遗传性果糖不耐受症诊疗指南(罕见病指南)
小儿遗传性果糖不耐受健康宣讲课件
目录 概述 遗传性果糖不耐受的症状 诊断和治疗 日常饮食建议 注意事项 生活质量提升 总结
概述
概述
什么是小儿遗传性果糖不耐受 本课件旨在向用户普及有关小儿遗 传性果糖不耐受的知识
遗传性果糖不 耐受的症状
遗传性果糖不耐受的症状
症状一：腹痛和腹胀 症状二：呕吐和腹泻
注意事项
小心饮食误导：不要完全排除 所有含果糖的食物
生活质量提升
生活质量提升
寻找替代品：使用人工甜味剂或低果糖 食品 健康生活方式：保持良好的饮食和锻炼 习惯
生活质量提升
心理支持：寻求专业医生和心理咨 询的帮助
总结
总结
小儿遗传性果糖不耐受是一种遗传疾病
注意饮食和定期随访是管理该疾病的关 键
遗传性果糖不耐受的症状
症状三：厌食和体重减轻
诊断和治疗
诊断和治疗
诊断方法：基因检测和刺激试验 治疗方法：改变饮食习惯和药物治疗
日常饮食建议
日常饮食建议
避免食用含果糖的食物：水果、蜂 蜜、果汁等 合理搭配其他食物：多摄入蛋白质 、访和检测 避免过度食用糖分
总结
提高生活质量需要全面的生活 方式改变
谢谢您的观赏聆听
小儿遗传性果糖不耐受病人的护理
小儿遗传性果糖不耐受病人的护理小儿遗传性果糖不耐受是一种较为罕见的遗传性疾病，由于患儿体内缺乏果糖-1,6-二磷酸醛缩酶 B 而导致。
对于患有这种疾病的小儿，精心的护理至关重要，它不仅能够帮助患儿缓解症状，提高生活质量，还能促进其健康成长。
一、疾病概述小儿遗传性果糖不耐受通常在患儿摄入含果糖的食物后发病。
果糖广泛存在于水果、蜂蜜以及某些加工食品中。
患儿在接触果糖后，会出现一系列的症状，如恶心、呕吐、腹痛、低血糖、黄疸、肝功能损害等。
如果未能及时诊断和治疗，可能会导致患儿出现生长发育迟缓、智力障碍等严重后果。
二、护理要点（一）饮食护理饮食管理是小儿遗传性果糖不耐受护理的关键。
首先，需要严格限制患儿对果糖、蔗糖和山梨醇的摄入。
这意味着要仔细查看食品标签，避免患儿食用含有这些成分的食物和饮料。
建议选择以葡萄糖为主要碳水化合物来源的食物，如米饭、面食、土豆等。
对于年龄较小的患儿，母乳喂养是首选，但母亲也需要注意自身的饮食，避免摄入含果糖的食物。
如果无法进行母乳喂养，应选择特殊配方奶粉，确保其不含果糖和蔗糖。
随着患儿年龄的增长，要教育他们认识哪些食物是可以食用的，哪些是需要避免的。
可以为患儿制定个性化的饮食计划，保证营养均衡的同时，避免果糖的摄入。
（二）症状观察与处理密切观察患儿的症状是护理的重要环节。
如果患儿出现恶心、呕吐、腹痛等胃肠道症状，要及时记录症状的发生时间、频率、严重程度，并采取相应的措施。
如让患儿卧床休息，保持舒适的体位，可轻轻按摩腹部以缓解疼痛。
低血糖是小儿遗传性果糖不耐受常见的并发症之一。
因此，要定期监测患儿的血糖水平，特别是在进食后和空腹时。
如果发现血糖过低，应立即给予适量的葡萄糖溶液口服或静脉输注，以纠正低血糖状态。
对于出现黄疸和肝功能损害的患儿，要注意观察皮肤和巩膜的黄染情况，定期复查肝功能指标。
同时，要保证患儿充足的休息，避免劳累和感染，以促进肝脏的恢复。
（三）心理护理由于疾病的特殊性，患儿需要长期避免某些食物，这可能会给他们带来心理压力和困扰。
小儿遗传性果糖不耐受科普宣传
小儿遗传性果糖不耐受科普宣传小儿遗传性果糖不耐受，也被称为小儿遗传性果糖酶缺乏症，是一种非常罕见的遗传性代谢疾病。
它是由于小儿体内缺乏果糖酶的功能而导致的，使得他们无法正常消化果糖。
本篇文章将对小儿遗传性果糖不耐受进行科普宣传，以便更多人了解这种疾病，并为病患提供帮助。
症状的严重程度在不同患者之间会有所不同，但一般来说，通常在孩子开始添加含有果糖的食物后才会出现症状。
这些症状包括：腹痛、恶心、呕吐、腹泻、低血糖、发育迟缓等。
在严重病例中，小儿可能还会经历呼吸困难、肝功能异常和肝脏脂肪变性等症状。
要确诊小儿遗传性果糖不耐受，医生通常会进行一系列的实验室检查，包括测量血液中果糖和丙酮酸的浓度、检查肝功能、进行基因检测等。
确诊后，治疗上的主要目标是完全避免摄入含有果糖的食物。
饮食调控是治疗小儿遗传性果糖不耐受的关键。
病患需要避免食用含有果糖、蔗糖、蜂蜜等高果糖食物。
除了避免高果糖食物，病患还需要摄入足够的葡萄糖来维持正常的能量水平。
医生会根据患者的具体情况，制定出合理的膳食方案，以确保病患获得足够的营养。
对于患有小儿遗传性果糖不耐受的孩子来说，家庭支持非常重要。
父母需要了解疾病的特点和治疗方法，与医生密切合作，并确保孩子遵循适合的饮食安排。
同时，与其他家庭成员和学校建立良好的沟通，确保孩子在家庭和学校两个环境中都能够得到合适的支持和关注。
最后，对于广大普通人群来说，了解小儿遗传性果糖不耐受有助于增加对疾病的认识和理解，提高社会的关注度。
同时，我们也应该尊重患者和他们的家庭成员，给予他们足够的支持和理解，帮助他们克服困难，过上健康、幸福的生活。
小儿遗传性果糖不耐受怎样治疗？
小儿遗传性果糖不耐受怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍小儿遗传性果糖不耐受的治疗方法，治疗小儿遗传性果糖不耐受常用的西医疗法和中医疗法。
小儿遗传性果糖不耐受应该吃什么药。
*小儿遗传性果糖不耐受怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
及时治疗后预后良好。
儿科疾病疗治更应强调早期疗治，疾病早期病情较轻，有机体调治能较强，并发症少，及时疗治能取得大好的疗效。
肝脏病变常属可逆。
1.饮食疗法：一旦确定诊断，立即终止一切含果糖和蔗糖食物。
必须终身不再摄入果糖及蔗糖。
由于饮食的限制，维生素C 摄入量减少，宜予补充。
2.药物治疗：当出现低血糖时，静脉内注射葡萄糖即可缓解。
纠正电解质紊乱，有出血倾向者可给予成分输血。
也有报告用大量的叶酸似乎是有希望的治疗方法。
3.对症治疗：对急性肝功能衰竭患儿应予以积极支持治疗。
*温馨提示：上面就是对于小儿遗传性果糖不耐受怎么治疗，小儿遗传性果糖不耐受中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更
详尽的有关小儿遗传性果糖不耐受方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“小儿遗传性果糖不耐受”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有帮助！。
遗传性果糖不耐受症
诊断及辅助检查
根据小儿病史：食用蔗糖或果汁后出现上述症状，需要考虑本疾病的可能，去除果糖后，小 儿症状消失，支持本疾病的可能。
辅助检查： 1.果糖耐量试验。 2.肝、肾、肠粘膜活检。 3.近年来有利用身体内粘膜，进行DNA扩增，行基因检测。
此外，本疾病需要与一些疾病相互鉴别：如病毒性肝炎、半乳糖血症、酪氨酸血症等。
治疗
本疾病目前尚无特效治疗，主要依靠饮食注意，终身禁食含果糖的食物，禁止使用山梨醇和 含有此物质的药物。
遗传性果糖不耐受症
十分秀气
基本介绍
本病是先天性果糖-1-磷酸醛缩酶缺陷，使1-磷酸果糖沉积，造成肾脏损害。 本病是常染色体隐性遗传，主要因果糖-1-磷酸醛缩酶缺陷，此酶有ABC三种同工酶，A为肌 型，B为肝型，C存在于大脑，本次主要分享醛缩酶B缺陷，这个酶存在肝、肾、肠管，本病在瑞 士常见，但在其他国家罕见。 果糖代谢主要在肝细胞内进行，由于果糖-1-磷酸醛缩酶缺陷，肝细胞内1-磷酸果糖堆积， 磷酸果糖有毒性作用，且还可以抑制果糖-1，6-磷酸醛缩酶的作用，导致正常从甘油、氨基酸转 变为葡萄糖的糖原异生受阻，故可以导致低血糖。
病理改变
肝脏有广泛的实质坏死和脂肪变性，汇管区和叶间纤维组织增生，而无炎症改变，可发生肝 硬化，急性肝中毒的特点为弥漫性坏死，不能形成蛋白质，继而导致血浆白蛋白和凝血因子减少。
肝硬化
临床表现
出生的时候，孩子表现正常，查母乳或者不含蔗糖的奶类时，无症状，但在配方奶中加入蔗 糖或者进食果汁后，可出现症状，主要表现为盗汗、恶心、呕吐、意识不清、惊厥等症状肝脾肿大等。约一半的患者出现在6 个月之内，发病年龄越小，小儿症状越重，严重者出现肝功能衰竭、凝血异常。至于肾脏，可出 现肾功能不全，范可尼综合征及酸中毒表现。
小儿遗传性果糖不耐受
小儿遗传性果糖不耐受【病因】【发病原因】本病属于常染色体隐性遗传病。
发病率各国不同，其中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷发病率约1∶5万～1∶1万果糖激酶缺陷是一种罕见和无症状的常染色体隐性遗传病根据在2.9万例尿糖阳性病人中发现4例该酶缺陷者，推测其发病率为1/13万。
该病是由于果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致。
以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
已知该酶的分子量为16万，由4个亚单位组成;根据其催化活性、免疫特征和在不同组织中的分布情况，又可分为A、B、C 三型同工酶。
在肝、肾和小肠中以B型果糖二磷酸醛缩酶为主，它的编码基因位于9q13～q32，长约14500bp。
欧洲资料表明：A149p、174D和N334k三种点突变是导致果糖不耐症的最主要原因。
本病患儿肝脏内的果糖二磷酸醛缩酶活性由完全缺如到仅为正常人的12%左右不等，由于该酶缺乏，果糖代谢的两个主要脏器肝和肾中都有果糖-1-磷酸堆积，除对细胞有损害外，累积的1-磷酸果糖不仅可使果糖-1,6-二磷酸酶活性受到抑制，使正常从甘油、氨基酸等转变成葡萄糖的糖原异生作用受阻，从而引起低血糖。
此外，过多的1-磷酸果糖还抑制了磷酸化酶的作用，阻碍糖原转变成葡萄糖，这是导致低血糖的另一原因。
而且由于大量无机磷(Pi)亦同时被围入，使血磷降低和ATP再生减少。
1-磷酸果糖的累积和ATP供应不足两者也阻碍了糖原释出1-磷酸葡萄糖，如继续使用含蔗糖或果糖的食物喂养，将造成患儿肝细胞损伤，持久的含果糖饮食会造成患儿肝细胞坏死、脂肪浸润、胆小管增生和纤维化，甚至肝硬化，其机制不甚清楚，可能是由于1-磷酸果糖的细胞毒性作用或与缺乏ATP有关。
【发病机制】果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中，含量最高者可达干重的40%，并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。
果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢，仅小量由肾小管和小肠代谢。
遗传性果糖不耐受诊断详述
遗传性果糖不耐受诊断详述*导读：遗传性果糖不耐受症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？临床表现：发病年龄与所用饮食成分有关由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现呕吐、腹泻脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病在喂养30min内即发生呕吐腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状，若不及时终止这类食物则患儿迅速出现食欲不振、腹泻、体重不增、肝大、黄疸、水肿和腹水等。
有些患儿在婴儿时期会因屡次进食“甜食”后发生不适症状而自动拒食，这种保护性行为可使患儿健康成长至成人期。
少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性肝功能衰竭。
并发症：呕吐、腹泻可致脱水休克，发生急性肝功能衰竭、肝硬化出现黄疸水肿腹水和出血倾向昏迷等，或发生低血糖，出现惊厥等症状，体重不增肝大等。
诊断：确诊可依据：1.临床特点从食物中摒除果糖后，临床症状于几小时内消失。
2.果糖耐量试验(fructosetolerancetest)显示血葡萄糖及血磷急速下降同时果糖脂肪酸及乳酸上升但本试验易引起低血糖发作故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg静脉量减半儿童也可按3g/m2口服。
3.活检肝肠黏膜中酶的测定显示酶活性显著减低遗传性果糖不耐受实验室检查：1.血液生化检查在急性症状出现时患儿应呈现低血糖同时血磷血钾呈一过性降低血清果糖乳酸、丙酮酸和尿酸增高。
低糖血症时还可见患儿血清胰岛素降低而胰高糖素肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化血浆游离脂肪酸明显增高，有别于正常人。
果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体隐性遗传，其临床表现酷似果糖不耐症主要为肝脏肿大)进食果糖后和在饥饿时均能导致低血糖发作故易与糖原累积病“酮性低血糖”及本症相混淆。
血清胆红质、转氨酶和凝血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治。
2.尿液生化检查对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖。
小儿遗传性果糖不耐受科普讲座PPT
遗传性果糖不耐受的治疗与管理
如何治疗遗传性果糖不耐受？
目前没有根治的方法，主要通过严格控制饮食来 管理病情，避免摄入含果糖的食物。
这包括避免水果、果汁、蜂蜜以及含有果糖或蔗 糖的加工食品。
遗传性果糖不耐受的治疗与管理
如何进行饮食管理？
家长需要学习识别和避免含果糖的食物，并在专 业营养师的指导下制定合理的饮食计划。
遗传性果糖不耐受的症状与诊断
患病儿童会出现哪些症状？
患病儿童在摄入果糖后会出现呕吐、腹痛、 低血糖、黄疸等症状，严重时还可能导致肝 肾功能衰竭。
这些症状通常在婴儿期开始出现，特别是在 开始添加辅食后。
遗传性果糖不耐受的症状与诊断
如何诊断遗传性果糖不耐受 ？ 诊断通常通过基因检测来确认，医生会检测
该疾病为常染色体隐性遗传，这意味着孩子必须 从父母双方各继承一个突变基因才会患病。
介绍小儿遗传性果糖不耐受的基本概念
谁容易患上遗传性果糖不耐受 ？ 任何人都有可能携带ALDOB基因的突变，但只有
在父母双方都携带突变基因的情况下，孩子才有 可能患病。
因此，具有家族病史的人群需要特别注意。
遗传性果糖不耐受的症状与诊 断
互动问答
欢迎大家提出问题，我们将尽力解答。
请大家踊跃参与，分享您的疑问和经验。
总结与互动问答
感谢参与
感谢大家的参与和关注，希望今天的讲座对您有 所帮助。
如果有进一步的问题，可以通过邮件或电话联系 我。
谢谢观看
测和遗传咨询来评Βιβλιοθήκη 风险。有家族病史的夫妇在计划生育前可以进行基 因检测和咨询。
遗传性果糖不耐受的预防与未来展望
未来的研究方向是什么？
未来的研究将集中在基因治疗和新型药物的 开发，以期找到更有效的治疗方法。
预防小儿遗传性果糖不耐受
了解遗传性果 糖不耐受
了解遗传性果糖不耐受
遗传性果糖不耐受是由果糖代 谢酶缺乏引起的。 当患儿摄入果糖时，身体无法 正常代谢，导致症状发作。
识别疾病风险
识别疾病风险
如果家族中有遗传性果糖不耐受的病例 ，要及早进行遗传咨询和基因检测。 医生可以通过遗传咨询了解宝宝是否有 患病的风险。
饮食调整
饮食调整
对于已经被确诊的遗传性果糖 不耐受患儿，避免摄入含果糖 或麦芽糖的食物特别重要。 包括果汁、水果、蔬菜、糖和 糖尿病食品等。
替代方案
替代方案
可以选择与水果和糖尿病食品成分相似 、但不含果糖的食物。
这样可以满足宝宝的口腹之欲，同时又 不会引发症状。
关注症状
关注症状
家长应密切关注宝宝的症状， 比如腹痛、腹泻、呕吐、肠道 胀气等。 一旦出现这些症状，要及时就 诊。
预防小儿遗传 性果糖不耐受
目录 引言 了解遗传性果糖不耐受 识别疾病风险 饮食调整 替代方案 关注症状 医是一种 罕见的遗传代谢性疾病。 它会导致婴幼儿在摄入含果糖 食物后出现严重的胃肠道症状 。
引言
本PPT将介绍预防小儿遗传性果糖不耐 受的重要措施。
医疗干预
医疗干预
小儿遗传性果糖不耐受是一种可以通过 医疗干预控制的疾病。
医生会为宝宝开具特殊的饮食和营养方 案。
心理支持
心理支持
家长需要给予宝宝足够的心理 支持，帮助他们适应饮食上的 限制。 与医生和专业人士合作，共同 管理宝宝的健康。
谢谢您的观赏聆听
小儿遗传性果糖不耐受应该做哪些检查？
小儿遗传性果糖不耐受应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介小儿遗传性果糖不耐受应该做哪些检查，常用的小儿遗传性果糖不耐受检查项目有哪些。
以及小儿遗传性果糖不耐受如何诊断鉴别，小儿遗传性果糖不耐受易混淆疾病等方面内容。
*小儿遗传性果糖不耐受常见检查：常见检查：血液生化六项检查、大生化检查、果糖耐量试验*一、检查1.血液生化检查：常规的血液生化检测包括的检测项目很多。
包括钙、磷、尿酸、酸性磷酸酶、心肌酶谱及同工酶、肌红蛋白、肌钙蛋白、蛋白电泳、乳酸测定、血氨测定、全项肾功能检查（简称为肾全）、全项肝功能检查（简称为肝全）、全套脂类检查（简称为脂全）等。
在本病急性症状出现时，患儿应呈现低血糖，同时血磷、血钾呈一过性降低。
血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。
低糖血症时，还可见患儿血清胰岛素降低，而胰高糖素、肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化，血浆游离脂肪酸明显增高，有别于正常人。
果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体隐性遗传，其临床表现酷似果糖不耐症，主要为肝脏肿大)进食果糖后和在饥饿时均能导致低血糖发作，故易与糖原累积病、“酮性低血糖”及本症相混淆。
血清胆红质、转氨酶和凝血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治。
2.尿液生化检查对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖。
持续进食果糖的患儿常有肾小管酸中毒和Fanconi综合征样的肾小管再吸收障碍，因此，应对尿液pH、蛋白、氨基酸和重碳酸盐等进行检测。
3.果糖耐量试验(fructose tolerance test) 显示血葡萄糖及血磷急速下降，同时果糖、脂肪酸及乳酸上升。
一次给予果糖200～250mg/kg 静脉快速注射后检测血液中果糖、葡萄糖、无机磷、尿酸和转氨酶可供诊断。
但本试验易引起低血糖发作，故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg，静脉量减半，儿童也可按3g/m2口服。
本试验应在病情稳定后数周进行。
4.酶学检查可采用肝、肾或肠黏膜活检组织进行，但非诊断必需。
小儿遗传性果糖不耐受患者的护理PPT
饮食控制：小儿遗传性果糖不耐受患者 应遵循低果糖饮食，避免摄入高果糖食 物。
药物治疗：根据医生建议合理使用药物 ，以减轻症状和控制疾病的进展。
护理措施
定期检查：患者应定期进行血 液检查和体格检查，及时发现 并处理疾病的变化。
并发症和预防
并发症和预防
并发症：小儿遗传性果糖不耐受患者若 不控制疾病，可能导致低血糖、体重下 降等严重并发症。
预防：定期随访、遵循医生的建议、避 免高果糖饮食等措施可有效预防并发症 的发生。
心理关怀
心理关怀
患者和家属可能会面临心理压 力和困扰，护士应提供心理支 持和教育，协助他们应对疾病 带来的影响。
总结
总结
小儿遗传性果糖不耐受是一种罕见的遗 传性代谢疾病，需要合理的饮食控制、 药物治疗和定期检查。
通过有效的护理措施和预防措施，我们 可以帮助患者减轻症状并预防并发症的 发生。
总结
同时，心理关怀也是重要的， 我们应提供患者和家属的心理 支持和帮助。
谢谢您的观 赏聆听
遗传性果糖不耐受是一种罕见的遗传性 代谢疾病，主要特征是人体无法正常代 谢果糖，导致果糖在体内积累，引发一 系列症状和并发症。
பைடு நூலகம் 症状和诊断
症状和诊断
症状：小儿遗传性果糖不耐受 患者常常出现呕吐、腹泻、低 血糖等不适症状。
诊断：通过临床症状、家族史 以及血液检测等方法进行诊断 。
护理措施
护理措施
小儿遗传性果 糖不耐受患者
的护理PPT
目录 介绍 疾病概述 症状和诊断 护理措施 并发症和预防 心理关怀 总结
介绍
介绍
欢迎来到本次关于小儿遗传性 果糖不耐受患者的护理的PPT！ 在本次展示中，我们将深入探 讨该疾病的特点和护理方法， 帮助您更好地了解并提供适当 的护理措施。
小儿遗传性果糖不耐受预防和措施PPT
和措施PPT
目录 介绍 预防措施 治疗措施 心理支持 结语
介绍
介绍
什么是小儿遗传性果糖不耐受 引发小儿遗传性果糖不耐受的 原因
介绍
小儿遗传性果糖不耐受的症状
预防措施
预防措施
饮食控制 - 限制果糖摄入量 - 避免食用高果糖含量的
食物和饮料
预防措施
调整饮食结构 - 增加蛋白质和脂肪的摄入量 - 增加纤维素的摄入量
预防措施
定期体检 - 预防并及时发现相关并
发症及不良反应 - 监测患儿的生长和发育
情况
治疗措施
疗措施
特殊饮食 - 低果糖饮食 - 增加蛋白质和脂肪的摄入量 - 补充必要的维生素和矿物质
治疗措施
适当的运动 - 有助于加快果糖代谢和
消耗 - 增强身体的代谢功能
治疗措施
保持身体健康 - 定期体检，监测病情变化 - 提高免疫力，预防感染疾病
心理支持
心理支持
提供充分的家庭支持和理解 建立健康的心理状态
心理支持
与专业人士寻求帮助和咨询
结语
结语
小儿遗传性果糖不耐受需要及 时预防和治疗
饮食控制、定期体检和心理支 持都很重要
结语
早期诊断和积极治疗可以帮助患儿减少 并发症和提高生活质量
谢谢您的观 赏聆听
小儿遗传性果糖不耐受病人的护理
护理措施
监测：定期进行血糖、尿糖等检查 ，以及生长、肝脏和肾脏功能等方 面检查，及时发现并处理问题 心理护理：帮助患者树立信心，维 护良好的心态和情绪，建立自信， 更好地适应生活和治疗
常见问题
常见问题
治愈：小儿遗传性果糖不耐受病不能根 治，但可通过科学合理的治疗措施来控 制病情 遗传：此疾病常为遗传性，需避免近亲 结婚或有遗传病律治疗并 注意饮食，对掌握小儿遗传性 果糖不耐受病相关知识的家庭 而言，症状和预后都具有一定 的相关性。
谢谢您的观赏聆听
病因与症状
病因与症状
病因：小儿遗传性果糖不耐受 病是由于果糖代谢酶缺乏或不 足所引起的
症状：患者在摄入含果糖的食 物后会发生腹胀、恶心、呕吐 等症状，表现为喜欢吃甜食、 生长迟缓等
护理措施
护理措施
饮食护理：避免摄入多余的果糖，需注 意含果糖成分的食物，食物以淀粉、蛋 白质为主 药物治疗：通过口服药物消化酶来帮助 患者消化食物
小儿遗传性果糖不耐受病人 的护理
目录 介绍 病因与症状 护理措施 常见问题
介绍
介绍
病症简介：小儿遗传性果糖不耐受 病是一种常见的代谢疾病，患者对 果糖的代谢功能发生异常，因而导 致多种肠胃、营养和神经方面的问 题
介绍
护理意义：了解小儿遗传性果糖不耐受 病的护理可以帮助患者延缓病情并改善 生活质量
小儿遗传性果糖不耐受护理课件
护理注意事项
建立与医护团队的合作关系，定期进行 复诊和检查。
遗传性果糖不 耐受的预后
遗传性果糖不耐受的预后
遗传性果糖不耐受的预后通常 是良好的，只要患儿能正确控 制饮食并遵循医嘱进行治疗。
早期诊断和治疗对于改善预后 尤其重要。
谢谢您的观赏聆听
了解小儿遗传性果糖不耐受对 于提供专业的护理至关重要， 能够帮助患儿及其家庭应对并 管理该疾病。
遗传性果糖不 耐受的原因
遗传性果糖不耐受的原因
遗传性果糖不耐受是由果糖代谢过程中 酶的缺失或缺陷引起的。
主要原因包括果糖1-磷酸化酶缺乏、乙 酰辅酶A合成果糖1-磷酸化酶缺乏和果 糖运输蛋白GLUT5缺陷等。
遗传性果糖不 耐受的治疗
遗传性果糖不耐受的治疗
遗传性果糖不耐受的治疗主要 包括果糖饮食限制和症状的缓 解。
饮食限制主要是限制果糖的摄 入量，避免食用含有果糖的食 物和饮料。
遗传性果糖不耐受的治疗
缓解症状的方法包括补充口服葡萄糖、 维持血糖水平和监测病情等。
护理注意事项
护理注意事项
护理过程中应注意监测患儿的 症状变化和饮食情况。
小儿遗传性果 糖不耐受护理
课件
目录 简介 遗传性果糖不耐受的原因 遗传性果糖不耐受的症状 遗传性果糖不耐受的诊断 遗传性果糖不耐受的治疗 护理注意事项 遗传性果糖不耐受的预后
童身上。本课件将介绍该疾病 的原因、症状、诊断和治疗等 内容。
遗传性果糖不 耐受的症状
遗传性果糖不耐受的症状
遗传性果糖不耐受的主要症状 包括腹痛、呕吐、低血糖、厌 食和生长迟缓等。
部分患儿还可能出现肝脾肿大 、黄疸、肝功能损害和肾功能 异常等。
小儿遗传性果糖不耐受病人的护理
小儿遗传性果糖不耐受病人的护理小儿遗传性果糖不耐受是一种较为罕见的遗传性疾病，由于患儿体内果糖代谢相关的酶缺乏，导致果糖代谢障碍，从而引起一系列的临床症状。
对于这类患儿，精心的护理至关重要，它不仅能够缓解患儿的症状，提高生活质量，还能促进其健康成长。
一、疾病概述小儿遗传性果糖不耐受通常是由于醛缩酶 B 基因发生突变，导致醛缩酶B 活性降低或缺失，使得果糖-1-磷酸在肝脏、肾脏和小肠中蓄积。
当患儿摄入含果糖、蔗糖（由葡萄糖和果糖组成）或山梨醇（在水果中常见）的食物后，会出现低血糖、呕吐、黄疸、肝肿大、肝功能损害等症状。
若未及时诊断和治疗，可能会导致患儿生长发育迟缓、智力障碍，甚至危及生命。
二、护理要点（一）饮食护理饮食管理是小儿遗传性果糖不耐受护理的关键。
首先，要严格限制患儿饮食中的果糖、蔗糖和山梨醇的摄入。
家长需要仔细阅读食品标签，避免给患儿食用含有这些成分的食物，如水果（苹果、梨、西瓜等）、果汁、蜂蜜、糖果、甜点、某些加工食品等。
可以选择果糖含量极低的食物，如肉类、蛋类、蔬菜（除了甜玉米、胡萝卜等）、谷物等。
对于婴幼儿，应选择特殊配方的奶粉，确保其中不含果糖和蔗糖。
（二）症状观察与护理1、低血糖密切观察患儿有无低血糖的症状，如出汗、颤抖、乏力、头晕、烦躁等。
定期监测血糖，尤其是在患儿进食后 1-2 小时内。
若出现低血糖，应立即给予含糖食物或饮料，如葡萄糖水，但要注意避免使用含果糖的食物。
同时，要让患儿保持休息，避免剧烈运动。
2、呕吐患儿呕吐时，应将其头部偏向一侧，防止呕吐物误吸导致窒息。
及时清理呕吐物，保持患儿口腔和面部清洁。
观察呕吐的次数、量和性质，记录呕吐的时间和相关情况。
呕吐后，可给予少量温水漱口，待患儿症状缓解后，再逐渐恢复饮食，但要避免过快进食过多食物。
3、黄疸注意观察患儿皮肤和巩膜的黄疸情况，包括黄疸的颜色、范围和程度。
定期测量胆红素水平，了解黄疸的变化。
保持患儿皮肤清洁，避免皮肤感染。
小儿遗传性果糖不耐受护理查房
护理重点有哪些？ 心理支持
提供心理支持，帮助孩子和家人适应饮食限 制，减少焦虑感。
小组支持和教育可以提升家庭的应对能力。
护理重点有哪些？
教育与宣传
对家长和学校进行相关知识的宣传，提高对 该疾病的认识。
确保教师和看护者了解饮食限制，保障儿童 的安全。
如何评估护理效果？
如何评估护理效果？ 症状改善
定期评估孩子的症状变化，记录改善情况。
症状改善是评估护理效果的重要标志。
如何评估护理效果？ 营养状况
通过生长发育指标（如体重、身高）评估营养状 况。
确保孩子在饮食限制下仍能获得足够的营养。
如何评估护理效果？ 家长反馈
收集家长对护理计划的反馈，评估其可行性和有 效性。
症状严重时，可能导致生命危险。
谁需要关注小儿遗传性果糖不 耐受？
谁需要关注小儿遗传性果糖不耐受？ 高风险人群
有家族史的儿童需特别关注，尤其是父母中 有类似疾病史的家庭。
早期筛查和及时诊断有助于减少并发症。
谁需要关注小儿遗传性果糖不耐受？ 症状监测
家长应密切观察孩子在食用含果糖食物后的 反应，及时记录相关症状。
可通过日记形式记录，便于医生后续评估。
谁需要关注小儿遗传性果糖不耐受？ 医疗团队
包括儿科医生、营养师和遗传咨询师等，组 成多学科团队进行综合管理。
团队协作有助于制定个性化护理计划。
何时进行干预？
何时进行干预？
诊断后
确诊后需立即干预，制定饮食管理方案，避免果 糖摄入。
及时的饮食调整可显著改善患者的生活质量。
何时进行干预？
症状出现时
如发现孩子有腹痛、呕吐等症状，应立即就医， 评估病情。
遗传性果糖不耐受症诊疗
遗传性果糖不耐受症概述遗传性果糖不耐受症（hereditary fructose intolerance，HFI）是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病。
是由于编码果糖-1，6-二磷酸醛缩酶B（fructose-1，6-bisphosphate aldolase，醛缩酶B）ALDOB基因突变致B型醛缩酶缺乏，导致1-磷酸果糖在肝脏、肾、肠中堆积，使肝糖原分解和糖异生受抑制而致病。
表现为低血糖发作，如未能及时诊治，可导致严重肝病、低血糖脑病及肾损害，有潜在致命危险。
病因和流行病学醛缩酶由A、B、C3种同工酶组成，其主要在肝脏、肾脏和小肠表达。
在正常情况下，外源性果糖在空肠吸收，通过门脉系统进入肝脏，在醛缩酶的作用下完成1-磷酸果糖裂解，1，6-二磷酸果糖裂解，生成磷酸二羟丙酮与三磷酸甘油醛。
遗传性果糖不耐受因主要醛缩酶B活力降低所致，因此HFI主要临床症状及受累器官与肝、肾、肠有关。
人类醛缩酶B基因ALDOB定位于染色体9q21.3-22.3，长约14.4kb，包含9个外显子和8个内含子，调控合成醛缩酶B蛋白，醛缩酶B由364个氨基酸组成，呈一个四聚体结构。
目前已报道了60种ALDOB基因突变类型，其中该基因在欧洲人群中的常见突变是p.Ala150Pro和p.Ala175Asp，c.324+1G＞A剪切变异常见于印度北部人群。
ALDOB基因突变后，使醛缩酶B的结构和活性均发生改变。
患者摄入或输注含果糖成分的物质后，1-磷酸果糖不能转化磷酸二羟丙酮与三磷酸甘油醛，从而在肝中大量堆积。
可造成如下病理生理过程：①消耗细胞内库存的无机磷酸盐，造成三磷酸腺苷（ATP）缺乏，导致肝线粒体氧化磷酸化减少，肝细胞ATP依赖性离子泵功能障碍，细胞肿胀，细胞内容物外溢，引起组织如肝脏、肾小管功能障碍，导致多种物质代谢紊乱；②抑制磷酸化酶、果糖1，6-二磷酸酶、果糖激酶活性，糖原分解和糖异生作用异常，出现低血糖及多脏器损害；③抑制磷酸甘露糖异构酶，导致蛋白-N-糖基化障碍。
小儿遗传性果糖不耐受的科普知识课件
果糖不耐受的症状表现
果糖不耐受的症状表现 早期症状
常见症状包括呕吐、腹痛、腹泻等，通常在摄入 果糖后数小时内出现。
这些症状可能会被误认为是其他消化问题。
果糖不耐受的症状表现 长期影响
如果不加以管理，可能导致生长迟缓、营养不良 等健康问题。
及时的诊断和饮食管理可以有效改善症状。
有论基因检测的选择和影响。
小儿遗传性果糖不耐受的预防与教育
公众教育
提高公众对该病的认识，帮助早期识别和诊断， 确保患者及时获得治疗。
社区和学校也应提供支持，帮助患者更好地融入 。
小儿遗传性果糖不耐受的预防与教育 支持组织
参与相关患者支持组织，分享经验，获取更多资 源和信息。
倡导健康饮食与生活方式，帮助患者建立良好的 生活习惯。
健康的生活方式对所有人都至关重要。
谢谢观看
果糖不耐受的症状表现 诊断方法
医生会通过临床表现、家族史、以及特殊的血液 和尿液测试来诊断此病。
基因检测也是确诊的重要手段。
如何管理小儿遗传性果糖不耐 受？
如何管理小儿遗传性果糖不耐受？ 饮食控制
患者需要严格避免含有果糖的食物，如水果、甜 食、某些蔬菜等。
应选择低果糖的替代品，确保营养均衡。
如何管理小儿遗传性果糖不耐受？ 定期检查
这些组织可以提供情感支持和实用建议。
总结与展望
总结与展望
未来研究
期待在基因治疗和新药研发方面取得突破，改善 患者生活质量。
研究的进展将为患者提供更多治疗选择。
总结与展望
社会支持
社会各界应加强对遗传性果糖不耐受的关注，推 动相关政策和资源的落实。
公众的参与可以提升患者的生活条件。
遗传性果糖不耐受症
·综述·
遗传性果糖不耐受症
பைடு நூலகம்
迟贞旎洪洁
【摘要】遗传性果糖不耐受症（Ｈｎ）是一种罕见的、由于先天性醛缩酶Ｂ缺陷导致的果糖代谢病。 为常染色体隐性遗传性疾病。特征是摄取果糖、蔗糖或山梨醇后发生严重的低血糖。若不及时终止此 类食物，会导致肝肾功能损伤及生长发育障碍。本病诊断比较困难，治疗主要以对症治疗和饮食控制为 主。现就遗传性果糖不耐受症的临床生化特征、诊治方法及醛缩酶Ｂ损伤的分子学基础进行综述，为１临 床早期发现、早期诊断、早期治疗遗传性果糖不耐受症提供参考。
１发病机制
１．１外源性果糖的正常代谢：根据醛缩酶催化活 性、免疫特征和在不同组织中的分布情况，可分为
基金项目：上海市重点学科建设项目资助（Ｙ０２０４） 作者单位：２０００２５，上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌 代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢 病研究所 通讯作者：洪洁（Ｅ—ｍａｉｌ：Ｈｏｎｇｊｉｅｌ３ｄ＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏｒｎ）
２临床特征
此病为常染色体隐性遗传性疾病，通常父母双 方均为致病基因携带者，其子女的发病风险为 ２５％，男女机会均等。果糖不耐受的临床表现极不 相同，其重要特征是摄取果糖、蔗糖或山梨醇后发生 严重的低血糖，患者即使肝糖原储备丰富也会在此 时发生低血糖，这是由于过量的１一磷酸果糖抑制了 肝细胞磷酸化酶的活性所致。ＨＦＩ临床表现的严重 性与醛缩酶Ｂ的突变类型无关，而与摄食情况、年 龄、文化和饮食习惯有关，且年龄越小，症状越严 重【６ Ｊ。受累个体的最危险时期是婴儿断奶时，各种 含果糖或蔗糖的辅食添加使患儿在喂食后的２０—
Ａ、Ｂ、Ｃ ３型同工酶，彼此间有６６％一７８％的同源 性［３】。醛缩酶Ｂ的表达几乎仅限于肝脏、肾脏和小 肠，该酶具有３种催化活性：１．磷酸果糖的裂解、 １，６．二磷酸果糖的裂解、磷酸二羟丙酮及３－磷酸甘 油醛缩合成ｌ，６．二磷酸果糖；醛缩酶Ａ为广泛表达 的糖酵解酶，尤其在肌肉组织中占主导地位；醛缩酶 Ｃ主要在神经组织中表达。正常情况下，外源性果 糖经简化运输通过空肠黏膜、门静脉血流吸收后，在 果糖激酶作用下１．碳位置快速发生磷酸化。１－磷酸 果糖经醛缩酶Ｂ的裂解形成Ｄ．甘油醛和磷酸二羟 丙酮。随后这些丙糖自由整合到中间糖类库中，特 别是丙糖激酶使Ｄ．甘油醛发生磷酸化形成３一磷酸 甘油醛。最终，大多数３．碳中间产物可以重新缩合 形成用于糖异生或糖酵解的ｌ，６·二磷酸果糖。剩 余的磷酸二羟丙酮及甘油醛进入糖酵解途径，转化 成丙酮酸盐和乳酸盐。果糖代谢途径见图１。 １．２ ＨＦＩ的代谢紊乱：ＨＦＩ患者对一切来源的果糖
遗传性果糖不耐受症介绍PPT培训课件
对于携带严重致病基因的夫妇，可考虑采用辅助生殖技术，如胚胎植入前遗传学诊断（ PGD），以降低后代患病风险。
遗传资源利用和保存策略
建立遗传资源库
收集并保存遗传性果糖不耐受症患者的基因信息和临床数据，为 深入研究和治疗提供宝贵资源。
遗传资源共享
在保护患者隐私的前提下，促进遗传资源在科研机构和医疗机构 间的共享，推动相关研究和治疗进展。
心理治疗
对于出现严重心理障碍的患者，可 考虑进行心理治疗，如认知行为疗 法、家庭治疗等，以改善患者的心 理状况和生活质量。
家庭护理指导
1 2
饮食调整
指导患者和家属调整饮食结构，避免摄入含果糖 的食物和饮料，确保饮食的健康和安全。
症状监测
教育患者和家属如何监测疾病症状，如腹泻、呕 吐、黄疸等，及时发现并处理异常情况。
控制饮食中的蔗糖和山梨醇
蔗糖和山梨醇在体内可转化为果糖，因此患者也需控制这两类物质 的摄入。
药物治疗方法
酶替代治疗
01
通过补充果糖激酶等酶类，帮助患者分解体内的果糖，减轻症
状。
对症治疗
02
针对患者出现的具体症状，如低血糖、肝功能异常等，采取相
应的药物治疗。
基因治疗
03
基因治疗是一种新兴的治疗方法，通过修复或替换缺陷基因，
个体化精准医疗
基于患者的基因型和代谢特征，制定个体化的治疗方案和饮食计划，提高治疗效果和生 活质量。
挑战和机遇并存，推动领域发展
面临的挑战
发展的机遇
遗传性果糖不耐受症的研究和治疗仍 面临诸多挑战，如疾病发病机制尚未 完全阐明、缺乏有效的治疗方法等。
随着新技术、新方法的不断涌现和应 用，遗传性果糖不耐受症的研究和治 疗领域将迎来更多的发展机遇。例如 ，基因编辑技术的成熟和应用将为疾 病治疗提供新的可能；代谢组学技术 的发展将有助于深入了解疾病发病机 制；个体化精准医疗的推广将提高治 疗效果和生活质量。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
40.遗传性果糖不耐受症
概述
遗传性果糖不耐受症（hereditary fructose intolerance，HFI）是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病。
是由于编码果糖-1，6-二磷酸醛缩酶B（fructose-1，6-bisphosphate aldolase，醛缩酶B）ALDOB基因突变致B型醛缩酶缺乏，导致1-磷酸果糖在肝脏、肾、肠中堆积，使肝糖原分解和糖异生受抑制而致病。
表现为低血糖发作，如未能及时诊治，可导致严重肝病、低血糖脑病及肾损害，有潜在致命危险。
病因和流行病学
醛缩酶由A、B、C3种同工酶组成，其主要在肝脏、肾脏和小肠表达。
在正常情况下，外源性果糖在空肠吸收，通过门脉系统进入肝脏，在醛缩酶的作用下完成1-磷酸果糖裂解，1，6-二磷酸果糖裂解，生成磷酸二羟丙酮与三磷酸甘油醛。
遗传性果糖不耐受因主要醛缩酶B活力降低所致，因此HFI主要临床症状及受累器官与肝、肾、肠有关。
人类醛缩酶B基因ALDOB定位于染色体9q21.3-22.3，长约14.4kb，包含9个外显子和8个内含子，调控合成醛缩酶B蛋白，醛缩酶B由364个氨基酸组成，呈一个四聚体结构。
目前已报道了60种ALDOB基因突变类型，其中该基因在欧洲人群中的常见突变是p.Ala150Pro和p.Ala175Asp，c.324+1G＞A剪切变异常见于印度北部人群。
ALDOB基因突变后，使醛缩酶B的结构和活性均发生改变。
患者摄入或输注含果糖成分的物质后，1-磷酸果糖不能转化磷酸二羟丙酮与三磷酸甘油醛，从而在肝中大量堆积。
可造成如下病理生理过程：①消耗细胞内库存的无机磷酸盐，造成三磷酸腺苷（ATP）缺乏，导致肝线粒体氧化磷酸化减少，肝细胞ATP依赖性离子泵功能障碍，细胞肿胀，细胞内容物外溢，引起组织如肝脏、肾小管功能障碍，导致多种物质代谢紊乱；②抑制磷酸化酶、果糖1，6-二磷酸酶、果糖激酶活性，糖原分解和糖异生作用异常，出现低血糖及多脏器损害；③抑制磷酸甘露糖异构酶，导致蛋白-N-糖基化障碍。
患者对一切来源的果糖都很敏感，包括饮食、药物中的蔗糖、山梨醇及果糖。
遗传性果糖不耐受症在活产婴儿发病率大约为1/20 000。
欧洲人群预测患病率在1/31 000 ～1/18 000，非欧洲人群患病率估算为1/34 461，我国尚无流行病学资料。
临床表现
遗传性果糖不耐受患者的临床表现随年龄、接触果糖的量和时间而存在差异。
一般而言，发病年龄越小，症状越重。
经典型遗传性果糖不耐受患儿于6个月左右起病，通常在首次食用了含有果糖的食物，如水果、蜂蜜和某些蔬菜时发病。
另外，部分配方奶粉及加入甜味剂的药品中含有蔗糖、山梨醇等成分，在肝脏中水解为果糖，因此HFI也可以在新生儿及小婴儿添加辅食前发病。
常见临床症状包括进食含果糖食物后出现低血糖发作，表现为恶心、呕吐、腹痛、腹胀、出汗、震颤、抽搐甚至昏迷。
如果诊断未明，患者长期慢性摄入果糖食物，除了低血糖表现外，会出现生长发育迟缓，肝肿大、腹水、黄疸及代谢紊乱，如低血糖、代谢性酸中毒、低磷酸盐血症、高尿酸血症、高镁血症、高丙酮酸血症。
病情严重者出现多脏器损害，肝、肾功能衰竭，抽搐、昏迷，甚至死亡。
在急性发作时，实验室检查会发现低血糖、低血磷和低血钾，同时伴有尿酸、乳酸、丙酮酸、游离脂肪酸和甘油三酯升高。
慢性患者出现肝功能损害及肝纤维化的指征，包括血清胆红素，转氨酶升高，凝血障碍。
尿液检查可见蛋白尿及果糖阳性。
诊断
遗传性果糖不耐受目前尚无统一的诊断标准，病史调查为诊断关键。
当患者进食含果糖、蔗糖或山梨醇食物后出现恶心、呕吐、腹痛、腹胀，甚至面色苍白、震颤、抽搐，同时低血糖（血糖＜60mg/dl；正常值70～120mg/dl）、低血磷，高尿酸（血尿酸＞5.0mmol/L；正常值2.0～5.0mmol/L）、高乳酸（血乳酸＞2.5mmol/L；正常值0.5～2.2mmol/L）及血镁和丙酮酸升高应怀疑此病。
反复发作伴有慢性生长发育迟缓/身材矮小，合并肝功障碍，也应疑诊HFI。
疑诊病例应进行ALDOB单基因分析或者与糖代谢相关基因包序列分析，如
果存在ALDOB单基因纯合或者复合杂合致病突变可以确诊。
如果基因检测未发现突变，临床又高度怀疑时再考虑取肝、肠、肾组织活检进行果糖-1-磷酸醛缩酶活性测定确诊。
因为果糖耐受试验可导致严重的低血糖，严重者会致命，通常不作为常规诊断手段。
鉴别诊断
1.与引起婴幼儿肝功能异常、黄疸、低血糖及类瑞氏综合征的相关疾病进行鉴别如感染性肝炎、败血症、弥散性血管内凝血、自身免疫性肝病、尿素循环障碍、希特林蛋白缺乏症、脂肪酸 -氧化障碍（中链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症、长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症）、酪氨酸血症Ⅰ型、半乳糖血症、线粒体DNA衰竭综合征等。
2.与引起高乳酸血症和低血糖症的疾病相鉴别如严重感染、糖异生障碍、糖原贮积症、有机酸血症、线粒体病、酮代谢障碍等。
3.与范可尼综合征、氨基酸尿及生长迟缓先关疾病鉴别如Fanconi-Bickel 综合征、肾小管酸中毒、先天性糖原合成障碍、囊性纤维变性病、胱氨酸贮积症。
4.果糖吸受不良是指果糖在小肠吸收不良，在症状上和遗传性果糖不耐受有重叠，都可以有腹泻、腹胀，严重者可以有腹痛存在，易于与HFI混淆，前者在大便中可以检出果糖，后者在尿中果糖阳性。
5.先天性糖基化异常Ⅰ型与HFI有部分重叠，包括肝功异常、生长受限、氨基酸尿症/肾型范可尼综合征。
临床上HFI糖基化异常是继发性改变，可以出现转糖基化铁蛋白阳性，在严格限制果糖摄入及肝脏功能好转后可以转阴。
ALDOB单基因分析和肝组织活检进行果糖1-磷酸醛缩酶活性测定可以予以鉴别。
应注意的是，在自限性果糖不耐受病例，糖基化异常可能会自行缓解，因此转铁蛋白糖基化阳性不能单独诊断HFI。
6.儿童及成人起病的HFI 应与其他原因所致慢性肝病（如感染、中毒及肿瘤）鉴别。
7.新生儿及婴儿起病的HFI 应与其他难以解释的呕吐性疾病鉴别，如胃食管反流、幽门狭窄、尿素循环障碍、半乳糖异构酶缺乏症等。
8.针对原因不明的白内障、脑腱黄瘤病或半乳糖激酶缺乏，应考虑除外HFI。
9.HFI和其他疾病（如苯丙酮尿症、腹腔疾病和杜氏肌营养不良症）共同存在时会导致HFI的诊断治疗延误。
治疗
虽然遗传性果糖不耐受尚无根治疗法，但是，饮食控制效果良好。
一旦怀疑HFI，应立即严格限制摄入一切含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物和药物，可以用葡萄糖、麦芽糖和玉米淀粉等其他糖类替代果糖。
对于急性期患者，建议住院治疗，静脉输注葡萄糖积极纠正低血糖；保肝治疗，包括输注新鲜冰冻血浆或血浆置换，改善机体营养状态，纠正出血倾向。
纠正酸中毒；对于抽搐患者，应酌情使用镇静剂止惊。
注意补充维生素，严密监测肾功能，特别是近端肾小管功能，预防慢性肾功能不全的发生。
本病预后尚可，经正确诊断，严格的饮食控制，患者可获得正常的生长发育。
加强患者及家长健康教育。
一旦确诊，患者应终身佩戴标明医学诊断的标志。
部分患儿经早期治疗，肝脏病变可以好转。
诊疗流程（图40-1）
图40-1 遗传性果糖不耐受症诊疗流程
参考文献
[1]Fiocchi A,Dionisi-Vici C,Cotugno G,etal.Fruit-induced FPIES masquerading as
hereditary fructose intolerance.Pediatrics,2014,134(2):e602-605.
[2]BakerP,AyresL,GaughanS,etal.Hereditary.Fructose.
Intolerance..2015.
[3]顾学范.临床遗传代谢病. 北京:人民卫生出版社,2015:186-190.
[4]Tran C.Inborn errors ofFructoseMetabolism. What can we learn from
them?Nutrients,2017,9(4): 356-364.
[5]Berni C R, Pezzella V, Amoroso A, etal.Diagnosing and treating intoleranceto
carbohydrates in children.Nutrients, 2016,8(3):157-173.。