgvg）是残翅的，长
翅对残翅是显性。用一定的高温处理残翅果
蝇的幼虫，以后个体长大，羽化为成虫后，
翅膀接近于野生型（图4-10）。不过它们的
基因型还是vgvg，因为它们和一般突病，叫做短肢畸形
（phocomelia），患者的臂和腿部分缺失。
这种畸形以前断断续续也有所发生，那是由
于隐性基因纯合化的缘故。可是到了60年代，
患者例数突然增多，引起了人们的重视。经
过调查研究，知道增多的原因是妇女在妊娠
早期，特别是在第3—5周时，服用一种称为