第五章 基因突变及其他变异 (3)
2020-2021学年高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病教学案新人教版必修2
第3节人类遗传病［学习导航］1•结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。
2•结合教材的"调查”内容，学会调查人类遗传病的大体方式。
3•了解遗传病的监测和预防办法，并了解人类基因组计划的大体内容和意义。
［重难点击］人类常见遗传病的类型及特点。
生物进化论的开创人，英国科学家查理•达尔文，与其舅父的女儿埃玛成婚，共生育6个孩子，但恐怖的遗传病致使其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为何近亲成婚会致使遗传病发病率提高呢？本节课咱们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
［解决学生疑难，点一、人类常见遗传病的类型1•概念人类遗传病一般是指由于遗传物质改变而引发的人类疾病。
2•单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先本性聋哑、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点①易受环境因素的影响：在群体中发病率较高：常表现为家庭聚集。
②一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先本性发育异样和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4•染色体异样遗传病(1)概念：由染色体异样引发的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异样，如猫叫综合征等。
问题探究理解升华重堆透析②染色体数量异样，如21三体综合征等。
1•下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题:(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病表现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案患者的基因型为aa。
该病表现了基因通过控制酶的合成来控制代谢进程，进而控制生物体的性状。
2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异样配子发生受精作用后致使的，下图是异样卵细胞形成的进程，请据图回答下列问题：〔图中染色怵代血I号堅色怵)（1）该病有无致病基因？据图分析发病的原因有哪些？答案没有致病基因。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异高频考点知识梳理(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异高频考点知识梳理单选题1、观察某二倍体生物精巢临时装片时，发现视野中部分初级精母细胞发生染色体互换，结果如图所示。
不考虑其他变异，下列相关叙述正确的是（）A．图中染色体的变化不能为自然选择提供原材料B．若该生物的基因型为AABbDd，则能产生四种比例相等的精子C．若图中非等位基因进行重新组合，则其遵循自由组合定律D．发生图中变化时细胞中染色体数目与核DNA数的比值不变答案：D分析：1 .基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2 .基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合；（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期(四分体时期)，基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。
此外，某些细菌(如肺炎双球菌转化实验)和在人为作用(基因工程)下也能产生基因重组。
A、减数分裂过程中同源染色体的互换属于基因重组，能为生物进化中自然选择提供原材料，A错误；B、若该生物的基因型为AABbDd，由图可知三对基因位于一对同源染色体上，由于个别精原细胞减数分裂时发生非姐妹染色单体的互换，故能产生四种精子，其中基因型为AbD和ABd精子的比例较大，B错误；C、自由组合定律适用于位于非同源染色体上的非等位基因之间的自由组合，C错误；D、减数分裂过程中同源染色体非姐妹染色单体的互换不改变染色体数目、核DNA数目，D正确。
故选D。
2、二倍体水毛茛的黄花基因q1中丢失3个相邻碱基后形成基因q2，导致其编码的蛋白质中氨基酸序列发生了改变，下列叙述正确的是（）A．正常情况下q1和q2可存在于同一个配子中B．利用光学显微镜可观测到q1的长度较q2短C．突变后，细胞翻译时碱基互补配对原则发生了改变D．突变后，水毛茛的花色性状不一定发生改变答案：D分析：黄花基因q1中丢失3个相邻碱基后，可改变mRNA中密码子的种类和数量。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结(超全)(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结(超全)单选题1、下列有关基因突变、基因重组、染色体变异的叙述错误的是（）A．基因突变可导致DNA分子中的碱基排列顺序发生改变B．真核生物基因重组是产生多样化配子和多样化子代的主要原因C．染色体结构变异可能会改变染色体上基因的排列顺序或数目D．染色体片段发生互换引起的变异一定属于染色体结构变异答案：D分析：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
A、基因突变时 DNA 分子中的碱基对会发生增添、缺失或替换，一定会导致 DNA 分子中的碱基排列顺序发生改变，A正确；B、基因重组能产生多样化的配子，多样化的配子随机结合形成多样化的子代，B正确；C、染色体结构变异由于染色体片段的缺失、增加、倒位、易位等可能会使染色体上基因的排列顺序或数目改变，C正确；D、同源染色体的非姐妹染色单体片段发生互换，引起的变异属于基因重组，非同源染色体片段发生互换，引起的变异才属于染色体结构变异（易位），D错误。
故选D。
2、下列关于染色体组的说法，正确的是A．21三体综合征患者体细胞中含有3个染色体组B．四倍体水稻的单倍体体细胞中含2个染色体组C．一个染色体组中的染色体大小、形态一般相同D．体细胞中含有3个染色体组的个体即为三倍体答案：B分析：本题主考查与染色体组、单倍体、二倍体和多倍体有关的知识。
1 .染色体组：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
2 .由受精卵(或合子)发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。
3 .体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。
A、21三体综合征患者体内第21号染色体多了一条，体细胞中仍含有2个染色体组；A错误；B、四倍体水稻的单倍体体细胞中含2个染色体组，B正确；C、一个染色体组中染色体的大小、形态通常不同；C错误；D、体细胞中含有3个染色体组的个体，若由受精卵发育而来，则为三倍体，若由配子发育而来，则为单倍体。
高中生物第5章基因突变及其他变异3人类遗传病检测含解析
人类遗传病(20分钟70分)一、选择题（共10题,每题4分,共40分）1。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是（）A.单个基因突变可以导致遗传病B。
染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】选D。
人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的影响。
2.下列属于遗传病的是（)A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B。
由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D。
一家三口，由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病【解析】选C.孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而引起婴儿患呆小症;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子,它们都是由环境因素引起的疾病,与遗传物质没有关系;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病,与遗传无关；秃发是由于遗传因素,再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
3.(2020·牡丹江高一检测）下列关于人类“21三体综合征"“镰状细胞贫血”和“哮喘病”的叙述，正确的是（)A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C。
可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】选B。
21三体综合征属于染色体异常遗传病，不是由基因突变引起的疾病,A错误；患者父母不一定患有这些遗传病,如21三体综合征患者的父母染色体数目可能是正常的,B正确;通过观察血细胞的形态只能判断是否患镰状细胞贫血，无法区分哮喘病和21三体综合征，C错误；通过光学显微镜观察染色体形态和数目只能判断是否患21三体综合征，不能判断是否患哮喘和镰状细胞贫血,D错误。
2020-2021学年高中生物 第5章 基因突变及其他变异 3 人类遗传病课时作业1（含解析）新人教
人类遗传病(20分钟·70分)一、选择题(共7小题,每小题5分,共35分)1.人类染色体异常遗传病产生的原因主要有染色体结构变异和染色体数目变异两种。
下列遗传病由染色体结构变异引起的是( )A.猫叫综合征B.苯丙酮尿症C.21三体综合征D.镰刀型细胞贫血症【解析】选A。
苯丙酮尿症和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病,21三体综合征是染色体数目变异造成的。
猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失造成的,是由染色体结构变异引起的遗传病。
2.(2020·泰州高一检测)某同学拟调查人类某遗传病的发病率,最适合的调查对象是( )A.该病患者的家系B.学校中的男同学C.老年人群D.随机选择的人群【解析】选D。
在该病患者的家系中进行调查,适宜调查该病的遗传方式,A错误。
调查该病的发病率,应该在人群中随机调查,而不应该在学校中的男同学或老年人群中调查,B、C错误。
调查该病的发病率,应该在人群中随机调查,D正确。
3.(2020·临汾高二检测)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是( )A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施【解析】选A。
单基因遗传病在青春期的患病率很低,A正确。
单基因遗传病是由一对等位基因异常导致的,B错误。
可通过遗传咨询进行预防,C错误。
禁止近亲结婚是预防该病的措施之一,D错误。
【知识归纳】常见的单基因遗传病及其特点(1)伴X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病等,其发病特点:①男患者多于女患者;②隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
(2)伴X染色体显性遗传病:如抗维生素D佝偻病,其发病特点:①女患者多于男患者;②世代相传。
(3)常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等,其发病特点:患者多,多代连续得病。
(4)常染色体隐性遗传病:如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,其发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续。
第5章 基因突变及其他变异-高一生物单元必背知识清单(默写版)
第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.生物变异的类型不可遗传变异：仅由因素引起，遗传物质。
可遗传变异：遗传物质引起。
有三种：、和。
可遗传变异一定能遗传给后代吗？，请说明理由：。
2.基因突变的实例(1)镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的状。
②检测：可用显微镜观察确认。
正常人红细胞是状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是状。
③直接原因：组成血红蛋白的一个被替换成了，从而使血红蛋白结构改变。
根本原因：血红蛋白基因中发生替换。
(2)基因突变的概念：DNA分子中发生，而引起的的改变，叫做基因突变。
(3)基因突变对后代的影响：①基因突变若发生在中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在中，一般不能遗传。
但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
3.细胞的癌变(1)细胞癌变的机理①原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的所必须的，这类基因一旦而导致相应蛋白质，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能细胞的的，或者促进，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征：能够，发生显著变化，细胞膜上的等物质减少，细胞之间的，容易在体内等。
4基因突变的原因(1)原因：①外因：、和②内因：偶尔发生错误(2)特点：①：在生物界普遍存在，是所有生物可遗传变异的共同来源。
②：可发生在个体发育的任何时期，细胞内的不同的DNA分子上，以及同一DNA 分子的不同部位。
③：一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的。
基因突变的方向和没有明确的因果关系。
④：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
⑤：基因突变对生物有三种情况：有利、有害、中性，但多数是有害的5.基因突变的意义：基因突变是产生的途径。
基因突变是生物变异的，为提供了丰富的原材料。
6.基因重组（1）概念：。
（2）时间：过程。
（3）结果：产生。
（4）类型(自然状态下)①型：期(四分体时期)，同源染色体上的可能会随的交换而发生交换，导致重组。
高中生物必修二 第五章 基因突变及其他变异
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异一、基因突变1、定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、基因突变的实例（镰刀型细胞贫血症）（右图）①直接原因是蛋白质的异常②根本原因是DNA碱基对的替换3、基因突变发生的时间：①发生在有丝分裂间期（体细胞细胞分裂）：一般不传给后代（有些植物无性繁殖可传）②发生在减数第一次分裂间期（形成配子）：一般可以传给后代（注：人自某些体细胞基因的突变有可能发展成为癌细胞）4、基因突变发生的原因：（1）内因：DNA分子复制偶尔发生错误（2）外因：物理因素、化学因素和生物因素（病毒）5、基因突变的特点：①普遍性：基因突变在生物界中普遍存在②随机性：可以发生在生物个体发育的任何一个时期和任何一个DNA分子的任何部位上③不定向性：基因可以向不同的方向发生突变④低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的⑤多害少利性:基因突变大多对生物体是有害的。
6、基因突变的结果（1）不改变基因在染色体上的位置和数量（2）产生了新的基因（3）光学显微镜下不可见7、基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
8、其他结论：（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
①基因中不具有转录功能的片段发生突变不引起性状的改变；②存在多种密码子决定同一种氨基酸的情况；③某些基因突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸，但不影响蛋白质的功能（3）基因突变不一定都产生等位基因：真核生物基因突变可产生它的等位基因；原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
（4）在自然条件下，细菌等原核生物和病毒的可遗传变异只有基因突变；真核生物无性繁殖时的可遗传变异有基因突变和染色体变异。
二、基因重组1、定义：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合2、种类：①交叉互换：减数第一次分裂前期，同源染色体上的非姐妹染色单体间交叉互换。
高中生物必修二第五章 基因突变及其他变异(知识点+习题)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异(知识点+习
题)
第五章基因突变及其他变异
第一节基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
1、镰刀型细胞贫血症
⑴病症
⑵病因基因中的碱基替换
直接原因：血红蛋白分子结构的改变
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变
2、基因突变
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变
二、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因有内因和外因物理因素：如紫外线、X射线
化学因素：如亚硝酸、碱基类似物
生物因素：如某些病毒
⑵自然突变〔内因〕
2、基因突变的特点
⑴普遍性
⑵随机性
⑶不定向性
⑷低频性
⑸多害少利性
3、基因突变的时间
有丝分裂或减数第一次分裂间期
4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料
三、基因重组
1、基因重组的概念
随机重组〔减数第一次分裂后期〕
2、基因重组的类型交换重组〔四分体时期〕
3. 时间：减数第一次分裂过程中〔减数第一次分裂后期和四分体时期〕４．基因重组的意义
四、基因突变与基因重组的区别。
第五章基因突变及其他变异知识点
第五章基因突变及其她变异本章提要:概时原特意念间因点义可人类型：概念、种类类遗检测与预防传异染色体变异病人类基因组计划个别染色体增减：类型结数染色体组：概念、判断构目染色体组二倍体、多倍体与单倍体：概念、判断变变成倍增减多倍体：特点、诱导原理、育种方法实质异异单倍体：特点、育种方法本章知识点：第一节基因突变与基因重组一、生物变异得类型1、不可遗传得变异(仅由环境变化引起）2、可遗传得变异(由遗传物质得变化引起）:基因突变、基因重组、染色体变异二、可遗传得变异（一）基因突变1、概念：就是指ＤＮＡ分子中碱基对得增添、缺失或改变,而引起得基因结构得改变。
2、原因:(１）外因(诱发基因突变并提高变异频率)①物理因素：X射线、激光等；②化学因素:亚硝酸盐，碱基类似物等；③生物因素:病毒、细菌等。
（２）内因（自然突变）:DNA复制时发生错误,基因结构改变。
3、特点：（１)普遍性:任何生物都能发生（包括病毒、原核生物、真核生物）（2）随机性:①基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期（越早影响越大）；②基因突变可以发生在任何进行细胞分裂得细胞中：体细胞一般不能遗传（但植物可以通过无性繁殖传递；人体细胞突变，可能成癌细胞)；配子中一般能遗传;③基因突变可以发生在细胞内得不同得DNＡ分子上或同一DNA分子得不同部位上。
（3)不定向(可产生多个等位基因)(4）低频性（单个基因突变率低,但一个种群突变率就很大)(5）多害少利（有害有利由环境决定）4、结果：使一个基因变成它得等位基因（产生新基因、新性状）。
5、时间:细胞分裂间期（ＤＮＡ复制时期)6、意义：①新基因产生得途径；②生物变异得根本来源；③为生物得进化提供了原始材料。
(二)基因重组1、概念：就是指生物体在进行有性生殖得过程中，控制不同性状得基因重新组合得过程。
2、类型:（１)自由组合：减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时,随着非同源染色体得自由组合，位于这些染色体上得非等位基因也自由组合。
第五章 基因突变及其他变异 考点梳理
第五章基因突变及其他变异考点梳理考点1、基因突变1.概念：是指DNA分子中发生碱基对的、和，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。
例如：镰刀型细胞贫血症基因突变若发生在中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过传递。
此外，人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为2.时间：细胞分裂（DNA复制时期）3.结果：产生新的，是它的基因。
4.原因：①物理因素：②化学因素：③生物因素：5.特点：①由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是②由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是、。
③在自然状态下，基因突变的。
④基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物，但有些基因突变，也可能使生物产生新的，适应改变的环境，获得新的生存空间。
还有些基因突变所以说，基因突变是。
6. 意义：基因突变是，是，是。
考点2、基因重组1.概念：是指在生物体进行的过程中，控制不同性状的基因的。
2.时间：①基因自由组合：在生物通过形成配子时，随着，，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。
②基因交换：另一种类型的基因重组发生在减数分裂形成，位于同源染色体上的等位基因有时会随着，导致染色体上的基因重组。
3.结果：产生新的4.意义：基因重组是，对。
考点3、染色体变异1、染色体结构变异：实例：2、染色体数目变异：实例：、三倍体无子西瓜3. 染色体组：细胞中的一组，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的、、和，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
4、单倍体：由发育成的个体叫单倍体。
得到单倍体的方法：花粉(药)离体培养5、二倍体和多倍体：有发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫，含三个染色体组就叫，体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫。
得到多倍体的方法：用处理萌发的种子或幼苗。
必修2第5章基因突变及其他变异知识点总结
必修2第5章基因突变及其他变异知识点总结基因突变及其他变异是遗传学研究的内容之一、本章主要内容包括突
变的种类、突变的原因、突变的影响以及其他遗传变异等。
一、突变的种类
1.体细胞突变：发生在体细胞的突变，不会被后代继承。
2.生殖细胞突变：发生在生殖细胞中的突变，可被后代继承。
3.点突变：发生在一些碱基上的突变，包括错义突变、无义突变和同
义突变。
4.移码突变：由于插入或删除一个或多个碱基，导致遗传密码子改变。
5.染色体结构变异：包括染色体缺失、重复、转座和倒位等。
6.染色体数目的变异：包括多染色体症和少染色体症。
二、突变的原因
1.自发突变：由DNA复制过程中的错误或DNA的自发损伤导致的突变。
2.化学诱变剂引起的突变：如化学物质、药物和放射线等可引起突变。
3.活化突变：酶致突变、酶活中心突变等。
三、突变的影响
1.蛋白质结构和功能的改变：突变可能导致蛋白质结构变化从而影响
功能。
2.基因座的改变：突变可能影响基因座的位点，导致基因座的位置发
生改变。
3.遗传病的发生：突变是遗传病的主要原因之一、突变可导致基因表
达异常，使正常的代谢过程受到干扰。
4.进化和适应：突变是生物进化的基础，通过突变，个体可以适应环
境的变化。
四、其他遗传变异
1.化学修饰：DNA中的碱基可以通过化学修饰而发生变化，如甲基化。
3.多态性：指在种群中存在多种形式的基因或等位基因。
4.突变体：指那些由于基因突变而导致表型变异的个体。
第5章 基因突变及其他变异(背诵版)高一下学期生物必背知识清单(人教版2019必修2)
第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.变异类型：不可遗传变异：仅由环境因素改变引起的变异，遗传物质未改变。
可遗传变异：由遗传物质改变引起的变异，来源有基因突变、基因重组和染色体变异。
2.基因突变（1）镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。
②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。
正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。
③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。
根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。
（2）概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3.对蛋白质和生物性状的影响类型对肽链(蛋白质)的影响对性状的影响替换影响小，只改变肽链中1个氨基酸的种类或不改变性状改变：突变前后转录形成的密码子决定不同氨基酸性状不变：突变前后转录形成的密码子决定同种氨基酸增添缺失影响大，插入或缺失位点后的氨基酸序列全部改变性状一定改变注：若基因的中部增添(缺失)1个碱基对，则出现的情况有：①在增添(缺失)部位对应的mRNA 中形成终止密码子，翻译出的肽链变短。
②使转录出的mRNA 中的密码子位置后移，翻译出的肽链变长，增添(缺失)位点后氨基酸序列全部改变。
4.对后代的影响（1）配子突变：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
（2）体细胞突变：若发生在体细胞中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖(如扦插、嫁接)传递。
此外，人体某些体细胞中的原癌基因和抑癌基因的多次突变，有可能发展为癌细胞。
诱发基因突变的因素：物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
5.诱发基因突变的因素：化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
(外因)诱发基因突变的因素：生物因素：如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
6.基因突变的内因：DNA分子复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
第5章 基因突变及其他变异(背诵版)
第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组[必备知识]1．镰状细胞贫血形成的直接原因：血红蛋白分子结构的改变；根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。
2．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
(P81) 3．基因突变一定会导致遗传信息、mRNA(含密码子)的改变；但生物性状不一定改变，原因是密码子具有简并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变。
(P81“思考·讨论”)4．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖传递。
(P81)5．基因突变的时间：通常发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
6．基因突变的特点(1)普遍性：发生于一切生物中(原核生物、真核生物、病毒)；(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位；(3)不定向性：可以产生一个或多个等位基因；(4)低频性。
(P83)7．基因突变的结果：产生原基因的等位基因。
8．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(P84)9．基因重组包括发生在减数分裂Ⅰ前期的互换及发生在减数分裂Ⅰ后期的自由组合。
另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于基因重组。
(P84)[重要图解]结肠癌发生原因简化模型(1)人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
(2)癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
(P82)[易错提醒]错点1：误认为“DNA中碱基对的增添、缺失和替换就是（一定会发生）基因突变”精析：基因是具有遗传效应的DNA片段，但DNA中碱基对的改变可发生在有遗传效应的区段（基因），也可发生在不具有遗传效应的DNA片段。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识汇总笔记(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识汇总笔记单选题1、“单亲二体性”是指人的23对染色体中，某一对染色体都来自父方或母方，例如“单亲二体性”的双亲，其中一方因Angleman综合征患者的15号染色体都来自父方，减数分裂异常而产生含有两条相同染色体的配子，受精后形成的受精卵中含有三条同源染色体，但在胚胎发育过程中，三条同源染色体中的一条会随机丢失，从而可能形成单亲二体性。
下列相关叙述中正确的是（）A．“单亲二体性”属于染色体数目变异，该变异可以在光学显微镜下观察到B．“单亲二体性”的产生原因是因为父方或母方的减数第一次分裂出现异常C．Angleman综合征患者的细胞中，可能有4条来自父方的15号染色体D．Angleman综合征患者的细胞中，一定没有来自母方的15号染色体答案：C分析：染色体数目变异包括个别染色体的增减和以染色体组的形式成倍的增减。
减数分裂各时期特点：间期：DNA复制和有关蛋白质的合成；MⅠ前（四分体时期）：同源染色体联会，形成四分体；MⅠ中：四分体排在赤道板上；MⅠ后：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；MⅠ末：形成两个次级性母细胞。
MⅡ分裂与有丝分裂基本相同，区别是无同源染色体。
基因分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
A、“单亲二体性”患者的染色体数目与正常人相同，不属于染色体数目变异，A错误；B、父方或母方的减数第一次分裂或减数第二次分裂出现异常，都有可能导致“单亲二体性”，B错误；C、Angleman综合征患者的细胞在进行有丝分裂时，后期会出现4条来自父方的15号染色体，C正确；D、由题干信息“在胚胎发育过程中，三条同源染色体中的一条会随机丢失”可知，Angleman综合征患者的细胞也可能丢失的是多余的父方染色体，继而产生染色体组成正常的细胞，D错误。
故选C。
高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病检测2高中2生物试题
化钝市安居阳光实验学校第3节人类遗传病一、选择题知识点一人类常见遗传病的类型[题型一人类遗传病的概念、种类及特点]1．人类遗传病是指( )A．先天性疾病B．具有家族性的疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．基因突变引起的疾病答案C解析人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，遗传病不一定都是先天性疾病，如冠心病在成年后才会发生；具有家族性的疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病。
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B．多基因遗传病在群体中的发病率较高C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病D．不含致病基因的个体不会患遗传病答案B解析单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。
3．下列有关多基因遗传病的说法，正确的是( )A．多基因遗传病是指受3对以上的等位基因控制的人类遗传病B．原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定答案C解析多基因遗传病是指受2对以上的等位基因控制的人类遗传病，A错误；先天性愚型又称21三体综合征，属于染色体数目异常遗传病，B错误；具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高是多基因遗传病的特点，C正确；染色体异常遗传病能够通过胎儿体细胞组织切片的观察来确定，而多基因遗传病则不能，D错误。
4．21三体综合征、青少年型糖尿病、苯丙酮尿症依次属于( )①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病A．①②③ B．②①③ C．③④② D．③①④答案C解析题中三种疾病依次属于染色体数目异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。
5．人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于( )A．伴X染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．常染色体显性遗传病D．伴Y染色体遗传病答案A解析常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。
高一生物期末复习第5章 基因突变和其他变异
第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组一、基因突变的实例：射线、化学药物等诱导或自然发生（果蝇红、白眼）1、镰刀型细胞贫血症病因：基因中的碱基替换直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因物理因素：如紫外线、X射线⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）2、基因突变的特点⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性3、基因突变的时间有丝分裂间期或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料三、基因重组杂交育种（豌豆的黄皱、一窝小猫的性状不同。
）；基因工程（转基因技术）非同源染色体随机结合重组（减数第一次分裂后期）1、基因重组的类型同源染色体交叉互换重组（减数第一次分裂后期，即四分体时期）2. 时间：有性生殖过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期；受精作用时）第二节染色体变异一、染色体结构的变异1、概念（见书）缺失（猫叫综合征）2、变异类型重复倒位易位二、染色体数目的变异1.染色体组的概念及特点（见书）①由合子发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；②而由配子直接发育来的,不管含有几个染色组，都只能叫单倍体。
2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。
）⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？（对，因为体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。
）⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。
必修2第五章 基因突变及其他变异(知识点)
第5章基因突变及其他变异★第一节基因突变和基因重组一、生物变异的类型●不可遗传的变异（仅由环境变化引起）基因突变●可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、镰刀型细胞贫血症的原因DNA的碱基对发生变化——mRNA的碱基发生变化——氨基酸改变——蛋白质改变——性状改变2、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
3、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。
4、特点：a、普遍性b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能5、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
6、实例：镰刀型细胞贫血（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、时间：减数第一次分裂前期或后期3、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换4、意义：①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义第二节染色体变异一、染色体变异类型：缺失 1917年猫叫综合症、果蝇的缺刻翅结构的变异重复 1919年果蝇的棒状眼易位 1923年慢性粒细胞白血病倒位数目结构的变异个别染色体增加与减少（实例：21三体综合征）染色体组的增加与减少（实例：三倍体无子西瓜）二、染色体组（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。
如：人的为22常+X或22常+Y例：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
第五章基因突变及其他变异讲义超详细笔记(彩色)
必修二第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组一、基因突变的实例与概念：1、基因突变的实例：镰状细胞贫血镰状细胞贫血是一种遗传病。
正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀形细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。
这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
其病因图解如下：（1）直接原因是蛋白质异常：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引发蛋白质结构的改变（2）根本原因是发生了基因突变：碱基对由T/A变成了A/T2、基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起的基因结构的改变，叫作基因突变¤辨析：能否用显微镜检测基因突变和镰刀形细胞贫血症？基因突变是基因上某一位点的改变，无法在显微镜下观察到，但是可以通过红细胞形态是否发生变化，进而判断是否患镰刀形细胞贫血症。
二、基因突变的原因和特点：1、基因突变发生原因与结果：（1）基因突变的原因：①外因：物理因素、化学因素、生物因素②内因：DNA分子复制偶尔发生错误及DNA的碱基组成发生改变等（2）基因突变发生的时间：生命过程的任意阶段都有可能发生（对于生物个体的角度），但主要发生在DNA复制过程中（对于一个细胞的角度），如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。
在DNA复制时，DNA分子即将被复制的部分的双螺旋结构首先解开，这时DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生复制差错，导致碱基的种类、数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。
以RNA为遗传物质的病毒，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也会引起突变，且RNA一般为单链结构，更易发生突变。
（3）基因突变的结果：一个基因变为它的等位基因，即产生新基因。
2、基因突变的特点：（1）普遍性：由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生。
因此，基因突变在生物界普遍存在。
无论是低等生物，还是高等生物都会因基因突变而引发生物性状的改变（2）随机性：①时间上的随机性②部位上的随机性 DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的。
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惠来慈云实验中学生物选科第五章基因突变及其他变异
第一部分：选择题（47分）
一、选择题。
（2分×16=32分）
1．某原核生物因一个碱基对突变而导致所编码蛋白质的一个脯氨酸（密码子有CCU、CCC、CCA、CCG）转变为组氨酸（密码子有CAU、CAC）。
基因中发生改变的是（）
A．G≡C变为T = A B．A = T变为C≡G
C．鸟嘌呤变为胸腺嘧啶D．胸腺嘧啶变为腺嘌呤
2．杂交水稻之父袁隆平在稻田中找到一株“野败”（雄性不育），培育出高产的杂交水稻。
这株“野败”的产生是由于（）
A．基因重组B．基因突变C．环境改变D．杂交
3. 一只正常的雌蝌蚪在外界条件的影响下，变成了一只能生育的雄蛙，用这只雄蛙与正常的雌蛙
交配，其子代中（）
A. 雌∶雄=1∶1
B. 雌∶雄=2∶1
C. 雌∶雄=3∶1
D. 雌∶雄=1∶0
4..有一种遗传病是由于DNA模板链上的碱基CCT变为CAT而致。
而某基因芯片用来检测由基因
转录出的信使RNA，在芯片相应位置上哪个核苷酸片断（分子探针）与信使RNA配对，就可以判断这人带有致病基因（）
A、CTT
B、CAT
C、GTA
D、GAA
5、发生基因突变以后的基因应该是（）
A.显性基因
B.隐性基因
C.原有基因的等位基因
D.有害基因
6. 萝卜与甘蓝的染色体组数不同，萝卜和甘蓝杂交得到的种子一般是不育的，但偶尔会发现个别
种子种下去能产生可育的后代，最可能的原因是（）
A、基因的自由组合
B、染色体加倍
C、染色体结构变异
D、基因突变
7.水稻的某3对相对性状，分别由位于非同源染色体上的3对等位基因控制。
利用它的花药进行
离体培养，再用浓度适当的秋水仙素处理素。
经此种方法培育出的水稻植株，其表现型最多可有（）
A、1 种
B、4 种
C、8 种
D、16种
8．下列四个细胞图中，属于二倍体生物精细胞的是（）
9. 下图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则染色体数与图示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为（）
A. 甲：AaBb 乙：AAaBbb
B.甲：AaaaBBbb 乙：AaBB
C. 甲：AAaaBbbb 乙：AaaBBb
D. 甲：AaaBbb 乙：AaaaBbbb
10. 韭菜体细胞的32条染色体具有8种各不相同的形态，韭菜是（）
A. 单倍体
B. 二倍体
C. 四倍体
D. 八倍体
11. 在自然界中，多倍体形成的过程顺序是（）
①减数分裂过程受阻②细胞核内染色体数目加倍③形成染色体数目加倍的生殖细胞
④有丝分裂过程受阻⑤形成染色体数目加倍的合子⑥染色体复制过程受阻
A. ①②⑤③
B. ④⑤③⑥
C. ⑥②③⑤
D. ④②③⑤
12、下列细胞中只有一个染色体组的是（）
A.人的初级精母细胞
B.人的精原细胞
C.人的分裂后期的次级精母细胞
D.人的精子细胞
13、下列属于单倍体的是（）
A.二倍体种子长成的幼苗
B.四倍体的植株枝条扦插成的植株
C.六倍体小麦的花粉离体培养的幼苗
D.用鸡蛋孵化出的小鸡
14. 用花药培养出来的马铃薯单倍体植株，当它进行减数分裂时，观察到染色体两两配对，形成12对，则产生花药的马铃薯植株是（）
A. 单倍体
B. 二倍体
C. 四倍体
D. 八倍体
15．细菌的可遗传变异来源于（）
①基因突变②基因重组③染色体变异
A．①B．①②C．①③D．①②③
16.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）
A、近亲婚配其后代必患遗传病
B、近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C、人类的疾病都是由隐性基因控制的
D、近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
二、多选题（3分×5=15分）
17．基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料，原因包括（）A．能产生多种多样的基因型组合方式B．突变率低，但是普遍存在的C．基因突变是不定向的，可以产生适应环境的新的性状D．能产生新的基因
18、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（）
A.23A＋X
B.22A＋X
C.21A＋Y
D.22A＋Y
19、引起生物可遗传的变异的原因有3种，即基因重组、基因突变和染色体变异。
以下几种生物
性状的产生，来源于同一变异类型的是（）
A.果蝇的白眼
B.人类镰刀型贫血症
C.豌豆的黄色皱粒
D.无子西瓜
20、下列有关基因重组的说法，正确的是（）
A.基因重组能够产生多种基因型
B.非同源染色体上的非等位基因可以发生重组
C.基因重组是生物变异的根本来源
D.基因重组发生在有性生殖的过程中
21．以美国为首的北约在1994～1995年对波黑的空袭以及1999年对南联盟的空袭中大量使用了贫铀弹，导致人类癌症、白血病和新生儿畸形的发生等。
近几个月来，一些欧洲国家也纷纷报道本国参加北约维和行动的士兵因患癌症等病症而死亡，并称之为“巴尔干综合症”。
对上述现象的讨论，下列选项合理的是
A．大多数基因突变是对生物体有害的
B．当射线作用于生殖细胞或发育的胚胎时，新生儿可能产生畸形
C．射线引起的生物变异都将通过有性生殖遗传给下一代
D．射线的作用引起基因突变或染色体变异，是导致“巴尔干综合症”发生的重要原因
紧跟教师，超越教师！挑战自己！挑战教师！
）F的基因型是___________。
（1分）
）过程Y的细胞增殖方式是_____________。
）若甲、乙均为红绿色盲（基因型为X b Y），则图中的卵细胞和精子中的性染色体
（3）若甲、乙二人成年后分别与一对同卵双胞胎女性结婚，这两对夫妇各有一个男孩，
而这两个男孩的性状相差很大，主要原因是_________________________________，另外还可能的原因是______________________、_________________________等。
26．（6分）XYY型男性身材高大，智力正常或略低，性情刚烈，常有攻击性行为，犯罪率高。
（1）这种类型男性的体细胞中染色体数为____ _____条。
（2）这种男性一般缺乏生育能力，原因是_____________________________。
（2分）
（3）如果某XYY型男性与正常女性结婚后可以生育，则子女正常的可能性是_________。
（4）XYY型男性产生的原因是他的_______（父亲或母亲）在产生生殖细胞（在减数第_____次分裂）时出现差错。
（5）如果XYY型男性的母亲是红绿色盲基因的携带者，该男性是色盲的可能性是___ ____。
27、（8分）已知蜜蜂中的蜂王和工蜂都是二倍体(2n＝32)，根据下图回答：
(1)雄蜂是由卵细胞直接发育而来，体细胞中含有条染色体，属于倍体。
(2)受精卵发育成蜂王的过程中，有丝分裂后期的细胞中含有条染色体；蜂王产生卵细胞的
过程中，一个初级卵母细胞中形成的四分体有个。
(3)雄蜂产生的精子中染色体数是。
(4)一雄蜂和一蜂王交配后产生的F1中工蜂的基因型是：AaBb、Aabb、aaBb、aabb，则亲本的基
因型分别是：父本为，母本为，F1中雄蜂的基因型为。
28. 如图所示是某家族系谱图，据查体I1内不含乙病的致病基因（甲病基因用A或a表示，乙病基因用B或b表示）（12分）。
（1）控制遗传病甲病的基因位于________染色体上，属于_________性基因；控制遗传病乙病的基因位于____________染色体上，属于__________性基因；
（2）I1的基因型是____________，I2的基因型是____________；
（3）I1能产生_________种精子细胞，I1产生的精子细胞中含a的精子细胞占_________；
（4）从理论上分析，I1与I2又生了一个女孩，这个女孩可能有_________种基因型；
（5）若Ⅱ3与Ⅱ4婚配，他们生一个患甲病的孩子的几率为_________，生一个只患乙病的男孩的几率为_________；
（6）若Ⅱ3与Ⅱ4婚配，生了一个同时患两种疾病的男孩，他们的第二个小孩是正常男孩的几率是__________。
〖总结与提议〗
惠来慈云实验中学生物选科第五章基因突变及其他变异答案：
22．（1）高产菌株；基因突变（2）DNA；某些基因的个别碱基
23．（1）基因重组（2）染色体变异（3）环境引起的不遗传变异（4）发生了基因突变
24．（1）DdTt （2）减数分裂；花药离体培养
（3）DT：Dt：dT：dt＝1：1：1：1 （4）秋水仙素
25．（1）有丝分裂（2）X b；Y （3）含有不同基因型的精子和卵细胞随机受精；
环境引起的变异、基因突变（和染色体变异三者中写出两者）
26．（1）47 （2）减数第一次分裂时同源染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞（3）1/2 （4）父亲；二（5）1/2
27、（每空1分，共8分）
(1)16 单
(2)64 16
(3)16
(4)ab AaBb AB、Ab、aB、ab
38.（1）常隐X 隐
（2）AaX B y AaX B X b
（3）4 1/2或（50%）
（4）6
（5）1/3 1/12
（6）1/8（或12.5%）。