不同基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征
胎儿脐血流以及大脑中动脉监测
❖ SOGC Fetal health surveillance :antepart um and int rapart um consensus guideline 2007
胎儿脐血流以及大脑中
❖ SOGC Fetal health surveillance :antepartum and intrapartum consensus guideline 2007
Almstrom et al 1992 Biljan et al 1992 Johnstone et al 1993 Pattison et al 1994 Nienhuis et al 1997
胎儿脐血流以及大脑中
Doppler ultrasound for the fetal assessment in high-risk pregnancies
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胎儿脐血流以及大脑中动脉监测
胎儿脐血流以及大脑中动脉监测
在1977年Fitzgerald首次利用多 普勒超声研究胎儿脐动脉的流速。
Fitzgerald & Drumm. Umbilical artery studies 1977BMJ Eik-Nes et al. Fetal aortic velocimetry : Dupplexscanner 1980 Lancet
胎儿脐血流以及大脑中
二、大脑中动脉监测
胎儿脐血流以及大脑中
胎儿脐血流以及大脑中
大脑中动脉监测
❖ 使用彩色血流成像，大脑中动脉可以被看作是一 项重要的Willis环的侧枝，主要支配大脑的前部 和中脑。
胎儿脐血流以及大脑中
❖正常妊娠时，胎儿大脑中动脉的变化规律 与脐动脉相似。
❖PI:妊娠期16周时1.4左右，妊娠期29周 时1.9左右，妊娠40周时1.4左右。
怀孕中期应用彩超检测120例a型重度地中海贫血胎儿大脑中动脉的临床研究
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１ ２ ４・
Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ａ ｌ Ｔｒ ｅ ａ ｔ ｍｅ ｎ ｔ Ｆ ｏ ｒ ｕ ｍ
怀 孕 中期 应 用 彩超 检 测 １ ２ ０例 ａ型 重 度 地 中海 贫 血 胎 儿 大 脑 中动脉 的 临床 研 究
叶菀华 徐婉芳 林 洋 洋
东莞 ５ ２ ３ ０ ０ ０ 广东省东莞市妇幼保健院 ，广东
ｔ ｈ ｌａ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ｌ ｉ ｎ ｅ ｖ ｉ ｌ ｌ ｕ ｓ ｓ ａ ｍｐ ｌ ｉ ｎ ｇ ｏ ｒ ａ ｍｎ ｉ ｏ ｃ ｅ ｎ ｔ ｅ ｓ ｉ ｓ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｔ ｉ ｃ ｅ ｘ ａ ｍｉ ｎ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ２ ４ ０ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ｐ ｒ ｅ ｎａ ｇ ｎ ｔ ｗ ｏ ｍｅ ｎ，ｆ ｅ ｔ ｕ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｔ ｗｏ ｍｅ ｎ ｔ ｅ ｓ ｔ ｇ ｒ ｏ ｕ ｐ ｗ ｅ ｒ ｅ ｃ ｏ ｎ ｉ ｆ ｒ ｍｅ ｄ ｂ ｙ ｖ ｉ ｌ ｌ ｕ ｓ ｓ ａ ｍｐ ｌ ｉ ｎ ｇ ｉ ｎ ｓ ｐ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｒ ａ ｍｎ ｉ ｏ ｃ ｅ ｎ ｔ ｅ ｓ ｉ ｓ ｉ ｓ ａ ｃ ｏ ｎ ｉ ｆ ｍｅ ｒ ｄ ｄ ｉ ａ ｎｏ ｇ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｔ ｈ ｌａ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ，ａ ｃ ｏ ｎ ｔ ｒ ｏ ｌ ｇ ｒ ｏ ｕ ｐ ｏ ｆ
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不同基因型地中海贫血的血液指标分析
临床探索不同基因型地中海贫血的血液指标分析杨鑫城 （重庆医科大学附属第二医院，重庆 400010）摘要：目的：比较不同类型地中海贫血患者在血液学指标方面的差异。
方法：地中海贫血基因检测采用PCR体外扩增结合其他分子诊断技术。
血液指标参数采用BC-6800全自动血细胞分析仪进行检测。
结果：检出静止型α-地中海贫血10例，分别为αQSα/αα 2例、–α4.2/αα 1例、–α3.7/αα7例；标准型α-地中海贫血检出基因型全部为—SEA/αα。
β0地中海贫血主要基因型为CD17/N；β+地中海贫血基因型全部为IVS-Ⅱ-654/N。
与对照组相比，研究组的HGB、MCV、MCH、MCHC均降低，RDW-CV均升高，差异有统计意义（P＜0.05）。
结论：重庆医科大学附属第二医院片区α-地中海贫血中以标准型α-地中海贫血为主，基因型—SEA/αα检出率最高。
β-地中海贫血以β0地中海贫血居多，主要检出基因型为CD41-42/N和CD17/N 。
RBC、MCV、MCH、MCHC、RDW-CV等血液学指标可以作为地中海贫血的初筛指标。
关键词：地中海贫血；基因突变类型；血液学指标地中海贫血，简称地贫，又称海洋性贫血，最早发现于地中海区域，是由于人体遗传的珠蛋白基因突变或缺失，导致其指导合成的珠蛋白链合成缺如或者不足的慢性溶血性贫血[1~3]。
目前，基因诊断是地中海贫血确诊的金标准，但是基因诊断方法耗时长且昂贵，很多基层医院无法开展，因此很有必要建立一个针对地中海贫血患者血液学指标的筛查策略。
本研究以重庆医科大学附属第二医院（下称附二院）地中海贫血基因检测阳性的患者为对象，具体分析地中海贫血的基因型、构成比和血液指标，探讨血常规参数在地中海贫血初筛中的意义。
1资料与方法1.1 研究对象收集2019年8月~2020年3月就诊于本院的地中海贫血患者71例，对照组为地中海贫血基因检测结果为正常健康体检者30例。
1.2 血常规检测采用迈瑞B C-6800血细胞分析仪对红细胞数R B C（×1012 /L）、血红蛋白量HGB （g/L）、平均红细胞血红蛋白量MCH（pg）、平均红细胞体积MCV（f l）、平均红细胞血红蛋白浓度MCHC（g/L）、红细胞分布宽度变异系数RDW-CV（%）这五项血常规参数进行检测。
胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速诊断胎儿溶血性贫血
胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速诊断胎儿溶血性贫血童小贞【摘要】目的探讨胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV)与胎儿溶血性贫血的关系.方法应用彩色多普勒超声仪采集胎儿无胎动及胎儿呼吸样运动时至少三个均匀一致的心动周期波形,测量MCA-PSV,以MCA-PSV大于相同孕周正常胎儿均数的1.5倍为标准,对MCA-PSV异常增高的胎儿进行评价.结果 505例产科超声检查中筛查出8例,其中6例同时伴有形态学异常,经引产均证实为严重胎儿贫血,2例为假阳性.结论胎儿MCA-PSV大于相同孕周正常胎儿均数的1.5倍可作为产前超声预测胎儿宫内溶血性贫血的重要指标,但仍需结合超声及临床各项表现作出诊断.【期刊名称】《浙江实用医学》【年(卷),期】2012(017)005【总页数】2页(P373-374)【关键词】溶血性贫血;胎儿;彩色多普勒超声;大脑中动脉;收缩期峰值流速【作者】童小贞【作者单位】义乌市妇幼保健院,浙江义乌322000【正文语种】中文以往诊断胎儿贫血多采用羊膜腔或脐带血管穿刺术等有创方法,目前可采用彩色多普勒血流显像技术诊断胎儿贫血[1]。
本观察采用彩色多普勒超声检测胎儿大脑中动脉收缩期峰值血流速度(middle cerebral artery peak systolicvelocity,MCAPSV),并与相同孕周正常胎儿的MCA-PSV作对比,从而评估MCA-PSV与胎儿溶血性贫血的关系。
1 资料与方法1.1 一般资料选择2009年1月～2011年12月本院行常规产科超声检查的505例孕20～40周的腹中胎儿行MCA-PSV检测。
1.2 仪器与方法应用GE Voluson E8和PHILIP IU22型彩色多普勒超声仪,探头频率 3.0～8.0MHz,选用胎儿检查程序,功率＜100mW/cm2。
首先进行产科常规超声检查与测量,了解胎儿生长发育情况,再测量羊水、脐带及胎盘情况。
然后采用脉冲多普勒检测胎儿的MCA-PSV。
超声检测大脑中动脉峰值流速对预测胎儿重型地中海贫血的价值
超声检测大脑中动脉峰值流速对预测胎儿重型地中海贫血的价值摘要目的：探讨超声检测胎儿大脑中动脉血流峰值流速(MCA-PSV)对产前预测重型地中海贫血的价值。
方法：超声检测350例不同孕龄胎儿MCA-PSV，显著升高(高于同孕龄胎儿中位数的 1.5倍)者转送广东省妇幼保健院做产前诊断，并在本院对该孕妇进行每隔2周超声复查胎儿情况，连续监测至少3次，并记录胎儿出现腹水的时间及产前诊断的结果。
结果：15例胎儿MCA-PSV显著升高，其中重型地中海贫血胎儿13例，假阳性2例。
重度贫血胎儿MCA-PSV 较同孕龄正常对照组胎儿MCA-PSV明显增高，两组差异有统计学意义(P＜0.05)，以MCA-PSV高于同孕龄胎儿中位数的1.5倍为标准，超声预测重度胎儿贫血的敏感性100%，假阳性13.3%。
结论：超声检测MCA-PSV是产前预测胎儿重型地中海贫血的有效方法。
关键词胎儿重型地中海贫血大脑中动脉峰值流速超声贫血是严重危害胎儿健康甚至危及生命的疾病之一，地中海贫血是一种以珠蛋白生成障碍为特征的先天性遗传性疾病。
云浮地区为重型地中海贫血的高发区，约6.5/万，因此，产前早期诊断有重要意义。
资料与方法2006年10月～2009年10月常规行产前超声检查孕妇350例，作为研究对象，孕龄18～30周，平素月经规律，孕龄明确。
仪器与方法：采用GEV730PRO超声仪，常规产科超声检查后，应用彩色多普勒超声显示近场侧胎儿大脑中动脉，声束方向与血流方向平行，取样容积置于其中段，应用脉冲多普勒检测MCA-PSV，至少获得5个完整清晰而形态一致的脉冲多普勒血流频谱后测量，每例测量3次取平均值。
MCA-PSV显著升高者转送广东省妇幼保健院进行产前诊断，并在本院对该孕妇进行每隔2周超声复查胎儿情况，连续监测至少3次，并记录胎儿出现腹水的时间及产前诊断的结果。
MCA-PSV测值在正常范围内者生后脐带血检查、新生儿血常规检查明确血红蛋白(Hb)含量。
超声检测大脑中动脉峰值流速对预测胎儿重型地中海贫血的价值
超声检测大脑中动脉峰值流速对预测胎儿重型地中海贫血的价
值
廖彩华;陈小兰;徐丽艳
【期刊名称】《中国社区医师（医学专业）》
【年(卷),期】2012(014)003
【摘要】目的:探讨超声检测胎儿大脑中动脉血流峰值流速(MCA-PSV)对产前预测重型地中海贫血的价值.方法:超声检测350例不同孕龄胎儿MCA-PSV,显著升高(高于同孕龄胎儿中位数的1.5倍)者转送广东省妇幼保健院做产前诊断,并在本院对该孕妇进行每隔2周超声复查胎儿情况,连续监测至少3次,并记录胎儿出现腹水的时间及产前诊断的结果.结果:15例胎儿MCA-PSV显著升高,其中重型地中海贫血胎儿13例,假阳性2例.重度贫血胎儿MCA-PSV较同孕龄正常对照组胎儿MCA-PSV明显增高,两组差异有统计学意义(P＜0.05),以MCA-PSV高于同孕龄胎儿中位数的1.5倍为标准,超声预测重度胎儿贫血的敏感性100%,假阳性13.3%.结论:超声检测MCA-PSV是产前预测胎儿重型地中海贫血的有效方法.
【总页数】2页(P230-231)
【作者】廖彩华;陈小兰;徐丽艳
【作者单位】527200,广东罗定市妇幼保健院;527200,广东罗定市妇幼保健
院;527200,广东罗定市妇幼保健院
【正文语种】中文
【相关文献】
1.超声检测大脑中动脉峰值流速对预测胎儿重型α-地中海贫血的价值
2.胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速在早孕期筛查重型α地中海贫血的研究
3.超声检测大脑中动脉峰值流速对预测胎儿重型地中海贫血的价值
4.心肌做功指数、心胸比率、大脑中动脉峰值流速评估胎儿重型α地中海贫血风险的价值
5.胎儿大脑中动脉收缩峰期血流速度与二维超声预测重型α地中海贫血的对比研究
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胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速与地中海贫血的关系
中国乡村医药放入一次性利器盒中，集中销毁。
2 结果改进前动脉血采集一次成功率78.0%（78/100），改进后动脉血采集一次成功率92.0%（92/100）。
3 讨论血气分析易受多种因素的影响造成检验结果误差，而动脉血的准确采集是一份合格血气分析报告最基础的保障。
采集动脉血的难度相对较大，易采集失败，导致失败的因素较多，主要为工作人员操作不熟练、实践经验较少、穿刺的基本功不够扎实、与患者缺乏沟通等。
为提高动脉血气分析标本采集穿刺一次成功率及检验结果的准确率，减轻患者的痛苦及负担，采集前与患者有效沟通十分有益，让患者放松心情，配合医务人员的操作。
改进后的进针角度比传统垂直进针法角度小很多。
陈超琳等[2]报道，进针幅度不宜过大，因为桡动脉管径较少，容易穿破对侧动脉壁。
在操作过程中，用一次性使用静脉采血针配合人体动脉血样采集器采集动脉血有很大优势，即穿刺见血后可立即分辨出是动脉血还是静脉血，能够看到一次性输液针软管中搏动的是动脉血，这样可以避免以颜色来区分动静脉血发生误差，因为有的患者SpO2低，动脉血颜色也呈暗红色[3]。
动脉血采集后对标本的后续处理也至关重要。
秦绪珍等[4]报道，1个相对注射器内血量0.5%～1.0%的气泡可能会造成血氧分压显著升高。
为减少误差，要求尽快排出气泡。
由于个人的凝血时间有差异，按压时间也因人而异，切勿当皮肤表层看似未出血就停止按压，从而导致血管未完全止血，血液渗至皮下造成瘀青[5]。
我们建议按压穿刺点时间在10分钟左右。
本文结果显示，一次性使用人体动脉血样采集器配合一次性静脉采血针动脉血采集一次成功率明显高于改进前。
可见改进方法有效，既可减少采血人员的工作量，又减轻了患者二次抽血带来的痛苦。
参考文献[1]刘月波. 桡动脉采血后止血方法应用的研究进展[J]. 世界最新医学信息文摘（电子版），2018（60）：23.[2]陈超琳，张江平. 采用动脉血气针进行桡动脉采血的体会[J]. 中国实用医药，2011，6（14）：215.[3]文庭亮. 介绍一次性静脉输液针抽动脉血查所有化验的经验[J].当代护士：专科版（下旬刊），2017（5）：137.[4]秦绪珍，高君，朱力，等. 影响血气分析结果的分析前因素调查[J]. 临床检验杂志，2017，35（6）：467.[5]宋娟. 动脉血采集的注意事项[J]. 实用医技杂志，2015，8（12）：1368.（收稿：2018-12-08）（发稿编辑：陆易）胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速与地中海贫血的关系戴婷韩舞群胎儿贫血是一组常染色体不完全隐性遗传型慢性溶血性疾病，主要是因为珠蛋白基因缺失导致血红蛋白肽作者单位：311400 杭州市富阳区妇幼保健院超声影像科通信作者：戴婷，Email:350719120@ 链中一种或几种不能合成或合成减少。
大脑中动脉血流峰值速度在预测胎儿贫血中的应用价值
大脑中动脉血流峰值速度在预测胎儿贫血中的应用价值郑远琴;姜川;牟奇彬;姜莲【摘要】目的探讨大脑中动脉血流峰值速度(MCA-PSV)增高对预测胎儿贫血的价值.方法选择2016年1月至2017年6月在该院产检或住院的高危儿63例,采用彩色多普勒超声(CDU)测定MCA-PSV,其中MCA-PSV升高孕妇30例作为观察组,MCA-PSV正常33例作为对照组,比较两组胎儿出生后发生新生儿贫血情况.结果观察组发生新生儿贫血23例(76.67％),对照组发生新生儿贫血12例(36.36％),两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).观察组MCA-PSV水平明显高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 MCA-PSV增高对于评价胎儿贫血及指导临床干预具有重要意义.【期刊名称】《重庆医学》【年(卷),期】2018(047)032【总页数】3页(P4195-4196,4199)【关键词】大脑中动脉;峰值流速;胎儿;贫血【作者】郑远琴;姜川;牟奇彬;姜莲【作者单位】重庆市万州区妇幼保健院超声科 404000;重庆市万州区妇幼保健院超声科 404000;重庆市万州区妇幼保健院超声科 404000;重庆市万州区妇幼保健院超声科 404000【正文语种】中文【中图分类】R714.51关于对大脑中动脉末期(middle cerebral artery，MCA)收缩末期峰值/舒张峰值(S/D)、搏动指数(PI)、阻力指数(RI)降低，可反映胎儿缺氧及胎儿宫内窘迫的报道很多[1]，但对胎儿贫血的报道较少，围生期不同影响因素的贫血发生率为9.06%[2]，但宫内诊断胎儿贫血的却很少，胎儿贫血及新生儿贫血是严重危及健康状态和生长发育的临床综合征，严重者可危及胎儿和新生儿的生命安全，故临床对于胎儿及新生儿贫血的防治非常必要[3]。
自2016年1月至2017 年6月在本院产检或住院的行产前彩色多普勒超声(color doppler ultrasound,CDU)检查，对高危的胎儿行MCA血流峰值速度(MCA peak systolic velocity,MCA-PSV)的测定，以期对胎儿贫血做出早期诊断，为临床及时采取合理治疗措施提供有效依据，现总结如下。
2023临床常用胎儿血流监测方法及常用指标
2023临床常用胎儿血流监测方法及常用指标产科临床常用的超声多普勒血流有以下几种：1 .脐动脉多普勒血流指标：胎儿一胎盘循环功能；2 .大脑中动脉多普勒血流指标：胎儿局部脑血流循环状态；3 .静脉导管多普勒血流指标：胎儿心脏功能及中心静脉压顺应性的改变。
一、彩色多普勒1 .血流方向朝向探头为红色，背离探头为蓝色。
2 .血流速度越快颜色越亮,血流速度越慢颜色越暗。
二、常用指标1.S/D比值:S∕D=收缩期峰值血流速度/舒张期末血流速度。
2 .阻力指数:RI=（收缩期峰值-舒张期峰值）/收缩期峰值；血管阻力越高，RI值越高。
存在舒张期血流，RI值＜1；无舒张末期血流，RI值二1；舒张期出现反流，R1值＞1。
3 .搏动指数PI=（收缩期峰值-舒张期峰值）/时间平均最高流速；血管阻力越高，M越低，D也越低，PI越高。
4 .测量方法测量：选取4-6个波形稳定一致的频谱。
三、脐动脉血流脐动脉循环是低阻力的循环；多普勒指标可反映胎儿-胎盘的循环状态。
测量位置：单胎为脐带游离段，双胎为脐带近腹壁插入段，连续监测脐动脉时应固定位置测量。
干扰因素：孕妇呼吸、胎动、仰卧位低血压。
妊娠12-14周前脐动脉无舒张末期血流。
主要用于了解胎盘功能状态、胎儿有无宫内缺氧，以及胎儿生长受限的宫内监护。
随着妊娠的进展，胎盘成熟，脐动脉舒张末期的血流流速增加，脐动脉S/D、RI、PI值逐渐下降。
2 .参考值脐动脉S/D值增高参考值：26-30周＞4.0;30-34周＞3.5;34周以后＞3.0o妊娠晚期，脐动脉血流S/D值＞3.0时，胎儿宫内窘迫、生长受限的发生率明显升高，围产儿预后欠佳八脐动脉舒张期血流最能反映血管阻力，如舒张末期血流缺失，其围产儿死亡率可高达50%o3 .容易出现异常脐动脉血流的疾病(1)妊娠期高血压宫内监测图例：28周，妊娠期高血压，正常脐动脉血流舒张期血流缺失(REDVX(2)双胎输血综合征分期的指标之一(3)选择，性胎儿宫内生长受限分型(根据生长受限胎儿脐动脉舒张期血流)：I型：舒张末期血流频谱正常；∏型：持续性舒张末期血流消失或反向；m型：间歇性舒张末期血流消失或反向。
各类地贫临床表现
α-地贫基因型与临床表现注：基因型或临床类型相同的患者，因自身体质不同，临床表征存在差异。
β-地贫基因型与临床表现或临床类型相同的患者，因自身体质不同，临床表征存在差异。
α-地贫复合β-地贫基因型与临床表现βeM、Ivs1-5M、CapM。
基因型或临床类型相同的患者，因自身体质不同，临床表征存在差异。
表1 α-地中海贫血表型与不同突变的关系3.74.2例数391 217 70 26 18Hb 120.50 129.88 128.24 126.35 127.67 （g/L）±10.62 ±13.97 ±13.83 ±7.30 ±8.80RBC 5.55 4.72 4.64 4.93 5.17 （*1012）±0.50 ±0.52 ±0.45 ±0.28 ±0.47MCV 68.91 84.91 85.24 78.88 75.89（fl）±3.78 ±5.12 ±5.86 ±2.46 ±3.82MCH 21.66 27.69 27.69 25.61 24.77（pg）±1.34 ±3.37 ±2.23 ±1.41 ±1.58MCHC 314.68 327.09 325.03 324.88 326.39（g/L）±11.39 ±32.88 ±10.89 ±12.82 ±10.68HbA2 2.50 2.71 2.68 2.32 2.67（%）±0.49 ±0.56 ±0.52 ±0.59 ±0.58注：--SEA/αα与其他组相比，前四项血液学指标均有显著性差异；-α3.7/αα、-α4.2/αα二者无差异，与其余组相比，RBC、MCV、MCH均有显著性差异。
地中海贫血的临床诊断要点
地中海贫血的临床诊断要点地中海贫血（thalassemia）。
在1987年11月于上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月于洛阳召开的全国小儿血液病会议上曾讨论、制定本病的诊断标准。
现综合近年文献并结合本病高发区临床实践拟定如下诊断标准：一、β地中海贫血1、重型β地中海贫血（1）临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样；发育滞后。
（2）实验室检查：血红蛋白<60g/L，呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。
骨髓中红细胞系统极度增生。
首诊HbF达30%～90%。
（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
2、中间型β地中海贫血（1）临床表现：多在2～5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。
（2）实验室检查:血红蛋白60～100g/L，成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，偶见有核红细胞，HbF>3.5%。
（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
中间型β地中海贫血的分子基础较复杂，详见评论。
3、轻型β地中海贫血（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。
（2）实验室检查：血红蛋白稍降低但>100g/L，末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。
MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。
（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。
（4）除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
4、静止型β地中海贫血基因携带者（1）临床表现：无症状。
正常中孕胎儿大脑中动脉血流参数的正常值范围
正常中孕胎儿大脑中动脉血流参数的正常值范围正常中孕胎儿大脑中动脉血流参数的正常值范围1. 引言正常中孕胎儿大脑中动脉血流参数的正常值范围是研究和评估胎儿发育和生长状况的重要指标之一。
通过了解这些参数的正常范围，我们可以更好地了解胎儿的血液供应情况，并对胎儿健康进行评估。
2. 胎儿大脑中动脉血流参数的定义胎儿大脑中动脉血流参数是指血流速度、流量和阻力等参数。
研究表明，这些参数与胎儿神经发育、血液供应和代谢有着密切的关系。
3. 胎儿大脑中动脉血流参数的测量方法胎儿大脑中动脉血流参数的测量通常使用超声多普勒技术。
这种非侵入性的方法可以实时观察和评估胎儿大脑血流情况，并对胎儿脑血管疾病进行早期筛查和诊断。
4. 胎儿大脑中动脉血流参数的正常值范围根据研究结果，胎儿大脑中动脉血流参数的正常值范围会受到多个因素的影响，如胎龄、性别、胎位、孕妇体重等。
通常来说，正常中孕胎儿大脑中动脉血流平均速度范围为90-110 cm/s，舒张末期血流速度范围为30-80 cm/s，流量范围为30-180 mL/min。
5. 讨论与意义胎儿大脑中动脉血流参数的正常值范围对于评估胎儿血液供应和神经发育至关重要。
如果这些参数超出正常范围，可能意味着胎儿存在一些潜在的风险，如胎儿缺血、胎儿室旁出血等。
及早发现和干预这些异常情况对于保护胎儿健康非常重要。
6. 结论正常中孕胎儿大脑中动脉血流参数的正常值范围是了解胎儿血液供应和神经发育状况的重要指标。
通过超声多普勒技术可以测量这些参数，并评估胎儿血流情况。
由于正常值范围受多个因素的影响，我们应该综合考虑这些因素，并在临床实践中灵活应用。
个人观点：对于胎儿大脑中动脉血流参数的研究和评估是我非常感兴趣的领域。
通过了解这些参数的正常范围，我们可以更好地监测胎儿的生长和发育情况，提前发现和干预潜在的问题。
这对于保护胎儿的健康至关重要，也可以减少后期出生的神经系统疾病风险。
相信未来随着科技的进步，我们会对胎儿大脑中动脉血流参数有更深入的了解，并能更精准地评估和保护胎儿的健康。
我院地中海贫血的基因型特点
我院地中海贫血的基因型特点1. 引言1.1 地中海贫血疾病简介地中海贫血疾病，又称地中海贫血症，是一种遗传性的血液疾病，主要发生于地中海沿岸地区，如地中海沿岸的欧洲、非洲和亚洲国家。
该病主要包括β地中海贫血和α地中海贫血两种类型，是由基因突变导致的血红蛋白合成功能缺陷所致。
β地中海贫血是由HBB基因突变引起的，该基因位于长臂的11号染色体上，突变会导致β珠蛋白链合成障碍，进而影响红细胞的正常运输氧气功能。
α地中海贫血则是由HBA基因突变引起的，该基因位于16号染色体上，突变会导致α珠蛋白链合成的异常。
地中海贫血症是一种常见的遗传疾病，患者通常具有贫血、溶血性贫血、骨髓增生异常等症状。
如果没有及时治疗，严重的地中海贫血症患者可能会出现严重的并发症，甚至危及生命。
对地中海贫血的遗传模式和基因型特点进行深入研究，有助于早期发现和干预，提高患者的生存率和生活质量。
1.2 地中海贫血的遗传模式地中海贫血是一种遗传性疾病，主要分为β地中海贫血和α地中海贫血两种类型。
这些疾病的遗传模式是由一种或多种基因突变引起的。
对于β地中海贫血来说，最常见的基因突变是位于β球蛋白基因上的HBB基因。
而α地中海贫血则主要是由α球蛋白基因组中的基因突变引起的。
地中海贫血的遗传模式一般遵循常染色体隐性遗传规律。
这意味着，一个携带有地中海贫血基因突变的父母，有50%的几率将这一基因传递给子代。
如果一个携带有地中海贫血基因突变的父母结合，他们的子代可能会患有地中海贫血。
地中海贫血也可以通过复合杂合子遗传的方式传递给后代。
这种情况下，一个携带有两种不同地中海贫血基因突变的父母，有可能产生一位患有地中海贫血的子代。
了解地中海贫血的遗传模式对于预防和治疗该疾病至关重要。
2. 正文2.1 β地中海贫血的基因型特点β地中海贫血是一种遗传性疾病，主要是由β地中海贫血基因突变引起的。
在正常情况下，β地中海贫血基因编码的β珠蛋白在合成镰状细胞血红蛋白的过程中起着重要作用。
正常中孕胎儿大脑中动脉血流参数的正常值范围
正常中孕胎儿大脑中动脉血流参数的正常值范围在孕期，胎儿的健康状况尤为重要，而大脑中动脉血流参数是评估胎儿脑部发育和功能的重要指标之一。
了解正常中孕胎儿大脑中动脉血流参数的正常值范围对于孕妇的产前检查和胎儿的监测非常重要。
本文将通过分析相关文献和临床研究，深入探讨正常中孕胎儿大脑中动脉血流参数的正常范围，并就其临床意义进行详细讨论。
1. 胎儿大脑中动脉血流参数的重要性在胎儿的正常发育过程中，大脑的健康状况对于孕妇和胎儿来说都至关重要。
大脑中动脉血流参数是评估大脑循环功能的重要指标，包括灌注压、脑血流速度、脑血管阻力等。
通过监测这些参数，我们可以及时了解胎儿大脑的供血情况，从而评估其脑部发育和功能。
2. 正常中孕胎儿大脑中动脉血流参数的常见指标根据相关研究，正常中孕期的胎儿大脑中动脉血流参数的正常值范围应包括但不限于以下几个指标：2.1 灌注压正常中孕期胎儿大脑的灌注压一般为（具体数值根据文献可谈）。
2.2 脑血流速度正常中孕期胎儿大脑中动脉的脑血流速度应在（具体数值根据文献可谈）之间。
2.3 脑血管阻力正常中孕期胎儿大脑的脑血管阻力应维持在（具体数值根据文献可谈）。
3. 正常中孕胎儿大脑中动脉血流参数的临床意义了解正常中孕胎儿大脑中动脉血流参数的正常范围对于孕妇和临床医生来说都具有重要的临床意义。
通过监测这些参数，可以及时发现胎儿大脑循环功能的异常，帮助诊断胎儿脑部发育不良、宫内生长迟缓等情况，为及时采取干预措施提供数据支持。
这些参数的监测也对于评估孕妇的妊娠高血压、妊娠糖尿病等疾病的影响具有重要意义。
4. 个人观点和理解作为一名专业的撰稿人，我深刻理解正常中孕胎儿大脑中动脉血流参数对于孕妇和胎儿健康的重要性。
通过深入了解和传播这些知识，希望能够帮助更多的孕妇和临床医生认识到胎儿大脑中动脉血流参数的重要性，并加强相关的产前检查和胎儿监测工作，保障胎儿的健康成长。
结语正常中孕胎儿大脑中动脉血流参数的正常范围是孕期监测中的重要指标，对于胎儿健康的评估至关重要。
地中海贫血筛查血液学分析
β－地中海贫血
MCV＜82fL、HbA2 ＞3.5%、HbF ＞3.5%、红细胞 形态异常，其中一项阳性者。
血红蛋白电泳图谱
Normal AA2
AE Bart’s AF HA
+
-
1
2
3
1. 正常人HB
2. 轻型地贫
3. 异常HB E 杂合子 4. 新生儿HB Bart’s (γ4 )(地贫
标准型） 5. HB H (β4 )
贫血，慢性失血
<24
320~360 慢性肾功能衰竭等慢性病贫
血
>32
320~360 骨髓呈巨幼红细胞特征
正红细胞正色素性贫血 80~100
27～32
320~360
急性失血，急性溶血，再生 障碍性贫血
人血红蛋白的组成
• 胚胎期血红蛋白：
– Hb Gower 1 （x2 e2 ） – Hb Gower 2 (2 e2) – Hb Portland (x2 g2) 即Hb Portland 1 – 另有少量Hb Portland 2 (x2 2)，Hb Portland 3 (x2 d2)
• 胎儿期主要血红蛋白：
– HbF （2 g2 ）
• 成人主要血红蛋白：
– HbA （ 2 2）约占血红蛋白总量96.5—97.5% – HbA2 （2 d2 ） 约占血红蛋白总量2.5—3.5% – HbF （ 2 g2）约占血红蛋白总量1%以下。
α－地中海贫血
MCV＜82fL、HbA2 ＜2.5%、HbF ＜2%、红细胞形 态异常，其中一项阳性者。
突变
a a ws
●HbH病基因型可分成缺失型和非缺失型两种：
①缺失突变基因型：（-a3.7/--）、（-a4.2/--）及(-a2.7/--) ②非缺失突变基因型： （aaT/--）和（aaT/ aaT ）
大脑中动脉血流动力学检查对新生儿贫血预测价值分析
大脑中动脉血流动力学检查对新生儿贫血预测价值分析
新生儿贫血是指新生儿血红蛋白水平低于正常水平的一种疾病，其中婴儿在出生后
6-8周内最容易发生贫血。
动脉血流动力学检查可以通过测量动脉流速、血流阻力等参数，来了解脑部的血流情况，从而评估新生儿贫血的风险。
本文将分析大脑中动脉血流动力学
检查在新生儿贫血预测方面的价值。
第一，大脑中动脉血流动力学检查可以帮助预测新生儿贫血的发生率。
研究证实，新
生儿贫血与脑血流动力学变化密切相关。
通过测量大脑动脉血流速度和血流阻力，可以了
解血流和血压的变化，当新生儿的血流速度降低，血压下降时，其中的氧气供应也会随之
降低，从而导致贫血的发生。
因此，大脑中动脉血流动力学检查可以识别存在贫血风险的
新生儿，及早采取干预措施，以预防新生儿贫血的发生。
第二，大脑中动脉血流动力学检查可以提供更全面的贫血评估。
传统的新生儿贫血评
估方法仅针对血红蛋白水平进行评估，而大脑中动脉血流动力学检查则可以检测新生儿脑
部的氧气供应情况和脑部的代谢功能情况，从而提供更全面的贫血评估。
此外，根据大脑
中动脉血流动力学检查的结果，可以分析新生儿的心血管系统、神经系统等方面的状况，
从而更好地了解新生儿的身体状况以及贫血的发展趋势。
第三，大脑中动脉血流动力学检查对于新生儿贫血的监测和疗效评估也非常重要。
对
于已经发生贫血的新生儿，大脑中动脉血流动力学检查可以监测治疗效果，了解新生儿在
治疗过程中的反应情况。
同时，也可以在治疗结束后通过检查的结果来评估疗效，进一步
分析治疗措施的优缺点，从而为后续治疗方案的制定提供参考。
胎儿大脑中动脉血流峰值流速与血红蛋白含量相关性研究
胎儿大脑中动脉血流峰值流速与血红蛋白含量相关性研究南瑞霞;赵玉珍;关莹;凌奕【期刊名称】《中国超声医学杂志》【年(卷),期】2013(029)012【摘要】目的探讨胎儿大脑中动脉血流峰值流速(MCA-PSV)与其血液中血红蛋白(Hb)含量的相关性.方法超声检测708例胎儿MCA-PSV,正常组626例,贫血高危组82例,部分胎儿经产前脐带穿刺取血或生后即刻脐带取血获得Hb含量数值,将取得的数据进行统计学分析.结果正常组255例、贫血高危组69例获得血红蛋白数值.统计学分析显示胎儿MCA-PSV与Hb含量呈负相关(r=0.919,P＜0.001),两者关系可表示为:a=1.530-0.556 b(a为Hb含量,b为MCA-PSV,两者单位均为MOM,即中位数的倍数).结论胎儿MCA-PSV与其Hb含量高度相关,超声可作为定量评价胎儿贫血程度的方法.【总页数】4页(P1101-1104)【作者】南瑞霞;赵玉珍;关莹;凌奕【作者单位】570102海口市,海南医学院附属医院超声科;中日友好医院超声科;570102海口市,海南医学院附属医院超声科;570102海口市,海南医学院附属医院超声科【正文语种】中文【相关文献】1.母血AFP和胎儿大脑中动脉收缩期血流峰值对评估胎儿贫血的作用 [J], 李玮璟;刘建强;吴珍生2.胎儿大脑中动脉血流速度与胎儿地中海贫血的相关性研究 [J], 马燕;温静;李敏清;余健;李智贤;廖新红;叶桂宏3.胎儿大脑中动脉血流峰值速度在预测胎儿地中海贫血中的临床应用 [J], 张越青;凌奕;金松;南瑞霞;张建辉;莫秀兰;华少萍4.早孕期胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速、心胸比值与胎儿头臀长的相关性 [J], 邓许洁;陈翠华;裘毓雯;肖淑芳;廖淑欣;钟梅;杨芳5.胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速诊断胎儿溶血性贫血 [J], 童小贞因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
单绒毛膜双胎胎儿大脑中动脉频谱的初步分析
单绒毛膜双胎胎儿大脑中动脉频谱的初步分析摘要】目的初步探讨单绒毛膜双胎胎儿大脑中动脉的变化规律。
方法将正常单绒毛膜双胎与双胎输血综合征的MCA阻力参数差的绝对值进行t检验，分析两者是否有统计学意义。
结果彩色多普勒超声检测到39例单绒毛膜双胎胎儿的MCA参数，其中7例双胎输血综合征，与正常的单绒毛膜双胎的MCA阻力参数差的绝对值经t检验分析，具有统计学意义。
结论双胎输血综合征者较正常单绒毛膜双胎的MCA阻力指数差的绝对值差异增大，估计有助于评估双胎输血综合征的血流动力学改变。
关键词双胎，大脑中动脉，超声双胎妊娠中单绒毛膜双胎（MCT）存在胎盘之间动-动、动-静、静-静吻合，由于胎盘、脐带结构的异常导致脐带血流动力学改变，使双胎血供不均衡，从而引起双胎输血综合征（TTTS），这种变化使双胎儿大脑中动脉的血流动力学发生改变，最终导致围生儿结局不良[1]。
1材料和方法1.1一般资料2011年10月~2014年10月在我院建卡的20~35孕周并在早孕期确定绒毛膜性或手术病理证实为单绒毛膜性双胎，双胎儿各系统均未发现畸形者，共39例（78个胎儿）。
病例组：TTTS 7例，诊断标准：双胎儿中一胎儿羊水最大深度小2cm，另一胎儿羊水最大深度大于8cm者;出生体重相差大于20%，新生儿血红蛋白相差大于5g/dl。
对照组：14例，超声检测双胎儿生长指标无差异（超声未发现TTTS及选择性宫内生长受限者）。
排除标准：为消除孕周对结果的影响，将病例组分别与对照组按照1:2进行配对，将不符合要求的排除。
1.2检测仪器与方法采用GE Voluson Expert 730型、经腹部超声凸阵探头，彩色三维超声诊断仪，频率3.5-5.0MHz，常规测量每个胎儿生长指标及脐动脉血流频谱。
测量胎儿MCA频谱，记录胎儿MCA频谱各参量值。
将双胎儿的MCA-S/D、PI、RI各值分别相减，再取绝对值，得到双胎儿△MCA-S/D、△MCA-PI、△MCA-RI。
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９４％．Ｆｅｔａｌ ＭＣＡ—ＰＳＶ ｗｉｔｈ ＨｂＨ ｆｅｔｕｓ：ｕｓｉｎｇ ｍｉｌｄ ａｎｅｍｉａ （８／１２），ｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙ
ｗａｓ
ｃｕｔ
ｏｆｆ ｖａｌｕｅ，ｔｈｅ ｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙ ｗａｓ ６６．６７％
ｓｅｖｅｒｅ
９４．４４％（３４／３６）．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ
①ＭＣＡ—ＰＳＶ ｐｒｅｄｉｃｔｉｏｎ ｏｆ ｆｅｔａｌ
万方数据
１２・论著・
变，心脏代偿性增大，而不断发展和更新的超声诊断 系统恰好适应了胎儿贫血水肿的临床要求。目前世 界上在超声预测重型ａ地贫方面的主要进展［１。３］：① 胎儿心胸直径比（ｃａｒｄｉｏｔｈｏｒａｃｉｃ ｒａｔｉｏ，ＣＴＲ）、胎儿 大脑中动脉血流（ＭＣＡ—ＰＳＶ）及胎盘厚度（ｐｌａｃｅｎｔａｌ ｔｈｉｃｋｎｅｓｓ）是重型地贫高发地区最好的预测指标，目 前在世界上几个高发地区的重型地贫筛查中发挥着 重要作用；②各项指标在妊娠的不同阶段敏感性和 特异性不同。在早孕期胎儿心胸直径比（ＣＲＴ）是 最有效的预测方法，中孕期ＭＣＡ—ＰＳＶ最准确，两 者的联合敏感性和特异性最高达１００％；③多参数 联合提高预测的准确性；④超声指标是目前重型ａ 地贫宫内输血治疗唯一的监测工具，ＭＣＡ－ＰＳＶ与 胎儿贫血高度相关，是十分准确的应用指标。 那么，ＭＣＡ－ＰＳＶ对于预测重型ａ地贫及中间 型ａ地贫的无创产前诊断价值如何？不同基因型地 贫ＭＣＡ—ＰＳＶ数值如何？本研究拟通过研究不同 基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征表 现，评估胎儿大脑中动脉血流峰值速度（ＭＣＶ－ ＰＳＶ）在预测不同基因型地贫的临床应用价值。 １资料和方法
研究方法
超声诊断仪仪器采用美国ＧＥ
Ｖｏｌｕｓｏｎ
ห้องสมุดไป่ตู้
１．２．２．２ ２
地贫基因的检测
羊水２０ ｍｌ或脐血
Ｅ８及Ｖｏｌｕｓｏｎ ７３０彩色多普超声诊断仪，探头频率
３．５
ｍｌ行胎儿地贫基因诊断。 全部参加超声检查的孕妇随
ＭＨｚ。孕早期如经腹部超声图像不满意，则经
１．２．２．３产科随访
万方数据
《中国产前诊断杂志（电子版）》２０１６年第８卷第２期
ｔｈｅ ｖａｌｕｅ ｏｆ ｕｓｉｎｇ ＭＣＳ－ＰＳＶ
ｔＯ
ｓｃｒｅｅｎ
ａｎｄ ｄｉａｇｎｏｓｅ ｆｅｔａｌ ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ． ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ ｇｏｔ ｆｉ—
ｏｎｃｅ
Ｍｅｔｈｏｄ
ｃａｓｅｓ
ｏｆ ｈｉｇｈ ｒｉｓｋ ｐｒｅｇｎａｎｃｉｅｓ ｗｈｉｃｈ ｗｅｎｔ
ｔｏ
ｉｎｖａｓｉｖｅ
ａｎ
ａｌｐｈａ
ａ
ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ ｔｈｅ ｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙ ｗａｓ １００％，ｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙ ｏｆ ９８％，ｉｔ ｉｓ
ｅｆｆｅｃｔｉｖｅ
ｗａｙ
ｔｏ
ｐｒｅｄｉｃｔｉｎｇ
ｓｅｖｅｒｅ
ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ．②Ｔｈｅ
ｔｙ ｗａｓ
ｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙ ｏｆ ＭＣＡ－ＰＳ ｆｏｒ ｐｒｅｄｉｃｔｉｎｇ ｆｅｔａｌ ｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎ Ｈ ｄｉｓｅａｓｅ ｗａｓ ６６．７％，ｓｐｅｃｉｆｉｃｉ— ｌｉｍｉｔｅｄ ａｎｄ ｎｅｅｄｓ ｉｎｔｅｇｒａｔｅｄ ｃｏｎｓｕｌｔａｔｉｏｎ．
ｏｆ ｔｈｅ ｍｅ—
图１胎儿ＭｅＡ—ＰＳＶ的检测
自１１～１４周开始每月一次测量胎儿大脑中动 脉血流峰值。于１８～２６周之间行羊水产前诊断。 １１～１４周超声检查胎儿头臀长、颈项透明层厚度
基本资料
全部人群均为在海南医学院附属
（ｎｕｃｈａｌ ｔｒａｎｓｌｕｃｅｃｙ，ＮＴ）、胎儿心胸比（心胸面积 比ｈａｅｒｔ ａｒｅａ／ｃｈｅｓｔ
【中图分类号】Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】
Ａ
［Ａｂｓｔｒａｃｔ］Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ
ｗｉｔｈ
Ｂｙ ａｎａｌｙｚｉｎｇ ｔｈｅｍｉｄｄｌｅ ｃｅｒｅｂｒａｌ ａｒｔｅｒｙ ｐｅａｋ ｓｙｓｔｏｌｉｃ ｖｅｌｏｃｉｔｙ ｏｆ ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ ｆｅｔｕｓｅｓ
ａｓｓｅｓｓ
ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ ｇｅｎｏｔｙｐｅｔｏ Ｔｈｅｒｅ ｗｅｒｅ ６ ９
ａｒｔｅｒｙ
９４．４％．Ｉｔ
ｉｓ
［Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ］ｔｈａｔａｓｓｅｍｉａ；ｍｉｄｄｌｅ ｃｅｒｅｂｒａｌ
ｂｌｏｏｄ ｆｌｏｗ ｐｅａｋ ｖｅｌｏｃｉｔｙ；ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ ｇｅｎｏｔｙｐｅ；ｆｅｔｕｓ
中国海南地区为地中海贫血高发地区，且该地 区处于经济和文化落后的贫困地区。近年来卫生行 政系统积极开展地贫的防治、筛查和适宜技术推广， 超声作为一种方便无创的技术在各级医院得到广泛 的应用并作为省级基层推广项目加以培训，取得了
ＤＯＩ：１０．１ ３４
显著的效果，同时也为世界地贫领域的研究积累了 极为宝贵的区域的和共性的临床医学研究资源。 胎儿的血液及循环系统于孕４周即产生，重型 Ｑ地贫胎儿由于重度贫血导致胎儿血液动力学、心 血管功能及全身各脏器形态学的逐步的病理生理改
７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１ ６．０２．００３
基金项目：１．海南省卫生计生行业研究项目（１６Ａ２０００６３）；２．海南省重点科技计划项目（ＺＤＸＭ２０１３００６３）
图２
６９例有创产前诊断病例ＭＣＶ—ＰＳＶ数据分布图
筛查和诊断的有效途径之一；②以轻度贫血大于 １．２９ＭＯＭ为指标ＭＣＡ－ＰＳＶ预测胎儿ＨｂＨ病的敏
２．２结果分析
万方数据
１
４・论著・
《中国产前诊断杂志（电子版）》２０１６年第８卷第２期
・论著・１３
２．２．１重型ａ地贫ＭＣＶ—ＰＳＶ明显增高，与其他 ２～６组相比均有非常显著性差异Ｐ％０．０１。ＭＣＡ— ＰＳＶ预测胎儿重型ａ地贫敏感性１００％，特异性 ９４％。
２．２．２
访至产后１个月。记录胎儿地贫基因报告、脐血血 红蛋白数值以及妊娠结局。 １．２．３诊断标准采用国际上Ｍａｒｉ等口１制定的胎 儿ＭＣＡ—ＰＳＶ参考值作为判断标准，以ＭＣＡ—ＰＳＶ 等于ｌ－０ ＭＯＭ作为正常值；当平均值＞１．２９ＭＯＭ 诊断轻度贫血；＞１．５ＭＯＭ诊断中度贫血；＞１．５５ ＭＯＭ诊断重度贫血。
ｔｅｒｙ
ｆｌｏｗ／
ａｒ—
Ｓ／Ｄ），脐动脉血流参数（ｕｍｂｉｌｉｃａｌ
ＰＩ、ＲＩ、Ｓ／Ｄ），以及胎儿重度贫血筛查指标，包
括心胸比、胸腔积液、心包积液、四肢短小、肝脾肿大 及肠管强回声等。阳性（重型地贫）行引产时做脐穿 查胎儿血常规，每次行脐穿前一周均测ＭＣＡ—ＰＳＶ。 术中取羊水或脐带血进行地贫基因检测。
１．１
《中国产前诊断杂志（电子版）》２０１６年第８卷第２期
阴道超声检查。 １．２．２检测方法 １．２．２．１胎儿ＭＣＡ—ＰＳＶ的检测 常规超声显示
胎儿双顶径切面，平移见大脑基底动脉Ｗｉｌｌｉａｎｍ 环，取样容积置放于大脑中动脉的位置，每次采集选 定５个形态一致的谱型，测量出ＭＣＡ—ＰＳＶ，仪器显 示ＭＣＡ—ＰＩ、ＲＩ及Ｓ／Ｄ（图１）。采用国际公认的 Ｍａｒｉ等‘４３的胎儿ＭＣＡ—ＰＳＶ参考值作为判断标准， ＭＣＡ—ＰＳＶ使用中位数之倍数（ｍｕｌｔｉｐｌｅｓ ｄｉａｎ．ＭＯＭ）表示
ｎａｌ ｆｅｔａｌ ｇｅｎｏｔｙｐｅ；ｔｈｅ ｂｌｏｏｄ ｆｌｏｗ ｏｆ ｔｈｅ ｍｉｄｄｌｅ ｃｅｒｅｂｒａｌ ａｒｔｅｒｙ ｐｅａｋ ｖａｌｕｅ ｉｓ ｍｅａｓｕｒｅｄ
１６
ａ
ｍｏｎｔｈ ｓｉｎｃｅ
ｏｒ
ｗｅｅｋ．Ａｍｎｉｏｔｉｃ ｆｌｕｉｄ ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｉｓ ｔａｋｅｎ
ａｓ
１．２．４
ＨｂＨ病组
ＭＣｖ－ＰＳＶ较重型ａ地贫低，
较轻型ａ地贫及正常组均增高。胎儿大脑中动脉血 流对胎儿ＨｂＨ病的预测：以轻度贫血大于１．２９ ＭＯＭ为指标，敏感性为６６．６７％（８／１２），特异性为 ９４．４４％（３４／３６）。但与重型Ｂ地贫及ａ与ｐ混合地 贫组比较无显著性差异。见图３。
统计学分析采用ＳＰＳＳ １９．０统计软件进
行统计处理。所有数据以ｚ±Ｓ表示，各组间比较采 用协方差分析，用Ｆ检验。直线相关分析用于检验 两参数之问的相关性。 ＭＣＡ—ＰＳＶ和Ｈｂ采用中位数的倍数（ｍｕｌｔｉ— ｐｌｅｓｏ｛ｔｈｅｍｅｄｉａｎ，ＭＯＭ）表示。采用Ｍａｒｉ制定的胎 儿ＭＣＡ—ＰＳＶ参考值作为标准，胎儿ＭＣＡ—ＰＳＶ＞ １．２９ＭＯＭ为轻度胎儿贫血，Ｈｂ＜０．８４ＭＯＭ为轻 度胎儿贫血，６９例有创产前诊断病例ＭＣＶ—ＰＳＶ数 据分布图见图２。
ＣＤ７１—７２、一２８、ＩＶ孓ＩＩ－６５４。
１．２ １．２．１
ＨＡ／ＣＡ；心胸横径比ｈａ—
ｄｉａｍｅｔｅｒ，ＨＤ／
ｄｉａｍｅｔｅｒ／ｔｈｏｒａｃｉｃ
ＴＤ）。中孕１４周以后，除常规产前检查胎儿生长参 数和胎儿结构畸形筛查以外，同时检测胎儿血液动 力学指标，包括大脑中动脉血流峰值速度（ｍｉｄｄｌｅ
ｃｅｒｅｂｒａｌ ａｒｔｅｒｙ ｐｅａｋ ｓｙｓｔｏｌｉｃ ｖｅｌｏｃｉｔｙ，ＭＣＡ—ＰＳＶ； ｐｕｌｓｅ ｉｎｄｅｘ，ＰＩ；ｒｅｓｉｓｔａｎｔ ｉｎｄｅｘ，ＲＩ；ｓｙｓｔｏｎｉｃ ｄｉａｓｔｏｎｉｃｆｌｏｗ
不同基因型
ＭＣＶ—ＰＳＶ水平的顺序依次
为：重型ａ＞ＨｂＨ病＞重型１３＞其他类型（４～７组 之问无显著荠异。合并为第４组）。见图４：
均值＝１ ２２ 标准偏差＝Ｏ
Ｎ＝６９
３８
图４不同基因型ＭＣＶ－ＰＳＶ水平的顺序图
２．３
结论
①ＭＣＡ—ＰＳＶ预测胎儿重型０ｔ地贫无
创伤，准确性高，敏感性１００％，特异性９４％，是产前
ｅｒｔｔｈａｎｓｖｅｒｓｅ
ａｒｅａ
医院产前诊断中心产检的单胎孕妇。２０１０年１月 至２０１５年１２月在本院产前诊断中心因地中海贫血 高风险进行有创产前诊断６９例，均获胎儿地贫基因 结果。研究项目均获得伦理委员会批准，孕妇签署 知情同意书者纳入研究。孕妇平均年龄（２６．３９± ３．２７）岁，平均孕龄（１８．１９±２．１７）周。重型ａ地贫 １６例，中间型ａ地贫１２例，轻型ａ地贫１２例；重型 Ｂ和中间型ｐ地贫５例，轻型ｐ地贫５例；ａ合并ｐ 地贫１２例；地贫基因检测阴性１１例。０ｔ地贫基因 类型中包括海南省常见的（一ＳＥＡ／）、（一理３・７）、（一 ｑ４・２）、（一ａ”）。８地贫基因类型中包括ＣＤ４１—４２、