地中海贫血科普常识
儿科地中海贫血健康教育
儿科地中海贫血健康教育
《儿科地中海贫血健康教育》
地中海贫血是一种遗传性疾病，常见于地中海沿岸地区，因此得名。
这种疾病主要影响红细胞的正常功能，导致贫血和其他健康问题。
儿科地中海贫血是指儿童患有地中海贫血的情况。
儿科地中海贫血是一种严重的疾病，但通过有效的健康教育和预防措施，可以减少患病率和提高患者的生活质量。
以下是一些关于儿科地中海贫血的健康教育内容：
1. 遗传咨询：地中海贫血是一种遗传性疾病，因此家庭成员应进行遗传咨询，了解患病风险和如何避免传播疾病。
2. 早期筛查：对新生儿进行地中海贫血的筛查，可以早期发现患病情况并及时采取治疗措施。
3. 营养指导：患有地中海贫血的儿童需要特殊的营养指导，包括摄入足够的铁和维生素，以及避免含铁量高的食物。
4. 定期复诊：患有地中海贫血的儿童需要定期进行医学检查和复诊，以监测病情发展并进行及时干预。
5. 家庭支持：患有地中海贫血的儿童需要家庭成员的支持和理解，建立积极的家庭氛围，有利于患者的康复。
通过以上健康教育内容，可以有效地提高儿科地中海贫血患者
和家庭成员的健康意识，减少病情的发展和复发，提高患者的生活质量。
希望社会各界能够加强对儿科地中海贫血患者的关注和关爱，共同努力，为儿童的健康添砖加瓦。
地中海贫血(全)
正常人血红蛋白组成的演变
血红蛋白 肽链组成 合成部位 出现时间
胚胎 Hb Gower1 2 2
22
Hb Gower2 2 2
Hb Potland 2 2
胎儿 Hb F 成人 Hb A
Hb A2
22 2 2 22
卵黄囊 卵黄囊 卵黄囊
胚胎5~6周 胚胎4~13周 胚胎5~6周
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
80
60
40
20
0
- 6m
-3m
Birth
3m
6m
Relative rates of synthesis of different globin chains during embryonic,
fetal and neonatal life.
HbH病（中间型）
发病机理
3个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量 链合成。
产生+地贫。
珠蛋白基因缺失 ✓ 珠蛋白基因缺失，产生0地贫。 ✓ 由于、 、 基因连锁在一起，根据基因
缺失长短的不同，产生 、 地贫。
基因的突变已发现有100多种，国内已报道28种， 常见有6种：
41-42（-TCTT）：占45%，缺失4个硷基，造成框 架突变，使终止密码提前出现，几乎无-链合成 （ 0地贫）
IVS-II 654（C T）：约占24%，内含子II中654位 点C T硷基替换，导致潜在拼接位点活化，mRNA 加工异常，不能翻译成正常的链（ 0地贫）。
17（A T）：约占14%，导致终止密码TAG形成， 链不能合成（ 0地贫）。
TATA盒-28（A T）：约9%，突变位于起始位点 上游的启动子TATA盒，使转录效率降低，mRNA 生成量减少（β+地贫）。
地中海贫血预防及控制
5、一方Hb A2 低于正常值，另一方Hb A2 高于正常 值，可能一方为α-地贫，另一方可能为β-地贫或复 合α-地贫可能。
6、一方Hb A2 高于正常值，另一方Hb A2 正常但同 时出现Hb Bart’s、Hb H 或Hb CS 等异常血红蛋白区 带，一方可能为β-地贫或复合α-地贫可能，另一方 为α-地贫。
• 正常二倍体细胞含4个α-珠蛋白基因拷贝(α1α2/α1α2) • 配子（单倍体生殖细胞）的基因型：
1、 α+地贫（α-地贫2），缺失一个α-基因（-α/）； 2、α0地贫（α-地贫1），在同一个染色体上的两个α-基因都 缺失（--/）； 3、非缺失型α-地贫，α-基因发生点突变或少数几个碱基的 缺失（记为αTα或ααT）。
• β0/βN、 β0/β+ 、 β+ /β+：中间型β地贫。可能是β基 因的单独突变导致，也可能修饰基因作用，或者 由于合并异常血红蛋白（如Hb E）所致。
2019/12/22
三、地贫筛查诊断及其基因诊断
• 实验室的血液学表型分析是筛查的一线指标，基 于DNA分析的基因分析是确诊指标
• （一）筛查策略及筛查时间选择 • （二）血液学表型分析的基本技术 • （三）基因诊断技术
• 我院在云南人群中发现的β地贫基因突变： CD26 （G→A）、CD17（A→T）、CD41-42（-TCCT）、 IVS-2-654（C→T）、-28（A→G）、CD71-72（+A ）、CD27-28（+C）、IVS1-1 nt1（G→T）、Hb New York（341T→A）、Hb D-Los Angeles（ 364G→C）等16种突变。
• β地贫的基因型分类：
– β0地贫：无β珠蛋白产生； – β+地贫：有低于正常水平的β珠蛋白产生。
地贫相关知识总结
地贫相关知识总结1. 什么是地贫？地贫，也称为贫血或贫血症，是一种由于缺乏红细胞或红细胞功能异常导致的血液疾病。
它是全球最常见的血液疾病之一，影响着全球数十亿人口的健康。
地贫可以分为多种类型，包括缺铁性贫血、缺维生素B12性贫血、遗传性地中海贫血等。
2. 地贫的症状和表现地贫的症状和表现因不同类型而异，但一般包括以下常见症状：•疲劳和虚弱感：由于缺少红细胞，身体无法提供足够氧气供给各个组织和器官，导致疲劳和虚弱感。
•头晕和头痛：缺氧也会导致头晕和头痛症状。
•心悸和呼吸困难：缺氧会导致心脏加速跳动，产生心悸感，同时也使呼吸困难。
•皮肤苍白：缺少红细胞会导致皮肤苍白，尤其在脸部、唇部和指甲床上表现更为明显。
•高脆性和易出血：由于缺少红细胞，地贫患者常常出现易出血、皮肤瘀斑和丘疹等症状。
3. 地贫的常见类型3.1 缺铁性贫血缺铁性贫血是最常见的地贫类型之一，它是由于身体缺乏足够的铁元素而导致的贫血症状。
缺铁性贫血可以由多种原因引起，包括营养不良、消化系统吸收问题、妇女生理期间的血液损失等。
3.2 缺维生素B12性贫血缺维生素B12性贫血是另一种常见的地贫类型，它是由于体内缺乏维生素B12而引起的贫血疾病。
维生素B12对于红细胞的生成至关重要，缺乏维生素B12会影响红细胞的正常生成，导致贫血。
3.3 遗传性地中海贫血地中海贫血是一种遗传性的血液疾病，主要发生在地中海沿岸地区。
该病是由于体内血红蛋白缺陷导致的贫血疾病，患者的红细胞寿命较短，容易发生溶血。
4. 地贫的诊断方法4.1 血液检查地贫的诊断主要依靠血液检查。
通过检查血红蛋白水平、红细胞计数、红细胞体积、血红蛋白电泳等指标，医生可以判断患者是否患有地贫以及地贫的类型。
4.2 骨髓穿刺在某些情况下，骨髓穿刺可能被用于确定地贫的类型。
骨髓穿刺是通过从骨髓中取得样本，并通过显微镜观察骨髓中的红细胞生成情况来辅助地贫的诊断。
5. 地贫的治疗方法5.1 铁剂补充对于缺铁性贫血患者，常规治疗包括口服或静脉注射铁剂来补充体内的铁元素。
地中海贫血相关知识与宣传材料
什么叫地中海贫血？地中海贫血乂称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数虽及临床症状变异性较大。
根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。
我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。
Y、a、$和6珠蛋白基因组成“ 6基因族”，〔和以珠蛋白组成“以基因族”。
正常人自父母双方各继承2个以珠蛋白基因（以以/以以）合成足够的以珠蛋白链；自父母双方各继承1个6珠蛋白基因合成足够的6珠蛋白链。
由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。
地中海贫血分为以型、6型、a 6型和a型4种，其中以6和以地中海贫血较为常见。
1. 6珠蛋白生成障碍性贫血（6地中海贫血）6珠蛋白生成障碍性贫血（简称6地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的6基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2. 以珠蛋白生成障碍性贫血（以地中海贫血）大多数以珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称以地贫）是由于以珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
临床表现根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1. 重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致' 少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2. 中间型轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3. 轻型轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
检查1. 6珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(1) 重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。
地中海贫血相关知识#(精选.)
地中海贫血基本知识及其实验室诊断地中海贫血（Thalassemia），地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致某一种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。
由Cooley 和Lee 于1925 年在地中海国家意大利人后裔中首次发现，故称地中海贫血（简称地贫），亦称海洋性贫血。
该病遍布全世界，但高发于地中海沿岸国家、中非洲、亚洲、南太平洋地区等。
在我国长江以南也为地贫的高发区，但以广西、广东、海南、贵州、四川、香港等省区多见。
一、血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构的异常或珠蛋肽链合成速率变化而引起的遗传性血液病。
Hb病包括异常Hb病（Hb结构异常）和地中海贫血（Hb的珠蛋白肽链合成不平衡）。
Hb为球形蛋白质，分子量为64458，每条珠蛋白肽链结合一个亚铁血红素，构成一个血红蛋白单体。
人体Hb分子就是由4个Hb单体聚合而成的多聚体。
人体发育过程中Hb的组成：在胚胎发育早期，大约妊娠第5周，ξ与ε基因即表达于卵黄囊的成红细胞中，形成了个体发育中第一个有功能的胚胎血红蛋白四聚体Hb Gower1(ξ2ε2)，,在妊娠第6周，成红细胞开始由卵黄囊游移到肝脏，此时ξ表达水平显著降低，α和γ基因开始表达，由这些肽链组成三种胚胎期血红蛋白Gower1，GowerⅡ，Portland和1种胎儿血红蛋白Hb F(α2γ2),到胚胎发育第8周，ξ和ε链逐渐消失，γ链合成达到高峰，而且开始有β链合成，即有Hb A(α2β2)产生。
36周后β链合成迅速增加，γ链合成速率减低，出生后不久β和γ合成大致等量，出生3个月由于β链合成继续增加，Hb A逐渐占绝对优势。
而Hb F逐渐下降到小于2%。
δ链开始合成的确切时间不很清楚，由于脐带血中有微量的δ链，说明它在胎儿期已经开始合成。
发育期Hb 肽链组成胚胎期Gower1GowerⅡPortland ξ2ε2 α2ε2 ξ2γ2胎儿期 FA α2γ2α2β2成人 AA2 α2β2α2δ2F α2γ2（一）、α地贫由于α珠旦白基因缺失或突变导致α珠蛋白链生成减少或完全缺乏所致。
地中海贫血健康教育内容
地中海贫血健康教育内容1. 地中海贫血可不是小事情呀！就像一个隐藏的小怪兽，随时可能捣乱。
你知道吗，要是夫妻双方都有地中海贫血基因，那生宝宝的时候可得特别注意啦！比如说，小红和她老公在备孕前就忽略了这个问题，结果后来宝宝出生就有地中海贫血，多让人心疼啊！所以啊，一定要重视起来，别让小怪兽得逞！2. 嘿，地中海贫血的症状你可别小瞧！它就像身体里的一个警报器，会发出各种信号呢。
像头晕呀、乏力呀，这些都可能是它在提醒你呢！你看隔壁的小李，老是觉得没力气，还以为是太累了，结果一检查才发现是地中海贫血。
这可不是开玩笑的呀，大家都得留点心呀！3. 地中海贫血的预防真的超级重要哦！就像给身体筑一道坚固的防线。
那该怎么预防呢？首先得做好婚前检查呀，这就像给婚姻打个预防针。
我朋友阿丽当时就是没重视这个，婚后才发现问题，多懊悔呀！然后怀孕期间的检查也不能马虎，要随时留意宝宝的情况，这都是为了宝宝好呀！4. 要是得了地中海贫血，那可得积极治疗呀！不能消极对待，这就像和病魔打仗。
治疗方法有很多呢，比如输血治疗，就像是给身体注入能量。
小张就是通过定期输血来缓解症状的。
还有去铁治疗呢，把多余的铁排出去，就像给身体做一次大扫除。
别怕，只要积极治疗，还是能好好生活的呀！5. 照顾地中海贫血患者也是门大学问呢！要像照顾小花朵一样细心。
饮食上得注意营养均衡，不能随便乱吃。
还要给他们足够的关心和鼓励，让他们有信心对抗病魔。
想象一下，如果是你的家人得了地中海贫血，你不得用心照顾嘛！就像小明的妈妈，对他照顾得无微不至，真的让人感动！6. 大家都行动起来吧，一起对抗地中海贫血！这不是一个人能做到的事情，而是需要所有人的努力。
就像拔河比赛一样，大家劲往一处使。
多去了解地中海贫血的知识，多关心身边可能患病的人，让我们一起把这个小怪兽赶跑，让生活更加美好！总之，地中海贫血不可怕，只要我们重视起来，积极预防和治疗，给予患者足够的关爱，就一定能战胜它！。
儿科地中海贫血健康教育
儿科地中海贫血健康教育
地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要影响儿童。
以下是关于儿科地中海贫血的健康教育内容：
1. 什么是地中海贫血：地中海贫血是一种由于血红蛋白的异常导致的血液疾病。
患者的体内无法正常合成足够的血红蛋白，使得血液无法有效携带氧气，导致贫血和其他健康问题。
2. 地中海贫血的遗传方式：地中海贫血是一种常见的遗传病，通过父母的基因传递给子女。
如果两个父亲和母亲都是基因携带者，他们的子女有一半的机会患上地中海贫血。
3. 早期识别和筛查：早期识别和筛查对于地中海贫血的管理非常重要。
新生儿筛查可以帮助尽早发现潜在患者，并采取相应的治疗和预防措施。
4. 症状和并发症：地中海贫血的常见症状包括贫血、疲劳、黄疸、脾脏肿大等。
长期未经治疗或管理不当会引起严重的并发症，如骨髓增生不良、器官损伤等。
5. 治疗和管理：地中海贫血目前尚无根治方法，但可以通过输血、脾切除手术、铁螯合剂等方式来控制症状和维持患者的健康。
6. 预防和遗传咨询：针对地中海贫血，在夫妻生育前进行遗传咨询和基因检测是非常重要的。
对于已经患有地中海贫血的家庭，建议避免近亲婚姻以降低病变的风险。
7. 生活质量和心理支持：对于患有地中海贫血的儿童，提供良好的生活质量和心理支持是至关重要的。
定期的医学检查、合理的营养饮食、支持性的心理咨询等可以帮助他们更好地应对病痛和提高生活质量。
请注意，以上内容供参考，如果需要更详细或个性化的信息，请及时咨询医生进行进一步的指导和建议。
地中海贫血名词解释
地中海贫血名词解释地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，它源于一种特定的基因缺失，使其不能有效地生产血小板，从而引起血小板过少或非常低的症状，即称为地中海贫血。
地中海贫血的基因缺失可能是由父母们传给子女的。
这种染色体缺失可能会在两个父母之一的染色体上发生，而这种染色体通常被称为伴随染色体缺失，从而导致地中海贫血的发生。
地中海贫血的症状包括皮肤瘙痒，脸部水肿，出血倾向，口腔溃疡，疲劳，腹痛，乏力，头痛，头晕，黑眼圈，发绀，淋巴结肿大，发烧，出血，贫血等。
地中海贫血的症状可能会因人而异，因此，受影响的人的表现可能不同。
地中海贫血的治疗方法主要包括，改善饮食，补充必需但缺乏的维生素和矿物质，避免暴露于亚硝酸盐，抗菌素，全血移植，以及药物治疗等。
此外，地中海贫血患者应预防感染，减少手术和牙科治疗风险，并避免大量出血。
全血移植是治疗地中海贫血的有效方法之一。
此类移植可用来克服由于急性出血引起的重大健康问题，并使患者可以恢复血小板的正常功能，以维持健康的生活方式。
从药物治疗的角度来看，推荐的药物包括肝素，铁剂，抗凝血剂，抗炎药物和维生素D替代疗法等。
这些药物有助于改善症状，提高血小板的浓度，减少出血风险，治愈菌血症，保护患者免受感染，以及防止再发出血或出血。
地中海贫血有可能是一种致命疾病，因此，及时确诊和治疗是非常重要的。
通过及时进行血检，可以发现地中海贫血，进而及时采取措施进行治疗，从而降低患者风险，改善生活质量。
最后，建议每位患者定期进行健康检查，以及定期访问医生以观察地中海贫血的症状以防止可能的并发症的发生。
从而降低地中海贫血患者的死亡率，改善患者的生活质量，减少患者可能遭受的痛苦。
总之，地中海贫血是一种严重的遗传性血液疾病，受此影响的人需要接受多种治疗，以便改善其患者的生活质量。
及早发现、及早治疗，可以降低患者的死亡率，改善患者的生活质量，减少患者可能遭受的痛苦。
因此，对于可能患有地中海贫血的人，建议要及时就医，及早诊断，并积极采取治疗，以减少后果。
地中海贫血医学课件
究的热点之一。
发展前景与展望
1 2 3
新药研发
未来将继续研发新的药物治疗方案，以满足不同 类型和程度的地中海贫血患者的治疗需求。
精准医疗
随着精准医疗技术的发展，针对不同基因突变类 型和疾病分型的地中海贫血患者，将会有更加精 准和个性化的治疗方案。
遗传咨询与预防
加强地中海贫血的遗传咨询和预防工作，提高公 众对地中海贫血的认识和重视程度，有助于降低 地中海贫血的发生率。
详细描述
对于高危人群，如家族中有地中海贫血病史、近亲结婚等情况，应进行密切监测 和跟踪，及时采取干预措施。对于已经确诊的患者，应积极采取治疗措施，包括 药物治疗、输血等，以减轻症状、延缓病情进展。
遗传咨询与优生优育
总结词
科学指导、健康生育
详细描述
遗传咨询是预防地中海贫血的关键措施之一。通过咨询，医生可以为患者和家庭提供个性化的建议和 指导，帮助他们了解病情、制定生育计划、避免遗传风险。同时，加强孕期保健和产前检查，确保母 婴健康。
05 地中海贫血的预 防与控制
群体筛查与预防策略
总结词
早期发现、全面预防
详细描述
地中海贫血是一种遗传性血液病，严重影响患者的生命质量和健康状况，因此 早期筛查和预防至关重要。通过群体筛查可以早期发现携带者，采取预防措施 避免病情恶化，减少重症患者的出生。
高危人群的监测与干预
总结词
密切跟踪、适时干预
研究热点与前沿
基因治疗
01
目前在地中海贫血的基因治疗方面取得了突破性进展，通过基
因载体技术成功实现了对致病基因的修正和治疗。
干细胞治疗
02
干细胞治疗在地中海贫血的治疗中具有巨大潜力，目前正在进
行相关研究，有望为地中海贫血患者提供新的治疗方法。
地贫系列讲座之(一)什么是地中海贫血
地贫系列讲座之（一）什么是地中海贫血
什么是贫血？血液由红血球、白血球、血小板和血浆
所组成。
血液是红色的，因为红血球中含有一种叫血红蛋白的物质。
血红蛋白非常重要，它能把氧气从肺部送至身体各部分需要氧气的组织。
当血液中的血红蛋白不足时就是贫血。
地中海贫血（全球最大的单基因病之一）地中海贫血，又称海洋性贫血，简称地贫，是由于人体珠蛋白基因的突变使某种珠蛋白链合成减少或缺失，导致血红蛋白的组分发生改变的血液疾病。
与普通的贫血不同的是，地贫具有遗传性，是常染色隐性遗传病。
也是导致出生缺陷高发、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。
中国长江以南各省发病率较高，是影响最大的遗传病之一★中国地中海贫血基因携带率为
3%-24%，主要集中在长江以南地区，不同地区的携带率稍有差异，高发地区包括广东、广西、海南、云南、四川、贵州、重庆、湖南、福建、香港、台湾等。
（用箭头标在题图上：广西每4人就有1个地贫缺陷基因携带者，广东每9人就有1个地贫缺陷基因携带者）地贫的分类、临床表现及危害u α-地贫分类临床表现及危害静止型无临床症状，无贫血。
轻型（标准型）无症状或有轻度贫血，肝脾无肿大。
中间型（H病）轻度至中度贫血，可有肝脾肿大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。
重型（Hb Bart’s胎儿水肿综合症）死胎或早
产；并可导致孕妇严重产科并发症：严重的宫内感染、孕妇死亡、妊娠期高血压、产后出血等并发症。
地中海贫血健康教育读本(卫生健康委员会)
地中海贫血健康教育读本1/ 什么是贫血？所谓贫血就是指人体血液中的红细胞数量减少或是血红蛋白浓度降低。
一般轻微的贫血并不会对人体造成影响，通常会被人们疏忽，但严重的贫血会使人体组织得不到足够的氧，导致生病。
贫血有很多种类，生活中常见的类型如营养性缺铁性贫血、地中海贫血。
缺铁性贫血是由于人体没有从食物中摄取足够的铁，若使用铁剂或常吃含铁性较高的食物就可以治愈，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
2/什么是地贫？地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。
由于人体造血所需的珠蛋白基因（地贫基因）缺失或者突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白病，严重时发生溶血和贫血。
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫通常可分成α地贫与β地贫两类。
3/广西人群地贫情况？地贫是一种遗传性疾病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。
我国以南方地区多见，尤以广西、广东和海南最多。
广西人群地贫携带率约为20%左右，意味着每4-5个人中就有一个是地贫携带者。
4/ 什么是地贫基因携带者？在α地贫和β地贫人群中，绝大部分人只是携带地贫基因，无明显的临床症状，其智力、寿命和生长发育基本都不受影响，我们称之为地贫基因的携带者。
全世界约有3.5亿人是地贫基因的携带者。
5/ 地中海贫血症状有哪些影响日常生活与工作吗？地中海贫血按照临床症状可分为静止型地贫、轻型地贫、中间型地贫以及重型地贫：静止型和轻型地贫（携带者）携带者没有明显的症状，不影响日常生活，不需要治疗，与健康人无异。
若未经过检查，该类人群并不会发现自己是地贫携带者。
中间型地贫中间型地贫患者的贫血程度有很大差异。
轻者只有轻度的贫血，重者则需要定期输血，出现肝脾肿大、疲乏无力等明显地中海贫血特征。
在应急或服用一些药物情况下会出现急性溶血，加重贫血的症状，导致溶血危险，甚至有生命危险。
地中海贫血健康教育
地中海贫血健康教育一、概述地中海贫血又称海洋性贫血。
是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。
其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
二、治疗原则1．药物治疗：一般治疗, 加强营养，及时添加辅食，预防感染。
适当补充叶酸和维生素E。
2．输血和去铁治疗: 此法在目前仍是重要治疗方法之一。
3．手术治疗：脾切除，脾切除对血红蛋白H病和中间型地贫的疗效较好，对重型地贫效果差。
脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
4．造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型地贫的方法。
如有HLA相配的造血干细胞供者；应作为治疗重型地贫的首选方法。
三、疾病指导1．饮食：儿童常吃富含维生素C的新鲜水果和绿色蔬菜。
多吃含铁量高的食物。
足量的高蛋白食物，不宜喝浓茶。
婴儿提倡母乳喂养，母亲要合理膳食。
2．活动：严重贫血者卧床休息，病情稳定可适当活动。
3．严格掌握输血指征：如血红蛋白小于5g/L应输血。
4．注意观察用药期间的不良反应。
四、出院指导1．养成的良好的卫生习惯，少到或不到公共场所、减少探视、适当锻炼。
2．强调贫血纠正后，仍要坚持合理安排小儿饮食，培养良好的饮食习惯，保证小儿正常生长发育的需要。
3．复查时间及指征：定期复查血象，出现胸腔肿块，胆石症、下肢溃疡及时就诊。
参考文献：《儿科护理学》第6版拟定：夏** 审核：护理部修订日期：2020年9月。
你对地中海贫血了解多少
你对地中海贫血了解多少地中海贫血,相信很多人对这个病都不陌生,尤其是在我国南方地区｡但是关于这个病你又了解多少呢?一､什么是地中海贫血?地中海贫血(简称地贫)最初发现于地中海区域并因此而得名,也叫“海洋性贫血”｡在我国,地贫最多见于广东､广西､四川､贵州等地,其次是长江以南各省市，随着社会经济发展，近年来人口流动和南北通婚日益增多，北方地区地贫基因携带者亦逐渐增多，地贫携带者及患者不再只局限于南方地区。
在医学上它还有一个名称叫“珠蛋白生成障碍性贫血”,看着这个名字就知道“地贫”是因为珠蛋白出了问题而引起的｡先来简单说说珠蛋白吧,两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链就组成了正常成人的血红蛋白,就像一辆货车有四壁可以装货运输｡如果因机体某个或多个珠蛋白基因异常引起珠蛋白链合成障碍,就会使血红蛋白这辆货车出现问题不能发挥正常功能而导致贫血､溶血等发生,引起成不同程度的贫血｡根据受影响珠蛋白链的不同,可以分为α-地贫、β-地贫、γ-地贫、δ-地贫等多种类型，以α地中海贫血和β地中海贫血两类最常见｡二､怎么就得了地中海贫血?地贫是常染色体单基因隐性遗传病,由携带地贫基因的父母先天遗传而来｡正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因和1个β珠蛋白基因,因此每人共4个α珠蛋白基因和2个β珠蛋白基因｡根据前面所提到的,这6个珠蛋白基因中,不论α还是β,只要1个有问题就会导致“地贫”的发生,所以有“地贫”基因的父母生孩子就像买彩票一样,如果父母并没有给孩子异常的基因,那么这个幸运儿就会是一个完全正常的小孩;如果父母给了少量的异常基因,孩子可能只是携带或者轻度地贫;要是不幸给了较多的异常基因,那么就很有可能是个重型的地贫患儿了｡倘若父母都没有“地贫”基因,那小孩也自然无从获得异常的“地贫”基因了｡举个例子:假如父母中一人为携带者,另一人为正常人,他们的小孩可能为携带者也可能正常,机率各为50%;若父母两人均为同型地贫基因携带者,那就有可能生出重型地贫的小孩了｡三､如何知道自己及家人有没有得地中海贫血?既然“地贫”可能完全没有异常表现,而又有遗传的风险,那明确自己和家人有没有“地贫”就非常重要了｡不论有没有异常的表现,“地贫”都是可以通过常规检验表现出来的｡常用的检查方法主要有以下一些:1､血常规:这是最常规､最经济､也最方便的检查,常规的婚检､孕产检都离不开它,但缺点就是只能作为最粗略的筛查,不能依据血常规来明确“地贫”诊断｡拿到血常规要怎么看报告呢?首先看血红蛋白(Hb),“地贫”患者的血红蛋白可以正常也可以减少(贫血),但要注意,血红蛋白降低仅提示贫血,不能表明贫血的原因;其次,要看红细胞体积(MCV)､平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC),在地贫患者中,无论其血红蛋白正常与否,这三项指标均会显著降低｡因此,若看到血常规结果中上述三项明显低于参考值,就要警惕有无“地贫”的可能性了,这时就需要进一步求助于专科医生鉴别诊断｡但要特殊强调的是,临床并不能依靠单凭MCV､MCH及MCHC这三个指标降低就确诊“地贫”,因为在其他一些贫血中也会表现为降低(如缺铁性贫血)｡2､血红蛋白电泳:普通的血红蛋白电泳有三项指标,HbA､HbF及HbA2｡意义如下:静止型基因携带者及α地贫者血红蛋白电泳HbA2可能正常或降低｡β地贫HbA2可能增高｡3､基因诊断:这是地中海贫血的确诊手段,可以明确“地贫”的基因类型,但缺点是费用较贵｡四､为什么要重视地中海贫血?调查数据显示，全世界每年有超过5 万名地贫患儿出生。
海洋性贫血简介
海洋性贫血简介目录•1拼音•2英文参考•3疾病别名•4疾病分类•5疾病概述•6疾病描述•7症状体征•8疾病病因•9病理生理•10诊断检查•11治疗方案•12特别提示•13相关出处1拼音hǎi yáng xìng pín xuè2英文参考thalassemia3疾病别名地中海贫血4疾病分类血液科5疾病概述海洋性贫血（亦称地中海贫血）是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。
6疾病描述海洋性贫血（亦称地中海贫血）是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。
故又称为珠蛋白生成障碍性贫血。
属常染色体不全显性遗传性慢性溶血性疾病。
本病根据太链合成障碍的不同，一般分为β型、α型、δβ型及δ型四种，其中以β型及α型地中海贫血多见。
患者自幼即出现程度不同的贫血，呈慢性进行性加重，并有家族史。
此病多见于沿海地区，我国的广东、广西是高发区，患者大多是汉族。
本病尚无特效的治疗*** 。
轻型者一般不需治疗，重型者要定期输血减轻贫血以保证小儿的正常生长发育。
补充足够维生素，脾肿大的病人也可行脾切除减轻贫血。
关键是一旦家中发现此病患者，即应进行家系调查，以发现轻型患者及时指导患者的婚姻及生育时应注意的问题7症状体征1、β海洋性贫血（1）轻型亦称β海洋性贫血特征，临床可无症状，或仅轻度贫血，偶有轻度脾大。
（2）中间型贫血中度、血红蛋白维持在60—70g/L以上。
少数有轻骨骼改变，性发育迟，常可生存至成年或老年。
（3）重型（亦称Cooley贫血）换而产时正常、出生后半年逐渐长白，贫血重度，有黄疸及肝脾肿大。
生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折。
颅骨增厚。
额部隆起、鼻梁凹陷、二眼距宽，呈特殊面容。
2、α海洋性贫血（1）标准型α海洋性贫血一般患者无贫血或任何症状。
（2）血红蛋白H病多数贫血交情或有中度贫血。
地中海贫血宣传内容
地中海贫血宣传内容什么是地中海贫血？地中海贫血，又称为地贫，是一种遗传性血液疾病，主要影响红细胞的合成和功能。
地中海贫血主要见于地中海沿岸地区的人群，因此得名。
它是由于遗传基因突变导致的血红蛋白合成障碍，进而引起红细胞数量不足或功能异常。
地中海贫血的症状地中海贫血的症状因个体差异而有所不同，但常见的症状包括：1.贫血：由于红细胞数量不足，患者常出现乏力、疲劳和气短等症状。
2.脾脏肿大：由于红细胞寿命缩短，脾脏负责清除老化红细胞，因此会肿大。
3.骨骼畸形：地中海贫血患者可能出现骨骼畸形，如扁平足、骨质疏松等。
4.肝脏损害：长期贫血会对肝脏造成损害，导致肝功能异常。
地中海贫血的遗传方式地中海贫血是一种遗传性疾病，主要遗传方式有以下几种：1.自由基突变：地中海贫血是由于血红蛋白基因突变导致的，这种突变会使血红蛋白合成受阻。
2.隐性遗传：地中海贫血是一种隐性遗传疾病，只有在父母双方都携带有缺陷基因时，子女才有可能患病。
3.β地中海贫血和α地中海贫血：地中海贫血可分为β地中海贫血和α地中海贫血两种类型，分别由不同基因突变引起。
如何预防地中海贫血？地中海贫血是一种遗传性疾病，目前尚无特效治疗方法，因此预防非常重要。
以下是一些预防地中海贫血的方法：1.婚前遗传咨询：计划要孩子的夫妻双方应进行婚前遗传咨询，了解自己是否携带地中海贫血基因。
2.基因检测：通过进行基因检测，可以确定个体是否携带地中海贫血基因。
3.避免近亲结婚：近亲结婚会增加地中海贫血的发病风险，因此应尽量避免近亲结婚。
4.优生优育：对于已经患有地中海贫血的夫妻，可以通过人工生殖技术筛选出健康的胚胎，减少地中海贫血的传播。
地中海贫血的治疗方法地中海贫血目前尚无特效治疗方法，但可以通过一些方法缓解症状和提高生活质量：1.输血治疗：地中海贫血患者可通过输血来补充红细胞，改善贫血症状。
2.脾切除术：对于脾脏肿大严重的患者，可考虑脾切除术以减轻症状。
3.骨髓移植：对于严重地中海贫血患者，骨髓移植是一种可能的治疗方法，但由于供体匹配的困难，成功率较低。
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地中海贫血科普常识
地中海贫血是一种常见的儿科疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，具有很大的危害性，患者需要定期到医院接受治疗。
很多人对地中海贫血的起因、症状、特点等不了解，所以无法及早发现患儿已经出现这个病的信号，从而增加了治疗的难度和患儿的危险程度。
东莞市南城医院儿科主任黄德力主任将带领大家一起了解地中海贫血科普常识。
黄德力
东莞市南城医院儿科主任
儿科主治医师，本科学历，从事儿科临床工作近20年，曾于三甲医院进修儿内及新生儿科，擅长小儿呼吸、消化、哮喘、急危重症抢救及新生儿疾病诊治。
针对地贫的9个常见问题，黄德力主任有以下见解：
什么叫地中海贫血？
地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。
我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地中海贫血的病因是什么？
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。
γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。
正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。
由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有300种以上的β基因突变，随着检测手段的不断进步，仍有新的基因突变被发现，这些基因突变主要是点突变，少数为基因的片段缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
与β地中海贫血不同，大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的片段缺失所致，少数由基因点突变造成。
目前轻型的比较多见，对正常的生活工作等基本没有什么影响。
地中海贫血有哪些临床表现？
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
诊断地中海贫血需要做哪些检查？
1.血常规检查是筛查地中海贫血最简单最实用的方法。
外周血象呈小细胞低色素症表现，即出现红细胞体积小（MCV＜82fl），和/或红细胞内血红蛋白含量低（MCH＜27pg），红细胞大小不等，网织红细胞正常或增高。
2.血红蛋白电泳：随着地贫基因缺陷的不同，血红蛋白电泳会出现不同的改变，总的来说，β珠蛋白基因异常者，可出现HbA2含量增高，HbF含量因疾病的严重程度，可正常或增高。
而α珠蛋白基因异常者，可出现HbA2和HbF含量正常或降低。
HbBart's含量随着疾病严重程度加大而增加。
3.红细胞渗透脆性降低。
4.血清铁蛋白、铁代谢四项及维生素A等检查，用于排除其它原因导致的小细胞低色素症。
5.异常血红蛋白基因监测：可直接检测珠蛋白基因的突变类型，是最终确诊的方法。
地中海贫血的诊断流程是怎样的？
目前地中海贫血的诊断流程为首先通过血常规筛选出小细胞低色素症人群，然后通过血清铁蛋白、血红蛋白电泳，铁代谢四项，维生素A浓度等检查确定可能的原因，最后通过异常珠蛋白基因检测确诊。
但是随着检验手段的不断更新，这一流程在诊断中的弊病逐渐显现出来，首先患者需要多次抽血，诊断耗时比较长，这样的话就造成患者时间和经济上的消耗；更严重的是，根据文献的报道，有部分地贫基因携带者血红蛋白电泳，甚至血常规的结果都可以是正常的，尤其是轻型、静止型的α地中海贫血，如完全按照这个流程进行检测，可能会有5-10%的地贫基因携带者被漏诊。
因此，我们建议对于小细胞低色素人群，直接进行地贫基因检测，排除地中海贫血后，再来进行其它病因的诊断。
有地中海贫血的孩子要如何治疗？
轻型地贫无需特殊治疗，做好日常监测及护理就可以了。
对于中间型和重型地贫，输血和去铁治疗，仍是目前最重要治疗方法。
对于重型地中海贫血患儿，主张采用中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。
其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。
如果不及时治疗的话，可能会导致患儿身材矮小，骨骼变形甚至夭折。
但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的唯一方法。
如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
其它治疗手段，如基因治疗方法，仍处于研究阶段。
地中海贫血能预防吗？
这个问题的答案是肯定的，能！一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。
要想有效预防本病，需抽血进行基因分析，若证实本身和配偶同属基因携带者，则应该进行胎儿产前基因诊断，避免重症患儿的出生。
如果我们能把这个筛查节点前移至青春期之前，甚至可以避免同型基因携带者婚恋，更有效的避免重型患儿的出现。