Long interspersed elements in three species of Gracilaria (Gracilariaceae, Rhodophyta)
植物基因组学
不同物种基因外显子数目统计
三个物种基因内含子数目统计
酵母
果蝇
染色体上重复序列的位置
异染色质
常染色质
常染色质
异染色质
串联重复DNA微卫 星
串联重复
内含子、外显子、LINEs、 SINEs、微卫星与mini微
卫星
内含子、外显子、LINEs、 SINEs、微卫星与mini微
真核生物与原核生物基因组的区别
基因组 染色体 着丝粒 染色体 基因组 重复
大小
端 结构 序列
真核生物 大 多条 有 线状
有 基因排列
高
松散 被内
含子间隔
原核生物
小 单染色 无 体环状
无 基因排列 没有或
紧密无内 含子
很低
真核生物与原核生物基因组的一些例子
裂殖酵母 支 原 体
布 鲁 氏 科 寄 生 菌
DNA双链退火重合 所需时间越长，C值 越高
基因组的大小 – C0T1/2
C0T1/2 =“DNA 浓度”与“双链退火复合所需时间一半”的乘积， 这个乘积直接与基因组内DNA的数量相关。
物理参数与实测碱基对数目间的相关性
物种之间基因组大小的差别
物种间基因组的大小差别巨大，从病毒基因组的 5x103 bp到植物的103 Mb。在哺乳动物之中，最大的 基因组只是最小的基因组的两倍；而在植物界，物种之 间基因组的大小差异达100倍之多。
电子显微镜下面染色体的外观
Confocal显微镜下面植物染色体的外 观
为什么要研究基因组？
1、基因组研究的目的是从全局上阐明一种生 物中所有遗传信息的组织和功能。
2、基因组研究的内容包括所有水平上遗传信 息的加工及基因和基因产物之间的相 互作用，以及基因组的比较和进化。
遗传学中英名词01
医学遗传学Medical GeneticsUnit 01 GeneChapter 01 introduction to medical geneticsSection 01遗传学genetics遗传heredity疾病disease/disorder/illness遗传病inherited disease/genetic disorder先天性疾病congenital disease家族性疾病familial disease人类遗传学human genetics医学遗传学medical genetics临床遗传学clinical genetics(或称遗传医学genetic medicine)细胞遗传学cytogenetics秋水仙碱colchicines生化遗传学biochemical genetics分子病molecular disease分子遗传学molecular genetics癌基因oncogene肿瘤抑制基因tumor suppressor gene基因治疗gene therapy分子医学molecular medicine基因组学genomics基因组医学genomic medicine 人类基因组计划HGP human genome project药物遗传学pharmacogenetics群体遗传学population genetics表观遗传学epigeneticsSection 02孟德尔Mendel豌豆pisum sativum分离定律（或称孟德尔第一定律）law of segregationMendel's first law of genetics自由组合定律(或称孟德尔第二定律) law of independent assortmentMendel's second law of genetics植物杂交实验Experiments in Plant Hybridization摩尔根Morgan果蝇drosophila melanogaster连锁交换定律law of linkage and crossing-over遗传连锁群linkage group不完全连锁(incomplete linkage)基因型genotype表现型phenotype野生型wild type性状trait先天nature后天nurtureSection 03单基因遗传病single-gene disorders/ monogenic disorders多基因遗传病polygenic disorders（或称复杂疾病complex disease）（或称多因子病multifactorial disease）微效基因(minor gene)线粒体遗传病mitochondrial genetic disorders染色体病chromosome disorders体细胞遗传病somatic cell genetic disorder 假肥大性肌营养不良症DMD Duchenne Muscular Dystrophy人类朊粒蛋白病human prion diseases朊粒蛋白PrP prion protein在线人类孟德尔遗传OMIM Online Mendelian Inheritance in Man常染色体显性遗传病：家族性高胆固醇血症familial hypercholesterolemia成年多囊肾病polycystic kidney disease, adult-珠蛋白生成障碍性贫血alpha-thalassemias短指（趾）症A1型brachydactyly, type A1视网膜母细胞瘤retinoblastoma并指1型syndactyly,typeⅠ健康生殖healthy birth个性化医疗personalized medicine再发风险recurrence risk遗传负荷genetic load Chapter 02 human gene, human genome and gene mutation Section 01 Section 02双螺旋结构double helix structure碱基对bp base pair腺嘌呤 A adenine鸟嘌呤G guanine胞嘧啶 C cytosine胸腺嘧啶T thymine大沟major groove小沟minor grooveSection 03结构基因structural gene割裂基因split gene外显子exon内含子intron侧翼序列flanking sequence增强子enhancer沉默子silencer终止子terminator基因外序列extragenic单一基因solitary gene(或称单一序列unique sequence)基因家族gene family（或称多基因家族multigene family）基因簇gene cluster珠蛋白globin蛋白质家族protein family假基因pseudogene串联重复序列tandem repetitive sequence 间隔DNA linker DNA人类基因组human genome核基因组nuclear genome线粒体基因组mitochondrial genome单拷贝序列single copy重复序列repetitive DNA串联重复tandem repeat(或称卫星DNA satellite DNA)反向重复序列inverted repeat sequence散在重复interspersed repeats多态性polymorphism可变数目串联重复VNTR variable number of tandem repeat(或称小卫星DNA minisatellite DNA)短串联重复STR short tandem repeat(或称微卫星DNA microsatellite DNA)三核苷酸重复扩增病TREDs trinucleotide repeat expansion diseases短散在重复元件SINES short interspersed nuclear elements反转座子retrotransposon长散在重复元件LINES long interspersed nuclear elements转座子transposon Section 04突变mutation染色体畸变chromosome aberration基因突变gene mutation体细胞突变somatic mutation细胞克隆clone基因座locus突变基因mutant gene复等位基因multiple alleles突变率mutation rate正向突变forward mutation回复突变reverse mutation中性突变(neutral mutation)致死突变(lethal mutation)Section 05自发突变spontaneous mutation诱发突变induced mutation诱变剂mutagen羟胺HA hydroxylamineSection 06静态突变static mutation动态突变dynamic mutation点突变point mutation碱基替换base substitution移码突变frame-shift mutation转换transition颠换transversion同义突变same sense mutation错义突变missense mutation无义突变non-sense mutation终止密码突变terminator codon mutationChapter 03 monogenic diseaseSection 01单基因疾病的遗传monogenic inheritance 单基因遗传病monogenic diseaseor single-gene disorder主基因major gene孟德尔遗传（Mendelian inheritance）基因座(locus) & 等位基因(allele)复等位基因(multiple alleles)基因型(genotype) & 表现型(phenotype)纯合子(homozygote) & 杂合子(heterozygote) 显性(dominant) & 隐性(recessive)系谱pedigree系谱分析pedigree analysis先证者proband（或称索引病例index case）Section 02常染色体显性遗传病ADautosomal dominant完全显性complete dominance短指（趾）症A1型BDA1brachydactyly,type A1不完全显性遗传incomplete dominance (或称半显性遗传semi-dominance)软骨发育不全achondroplasia不规则显性irregular dominance多指（趾）症（轴后A1型）polydactyly,postaxial,type A1外显率penetrance完全外显complete penetrance不完全外显（或称外显不全）incomplete penetrance顿挫型forme fruste隔代遗传skipped generation 表现度expressivity成骨发育不全Ⅰ型osteogenesis imperfect,typeⅠMarfan 综合征Marfan syndrome修饰基因（modifier gene）共显性codominanceABO血型系统ABO blood groupMN血型系统MN blood group延迟显性delayed dominanceHuntington舞蹈症Huntington diseaseSection 03常染色体隐形遗传病ARautosomal recessive携带者carrier正常人normal病人patient选择偏倚selection deviation完全确认complete ascertainment不完全确认incomplete ascertainment（或称截短确认truncate ascertainment）近亲婚配consanguineous marriage近亲close relatives/consanguinity亲缘系数coefficient of relationship白化病albinism酪氨酸酶tyrosinase色素pigmentation眼皮肤白化病ⅠA型OCA1Aalbinism,oculocutaneous,typeⅠA苯丙酮尿症phenylketonuria半乳糖血症galactosemia尿黑酸尿症alkaptonuria镰状细胞贫血sickle cell anemiaSection 04 05 06X连锁显性遗传病XD X-linked dominant 半合子hemizygote同源的homologous交叉遗传criss-cross inheritance低磷酸盐血症性佝偻病hypophosphatemic rickets（或称抗维生素D性佝偻病vitamin D-resistant rickets）X连锁隐性遗传病XR X-linked recessive 有缺陷的X染色体defective X chromosome 表现出这种疾病manifest the disease血友病A hemophilia A（或称抗血友病球蛋白缺乏症AHGanti-hemophilic globin或称甲型血友病、经典型血友病或称第Ⅷ因子缺乏症）色盲colorblindness红绿色盲red green blindnessDuchenne肌营养不良Duchenne muscular dystrophyY连锁遗传Y-linked inheritance全男性遗传holandric inheritance Section 07遗传异质性genetic heterogeneity基因座异质性（locus heterogeneity）等位基因异质性（allelic heterogeneity）基因多效性genetic pleiotropy拟表型（或称表型模拟）phenocopy遗传印记genetic imprinting（或称基因组印记genomic imprinting或称亲代印记parental imprinting）从性遗传sex-influenced inheritanceor sex-conditioned inheritance限性遗传sex-limited inheritanceX染色体失活X-chromosome inactivation (或称Lyon化lyonization)显示杂合子manifesting heterozygote生殖腺嵌合gonadal/germline mosaicism前概率prior probability条件概率conditional probability联合概率joint probability后概率posterior probability同胞sib子孙、后裔descendantChapter 04 polygenic disorders。
生物信息学术语
生物信息学术语BLAST ：Basic Local Alignment Search Tool，基本的基于局部对准的搜索工具；一种快速查找与给定序列具有连续相同片断的序列的技术。
Entrez ：美国国家生物技术信息中心所提供的在线资源检索器。
该资源将GenBank序列与其原始文献出处链接在一起。
NCBI ：美国国立生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information），1988年设立，为美国国家医学图书馆（NLM）和国家健康协会（NIH）下属部门之一。
提供生物医学领域的信息学服务，如世界三大核酸数据库之一的GenBank数据库，PubMed医学文献检索数据库等。
Conserved sequence ：保守序列。
演化过程中基本上不变的DNA中的碱基序列或蛋白质中的氨基酸序列。
Domain ：功能域。
蛋白质中具有某种特定功能的部分，它在序列上未必是连续的。
某蛋白质中所有功能域组合其起来决定着该蛋白质的全部功能。
EBI：欧洲生物信息学研究所（European Bioinformatics Institute）。
The National Center for Biotechnology Information (NCBI) at the NationalLibrary of Medicine (NLM), National Institutes of Health (NIH)EMBL ：欧洲分子生物学实验室（uropean Molecular Biology Laboratory）。
GenBank ：由美国国家生物技术信息中心提供的核酸序列数据库。
Gene ：基因。
遗传的基本的物理和功能单位。
一个基因就是位于某条染色体的某个位置上的核苷酸序列，其中蕴含着某种特定功能产物（如蛋白质或RNA分子）的编码。
DUST ：A program for filtering low complexity regions from nucleic acid sequences.Gene expression ：基因表达。
可移动的遗传因子(转座子)
特点：
重组DNA之间不需要任何序列同源性！
转座以很低的频率发生，而且转座子的插入是随机的，没有 转座的特异位点！
一、转座子的分类和结构特征
转座子分类－转座机制 DNA-DNA方式转座的转座子：
通过DNA复制或直接剪切两种方式获得可移动片段，整 合入基因组DNA中。又分为复制型，非复制型，保守型。
聚合酶 (polymerase) :
依赖DNA的DNA聚合酶（DDDP），简写为 DNA-pol ；
如何获得单链DNA模板？？
多种蛋白质参与（以大肠杆菌为例）
解链酶（helicase）；
单链结合蛋白（single－strand DNA binding prote
SSB）；
DNA拓扑异构酶（ DNA topoisomerase ）
发生在同源序列之间，涉及大片段同源序列的
交换。 最基本的DNA重组方式，通过链的断裂和再连接，
在两个DNA分子同源序列间进行单链或双链片段的交 换。 同源重组需要一些重组蛋白和酶，如Rec A、B、
C、D及DNA连接酶等-无碱基序列特异性。
同源重组机制 （P90）
Holliday模型 （单链断裂重组模型）
变序列）
DNA聚合酶（DNA dependent DNA polymerase，DDDP）
5 至 3 的聚合活性
(dNMP) n
+ dNTP (dNMP) n+1 + ppi
5'
3'
A T G C A A T T G C
| | | | T G dTTP 3'
5
T A C
ppiBiblioteka 合反应的特点：非LTR逆转录转座子，能编码逆转录酶等蛋白，可自主转座。 非病毒超家族(nonviral superfamily)： 自身没有转座酶或整合酶的编码能力，而在细胞内已有的酶系
基因组注释1.重复序列repeatmasker,trf
基因组注释1.重复序列repeatmasker,trf基因组注释（Genome annotation）是利⽤⽣物信息学⽅法和⼯具，对基因组所有基因和其他结构进⾏⾼通量注释。
基因组注释主要包括：基因组组成成分分析（重复序列的识别、⾮编码基因预测、编码基因预测）和基因的功能注释，前者属于结构性注释，尤其是编码基因的预测⼗分重要。
重复序列重复序列的分类重复序列是指在基因组中出现的相同的或对称的⽚段，⼤量实验证明，重复序列包含⼤量的遗传信息，是基因调控⽹络的重要组成部分，在影响⽣命的进化、遗传、变异的同时对基因表达、转录调控等起着不可或缺的作⽤。
根据重复序列的结构特征和在基因组上位置可以为：1. 串联重复序列（tandem repeats）：由1-500个碱基的重复单元构成，这种重复序列⾸尾依次相连，重复⼏⼗到⼏百万次，包括有微卫星（1-10 bp），⼩卫星（10-65 bp）序列等。
2. 散在重复序列（interspersed repeats）：是指⽐较均匀分布在基因组中重复序列，主要是转座⼦（transposable elements,TEs），包括：(1) class I TEs（反转录转座⼦）通过RNA介导的“copy and paste”机制进⾏转座，主要由LTR（long terminal repeat）构成，LTR的部分序列可能具有编码功能；⽽non L TR则包含2个⼦类：LINEs（long interspersed nuclear elements）和SINEs（short interspersed elements）其中前者可能具有编码功能，后者则没有。
(2) class I I TEs（DNA 转座⼦）通过DNA介导的“cut and paste”机制来转座，其中⼀个⼦类 MITEs（miniature inverted repeat transposable elements），是基于DNA的转座因⼦，但是通过“copy and paste”的机制来转座（Wicker et al., 2007）。
我的综述
荧光原位杂交在芸薹属植物染色体和基因结构的研究进展摘要：荧光原位杂交技术是近年来快速发展起来的一门新技术 , 在研究植物的染色体结构和基因序列中是一种十分有效的工具，本文介绍了荧光原位杂交技术在芸薹属植物染色体和基因结构研究中的应用情况。
关键字：芸薹属，FISH简介DNA原位杂交(in situhybridization, ISH)是一项利用标记的DNA探针直接在染色体、间期核和DNA纤维定位特定靶DNA序列的技术,它将基因组的DNA序列组成和染色体、间期核的结构与组织直接关起来,为宏观的细胞学和微观的分子生物学架起一座桥梁,形成了一门新的交叉学科――分子细胞遗传学(molecular cytogenetics)。
这项技术创建于20世纪60年代末。
1969年3个研究小组几乎同时报道了使用放射性标记的DNA或RNA对细胞制片或组织切片的染色体进行的原位杂交实验。
在染色体原位杂交技术的初创期,都是采用放射性同位素标记探针,需要采用放射自显影进行检测。
这种检测上的限制及当时分子克隆方法的缺乏使得DNA原位杂交技术不能很快得到广泛应用。
1982年,Langer-Safer及其合作者采用生物素标记的探针进行染色体原位杂交,建立了非放射性原位杂交技术(nonisotopicin situhybridization)。
1985年这项技术被引进到植物。
在非放射性原位杂交中,杂交位点可通过免疫酶联反应或荧光素来检测,其中通过荧光素检测杂交位点的原位杂交称为荧光原位杂交( fluorescencein situhybridiza-tion,简称FISH)。
与通过免疫酶联反应检测的原位杂交技术相比,FISH技术的程序简单、灵敏度高、对比明显、可同时检测多个探针。
这些优点使之迅速成为原位杂交的主流技术。
20年来,植物荧光原位杂交技术不断得到发展,并在植物基因组分析中得到广泛应用。
芸薹属植物C组染色体端粒的分子特征和染色体定位植物基因组包含大量的高度重复的DNA序列[ 1 ]，这些重复序列中有一些出现在同一个生物群体的不同品种间，然而另一些则出现在不同物种、不同基因组，甚至不同的染色体中[ 2 ]。
植物反转录转座子及其分子标记
植物反转录转座子及其分子标记王子成1，2李忠爱2邓秀新1（1华中农业大学作物遗传改良国家重点实验室，湖北武汉，4300702 河南大学生命科学学院，河南开封，475001）摘要：反转录转座子（retrotransposon）是真核生物中一类可移动因子，可分为LTR反转录转座子和非LTR反转录转座子。
反转录转座子以高拷贝在植物界广泛分布，可以通过纵向和横向分别在世代之间和不同种之间进行传递，同一家族的反转录转座子具有高度的异质性. 在一些生物的和非生物的逆境条件下，反转录转座子的转录可以被激活。
由于反转录转座子的特点，使其作为一种分子标记得以应用。
S-SAP，IRAP，REMAP和RBIP等分子标记相继发展起来，在基因作图、生物遗传多样性与系统进化、品种鉴定等方面具有广泛的应用前景。
关键词反转录转座子，分子标记Plant retrotransposons and their molecular markersWang Zicheng1，2Li Zhongai2Deng Xuixin11 National Key Laboratory of Crop Genetic Improvement, Huazhong Agriculture university HubeiWuhan, 4300702 College of life science ,Henan University, Henan Kaifeng, 475001Abstract: Retrotransposons are a class of eukaryotic transposable elements, consisting of the long terminal repeat (LTR) and non-LTRretrotransposons. Retrotransposons are ubiquitous in the plant kingdom by high copy number and can be transmitted between generations by vertical transmission and between species by horizontal transmission. The same family retrotransposons presented highly heterogeneous populations in all higher plant genomes. Many of the plant retrotransposons are transcriptionally activated by various biotic and abiotic stress factors. Retrotransposons are used as molecular markers for their traits. S-SAP, IRAP, REMAP and RBIP are developed and will be applied widely in gene mapping, genetic biodiversity and phylogeny studies, and cultivar certification.Key words: retrotransposons molecular markers反转录转座子是广泛分布于真核生物中的一类可移动因子，因其转座需经过由RNA介导的反转录过程而得名。
人类基因组的重复序列分析与进化研究
人类基因组的重复序列分析与进化研究随着科技的不断发展，人类对于基因组的了解也越来越深入。
基因组是生命的重要组成部分，其中重复序列占据了很大一部分。
重复序列指的是基因组中重复出现的序列，可以分为两类：内部重复序列和间隔重复序列。
本文将重点探讨人类基因组中的重复序列，并分析其进化意义。
一、重复序列的分类内部重复序列是指在基因组中重复出现的短序列，大约300bp以下。
它们通常被认为是基因组的遗传元件，很少直接参与到基因的功能中。
内部重复序列又分为共生转座子、DNA转座子和端粒重复序列。
共生转座子是一种DNA序列，它与细胞的DNA遗传结构相同，由反转录酶切割后整合到其它基因组区域。
DNA转座子则是一种通过DNA复制和修剪的转移因子，将自己整合到新的基因组位点的DNA序列。
端粒重复序列是在染色体末端的特殊DNA序列，它们有助于保护染色体的稳定性。
间隔重复序列是指在基因组中重复出现的长序列，大约300bp以上。
它们通常被认为是基因组的遗传元件，对基因的功能也有直接作用，如调控基因表达等。
间隔重复序列又分为LTR（Long Terminal Repeat，长末端重复序列）、LINEs（Long INterspersed Elements，长间隔重复序列）和SINEs（Short INterspersed Elements，短间隔重复序列）。
二、重复序列的分布重复序列在基因组中分布广泛，占据了人类基因组的大约50%。
内部重复序列和间隔重复序列的比例约为2：1。
重复序列的分布呈现出明显的片段状分布，不同的染色体或染色体区域内的重复序列数量和种类也不同。
在人类基因组中，大多数重复序列是间隔重复序列，其中又以SINEs为最多，约占人类基因组的13%。
进化上，SINEs具有移动性，可以在基因组中自行复制并插入到新的区域中。
它们在不同的物种之间也可以横跨种间边界，为分子进化研究提供了良好的标记。
在人类中，SINEs的分布和物种的进化历史有很大关系，也是人类基因组进行分子进化研究的重要标记。
分子生物学细胞生物学2010年名词解释
分子生物学2010年名词解释致歉：这份名词解释是昨晚在指挥帝的提议下连夜赶制的，制作时间紧迫，团队能力有限，大家权当参考，错误不全之处，万望诸位海涵！Oncogene 致癌基因：当致癌基因发生突变或者表达量增高时，会把正常的细胞转化为肿瘤细胞Proto-oncogene 原癌基因：当原癌基因发生突变或者表达量增高时，会变成致癌基因。
但正常的原癌基因的产物能帮助调节细胞的生长和分化，且在信号转导和细胞分裂上发挥作用。
Tumor-suppressor gene ：肿瘤抑制基因可以保护细胞不发育为肿瘤，当其功能缺失或者表达量降低时，容易转变为肿瘤Dominant Activators 显性活化子：一个等位基因的突变则能把细胞生长带入癌变的状态，这样的基因称为非受控细胞生长的显性活化子。
Heat-shock protein ：热休克蛋白：当生物体遇到高温带来的压力时，它体内会应答产生一些热休克蛋白来稳定细胞内的环境。
热休克蛋白在真核和原核生物中都有被发现，而且是最保守的一系列蛋白。
（机制热使得HSTFs磷酸化，特异性地结合到HSEs上，启动转录） HREs 激素反应元件：激素诱导的基因表达由DNA中特异性的序列来调控（HREs）RNA干扰：小的、非编码的RNA分子通过与靶mRNA序列部分地或者完全地配对，抑制靶mRNA的翻译或者引起其降解，从而干扰目标基因的表达。
Chromatin remodeling 染色质重塑：DNA的转录过程中，核小体被多蛋白复合体修饰，来使RNA聚合酶易于发挥作用。
这种为了转录而进行的核小体的改变称为染色质重塑。
Position effect variegation 位置效应斑：当常染色质变为异染色质的时候，其内部的基因会表达不正常甚至不表达，这种功能上的损伤导致的在同一个体中出现正常和突变基因的混合表达称为位置效应斑。
印记imprinting 一个基因以某种方式比如甲基化被标记据此可以区分该基因来自父本还是母本分子伴侣chaperone 一类帮助其他生物大分子进行结构上非共价形式的折叠与去折叠，组装与去组装，但它们并不存在于后者发挥生物活性的结构中。
第3节 单一顺序和重复顺序
有一些比较复杂的卫星DNA据推测可能是从简单的 短序列重复发展变化而来的。
一般这些序列中的GC含量与其 他的主体DNA不同（例如小鼠 中为30%，低于其主体DNA的 42%GC含量）。所以在进行氯 化铯密度梯度超离心时，这些 DNA由于密度小，会与主体的 DNA带分开而出现在上面，所 以称为卫星DNA。
图 10－37（b）人类基因组的序列
非重复序列 单 一 序 列 轻度重复序列
一个基因组中只有一个拷贝
一个基因组中有2-10个拷贝
DNA
中度重复序列
一个基因组中有10-几百个拷贝
高度重复序列
一个基因组中有几百-几百万个拷贝
卫星DNA
小卫星DNA12-100 bp
微卫星DNA1-5 bp
• 基因簇（gene cluster）：功能相关，紧密连锁 • 基因家族（gene family）：起源相同，结构功能相似 • 假基因（pseudogene） • 加工假基因（processed pseudogenes）。 有以下的特点： ⑴缺少正常的内含子； ⑵3’末端有多聚腺苷酸； ⑶5’端的结构和mRNA的5’端十分相似； ⑷两侧有顺向重复顺序的存在 。 对以上特点作何推论？ • 因此人们推测它似乎和mRNA一样经过了转录后加 工，因此也称其为加工假基因；
单一序列（非重复序列）：
基因在基因组中只有一个或几个拷贝，真核
细胞中占40%-70%。真核细胞的大多数基因是 单拷贝的，但是单一序列中只有百分之几的 序列是编码基因的。而原核基因组中，大多 数的单一序列是编码基因的。
正向重复：
正向重复(direct repeats)又叫顺向重复，
这种重复序列的方向是相同的。比如l噬菌体 的复制起点中的重复序列以及真核转座因子 Ty，copia的两端，插入序列，转座子的两端 的宿主序列以及端粒结构等
第八章细胞核与染色体1
13
1.2.2 The composition of NPC
》构成核孔复合体的蛋白统称为“核孔蛋白” nucleoporin，Nup。
》核孔复合体主要由蛋白质构成，其总相对分子质量 约为125×106，推测可能含有100余种不同的多肽，共1 000多个蛋白质分子。
14
1.2.3 The function of NPC
1.1.2 核被膜在细胞周期中的崩解与装配
7
》新核膜来自旧核膜，且核被膜的去组装是非随机的，具 有区域特异性domain-specific。
1.2 Nuclear Pore Complex,NPC
8
》内外核膜在某些部位相互融合，形成环状开口，称
为核孔Nuclear pore,在核孔上镶嵌着由多种蛋白质构
另一方面介导核质之间的物质交换与信息交流 。
1.1 核被膜是双层膜结构
1.1.1 Structure
4
》外核膜outer nuclear membrane，附有核糖体 颗粒 》内核膜inner nuclear membrane，有特有的蛋 白成份（如LBR） 》核纤层nuclear lamina 》核周间隙perinuclear space 》核孔nuclear pore
(二)通过NPC的主动运输
17
1.选择性和双向性
－对运输颗粒大小的限制：有效功能直径可被调节 约10～20nm，甚至可达26nm； －是一个信号识别与载体介导的过程，需要消耗能 量，并表现出饱和动力学特征；
－具有选择双向性，即选择性地对不同的物质进行 核输入或核输出 。
18
NPC主动运输的双向性
成的复杂结构，称为核孔复合体Nuclear Pore
Complex,NPC。
Inter LINE (long interspersed elements) PCR
专利名称：Inter LINE (long interspersed elements) PCR发明人：SMIDA, JAN DR.,LEIBHARD, STEFAN,HIEBER,LUDWIG, DR.,ECKARDT-SCHUPP, F. PROF.DR.申请号：EP96107481.2申请日：19960510公开号：EP0744469A3公开日：19991117专利内容由知识产权出版社提供专利附图：摘要：Oligonucleotide sequences 1-7 are new: (1) GAA GGG TCT TTG CCA AAC TC; (2)GAG TTT GGC AAA GAC CCT TC; (3) CCA TGT CTA TCT CCA TGC AC; (4) GTG CAT GGA GATAGA CAT GG; (5) GGC TGC CTT TAT ATG TTA CTG GCC; (6) GGA GTG CTG ACT CAT ACA GCC TCC; and (7) CCT GTC TAG TGG TGA GAG TGG TG. Also claimed is a method for performing inter-LINE PCR (LINE = long interspersed element), comprising mixing the DNA to be analysed with one or more primers selected from oligonucleotides 1-7 in a PCR buffer, performing several amplification cycles of de- and renaturation to obtain amplification prods., and separating and analysing the prods.申请人：GSF-FORSCHUNGSZENTRUM FUER UMWELT UND GESUNDHEIT, GMBH 地址：Ingolstädter Landstrasse 1 D-85764 Oberschleissheim DE国籍：DE代理机构：Reinhard - Skuhra - Weise & Partner更多信息请下载全文后查看。
细胞生物学-8细胞核与染色体-01
学习要求
1、掌握细胞核（包括核膜与核孔复合体、染 色质与染色体、核仁与核基质） 2、理解染色质与染色体间的互变和染色质结 构与基因转录间的关系 3、了点为细胞核各部分的结构与功能， 及其相关的生命过程 2.本章难点为核孔复合体的结构与功能、染 色质和染色体的结构、巨大染色体、染色 质结构与基因转录、核基质与核体的知识
细胞核的形态结构
细胞核(nucleus)与染色体(chromosome)
●细胞核是真核细胞内最大、最重要的细胞器，
是细胞遗传与代谢的调控信息中心
●细胞核的结构组成： 核被膜(nuclear envelope)与核孔复合体(NPC） 染色质（chromatin） 染色体 (chromosome )
组蛋白的功能
◆核小体组蛋白(nucleosomal histone),
包括H2A、H2B、H3和H4, 作用是与DNA
组装成核小体
◆H1不参加核小体的组建, 在构成核小体时
起连接作用,并赋予染色质以极性。
组蛋白的化学修饰
虽然组蛋白分子的氨基酸序列是高度
保守的，也会进行一些化学修饰，如
酰基化、甲基化、磷酸化，以及ADP核
核孔复合物的功能
核孔运输特点
◆被动运输 ◆主动运输 ●信号引导
●双向性
通过核孔复合体物质运输的功能示意图（引自B.Talcott等，1999）
核孔的运输作用
核孔的被动运输
• 1965年，Ccarl Feldherr 将各种不同大小 的金颗粒注射到变形虫的细胞质中，然后 检查这些颗粒进入细胞核的情况，发现∶ 小的金颗粒很快进入了细胞核，但体积越 大进入的速度就越慢，大于10nm的金颗粒 就进不了细胞核，由此推测∶核孔可作为 水性的运输通道，允许小分子的物质自由 扩散出入细胞核
SVA反转录转座子的研究进展
SVA反转录转座子的研究进展谈丹丹;洪道俊;吴裕臣【摘要】The SVA retrotransposon has approximately 2 700 copies in the human genome, and insertes into the genome through the pathway of the DNA-RNA-DNA retrotransposition, it changs the structure and function of the genome. SVA retrotransposon not only makes an important contribution to the human genome evolution, but also cause deseases.%SVA反转录转座子在人类基因组中的拷贝数约2 700个,可通过DNA-RNA-DNA的途径实现反转录转座,SVA插入到基因组中,从而改变基因组的结构和功能.SVA反转录转座子不仅对人类基因组的进化做出了重要贡献,还是多种疾病的重要原因.【期刊名称】《基础医学与临床》【年(卷),期】2013(033)004【总页数】4页(P496-499)【关键词】SVA;反转录转座子;选择性剪接【作者】谈丹丹;洪道俊;吴裕臣【作者单位】南昌大学第一附属医院神经内科,江西南昌330006;南昌大学第一附属医院神经内科,江西南昌330006;南昌大学第一附属医院神经内科,江西南昌330006【正文语种】中文【中图分类】R394.3反转录转座子约占人类基因组的34%，引起的人类疾病约0.27%，其中占主导的为长散置元（long interspersed element-1，L1）、Alu 序列、SVA （SINEVNRT-Alu）（short interspersed element of retroviral origin，SINE-R;variable numble of tandem repeats，VNTR;Alu-like）［1］。
生物信息课程-06.Annotation分析解析
RepeatMasker
（3） *.tbl重复序列的统计文件
================================================== file name: 05.suis.ranged.fa sequences: 1 total length: 2096309 bp (2096309 bp excl N/X-run GC level: 41.11 % bases masked: 9423 bp ( 0.45 %) ================================================== number of length percentage elements* occupied of sequence -------------------------------------------------SINEs: 0 0 bp 0.00 % ALUs 0 0 bp 0.00 % MIRs 0 0 bp 0.00 %
Satellites: 0 0 bp 0.00 % Simple repeats: 4 351 bp 0.02 % Low complexity: 95 2926 bp 0.14 % ================================================== * most repeats fragmented by insertions or deletions have been counted as one element
RepeatMasker
实例
屏蔽猪链球菌（Suis05.Genome.fasta）基因组上的重复序列，基因组 长度2096309bp 命令行：/sdb/genome/RepeatMasker/RepeatMasker 05.suis.ranged.fa
遗传学第八章基因精细结构的分析
根据重复序列在基因组中的组织形式，可分为串联 重复序列和散在重复序列。多数来源于反转录转座 位子。
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（三）重复序列家族
1．卫星DNA（satellite DNA）:一类高度重复的DNA序 列
DNA，在适当的条件下又回复成双链DNA。 • 解链温度（melting temperature，Tm）：使溶液中DNA分子的
50%成为单链时，所需的温度。 因为DNA分子中，氢键越多越稳定，所以GC含量多，解链温度高，
DNA稳定性高。
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(一)基因组的序列复杂性 (2)复性速率(reassociation rate)与重复顺序
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第三节 基因内部的精细结构
三、顺反子、突变子与重组子的概念
1、顺反子（cistron）：Benzer把在反式构型中不能互补的各个 突变型在染色体上所占的一个区域称为一个顺反子。
顺反子:具有正常生理功能的遗传物质最小单位。实际上它是基因的 同义词。是一个功能水平上的基因。
2、突变子（muton）：是指一个顺反子内部能发生突变的最小单 位。一个突变子可以小到只有一对碱基。如镰形细胞贫血 症:HbS和HbA。这对基因的差别只是β链第6位氨基酸谷氨酸变 为缬氨酸:
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第三节 基因内部的精细结构 一、重组测验（recombination）
• T4噬菌体rⅡ区中有3000多个突变型，它们都有相同 的表型。Benzer把rⅡ突变型一对对地杂交，测量每对 突变位点间的重组频率。
• 如 rx+ry在许可条件下双重感染B菌株，形成噬菌斑后 收集菌液，稀释后分成两份，一份再接种到B菌株，这 样，rx+，+ry，rxry，++都能生长，另一份接种于 K(λ)，在这里，只有++重组子才能生长，交互重组子 rxry不能生长。
第3章 可移动的遗传因子
（2）反转录转座子 ） 转座因子的DNA 先被转录成 先被转录成RNA，再借助反转 转座因子的 ， 录酶反转录成 录酶反转录成DNA，插入到新的染色体位点，从 反转录成 ，插入到新的染色体位点， 而引起基因的突变或重排。 而引起基因的突变或重排。正因为反转录转座子 是通过复制方式实现转座，每转座一次，其拷贝 是通过复制方式实现转座，每转座一次， 数就增加一份，因而极大地增加了基因组的大小。 数就增加一份，因而极大地增加了基因组的大小。
遗传学效应： 遗传学效应： 引起插入突变 产生新的基因 产生染色体畸变 引起生物进化
一、转座子的分类和结构特征
（1）DNA转座子 ） 转座子 通过DNA复制或直接切除产生可移动片段，该片 复制或直接切除产生可移动片段， 通过 复制或直接切除产生可移动片段 断插入基因组后导致基因突变或重排， 断插入基因组后导致基因突变或重排，一般不改 变基因组大小。 变基因组大小。 根据转座的自主性， 根据转座的自主性，这类转座子又分为自主转座 子和非自主转座子， 子和非自主转座子，前者本身能够编码转座酶而 进行转座， 进行转座，后者则要在自主转座子存在时才能够 实现转座（玉米的 体系）。 实现转座（玉米的Ac/Ds体系）。 体系
3.非自主性反转录转子 非自主性反转录转座子
(non-autonomous retrotrasposons) 通过DNA-RNA-DNA方式转座，本身不能编码蛋白质， 方式转座，本身不能编码蛋白质， 通过 方式转座 必须借助胞内酶才能实现转座。 必须借助胞内酶才能实现转座。 100-300bp，拷贝数达数十万份。 ，拷贝数达数十万份。 人类基因组中的非自主性反转录转座子主要为Alu 家族 人类基因组中的非自主性反转录转座子主要为 和加工后的假基因。 和加工后的假基因。
人类基因重复序列分类
人类基因重复序列分类人类基因组中存在着许多重复序列，这些重复序列可以根据其特征和分布方式进行分类。
下面我将从几个角度来回答你的问题。
1. 根据重复序列的大小分类：短串联重复序列（Short Tandem Repeats, STRs），由2-6个碱基组成的短序列，连续重复出现在基因组中。
中等串联重复序列（Medium Tandem Repeats, MTRs），由7-100个碱基组成的中等长度序列，连续重复出现在基因组中。
长串联重复序列（Long Tandem Repeats, LTRs），由100个以上碱基组成的较长序列，连续重复出现在基因组中。
2. 根据重复序列的功能分类：蛋白质编码基因内的重复序列，这些重复序列通常在蛋白质编码基因的内部，可能参与基因的调控或编码功能。
转座子（Transposable Elements, TE），转座子是一类能够在基因组中移动位置的重复序列，可以分为类DNA转座子和类RNA转座子两大类。
伪基因（Pseudogenes），伪基因是一类失去了功能的基因副本，它们可能是由于基因重复过程中的突变或突变导致的。
3. 根据重复序列的分布方式分类：短间隔重复序列（Short Interspersed Elements, SINEs），这些重复序列通常长度较短，分布在基因组中的不同位置，如人类基因组中的Alu元件。
长间隔重复序列（Long Interspersed Elements, LINEs），这些重复序列长度较长，分布在基因组中的不同位置，如人类基因组中的LINE-1元件。
卫星DNA（Satellite DNA），卫星DNA是一类高度重复的序列，通常存在于染色体的特定区域，如端粒和着丝粒。
4. 根据重复序列的起源分类：全基因组重复序列（Whole Genome Duplications, WGDs），这些重复序列源于整个基因组的复制事件，如人类基因组中的两次全基因组复制事件。
(word完整版)Alu元件研究
Alu元件研究进展摘要：Alu序列是灵长类动物特有的且最重要的短散在元件，在基因组中约有120万份拷贝，占基因组11%以上。
这一基因家族曾被认为是垃圾序列，但随着对Alu序列研究的深入，Alu在基因调控表达网络中的功能逐渐被发现，Alu与人类的疾病密切相关，并且可能影响人类衰老，在人类多样性中也发挥重要作用，根据Alu序列发展起来的多种技术，为Alu相关的医学遗传学研究提供了重要帮助。
关键词：Alu元件；基因调控；疾病机制；遗传；分析技术The progress in Alu elements researchAbstract: Alu elements are the most important short interspersed elements （SINEs) in primates， having a copy number in excess of 1.2 million in the human genome. Alu contributes almost 11％ of the human genome in size. They were considered as “junk DNA”， but their functions in gene regulation and expression have been found in recent years。
Alu families are also associated with human's diseases， aging， and genetic diversity。
Quite a few new technologies targeting Alu elements have important impact on the research and clinical practice of biomedicine。
生物信息(bioinformation)学常见术语
生物信息(bioinformation)学常见术语2014-05-10 11:45:06 来源：浏览次数：54 网友评论 0 条[生物信息(bioinformation)学常见术语] BLAST：Basic Local Alignment Search Tool，基本的基于局部对准的搜索工具；一种快速查找与给定序列具有连续相同片断的序列的技术。
Entrez：美国国家生物技术信息中心所提供的在线资源检索器。
该资源将GenB [生物 Blast Local Alignment Basic 术语数据库蛋白质染色体]BLAST：Basic Local Alignment Search Tool，基本的基于局部对准的搜索工具；一种快速查找与给定序列具有连续相同片断的序列的技术。
Entrez：美国国家生物技术信息中心所提供的在线资源检索器。
该资源将GenBank序列与其原始文献出处链接在一起。
NCBI：美国国立生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information），1988年设立，为美国国家医学图书馆（NLM）和国家健康协会（NIH）下属部门之一。
提供生物医学领域的信息学服务，如世界三大核酸数据库之一的GenBank数据库，PubMed 医学文献检索数据库等。
Conserved sequence：保守序列。
演化过程中基本上不变的DNA中的碱基序列或蛋白质中的氨基酸序列。
Domain：功能域。
蛋白质中具有某种特定功能的部分，它在序列上未必是连续的。
某蛋白质中所有功能域组合其起来决定着该蛋白质的全部功能。
EBI：欧洲生物信息(bioinformation)学研究所（European BioInformatics Institute）。
EMBL：欧洲分子生物学实验室（uropean molecular Biology Laboratory）。
genBank：由美国国家生物技术信息中心提供的核酸序列数据库。