医学遗传学绪论
遗传(1)
遗传
20班
（这是根据老师PPT后整理的重点，大家放心看。Fighting!）
第一章·绪论
（一）·概念：
1·医学遗传学(Medical genetics): 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2·遗传病(Genetic Disease):是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。(二)·简答：
1·遗传病的分类:单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。2·遗传病的特点:遗传病的传播方式，遗传病的数量分布，遗传病的先天性，遗传病的家族性，遗传病的传染性。
第二章·遗传的细胞和分子基础
(一)·概念:
1·减数分裂:是生殖细胞分裂的一种特殊方式。
2·同源染色体（Homologous chromosome）:是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体
(二)·简答：
1·减数分裂前期I:分五段:
1细线期,2偶线期:发生联会和有二价体,3粗线期:发生互换和有四分体,4双线期:发生交叉端化,5终变期
2·减数分裂的意义:保证了物种的（染色体数目）稳定性
2同源染色体的配对分离，等位基因随之分离，这是孟德尔分离律的细胞学基础
3非同源染色体之间是随机组合的，这是孟得尔自由组合律的细胞学基础
4同源染色体的交叉和互换是摩尔根连锁与互换律的细胞学基础
（一）·概念：
1·静态突变（static mutation）:是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的
医学遗传学：1绪论
Medical Genetics
Medical Genetics
Genetic disease
B. Characteristics of genetic disorders
1. population distribution 2. mode of inheritance 3. congenital 4. familial 5. infectious
Medical Genetics
国际罕见病日
Medical Genetics
Disease & Genetic Disease
1.Disease caused by (or related to) environmental stress.
SARS
H7N9Flu
H1N1 Flu
肠出血性大肠杆菌 （EHEC）
Ebola virus
Medical Genetics
Medical Genetics
Introduction
Medical Genetics
主 动 脉 畸 形
Disease caused by (or related to) genetic factors.
Medical Genetics
Medical Genetics
01 医学遗传学绪论 introductioLeabharlann Baidu to medical Genetics
医学遗传学 绪 论
随着HGP遗传图、物理图、转录 图与序列图等结构基因组学任务 的基本完成，科学家们又启动了 后基因组计划（post-genome era）。它主要研究基因组的功 能，即功能基因组学。 后基因组计划将为医学发展提供 的线索和机遇，从基因表达谱的 变化、细胞内信号转导过程异常 等角度认识疾病将是医学发展中 的重要变化。
一、医学遗传学及其分科
二、遗传病概述
一、医学遗传学及其分科
（一）遗传学的定义及其研究内容
遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 植物遗传学
从研究对象分
Genetics
动物遗传学
人类遗传学
微生物遗传学
群体遗传学
从研究层次分
Genetics
细胞遗传学
分子遗传学
进化遗传学
人类遗传学
从研究内容分
10.发育遗传学
发育是遗传特性的表达和 展现（基因的时序表达和 调控） 从细胞内的变化来看，个 体发育是一系列的有秩序 进行着的生化过程。最基 本的生化反应是“中心法 则”
11.行为遗传学
12.生态遗传学
（四）人类基因组学
人类基因组（genome）通常是指核基因组，是人的所有遗传信 息的总和。其基本任务是建立人类基因组的结构图谱，即遗传图、 物理图、转录图与序列图，并在“制图-测序”的基础上鉴定人类 的基因，绘出人类的基因图。
医学遗传学
第一章绪论：医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
★概念：遗传病是因遗传物质改变而引起的疾病。
1，遗传决定发病，无环境因素作用：色盲，唐氏综合征，
2，基本由遗传因素决定，但需要有环境中的一定的诱因：蚕豆病，苯丙酮尿症，
3，遗传因素和环境因素对发病都有作用：高血压，精神分裂症，糖尿病
4，发病取决于环境因素：流感，夜盲症
遗传病的特点：①基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因②垂直传递③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传④家族性聚集现象。
★分类：1．单基因病主要是受一对等位基因所控制的疾病。
常染色体显性遗传病:多指、并指、舞蹈症。常染色体隐性遗传病：白化病、聋哑。X连锁显性遗传病：抗VD佝偻病。X连锁隐性遗传病：血友病、色盲。Y连锁遗传病:SRY、外耳道多毛症
2．多基因病由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所引起的疾病。多为常见病、多发病。高血压、唇裂腭裂、精神分裂症
3，。染色体病常染色体性染色体{数目和结构畸变}
4体细胞遗传病5线粒体遗传病
遗传性疾病：色盲，先天性聋哑，蚕豆病，高血压，精神分裂症，肺癌，肝癌唐氏综合征--先天愚型，Leber遗传性视神经病除了：结核病，夜盲症甲型H1N1流感
第二章基因：基因（gene):DNA分子上的具有特定功能的核苷酸序列。
DNA的分子结构主链（双螺旋，反向平行）碱基对（碱基互补配对原则）螺距（3.4nm）深沟与浅沟(交替出现)
基因组：生殖细胞内基因的总和（人类所有的遗传信息）。
医学遗传学 绪 论 PPT课件
10.发育遗传学
发育是遗传特性的表达和 展现（基因的时序表达和 调控） 从细胞内的变化来看，个 体发育是一系列的有秩序 进行着的生化过程。最基 本的生化反应是“中心法 则”
11.行为遗传学
12.生态遗传学
（四）人类基因组学
人类基因组（genome）通常是指核基因组，是人的所有遗传信 息的总和。其基本任务是建立人类基因组的结构图谱，即遗传图、 物理图、转录图与序列图，并在“制图-测序”的基础上鉴定人类 的基因，绘出人类的基因图。
从研究对象分
Genetics
动物遗传学
人类遗传学
微生物遗传学
群体遗传学
从研究层次分
Genetics
细胞遗传学
分子遗传学
进化遗传学
人类遗传学
从研究内容分
Genetics 免疫遗传学
肿瘤遗传学
（二）医学遗传学概念及其研究内容
医学与遗传学的结合即形成了医学遗传学。研究的对 象是人类。
是基础与临床之间的桥梁学科。
人类遗传学 研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状） 的遗传规律和物质基础的一门学科 临床遗传学 研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询 的学科
是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。 医学遗传学是人类遗传学的一门重要分支学科。
医学遗传学就是用人类遗传学的理论和方法来研究“遗
医学遗传学绪论
6、应激性(irritability)和运动(movement)
趋性(taxis) 向性(tropism) 感受器(receptor) (效应器(effector))
反射(reflex)
稳态(homeostasis)
7、适应
2、实验生物学阶段（19世纪—20 世纪中叶）
Schleiden（1838）& Schwann（1839）细胞学说 Darwin （1859）物种起源 进化论 Mendel（1865）遗传定律
3、创造生物学阶段（20世纪中叶至今）
1953 Watson & Crick DNA双螺旋结构 1961 Monod & Jacob 1965 中国科学家首次人工合成胰岛素 1966 Nirenberg 遗传密码 1973 Cohen 体外重组DNA技术 1975 Kohler& Milstein 单克隆抗体 1977 Itakura 人生长激素的生物合成 1990 人类基因组计划（HGP）启动 1997 Wilmut 克隆羊
生物学主要发展趋势
1）继续深入对生命本质的研究，分子生物学 仍是带头学科；
2）与多个学科相互交叉、渗透。
3、交叉学科
生物化学、生物物理学、生物数学、 生物信息学、仿生学
三、生物学的发展简史
医学遗传学
【1】绪论遗传生物物种世代间的延续
变异生物亲子个体间的差异
遗传学研究生物的遗传与变异的学科医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病
遗传病遗传物质改变所导致的疾病
遗传病的分类单基因病多基因病体细胞遗传病线粒体遗传病染色体病
性状是由基因与环境共同作用的结果，性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。
遗传病的特征1、垂直传递（传播方式）：即上下代之间按一定的方式垂直传递，不会呈“水平方式”传递，不会延伸至无亲缘关系的个体。2、遗传物质的突变引起。3、先天性（指由生殖C带来）即“先天禀赋”或生来就有的特性。4、家族性。5、终生性。
6、患者与亲代之间有一定比例
等位基因位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因
复等位基因同源染色体的相同位点上，可以存在两个以上的等位基因
显性基因显性性状
隐性基因隐性性状
【2】分子基础里的讨论题目
常染色质和异染色质细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小（紧密），分散度大（呈凝集状态），染色较浅（深）且具有（没有）转录活性的染色质。
异染色质的分类结构兼性功能性
染色体是细胞内具有遗传性质的物体
核型与核型分析一个体细胞中的全部染色体即构成其核型将待测细胞的全套染色体按照丹佛体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同
性染色质显示性别差异的结构
Lyon假说X染色体失活假说，发生在胚胎早期，有一条在间期细胞核中异固缩为X染色质减数分裂的意义保持染色体数目的相对恒定，既保证种群的延续，又为进化和适应环境提供了物质基础，和材料；遗传学三大规律在减数分裂中找到了细胞学证据；
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点
第一章绪论
【名词解释】
1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。【简答题】
遗传病的特征及分类
（1）特征：
①垂直遗传
②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：
（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病
②常染色体隐性遗传病
③X连锁隐性遗传病
④X连锁显性遗传病
⑤Y连锁遗传病
⑥线粒体遗传病
（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因
【名词解释】
1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
医学遗传学绪论
44
（六）伴随性状研究：
如果某疾病常伴随另一已确定由遗传决定的 性状或疾病出现，则说明该病与遗传有关。
伴 随 性 状 分 为 基 因 连 锁 (linkage) 和 关 联 (association)。 如O血型者十二指肠溃疡患病率高。 Diabetes I: HLA-DR3
45
（七）动物模型：
34
二、医学遗传学的兴起
1865，Mendel，现代遗传学创始人 1903，Sutton and Boveri，染色体遗传学说 1908，Hardy,Weinberg，群体遗传学开始 1910，Morgan，《基因论》提出基因概念， 1944，Avery，证明遗传物质是DNA 1953，Watson和Crick，DNA双螺旋结构发现， 开辟了分子生物学新纪元， 1977，Sanger，DNA测序方法建立 2001，NIH和DOE，人类基因组计划
18
二、遗传病对人类健康的威胁
我国每年出生缺陷30万; 活产婴儿5%具遗传缺陷; 人群中约20~25%的人患遗传病:
单基因病 3 ~ 5% 多基因病 15~20% 染色体病 0.5~1%
先天愚型160万，地方性呆小症200万，3千万 程度不同的智力低下。 每人携带有5--8个致病基因。环境污染致突、 致癌、致畸因素对遗传物质损伤。
《医学遗传学 绪 论》课件
医学遗传学的研究范围
遗传性疾病的病因和发病机制
基因组结构和功能
研究各种遗传性疾病的病因、发病机制和 遗传规律，为疾病的预防和治疗提供理论 依据。
研究人类基因组的组成、结构和功能，以 及基因的表达调控机制，揭示基因与疾病 的关系。
基因诊断和基因治疗
人类进化与遗传多样性
利用基因检测技术对遗传性疾病进行早期 诊断和预后评估，以及利用基因治疗技术 对遗传性疾病进行治疗。
1 2 3
基因组学技术不断进步
随着测序技术的不断改进，基因组学研究将更加 深入，能够更准确地识别基因变异和功能。
基因组大数据的应用
基因组大数据的积累和分析将有助于发现新的疾 病相关基因和变异，为精准医疗提供更全面的信 息。
基因组学在临床实践中的应用
基因组学研究成果将逐渐应用于临床实践，为疾 病的诊断、治疗和预防提供更有效的手段。
提高人口健康素质
通过对遗传性疾病的早期诊断和干预，可以降低遗传性疾病的发病率 和死亡率，提高人口健康素质。
促进医学与社会发展
医学遗传学的研究成果可以为医疗保健、公共卫生、人口政策等提供 科学依据，促进医学与社会的发展。
02
遗传学基础知识
遗传物质的本质
遗传物质是DNA
DNA是主要的遗传物质，它携带着 遗传信息，通过复制将遗传信息传递 给下一代。
DNA的结构与功能
第一章 医学遗传学绪论
南橘北枳
遗传学：是研究遗
传信息的组织、表
达和传递的科学,
也是揭示生命本质 和遗传规律的科学 希腊字根gen→变成和成长为某种东西。
遗传学：探讨遗传因子的传递,遗传因子在个体
发育表现的机制。
Genetics: “研究出生和祖先关系的科学”。
遗传：
遗传信息从亲代 传递到子代的过程, 在高等生物经过生 殖细胞来完成的。
纳—演绎”，即从观察开始，经过简单
枚举、归纳上升为一般原理。
认识没有突破性的发展
弗朗西斯•培根：提出了以观察和 实验为基础的科学认识理论。认识
到变异是一种自然现象，在自然力
的作用下，变异使生物随时间推移
而发生变化。
实验科学的出现极大地促进了生命
Francis Bacon 1561－1626
4. 单基因遗传及单基因病
5. 肿瘤遗传学 6. 表观遗传学 7. 多基因遗传及多基因病 8. 群体遗传学 9. 生化遗传学 10.药物遗传学及药物基因组学概论 11.线粒体遗传及线粒体病 12.人类基因组学 13.临床遗传学
对遗传规律及基因本质的 认识
遗传的基本原理竟是异乎寻常地简单 ，这加强了我们的希望，即自然是完全可
科学地发展。
科学问题的探索
观察 新实验 支持 实验 否定
假说 预测
新假说
实验方法的本质是要求每一种见解（或假
医学遗传学绪论
1972 DNA克隆技术 1975 DNA测序 1985 PCR技术 1990 临床基因治疗 1991 人类基因组研究15年规划启动 1994 人类基因内阻连锁图 1998 人类基因组物理图 2000 人类基因组序列工作草图 2001 人类基因组94％序列草图作出初步分析 2003 人类基因组测序完成：即“人类基因组计划”（HGP）。 人类基因组计划” HGP）。
二、健康
所谓健康是指受遗传结构控制的代谢方式 与人体的周围环境保持平衡。 与人体的周围环境保持平衡。
健康：机体代谢与周围环境保持平衡 健康：机体代谢与周围环境保持平衡 ↑ 受遗传控制
三、疾病
由于遗传结构的缺陷或周围环境的显著改 打破了这种平衡，这就意味着疾病。 变，打破了这种平衡，这就意味着疾病。
20年内 年内， 在10～20年内，安全的基因疫苗将成为对 某些癌症的有效治疗手段； 某些癌症的有效治疗手段； 20年内 年内， 在10～20年内，针对特定病原生物基因组 的基因疫苗将会普遍用于预防； 的基因疫苗将会普遍用于预防； 20年内 针对个体基因型的特异、 年内， 在10～20年内，针对个体基因型的特异、 高效、低毒性的基因药物将会广泛使用； 高效、低毒性的基因药物将会广泛使用；
3、非编码DNA序列的生物学意义（最高层 非编码DNA序列的生物学意义（ DNA序列的生物学意义 ）：2001年人类基因组测序测得DNA94% 2001年人类基因组测序测得DNA94%的序 次）：2001年人类基因组测序测得DNA94%的序 其中只有3 万个基因编码Pr Pr， 列，其中只有3万—4万个基因编码Pr，仅占整 DNA序列1.1%—1.4%， 序列1.1% 个DNA序列1.1%—1.4%，还有大量的非编码的 DNA序列 有何生物意义，这将是21 序列， 21世纪医学遗 DNA序列，有何生物意义，这将是21世纪医学遗 传学面对的黑洞。 传学面对的黑洞。 人类基因组—生命的“天书”揭密， 4、人类基因组—生命的“天书”揭密，将 21世纪的医学发生革命性变化 世纪的医学发生革命性变化， 使21世纪的医学发生革命性变化，随着个体化 基因组医学、基因组的揭密， 基因组医学、基因组的揭密，基因芯片的临床 应用，将使每个人的DNA序列都得到测定，因此， DNA序列都得到测定 应用，将使每个人的DNA序列都得到测定，因此， 临床医生可以根据每个人的生物学密码， 临床医生可以根据每个人的生物学密码，制定 个人特异的治疗方案。 个人特异的治疗方案。
医学遗传学背诵重点分章复习重点知识总结
《医学遗传学》背诵重点
第一章绪论
【名词解释】
1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】
遗传病的特征及分类
（1）特征：
①垂直遗传
②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：
（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病
②常染色体隐性遗传病
③X连锁隐性遗传病
④X连锁显性遗传病
⑤Y连锁遗传病
⑥线粒体遗传病
（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因
【名词解释】
1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
医学遗传学名词解释
第一章绪论
无
第二章遗传的细胞学基础
1.常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染
色质。
2.异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染色
质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。
3.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活
性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。4. Lyon假说：（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X
染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
5.剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转录
活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。
第三章遗传的分子基础
1.外显子和内含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的，
中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子。
2.单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几
次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。重复序列是指在基因组中有很多拷贝的DNA序列，有些重复序列与染色体的结构有关。
3.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
4.转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一
1,医学遗传学绪论
（2）举例：先天性聋哑 q2=1/104 ， 2pq=1/50
Ⅰ Ⅱ
1
1
2
A
2
3
4
5
6
Ⅲ
1
B
2 3 4 5 ? 6
1/12/2014
遗传学教研室
38
1）家系中无患者时 Ⅲ5随机婚配 1/50*1/50*1/4=1/104 Ⅲ5*Ⅲ6近亲婚配 1/50*1/8*1/4=1/1600 2)家系中有患者时 若A患病,B正常 Ⅲ5*Ⅲ6 (2/3*1/2)*(2/3*1/2)*1/4=1/36 若A正常,B患病 Ⅲ5*Ⅲ6 (1*1/2*1/2)*(1*1/2*1/2)*1/4=1/64 Ⅲ1*Ⅲ6 (2/3)*(1*1/2*1/2)*1/4=1/24 B* Ⅲ6 1*(1*1/2*1/2)*1/2=1/8
医学遗传学
（Medical Genetics）
唐吟宇
第一章
绪论
一、 医学遗传学概论
（一）定义
简单讲： 医学遗传学是研究人类疾病与遗传 关系的一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门边缘学科，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可 被视为遗传学的一个分支。
(二）研究对象、内容、及范畴
43
F2
1/12/2014 遗传学教研室
医学遗传学-总结
医学遗传学
第一章绪论
1、遗传病的特点：
第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。
第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。
第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病）
第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾病）。第五、遗传病的传染性。由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。PrP基因的突变会影响蛋白质的构象称为蛋白折叠病。错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。故从这个角度来讲遗传病也有传染性。
2、遗传病的分类可以分为：
1.单基因病
⏹常染色体显性AD
⏹常染色体隐性AR
⏹性染色体显性XD
⏹性染色体隐性XR
2.多基因病
3.染色体病
4.体细胞遗传病（这类疾病包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷、衰老等。传统意义上的遗传病不包括这种）
5.线粒体疾病
第三章基因突变
1、一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。
2、基因突变的特征：多向性（同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因）、重复性、随机性、稀有性（在自然状态下发生突变的频率很低）、可逆性（可以发生回复突变）、有害性、突变（多数是有害的）
3、基因突变可以分为：自发突变、诱发突变。增加突变率的物质称为诱变剂。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
Total
Autosomal X-Linked Y-Linked Mitochondrial Total
12402
609
来自百度文库
48
35 13094
320
19
0
2498
219
4
1636
140
5
2 341 26 2747
医学遗传学绪论
一、医学遗传学的研究对象
遗传学： 是研究生物体遗传与变异现象的本质和规律的科学。
遗传：指生物体在繁殖过程中，子代与亲代相似的现象。 变异：指生物体在世代间延续的过程中，子代与亲代之间、子 代各个体之间的差异。
医学遗传学的研究对象
▪ 研究人类由遗传物质改变引起疾病（即遗传病：genetic disease） 的形成机制、传递规律 、诊断、治疗、预后、再发风险和预防措 施等，以期达到控制遗传病在一个家庭中的再发和降低它在人群 中危害的目的。
二、遗传病对我国人群的影响
➢ 我国每年大约有1500万新生儿 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形 70~80 %涉及遗传因素：13~15万
➢自然流产约占15 %， 50 %由遗传因素引起：112万
➢ 我国人群中智力低下的发生率约为2.2 ％，其中1/3以上 为遗传因素所致。
➢ 未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5～6个隐 性有害基因。
《医学遗传学》
遗传的遗传物质
孙元田 生物学教研室
医学遗传学
人类遗传病
形成机制、传递方式和再发风险估计，以及遗传病的 诊断、治疗、和预防方法。
遗传病 遗传物质
细胞遗传物质发生改变 DNA 基因 染色体
遗传物质
DNA 基因 染色体
基因：是具有某种特定遗传效应的DNA片段
染色体：由DNA、组蛋白、非组蛋白组成。
遗传病与先天性疾病
▪ 著名的“海豹肢”畸形
➢遗传病与家族性疾病的区别
家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即 一个家族中有两个以上的成员罹患同一种疾病。
家族性疾病不一定都是遗传病 遗传病不一定都表现为家族性
英国维多利亚女王家族
遗传病与家族性疾病
白 化 病
缺碘所致的单纯 性甲状腺肿
遗传病与先天性疾病和家族性疾病关系
一条染色体仅包含一条DNA。
基因呈线性排列在染色体上
三、遗传、环境与疾病
染色体病 单基因病
哮喘、精神分裂症
结核病 传染病 坏血病 物理、化学因素损伤
糖尿病、唇裂
高血压 脊柱裂
消化性溃疡 先天性心脏病
遗传因素 环境因素
疾病种类
常见病
1．遗传因素决定发病，看不到环境 因素的作用
血友病A、先天愚型等
2．基本上由遗传因素决定发病，但 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
遗传病
染色体病 单基因病
基因病
多基因病 线粒体病
遗传病
体细胞遗传病
肿瘤、自身免疫疾病
OMIM Statistics for April 9, 2010
* Gene with known sequence
+ Gene with known sequence and phenotype # Phenotype description, molecular basis known % Mendelian phenotype or locus, molecular basis unknown
三、医学遗传学发展简史
四、遗传病的特点
遗传病：是指遗传物质发生突变所引起的疾病。
（1）遗传物质的改变 （2）遗传性 （3）终生性 （4）先天性 （5）家族性
➢遗传病与先天性疾病的区别：
先天性疾病是指个体出生后即表现出来的畸形或疾病。 先天性疾病不一定都是遗传病 遗传病也并非出生时就一定表现出来
遗传病 需环境因素诱发
(蚕豆病)、苯丙酮尿症等
3．遗传因素和环境因素对发病都起 作用,但不同的疾病遗传因素所起作 用大小不同
哮喘、精神分裂症、消化性 溃疡等
非遗传病 4．环境因素起主要作用的疾病
外伤、中毒、营养性疾病等
遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用示意图
遗传物质
DNA 基因 染色体
细胞遗传物质发生改变
0 1781
1859
135
2
18715
1122
59
0 1996 63 19959
DNA
一、基因
▪ 基因是具有某种特定遗传效应的DNA片段， 是遗传的基本单位。
▪ 基因具有一定的结构
▪ 基因表达过程
▪ 基因会突变
人 珠蛋白的基因序列
1 acatttgctt ctgacacaac tgtgttcact agcaacctca aacagacacc atggtgcatc 61 tgactcctga ggagaagtct gccgttactg ccctgtgggg caaggtgaac gtggatgaag 121 ttggtggtga ggccctgggc aggttggtat caaggttaca agacaggttt aaggagacca 181 atagaaactg ggcatgtgga gacagagaag actcttgggt ttctgatagg cactgactct 241 ctctgcctat tggtctattt tcccaccctt aggctgctgg tggtctaccc ttggacccag 301 aggttctttg agtcctttgg ggatctgtcc actcctgatg ctgttatggg caaccctaag 361 gtgaaggctc atggcaagaa agtgctcggt gcctttagtg atggcctggc tcacctggac 421 aacctcaagg gcacctttgc cacactgagt gagctgcact gtgacaagct gcacgtggat 481 cctgagaact tcagggtgag tctatgggac gcttgatgtt ttctttcccc ttcttttcta 541 tggttaagtt catgtcatag gaaggggata agtaacaggg tacagtttag aatgggaaac 601 agacgaatga ttgcatcagt gtggaagtct caggatcgtt ttagtttctt ttatttgctg 661 ttcataacaa ttgttttctt ttgtttaatt cttgctttct ttttttttct tctccgcaat 721 ttttactatt atacttaatg ccttaacatt gtgtataaca aaaggaaata tctctgagat 781 acattaagta acttaaaaaa aaactttaca cagtctgcct agtacattac tatttggaat 841 atatgtgtgc ttatttgcat attcataatc tccctacttt attttctttt atttttaatt 901 gatacataat cattatacat atttatgggt taaagtgtaa tgttttaata tgtgtacaca 961 tattgaccaa atcagggtaa ttttgcattt gtaattttaa aaaatgcttt cttcttttaa 1021 tatacttttt tgtttatctt atttctaata ctttccctaa tctctttctt tcagggcaat 1081 aatgatacaa tgtatcatgc ctctttgcac cattctaaag aataacagtg ataatttctg 1141 ggttaaggca atagcaatat ctctgcatat aaatatttct gcatataaat tgtaactgat 1201 gtaagaggtt tcatattgct aatagcagct acaatccagc taccattctg cttttatttt 1261 atggttggga taaggctgga ttattctgag tccaagctag gcccttttgc taatcatgtt 1321 catacctctt atcttcctcc cacagctcct gggcaacgtg ctggtctgtg tgctggccca 1381 tcactttggc aaagaattca ccccaccagt gcaggctgcc tatcagaaag tggtggctgg 1441 tgtggctaat gccctggccc acaagtatca ctaagctcgc tttcttgctg tccaatttct 1501 attaaaggtt cctttgttcc ctaagtccaa ctactaaact gggggatatt atgaagggcc 1561 ttgagcatct ggattctgcc taataaaaaa catttatttt cattgc