高一生物调查常见的人类遗传病PPT精品课件

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人类遗传病(共28张PPT)

人类遗传病(共28张PPT)
每年新出生的儿童中,有先天 性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中,约 50%是染色体异常引起的!
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法:遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询(也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”) 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
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非近亲婚配,7、8号;10、11号;12、13号;15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配,则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配,则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系
(三)、染色体异常遗传病
• 概念:
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点: 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变,
故其症状严重,甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下,头发发黄,尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为:肌纤维受损 变性,发病初期患 者尚能行走,但肢 体运动已出现障碍, 行走时易摔倒,呈 “鸭步”状,到后 期肌纤维萎缩,双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大, 患儿多于4-5岁发 病,20岁以前死亡。

人类遗传病-PPT精品课件

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Bb 1
Bb Bb
Bb 2
bb 1/3 BB
3 2/3Bb4
1/3BB bb
5 2/3Bb6
2021/3/1
17
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病 史,作出遗传 诊断
分析遗传 病的传递 方式
推断后 代发病 几率
提出建议
实例 :
中国某大学一位教授,其妻 是电气工程师。二人的智商都很 高。年轻时由于忙于事业,把生 孩子的事给耽误了,到想要个孩 子的时候,双方都四十出头了, 很幸运还真怀上了。遗憾的是, 他们的儿子是先天性痴呆患者!
2021/3/1
13
甜蜜的婚姻苦涩的果
“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才 能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”
“为创造更聪明、更强健的人种, 无论如何 也不要近亲结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)
父母 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
子女
兄弟姐妹的子女
➢1990年10月1日“人类基因组计划”正式启动,其规模在世 界上是最大的,计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人 类基因组的分析。
➢中国的HGP始于1994年,是加入人类基因组计划的唯一的发 展中国家。
➢2001年人类基因组工作草图公开发表;2003年人类基因组的
测序任务提前完成。
2021/3/1
21
人类基因组计划与人类健康
1、内容:绘制人类 遗传信息 草图 2、目的:测定人类基因组全部的 DNA碱基序列,解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义:认识到人类基因的 组成 、 结构 、功能 及
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调查常见的人类遗传病
本卷整理:【闽】小齿轮 (陈燕芬 福建省泉州第十一中学)
(2010四川2)、下列对实验的相关叙述,正确的是( B ) A. 探索淀粉酶对淀粉和蔗糖的专一性作用时,可用碘液替代 斐林试剂进行鉴定 B. 纸层析法分离叶绿体色素的实验结果表明,叶绿素b在层 析液中溶解度最低 C. 调查人群中某种遗传病的发病率时,应选择有遗传病史的 家系进行调查统计 D. 鉴定蛋白质时,应将双缩脲试剂A液和B液混合以后再加 入待检组织样液中
解析:本题考查书本实验知识,考查学生的理解能力。A选项 碘液只能与淀粉反应,不能与蔗糖反应,因此不能用磺液鉴 定,A错。溶解度越高,扩散越快,叶绿素b在层析液最下端 ,因此溶解度最低,B正确。调查遗传病发病率,因在人群 中随机取样,C错。鉴定蛋白质,应先加A液,再加B液,D 错。
(2010江苏8)、某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其 他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )C A. 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B. 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C. 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D. 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
2007-2012六年高考题知识点分类汇编
组织者:
【新】汉水丑生 (侯伟 新疆乌鲁木齐 新世纪外国语学校) 【川】飞鸿翼(洪翼 四川省泸州市纳溪中学) 【鲁】暖风(王文芳 山东省阳谷第三中学) 【鲁】掌上的沙(袁庆军 山东郓城高级中学 ) 【渝】足教(王永洪 重庆市大足中学) 【陕】一哲(杨明辉 陕西宝鸡市天王高中) 【粤】handsome(贺海生 广东汕尾陆丰龙山中学)
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汇报人:XXX
时间:20XX.XX.XX
2021/02/24
7ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
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