分子遗传学名词解释

2014分子遗传学复习

一、名词解释

1、结构基因（Structural gene）：可被转录形成mRNA，并进而翻译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。

2、调节基因（Regulatory gene）：指某些可调节控制结构基因表达的基因，合成阻遏蛋白和转录激活因子。其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。

3、基因组(genome)：基因组（应该）是整套染色体所包含的DNA分子以及DNA 分子所携带的全部遗传指令。或单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA或RNA。

4、C值悖理(C-v a l u e p a r a d o x)：生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系，这种现象称为C值悖理(C——value paradox)。

N值悖理（N-v a l u e p a r a d o x）：物种的基因数目与生物进化程度或生物复杂性的不对应性，这被称之为N（number of genes）值悖理(N value paradox)或G（number of genes）值悖理。

5、基因家族(gene family)：由同一个祖先基因经过重复(duplication)与变异进化而形成结构与功能相似的一组基因，组成了一个基因家族。

6、孤独基因（orphon）：成簇的多基因家族的偶尔分散的成员称为孤独基因（orphon) 。

7、假基因(pseudogene): 多基因家族经常包含结构保守的基因，它们是通过积累突变产生，来满足不同的功能需要。在一些例子中，突变使基因功能完全丧失，这样的无功能的基因拷贝称为假基因，经常用希腊字母表示

8、①卫星DNA（Satellite DNA）：是高等真核生物基因组重复程度最高的成分，由非常短的串联多次重复DNA序列组成。

②小卫星DNA(Minisatellite DNA) ：一般位于端粒处，由几百个核苷酸对的单元重复组成。

③微卫星DNA (Microsatellite DNA)：由2－20个左右的核苷酸对的单元重复成百上千次组成。

④隐蔽卫星DNA(cryptic satellite DNA)：用密度梯度离心分不出一条卫星带，但仍然存在于DNA主带中的高度重复序列

9、DNA指纹(DNA fingerprints)：小卫星DNA是高度多态性的，不同个体，各自不同。但其中有一段序列则在所有个体中都一样，称为“核心序列”，如果把核心序列串联起来作为探针，与不同个体的DNA进行分子杂交，就会呈现出各自特有的杂交图谱，它们和人的手纹一样，具有专一性和特征性，因个体而异，因而称为“DNA指纹”。

10、超基因(super gene) ：是指真核生物基因组中紧密连锁的若干个基因座，它们作用于同一性状或一系列相关性状。

超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。

11、单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)：主要是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA顺序多态性。它是人类可遗传变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90％以上。

12、遗传标记（Genetic marker）：可示踪染色体、染色体片段、基因等传递轨

迹的一种遗传特性。

13、重叠群(Contig) ：相互间存在重叠顺序的一组克隆，根据重叠顺序的相对位置将各个克隆首尾连接，构成连续顺序图。

14、位点（site）：在经典的定义中对于“位点”的概念是基因即遗传位点。而目前基因组研究中通常染色体位点不仅是指基因，还包括客观物组成的染色体上的位点。在物理图谱中，位点是指一系列的客观物：包括探针位点、限制性内切酶酶切位点、克隆位点、基因位点、中间粒及端粒位点等。

15、单体型（haplotype）：位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称作单体型（haplotype）

16、错义突变（missense mutation)：在基因中由于碱基对的替换，使mRNA分子中编码某一氨基酸的密码子变成编码另一氨基酸的密码子。

17、无义突变（nonsense mutation)：由于某一碱基的替换，使原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子UAA、UGA、UAG中的一种，致使肽键的合成提前终止，肽键缩短，成为没有活性的多肽片段。

18、中性突变（neutral mutation) ：在基因中有一对碱基对发生替换，引起mRNA中密码子的改变，但多肽链中相应位点发生的氨基酸的取代并不影响蛋白质的功能。

19、沉默突变（silent mutation, or 同义突变synonymous mutation）：密码子虽然改变，然而所编码的氨基酸还是原来的氨基酸，那么这一密码子称为同义密码子，这样的突变为同义突变或沉默突变。它对该蛋白质的功能没有影响. 20、移码突变（frame shift mutation ）：由于基因中增加或减少1－2个碱基（改变的碱基数不得是3或3的倍数）使该位点后面的RNA序列发生移码，产生无功能的蛋白质。

21、回复突变（reverse mutation）：根据突变表型和野生型相比较将点突变分成两类，其中一类是回复突变，其突变方向是从突变型向野生型。

22、动态突变（dynamic mutation）：是在基因的编码区、3′或5′UTR、启动子区、内含子区出现三核苷酸重复，及其他长短不等的小卫星、微卫星序列的重复拷贝数，在减数分裂或体细胞的有丝分裂过程中发生扩增而造成遗传物质的不稳定状态。

23、表观遗传变异（epigenetic variation）：是指在基因的DNA序列不发生改变的情况下，在基因表达时发生的可遗传变化，造成基因产物的改变，最终导致表型的改变。

24、通用启动子(generic promoter)：是指RNA聚合酶II可起始转录的最短的启动子序列，它可以在任何细胞内表达而无组织特异性。

25、启动子（Promoter）：是DNA分子上可以与RNA聚合酶特异结合，活化RNA 聚合酶，而使转录开始的一段DNA序列。原核生物的启动子一般处在结构基因的上游，启动子本身一般不转录。

26、转录单元（Transcription unit）：是一段DNA顺序，从启动子开始至终止子或终止基因（Terminator）结束。

27、顺式作用元件（cis-acting element）：是指对基因表达有调节活性的DNA 序列，其活性影响与其自身同处在一个DNA分子上的基因；同时，这种序列通常不编码蛋白质，多位于基因傍侧或内含子中。

28、反式作用（trans-acting）：游离基因产物扩散至目标场所的过程。因此反