第五章基因突变及其他变异 (3)

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人教版高中生物必修二人类遗传病基因突变及其他变异

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2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。据表推
断最合理的是
家庭甲乙丙丁
成员父亲患病正常患病正常
A.甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病
B.乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
母亲正常患病患病正常 C.丙家庭的情况说明，此病一定属于显
3.为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？提示应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
三、遗传病的检测和预防
YI CHUAN BING DE JIAN CE HE YU FANG
03
基础梳理 ·夯实教材基础
1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2.遗传咨询的内容和步骤
发病率( × )
解析近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多，而是双方携带相同致病基因的概率较高。
深化探究 ·解决问题疑难
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题： 1.丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。 2.当妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？提示女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。

2020-2021学年高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病教学案新人教版必修2

第3节人类遗传病［学习导航］1•结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2•结合教材的"调查”内容，学会调查人类遗传病的大体方式。3•了解遗传病的监测和预防办法，并了解人类基因组计划的大体内容和意义。

［重难点击］人类常见遗传病的类型及特点。

生物进化论的开创人，英国科学家查理•达尔文，与其舅父的女儿埃玛成婚，共生育6个孩子，但恐怖的遗传病致使其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。

为何近亲成婚会致使遗传病发病率提高呢？本节课咱们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。

［解决学生疑难，点

一、人类常见遗传病的类型

1•概念

人类遗传病一般是指由于遗传物质改变而引发的人类疾病。

2•单基因遗传病

(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例

①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先本性聋哑、苯丙酮尿症等。

3.多基因遗传病

(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

(2)特点

①易受环境因素的影响：在群体中发病率较高：常表现为家庭聚集。

②一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例：主要包括一些先本性发育异样和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

4•染色体异样遗传病

(1)概念：由染色体异样引发的遗传病。

(2)类型：①染色体结构异样，如猫叫综合征等。

问题探究理解升华重堆透析

②染色体数量异样，如21三体综合征等。

1•下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题:

第五章-基因突变

3、多方向性基因突变是随机发生的，方向是不定的，可以多方向发生。例如，基因A可以突变为a1，也可以突变为a2、a3、a4、……等，形成复等位基因。 AA × a1a1 a1a1 × a2a2 ↓ ↓ Aa1 a1a2 ↓ ↓ 1AA:2Aa1:1a1a1 1a1a1:2a1a2:1a2a2 复等位基因:位于同一基因位点上的各个等位基因
一)、细菌的突变类型
1. 合成相关基因的突变体
原养型(prototroph): 在基本培养基（minimum medium）上具有合成生命活动所必需营养成分的能力; 营养缺陷型(auxotroph)：不能合成生命活动所必需的某种化合物，在基本培养基上不能生长，必须在完全培养基上才能正常生长。
二、微生物突变体的鉴定
基因突变：基因内部结构发生改变，导致基因从一种等位状态变为另一种状态。野生型：自然群体中最常见的的个体或细胞突变体：携带突变基因并表现突变性状的细胞或生物体。
二、基因突变的一般特征 1、重演性重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生 2、可逆性基因突变像许多生物化学反应过程一样是可逆的基因突变是可逆的：正突变 u A a 反突变 v 在多数情况下，即u＞v
突变体
例题：
基因O 基因 C 基因A ↓ ↓ ↓ 酶Ⅰ 酶Ⅱ 酶 Ⅲ ↓ ↓ ↓ 前体 → 鸟氨酸 → 瓜氨酸 → 精氨酸→ →
致死突变

高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结(超全)(带答案)

高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结(超全)

单选题

1、下列有关基因突变、基因重组、染色体变异的叙述错误的是（）

A．基因突变可导致DNA分子中的碱基排列顺序发生改变

B．真核生物基因重组是产生多样化配子和多样化子代的主要原因

C．染色体结构变异可能会改变染色体上基因的排列顺序或数目

D．染色体片段发生互换引起的变异一定属于染色体结构变异

答案：D

分析：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

A、基因突变时 DNA 分子中的碱基对会发生增添、缺失或替换，一定会导致 DNA 分子中的碱基排列顺序发生改变，A正确；

B、基因重组能产生多样化的配子，多样化的配子随机结合形成多样化的子代，B正确；

C、染色体结构变异由于染色体片段的缺失、增加、倒位、易位等可能会使染色体上基因的排列顺序或数目改变，C正确；

D、同源染色体的非姐妹染色单体片段发生互换，引起的变异属于基因重组，非同源染色体片段发生互换，引起的变异才属于染色体结构变异（易位），D错误。

故选D。

2、下列关于染色体组的说法，正确的是

A．21三体综合征患者体细胞中含有3个染色体组

B．四倍体水稻的单倍体体细胞中含2个染色体组

C．一个染色体组中的染色体大小、形态一般相同

D．体细胞中含有3个染色体组的个体即为三倍体

答案：B

分析：本题主考查与染色体组、单倍体、二倍体和多倍体有关的知识。

1 .染色体组：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的

新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病课件新人教版必修22

【例6】通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传病进行有效检测和预防。下列相关叙述错误的是( )
A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率
B.通过遗传咨询能有效降低21三体综合征的发病率 C.可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗
传病 D.产前基因检测不含致病基因的胎儿仍可能患遗
传病
分析基因显隐性及所在染色体类型
探究三遗传病的检测和预防
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一方为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带致病基因,请结合下列条件进行探讨。
(1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?
1.调查步骤。
2.注意事项。 (1)调查时,注意谈话技巧,尊重调查对象。 (2)调查时,最好选取群体中发病率_较__高__的_单__基__因_ 遗传病,如红绿色盲、白化病等。 (3)调查的群体要_足__够__大_。 (4)对某种常见遗传病根据调査结遗果传画系出谱_________ _图__,分析该遗传病的特点。 3.计算遗传病的发病率。某种遗传病的发病某率种=_遗__传__病__的__患__者__数__÷__某__种_____ __遗__传__病__的__被__调__查__人__数__×100%
判断遗传方式,所以正确的做法是①④。
答案:D

高中生物第5章基因突变及其他变异3人类遗传病检测含解析

人类遗传病

(20分钟70分)

一、选择题（共10题,每题4分,共40分）

1。下列关于人类遗传病的叙述,错误的是（）

A.单个基因突变可以导致遗传病

B。染色体结构改变可以导致遗传病

C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病

D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响

【解析】选D。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的影响。

2.下列属于遗传病的是（)

A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症

B。由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症

C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发

D。一家三口，由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病

【解析】选C.孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而引起婴儿患呆小症;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子,它们都是由环境因

素引起的疾病,与遗传物质没有关系;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病,与遗传无关；秃发是由于遗传因素,再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。

3.(2020·牡丹江高一检测）下列关于人类“21三体综合征"“镰状细胞贫血”和“哮喘病”的叙述，正确的是（)

A.都是由基因突变引起的疾病

B.患者父母不一定患有这些遗传病

C。可通过观察血细胞的形态区分三种疾病

高中生物第5章基因突变及其他变异-PPT课件

多倍体
卵细胞未受精直接发育为雄蜂。
32条染色体工蜂、蜂王体细胞
单倍体：
16条染色体卵细胞
16条染色体雄蜂体细胞
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
雌配子雄配子
雌配子雄配子
对一个个体称单倍体
还是几倍体，关键看
什么？雌配子雄配子雌配子
雄配子
关键看发育起点！
1由受精卵发2育成的个体，3含几个染4色体组 5
邹城市兖矿第一中学张妍妍
“天才指挥家”——舟舟
正常人的染色体
舟21舟三的体染综色合体症
一、染色体数目
性染色体
常染色体
雌雄果蝇体细胞染色体图解
二、染色体组
试着将携带果蝇全部遗传信息的染色体，用最少的数目展现出来。
Ⅳ
Ⅳ
细胞中的一组非同源染色体，在形
态和功能上各不相同，却携带着控制某
Ⅱ
种生物生长和发育、遗传和变异的全部
它的单倍体含3个染色体组，21条染色体
巩固练习
6、下列细胞中，属于果蝇配子并能形
成受精卵的是（C ）
A.甲与乙 B.乙与丙 C.乙与丁 D.丙与丁
二倍就体叫几倍三体倍；体由配子发四倍育体而成的单个倍体体，单倍体无论含几个染色体组都叫单倍体。
阅读教材P87第2段和最后一段，结合图5-10，来了解一下单倍体和多倍体与二倍体相比有什么特点

2020版高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病课时作业(含解析)新人教版必修2

第3节人类遗传病

测控导航表

A.白化病

B.血友病

C.原发性高血压

D.21三体综合征

解析:白化病、血友病属于单基因遗传病;原发性高血压属于多基因遗传病;21三体综合征属于染色体数目异常遗传病。

2.减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的人类遗传病是( A )

A.先天性愚型

B.抗维生素D佝偻病

C.猫叫综合征

D.苯丙酮尿症

解析:先天性愚型(21三体综合征)是由于染色体数目异常引起的人类遗传病;抗维生素D佝偻病和苯丙酮尿症形成的原因都是基因突变;猫叫综合征形成的原因是染色体结构变异。

3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( D )

A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C.多基因遗传病指的是由多个基因控制的遗传病

D.猫叫综合征是由于常染色体结构异常引起的遗传病

解析:遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病;多基因遗传病指的是由多对等位基因控制的遗传病;猫叫综合征是由于人类的第5号染色体部分缺失引起的,属于常染色体结构变异引起的遗传病。

4.某同学拟调查人类某遗传病的发病率,最适合的调查对象是( D )

A.该病患者的家系

B.学校中的男同学

C.老年人群

D.随机选择的人群

解析:调查遗传病的发病率时,应在群体中抽样调查,选取的样本要足够的多,且要随机抽样。

5.一个孕妇到医院进行孕检,能够通过显微镜进行羊水检查而查出的遗传病最可能是( A )

A.21三体综合征

B.红绿色盲

C.血友病

D.白化病

解析:21三体体综合征是染色体异常遗传病,在显微镜下可以观察到体细胞中含有3条21号染色体;红绿色盲症和血友病为伴X染色体隐性遗传病,细胞形态和染色体未变化,不能通过观察细胞形状而作出诊断;白化病是单基因遗传病,根本原因是基因突变,不能在显微镜下观察。

第5章基因突变及其他变异(复习课件)

减数分裂不分离现象
减数第一次分裂不分离
减数第二次分裂不分离
2、细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少
①染色体组
果蝇的一个染色体组
百度文库
1细.一胞个中染的色一体组组非中同不源染含色同体源，染在色形体态和和等功位能基上因各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色2.一体，个叫染一色个体染组色中体所组含。的染色体形态、大小和功能不同 3.一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因
B．花色基因的DNA序列 C．细胞的DNA含量
答案：B
D．细胞的RNA含量
4、基因突变的类型 (1)显性突变：aa → Aa（当代表现）。 (2)隐性突变：AA → Aa（当代不表现）。
5、基因突变对蛋白质结构的影响
练习2、（2012年广东卷改编）豌豆的Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见下图。
练习3、（2008年广东卷，多选）如果一个基因的中
部缺失了1个核苷酸对，可能的后果是（）。
A．没有蛋白质产物 B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
答案：BCD
C．所控制合成的蛋白质增加多个氨基酸
D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发
生变化
练习4、（2010年福建卷）下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（）。

2020-2021学年高中生物第5章基因突变及其他变异 3 人类遗传病课时作业1（含解析）新人教

人类遗传病

(20分钟·70分)

一、选择题(共7小题,每小题5分,共35分)

1.人类染色体异常遗传病产生的原因主要有染色体结构变异和染色体数目变异两种。下列遗传病由染色体结构变异引起的是( )

A.猫叫综合征

B.苯丙酮尿症

C.21三体综合征

D.镰刀型细胞贫血症

【解析】选A。苯丙酮尿症和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病,21三体综合征是染色体数目变异造成的。猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失造成的,是由染色体结构变异引起的遗传病。

2.(2020·泰州高一检测)某同学拟调查人类某遗传病的发病率,最适合的调查对象是

( )

A.该病患者的家系

B.学校中的男同学

C.老年人群

D.随机选择的人群

【解析】选D。在该病患者的家系中进行调查,适宜调查该病的遗传方式,A错误。调查该病的发病率,应该在人群中随机调查,而不应该在学校中的男同学或老年人群中调查,B、C错误。调查该病的发病率,应该在人群中随机调查,D正确。

3.(2020·临汾高二检测)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是( )

A.在青春期的患病率很低

B.由多个基因的异常所致

C.可通过遗传咨询进行治疗

D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施

【解析】选A。单基因遗传病在青春期的患病率很低,A正确。单基因遗传病是由一对等位基因异常导致的,B错误。可通过遗传咨询进行预防,C错误。禁止近亲结婚是预防该病的措施之一,D错误。

【知识归纳】常见的单基因遗传病及其特点

(1)伴X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病等,其发病特点:①男患者多于女患者;②隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。

必修二第五章基因突变及其他变异一二三节

必修二第五章基因突变及其他变异

第一节基因突变和基因重组

基因突变

一、基因突变的概念：

DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变，从而引起基因结构的改变。

二、基因突变的种类：

1. 基因置换突变

2. 移码突变

3. 插入——缺乏突变

三、基因突变的结果：

使染色体某一位点上的一个基因变成另一个基因的等位基因。

四、举例：镰刀型细胞贫血病：

1. 病症：

患者的红细胞是弯曲的镰刀状，红细胞容易破裂，造成溶血性贫血，严重时会导致死亡。

2. 病因：常染色体上的隐性遗传病

直接病因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸被缬氨酸替换

根本病因：血红蛋白基因（DNA）上碱基对发生改变，由A-T变为T-A

患者血红蛋白分子的多肽链上，一个谷氨酸被缬氨酸替换，导致蛋白质的分子结构发生变化。

蛋白质正常异常

氨基酸谷氨酸缬氨酸

mRNA GAA GUA

DNA 突变

五、基因突变的诱因：

1. 物理因素：X射线、激光、各种辐射。

2. 化学因素：

能够对DNA分子起作用或改变DNA分子性质的化学物质。

如：亚硝酸盐、碱基类似物

3. 生物因素：病毒、某些细菌。

六、基因突变的特点：

1. 普遍性：基因突变在生物界中是普遍存在的。如：色盲、糖尿病、白化病。包括：

（1）自然突变：自然条件下发生的基因突变。

（2）诱发突变：人为条件下诱发产生的基因突变。

2. 随机性：基因突变是随机发生的（任何个体、任何部位、任何细胞、任何时间）。

（1）可以发生于生物个体发育的任何时期：

在生物体发育过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分越少。

在生物体发育过程中，基因突变发生的时期越早，生物体表现突变的部分越多。

第5章基因突变及其他变异(背诵版)高一下学期生物必背知识清单(人教版2019必修2)

第5章基因突变及其他变异

第1节基因突变和基因重组

1.变异类型：不可遗传变异：仅由环境因素

改变引起的变异，遗传物质

未改变

。

可遗传变异：由遗传物质改变引起的变异，来源有基因突变、基因重组

和染色体变异。

2.基因突变（1）镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的

镰刀状。②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。

③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。（2）概念：DNA 分子中发生碱基对

的

替换

、

增添

和

缺失

，而引起的

基因结构

的改

变。

3.对蛋白质和生物性状的影响

类型

对肽链(蛋白质)的影响

对性状的影响

替换

影响小，只改变肽链中1个氨基酸的种类或

不改变

性状改变：突变前后转录形成的密码子决定不同氨基酸性状不变：突变前后转录形成的密码子决定

同种

氨基酸

增添缺失影响大，插入或缺失位点后的氨基酸序列全部改变

性状

一定

改变

注：若基因的中部增添(缺失)1个碱基对，则出现的情况有：①在增添(缺失)部位对应的mRNA 中形成终止密码子，翻译出的肽链变短

。

②使转录出的mRNA 中的密码子位置后移，翻译出的肽链变长

，增添(缺失)位点后氨基酸序列全部

改变

。

4.对后代的影响

（1）配子突变：若发生在

配子

中，将

遵循

遗传规律传递给后代。

（2）体细胞突变：若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖(如扦插、嫁接)传递。此外，人体某些体细胞中的原癌基因和抑癌基因的多次突变，有可能发展为癌细胞。

高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病检测(含解析)新人教版必修2-新人教版高中必

第3节人类遗传病

一、选择题

知识点一人类常见遗传病的类型

[题型一人类遗传病的概念、种类及特点]

1．人类遗传病是指( )

A．先天性疾病

B．具有家族性的疾病

C．遗传物质改变引起的疾病

D．基因突变引起的疾病

答案 C

解析人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，遗传病不一定都是先天性疾病，如冠心病在成年后才会发生；具有家族性的疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病。

2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )

A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病

B．多基因遗传病在群体中的发病率较高

C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病

D．不含致病基因的个体不会患遗传病

答案 B

解析单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。

3．下列有关多基因遗传病的说法，正确的是( )

A．多基因遗传病是指受3对以上的等位基因控制的人类遗传病

B．原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病

C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点

D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定

答案 C

解析多基因遗传病是指受2对以上的等位基因控制的人类遗传病，A错误；先天性愚型又称21三体综合征，属于染色体数目异常遗传病，B错误；具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高是多基因遗传病的特点，C正确；染色体异常遗传病能够通过胎儿体细胞组织切片的观察来确定，而多基因遗传病则不能，D错误。

高中生物第五章基因突变及其他变异教材分析来自人教社

高中生物第五章基因突变及其他变异教材分析来

自人教社

1.举例说明基因突变的特点与原因。

2.举例说出基因重组。

3.说出基因突变与基因重组的意义。

二、教学重点与难点

1.教学重点

（1）基因突变的概念及特点。

（2）基因突变的原因。

2.教学难点

基因突变与基因重组的意义。

三、教学策略

本模块的第1章至第4章，从分子水平阐述了基因的本质、基因在细胞中的存在位置、基因的结构与作用等基本问题，第5章则从生物变异入手，从基因与染色体变化的角度来认识生物发生变异的原因，是第4章《基因的表达》的连续与拓展。

本节教学可用1课时，教学重点是基因突变。基因重组的实质，即基因的自由组合定律，已经在孟德尔的豌豆杂交实验中作过全面的介绍，因此在本节教学中不再列为重点内容。本节在教学上能够采取下列策略。

1.从科学发现的过程切入，设置问题情境，引导学生探究。

为了让学生更好地懂得基因突变的概念，教材不是从概念到概念，而是从实例分析入手，再归纳总结概念。在教学过程中，教师也应遵循这种符合学生认知规律的呈现方式，从现象到概念，从宏观到微观来开展教学活动。

关于基因突变，教材选用了镰刀型细胞贫血症的实例，从现象开始，追根溯源，让学生懂得基因突变的根本原因是DNA分子的碱基对发生了变化。这种变化可能会导致生物体的性状发生改变。限于篇幅，教材没有过多地介绍镰刀型细胞贫血症的发现过程（具体过程参见教学案例）。教学中，教师能够给学生适当补充一些有关材料，并结合“思考与讨论”中的问题，让学生讨论与探究。通过讨论，学生能够认识到基因突变的本质是DNA分子的碱基对发生了改变，同时能够进一步懂得“基因对性状的操纵是通过操纵蛋白质合成来实现的”这一基本的生物学原理。