疾病易感基因的科学基础
易感基因
【军事医学科学院附属医院（北京307医院） 乳癌科 江泽飞教授】 早期发现乳腺癌的人，经过合理治疗，十年复发机会可能控制在10%
或者20%以内，所以应该讲早发现早治疗的确可以增加更多治愈的机会。
【前中山大学附属第六医院（广东省胃肠肛门医院） 汪健平院长】 如果是早期结肠癌90%是可以长期生存，可以治好的，中晚期的只有
检测方法
癌症基因检测：
就是对易感基因的检测，分析他所含有的各种疾病易感基因 的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体 患疾病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和 生活习惯，预防和避免重大疾病的发生！
Question and Answer
基因检测与医院常规检测有什么区别？
为什么会得癌症？ 致癌因素 —— 环境因素
化学 致癌
汽车尾气、尼古丁、焦油等
肉瘤病毒、 乙肝病毒等
环境
因素
病毒
物理
细菌
致癌
主要指辐射，如紫外线、X射线等
长期 吸烟
未患肺癌
40岁患肺癌 患肺癌
50岁患肺癌
同等条件下，为什么有人患肿瘤而有人不患呢？ 同肿瘤，不同人为什么患肿瘤的时间不一样呢？
致癌因素 —— 遗传因素
癌症早期基因检测
癌症的发展过程
肿瘤只是海面上的冰山一角
海平面下酝酿已久的冰山——基因突变的累积
癌症
受到外界因素的刺激后可能发生基因突变而引起 癌基因变异，从而导致细胞的癌变。
人
原癌 基因
突变激活
体
内
癌基因
都
含
有
抑癌
易感基因介绍
大约需要8-10年，这期间可能没有任何症状，从米粒大小发展到
杏仁大小，只需要一年左右时间，如果没有及时发现，发展到晚
期只需要2-6个月时间。
4
癌基因变异
原癌 基因
癌基 因
恶变 细胞 恶变 细胞
恶变 细胞
抑癌 基因
抑癌基 因
恶变 细胞
恶变 细胞
慢性阻塞性肺疾病在中国的发 病率为8.2%，死亡率占全国的 第 4位
目前中国每年有近220万新增肿瘤患者， 每年因癌症死亡人数约160万，每死亡 5人中就有1人是死于癌症，恶性肿瘤已 成为人类第一杀手。
3
癌症的发展是一个漫长累积的过程
我们通常所发的肿瘤，只不过是癌症浮出海面的冰山一角，
海平面下是酝酿已久的冰山——基因突变的累积。这个过程有十
19
Q&A
报告太专业的看不懂怎么办？
A：疾病采用国家医疗机构统一名称，都很准确同时具有通用性，而且报告会对各种疾病的症状和 相关的环境因素有详细介绍，报告中出现的所有突变和示例图都在报告开头都有详细注释，依然不明白 的地方可以通过我们的咨询服务热线联系我们专业的医师，他们会给到你专业详细的解答。他们还会结 合你的其他生活习惯和身体健康资料（例如常规体检报告以及其他医学检测报告）对你如何进行生活干 预和医疗干预提出针对性的建议。
– 染色体畸变：染色体片段缺失、三体、单体 – 单基因病：红绿色盲、白化病 – 多基因病：心脑血管疾病、肿瘤、代谢疾病
多基因病是基因检测的重点
基因与环境的交互作用在多基因病中体现在“易感性” 与“耐受性”
9
易感性基因检测的意义
发现自己遗传性疾病的患病风险相比于大多数人是高还是低， 了解自己在哪些疾病上需要更加关注， 从而提早针对性地进行生活方式和医疗干预。
基因与疾病教学课件ppt
基于基因的个性化医疗
精准诊断
基于个体的基因变异情况，对疾病进行精准诊断，提高诊断的准 确性和针对性。
精准用药
根据个体的基因变异和药物代谢特点，为患者提供精准的药物选 择和剂量调整方案，提高治疗效果并降低副作用。
个性化治疗方案
根据个体的基因变异和疾病状况，制定个性化的治疗方案，提高 治疗效果并降低治疗风险。
疾病风险预测和预防
基因检测
利用基因检测技术识别与疾病 相关的基因变异，评估个体患 病风险，并提供针对性的预防
措施和建议。
定制健康计划
根据基因检测结果，为个体提 供定制的健康计划，包括饮食 、运动、生活习惯等方面的建
议，以降低患病风险。
早期筛查
根据基因检测结果，对特定疾 病进行早期筛查，及时发现并 采取干预措施，降低疾病发生
基因变异与其他常见疾病的关联
这些疾病的发病机制涉及多个基因和环境因素的相互作用，特定基因变异增加个体患这些疾病的风险。
基因检测在其他常见疾病预防和治疗中的应用
尽管基因检测对这些疾病的预防和治疗方案制定的贡献不如高血压和糖尿病等常见疾病广泛，但仍具有潜在的应用价值。
03
基因与复杂疾病
精神疾病基因与疾病
基因与疾病研究的前沿和挑战
疾病预测与预防
通过对疾病的遗传学基础的研究，我们能否准确 预测疾病的风险，并采取有效的预防措施？
个性化治疗
基于个体的基因组信息，为患者提供针对性的治 疗方案，提高治疗效果并减少副作用。
伦理与法律问题
基因与疾病研究涉及到一系列伦理和法律问题， 如基因歧视、基因信息的保护等。
精神分裂症
据研究，精神分裂症与多个基因有关，特别是与谷氨酸 受体基因和多巴胺受体基因等有关。这些基因的变异可 能导致神经信号传导的异常，从而引发疾病。
基因科学知识点
基因科学知识点基因科学是一门涉及生物学和遗传学的领域，研究基因在遗传信息传递和表达中的作用。
在人类基因组计划的推动下，基因科学取得了巨大进展，对人类健康和疾病的研究有着重要的意义。
下面将介绍一些基因科学的重要知识点。
1. DNA的结构和功能DNA是携带遗传信息的分子，在细胞核中形成双螺旋结构。
DNA分子由磷酸、脱氧核糖和碱基组成，其中碱基包括腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶。
DNA通过基因编码蛋白质，控制细胞的生长和分化。
2. 基因突变基因突变是指DNA序列发生变化，可以由各种因素引起，如辐射、化学物质和病毒感染。
基因突变可能导致遗传病的发生，如囊性纤维化、唐氏综合征和遗传性癌症。
3. 基因表达调控基因表达是指DNA信息转录成mRNA，再通过翻译成蛋白质的过程。
在这一过程中，转录因子和miRNA等调节因子起着关键作用，控制基因的表达水平和时机。
4. 基因组编辑技术CRISPR-Cas9是一种基因组编辑技术，可以精准地对特定基因序列进行编辑。
CRISPR技术在药物开发、基因治疗和生物学研究中有着广泛的应用前景。
5. 基因与环境的相互作用基因与环境之间存在相互作用，影响个体的表型特征和疾病易感性。
研究表明，遗传变异与环境暴露相互作用可能导致疾病的发生，如心血管疾病和癌症。
通过以上介绍，我们可以看到基因科学在生物学、医学和生物技术领域有着广泛的应用和重要意义。
随着技术的不断进步和研究的深入，基因科学将为人类健康和疾病治疗带来更多的希望和可能。
希望通过这篇文章的介绍，读者能对基因科学有更深入的了解。
基因与疾病的关系
基因与疾病的关系浅谈基因与疾病的关系谈到基因与疾病防治之间的关系,首先要了解基因的概念。
基因是生命信息的基本因子,控制生物遗传性状的基本因素。
基因是决定一个生物物种所有生命现象的最基本因子。
基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达。
遗传信息的载体是DNA(脱氧核糖核酸)。
现代遗传学认为,基因是DNA 分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。
不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等的不同,主要由基因差异所致。
现代医学研究证明,人类疾病都直接或间接地与基因有关。
根据基因概念, 人类疾病可分为三大类。
第一类为单基因病。
这类疾病已发现6000余种,其主要病因是某一特定基因的结构发生改变,如多指症、白化病、早老症等。
第二类为多基因病。
这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变,如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等。
第三类为获得性基因病。
这类疾病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起。
现代科学已证明：基因健康，细胞活泼，则人体健康；基因受损，细胞变异，则人患疾病。
由此可见，人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。
2000年6月26日，英国和美国几乎同时向全世界宣布他们已经完成了具有时代意义的基因草图绘制工程。
基因草图的绘制将为疾病的预防、诊断和治疗带来前所未有的转变。
对可能患某种疾病的病人发出预告。
我们可以大胆地预测，在新的世纪中，基因将为医学发展提供广阔的前景。
改变现有医生的看病模式。
科学家们将解开人体基因组的全部密码，许多人会拥有记载着个人、生理和疾病奥秘的基因组图，医生会根据芯片上的遗传信息，做出综合评估和给出处理意见。
基因研究还带来了诊断技术的更新。
使用目前常用的临床诊断技术，诊断一经确定，疾病已经发生。
由于病因性基因异常在发病前即已存在疾病发病前，甚至在胚胎期做出诊断，免除了人们疾病带来的痛苦和经济负担。
易感基因检测的作用
易感基因检测的作用什么是易感基因所谓易感基因，是指在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。
发现这些基因，对其进行深入研究，从而能够实现有效地预防和控制遗传疾病的发生。
什么是易感基因检测所谓易感基因检测，即“疾病易感性基因检测”。
基因检测是指我们通过分子生物学手段破译人体携带的基因密码，从而预测个体将来患某种或某些疾病的概率。
易感基因检测的作用1、精确诊断疾病糖尿病是一种多基因疾病，疾病的发生与多个基因有关，常规检查只能通过指标来判断疾病的发展情况，无法找到致病根源。
而基因检测通过对疾病相关途径的易感基因进行检查，能够准确的发现致病基因，准确率达到99.9999%，真正做到精确诊断疾病。
2、糖尿病个体化用药基因检测传统的糖尿病治疗方式是在用药治疗后根据患者的反应再调整用药方案，这样无形中增加了治疗风险。
而糖尿病个体化用药基因检测通过遗传分析，在用药前就能够预知药物效果及风险，从而制定科学合理的治疗方案，使治疗安全有效。
3、靶向治疗提高治疗效果基因检测可以精准的确定治疗靶点，使治疗更有针对性。
基因检测指导的靶向治疗更具有科学性，将治疗药物集中于病灶部位，一方面提高治疗效果，另一方面也减少过度治疗对患者造成的伤害。
4、制定完善生活方案改善生活质量通过对基因检测报告的分析，能够为糖尿病患者制定完善的健康生活方案，从生活各方面提示患者需要特别注意的风险因素，调整生活方式。
为患者量身定制科学的营养、保健、饮食、锻炼方案，以达到最佳状态，杜绝疾病的复发。
中源协和基因成人易感基因检测通过采集受检者个体唾液或口腔黏膜，对常见疾病71项(消化系统7项、呼吸系统4项、循环系统12项、免疫系统9项、神经系统9项、内分泌系统12项等)进行科学基因检测，从而达到降低患病风险、避免疾病发生的目的。
第三曲线(Third curves )作为专业整合营销策划公司，拥有八年网络营销经验，200余家成功案例，专注品牌策划、活动策划、网络营销等业务。
基因技术在医学中的意义
标题：基因技术在医学中的意义引言：基因技术作为一种前沿科技，正在医学领域展现出巨大的潜力。
通过对基因的研究和应用，我们可以更好地理解人类遗传信息的组成和功能，并且能够开发出针对个体基因的治疗手段。
本文将探讨基因技术在医学中的意义，包括个性化医疗、遗传疾病的预防和治疗、癌症的精准诊断和治疗、药物研发与优化等方面。
一、个性化医疗：基因技术为实现个性化医疗提供了重要的工具和理论基础。
通过对个体基因组的测序和分析，医生可以了解患者的遗传背景和易感基因情况，从而制定出更加精准的治疗方案。
个性化医疗可以确保患者得到最佳的治疗效果，减少不必要的药物副作用和治疗失败的风险。
二、遗传疾病的预防和治疗：基因技术在遗传疾病的预防和治疗方面具有巨大的潜力。
通过对遗传疾病相关基因的筛查和检测，我们可以在患者出现症状之前进行早期预防和干预，从而减少疾病的发生和传播。
此外，基因编辑技术的发展也为某些遗传性疾病的治疗提供了新的途径，例如利用CRISPR-Cas9系统修复患者基因中的缺陷。
三、癌症的精准诊断和治疗：基因技术在癌症的精准诊断和治疗中起到了重要的作用。
通过对肿瘤基因组的分析，医生可以确定患者的肿瘤类型、分级和分期，从而为患者制定出最佳的治疗方案。
基因技术还可以帮助预测患者对某些药物的敏感性，从而提高治疗效果并减少不必要的药物使用。
四、药物研发与优化：基因技术对药物研发和优化也具有积极的意义。
通过对基因组的研究，医学科学家可以更好地了解药物在不同个体中的代谢和作用机制，从而针对不同个体开发出更加个性化的药物治疗方案。
此外，基因技术还可以帮助筛选药物的靶点和评估药物的安全性和有效性，加速药物研发过程并降低研发成本。
结论：基因技术在医学中的意义不可忽视，它为个性化医疗、遗传疾病的预防和治疗、癌症的精准诊断和治疗以及药物研发与优化等方面提供了新的思路和方法。
然而，我们也应该充分考虑基因技术所面临的伦理和法律问题，并确保其应用在符合伦理和法律规范的范围内，最大限度地造福人类健康。
易感基因
走的疾病。他们则会问我，我会不会也会被相同的
病带走？我总告诉他们别担心，可事实上，我自身 携带了一种“错误”的基因 —— BRCA1，这种基
因极度地提高了我罹患乳腺癌和卵巢癌的可能。
如携带 BRCA基因 突变的“遗传性 乳腺癌-卵巢癌综合征”家庭的女性 患者，其乳腺癌的终身发病率为 60%，相对于正常人群（12%）来 说，发病率提高5倍；卵巢癌的终身 发病风险也会从正常人群的1.4%提 高至15%~40%。
洞”，使得这些特定的人群对环境中的危险因素防御能力不足。
对肿瘤患病因素敏感度有所提升：
烟草燃烧中产生的焦油、尼古丁等致癌物，易感基因缺陷
后使得人体对其敏感度提升，更容易受到致癌物的刺激。
易感基因和肿瘤患病风险有什么关系？
同一肿瘤会受到多个基因和多个肿瘤综合征的影响； 其次是不同基因或不同综合征对同一肿瘤的影响是有区别的；
3、病毒和细菌致癌
【幽门螺旋杆菌与胃癌；EB病毒与鼻咽癌；等因素】
未患肺癌
长期
吸烟
40岁患肺癌
患肺癌 50岁患肺癌
同等条件下，为什么有人患肿瘤而有人不患呢？ 同肿瘤，不同人为什么患肿瘤的时间不一样呢？
致癌因素 —— 遗传因素
1、什么是易感基因？
能引物人群肿瘤患病风险提高以及患者年龄提前的基因，
【前中山大学附属第六医院（广东省胃肠肛门医院） 汪健平院长】 如果是早期结肠癌90%是可以长期生存，可以治好的，中晚期的只有 50%左右可以长期生存，也就是这个空间非常大，如果把（早期诊断）
工作做好的话，可以节省大量社会资源，对病人也有好处。
肿瘤易感基因检测适用人群：
健康人群： 拥有主动健康意识者； 亚健康人群： 1、生活节奏快，工作压力大，常常处于高度紧张状态者； 2、有吸烟、酗酒等不良生活习惯者；
人类疾病遗传基础与分子诊断
人类疾病遗传基础与分子诊断随着科技的进步和发展，人们对于人类疾病的研究和诊治也越来越深入和精确。
疾病是自然界的一种现象，是人类生活中不可避免的一个问题。
遗传性疾病是人类疾病中一种较为特殊的分类，具有明显的遗传倾向，且多数无法治愈。
因此，对于人类疾病遗传基础的了解和分子诊断的发展是非常重要的。
一、遗传遗传是指父代的遗传信息以某种形式在后代中表现出来的现象。
人们根据遗传的规律来解释和预测一个个体或一种物质的性状、表型等特征。
遗传分为单倍体（haploid）和双倍体（diploid）遗传，在双倍体遗传中，每个单个体的基因组中包含着两条同源的染色体，分别形成为一个来自父亲，一个来自母亲。
部分基因只需有一个突变就能表现出疾病，即单基因遗传疾病。
二、单基因疾病单基因疾病是由某种特定的基因发生突变而引起的，如保护细胞、控制细胞分裂等细胞功能失调，从而导致遗传性疾病后代。
常见的单基因遗传疾病主要有无性状中性遗传和有性状性遗传两种，其中无性状中性遗传主要是由雄性携带的基因突变引起，有性状性遗传则是由男女双方携带的突变引起。
遗传病的临床症状因人而异，有些疾病早期的症状较轻微，而有些疾病的症状却较为严重，同时也存在一些疾病只有发生了特定的突变才会发生，而未发生这种突变则不会引起疾病。
三、人类疾病遗传基础研究随着遗传学研究的发展，科学家们对单基因疾病的发病机理和分子机制有了更深入的了解。
研究表明，疾病基因的突变和失活会导致蛋白质的产生、含量和稳定性发生变化，从而导致细胞功能失调和疾病的发生。
在分子遗传学研究中，科学家们通常通过测定病人的遗传物质来确定他们的基因状态。
基因测序技术，尤其是高通量基因测序技术，大大加快了遗传疾病的检测和诊断，也使科学家们能够更好地了解这些疾病的分子机制，并提供更好的治疗选择。
四、分子诊断分子诊断是一种利用分子生物学技术分析患者基因组中存在的特定序列的方法，用于确诊疾病或者进行疾病风险评估，并且可以用作治疗策略的制定。
【高中生物】与遗传基因有关的各方面知识
【高中生物】与遗传基因有关的各方面知识与遗传基因有关的各方面知识一、什么是基因？遗传基因(gene,mendelianfactor)，也称为遗传因子，是指携带有遗传信息的dna或rna序列，是控制性状的基本遗传单位。
基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
现代医学研究已经证明，除了受伤，几乎所有的疾病都与基因有关。
正如血液被分为不同的血型一样，人体中的正常基因也被分为不同的基因型，即基因多态性。
不同基因型对环境因素的敏感性不同。
敏感基因型在环境因素的作用下会导致疾病。
此外，异常基因可以直接导致疾病，这种情况下的疾病是遗传性疾病。
可以说，引发疾病的根本原因有三种：（1）获得性基因突变；(2)正常基因与环境之间的相互作用;（3）遗传缺陷。
绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。
通过对蛋白质合成的指导，基因决定了我们对食物的吸收效率、体内毒素的清除效率以及对感染的反应。
第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。
第二类疾病是常见疾病，如心脏病、糖尿病和多种癌症。
它们是多种基因和各种环境因素相互作用的结果。
基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。
在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。
如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。
健康的身体依赖于身体的不断更新，以确保蛋白质的正常数量和质量。
这些蛋白质相互合作，以确保身体各种功能的正常执行。
每种蛋白质都是相应基因的产物。
基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。
基因的这种改变叫做基因突变。
蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。
二、基因检测通过使用基因芯片分析人类基因组，可找出致病的遗传基因。
癌症、糖尿病等，都是遗传基因缺陷引起的疾病。
医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出最终会导致癌症等的突变基因。
现代分子生物学整理
分子生物学整理名词解释1.聚合酶链反应（PCR）：是指通过模拟体内DNA复制方式在体外选择性地将DNA某个特定区域扩增出来的技术。
2.c-DNA文库：把一个细胞中某以时刻所有mRNA为模板，反转录合成它们的互补DNA（cDNA）。
然后所有的cDNA克隆至大量载体上导入大量细菌，而得到的一个cDNA集合体，就称为cDNA文库。
3.基因文库：用DNA重组技术将某种生物的总DNA用特定的限制性内切酶切割成一个个片段，然后将这些片段随机地连接在某些质粒或其他载体上，再将它们转移到适当的宿主细胞中，通过细胞的增殖而构成各个片段的无性繁殖系（克隆），当这些克隆多到可以包括某种生物的全部基因时，这一批克隆的总体就称为该种生物的基因文库。
4.单核苷酸多态性（SNP)：指基因组内特定核苷酸位置上存在两种（或以上）不同核苷酸且出现频率大于1%的现象，并起始特定基因转录的一段DNA序列。
5.RACE技术：快速分离基因的方法，在已知cDNA序列的基础上克隆出5‘端或3'端缺失序列的技术。
6.DNA印记法Southern blotting：Southern印迹杂交是进行基因组DNA特定序列定位的通用方法。
一般利用琼脂糖凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DNA片段，将胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上，经干烤或者紫外线照射固定，再与相对应结构的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从而检测特定DNA分子的含量。
7.RNA印迹杂交（Northern blotting）：这是一种将RNA从琼脂糖凝胶中转印到硝酸纤维素膜上的方法。
DNA印迹技术由Southern于1975年创建，称为Southern印迹技术，RNA印迹技术正好与DNA相对应，故被称为Northern印迹杂交，与此原理相似的蛋白质印迹技术则被称为Western blot。
8.蛋白质印记法（Western blotting）：Western Blot采用的是聚丙烯酰胺凝胶电泳，被检测物是蛋白质，“探针”是抗体，“显色”用标记的二抗。
疾病易感性检测的科学基础_精品35页PPT
谢谢你的阅读
❖ 知识就是财富 ❖ 丰富你的人生
71、既然我已经踏上这条道路，那么，任何东西都不应妨碍我沿着这条路走下去。——康德 72、家庭成为快乐的种子在外也不致成为障碍物但在旅行之际却是夜间的伴侣。——西塞罗 73、坚持意志伟大的事业需要始终不渝的精神。——伏尔泰 74、路漫漫其修道远，吾将上下而求索。——屈原 75、内外相应，言行相称。——韩非
疾Hale Waihona Puke 易感性检测的科学 基础_精品6、纪律是自由的第一条件。——黑格 尔 7、纪律是集体的面貌，集体的声音， 集体的 动作， 集体的 表情， 集体的 信念。 ——马 卡连柯
8、我们现在必须完全保持党的纪律， 否则一 切都会 陷入污 泥中。 ——马 克思 9、学校没有纪律便如磨坊没有水。— —夸美 纽斯
您知道吗？一切疾病都和你的基因有关
您知道吗？一切疾病都和你的基因有关“Virtually all diseases have a genetic component.”———— Francis Collins除外伤以外，人类的各种疾病基本可以表达为遗传因素（内因）与环境因素（外因）共同作用的结果。
————弗朗西斯柯林斯（著名分子生物学家,曾任美国国家人类基因组研究中心主任,领导了人类基因组计划(HGP),目前任美国国立卫生院院长）您知道一切疾病都和基因有关吗？除了外伤以外，一切疾病都是因为遗传基因和环境因素共同作用的结果。
甚至在外伤愈合的过程中，基因也决定着伤口的愈合情况。
生活中，基因主宰着我们的命运。
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关科学表明人与人之间基因99.9%相同，差别非常小。
但正是那剩余的0.1%的差异，造成了人与人之间健康状况的差异。
现代分子生物医学证明，某种基因型的人群更容易出现某种类型的健康问题，这些异常可能来自遗传，也有可能在生活中受有害环境因素诱发。
常规体检已经不能满足我们的健康需求传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，更多、更深的结论。
也就是说，在癌症的预防上，传统体检十分的被动和滞后。
现实中很多癌症并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦。
而基因检测可以在癌症等疾病还没有被激发出来之前，提前预知，然后通过科学合理的方法，避免这些疾病的发生。
基因检测+健康管理=没有任何疾病的身体，延长寿命！美国时代周刊评出的2007年最佳发明：人类已经可以通过基因检测，提前预知身体未来将会出现哪些疾病，可以提前治疗，完全避免疾病的发生，延续生命。
美国的研究表明：高超的基因医疗技术可以减少10%的过早死亡。
而健康生活方式不用花多少钱可以减少70%的过早死亡。
也就是说，大多数人可以通过自我保健达到健康百岁。
另一实践证明：及时合理的健康管理，保持健康的生活方式能使高血压减少55%、脑中风、冠心病减少75%、糖尿病减少50%肿瘤减少1/3,平均寿命延长10年以上。
疾病易感基因检测
疾病易感基因检测：引导：排除人体“疾病地雷”基因预警再塑健康人生现代医学认为：疾病是先天基因和后天因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。
对健康不利的遗传因子，也就是导致疾病的基因，我们称之为疾病易感基因。
正常情况下，基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育，如果在某些情况下基因发生突变，导致人体机能紊乱，疾病就会发生。
例如肿瘤，就是由于体内多种癌基因（包括原癌基因、抑癌基因等）发生突变引起的。
也就是说，携带相关疾病易感基因的人群要比正常人群的发病率高出几倍、几十倍甚至更多。
基因检测可以排查出隐藏在体内的“疾病地雷”，降低和规避身体患疾病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，规避重大疾病和慢性疾病的发生。
疾病易感基因检测就是绘制人体的生命说明书，指导我们生命该如何正确使用。
1：疾病易感基因检测简介篇：疾病易感基因检测为您的健康保驾护航疾病易感基因检测，是检测与生俱来的缺陷基因，也就是容易生病的基因，其中包括：免疫系统方面/心脑血管方面/糖尿病方面/肿瘤方面等，男性、女性疾病罹患风险单项基因检测，有针对性的向受检者制定个性化健康管理方案，将受检者患病风险降到最低，有效避免重大疾病的发生，为受检者的健康全力护航。
政府重视！专家呼吁！媒体关注！关注国民！提高生命质量乃国计民生的头等大事！中国人口健康基因检测科学社会工程——国家科学部2005BA711A008重大科技专项（着重强调）疾病易感基因检测对象：1、健康人群：拥有主动健康意识者；2、亚健康人群：生活节奏快，工作压力大，常常处于高度紧张状态者；有诸如吸烟、熬夜和酗酒等不良生活习惯者；3、疾病高风险人群：家族中有某种遗传性疾病患病者；家庭中有某些重大疾病和慢性病患病者；长期身处污染环境或高辐射环境者。
健康的身体=最大的财富您拥有“基因身份证”了吗？2、疾病易感基因推广篇·了解自身有哪些疾病易感基因每个人都携带至少3-5种以上的疾病易感基因。
易感基因介绍-晨光
要点二
详细描述
基于易感基因的个性化预防和治疗策略是未来的研究重点 。
了解易感基因的功能和作用机制，以及提高易感基因检测 的准确性和可靠性，将有助于制定基于易感基因的个性化 预防和治疗策略。例如，根据个体的基因型，为其提供针 对性的饮食和生活建议，或开发针对特定基因变异的靶向 药物，以提高疾病预防和治疗的针对性和效果。这将是未 来疾病管理的重要方向。
果。
04
药物研发
通过对易感基因的研究，发现新 的药物靶点，加速新药研发进程
。
易感基因检测的挑战与前景
数据解读难度
由于基因变异具有高度复杂性，准确解读易 感基因与疾病之间的关系仍面临挑战。
技术发展
随着基因检测技术的不断进步，易感基因检 测的准确性和可靠性将得到提高。
伦理和隐私
涉及个体遗传信息的易感基因检测，需关注 伦理和隐私保护问题。
易感基因的发现与重要性
发现方法
通过关联研究、全基因组关联研究和 功能基因组学等方法发现易感基因。
重要性
易感基因的研究有助于深入了解疾病 的发病机制，为疾病的预防、诊断和 治疗提供新的思路和方法。
易感基因的研究历史与现状
研究历史
自20世纪80年代以来，随着遗传学和分子生物学的发展，易感基因的研究逐渐成为热 点。
THANKS
感谢观看
基因检测的方法与技术
基因测序因
。
单基因检测
针对特定基因的突变位点进行 检测，用于单基因遗传病的诊 断。
表型关联分析
通过统计方法分析基因型与表 型之间的关联，发现易感基因 。
生物信息学分析
利用计算机算法和数据库资源，对 基因序列数据进行比较和分析，以
早期筛查
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
谢毅教授 复旦大学
解码生命 造福人类
演讲提纲
1. 2. 3. 4. 5. 生命科学的发展进程 基因检测与循证医学 基因检测与疾病易感性 国内外进展 联合基因的探索
解码生命 造福人类
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
生命科学的发展进程
解码生命 造福人类
生命科学的发展进程
遗传学的发展
遗传学始自19世纪中叶 研究豆类特异性. 遗传学始自 世纪中叶Mendel研究豆类特异性 他在研究豆类特异性如形 世纪中叶 研究豆类特异性 状和颜色的过程中, 发现了如显性和隐性等遗传规律, 提出了基因的概念. 状和颜色的过程中 发现了如显性和隐性等遗传规律 提出了基因的概念 1968年Johann Fridrich Miesher发现了 发现了DNA及其四碱基 20世纪中叶 及其四碱基. 世纪中叶 年 发现了 及其四碱基 Erwin Chargaff发现了 发现了DNA中A, T, C, G四种碱基 这成为 四种碱基, 发现了 中 四种碱基 这成为DNA以碱基对形 以碱基对形 式存在的证据. 首次发现了DNA双螺旋结构 并继而 双螺旋结构, 式存在的证据 1953年Watson和Crick首次发现了 年 和 首次发现了 双螺旋结构 揭示了基因的分子结构. 射线衍射技术对此也有贡献, 揭示了基因的分子结构 Rosalind Franklin的X射线衍射技术对此也有贡献 的 射线衍射技术对此也有贡献 但他英年早逝并没有获诺贝尔奖. 后来Crick创立了现代生物学的核心理论 创立了现代生物学的核心理论, 但他英年早逝并没有获诺贝尔奖 后来 创立了现代生物学的核心理论 即遗传信息由DNA传到 传到RNA并指导合成蛋白质 并指导合成蛋白质. 即遗传信息由 传到 并指导合成蛋白质 解码生命 造福人类
基因检测与循证医学
解码生命 造福人类
基因检测与循证医学
• 循证医学(Evidence-Based Medicine, EBM)
是最好的临床研究证据与临床实践(临床经验、临 床决策)以及患者价值观(关注，期望，需求)的结 合。EBM是运用最新、最有力的科研信息，指导临 床医生采用最适宜的诊断方法、最精确的预后估 计和最安全有效的治疗方法来治疗病人。
基因检测与疾病易感性
疾病易感性检测的意义
•提高生命质量 提高生命质量 •降低群体发病率 降低群体发病率 •节约医疗支出 节约医疗支出
解码生命 造福人类
基因检测与疾病易感性
锁定高危人群、 锁定高危人群、提高依从性
• 对高危人群的监查可降低发病率、致死率、致残率 对高危人群的监查可降低发病率、致死率、 • 影响监查效果的因素：正确锁定高危人群、依从性 影响监查效果的因素：正确锁定高危人群、 • 高危人群的锁定 • 监查依从性
美英两国监管指导方针： 美英两国监管指导方针： 发展初期建议不宜全面以法律直接规范 提倡以行业自律为主的管理模式
解码生命 造福人类
国内外进展
• 行业规范 遗传咨询师：
为个人或家庭提供所需要的遗传咨询服务， 为个人或家庭提供所需要的遗传咨询服务，包括解释在一定的 遗传背景下可能发生的与健康有关的事件、发生事件的风险、 遗传背景下可能发生的与健康有关的事件、发生事件的风险、或者新 生儿缺陷等内容。遗传咨询师是健康咨询的一个重要组成环节。 生儿缺陷等内容。遗传咨询师是健康咨询的一个重要组成环节。 • 遗传咨询师 资质认证的机构主要是美国遗传咨询委员会 • 遗传护师 资格认证的机构：遗传护理认证委员会 资格认证的机构： 需掌握知识：人类遗传学原理、医学遗传学、临床 医学遗传学的原 需掌握知识：人类遗传学原理、医学遗传学、临床/医学遗传学的原 理和应用、社会心理学、社会、 理和应用、社会心理学、社会、伦理和法律知识及实验室检测方法
基因检测与循证医学
确立研究对象和观察指标
循 证 医 学 的 研 究 流 程 图
检 D-L
OR 文献取舍 文献检索
排除部分文献
研究
Peto
OR
解码生命 造福人类
基因检测与循证医学
AGT M235T 文献 OR ：TT/(MT+MM) 、MM/(MT+TT)、T等位基因 MM/(MT+TT)、 高血压、多态现象、Polymorphism(genetics)、 高血压、多态现象、Polymorphism(genetics)、hypertension 四种检索途径 H-W平衡检验
解码生命 造福人类
国内外进展
• 国内情况
可检测内容： 可检测内容： 遗传病基因检测有近十种，如遗传病的染色体检测， 遗传病基因检测有近十种，如遗传病的染色体检测，地中 海贫血基因检测，G-6PD基因检测等 海贫血基因检测，G-6PD基因检测等 疾病易感基因型检测主要有： 疾病易感基因型检测主要有：HLA-DR、HLA-A、HLA-B 、 、 等分型检测、肺癌、乳腺癌、结肠癌、肝癌、心绞痛、冠 等分型检测、肺癌、乳腺癌、结肠癌、肝癌、心绞痛、 心病、心肌梗死、动脉粥样硬化、高血压病、老年性痴呆、 心病、心肌梗死、动脉粥样硬化、高血压病、老年性痴呆、 间期综合症、 长QT间期综合症、骨质疏松症以及深静脉血栓形成易感 间期综合症 基因检测等
人类进入后基因组时代
解码生命 造福人类
生命科学的发展进程
人类基因组 基础上的科研成 果迅速转化成预 防医学、临床医 学的整体应用
健康
疾病
基因信息
解码生命 造福人类
生命科学的发展进程
人类基因组单倍体
• 尽管通过人类基因组计划(HGP)破译了人类基因组序列, 这才只是能够比较个体差异的单核苷多态现象(SNP)的开 始. 已知每1000个序列中会有一个SNP, 这就是说个体遗 传信息差异仅约有0.1%而其他99.9%都是相同的. 人类基 因组计划估计人类基因组中大约有140万SNP位点. Celera 估计大约有210万SNP位点. 如果碱基序列因SNP而存在 差异, 相关氨基酸就会不同, 这会导致蛋白功能不同. • SNP, 或者单倍体基因型, 是一个有前途且重要的研究个体, 系谱, 和人种特征以及遗传疾病治疗的线索, 而且它可以用 来鉴别一个个体是否患有某种疾病或者同种疾病患者应如 何治疗. 所以, 如果能够收集SNP信息, 个人医药时代将会 来临.
生命科学的发展进程
人类基因组计划
• 来自法国，德国，日本，中国等六国的科学家自 1990年组成了一个多国合作小组 开展人类DNA测 序工作以揭开人类基因组之谜 • 在2000年6月完成了90%, 2001年初完成了99%的 人类基因组草图 • 2002年2月12日, 历时10载耗资20亿美元的人类 基因组计划最终完成, 并报道了99% 的人类基因 组序列
以上数据截止于2005年10月20日
解码生命 造福人类
国内外进展
• 国家监管
美国联邦政府尚无针对基因检测之专门立法 基因检测咨询委员会（ 基因检测咨询委员会（ Secretary’s Advisory Committee on Genetic Testing, SACGT ） 英国国民卫生保健体系（ 英国国民卫生保健体系（ NHS）可对基因检测给予以一定程度的评估，但多 ）可对基因检测给予以一定程度的评估， 数为个案式评估 基因检测咨询委员会（ ）、人类基因组委员会 基因检测咨询委员会（ACGT）、人类基因组委员会（HGC） ）、人类基因组委员会（ ）
基因检测在癌的发展过程及三级预防中的作用
病毒 辐射 化学物质
致癌因子前体
致癌因子
易 感 基 因
③ ②
级预防
接 化学毒物 病毒 ② 阻断直接致癌因子形成
直接致癌因子 基因改变
化学预防
③ 阻断与宿主基因的相互作用
的 展 癌前 基因改变 级预防 体检 断
质化 癌 三级预防 防
化
基因 基因
发与 发
解码生命 造福人类
医生面临的问题：如何从各种各样新的诊断和治疗 医生面临的问题： 方法中找出真正有效的治疗方法？ 方法中找出真正有效的治疗方法？ 循证医学——在浩瀚的信息和文献海洋中筛选出最 循证医学——在浩瀚的信息和文献海洋中筛选出最 恰当和最优证据。 恰当和最优证据。
解码生命 造福人类
基因检测与循证医学
循证医学的研究方法
解码生命 造福人类
生命科学的发展进程 • 国际人类基因组单体型图计划 简称HapMap计划） HapMap计划 （简称HapMap计划）
是由加拿大、中国、日本、尼日利亚、英 国和美国共同资助和合作进行的项目，旨 在建立一个将帮助研究者发现人类疾病及 其对药物反应的相关基因的公众资源。
解码生命 造福人类
解码生命 造福人类
基因检测与疾病易感性
遗传检测
DOWN综合症 ：先天愚型 47条染色体，其中21号染色体有3条 解码生命 造福人类
基因检测与疾病易感性
• 基因检测
基因检测：遗传检测在后基因组时代的发展 检测对象：疾病的易感基因型、单基因遗传病 服务对象：所有人群 检测目的：对疾病进行预测、预防、个性化治疗
死亡率降低37% 死亡率降低37%
解码生命 造福人类
国内外进展
解码生命 造福人类
国内外进展
• 全球提供基因检测的机构1644家（其中绝大部
分在美国） 其中1059家体检中心、医院、专门公司及机构 585家大学、研究机构实验室
• 可检测疾病数1170种
其中876种应用于实际检测 294种在实验室阶段
TT/(MT+MM)： TT/(MT+MM)：1.76 MM/(MT+TT)： MM/(MT+TT)：0.67 T等位基因：1.54 等位基因：
Peto法 Peto法
合并OR值 合并OR值
解码生命 造福人类
基因检测与疾病易感性
解码生命 造福人类
基因检测与疾病易感性
社会学环境