地中海贫血科普常识
地中海贫血的健康教育
地中海贫血的健康教育
地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要发生在地中海沿岸国家以及相关族群中。患者在遗传上携带了地中海贫血基因，导致血红蛋白的正常合成受阻。这种疾病在现代医学中可以追溯到几千年前，虽然我们已经有了一些治疗方法，但健康教育对于地中海贫血的管理仍然非常重要。本文将探讨地中海贫血的健康教育，包括疾病概述、预防策略以及患者生活中的注意事项。
一、地中海贫血的概述
地中海贫血是一种由基因突变引起的血液病，主要影响红细胞的正常功能。这种疾病通常在患者从父母那里继承了缺陷基因后表现出来。地中海贫血有两种主要类型：α地中海贫血和β地中海贫血。两者分别由α血红蛋白链或β血红蛋白链的异常引起。患者的血红蛋白功能受损，导致贫血、疲倦和容易受感染等症状。
二、地中海贫血的预防策略
1.基因筛查：考虑到地中海贫血是一种遗传性疾病，对于高风险族群，进行基因筛查是非常重要的。通过检测潜在父母的基因突变，可以提前预防地中海贫血的发生。
2.婚前咨询：婚前咨询是预防地中海贫血的重要一环。医生可以向潜在夫妻提供关于地中海贫血的相关知识，并帮助他们进行基因筛查，以尽早发现和规划相关风险。
3.避免近亲结婚：近亲结婚会增加患地中海贫血的风险。因此，为了预防疾病的传播，人们应该尽量避免近亲结婚。
三、患者生活中的注意事项
1.保持良好的饮食习惯：地中海贫血患者可能需要监控自己的饮食，确保摄入足够的铁、叶酸和维生素B12来提高贫血的症状。
2.定期进行血红蛋白检查：定期进行血红蛋白检查是必要的，以便监测患者的
贫血程度并及时调整治疗方案。
地中海贫血的健康教育
地中海贫血的健康教育
《地中海贫血的健康教育》
地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要影响着红细胞的制造和功能，导致患者出现贫血、乏力、黄疸等症状。这种疾病主要在地中海沿岸地区或该地区的移民人群中出现，因此得名地中海贫血。
对于患有地中海贫血的病人来说，健康教育尤为重要。首先，他们需要了解自己的病情，明确病情发展的可能情况，以便及时进行治疗。其次，他们需要了解如何通过饮食和生活习惯来缓解症状、保持健康。此外，患有地中海贫血的人群还需要了解自己在生育方面的风险，以及如何进行遗传咨询。
在饮食方面，患有地中海贫血的人需要多摄入富含铁和维生素C的食物，如肉类、豆类、蔬菜和水果，帮助身体更好地吸收铁质。此外，他们还需要避免食用富含铁盐的食物，以防铁质积聚对身体造成损害。在生活习惯方面，患有地中海贫血的人需要避免过度疲劳和劳累，保持适当的运动和休息。
另外，对于患有地中海贫血的人来说，遗传咨询和家庭规划尤为重要。他们需要明确自己的遗传风险，并与配偶一起进行遗传咨询，了解生育的可能风险，以便作出明智的生育决策。
总之，健康教育对于患有地中海贫血的人来说至关重要。通过了解病情、调整饮食和生活方式，以及进行遗传咨询，他们可
以更好地控制病情，保持健康。同时，社会对于这一疾病的认识和关注也尤为重要，以提供更好的支持和帮助。
地中海贫血相关知识与宣传材料
什么叫地中海贫血?
地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
病因
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
临床表现
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
地中海贫血
地中海贫血
地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。全世界每年约有10万例
重型地中海贫血的患儿诞生。地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1．各类地中海贫血有何不同？
地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。其中主要
类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细
胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，
会导致胎儿或新生儿死亡。而其他大多数α地中海贫血患儿的病情
较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的
医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。
2．地中海贫血如何影响儿童？
大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头
变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。他们生长缓慢，还常消失皮肤
黄疸。
假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。骨骼变得细、脆，
面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3．有什么治疗方法？
定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
地中海贫血科普文
地中海贫血科普文
地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，特别多见于地中海沿岸地区，故得名地中海贫血。它是由于基因突变导致红细胞内的血红蛋白合成障碍，从而使红细胞寿命缩短造成贫血。本文将详细介绍地中海贫血的病因、症状、诊断和治疗等方面的内容。
1. 病因
地中海贫血是一种由于β-地中海贫血基因突变导致的遗传性
疾病。在正常情况下，β-地中海贫血基因编码的β-地中海贫血基因产物β-地中海贫血链在红细胞内参与血红蛋白合成。而
地中海贫血患者的β-地中海贫血基因发生突变，导致β-地中
海贫血链合成障碍，使血红蛋白含量降低，红细胞寿命缩短，进而导致贫血。
2. 症状
地中海贫血的症状主要包括贫血、疲劳、头晕、心悸、气促、肝脏和脾脏肿大等。患者通常会出现周期性的溶血危机和缺铁性贫血。
溶血危机是地中海贫血最突出的临床表现之一，患者在感染、寒冷、氧气不足或剧烈运动等刺激下，红细胞发生大量溶解，导致贫血加重，出现黄疸、脸色苍白、体力下降等症状。
缺铁性贫血是由于长期缺乏血红蛋白合成所需的铁元素而引起的，主要表现为面色苍白、乏力、食欲不振、头晕等。
3. 诊断
地中海贫血的诊断主要依靠临床症状、体格检查和实验室检查等手段。血液学检查可以发现红细胞总数减少，红细胞体积变小，血红蛋白含量降低，红细胞形态异常等。进一步的实验室检查如血清铁、总铁结合力、骨髓穿刺等可以用于区分地中海贫血和其他类型的贫血。
4. 预防和治疗
对于地中海贫血，目前尚无完全治愈的方法，治疗主要是通过缓解症状和预防并发症。具体治疗方法包括输血治疗、脾切除术、造血干细胞移植等。
地中海贫血
地中海贫血
地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。
国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。
胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。
β一地中海贫血：
β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。
1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；
②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；
⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。
儿科地中海贫血健康教育
儿科地中海贫血健康教育
《儿科地中海贫血健康教育》
地中海贫血是一种遗传性疾病，常见于地中海沿岸地区，因此得名。这种疾病主要影响红细胞的正常功能，导致贫血和其他健康问题。儿科地中海贫血是指儿童患有地中海贫血的情况。
儿科地中海贫血是一种严重的疾病，但通过有效的健康教育和预防措施，可以减少患病率和提高患者的生活质量。以下是一些关于儿科地中海贫血的健康教育内容：
1. 遗传咨询：地中海贫血是一种遗传性疾病，因此家庭成员应进行遗传咨询，了解患病风险和如何避免传播疾病。
2. 早期筛查：对新生儿进行地中海贫血的筛查，可以早期发现患病情况并及时采取治疗措施。
3. 营养指导：患有地中海贫血的儿童需要特殊的营养指导，包括摄入足够的铁和维生素，以及避免含铁量高的食物。
4. 定期复诊：患有地中海贫血的儿童需要定期进行医学检查和复诊，以监测病情发展并进行及时干预。
5. 家庭支持：患有地中海贫血的儿童需要家庭成员的支持和理解，建立积极的家庭氛围，有利于患者的康复。
通过以上健康教育内容，可以有效地提高儿科地中海贫血患者
和家庭成员的健康意识，减少病情的发展和复发，提高患者的生活质量。希望社会各界能够加强对儿科地中海贫血患者的关注和关爱，共同努力，为儿童的健康添砖加瓦。
【优秀文档】地中海贫血
地中海贫血
地中海贫血又被称为海洋性贫血，是一种溶血性的贫血。由于本疾病最早被发现于地中海地区，因此被称为地中海贫血。实际上，这种疾病遍布世界各地，其中以地中海地区、中非洲、亚洲南太平洋地区的发病率较高。在我国的南方，发病率明显高于北方。
病因
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成β基因族，ζ和α珠蛋白组成α基因族。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
地中海贫血(全)
重型地贫
0/ + 0地贫和+地贫双重杂合子 重型地贫
+/ +
+地贫纯合子
中间型地贫
0/
0地贫杂合子
轻型地贫
+/
+地贫杂合子
轻型地贫
/
正常
正常人
-地贫病理生理
-珠蛋白基因缺陷
珠蛋白肽链合成减少或缺如
珠蛋白肽链合成间的平衡异常
HbF比例显著增高, HbA2增高
正常Hb A生 物合成降低
多余的链形成 包涵体沉积于RBC
染色体上有4个珠蛋白基因。 0地贫：一条染色体上2个基因都缺失。 +地贫：一条染色体上只1个基因缺失，另1个
正常。
-地中海贫血基因型
链基因示意 基 因 型
基 因型 描 述
疾病状态
/ 0/ 0 地中海贫血纯合子 Hb Bart’s胎儿水肿
/ 0 地贫/ + 地贫杂合子
IVS-II 654（C T）：约占24%，内含子II中654位 点C T硷基替换，导致潜在拼接位点活化，mRNA 加工异常，不能翻译成正常的链（ 0地贫）。
17（A T）：约占14%，导致终止密码TAG形成， 链不能合成（ 0地贫）。
TATA盒-28（A T）：约9%，突变位于起始位点 上游的启动子TATA盒，使转录效率降低，mRNA 生成量减少（β+地贫）。
小儿α-地中海贫血科普宣传
危害与预防
危害与预防
危害：α-地中海贫血严重影响 患者的生活质量，可能导致长 期的医学治疗和监护，并增加 并发症的风险。
预防措施：一对健康的父母携 带α-地中海贫血基因时，子女 患病风险将会增加。进行基因 检测，对于已知携带有高风险 基因的夫妻，可以选择避免怀 孕或通过辅助生殖技术筛选适 当的胚胎。
社会关注与科 学研究
社会关注与科学研究
社会关怀：政府和社会应加大对α-地 中海贫血的认识和关注，在预防、治疗 和支持方面提供更多的资源和援助。 科学研究：科学家们正在致力于研究 α-地中海贫血的病因和治疗方法，以 改善患者的生活质Baidu Nhomakorabea。
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诊断和治疗
诊断和治疗
早期诊断：家族遗传史、新生儿筛查和 血液检查等是早期诊断α-地中海贫血 的常用方法。 治疗方法：根据疾病严重程度和症状， 治疗措施包括输血、铁制剂、骨髓移植 和基因治疗等。
生活护理与支 持
生活护理与支持
日常护理：患者需要注意充足的休 息、均衡营养和避免感染等，同时 定期进行医学检查。 心理支持：情绪和心理健康对患者 的康复至关重要，亲人和医生的支 持可以提供必要的情感支持。
小儿α-地中海贫血科普宣传
目录 背景介绍 危害与预防 诊断和治疗 生活护理与支持 社会关注与科学研究
地中海贫血须知
地中海贫血须知
地中海贫血
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β地中海贫血
人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：①β41-42(-TCTT )，约占45%；②IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；
③β17 ( A → T )；约占14%；④TA TA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤β71-72(+A )，约占2%；⑥β26( G → A )，即HbE26，约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。
过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
地中海贫血专题知识讲座
地中海贫血专题知识讲座
第47页
β地中海贫血
我国已发觉28种β珠蛋白基因异常，其中常 见基因突变有6种：
地中海贫血专题知识讲座
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β地中海贫血
地中海贫血专题知识讲座
第52页
地中海贫血专题知识讲座
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重度β-地中海贫血
地中海贫血专题知识讲座
第54页
重度β-地中海贫血
地中海贫血专题知识讲座
第55页
重度β-地中海贫血
地中海贫血专题知识讲座
第56页
重度β-地中海贫血
地中海贫血专题知识讲座
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重度β-地中海贫血
地中海贫血专题知识讲座
➢ 基于医院模式：能够降低重型或中间型地 中海贫血，不过存在不足。
➢ 基于群体筛查模式，基础上能够杜绝重型 或中间型地中海贫血，值得推广。
➢ 经过产前诊疗，能够降低甚至基础杜绝重 型或中间型地贫出生，减轻社会和家庭负 担，提升出生素质。
地中海贫血专题知识讲座
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下述组合需要做产前诊疗
地中海贫血专题知识讲座
➢ 胚胎血红蛋白
Gowerl 1 （ζ2ε2） Gowerl 2 （α2ε2） Portland （ζ2γ2） ➢ 胎儿血红蛋白
全面介绍地中海贫血11页
全⾯介绍地中海贫⾎11页
全⾯介绍地中海贫⾎
地中海贫⾎⼜称海洋性贫⾎，是⼀组遗传性疾病。其发病机制是合成⾎红蛋⽩的珠蛋⽩链减少或缺失导致⾎红蛋
⽩结构异常，这种含有异常⾎红蛋⽩的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被⼈体的肝脾等破坏，导致贫⾎甚⾄发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶⾎性贫⾎。
疾病分类
地中海贫⾎按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋⽩的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使⾎红蛋⽩的组分改变。通常将地中海贫⾎分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫⾎较为常见。也可按照⼀个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫⾎。
病因及发病机制
本病是由于珠蛋⽩基因的缺失或点突变所致。
1.β地中海贫⾎⼈类β珠蛋⽩基因簇位于11p15.5。β地中海贫⾎（简称β地贫）的发⽣主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的⽣成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的⽣成部分受抑制，则称为β+地贫。β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，
国内已发现28种。其中常见的突变有6 种：①β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；
③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤β71-72（+A ), 约占2%；⑥β26( G → A )，即HbE26，约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合⼦或β0 与β+地贫双重杂合⼦，因β链⽣成完全或⼏乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，⽽多余的α链则与γ链结合⽽成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合⼒⾼，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上⽽使其变僵硬，在⾻髓内⼤多被破坏⽽导致“⽆效造⾎”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放⾄外周⾎，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从⽽导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患⼉在临床上呈慢性溶⾎性贫⾎。贫⾎和缺氧刺激红细胞⽣成素的分泌量增加，促使⾻髓增加造⾎，因⽽引起⾻骼的改变。贫⾎使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输⾎，使铁在组织中⼤量贮存，导致含铁⾎黄素沉着症。
地中海贫血
Red Blood Cells
Red Blood Cells
三、地中海贫血的主要类型
地贫的分子基础 突变型α地贫
非缺失型α地贫17种，我国常见有三种： ①血红蛋白Constant Spring(Hb CS)，是由 于α基因终止码发生突变，α链多出31个氨基 酸，Hb CS不稳定，易于降解； ②血红蛋白Quong Sze(Hb QS)，是由于α2 基因上一个密码子发生突变，产生的αQS影 响了血红蛋白四聚体的形成，导致不稳定血 红蛋白的产生； ③多聚腺苷酸（PolyA）信号突变，使α链合 成减少。
--
αα
-α
3.7
α α
--/-α
3.7
αα /αα
α α /-α
3.7
--/αα
地贫的遗传
654-п / β
41-42 / β
654-п
β
41-42
β
41-42 / 654-п
654-п
/β
41-42 / β
β/ β
地贫的遗传
--SEA/α α β/β
α α /α α 41-42 / β
地中海贫血
一方α地贫 另一方β地贫
正常婚育
α地贫产前诊断方法
1、非侵入性产前诊断：为无创性产前诊断方法，最早 于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比例, 胎盘厚度, 大脑中动脉血流),若提示胎儿贫血,再行侵入 性检查；若无提示胎儿贫血，不需要侵入性检查。 • 2、侵入性产前诊断： 绒毛穿刺术：10-14周，1周出诊断报告 羊水穿刺术：15-20周，1周出诊断报告 脐带血穿刺术：20周后，即刻出诊断报告
加重。一般无需治疗
分子基础： 2个基因中有1个基因突变 基因型： βT/βN
重型β地中海贫血
临床表现：患儿出生时正常，但到3-6个月大时便出现严重的
逐渐加重的贫血，需要每月输血一次治疗，往往到十几岁时 会因为体内过多的铁沉积而死亡。给家庭造成沉重的负担。
血常规： Hb多在50g/l以下，MCV、MCH明显降低。 Hb电泳： HbF增高大于30%， HbA2增高或HbA2正常。
地中海贫血
什么是地中海贫血？？
• 地中海贫血又叫珠蛋白生成障 碍性贫血。是由于珠蛋白的基 因缺失或突变导致某种珠蛋白 链合成障碍，血红蛋白产量减 少所引起的一组遗传性溶血性 贫血。
地中海贫血主要有两种类型: -地中海贫血 -地中海贫血
流行病学
本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚 洲、南太平洋地区发病较多。
标准型α地中海贫血
地贫相关知识总结
地贫相关知识总结
1. 什么是地贫？
地贫，也称为贫血或贫血症，是一种由于缺乏红细胞或红细胞功能异常导致的
血液疾病。它是全球最常见的血液疾病之一，影响着全球数十亿人口的健康。地贫可以分为多种类型，包括缺铁性贫血、缺维生素B12性贫血、遗传性地中海贫血等。
2. 地贫的症状和表现
地贫的症状和表现因不同类型而异，但一般包括以下常见症状：
•疲劳和虚弱感：由于缺少红细胞，身体无法提供足够氧气供给各个组织和器官，导致疲劳和虚弱感。
•头晕和头痛：缺氧也会导致头晕和头痛症状。
•心悸和呼吸困难：缺氧会导致心脏加速跳动，产生心悸感，同时也使呼吸困难。
•皮肤苍白：缺少红细胞会导致皮肤苍白，尤其在脸部、唇部和指甲床上表现更为明显。
•高脆性和易出血：由于缺少红细胞，地贫患者常常出现易出血、皮肤瘀斑和丘疹等症状。
3. 地贫的常见类型
3.1 缺铁性贫血
缺铁性贫血是最常见的地贫类型之一，它是由于身体缺乏足够的铁元素而导致
的贫血症状。缺铁性贫血可以由多种原因引起，包括营养不良、消化系统吸收问题、妇女生理期间的血液损失等。
3.2 缺维生素B12性贫血
缺维生素B12性贫血是另一种常见的地贫类型，它是由于体内缺乏维生素B12而引起的贫血疾病。维生素B12对于红细胞的生成至关重要，缺乏维生素B12会
影响红细胞的正常生成，导致贫血。
3.3 遗传性地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性的血液疾病，主要发生在地中海沿岸地区。该病是由
于体内血红蛋白缺陷导致的贫血疾病，患者的红细胞寿命较短，容易发生溶血。
4. 地贫的诊断方法
4.1 血液检查
地贫的诊断主要依靠血液检查。通过检查血红蛋白水平、红细胞计数、红细胞
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地中海贫血科普常识
地中海贫血是一种常见的儿科疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，具有很大的危害性，患者需要定期到医院接受治疗。很多人对地中海贫血的起因、症状、特点等不了解，所以无法及早发现患儿已经出现这个病的信号，从而增加了治疗的难度和患儿的危险程度。东莞市南城医院儿科主任黄德力主任将带领大家一起了解地中海贫血科普常识。
黄德力
东莞市南城医院儿科主任
儿科主治医师，本科学历，从事儿科临床工作近20年，曾于三甲医院进修儿内及新生儿科，擅长小儿呼吸、消化、哮喘、急危重症抢救及新生儿疾病诊治。
针对地贫的9个常见问题，黄德力主任有以下见解：
什么叫地中海贫血？
地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地中海贫血的病因是什么？
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有300种以上的β基因突变，随着检测手段的不断进步，仍有新的基因突变被发现，这些基因突变主要是点突变，少数为基因的片段缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
与β地中海贫血不同，大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的片段缺失所致，少数由基因点突变造成。目前轻型的比较多见，对正常的生活工作等基本没有什么影响。
地中海贫血有哪些临床表现？
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
诊断地中海贫血需要做哪些检查？
1.血常规检查是筛查地中海贫血最简单最实用的方法。外周血象呈小细胞低色素症表现，即出现红细胞体积小（MCV＜82fl），和/或红细胞内血红蛋白含量低（MCH＜27pg），红细胞大小不等，网织红细胞正常或增高。
2.血红蛋白电泳：随着地贫基因缺陷的不同，血红蛋白电泳会出现不同的改变，总的来说，β珠蛋白基因异常者，可出现HbA2含量增高，HbF含量因疾病的严重程度，可正常或增高。而α珠蛋白基因异常者，可出现HbA2和HbF含量正常或降低。HbBart's含量随着疾病严重程度加大而增加。
3.红细胞渗透脆性降低。
4.血清铁蛋白、铁代谢四项及维生素A等检查，用于排除其它原因导致的小细胞低色素症。
5.异常血红蛋白基因监测：可直接检测珠蛋白基因的突变类型，是最终确诊的方法。
地中海贫血的诊断流程是怎样的？
目前地中海贫血的诊断流程为首先通过血常规筛选出小细胞低色素症人群，然后通过血清铁蛋白、血红蛋白电泳，铁代谢四项，维生素A浓度等检查确定可能的原因，最后通过异常珠蛋白基因检测确诊。但是随着检验手段的不断更新，这一流程在诊断中的弊病逐渐显现出来，首先患者需要多次抽血，诊断耗时比较长，这样的话就造成患者时间和经济上的消耗；更严重的是，根据文献的报道，有部分地贫基因携带者血红蛋白电泳，甚至血常规的结果都可以是正常的，尤其是轻型、静止型的α地中海贫血，如完全按照这个流程进行检测，可能会有5-10%的地贫基因携带者被漏诊。因此，我们建议对于小细胞低色素人群，直接进行地贫基因检测，排除地中海贫血后，再来进行其它病因的诊断。
有地中海贫血的孩子要如何治疗？
轻型地贫无需特殊治疗，做好日常监测及护理就可以了。对于中间型和重型地贫，输血和去铁治疗，仍是目前最重要治疗方法。
对于重型地中海贫血患儿，主张采用中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。如果不及时治疗的话，可能会导致患儿身材矮小，骨骼变形甚至夭折。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的唯一方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
其它治疗手段，如基因治疗方法，仍处于研究阶段。
地中海贫血能预防吗？
这个问题的答案是肯定的，能！一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行基因分析，若证实本身和配偶同属基因携带者，则应该进行胎儿产前基因诊断，避免重症患儿的出生。如果我们能把这个筛查节点前移至青春期之前，甚至可以避免同型基因携带者婚恋，更有效的避免重型患儿的出现。