高考生物一轮复习 第八单元 第20讲 人类遗传病及人类基因组计划课件 中图版必修2
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【人教版】高三生物一轮复习：8.3《人类遗传病》ppt课件
1.趋势分析:
2014 全国课标
本专题的高频
Ⅰ,5,6 分
考点是人类遗
2015 全国课标 Ⅰ,6,6 分
选择题
传病类型的判 断和概率计
2015 全国课标
算。预测高考
Ⅱ,6,6 分
会趋向于以遗
传系谱图、相
关文字材料为
载体,集中考
—
—
查人类遗传病
类型的判断及
概率的计算。
第8单元
第3讲 人类遗传病
考情概览
核心考点
学科素养
-3-
考纲解读
三、实 验:调查 人群中 的遗传 病
五年考 题 题统计 型
1.调查
人群中
的遗传
病的原
理、流
程
——
2.发病
率与遗
传方式
的调查
命题趋势
2.备考指南:(1)针对各类遗传病 的特点,编制相应的口诀,并结 合对应的遗传图谱或遗传病实 例,使深奥的知识形象化。 (2)注意归纳总结常见遗传实例 的分析方法,如逆推法适合于各 种遗传方式及其基因型的判定 和推理。 (3)总结各种遗传病的遗传方式 和一般规律,在解答有关遗传概 率的计算时,要注意合理运用加 法定律和乘法定律。
心脏病,部分患儿发 后受精卵中的 21 号染
育过程中夭折
色体为 3 条
发育迟缓,存在严重 智障
5 号染色体部分缺失
考点一
第8单元
考点二
第3讲 人类遗传病
考情概览
核心考点
考点三
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
学科素养
-11-
自主梳理 核心突破 典例精析
3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
高考生物大一轮复习 3.5-3.6人类基因组计划 人类遗传病课时作业 中图版必修2-中图版高三必修2
人类基因组计划人类遗传病(40分钟100分)一、基础全面练(共10小题，每小题5分，共50分)1.(2015·日照模拟)“人类基因组计划”中的基因测序工作是指( )A.DNA的碱基对排列顺序B.mRNA的碱基排列顺序C.蛋白质的氨基酸排列顺序D.DNA的基因排列顺序【解析】选A。
“人类基因组计划”就是分析测定人类基因组的核苷酸序列，而基因是有遗传效应的DNA片段，所以“人类基因组计划”中的基因测序工作就是测定DNA(基因)的碱基对排列顺序。
2.(2015·东营模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.携带遗传病基因的个体一定患遗传病D.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病【解析】选D。
遗传病是由遗传物质的改变引起的，不能由“几代人患病”来判断；若是隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体不一定患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如21三体综合征。
【加固训练】(2014·某某模拟)下列关于人类遗传病的正确叙述是( )①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点②环境因素对多基因遗传病的发病无影响③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施④伴X染色体显性遗传病的发病率男性高于女性A.①②B.③④C.①③D.②④【解析】选C。
多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病；伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率男性高于女性。
【方法技巧】遗传病的判断一看遗传物质是否改变。
若遗传物质不改变，则不是遗传病；若遗传物质发生改变，请二看。
二看可否遗传。
若不可遗传，则不是遗传病；若可遗传，则是遗传病。
3.(2014·新课标全国卷Ⅰ)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。
高三生物一轮复习课件 第20讲人类遗传病
基因控制生物体的性状这一生物学规律
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就与基因无关
2. 多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在群体中发病率比较高。但多基因遗传病在遗传过程中一般不遵循孟德尔遗传规律，原因是____________________________________________________________________________________________________________________。
×
√
×
×
×
6.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( )7.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率( )8.人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( )9.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( )10.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )11.基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复( )
伴X染பைடு நூலகம்体隐性遗传
显性遗传
伴X染色体显性遗传
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父或子正常则非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，其母或女正常则非伴性。
遗传口诀：
只要有图1这个典型标志图，就可肯定为常染色体隐性遗传病。
只要有图2这个典型标志图，就可肯定为常染色体显性遗传病。
注意事项： 上述口诀并不是万能的，口诀能用则用，用不成就想其他办法。
×
√
√
√
×
×
1.由一个基因控制的遗传病称为单基因遗传病( )2.一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病( )
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就与基因无关
2. 多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在群体中发病率比较高。但多基因遗传病在遗传过程中一般不遵循孟德尔遗传规律，原因是____________________________________________________________________________________________________________________。
×
√
×
×
×
6.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( )7.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率( )8.人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( )9.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( )10.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )11.基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复( )
伴X染பைடு நூலகம்体隐性遗传
显性遗传
伴X染色体显性遗传
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父或子正常则非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，其母或女正常则非伴性。
遗传口诀：
只要有图1这个典型标志图，就可肯定为常染色体隐性遗传病。
只要有图2这个典型标志图，就可肯定为常染色体显性遗传病。
注意事项： 上述口诀并不是万能的，口诀能用则用，用不成就想其他办法。
×
√
√
√
×
×
1.由一个基因控制的遗传病称为单基因遗传病( )2.一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病( )
高考生物一轮复习第20讲基因突变与基因重组课件高三全册生物课件
(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基 因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在 子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子___一_____代中能观察到该显性突变 的性状；最早在子___二_____代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子____三____代中 能分离得到显性突变纯合体；最早在子___二_____代中能分离得到隐性突变纯合体。
②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基 因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 ④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
1例析）
【即学即练】(2017·天津五区期末，23)利用X射线处理长翅果蝇，成功地使生殖细胞内 的翅长基因(M)中的碱基对A—T变为G—C，经多次繁殖后子代中果蝇的翅长未见异常。 下列分析正确的是( B )
答案 B
12/9/2021
考点一 基因突变（应试例析）
【对接高考-角度3】(2016·全国卷Ⅲ，32)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变 异的两种来源。回答下列问题：
(1)基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者 ____少____。 (2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以_染__色__体___为 单位的变异。
(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸 序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。
(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成的mRNA的碱基序列判断，若只有一个 碱基存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。
②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基 因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 ④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
1例析）
【即学即练】(2017·天津五区期末，23)利用X射线处理长翅果蝇，成功地使生殖细胞内 的翅长基因(M)中的碱基对A—T变为G—C，经多次繁殖后子代中果蝇的翅长未见异常。 下列分析正确的是( B )
答案 B
12/9/2021
考点一 基因突变（应试例析）
【对接高考-角度3】(2016·全国卷Ⅲ，32)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变 异的两种来源。回答下列问题：
(1)基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者 ____少____。 (2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以_染__色__体___为 单位的变异。
(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸 序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。
(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成的mRNA的碱基序列判断，若只有一个 碱基存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。
生物高考一轮复习 人类遗传病PPT幻灯片
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病：由于 遗传物质改变而引起的人类疾病。
1.单基因遗传病
(1)含义：受__一__对__等__位__基__因__控制的遗传病。
实例：软骨发育不全、多指、并指
常染 显性 特点：1、代代相传，含致病基因即患病 2、男女发病率相同
色体
实例：白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑,镰刀型细胞贫血症等 隐性 特点：1、隔代相传 2、男女发病率相同方法：隐性雌性×纯源自显性雄性四、调查人群中的遗传病
1.实验流程图
注意：(1)要以常见__单__基__因___遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要_足__够__大___。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的 。
遗传病发 病率
遗传病的 遗传方式
判断基因位置的方法
判断基因在常染色体还是性染色体上的方法
判断基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上
实例：抗维生素D佝偻病
显性
X染
特点：1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
色体
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 隐性 特点：1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者
3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常
伴Y遗传：实特例点：：外男耳性道代多代毛相症传
2．多基因遗传病 （1）概念：受 两对以上等位基因 控制的遗传病 （2）特点：①家族聚集现象；②在 群体中发病率高，③易受 ___环__境___影响；③群体发病率高 （3）实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病 3.染色体异常遗传病
(1)含义：由_染__色__体__异__常___引起的遗传病。
(2)类型
染色体结构异常： 猫叫综合征
人类遗传病：由于 遗传物质改变而引起的人类疾病。
1.单基因遗传病
(1)含义：受__一__对__等__位__基__因__控制的遗传病。
实例：软骨发育不全、多指、并指
常染 显性 特点：1、代代相传，含致病基因即患病 2、男女发病率相同
色体
实例：白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑,镰刀型细胞贫血症等 隐性 特点：1、隔代相传 2、男女发病率相同方法：隐性雌性×纯源自显性雄性四、调查人群中的遗传病
1.实验流程图
注意：(1)要以常见__单__基__因___遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要_足__够__大___。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的 。
遗传病发 病率
遗传病的 遗传方式
判断基因位置的方法
判断基因在常染色体还是性染色体上的方法
判断基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上
实例：抗维生素D佝偻病
显性
X染
特点：1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
色体
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 隐性 特点：1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者
3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常
伴Y遗传：实特例点：：外男耳性道代多代毛相症传
2．多基因遗传病 （1）概念：受 两对以上等位基因 控制的遗传病 （2）特点：①家族聚集现象；②在 群体中发病率高，③易受 ___环__境___影响；③群体发病率高 （3）实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病 3.染色体异常遗传病
(1)含义：由_染__色__体__异__常___引起的遗传病。
(2)类型
染色体结构异常： 猫叫综合征
高考一轮复习人类遗传病精美课件
患病aa 正常AA、Aa
正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、 XAXa 患病XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、 XAYa 只在男性中发病，父→ 子→孙
家族聚集现象；受环境 影响大；群体发病率高
遗传物质改变大，造成 严重结果，胚胎期引起
2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、 家族性疾病、散发性疾病的关系
? 据统计:我国男性红绿色盲的发病率为 7% ， ? 女性红绿色盲的发病率为 0.5% 。
你的色觉正常吗？
肌肉萎缩无 力，行走困 难。患者后
（4期）双X染侧色腓体肠上 肌隐呈性假遗性传肥病
1）男性患者多于女性患者 大。一般于 4-5岁发病，
2）通常为交叉遗传 (隔代遗2传0)岁前死亡。
3）母患子必患，女患父必患；
项目
内容
要求
1.人类遗传病的类型
Ⅱ
考点 2.人类遗传病的监测和预防 Ⅰ
3.人类基因组计划及其意义 Ⅰ
重难点
遗传病类型的判断和后代发病率 的计算
人类遗传病
一、概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、类型：
单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异常 遗传病
多指
并指
多指并指
原因：发生者的突变基因位于 2号染色体长臂上，
唇裂 多基因遗传病
无脑儿是胎儿没有 脑组织的畸形，主 要是由于胎儿神经 管发育缺陷造成的。 这种胎儿除没有脑 组织外，其头颅骨 也残缺不全。这样 的胎儿是）染色体异常遗传病 1.定义：
由染色体发生异常而引起的遗传病。
2.分类：
（1）常染色体病
? 第5号染色体短臂缺失 ——猫叫综合征 ? 第17号染色体碱基对缺失 ——先天性多毛症
? 21三体综合征（ Down征，先天愚型）
正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、 XAXa 患病XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、 XAYa 只在男性中发病，父→ 子→孙
家族聚集现象；受环境 影响大；群体发病率高
遗传物质改变大，造成 严重结果，胚胎期引起
2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、 家族性疾病、散发性疾病的关系
? 据统计:我国男性红绿色盲的发病率为 7% ， ? 女性红绿色盲的发病率为 0.5% 。
你的色觉正常吗？
肌肉萎缩无 力，行走困 难。患者后
（4期）双X染侧色腓体肠上 肌隐呈性假遗性传肥病
1）男性患者多于女性患者 大。一般于 4-5岁发病，
2）通常为交叉遗传 (隔代遗2传0)岁前死亡。
3）母患子必患，女患父必患；
项目
内容
要求
1.人类遗传病的类型
Ⅱ
考点 2.人类遗传病的监测和预防 Ⅰ
3.人类基因组计划及其意义 Ⅰ
重难点
遗传病类型的判断和后代发病率 的计算
人类遗传病
一、概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、类型：
单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异常 遗传病
多指
并指
多指并指
原因：发生者的突变基因位于 2号染色体长臂上，
唇裂 多基因遗传病
无脑儿是胎儿没有 脑组织的畸形，主 要是由于胎儿神经 管发育缺陷造成的。 这种胎儿除没有脑 组织外，其头颅骨 也残缺不全。这样 的胎儿是）染色体异常遗传病 1.定义：
由染色体发生异常而引起的遗传病。
2.分类：
（1）常染色体病
? 第5号染色体短臂缺失 ——猫叫综合征 ? 第17号染色体碱基对缺失 ——先天性多毛症
? 21三体综合征（ Down征，先天愚型）
高考生物一轮复习第八单元第20讲人类遗传病及人类基因组计划课件中图版必修2
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。
(3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无
性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。
(4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即10条染色体。小狗有 性别分化，具异型性染色体，其染色体组为38＋X或38＋Y，其基因组包含的染色体为 38＋X＋Y，即40条染色体。
能完成基因组的测序工作，A正确。测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA 序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确。对于某多倍体植物来说，
基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。
答案 D
考点二
人类遗传病的类型、监测及预防
1.人类常见遗传病
(1)概念
遗传物质改变 而引起的人类疾病，主要可以分为单基因 由于_____________ ______遗传病、 多基因 ______遗传
2.遗传病的监测和预防
(1)手段 遗传咨询 和___________ 产前诊断 等。 主要包括___________
(2)遗传咨询的内容和步骤
家庭病史
传递方式
终止妊娠
产前诊断
再发风险率
(3)产前诊断
基因诊断 遗传病 先天性疾病
1.真题重组
判断正误
(1)人类致病基因的表达受到环境的影响(2014· 上海高考，60A)( √ ) (2)单基因突变可以导致遗传病(全国卷Ⅰ，1A) ( √ )
人类遗传病的类型及特点 1.(2016· 全国课标卷 Ⅰ ， 6) 理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是 ( )
第20讲
[最新考纲]
人类遗传病及人类基因组计划
高考生物总复习第20讲基因突变和基因重组课件新人教版
重组课件新人教版
思考探究
培养科学思维
1.请补充完善基因突变不一定导致生物性状改变的原因。
(1)突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。
(2)
。
(3)
。
提示:(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 (3)基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,不会导致性状的改变
2021/4/17
高考生物总复习第20讲基因突变和基因
。
(2)图中c为 翻译 ,d为 GUA 。
(3)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常 ,根本原因是基因突变 ,碱基对由 突变成 。这
说明了基因控制生物性状的途径为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状 。 2.基因突变的概念 DNA分子中发生 碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变 。
3.诱发基因突变的因素 (1)内因:体内异常的代谢物质等导致基因中碱基对的 替换、增添和缺失 。
2021/4/17
高考生物总复习第20讲基因突变和基因
18
重组课件新人教版
(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以 为单位的变异。
解析:(2)染色体数目变异有两类,一类是由细胞内个别染色体的增加或减少而 引起的,另一类是由细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少 而引起的。 答案:(2)染色体
性状;最早在子
代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子
代中能分离
得到显性突变纯合体;最早在子
代中能分离得到隐性突变纯合体。
解析:(3)对于显性突变而言,由 aa(亲代) Aa(子代),则在子一代中即能观察到突变性状, 子二代会发生性状分离,且会出现 AA 的显性纯合子,但要分离得到 AA 的显性纯合子,需在子三
2020届高中生物一轮复习人教版人类遗传病PPT课件(40张)
查的数据在班级或年级中进行汇总。
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考点清单
易错警示
1.关于遗传病的三个易错点提醒 (1)家族性疾病≠遗传病,先天性疾病≠遗传病。大多数遗传病是先天性疾病,但有些 遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病 基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。 (3)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
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考点清单
易错警示
(3)染色体异常遗传病 ①含义:由染色体异常引起的遗传病。 ②类型:染色体 结构 异常,如猫叫综合征; 染色体 数目 异常,如21三体综合征。 3.遗传病的监测和预防 (1)主要手段 ①遗传咨询:了解家庭病史,对是否患有某种遗传病做出诊断→分析遗传病的 传 递方式 →推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产 前诊断等。 ②产前诊断包含 羊水检查 、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 (2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
是( A )。
A.先天性愚型
B.原发性高血压
C.猫叫综合征
D.苯丙酮尿症
解析 本题考查了先天性愚型、原发性高血压、猫叫综合征、 苯丙酮尿症等的病因。先天性愚型是由于21号染色体多了一条; 原发性高血压是多基因遗传病;猫叫综合征是由于5号染色体片 段缺失;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
答案 解析
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考点清单
易错警示
4.人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组 人体DNA所携带的全部遗传信息。 (2)参与国家及有关计划的几个时间、数据 ①参与国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。 ②正式启动时间:1990年。 ③人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。 ④人类基因组的测序任务完成时间:2003年。 ⑤已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万~2.5万 个。
一轮生物复习课件人类遗传病人教版(ppt)
多基因 遗传病
染色体异 常遗传病
家族发病情况
①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高
往往造成严重后果, 甚至胚胎期引起流产
男女患病比率 相等 相等
【高考警示钟】 1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育 到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者； 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传 病。
进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含_羊__水__检查、_B_超___检查、_孕__妇__血__细__胞__检查 以及_基__因__诊断等。 2.意义：在一定程度上有效地预防__遗_传__病__的__产__生__和__发__展___
三、人类基因组计划及其影响 1.目的：测定人类基因组的全部_D_N_A_序__列___，解读其中包含的 __遗__传__信__息__ 2.意义：认识到人类基因组的_组__成__、__结__构__、__功__能__及其相互关 系，有利于_诊__治__和__预__防__人类疾病
【解析】选C。A项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查 对象。B项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点 和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。C项中，显 示男女性别，利于确认患病率的分布情况。D项中，调查发病率 应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代 表社会精英的大学生中调查。
【思维判断】 1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( × ) 【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不 是受单个基因控制。 2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗 传病的对象。( × ) 【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗 传病，如红绿色盲、白化病等。
染色体异 常遗传病
家族发病情况
①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高
往往造成严重后果, 甚至胚胎期引起流产
男女患病比率 相等 相等
【高考警示钟】 1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育 到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者； 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传 病。
进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含_羊__水__检查、_B_超___检查、_孕__妇__血__细__胞__检查 以及_基__因__诊断等。 2.意义：在一定程度上有效地预防__遗_传__病__的__产__生__和__发__展___
三、人类基因组计划及其影响 1.目的：测定人类基因组的全部_D_N_A_序__列___，解读其中包含的 __遗__传__信__息__ 2.意义：认识到人类基因组的_组__成__、__结__构__、__功__能__及其相互关 系，有利于_诊__治__和__预__防__人类疾病
【解析】选C。A项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查 对象。B项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点 和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。C项中，显 示男女性别，利于确认患病率的分布情况。D项中，调查发病率 应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代 表社会精英的大学生中调查。
【思维判断】 1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( × ) 【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不 是受单个基因控制。 2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗 传病的对象。( × ) 【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗 传病，如红绿色盲、白化病等。
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由于_遗__传__物__质__改__变__而引起的人类疾病，主要可以分为单__基___因_遗传病、 多__基__因__遗传 病和__染__色__体__异__常___遗传病三大类。
考点一
考点二
考点三
易错·防范清零
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
《创新设计》2018版 高三一轮总复习实用课件
@《创新设计》
考点一
考点二
考点三
易错·防范清零
@《创新设计》
■助学巧记 巧记“人类遗传病类型”
《创新设计》2018版 常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)
色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)
高三一轮总复习实用课件 常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全)
治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此， A项正确，D项错误。 答案
易错·防范清零
@《创新设计》
2.下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是( ) A.测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列
《创新设计》2018版 B.测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA 序列 高三一轮总复习实用课件
@《创新设计》
第20讲 人类遗传病及人类基因组计划
《创新设计》2018版 高三一轮总复习实用课件 [最新考纲] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组
计划及意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。
考点一
考点二
考点三
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考点一 人类基因组计划(5年3考)
考点一
考点二
考点三
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@《创新设计》
解析 人类基因组计划的目的是测定人类基因组(24条染色体)的全部DNA序列，而
《创新设计》2018版 一个染色体组仅含23条染色体(22＋X或22＋Y)，C项错误；人类基因组计划是人类 高三一轮总复习实用课件 从分子水平上研究自身遗传物质，B项错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊
性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即10条染色体。小狗有 性别分化，具异型性染色体，其染色体组为38＋X或38＋Y，其基因组包含的染色体为 38＋X＋Y，即40条染色体。
考点一
考点二
考点三
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@《创新设计》
《创新设计》2018版 1.(经典高考题)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( ) A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 高三一轮总复习实用课件 B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C.该计划的目的是测定人类—个染色体组中全部DNA序列 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
蛋白质的序列仅占3%。 3.意义
认识到人类基因的组__成__、__结__构__、__功__能__及其相互关系，有利于___诊__治__和__预__防___人类疾 病。
考点一
考点二
考点三
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@《创新设计》
下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，
请具体指明并思考。 《创新设计》2018版 高三一轮总复习实用课件
抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病) 哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病) 特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)
考点一
考点二
考点三
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2.遗传病的监测和预防
(1)手段
考点一
考点二
考点三
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@《创新设计》
《创新设计》2018版 (1)图2、3、4中表示染色体组的是
，表示基因组的是
。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？
高三一轮总复习实用课件 (3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？
(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条
@《创新设计》
《创新设计》2018版 高三一轮总复习实用课件 1.基因组
是指一个单倍体细胞核中、一个细胞器(如线粒体、叶绿体)中或一个病毒中所包含 的_全__部__D__N_A__（__或__R_N__A_）___分子的总称。 基因组可分为__核__基因组、线粒体基因组、__叶__绿__体__基因组和病毒基因组。
考点一
考点二
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@《创新设计》
2.人类基因组 (1)概念：指__单__倍__体____细胞中整套染色体上所具有的全部DNA分子。
《创新设计》2018版 (2)内容：22条常染色体＋_X_、__Y__染色体―→__2_4_个DNA分子。 高三一轮总复习实用课件 (3)结构：DNA的总长度约31.647亿个碱基对，大约有__3_~_3_.5_万___个基因，能够编码
高三一轮总复习实用课件 序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确。对于某多倍体植物来说，
基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。 答案 D
考点一
考点二
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考点二 人类遗传病的类型、监测及预防
@《创新设计》
《创新设计》2018版 1.人(1)类概常念见遗传病高三一轮总复习实用课件
染色体？
考点一
考点二
考点三
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提示 (1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含
《创新设计》2018版 所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。
高三一轮总复习实用课件 (3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无
C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D.对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组
考点一
考点二
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@《创新设计》
《创新设计》2018版 解析 水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就
能完成基因组的测序工作，A正确。测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA
考点一
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(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
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■助学巧记 巧记“人类遗传病类型”
《创新设计》2018版 常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)
色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)
高三一轮总复习实用课件 常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全)
治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此， A项正确，D项错误。 答案
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2.下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是( ) A.测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列
《创新设计》2018版 B.测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA 序列 高三一轮总复习实用课件
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第20讲 人类遗传病及人类基因组计划
《创新设计》2018版 高三一轮总复习实用课件 [最新考纲] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组
计划及意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。
考点一
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考点一 人类基因组计划(5年3考)
考点一
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解析 人类基因组计划的目的是测定人类基因组(24条染色体)的全部DNA序列，而
《创新设计》2018版 一个染色体组仅含23条染色体(22＋X或22＋Y)，C项错误；人类基因组计划是人类 高三一轮总复习实用课件 从分子水平上研究自身遗传物质，B项错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊
性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即10条染色体。小狗有 性别分化，具异型性染色体，其染色体组为38＋X或38＋Y，其基因组包含的染色体为 38＋X＋Y，即40条染色体。
考点一
考点二
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《创新设计》2018版 1.(经典高考题)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( ) A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 高三一轮总复习实用课件 B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C.该计划的目的是测定人类—个染色体组中全部DNA序列 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
蛋白质的序列仅占3%。 3.意义
认识到人类基因的组__成__、__结__构__、__功__能__及其相互关系，有利于___诊__治__和__预__防___人类疾 病。
考点一
考点二
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下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，
请具体指明并思考。 《创新设计》2018版 高三一轮总复习实用课件
抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病) 哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病) 特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)
考点一
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2.遗传病的监测和预防
(1)手段
考点一
考点二
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《创新设计》2018版 (1)图2、3、4中表示染色体组的是
，表示基因组的是
。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？
高三一轮总复习实用课件 (3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？
(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条
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《创新设计》2018版 高三一轮总复习实用课件 1.基因组
是指一个单倍体细胞核中、一个细胞器(如线粒体、叶绿体)中或一个病毒中所包含 的_全__部__D__N_A__（__或__R_N__A_）___分子的总称。 基因组可分为__核__基因组、线粒体基因组、__叶__绿__体__基因组和病毒基因组。
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2.人类基因组 (1)概念：指__单__倍__体____细胞中整套染色体上所具有的全部DNA分子。
《创新设计》2018版 (2)内容：22条常染色体＋_X_、__Y__染色体―→__2_4_个DNA分子。 高三一轮总复习实用课件 (3)结构：DNA的总长度约31.647亿个碱基对，大约有__3_~_3_.5_万___个基因，能够编码
高三一轮总复习实用课件 序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确。对于某多倍体植物来说，
基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。 答案 D
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考点二 人类遗传病的类型、监测及预防
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染色体？
考点一
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提示 (1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含
《创新设计》2018版 所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。
高三一轮总复习实用课件 (3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无
C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D.对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组
考点一
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《创新设计》2018版 解析 水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就
能完成基因组的测序工作，A正确。测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA