Bartter综合征1例并文献复习

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新生儿型Bartter综合征1例

Ｃ２３ｍｍｏ／，０８ａ．７ｌＬＭｇ．１ｍｍｏ／血气分析示ｐ值为ｌＬ，Ｈ７５０Ｐ０为６３ｋａＰ１．Ｐ，ｏ为９．Ｚ，ＡＣ为．３，ｃ．Ｐ，０为００ｋａＳ。６００Ｌ￣１４．０ｍｍｏＬ，ＥＥＦ为１．ｌＢ —Ｃ／６６ｍｍｏＬ，Ｅ为１．ｌＢ／４５ｍｍｏ／，ｌＬＳ为３．２Ｂ６ｍｍｏ／，ＨＣ一为３．３ｌＬＯ３９ｍｍｏ／ｌＬ，Ｔ０为ｃ４．ｏ／，儿摄人奶量达ｌ０ｍＬｄ立即予口服、脉Ｏ７ｍｍｌＬ患８／。静补Ｋ，予精氨酸１ｇ纠正碱中毒１次后，Ｋ。维持在正３ｄ并血ｒ常范围，呈逐渐减低趋势，别为［．８一５Ｏ — ５Ｏ但分５ｏ．９。一４９ｍｍｏ／￣平均每２ｄ测定１）．）ｌＬ（次。多次复查血气分析示代谢性碱中毒，考虑为醛固酮增多症（ｌｓｅｏｉ。皮质醇、故ａｄｔｒｎｓｏｍ）肾素、管紧张素、固酮测定结果示，质醇正常，肾素、血醛皮而醛固酮增高明显，素为４５ｇｍＬ（．６２７）ｎ／］醛肾．９ｎ／ＥＯ５～．９ｇｍＬ，固酮（生儿卧位时）６７３ｇＬ（８７）ｎ／］新为ｌ．５ｎ／￣９～２５ｇＬ。小儿肾脏科医师会诊确诊为ＢｒｅｓｎｒｍｅＢ）新生儿型）ａｔｒｙｄｏ（Ｓ（ｔ。建议予吲哚美辛（消炎痛）螺内酯治疗。因患儿无明显症状，或肺炎治疗已足疗程，未予口服药物治疗，出院，门诊随访。暂予嘱出院后１月后随访，围仍较同龄儿小（后２个月时为个头生３ｒ，个月时为３ｍ）体格瘦小（后２月时为４９ｋ，３ｃ３ｎ４ｃ，生个．ｇ３个月时为６０ｋ）但运动、育、食等达到同龄儿童水平。．ｇ，发饮讨论ＢＳ是一组多基因位点突变所致常染色体隐形遗传肾小管疾病，以低钾性碱中毒、压正常、浆肾素、管紧张素血血血和醛固酮增高为特征ＥＺ。醛固酮增多症可分为原发性醛固酮ｌ］，

成年Ⅲ型Bartter综合征1例并文献复习

成年Ⅲ型Bartter综合征1例并文献复习王小娟;陈琛;杜婷婷;张本平;胡蜀红【期刊名称】《内科急危重症杂志》【年(卷),期】2016(022)001【摘要】目的:总结Ⅲ型Bartter综合征的临床和生化特征以及诊断方法.方法:回顾性总结我科1例长期不明原因低钾血症患者的临床表现、生化检查和基因检测结果.结果:患者女,41岁,低钾血症2年,无服用利尿剂和肾损害药物以及缓泻剂病史.患者主诉乏力和肢体麻木,无抽搐,血压正常.生化检查有显著低钾血症,血镁正常,尿钙正常.血气分析示代谢性碱中毒.血浆肾素活性增高.肾脏B超无钙化等异常,临床疑诊先天性失盐性肾小管病.PCR检测远曲小管上皮管腔侧钠氯离子同向转运蛋白(NCCT)基因SLC12A3全部编码区26个外显子无突变,而髓袢升支粗端和远曲小管上皮基底膜侧氯离子通道蛋白(CIC-Kb)基因CLCNKB第12号外显子c.1093delC杂合突变,致编码氨基酸p.His365Thr fs 368X移码突变,这是我们发现的一个新的CLCNKB基因新的突变类型.此例最后诊断为Ⅲ型Bartter综合征.结论:对于低钾血症伴代谢性碱中毒和血压正常而无特殊用药史的成年患者,诊断应考虑先天性失盐性肾小管疾病包括Gitelman和Ⅲ型Bartter综合征,同时检测SLC12A3和CLCNKB基因可明确诊断.【总页数】3页(P62-63,67)【作者】王小娟;陈琛;杜婷婷;张本平;胡蜀红【作者单位】武汉市八医院;华中科技大学同济医学院附属同济医院武汉430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院武汉430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院武汉430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院武汉430030【正文语种】中文【中图分类】R591.49【相关文献】1.成人Bartter综合征5例7年以上随访并文献复习 [J], 陈舟;张颖慧;李楠;赵学智2.肾病综合征合并假Bartter`s综合征一例报告及文献复习 [J], 戴勇;陈世件3.Ⅰ型Bartter综合征新发剪切位点突变分析及文献复习 [J], 谢彦舒;钟京梓;廖海霞;官红林;蓝丹4.合并假性Bartter综合征的小儿囊性纤维化1例并文献复习 [J], 李冀;张岩;王薇;万伟琳;邱正庆5.婴儿囊性纤维化合并假性Bartter综合征1例并文献复习 [J], 许长礼;嵇仁祥因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

成人Bartter综合征1例并文献复习

成人Bartter综合征1例并文献复习李菊芬;陈海翎;邓丽丽;王小燕【摘要】@@ 1 临床资料rn患者,男,32岁,因"双下肢乏力4年"于2009年12月入院.患者于4年前"上呼吸道感染"后出现双下肢乏力,行走困难,于当地医院查血钾2.9 mmol/L,给予补钾治疗后血钾恢复至3.5 mmol/L,上述症状缓解,停用补钾治疗后1周,再复查血钾2.0 mmol/L,之后口服10%枸橼酸钾60～90 mL/天.4年来间断停用补钾药物,复查血钾最低1.83 mmol/L,血钾在2.5 mmol/L以上,患者无下肢乏力发作等不适,多次测血压均正常.发病以来,患者食欲好,无恶心、呕吐,无慢性腹泻,否认高血压及使用利尿剂史,既往体健.【期刊名称】《重庆医学》【年(卷),期】2011(040)006【总页数】2页(P623-624)【作者】李菊芬;陈海翎;邓丽丽;王小燕【作者单位】北京积水潭医院内分泌科,100035;北京积水潭医院内分泌科,100035;北京积水潭医院内分泌科,100035;北京积水潭医院内分泌科,100035【正文语种】中文患者,男,32岁,因“双下肢乏力4年”于 2009年12月入院。

患者于4年前“上呼吸道感染”后出现双下肢乏力,行走困难,于当地医院查血钾2.9 mmol/L,给予补钾治疗后血钾恢复至3.5 mmol/L,上述症状缓解,停用补钾治疗后1周,再复查血钾2.0 mmol/L,之后口服10%枸橼酸钾60～90 mL/天。

4年来间断停用补钾药物,复查血钾最低1.83 mmol/L,血钾在2.5 mmol/L以上,患者无下肢乏力发作等不适,多次测血压均正常。

发病以来,患者食欲好,无恶心、呕吐,无慢性腹泻,否认高血压及使用利尿剂史,既往体健。

母亲40余岁时发现高血压,弟弟曾有一次血钾降低和下肢乏力史,经输液补钾治疗后好转,未再出现低血钾症状。

查体:BP 150/90 mm Hg,身高173 cm,体质量 65 kg,体质量指数(BM I)21.2 kg/m2。

1例儿童1型Dent病伴Bartter综合征病例分析并文献复习

1例儿童1型Dent病伴Bartter综合征病例分析并文献复习杨鸿源;吴雅莹【期刊名称】《儿科药学杂志》【年(卷),期】2024(30)1【摘要】目的:分析1例1型Dent病伴Bartter综合征样患儿的临床症状及诊疗过程,以提高临床对该疾病的认识。

方法:采用回顾性分析方法,收集我院经临床特征和基因检测确诊的1例1型Dent病伴Bartter综合征患儿的临床资料,分析其临床特征及诊疗过程并复习文献。

结果:本例患儿以Bartter综合征样表现(顽固性低钾血症,血浆肾素、醛固酮水平升高,血压正常)为初始表现,并有尿蛋白定量明显升高,以低分子量蛋白(LMWP)尿为主,α1、β2微球蛋白(MG)水平明显升高,基因分析提示CLCN5基因c.1265-c.1266 insA(半合子突变)。

但本例患儿初始肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。

初期采用饮食调控(如低草酸盐、低钠、低钙等),口服补钾及盐酸贝那普利0.25 mg/(kg·d)治疗1个月后,发生急性肾损伤,给予甲泼尼龙及血液净化治疗后肾功能好转。

结论:Dent病临床表型复杂,需及时完善基因检测协助诊断,具有Bartter综合征临床症状的Dent病患者易发展为肾功能衰竭,应及时评估肾功能及长期规律随访。

【总页数】5页(P37-41)【作者】杨鸿源;吴雅莹【作者单位】泉州市妇幼保健院·儿童医院【正文语种】中文【中图分类】R726.9【相关文献】1.Dent病1型5例病例系列报告并文献复习2.儿童2型Dent病1例并文献复习3.Ⅰ型Bartter综合征新发剪切位点突变分析及文献复习4.1例以蛋白尿为首诊的儿童Ⅰ型Dent病报道并文献复习5.儿童1型Dent病1例并文献复习因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

成人Bartter综合征合并慢性肾功能不全急性加重1例

㊃论著㊃通信作者:黄文辉,E m a i l :h u a n gw h 9966@163.c o m 成人B a r t t e r 综合征合并慢性肾功能不全急性加重1例董慧,黄文辉,赵慧,钱睿(甘肃省人民医院肾内科,甘肃兰州730000) 摘要:目的通过分析1例成人B a r t t e r 综合征合并慢性肾功能不全急性加重病例,探究B a r t t e r 综合征的发病㊁治疗及预后㊂方法选取甘肃省人民医院肾内科住院患者1例,回顾性分析其临床资料㊁治疗与转归,并进行讨论㊂结果本例患者表现为低钾血症㊁代谢性碱中毒㊁高肾素血症㊁高醛固酮血症,合并慢性肾功能不全急性加重,除外其他继发性醛固酮增多症的病因后,完善肾穿刺活检及基因检测,证实了B a r t t e r 综合征Ⅲ型的诊断㊂明确诊断后给予血液透析,螺内酯,补钾治疗后血钾恢复正常,肾功能明显好转㊂结论 B a r t t e r 综合征起病隐匿,长期的低钾血症以及高肾素血症等因素可能会引起肾小管间质性肾炎及肾小球病变,确诊后需及时进行补钾㊁保钾等一系列治疗㊂关键词:B a r t t e r 综合征;低钾血症;慢性肾功能不全急性加重中图分类号:R 692.6 文献标志码:A 文章编号:1004-583X (2023)11-1022-05d o i :10.3969/j.i s s n .1004-583X.2023.11.011A d u l t B a r t t e r s y n d r o m e c o m pl i c a t e dw i t ha c u t e e x a c e r b a t i o no f c h r o n i c r e n a l i n s u f f i c i e n c y :Ac a s e r e po r t D o n g H u i ,H u a n g We n h u i ,Z h a oH u i ,Q i a nR u i D e p a r t m e n t of N e p h r o l og y ,G a n s uP r o v i n c i a lH o s pi t a l ,L a n z h o u 730000,C h i n a C o r r e s p o n d i n g a u t h o r :H u a n g W e n h u i ,E m a i l :h u a n gw h 9966@163.c o m A B S T R A C T :O b je c t i v e T o e x p l o r e t h e p a t h o g e n e s i s ,t r e a t m e n t ,a n d p r o g n o s i s of B a r t t e r s y n d r o m e b y a n a l y z i ng a c a s e o f a c u t e e x a c e r b a t i o no f ch r o ni c r e n a l i n s u f f i c i e n c y i na na d u l tw i t hB a r t t e r s yn d r o m e .M e t h o d s C l i n i c a l d a t a ,t r e a t m e n t a n do u t c o m e s o f a h o s p i t a l i z e d p a t i e n t f r o mt h eD e p a r t m e n t o fN e p h r o l o g y a tG a n s uP r o v i n c i a lH o s pi t a l w e r e r e t r o s p e c t i v e l y a n a l y z e d a n d d i s c u s s e d .R e s u l t s T h e p a t i e n t p r e s e n t e d w i t h h y p o k a l e m i a ,m e t a b o l i c a l k a l o s i s ,h y p e r r e n i n e m i a ,a n d h y p e r a l d o s t e r o n i s m ,a c c o m p a n i e d b y a c u t ee x a c e r b a t i o no fc h r o n i cr e n a l i n s u f f i c i e n c y.A f t e r e x c l u d i n g o t h e r c a u s e s o f s e c o n d a r y a l d o s t e r o n i s m ,a n d r e n a l b i o p s y a n d g e n e t i c t e s t i n g we r e p e rf o r m e d t o c o n f i r mt h e d i ag n o s i so f B a r t t e rs y n d r o m et y p e Ⅲ.A f t e r a c l e a r d i a g n o s i s ,th e p a ti e n t w a s m a n a g e d b y b l o o d d i a l ys i s ,s p i r o n o l a c t o n e ,a n d p o t a s s i u m s u p pl e m e n t a t i o n ,a n dt h e b l o o d p o t a s s i u m r e t u r n e dt o n o r m a la n dr e n a lf u n c t i o n i m p r o v e ds i g n i f i c a n t l y .C o n c l u s i o n T h eo n s e to fB a r t t e rs y n d r o m ei si n s i d i o u s ,a n dl o n g -t e r m h y p o k a l e m i aa n d h y p e r r e n i n e m i am a y c a u s e t u b u l o i n t e r s t i t i a l n e p h r i t i sa n d g l o m e r u l a r l e s i o n s .A f t e rd i a g n o s i s ,as e r i e so f t r e a t m e n t s l i k e p o t a s s i u ms u p p l e m e n t a t i o na n d p o t a s s i u m p r e s e r v a t i o n s h o u l db e t i m e l y ca r r i e do u t .K E Y W O R D S :b a r t t e r s y n d r o m e ;h y p o k a l e m i a ;ac u t e e x a c e r b a t i o no f c h r o n i c r e n a l i n s u f f i c i e n c yB a r t t e r 综合征(B a r t t e rs y n d r o m e ,B S )是一种罕见的遗传性肾小管疾病,由编码或调控肾小管髓袢升支粗段和远曲小管的相关转运蛋白基因变异所致,近年来随着医疗水平的提高,合并肾功能不全的B S 患者的报道越来越多,本文回顾性分析成人B S 合并慢性肾功能不全急性加重患者1例,探究B S 的发病㊁治疗及预后㊂1 临床资料患者男性,48岁,主因发作性四肢无力10年余,加重伴恶心呕吐1周于2021年6月1日入院㊂患者近10余年,反复出现四肢无力,以双下肢为著,伴恶心呕吐,呕吐物为白色泡沫样物质,每年平均发作2次,无季节相关性,每次持续3~4d ,每次发作口服中成药物(不明成分)后症状逐渐缓解,发作过程中意识清楚,无口角麻木,无头晕㊁头痛,无大小便失禁㊂1周前患者再次出现上述症状,伴咳嗽咳黄痰,间断发热,最高体温达39ħ,症状持续不能缓解,就诊于外院,完善检查:血肌酐546μm o l /L ,血钾1.38mm o l /L ,予补钾同时转至我院,大便正常,尿量3000~4000m l /24h ,同时伴有多饮,口干,无口腔溃疡,睡眠可,精神状态可,饮食可,无特殊药物接触史㊂既往史:无特殊既往病史,无外伤史,无手术史,㊃2201㊃‘临床荟萃“ 2023年11月20日第38卷第11期 C l i n i c a l F o c u s ,N o v e m b e r 20,2023,V o l 38,N o .11无输血史,无既往传染病史;无过敏史;预防接种史不详,因患者为抱养子,父母情况无法获得㊂患者育有2女,均体健,无类似症状㊂入院后查体:体温36.5ħ,脉搏105次/m i n,呼吸20次/m i n,血压88/56m m H g(1m m H g=0.133 k P a),身高160c m,体重45k g,体重指数17.6k g/m2,慢性病容,双肺呼吸音弱,可闻及明显干湿性啰音,未闻及胸膜摩擦音,心率105次/m i n,律齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音;腹软,无压痛及反跳痛,双下肢无水肿;双上肢肌力4级,双下肢肌力3级㊂完善实验室检查:血清总蛋白62.37g/L,血清白蛋白32.26g/L,谷丙转氨酶128U/L,谷草转氨酶105U/L;尿素24.88m m o l/L,血肌酐490.86μm o l/L,尿酸393.98μm o l/L;血钾2.1mm o l/L,血钠138 mm o l/L,血氯98mm o l/L,血钙1.93mm o l/L,血镁0.77mm o l/L,二氧化碳结合力22.22mm o l/L;肌酸激酶1861U/L,肌红蛋白1844μg/L,肌酸激酶同工酶(C K-M B)49U/L,乳酸脱氢酶802.61U/L;C反应蛋白116m g/L;白细胞计数13.9ˑ109/L,中心粒细胞88.3%,血红蛋白146g/L,血小板479ˑ109/L;肾素(浓度)270.21n g/L,醛固酮(发光法)>1000 n g/L,血管紧张素Ⅱ(发光法)106.86n g/L;血浆皮质醇(0:00)459.9n m o l/L,血浆皮质醇(8:00)466.2 n m o l/L,血浆皮质醇(16:00)347.7n m o l/L;血沉62 mm/h;血气分析:p H7.46,H C O330.2mm o l/L;尿p H5.5,尿比重ȡ1.030,尿蛋白2+;尿渗透量300 m o s m/(k g㊃H2O);24h尿肌酐4937.09μm o l/24h (7000~18000μm o l/24h),24h尿总蛋白2.53g/24h (0.000~0.141g/24h),24h尿白蛋白381.63m g/ 24h(<30m g/24h),内生肌酐清除率11.16m l/m i n (80.00~120.00m l/m i n),24小时尿钾192.44 mm o l/24h(25.00~100.00mm o l/24h),24小时尿钙0.68mm o l/24h(当地补液后)(2.50~7.50 mm o l/24h),24小时尿钠238mm o l/24h(130~260 mm o l/24h),24小时尿磷19.65mm o l/24h(12.90~ 42.00mm o l/24h),24小时尿氯244.8mm o l/24h (170.0~250.0mm o l/24h);糖化血红蛋白㊁血脂㊁甲状旁腺激素均未见异常㊂心电图:窦性心律,电轴正常,左心室肥厚,S T-T改变;双肾及血管超声:双肾弥漫性病变并双肾多发囊肿,双肾多发结石,膀胱结石,双肾动脉主干血流阻力指数稍增高;肾活检病理结果:光镜提示:送检肾穿刺组织常规做H E㊁P A S㊁P A S M㊁M a s s o n染色,主要为肾皮质,可见9个肾小球,其中3个肾小球球性硬化㊂其余少数肾小球球旁器细胞増生,部分细胞内有空泡变性,系膜细胞和基质轻度增生,无明显局灶节段性加重,系膜区无明显嗜复红蛋白沉积,毛细血管襻开放,基底膜无明显増厚,未见钉突样结构,无系膜插入及双轨形成,上皮下㊁内皮下无明显嗜复红蛋白沉积,壁层上皮细胞无明显增生,未见新月体形成,可见个别肾小球球囊黏连,另可见个别肾小球球囊周纤维化,其内毛细血管襻缺血㊁皱缩㊂肾小管上皮颗粒及空泡变性,部分肾小管基底膜增厚,上皮细胞扁平,多灶状萎缩(萎缩面积约50%),肾间质多灶状及片状炎症细胞浸润伴纤维化,小动脉管壁增厚,内膜纤维组织增生,管腔狭窄㊂病理诊断:慢性小管间质性肾炎,可见球旁器肥大,形态符合B S肾脏改变(图1);基因检测结果:B a r t t e r综合征Ⅲ型(607364,A R)㊂治疗与转归:血液透析,静脉补钾(氯化钾8~9 g/d)及口服补钾(枸橼酸钾2.9g口服3/d)㊁补镁(2.5g静脉泵入1/d),补液2500m l/d,针对肺部感染,舒普深3g静脉滴注1/12h抗感染治疗,1周后复查血清白蛋白34.23g/L,谷丙转氨酶67U/L,谷草转氨酶60U/L;尿素11.56mm o l/L,血肌酐205μm o l/L,尿酸189.56μm o l/L;血钾波动于2.4~3.2 mm o l/L,血钠147mm o l/L,血氯107mm o l/L,血钙2.2mm o l/L,血镁0.62mm o l/L,二氧化碳结合力24.59m m o l/L;肌酸激酶393U/L,C K-M B14U/L,乳酸脱氢酶395.16U/L;肌红蛋白1844μg/L,C反应蛋白6.6m g/L;白细胞计数8.3ˑ109/L,中心粒细胞73.9%,血红蛋白143g/L,血小板582ˑ109/L;停止透析㊂给予保钾及补钾(螺内酯300m g口服1/d,枸橼酸钾颗粒2.9g口服3/d)治疗后血钾平稳,波动于3.2~3.8mm o l/L㊂㊃3201㊃‘临床荟萃“2023年11月20日第38卷第11期 C l i n i c a l F o c u s,N o v e m b e r20,2023,V o l38,N o.11图1 病理改变 a ~b .免疫荧光可见A L B (-)㊁I g M (+)未见明显免疫复合物沉积;c ~e .超微结构:肾小球基氏膜节段性增厚,足突节段性融合,未见确切电子致密物沉积;f .H E ˑ100;g.P A S ˑ400;h .P A S Mˑ400;i .M a s s o n ˑ400F i g.1 R e n a l p a t h o l o g i c a l c h a n g e s a ~b .i mm u n o f u o r e sc e n c eA L B (-)㊁I g M (+)n o i mm u n ec o m p l e xd e p o s i t i o n ;c ~e .u l t r a s t r u c t u r e :s e g m e n t a l t h i c k e n i n g o f t h e g l o m e r u l a r b a s c m e n tm e m b r a n e ,f o o t p r o c e s sw a s f u s e d s e g m e n t a l ,n o e x a c t e l e c t r o nd e n s e d e p o s i t s ;f .H E ˑ100;g.P A S ˑ400;h .P A S Mˑ400;i .M a s s o n ˑ400㊃4201㊃‘临床荟萃“ 2023年11月20日第38卷第11期 C l i n i c a l F o c u s ,N o v e m b e r 20,2023,V o l 38,N o .112讨论患者中年男性,病程长,发作性四肢无力10年余,本次入院主要表现为慢性肾功能不全急性加重及肺部感染,低钾血症,高肾素,高醛固酮血症,高尿钾,肾组织穿刺活检㊂病理结果:慢性小管间质性肾炎,可见球旁器肥大,形态符合B S肾脏改变;基因检测结果:B SⅢ型(607364,A R),入院后给予补钾㊁抗感染㊁保钾㊁补液等治疗后患者肾功能较前好转,血钾稳定㊂B S是一种罕见的因髓袢升支对氯化钠的重吸收减少所致的常染色体遗传病㊂近年来,随着对该病认识水平的提高,国内报告的病例也渐增多,该病临床表现不具有特征性,诊断主要依据临床㊁实验室检查㊁基因检测结果㊂其基因检测的位点不同,临床表现又不尽相同,主要表现为盐萎缩(细胞外液量减少)㊁低钾血症㊁代谢性碱中毒和继发性醛固酮增多症㊁血压正常或者偏低㊂近几年有研究报道,B S患者可出现血压升高,可能是由于代偿机制的夸大反应,如果外周血管张力对血管紧张素Ⅱ的反应低,则对其他血管加压剂的反应保持完整,否则机体应该患有致命性低血压[1]㊂血㊁尿前列腺素增高是其特点之一,本病例因实验室条件有限未能检测血㊁尿前列腺素㊂据临床表现,B S可分为经典B S㊁婴儿B S和产前B S及变异型B S[2];根据致病基因不同,可分为6个亚型,即I~V型B S和G i t e l m a n综合征,近年来又鉴定出MA G E-D2基因可以导致一过性B S[3]㊂Ⅲ型B S又被称为经典型B S,该型为常染色体隐性遗传,致病原因为1p36的C L C N K B突变,1997年S i m o n等[4]首次提出经典型B S与C L C N K B基因突变有关㊂C L C N K B基因编码氯离子通道蛋白,该蛋白分布于T A L基底侧㊁远端肾小管和皮质集合管上皮细胞,主要介导氯离子在基底膜侧的转运,因为该蛋白并非远端肾小管上唯一的氯离子通道,并且其本身在哺乳类动物中有较低表达,所以Ⅲ型B S症状轻于Ⅰ和Ⅱ型,且发病年龄较晚,多于学龄期甚至成年后,但也有2岁前发病的报道,常表现为多尿㊁烦渴㊁夜尿增多㊁肌无力㊁嗜盐㊁脱水,可伴呕吐和便秘,部分患儿可有孕期羊水过多和早产史㊂H a n 等[5]研究发现,Ⅲ型B S中的低钾血症比Ⅰ型和Ⅱ型更难纠正,且与G i t e l m a n综合征更相似,在治疗过程中更应关注患者血钾变化及稳定性㊂有研究表明,C L C N K B基因的特定突变类型与特定表型或临床严重程度之间相关性较差[6],这种临床异质性阻碍了早期㊁精确诊断与鉴别诊断,因此该疾病的诊断需依赖遗传学及分子诊断,近年来不断有新的C L C N K B基因突变位点,相关的研究是有必要的㊂B S的肾活体组织检查可见肾小球旁器的增生和肥大是本病主要的病理学改变,且该病例符合B a r t t e r综合征病理改变㊂近几年,合并肾功能不全的B S患者的报道越来越多,长期的低钾血症以及高肾素血症等因素可能会引起肾小管间质性肾炎及肾小球病变,最终进展为终末期肾病㊂有研究发现,25%(19/77)的B S患者表现为慢性肾脏病(c h r o n i c k i d n e y d i s e a s e, C K D),7.8%(6/77)的患者达到了5期C K D[7]㊂国外文献报道,对28例B S患者(平均诊断年龄32.9岁)长达10年的随访发现其中有1例患者发展至肾功能衰竭接受了肾脏移植治疗,其余患者肾功能一直正常㊁大部分患者身体健康㊁对工作无影响[8]㊂另有研究报道,长时间(平均13年)接受吲哚美辛治疗的12例患者(平均年龄14.9岁)中有4例患者出现了肌酐清除率不同程度的下降;8例患者经超声检查发现有肾髓质出现钙沉着,肾组织发现轻/中度局灶性小管萎缩和间质纤维化;5例接受重复肾活检患者的肾组织,与10余年前相比,肾脏病理没有明显进展[9]㊂而S o n i a等[10]研究发现,迄今为止几乎所有的成年患者肾功能无明显异常,因此目前对B S合并肾功能不全的报道结论不一,这可能与样本量及随访时间有关㊂本例患者入院时查血肌酐490.86μm o l/L,因患者既往肾功能情况不详,入院后考虑诊断急性肾损伤,遂行肾穿刺活检,提示9个肾小球中3个肾小球球性硬化,经过积极补液,血液净化,抗感染后患者肾功能明显好转,但随访至今,患者肾功能仍未恢复至正常,因此考虑患者为慢性肾功能不全急性加重,对于本例患者我们认为蛋白尿和慢性肾脏损害是由于长期服用不明成分中成药及长期肾钙质沉着所致,急性加重是肺部感染及低钾血症㊁多尿㊁脱水等因素所致㊂由于B S罕见,经常被漏诊及误诊,在很长一段时间内得不到充分的治疗,发展为肾钙质沉着症,甚至是终末期肾病[11]㊂由于B S治疗的临床证据有限,所以治疗方案存在很大差异㊂经典的治疗方案包括补钾,前列腺素抑制剂(吲哚美辛)和醛固酮拮抗剂(螺内酯),尽管进行了治疗,但血钾的水平仍有波动,甚至低钾血症持续存在㊂近期有研究报道一例14岁B S患者,采用吲哚美辛治疗后,低钾血症迅速改善,并持续治疗14年,病情稳定,未见明显不良反应[12]㊂其他的药物包括血管紧张素转换酶抑制剂㊁㊃5201㊃‘临床荟萃“2023年11月20日第38卷第11期 C l i n i c a l F o c u s,N o v e m b e r20,2023,V o l38,N o.11C O X2选择性抑制剂等也被用于治疗B S,但因为不良反应较大而存在争议[13]㊂最近的一项随机临床试验发现,在B S的经典治疗中加入乙酰唑胺取得了一定效果,在试验中发现乙酰唑胺的使用降低了血清碳酸氢钠水平㊁血清醛固酮水平和血浆肾素活性,提高了血清钾水平,但对于肾功能不全的患者应用存在争议[14]㊂本例患者因肾小球滤过率降低和蛋白尿,未使用吲哚美辛㊁布洛芬等药物,应用醛固酮拮抗剂(螺内酯)及补钾治疗后,血钾水平回复正常且稳定㊂参考文献:[1]张娜,杨国庆,闫文华,等.合并高血压的成人B a r t t e r综合征一例[J].中华内科杂志,2020,59(10):807-809. 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复发性格林-巴利综合征一例及文献复习

１病例
松 ” 对症支持治疗。住院２患者另外，ＣＤ及０ｄ后与ＩＰ相比，ＧＲＢＳ的Ｆｓｅ综ｉｒｈ
额纹、鼻唇沟均较前加深，闭眼、示齿、鼓合征较多（３Ｓ％）不过前次为纯运１％Ｖ４，腮力量好转，四肢肌力ｖ一肌张力低，，腱动障碍或感觉．动障碍型的患者复发运患者，女性，５岁，Ｏ年前因出现反射（，５２一）双侧巴氏征（，一）针刺觉障碍时不表现为Ｆｓｅ综合征Ⅲ 现已知Ｆｓｉｒｈ。ｉ． “ 四肢麻木乏力伴气促２在本市另一平面基本通前，ｄ” 患者出院院外继续治疗。ｈｒｅ综合征患者可检出ａｔＧＱｂ所以ｎｉｌ，．家医院住院，诊断为Ｇ，因呼吸无ＢＳ后力，给予气管插管、机械通气及药物治疗后好转（具体不详）无明显遗留症状及，
格林．利综合征（ｕｌａ．ａｅ无歪斜，巴ｇｉｉｎｂｒｌｒ伸舌居中，颈无抵抗，ｍｉＫｅｇ征最长为４３年“ 平均为７年左右“ 多数，。ｓｎｒｍｅＧＳ是急性炎症性脱髓鞘性（。双肺呼吸音清，及明显干湿哕患者复发１次，少数患者可复发４～５ｙｄｏ，Ｂ）一）未最多可达７次“ 间隔时问虽长短不。多发性神经病，又称急性炎症性脱髓鞘音，心率５６次／ｉ，ｒｎ律齐，ｎ未及明显病理次，性多发性神经根神经炎，其特点是急性性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾等，但与病程、预后等无明显相关，也没起病，多有前驱感染史，四肢对称性迟缓肋下未及。四肢肌张力低，左侧肢体近有明显规律。性瘫痪，可伴有颅神经损害，脑脊液有蛋端肌力Ⅳ级，远端ｖ，右上肢肌力近２３临床表现和体征．ＲＳＧＢ主要临床白一细胞分离现象。ＢＳ为单病程疾病，端Ⅳ级、Ｇ远端ｖ级，下肢肌力近端Ｉ表现为四肢远端对称性麻木及乏力，右ＩＩ纯

儿童Batter综合征3例及文献回顾

一、临床资料
例1患儿，男，7岁8个月，因发现身材矮小伴进食少6年就诊。患儿每年身高增长速率不详。进食量少，偏食，喜进食有酸味或放醋的食物，进食不当常恶心呕吐，乏力，易疲倦，不喜走路。无多饮多尿，大便干，小便正常，伴有手足搐搦。个人史患儿为G1P1，足月顺产，出生体重3.05 Kg，无窒息史，父母非近亲婚配，否认家族中类似病史，其父身高162 cm，其母身高162 cm，否认头颅外伤史。查体身高103.8 cm，体重13 kg，血压78100 mmHg，体态匀称，面色稍差，皮下脂肪0.6 cm，心肺，运动、神经系统无异常发现，睾丸1.5 ml，阴茎3 cm。骨龄5岁，患儿身高、体重低于同年龄同种族男孩身高的4个标准差4SD，体态匀称，但略显消瘦。行辅助检查血常规正常，甲状腺功能正常，空腹血糖正常，血钾2.6 mmolL，血钠137 mmolL，血氯95 mmolL，血镁0.51 mmolL，血钙2.24 mmolL，肝肾功正常，肌酸激酶264 uL血气分析 pH7.51，实际剩余碱BE4.15，标准剩余碱BBE4.0;醛固酮10.64 ngdL正常值6～29.6 ngdL，血管紧张素Ⅱ191.37 ngmL正常值55.3～115.3 ngmL，肾素活性7.11 ngnl正常值0.93～655 ngnl。尿液分析 pH 7.0，比重1.015，白细胞，红细胞，蛋白;基因检测检测到受检者SLC12A3基因的一个杂合突变 C1262GT.Pcys421phe.未见文献报道，生物信息学的方法预测认为极可能致病。对受检者父母亲SLC12A3的C.1262位点进行检测，发现受检者父亲携带C.1262GT.Pcy421phe杂合突变。母亲SLC12A3位点未见异常。诊断 Gitelman综合征变异的BS。开始给予补充氯化钾，确诊后改用匈牙利达瑞制药公司生产口服门冬氨酸钾镁片2片次，3次d，同时服螺内酯1mgkgd。1个月后复查，食欲有所增加，乏力疲倦明显好转。血钾3.3 mmoll，血钠142 mmoll，血氯99 mmoll，血镁0.8 mmolL，血气分析pH 7.466，BE2.5，BBE2.3;尿液分析 PH7.5，比重1.020.

新生儿型Bartter综合征1例

呕吐。（）３新生儿型：患儿多为早产儿，羊水过多，以持续性且
查体：９Ｐ９次／ｉＲ４次／ｉ，Ｂ／ｍＨ，重Ｔ３℃，８ｍｎ，０ｒｎ，Ｐ４３ｍｇ体ｎ００
４ｋ。一般情况差，ｇ营养不良及脱水貌，反应迟钝，目凝视、双无神，囟凹陷，前口唇干燥，全身皮肤干燥、弹性差。颈软，不会抬头，双肺听诊无口，罗音心率９次／ｉ，８ｒｎ律不齐，听及早搏，ｎ可心
（）４代谢性碱中毒；５新鲜尿呈碱性；６血压正常或降低；７（）（）（）
复查，结果相似。立即给予心电监护示频发室早、联率、二出现ｕ、Ｔ间期延长。立即给予３波％氯化钠、％盐酸精氨酸（２５稀释７）１％氯化钾等治疗，３天精神较前略好转，倍及０第反应仍
即出现呕吐，日４～每５次，无进行性加重，吃奶量少，伴间有大便稀，日３每～６次，尿量减少。不发热，咳嗽、喘，嗜睡、无气伴精神反应差，哭声微弱，间断出现双目凝视、四肢强直、抖动，渐
增多。也有人认为与髓袢升支粗段及远端肾小管离子通道功
高醛固酮症或异型继发性醛固酮增多综合征。１６由Ｂｒｅ９２年ａｔｒｔ首先描述，故而得名。该病为～罕见的肾性失钾性疾病，于属先天性缺陷性疾病。临床表现复杂而无特异性，主要以低钾血症和代谢性碱中毒为特征，常致漏诊、误诊而延误治疗。现将
肾小管失钠导致低钠血症，以致肾素．管紧张素．固酮分泌血醛

Bartter综合征1例报告

Bartter综合征1例报告
黄华
【期刊名称】《湖北民族学院学报：医学版》
【年(卷),期】1990(000)002
【摘要】Bartter综合征是一种肾小管排钾过多和钠潴留而产生低钾性碱中毒的综合征,临床少有报告,笔者曾见1例,报告如下.患儿,男,3岁,间断发热伴多饮多尿2个月入院,发热以午后明显,37℃～38℃,饮水量约2000ml/天,尿量约1800ml/天,消瘦,易烦,哭吵不安.发病第14天神志恍惚,谵语,曾先后两次在当地县医院诊断“败血症”住院治疗,查血电解质呈低K~+,低Na~+,低Cl~-及碱中毒,尿比重1.003,脑脊液正常.经治体温降至正常,饮水量稍减,神志一度恢复.入院前两周又发热,T37.3℃～38.5℃,咳嗽,神志不清,抽搐2次,为全身性,每次持续约5分钟自然缓解.未限饮水.病程中无皮疹、无关节疼痛,大便正常,既往常腹泻.家族中无类似病人.
【总页数】2页(P83-84)
【作者】黄华
【作者单位】恩施医专附院儿科
【正文语种】中文
【中图分类】R
【相关文献】
1.Bartter综合征6例报告 [J], 王淑义;邵颖
2.合并伪Bartter综合征的婴儿囊性纤维化1例病例报告 [J], 郭卓瑶;时艳艳;钱莉
玲;王立波
3.肾病综合征合并假Bartter`s综合征一例报告及文献复习 [J], 戴勇;陈世件
4.Bartter综合征并肾损害文献复习(附一例报告) [J], 唐盛
5.Bartter综合征临床诊治体会(附3例报告) [J], 王璇;钟建庭;王璟;席春生
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巴特综合征1例追踪报告

巴特综合征1例追踪报告发表时间：2009-06-11T10:24:06.543Z 来源：《中外健康文摘》2009年4月第10期供稿作者：张改英刘永兰刘彩霞张丽娟程琼（山西省太原市解放军2 [导读] 患者，男性，19岁，战士。

【中图分类号】R589.4 【文献标识码】B 【文章编号】1672-5085(2009)10-0211-02【关键词】巴特综合征低钾血症代谢性碱中毒 1 临床资料患者，男性，19岁，战士。

主因“间断性四肢无力1年” 于2006年5月住我院神经内科。

平素体弱。

患者为养子，家族遗传史不详。

入科时查体：体温36.6 ℃，脉搏70次/分，呼吸20次/分，血压100/70mmHg，扶入病室。

发育正常，瘦弱体型，主动体位，查体合作。

心肺腹（-）。

神经系统：意识清晰，语言流利，精神智能正常。

脑神经（-）。

四肢肌容积正常，肌张力略低，双上肢肌力5-级，双下肢肌力4级。

无感觉平衡障碍。

四肢腱反射（++），无病理征，无脑膜刺激征，无自主神经功能障碍。

实验室检查：血钾2.0mmol/L，钠143.0mmol/L，氯96.0mmol/L，钙2.58mmol/L，镁0.50mmol/L，磷0.95mmol/L 。

晨尿pH7.0，比重1.006。

血气分析pH7.536，PCO2 38.9mmHg，PO2 90mmHg，HCO3- 33.0mmol/L，BEecf10mmol/L，SO298%，肝功能、血尿素氮、肌酐正常。

甲功系列正常。

24小时尿钾定量110mmol/L。

心电图示各导联T波低平,胸片正常。

腹部CT 正常。

入科诊断为低钾原因待查。

给予口服及静脉补充10%氯化钾6-8g/d后，复查血钾2.49mmol/L，钠143.1mmol/L，氯97.8mmol/L，钙2.19mmol/L，镁0.54mmol/L，磷2. 19mmol/L。

血气化析pH7.439，PCO2 39.2mmHg，PO2 95mmHg，HCO3- 26.5mmol/L，BEecf2mmol/L，SO2 97% 。

一例BardetBiedl综合征病例报道及文献复习分析

一例Bardet Biedl综合征病例报道及文献复习罗明娟1*胡园园2黄晓青2*（1香港大学深圳医院内分泌科，深圳518053；2深圳市龙岗中心医院内分泌科，深圳518116）Bardet Biedl综合征(简称BBS)自1920年被人们所认识，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。

目前共报道16个致病基因：BBS1-BBS12分别定位于11p13，16q21，3p12-q13，15q22.3-q23，2q31，20p12，4q27，14q32.1，7p14，12q，9q31-q34.1，4q26-q27，以及MKS1，CEP290，FRITZ/C2ORF86，SDCCAG8[1]。

BBS的临床特征是肥胖，智力低下，多指(趾)，视网膜色素变性，性腺发育不全和肾脏结构异常或功能减退。

本文报告1例BBS患者合并先天性心脏病和哮喘，同时分析国内自1998年以来报告病例21例，国外1866年-1999年报告的462例，并对其临床表现进行总结分析，以提高临床医生对该综合征的认识。

病例摘要患者，女性，29岁。

因“肥胖、视力下降20余年，闭经1年”于2009年4月入院。

患者自出生时有六指、六趾畸形，6岁时手术切除多余手指及脚趾。

17岁初潮，经期7天，周期4月。

父母非近亲结婚，其姐姐亦肥胖、视力差、多指（趾）畸形，9岁因糖尿病去世。

入院查体：生命体征平稳，腹型肥胖，身高153.5cm，体重94kg，BMI 40kg/m2，腰围104cm，臀围110cm，腰/臀比0.94。

皮肤未见紫纹，双乳房5期，腋毛缺乏、阴毛稀疏，成熟女性外生殖器。

心肺腹无异常。

双下肢无浮肿。

辅助检查：TG 2.07mmol/l（0.56-1.7）。

尿常规：pro±。

24小时尿蛋白定量：0.21g/l。

甲功正常。

性激素：PRL 544.5uIU/ml，E2、LH、FSH、PROG卵泡期水平，TESTO 0.36ng/ml。

OGTT（0、30、60、120、180分钟）血糖分别为3.77、7.67、8.69、6.65、2.76mmol/l，胰岛素分别为16.3、146.5、183.0、136.7、20.95uU/ml。

Bartter综合征1例报告及文献复习

世界最新医学信息文摘 2016年第16卷第104期233·病例报道·Bartter综合征1例报告及文献复习胡东阳¹，张改秀2（通讯作者），张明衬¹，郭婷婷¹，王蕾²（1.山西医科大学/研究生院，山西太原 030001；2.山西省儿童医院，山西太原 030013）摘要：目的报道1例Bartter综合征并文献复习，提高对该病的认识。

方法报道1例4个月经典型Bartter综合征患儿的临床特征、实验室检查及CLCNKB基因检测结果。

系统检索文献并复习已报道的类似病例，总结Bartter综合的临床及基因突变特征。

结果四月龄男孩，因“竖头不稳”入院。

查体示体重低于同龄儿，竖头不稳。

四肢肌力3级，肌张力1级。

V ojta姿势反射7项异常；血气及电解质分析示血钾、钠、氯降低，代谢性碱中毒。

CLCNKB基因检测到致病的缺失突变，确诊Bartter综合征。

经补钾、补钠等对症支持治疗7天，血气及电解质恢复正常。

检索国内外文献，根据基因突变类型分为BS（I~V型）和GS六型，根据临床特点又可分为五型。

结论Bartter综合征为罕见病，各型之间有共同特点，又有其独自的特点。

据临床特点及实验室检查可临床诊断，最终确诊需靠基因检测。

早诊断、早治疗、定期随访，患儿可获得满意的生活质量。

关键词：Bartter综合征；CLCNKB基因；电解质紊乱中图分类号：R596.2 文献标识码：B DOI：10.3969/j.issn.1671-3141.2016.104.1981　临床资料1.1　一般情况。

男，4月，因“竖头不稳”于2015年04月30收住于山西省儿童医院康复科。

1.2　体格检查患儿体重5.5kg。

双眼水平追视180°，不灵活。

四肢主动活动少。

俯卧位头可抬高45°，保持差。

扶坐全前倾坐，竖头不稳，可见震颤。

四肢肌力3级，肌张力1级。

双侧巴氏征阳性，Vojta姿势反射7项异常。

病例讨论-巴特综合征-风湿

临床表现
关节表现
并发症
关节疼痛、肿胀、僵硬，活动受限等。
关节畸形、骨破坏、关节功能丧失等。
系统表现
发热、疲劳、食欲减退、体重下降等。
04 巴特综合征与风湿病的关系
关联性分析
巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是肾小球滤过率降低，导致水、电解质和酸碱平衡
失调。
风湿病是一类自身免疫性疾病，主要侵犯关节、肌肉和骨骼，导
病例讨论-巴特综合征-风湿
目录
• 病例介绍 • 巴特综合征的概述 • 风湿病的概述 • 巴特综合征与风湿病的关系 • 治疗方法和预后 • 总结与展望
01 病例介绍
患者基本信息
患者姓名：张三
职业：工程师籍贯：中国
年龄：35岁性别：男
病情概述
主要症状
反复乏力、肌肉疼痛、关节肿胀和僵硬
病程
持续数月，逐渐加重
临床表现
低血钾
巴特综合征患者常出现低血钾症状，如肌肉无力、心律失常
等。
碱中毒
由于肾脏排氢离子减少，巴特综合征患者可能出现代谢性碱中毒，表现为恶心、呕吐、嗜睡等症状。
高血压
巴特综合征患者可能出现顽固性高血压，常规降压药物治疗效果不佳。
其他症状
生长发育迟缓、肾功能不全、多毛症等也是巴特综合征的常
疾病认识
随着医学研究的深入，人们对巴特综合征和风湿病的认识将更加深入，为治疗提供更多思路和方
法。
治疗方法
未来可能会有更多新型药物和治疗手段的出现，为患者提供更加
个性化、精准的治疗方案。
预防保健
加强预防保健意识的宣传和教育，提高公众对巴特综合征和风湿病的认识，减少疾病的发生和复发。

一例BardetBiedl综合征病例报道及文献复习分析

BBS的临床特征是肥胖，智力低下，多指(趾)，视网膜色素变性，性腺发育不全和肾脏结构异常或功能减退。

病例摘要患者，女性，29岁。

因“肥胖、视力下降20余年，闭经1年”于2009年4月入院。

患者自出生时有六指、六趾畸形，6岁时手术切除多余手指及脚趾。

17岁初潮，经期7天，周期4月。

父母非近亲结婚，其姐姐亦肥胖、视力差、多指（趾）畸形，9岁因糖尿病去世。

入院查体：生命体征平稳，腹型肥胖，身高153.5cm，体重94kg，BMI 40kg/m2，腰围104cm，臀围110cm，腰/臀比0.94。

皮肤未见紫纹，双乳房5期，腋毛缺乏、阴毛稀疏，成熟女性外生殖器。

心肺腹无异常。

双下肢无浮肿。

辅助检查：TG 2.07mmol/l（0.56-1.7）。

尿常规：pro±。

24小时尿蛋白定量：0.21g/l。

甲功正常。

性激素：PRL 544.5uIU/ml，E2、LH、FSH、PROG卵泡期水平，TESTO 0.36ng/ml。

OGTT（0、30、60、120、180分钟）血糖分别为3.77、7.67、8.69、6.65、2.76mmol/l，胰岛素分别为16.3、146.5、183.0、136.7、20.95uU/ml。

Batter综合征1例报告

ｈ］）；醛固酮（位）２０ｐ／卧０ｇｍｌ（考值４～１５ｐ／）参７７ｇｍ１，
１福建医科大学临床医学院２００９级研究生
４赵时敏，魏珉．儿科疑难病例分析［］合肥：安徽科学技术Ｍ．
电图提示Ｔ波低平；头颅Ｃ未见明显异常。入院给予补Ｔ钾、补钙、补液，精神好转，反应好转，尿量增多，多次复
查生化及血气分析，提示Ｋ（．～２９ｍｍｏ／）２１．ｌＬ，Ｃ一ｔｏ／）６．～８０ｒｏｌＬｅＯ３４．～４４ｏｌＬ，考ｅ
虑 “ ａｔｒ合征可能 ” Ｂｔ综ｅ。经抽血到上级医院行肾素、醛固酮、血管紧张素测定，结果如下：血浆肾素（位）５０卧．
后天获得『。其临床表现复杂多样，多数在儿童期出现症３］状，也有在婴儿期发病。患儿常因生长发育低下、烦渴、多
无抽搐，无双眼上吊、口吐白沫、面色发绀等。先于外院给
予抗感染及对症支持处理后体温下降，仍嗜睡后转诊至我
荟萃，２０，３（）１－２．０８２７：５９５０
ｎ／（・）［考值００～０７ｇ（・），血浆肾ｇｍｌｈ参．５．９ｎ／ｍｌｈ］素（立位）８０ｇ（ｌｈ［考值１９～３９ｇ（ｌ．０ｒ／ｍ・）参ｉ．５．９／ｍ・ｉｒ

肾病综合征合并假Bartter`s综合征一例报告及文献复习

肾病综合征合并假Bartter`s综合征一例报告及文献复习戴勇;陈世件
【期刊名称】《临床荟萃》
【年(卷),期】1993(008)004
【摘要】肾病综合征并假Bartter′s综合征尚未见报导,现报告1例及文献复习。

女某,30岁,农民,已婚。

因双下肢浮肿,少尿3年于90年8月30日入院。

感乏力、腹胀。

否认使用利尿剂史。

既往体健。

家族史无特殊。

查体:BP17/11kPa,颜面及双下肢浮肿,心肺（一）。

主要实验室检查:24小时尿蛋白6.5g,尿钾25.6mmol/L,尿糖100.8mmol/24h,尿渗透压448mOsm/kgH2O,血浆白蛋白18g/L,球蛋白31g/L,血钾1.9mmol/L。

【总页数】2页(P186-187)
【作者】戴勇;陈世件
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R692
【相关文献】
1.肾病综合征合并Stevens-Johnson综合征一例并文献复习 [J], 柳宏波;周广玉;蔡维艳
2.肾病综合征合并肺栓塞一例报告及文献复习 [J], 田梅;柯贵宝;潘小丽
3.Bartter综合征并肾损害文献复习(附一例报告) [J], 唐盛
4.儿童原发性肾病综合征合并可逆性后部脑病综合征1例报告并文献复习 [J], 王
芳
5.Gitelman综合征合并肾病综合征1例报告并文献复习 [J], 廖盼丽;饶佳;沈茜;方晓燕;陈径;汤小山;刘佳璐;张志庆;徐虹
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Bartter综合征并肾损害文献复习(附一例报告)

补钾治疗后好转出院。后常有多饮、此多辅助检查，ａｔｒ合征诊断明确。院最重要的鉴别点为Ｂｎｅ综合征尿氯化Ｂｒｅ综ｔ入ａｔｒ尿、热、汗、怕多口干，四肢乏力，行后予补钾、炎痛等治疗，周后２觉可消ｌ４小时物明显增多，于ｌｍｏＬ。大ＯｍＵｔ￣１常生活。０６年７月出现四肢乏力，３２ｏ到尿量约２０ｍｌ乏力及其它不适。查５０，无复
【 ”
．
“９２年Ｂｎｅ” ２道第一个家系２５）卧位醛固酮４０３ｇｌ正常参直接增加肾小管对钾的分泌．进一步加１６ａｔｒ等１］报９．，７１．ｐ／（５ｍ
后，各国相继有相似病例报道．国内于考５．１３）肾素卧位６６ｇｍ重低血钾．可导致儿童生长发育迟缓．９５— ７．；９．ｎ／ｌ２还１７９９年首例报告１近年来．着对该病（． — ．１，激素测定未见异常；质大量离子丢失，肾小管间质受到损害，３１．随ＯＯ１）性７５皮使认识水平的提高，国内报告的病例也渐醇测定无异常；Ｂ超示双肾囊肿．实质尿液浓缩功能障碍，肾因此尿量增多。０２２０
氯化钠的重吸收减少所致的常染色体隐压１０９ｍＨ，碱度（Ｈ）．８，氧钾、氯相对增多．因此尿中离子丢失增０．ｍｇ酸ｐ７３９二性（Ｒ）传病，临床以低钾血症，Ａ遗其低化碳分压３．ｍＨ．钾３．ｍｏ２ｈ多．效血容量下降。激肾素一血管紧７４ｍｇ尿８０ｍＵ４有刺氯性碱中毒．肾素一血管紧张素及醛固尿；Ｂ尿２微球蛋白５６５ｎｍ，白蛋张素一醛固酮分泌增多。４．￣ｌ尿７出现低钾、钠低

temple-baraitser综合征1例临床及遗传学分析

doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.014通信作者：陈燕惠　电子信箱：yanhui_0655@Temple-Baraitser 综合征1例临床及遗传学分析胡　君　林晓霞　邱鸣琦　柯钟灵　吴传军　陈燕惠福建省儿科临床重点专科　福建医科大学儿童神经心理发育研究中心　福建医科大学附属协和医院儿科（福建福州350001）摘要：　目的　分析Temple-Baraitser 综合征（TMBTS ）的临床及遗传学特点。

方法　回顾分析1例TMBTS 患儿的临床特征和KCNH1基因突变特点，并复习相关文献。

结果　7月龄男婴，自新生儿期即出现肌张力低下和视觉接触不良，抬头不稳，不会用手抓物，不会坐。

面容特殊（前额扁平，眼距稍宽，鼻梁凹陷，长人中伴高腭穹，嘴唇偏厚伴嘴角下垂）。

手足指（趾）甲发育不良。

四肢肌力Ⅳ级、肌张力减低。

基因检测显示KCNH1基因变异c.1136t>C ，p.Leu 379Pro ，相关软件预测为致病变异，从而确诊为TMBTS 。

文献复习显示，TMBTS 与Zimmermann-Laband 综合征的临床特征相似，致病性KCNH1基因相同，需详细的临床资料及KCNH1基因信息以明确诊断。

结论　基因检测有助于TMBTS 诊断，发现新的KCNH1基因变异。

关键词：　Temple-Baraitser 综合征；　发育障碍；　KCNH1基因；　错义突变；　婴儿Clinical and genetic features of children with Temple-Baraitser syndrome HU Jun, LIN Xiaoxia, QIU Mingqi, KE Zhongling, WU Chuanjun, CHEN Yanhui (Key Clinical Specialty of Children in Fujian Province; Research Center for Children's Neuropsychological Development of Fujian Medical University; Department of Pediatrics, Fujian Medical University Union Hospital, Fuzhou 350001, Fujian, China)Abstract:　Objective To investigate the clinical features and gene mutation of Temple-Baraitser syndrome (TMBTS). Methods The clinical data of a male infant with TMBTS were retrospectively analyzed. The clinical manifestations and genetic mutations of children with TMBTS were summarized. Results The 7-month-old male proband visited our clinic because of motor developmental delay for half a year. The infant presented with marked hypotonia and poor visual contact during the neonatal period. His face was myopathic and he had a flat forehead, hypertelorism, broad depressed nasal bridge, thick alae nasi, full cheeks, long shallow philtrum, and a broad mouth with downturned corners. Nails were hypoplastic on both thumbs and great toes. Halluces were unusually long and tubular. The other fingernails were slightly hypoplastic. He was unable to hold his head up, grip toy, turn over, sit, and creep. His muscle strengths of limbs were of grade IV. The knee jerk reflex was normal. Pathological signs were negative. Whole exome sequencing of the proband and his parents revealed a de novo missense mutation in the TMBTS infant: c.1136T>C, p.Leu379Pro in KCNH1. This mutation in KCNH1 was predicted to be damaging. In addition, literatures review showed clinical features of TMBTS is resemble to that of Zimmermann-Laband syndrome. More information of KCNH1 mutations and detailed clinical features are needed to distinguish these two syndromes. Conclusions Our findings expand the mutational spectrum of KCNH1 in TMBTS, which provides a basis for the diagnosis, treatment and genetic counseling of TMBTS.Key words:　Temple-Baraitser syndrome;　developmental disorder;　KCNH1 gene;　missense mutation;　infantTemple-Baraitser 综合征（Temple-Baraitser syndrome ，TMBTS ，OMIM #611816）是一种罕见的发育障碍性疾病，临床表现为重度智力低下、肌张力低下、癫痫、指（趾）甲缺失或发育不全，并伴有轻微面部畸形等[1-8]。