遗传与优生绪论
遗传与优生绪论
绪论
课时:
2课时
授课方式
理论课(√)实验课()习题课()其他()
教学目标:(分掌握、熟悉、了解三个层次)
1、掌握医学遗传学、遗传病的概念
2、熟悉遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系
3、了解医学遗传学的研究范围及其现代医学中的作用
教学重点:
医学遗传学、遗传病的概念
教学难点:
遗传病的特征及分类、使学生接受科学的重大发现对遗传学发展所起的作用。
遗传病的特征:
1、遗传物质的改变
2、遗传性
3、终生性
4、先天性
5、家族性
(三)遗传病与先天性疾病和家族性疾病之间的关系
1、遗传病与先天ห้องสมุดไป่ตู้疾病的关系
2、遗传病与家族性疾病的关系
二、遗传病的分类
1、单基因病
2、多基因病
3、染色体病
4、线粒体遗传病
5、体细胞遗传病
5分钟;讨论式教学法
10分钟;讨论式教学法
10分钟;讨论式教学法
10分钟;讨论式教学法
15分钟;讨论式教学法
15分钟;讨论式教学法
课堂小结:
总结本节授课内容
5分钟
课堂练习:
1、医学遗传学在现代医学中的作用有哪些?
2、谈谈遗传病与一般疾病的区别?
5分钟;
问题式教学
板书设计:
课后作业:
1、遗传性疾病与先天性疾病和家族性疾病的联系和区别是怎样的?
2、结合自己实际,观察你的生活环境中是否有某一遗传病?
教学过程:第一节医学遗传学简介
一、医学遗传学的概念
二、医学遗传学的研究范围
三、医学遗传学在现代医学中的作用
第二节遗传病概述
一、遗传病的概念和特征
第九章遗传与优生
环境因素对优生的影响 环境因素包括出生前的子宫内环境和 出生后的外界自然环境。 出生后的外界自然环境。前者对胚胎发育 影响极大, 影响极大,后者则对人的个体生长发育过 程构成极大的影响。人的许多生理、 程构成极大的影响。人的许多生理、心理 和智力特性都是在后天逐渐形成的, 和智力特性都是在后天逐渐形成的,环境 的优劣,直接影响了遗传物质即基因的表 的优劣, 因此,要达到真正优生的目的, 达。因此,要达到真正优生的目的,除了 必须具备良好的遗传物质基础之外, 必须具备良好的遗传物质基础之外,还必 须有优良的环境条件。 须有优良的环境条件。
也叫负优生学, 预防性优生学 也叫负优生学,主要是研究如何降低人 群中不利表现型的基因频率,减少以至 群中不利表现型的基因频率, 消除有严重遗传病和先天性疾病的个体 出生。具体内容:遗传咨询、产前诊断、 出生。具体内容:遗传咨询、产前诊断、 宫内治疗。 宫内治疗。
也叫正优生学, 进取性优生学 也叫正优生学,主要是研究如何增加有利 表现型的基因频率。近年来的人工授精、 表现型的基因频率。近年来的人工授精、 人体胚胎移植、DNA重组技术 重组技术, 人体胚胎移植、DNA重组技术,为进取性 优生学开辟了广阔的前景。 优生学开辟了广阔的前景。
生物进化论的创始人, 例二 、 生物进化论的创始人,英国的伟 大科学家查理达尔文( Darwin), 大科学家查理达尔文(Charles Darwin), 不顾亲朋友好友的劝告反对, 不顾亲朋友好友的劝告反对,感情胜过了理 跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结了婚, 性,跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结了婚, 婚后,他们共生育6 数量不少, 婚后,他们共生育6子4女。数量不少,品种 齐全。但他们的子女, 个早死, 齐全。但他们的子女,有3个早死,3个一直 患病, 个则终生不育或不嫁。 患病,3个则终生不育或不嫁。其所有活下 来的子女,没有一位在科学上有成就, 来的子女,没有一位在科学上有成就,都属 低能。 低能。
[课件]遗传学与优生学基础概论PPT
复习 题
1、概念: 医学遗传学 Medical genetics 优生学 2、遗传病的分类 3、医学遗传学的研究方法 现代优生学的范围
17
5、分子遗传学(1) Molecular genetics
1944年,Avery 肺炎双球菌的转化实验证明遗传物质 是DNA,奠定了分子遗传学的基础。 1953年,Watson 和Crick DNA双螺旋结构的阐明, 标志着分子遗传学的开始。 1958年,Crick 中心法则(central dogma)DNA— —RNA——P,遗传信息的传递原则。 1961年,Jacob 和 Monod 提出乳糖操纵子模型, 建立了基因调控的概念。
13
细胞遗传学Cytogenetic(2)
1959年Lejune J 发现Down综合征/先天愚型,是由 于C中多了一条G组染色体,既21三体所致。 继之发现: Turner综合征,45,X。 Klinefelter综合征,47,XXY。 由于染色体异常而引起疾病,于是出现了染色体病 (Chromosome disease)这一术语。 现已认识100余种染色体异常综合征和一万余种罕见的异常核 型。 细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异常(或畸变)与 疾病的关系。
1923年,Painter T S,提出人的染色体数目是 2n=48,性染色体为XX,XY。 1952年,徐道觉(Hsu T C),偶然应用低渗处理细 胞获得分散良好的染色体,并发现人的染色体数为46 条,但未能肯定自己的发现,仍相信Painter的 2n=48的结论。 1956年,蒋有兴(Tjio J H)和Levan A证明人的体 细胞染色体数为46条,标志着人类细胞遗传学开始。 低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立, 推进了人类染色体研究的进程。
《遗传与优生》教学大纲
《遗传与优生》教学大纲Genetics and eugenics课程代码:学时:32 学分:2理论学时:32 实验或讨论学时:0适用专业:课程性质:选修撰稿人:审定人:一、课程说明(一)课程性质、地位与任务遗传与优生是以人的健康为中心,结合学科特点、按照优化组合的原则研究设置的;是向学生讲授有关优生基本理论知识及让学生掌握优生咨询基本技能的一门课程。
要求学生掌握胚胎发生的基本理论知识、遗传性疾病及先天性畸形发生的相关理论和妇幼保健工作的理论与实践。
(二)课程教学的基本要求本课程以胚胎学、遗传学作为基础,介绍人类遗传学与优生学的基本知识、基本原理和研究方法,重点介绍遗传的基本知识与遗传病的类型、传递规律、诊断、防治;胚胎的生长发育及影响因素;影响优生的非遗传因素;胎教与优生;优生咨询及产前诊断;新生儿的健康与早期智力开发等。
旨在解决诸如“如何预防出生缺陷儿的诞生,如何生一个健康、聪明的孩子,如何提高下一代人的素质及如何开展早期教育”等的问题。
(三)课程教学改革对《遗传与优生》课程教学内容的整合、教学方法的改革,综合运用以案例为基础的教学、以问题为基础的教学、基于网络的知识拓展、开设综合性实验等措施,对教学模式的优化进行了探索,建立《遗传与优生》课程的多元化教学模式。
二、教学内容与课时分配第一章绪论3学时第一节医学遗传学概述 1学时知识点:1.医学遗传学的概念2.医学遗传学的研究范围第二节优生学概述 1学时知识点:1.优生学的概念2.优生学的分类3.优生学发展简史4.现代优生学的研究范围第三节应用于优生学的辅助生殖技术 1学时知识点:1.精子库与人工授精2.胚胎移植与植入前遗传学诊断3.卵子与代孕本章小结重点:优生学的概念、发展简史难点:优生学的四个领域(基础优生学、社会优生学、临床优生学、环境优生学);优生学发展的概况。
思考题:胚胎移植与植入前遗传学诊断是什么?建议教学方法:讲授第二章遗传的物质基础5学时第一节遗传的分子基础 1学时知识点:1.DNA的化学组成、结构与功能2.基因3.基因突变第二节人类染色体 2学时知识点:1.人类染色体的形态特征2.人类染色体核型3.性染色质第三节细胞增殖周期 1学时知识点:1.细胞增殖周期的概念2.细胞增殖周期各时期的特点3.有丝分裂的生物学意义第四节减数分裂与配子发生 1学时知识点:1.减数分裂2.配子发生本章小结重点:染色体的结构、基因的结构难点:DNA 的结构与功能思考题:基因突变的定义?建议教学方法:讲授第三章遗传的基本规律3学时第一节分离定律 1学时知识点:1.分离现象2.对分离现象的遗传分析3.分离定律的应用第二节自由组合定律 1学时知识点:1.自由组合现象2.对自由组合现象的遗传分析3.自由组合定律的应用第三节连锁与互换定律 1学时知识点:1.完全连锁遗传2.不完全连锁遗传3.连锁与互换定律的应用本章小结重点:对分离现象的遗传分析难点:完全连锁遗传思考题:自由组合定律的应用?建议教学方法:讲授第四章人类常见遗传病 5学时第一节遗传性疾病概述 1学时知识点:1.遗传病的概念和特点2.疾病发生中的遗传因素和环境因素3.遗传病的分类第二节染色体病 1学时知识点:1.染色体畸变2.常见染色体病第三节单基因遗传病 1学时知识点:1.常染色体显性遗传病2.常染色体隐性遗传病3.X连锁显性遗传病4.X连锁隐性遗传病5.Y连锁遗传病第四节多基因遗传病 1学时知识点:1.易患性和发病阈值2.遗传度3.多基因遗传病的特点4.多基因遗传病发病风险的估计第五节分子病与遗传性代谢缺陷 1学时知识点:1.分子病2.遗传性代谢缺陷本章小结重点:多基因遗传病难点:分子病思考题:多基因遗传病的特点是什么?建议教学方法:讲授第五章遗传病的诊断与预防4学时第一节遗传病的诊断 1学时知识点:1.临床诊断2.系谱分析3.细胞遗传学检查4.生物化学检查5.基因诊断6.皮纹分析第二节遗传病的治疗 1学时知识点:1.手术2.药物3.饮食4.基因第三节遗传咨询 1学时知识点:1.遗传咨询概述2.遗传咨询对象3.遗传咨询分类4.遗传咨询过程第四节遗传病的预防 1学时知识点:1.避免接触致畸因子2.遗传病群体普查3.携带者检出4.婚姻指导与生育指导5.新生儿筛查及症状出现前预防本章小结重点:遗传病的治疗难点:遗传病的诊断及治疗思考题:遗传病的治疗方法?建议教学方法:讲授第六章影响优生的非遗传因素 6学时第一节理化因素 1学时知识点:1.物理因素2.因素第二节生物因素 1学时知识点:1.疹病毒感染2.巨细胞病毒感染3.类免疫缺陷病毒感染4.病奈瑟菌感染5.弓形虫感染第三节营养因素 1学时知识点:1.营养对生殖功能及生殖细胞的影响2.营养对胎儿生长发育的影响3.孕期的营养需求第四节药物因素 1学时1.用药物对胎儿的影响2.畸药物种类及致畸表现3.药安全与基本原则第五节不良嗜好 1学时知识点:1.吸烟2.凶酒3.吸毒第六节心理因素 1学时知识点:1.产妇的心理特点2.心理因素对胎儿生长发育的影响本章小结重点:影响优生的非遗传因素难点:影响优生的药物因素思考题:影响优生的因素有哪些?建议教学方法:讲授第七章实现优生的重要途径-出生缺陷干预 6学时第一节出生缺陷 1学时知识点:1.缺陷的概念2.出生缺陷的类型3.出生缺陷发生的原因4.我国出生缺陷的发生现状第二节出生缺陷干预 1学时知识点:1.出生缺陷干预的重要性与紧迫性2.出生缺陷干预的三级预防措施第三节优生咨询 1学时知识点:1.婚前优生咨询2.孕前优生咨询3.孕期优生咨询第四节产前筛查 1学时知识点:1.产前筛查概述2.产前筛查的标志物3.产前筛查的方法4.产前筛查的结果判定和处理第五节产前诊断 1学时知识点:1.产前诊断概念2.产前诊断的适应证3.产前诊断方法第六节新生儿疾病筛查 1学时知识点:1.新生儿筛查的方法2.常见新生儿筛查的项目生缺陷的概念3.出生缺陷的类型4.出生缺陷发生的原因5.我国出生缺陷的发生现状本章小结重点:产前诊断难点:产前筛查思考题:出生缺陷的类型有哪些?建议教学方法:讲授三、考核方式及成绩评定平时成绩:习题作业、课堂小测验、课堂提问、课堂讨论结课后考试:开卷总成绩评定办法:平时30%,考试70%。
简论遗传与优生
简论遗传与优生摘要:遗传是一切生物在传宗接代的过程中普遍存在的现象,每一物种的个体都通过遗传把自己的基本特征传给下一代。
然而,在这个过程中,避免不了把一些不好的基因也遗传给下一代,导致下一代的部分性状或生理结构劣于其他个体。
随着科学的发展,现在也有很多方法来控制,“优胜劣汰”,使自己的下一代变得更加完美。
关键词:优生;遗传;基因工程正文:遗传是生物界存在的普遍现象,一切生物在传宗接代中都是按照自己的模式产生后代,使每一物种的个体都继承着前代的各种基本特征。
遗传是实现人类和各种生物在世代间得以种族延续的基本条件,是决定人体健康发展与变化的先天因素。
因此认识人体的遗传物质,掌握遗传规律,使优良的遗传基因得到延续和发展,“改造”不好的遗传基因,阻断遗传病的延续,提高人口质量等等,这关系到我国民族的兴旺发达和四化建设事业的顺利发展。
遗传与优生遗传指的是生物通过各种生殖方式繁衍种族,这就保证了生命世代间的延续,这种世代间的延续称为遗传。
优生乃是“遗传健康”。
通俗地说,优生就是让优秀的小孩出生或让优秀者存活并健康成长。
优生与遗传关系密切,优生主要目标是尽可能地防止先天性畸形和遗传病儿出生,以减少遗传病的发病率。
人类很多疾病是由于遗传基因导致的,实际上,几乎每个人身上都携带致病基因,只是大部分都是隐性,在婚配前,作检查,了解家族病史,可以避免夫妻双方携带相同致病基因并遗传给后代的概率,如果通过了解夫妻双方家族病史判断双方都有可能携带相同致病基因,那么可以在生育过程中进行人为干预,比如选择后代性别或通过体外受精,再人为修改基因等手段,降低后代患病的几率,提高民族人口素质。
这也是为什么禁止近亲结婚的主要原因,因为同一家族携带相同致病基因的概率相当高,后代患病的概率也比非近亲结婚产生的后代高数倍,通过这些优生优育手段,可以大幅度降低后代患病的可能。
而从优生优育理论的本质上来看,就是建立在现代遗传学的基础之上的。
常见遗传病及优生常见的遗传病有:软骨发育不全,患者表现为上臂、大腿短小畸形,腹部隆起或臀部后凸或材矮小,原因是致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍;白化病,患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差。
遗传与优生学基础绪论
科学出版社卫生职业教育出版分社
小结
通过以上学习,我们明白了遗传学、医学遗传学及优生学的 概念、相互关系及发展历史;认识到了学习遗传与优生学的意 义。遗传学是研究生物遗传与变异现象的本质和规律的科学。 医学遗传学则着重研究人类病理性状的遗传现象及其物质基础, 通过研究遗传病的发病原因、传递方式、诊断、治疗、预后和 预防等,从而达到控制遗传病在一个家庭中的再发,降低它在 人群中的危害,进而提高人类的健康水平。优生学是运用遗传 学的原理和方法研究如何改善人类遗传素质,防止出生缺陷, 提高人口质量的科学。应用遗传与优生学的知识和技能提高后 代健康素质也是遗传与优生的主要内容之一。实行计划生育, 控制人口数量,提高人口素质,是我国的基本国策。
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生殖指导基础
第1节 遗传咨询 第2节 出生缺陷干预 第3节 指导服务伦理
科学出版社卫生职业教育出版分社
第 1章 绪
论
1 2 3 4
遗传学、医学遗传学及优生学的概念
医学遗传学的分科
医学遗传学的发展简史 学习遗传与优生学的重要意义
科学出版社卫生职业教育出版分社
图片导入
科学出版社卫生职业教育出版分社
全国卫生职业院校规划教材
遗传与优生学基础
主编 潘凯元
编委: 陈兵兵 郭继红 郭建荣 李娇娜 潘凯元 彭凤兰 田廷科 王 宇 杨 翔 张晓玲 张雪燕
桂东卫生学校 华北煤炭医学院秦皇岛分院 廊坊市卫生学校 沈阳市中医药学校 海宁卫生学校 长沙市卫生学校 濮阳市卫生学校 太原市卫生学校 红河州卫生学校 长治卫生学校 龙岩卫生学校
科学出版社卫生职业教育出版分社
Watson and Crick:Double Helix model of DNA 20 世 纪 50 年 代
Get清风第一章绪论 《遗传与优生学基础》课件
• 遗传病预防和出生缺陷防治属于负优生学范畴。 负优生学符合我国国情,也是提高人口素质的有 效方法。
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〔二〕优生学的4个领域
• 优生学的学科体系包括4个领域,即根底 优生学、社会优生学、临床优生学和环境 优生学,它们构成了现代优生学的完整学 科体系。优生工作也是从这4个领域采取 措施。
1978年,世界首例“试管婴儿〞在英国诞生
康纳 列维是世界首例基因筛查试管婴45儿
胚胎移植在优生学中的应用 • 有遗传缺陷的育龄夫妇,不管是否不育,都 可采用人类辅助生殖技术的供精、供卵、供 胚或胚胎移植前遗传学诊断等方法,切断导 致遗传病发生的有缺陷基因与异常染色体向 后代传递,保证生育健康婴儿。
26
• 20世纪90年代人类基因组全序列测定的完成, 有助于人们认识遗传病的发病机制。
• DNA分子杂交技术的建立、聚合酶链反响的 问世、DNA测序自动化的应用,为遗传病的 基因诊断、治疗提供了行之有效的手段。
• 人工授精、胚胎移植的应用、重组DNA技术 的开展为优生学注入了新的内容。
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〔三〕我国优生学的开展
• 雅各布〔Jacob〕那么 发现先天性睾丸发育不 全症患者的染色体组成 是XXY,出现了染色体 病这一术语。
21-三体
22
• 1949年鲍林〔Pauling〕 等首先指出镰状红细胞贫 血症是一种血红蛋白异常 的分子病。
• 1956年英格兰姆〔Ingram〕证明这种病的分子 机制,是血红蛋白β链上第6位氨基酸由谷氨酸 变为缬氨酸。
46
〔三〕卵子赠送与代孕
• 卵子赠送是指有正常生育 能力的妇女将卵子赠与不 育夫妇,使缺乏正常卵子 的患者获得生育的时机。
遗传与人类优生论文
遗传与人类优生论文遗传与人类优生论文——影响人类优生的因素摘要:影响人类优生的因素有遗传因素和非遗传因素,只要运用科学的方法避免这些因素就能做到优生。
关键词:遗传病、遗传咨询、化学因素、物理因素首先让我先简述一下优生的概念。
优生就是运用现代医学科学的原理,从婚前、孕前、孕期、分娩至产后,采取一系列综合干预措施,获得更加优良的后代。
遗传是指经由基因的传递,使后代获得亲代的特征。
众所周知目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。
除了遗传之外,还有环境,以及环境与遗传的交互作用。
遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。
影响人类优生的因素有很多,主要可以分为遗传因素和非遗传因素。
其中非遗传因素又分为化学因素和物理因素。
首先先讲一讲遗传因素。
影响人类优生的遗传因素主要是遗传病。
遗传病可以分为:单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结核、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身白化、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病、红绿色盲症等。
常染色体显性遗传病(该病的致病基因在常染色体上呈现显性遗传):如多指、并指、结肠息肉等。
常染色体隐性遗传病:(该病的致病基因在常染色体上呈现隐性遗传):如苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等。
伴性染色体隐性遗传病:如血友病、红绿色盲等。
人群中患病人数约占10%左右,呈现性别不同患病人数不同的特点。
多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。
人类遗传病与优生论文
人类遗传病与优生遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。
遗传病的类型分为:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
一遗传病的分类1 单基因遗传病(单基因病)指受一对等位基因控制的遗传病。
该类病的数量很多,目前世界上已发现6500多种,如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼。
该种类型的病可分为:(1)常染色体显性遗传(如并指);(2)常染色体隐性遗传(如白化病);(3)伴X染色体显性遗传(如抗维生素D佝偻病);(4)伴X染色体隐性遗传(如色盲);(5)伴Y遗传病(如人的外耳道多毛症)。
2 多基因遗传病指由多对基因控制的遗传病,其特点有:(1)多对基因累加作用;(2)没有明显的显隐性;(3)家庭聚集现象;(4)易受环境因素影响;(5)在同胞中发病率低,在群体中发病率高。
目前已发现有一百多种。
如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭等。
多基因遗传病的发生,是受遗传物质基础和环境条件的双重影响。
3 染色体异常遗传病人类体细胞中的染色体结构和数目通常是很稳定的。
一旦发生数目和结构的改变就会导致染色体异常遗传病。
可以分为:(1)常染色体遗传病。
如先天性愚型患者的体细胞中的染色体为47条,其中第21号染色体为3条;(2)性染色体遗传病。
由性染色体改变引起的。
如性腺发育不良就是女性体细胞中少了一条X 染色体,其染色体总数是45条。
此外,染色体遗传病还包括染色体结构改变引起的遗传病,如“猫叫综合症”,虽然患者体细胞中染色体数为46条,但第5号染色体的其中一条短臂缺失了一段,此病占新生儿的1/50000,且女患者多于男患者。
人类遗传与优生论文
学号:2010211102 姓名:张善良院系:物理学基地班人类遗传与优生论文当初之所以选这门课,是因为我就高中开始,就对遗传学很兴趣,只是想了解更多的关于遗传方面的知识,了解关于人类的奥秘。
虽说在高中已经接触了不少的关于遗传的知识,但那些都还是一些比较系统的基础的,在这一学期理,虽说课不是很多,但却学到了很多新的知识,对遗传有了更加深刻的认识。
同时也学到许多关于优生的知识,这也为将来学到了许多比较实际的东西。
一、人类优生学(1)人类优生学是探讨人类的遗传与变异规律的科学。
(2)遗传是指生物在繁衍后代时只产生同类的生物体,或者说是生物的子代与亲代之间的相似性。
(3)变异是指人与人之间不仅有明显的外形差异,而且体内基本物质――蛋白质更有鲜明的个体差异。
(4)遗传与变异的关系:没有变异,遗传只是简单的重复,生物或人类就无法进化。
因此,在维持物种的稳定性上,遗传与变异是对立的。
然而,没有遗传,变异不能积累,新的变异不能遗传给后代而失去了意义,生物同样不能进化。
所以在进化方面,二者是统一的。
(5)优生的意义:a.、降低出生缺陷,提高人口质量;b、为社会造就优秀人才。
二、遗传的细胞学基础(1)a、细胞的分类:真核细胞、原核细胞,真核细胞:结果一般比较简单,没有成型的细胞核,主要是无丝分裂。
原核细胞:细胞膜、细胞核、细胞质(有一系列细胞器),主要是有丝分裂。
b、遗传物质主要存在于细胞核,少量存在于细胞质中的线粒体和叶绿体(植物)中。
(2)染色体:染色体是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色(所以叫染色质)、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体,染色体是染色质在细胞分裂中期的特殊形态,二者在本质上没有什么区别。
a、染色体的形态姐妹染色单体:中期染色都有两条染色单体,成为姐妹染色单体。
着丝粒:两条姊妹染色单体通过着丝粒相连染色体臂:着丝粒将染色体分为长短相等或不相等的两个臂。
次缢痕:在有些中期染色体的长、短臂上可见凹陷缩窄区,称为次缢痕随体:人类近端着丝粒染色体的短臂末端可见球状结构,称为随体端粒:端粒指染色体的自然末端。
第二章遗传与优生PPT课件
危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭 和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病 患者给社会治安带来危害。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
直系血亲和三代以内的旁系血亲
祖父母 外祖父母
叔伯姑
父母
舅姨
叔 伯 姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女
叔 伯 姑的孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
♀ 某些精神病患者给社会治安带来危 害。
优生优育
优生: 让每个家庭生育出健康的孩子。
优育: 让每个出生的孩子健康成长。
优生优育的措施
禁止近亲结婚 提倡遗传咨询 产前诊断 适龄生育
禁止近亲结婚
在中国,由于受封建传统思想的“亲上加亲,亲 缘不断”的观点影响,在一些偏农村,近亲结婚 现象还 比较普遍。因此禁止近亲结婚是预防遗 传病发生的有效措施
先天性唇裂
俗称兔唇(第13 号染色体多了一 条),手术可以修 复成正常人模样
白化病
全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素 ,怕光,看东西时总是眯着眼睛。 皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈 白色或白里带黄。白化病属于家族 遗传性疾病,为常染色体隐性遗传。
无脑儿
无脑儿是神经管畸 形的一种。神经管 闭合不全,形成无 脑畸形、脊柱裂等。
身体检查,了解病史,做出诊断
判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
产前诊断
我国现在有三个遗传病检测中心,在北 京、上海、长沙。他们能对几十种遗传 病做出产前诊断,提供酶缺陷、基因、 染色体等原因引起的遗传病。
❖检测手段:
♀ 羊水检查 ♀ B超检查 ♀ 孕妇血细胞检查 ♀ 绒毛细胞检查 ♀ 基因诊断
09第十三章遗传与优生演示文稿
社会优生学: (4)社会优生学:
与心理学、法学、 与心理学、法学、伦理学和政治经济学密 切联系而形成社会优生学。 切联系而形成社会优生学。 如人口学、社会学、心理学、法学、 如人口学、社会学、心理学、法学、伦理 学和政治经济学等。 学和政治经济学等。 由于不同的国家、不同的民族在思想意识、 由于不同的国家、不同的民族在思想意识 、 文化道德、 风俗习惯等方面均有不同, 社会 文化道德 、 风俗习惯等方面均有不同 , 优生学的发展也极不平衡。 优生学的发展也极不平衡。
自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女有血缘关系的亲属自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女直系血亲科学家推算出
优生学传入我国是在20世纪20年代。 优生学传入我国是在20世纪20年代。 20世纪20年代 早期代表人物是潘光旦先生。 早期代表人物是潘光旦先生。早年曾赴美国的 潘光旦先生 冷泉港,专门研究人类遗传学和优生学, 冷泉港,专门研究人类遗传学和优生学,回国 后致力于中国的优生学研究工作,著如《优生 后致力于中国的优生学研究工作,著如《 学概论》、《优生学原理》 学概论》、《优生学原理》等。在他的影响和 》、《优生学原理 倡导下, 倡导下,全国许多高等院校均开设了优生学课 对当时中国优生工作起了很大推动作用。 程,对当时中国优生工作起了很大推动作用。
目前消极优生学研究内容
优生法规、 优生法规、 产前诊断、 产前诊断、 遗传咨询、 遗传咨询、 致畸致突变因素、 致畸致突变因素、 选择性中止妊娠等。 选择性中止妊娠等。
遗传与优生.doc
人类遗传与优生随堂笔记摘要第一讲绪论一、初识人类遗传学(一)、什么是人类遗传学?只是在初中接触了一些生物知识,觉得人类遗传学应该是研究父母与子女之间遗传的一门科学。
上了第一节课明白了人类遗传学是指探讨人类的遗传与变异规律的科学。
遗传是指生物在繁衍后代时只产生同类的生物体,或者说是生物的子代与亲代之间的相似性。
变异是指人与人之间不仅有明显的外形差异,而且体内基本物质――蛋白质更有鲜明的个体差异。
俗语说:龙生龙,凤生凤,老鼠生儿会打洞;种瓜得瓜,种豆得豆。
这就是遗传,可以看出遗传学的一个方面是研究亲代和子代、子代与子代性状之间的相似性,这种相似性现象也就是遗传现象。
还有一个俗语:一母生九子,连母十个样。
这是另一个方面——研究变异即研究子代与亲代及子代不同个体间的性状差异。
(二)、遗传与变异的关系是对立统一的关系。
遗传确保生物和人类种族的稳定性和世代延续性,是相对“不变”的;而变异是绝对的“变”,它使生物或人类原有的特性发生改变,从而产生新的生物性状或类型,为生物的进化与发展提供动力。
因此,没有变异,遗传只是简单的重复,生物或人类就无法进化。
因此,在维持物种的稳定性上,遗传与变异是对立的。
然而,没有遗传,变异不能积累,新的变异不能遗传给后代而失去了意义,生物同样不能进化。
所以在进化方面,二者是统一的。
(三)人类遗传学的研究方法人类遗传学研究有其自身特点,研究方法主要有:社会普查、系谱分析法、双生子法、跟踪法、染色体分析法、DNA分析法二、优生学(一)、优生:生育健康而聪明的后代,在体能、智力等方面的优化。
优生学:应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。
它是一门在遗传学基础上发展起来的一门新兴学科,没有遗传,就没有优生。
(二)、研究内容:1、研究如何限制和减少不良的遗传基因在人群中的传递;2、研究如何选择并保留优良的遗传基因在后代中体现并延续下去。
(三)、分类:基础优生学、临床优生学、环境优生学、社会优生学(四)、意义:1、降低出生缺陷,提高人口质量2、为社会造就优秀人才第二讲、遗传的细胞学基础初识了人类的遗传学概念后,就得进一步深入了解下,虽然不是专业的,但是起码可以在总体上了解下,所以笔记就是大概的记录。
遗传与优生学:遗传与优生学(七年制)
第一章 概 论
一、遗传病(genetic disease)定 义及其特点
遗传基础(基因型)+环境条件
特定性状
疾病根据作用的大小分为: 1、遗传因素起主导作用的疾病。 2、环境因素起主导作用的疾病。 3、遗传因素和环境因素都起作用的疾病。
(一)遗传病(hereditary disease,inherited disease,genetic disease)的概念
是研究如何改良人的遗传素质,产生优 秀后代的学科。优生学的主要理论基础是 人类遗传学。它的措施涉及各种影响婚姻 和生育的社会因素,如宗教法律、经济政 策、道德观念、婚姻制度等。优生学专门 研究使一个民族未来的遗传因素在肉体和 精神两方面向前进或衰退的社会因素的学 科。
正优生学:重点研究如何增加能产生有利表型的 等位基因频率。
负优生学:研究如何降低产生不利表型的等位基 因频率。
遗传优生:是研究如何应用遗传学的原理和方法 改善人类遗传素质、降低出生缺陷患儿的发生率, 使人类能够获得体质健康、智力优秀的后代。
2、优生学的发展阶段:
(1)前科学阶段(从远古到1880年代)
古希腊柏拉图《理想国》: ①规定了最佳的生育年龄, “女人从24到40岁为国家抚养儿 女,男人则从过了跑步 速度最快的年龄到55岁”。②禁止近亲结婚。③由立法 者选出优秀品质的男女共同锻炼,结合培养下一 代,优 秀者的孩子交给国家托儿所进行公育。天生有缺陷的孩 子要秘密处理掉。 ……
(3)科学阶段(从20世纪50年代一直持 续到现在)
种族主义伪科学的清除
现代遗传学与新优生学。新优生学把 遗传咨询、产前诊断和选择性流产结合, 目标是减少劣生。
4、优生学的“坏处”
(1)优生学导致或助长种族歧视 (2)优生学导致社会对弱势群体的冷漠和歧视 (3)优生学以相对单一的标准来衡量人的优劣, 鼓励对人类差异的消灭 (4)优生学导致社会对人类个体权利的侵害
《遗传与优生》课程标准(2019 护理专业高职高专)
《遗传与优生》课程标准(2019 护理专业)1.前言1.1课程性质《遗传与优生》课程是是面向助产专业开设的一门职业能力拓展选修课程。
它是以人的健康为中心,结合学科特点、按照优化组合的原则研究设置的。
其主要内容包括两部分:一是遗传学的基础理论知识,如遗传的分子和细胞基础、遗传的基本规律等;二是遗传学的理论与方法在医学实践中的应用,如常见遗传病和遗传病的诊断、咨询、预防及优生等。
《遗传与优生》的任务是从医学角度专门研究人类各种生命现象和疾病与遗传的关系,是向学生讲授有关遗传基本理论知识,让学生理解遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法,降低遗传病在人群中的危害;通过优生知识讲授,让学生了解优生的概念、婚姻咨询、婚前检查,以及产前检查和诊断的方式,从而达到优生优育的目的,为提高人类健康水平作出贡献。
学完后,能够将这些知识运用于实践,从而达到采取优生措施,积极防治遗传病的发生发展的目的。
《遗传与优生》是一门遗传理论与医学实践相结合的一门交叉学科,是医学领域中发展迅速的前沿学科,是卫生职业教育中的一门不可缺少的基础课。
本课程的先修课程有:人体形态学、生物化学。
同步开展或后继的课程有:内科护理、儿科护理、母婴保健等。
1.2设计思路本课程依据“遵循培养目标、服从岗位需要、突出能力培养、注重人文教育”的现代职业教育课程理念,以必需够用为度,以职业能力拓展作为任务领域而选取教学内容。
总体设计思路:课程设计能够体现职业道德培养和职业素养养成的需要。
本课程在教学内容选择上,基础理论以应用为目的、以必需够用为度的原则,紧扣助产专业的知识与能力要求,以职业能力拓展作为任务领域,通过遗传病、基因、遗传规律、各种遗传病传递规律到遗传病诊断、治疗和预防及优生认知等学习任务分解,为助产专业学生提供遗传与优生基础知识,注重培养学生的敬业精神、责任意识及关爱生命的职业道德,提升学生职业素养,真正发挥职业能力拓展课程的作用。
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第一章绪论【教学目标】一、认知目标:1.掌握医学遗传学的概念2.掌握遗传学病的概念及其分类3.了解遗传学的研究方法和技术4.了解医学遗传学的各研究领域及其发展二、能力目标:说出遗传学的概念三、情感目标:1、培养学生学习能力、学习方法。
2、培养学生学习兴趣,为今后学习打下良好基础。
【教学重点】1、遗传学的概念。
2、遗传学的研究内容【教学难点】遗传学的产生及发展【教学用具】多媒体【教学方法】讲授法【教学内容】第一节遗传学研究的基本内容和方法一、什么是遗传学1、遗传学(Genetics)就是研究生物遗传和变异规律的科学。
2、人类遗传学(human genetics)是遗传学中一个重要的分支学科,它是研究人类遗传和变异规律的一门科学。
俗话说:“种瓜得瓜,种豆得豆”;“一母生九子,连母十个样”,前者就是遗传,后者却是变异。
3、遗传(heredity)就是指生物通过生殖繁衍后代,绵延种族,保持生物体在世代之间的延续。
但生物体所产生的后代并不一定与祖先是完全一样,而是有改变。
这是由于遗传物质的重新组合或改变或者受环境变化的影响等,导致自然界中的生物体不会出现两个完全一样的个体,这种同种生物体上下代之间或同代不同个体之间性状差异的现象就叫变异(variation)。
遗传变异的规律是生命科学中的一个基本规律,生物体的生长、发育、分类、进化以及人的生、老、病、死、智力、行为等均涉及到遗传变异的某些原理,也需要遗传变异的一些理论去阐明或解释。
二、遗传学的发展1.启蒙遗传阶段(18世纪下半叶19世纪上半叶)⑴18世纪下半叶和19世纪上半叶,拉马克(Lamarck JB)认为环境条件的改变是生物变异的根本原因,提出了:器官的用进废退(use and disuse of organ),获得性状遗传(inheritance of acquired characters)⑵1859年,达尔文(Darwin C)发表了《物种起源》,提出了自然选择和人工选择的进化学说,使人们对遗传有新的认识。
对于遗传变异的解释,达尔文承认获得性状遗传的一些论点,并提出泛生假说(hypothesis of pangenesis),认为:每个器官都存在泛生粒。
泛生粒能繁殖。
聚集到生殖器官,形成生殖细胞。
受精后,泛生粒进入器官并发生作用,表现遗传。
泛生粒改变,则表现变异。
⑶魏斯曼(Weismann A)——新达尔文主义的首创者,提出种策连续论,(theory of continunity of germplasm),生物体是由体质和种质两部分组成;体质是由种质产生的,种质是世代连绵不绝的;环境只能影响体质,不能影响种质,故获得性状不能遗传。
2.孟德尔遗传学建立(19世纪下半叶开始)⑴1866年,孟德尔(Mendel GJ)(图0-4)发表“植物杂交试验”论文,首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律,认为性状遗传是受细胞内遗传因子控制的。
⑵1900年,孟德尔遗传规律的重新发现,该年被公认为遗传学建立和开始的年份。
发现者为狄·弗里斯(de Vris H)、柴马克(Tschermak E)和柯伦斯(Correns,Carl)。
⑶1901-1903年,狄·弗里斯(de Vris H)发表了“突变学科”。
⑷1906年,贝特生(Bateson W)首先提出遗传学作为一门学科。
⑸1909年,约翰生(Johannsen WL)发表了“纯系学说”,并最先提出“基因”一词,以代替孟德尔的遗传因子概念。
3.细胞遗传学时期(1900-1940 )⑴摩尔根(Morgan TH)在发现性状连锁现象的同时,结合细胞核中染色体的动态,创立基因理论,证明基因位于染色体上,呈直线排列,从而发展了细胞遗传学。
⑵1927年,Muller HJ(穆勒)和Stadler LJ(斯特德勒)几乎同时采用ß射线,分别诱发果蝇和玉米突变成功。
⑶1937年,Blakeslee AF(布菜克斯里)等利用秋水仙素诱导植物多倍体成功,为探索多倍体遗传变异开创了新的途径。
4.微生物遗传和生化遗传时期(1941-1953)⑴1928年—F.Griffith发现肺炎双球菌的转化现象。
⑵1941年—G.W.Beadle和E..Tatum提出了“一基因一酶”学说,发展了微生物遗传学和生化遗传学。
⑶1944年—O.Avery等人通过肺炎双球菌转化试验,首次直接证明了DNA是真正的遗传物质。
⑷1946 Lederberg and Tatum证明细菌遗传物质的有性交换过程⑸1958 Kornberg 发现DNA合成酶5.分子遗传学时期(1953-现在)⑴1953年,Watson JD(瓦特森)和Crick FHC(克里克)通过ß射线衍射分析的研究,提出DNA分子结构模式理论(图0-5)。
⑵1961年,Jacob F和J Monod提出了操纵子(operon)的概念。
⑶1962年,Monod J和Brenner S发表复制子(replicon)的模型。
⑷1969,Gall GJ和ML Pardue;John H,ML Birnstiel和KW Jones发展原位杂交技术来作特定核苷酸序列的细胞学定位。
⑸1975年,M Grunstein和D.S.Hogness发展了菌落杂交方法,分离特定DNA⑹1975年,Southem EM发明了Southem杂交法,即将DNA片段从琼脂糖凝胶转移到硝化纤维素滤膜上的方法,滤膜再与标记DNA(放射性标记)杂交,杂交分子用放射自显影检测。
⑺1977年,Sharp 和Roberts 发现内含子⑻1980年,Shapiro发现转座子⑼1981年,Cech和Altman 发现核酶------1989年诺贝尔奖⑽1985年,Mullis,K. 建立了PCR体外扩增技术------1994年诺贝尔奖。
⑾20世纪90年代—由美国倡导,有美国、英国、法国、德国、日本和中国参加的人类基因组计划的实施,2000年人类基因组计划(HGP)—DNA序列基本完成。
⑿1996年—绵羊多利的诞生,为动物体细胞克隆提供了有力的证据。
三、人类遗传学及其研究内容人类遗传学研究的内容是人类遗传和变异及其规律。
主要研究和解决如下问题:①人类的特征、特性是怎样遗传的?②支配遗传现象的客观规律是什么?③变异是如何发生的,有何规律?④遗传和变异的物质基础和化学本质是什么?⑤人类能否控制遗传和变异?能否控制和治疗遗传疾病,最终能否达到控制人类自身未来命运?与疾病相关的遗传学还包括以下内容:1.细胞遗传学(cytogenetics) 研究人类染色体的结构,异常(或畸变)的类型,发生频率及与疾病的关系。
现在认识到100余种染色体异常综合征和10 000余种罕见的异常核型。
2.生化遗传学(biochemical genetics) 用生物化学方法研究遗传病中的蛋白质或酶的变化以及核酸的相应改变。
这使人们了解到分子病和遗传性代谢病对人类健康的影响。
3.分子遗传学(moleculargenetics) 用现代分子生物学技术从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变,为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。
4.群体遗传学(populationgenetics) 研究人群中的遗传结构及其变化的规律。
医学群体遗传学或遗传流行病学则研究人群中的遗传病的种类、发病率、遗传方式、基因频率、携带者频率以及影响其变化的因素,例如突变、选择、迁移、隔离、婚配方式等,以控制遗传病在人群中的流行。
5.药物遗传学(pharmacogenetics) 也称药理遗传学,是遗传学与药物学相结合而发展起来的边缘学科。
主要研究遗传因素对人体药物反应能力在个体差异间的影响。
它对于临床工作中的合理用药,减少不良反应,达到有效的治疗目的起着十分重要的作用。
近年来,这一学科还得到了进一步扩展,形成了以研究群体中不同基因型个体对各种环境因素的特殊反应及适应特点为主要内容的生态遗传学(ecogenetics)。
6.遗传毒I里学(genetictoxicology) 是用遗传学方法研究环境因素对遗传物质的损害及其毒理效应产生机制的一门学科。
其目的在于评价这些外界因素对人类遗传的危害及其对人类健康的潜在威胁,为制定预防措施提供理论依据。
7.免疫遗传学(immunogenetics) 主要研究免疫反应的遗传本质和免疫应答过程的基因调控。
例如抗原的遗传调控,抗体多样性产生的遗传机制,补体的遗传基础等,为控制免疫过程,阐明免疫缺陷病提供手段。
免疫遗传学是输血、器官移植、新生儿溶血症和亲子鉴定等现代医学临床实践的重要理论基础,对于阐明免疫系统演化、人种差异和生物进化也有重要意义。
8.体细胞遗传学(somaticcell genetics) 用细胞的体外培养方法建立细胞系,这对研究基因突变、表达、细胞分化和肿瘤的发生等过程有独特的作用。
提高细胞融合完成体细胞杂交,产生体细胞杂种等,在单克隆抗体的制备和基因定位上有重要作用。
9.肿瘤遗传学(cancergenetics) 研究肿瘤的发生与遗传和环境之间的关系,主要包括二方面内容:恶性肿瘤易患性的遗传背景;遗传物质的变化或遗传信息的异常表达与恶性肿瘤发生的关系;以遗传学的方法分析环境中的致癌因素。
对肿瘤的诊断、治疗和预防均有重要意义。
10.发育遗传学(developmental genetics) 研究基因如何控制发育,分析基因和性状发育之间的关系。
发育遗传学的研究对于了解畸胎、肿瘤等发生的机制,以及对于遗传病的治疗、动物遗传工程的应用等都具有重要的意义。
11.行为遗传学(genetics。
{behavior) 研究控制人类行为的基因及其作用机制。
行为是受基因控制的复杂的生物学过程。
深入了解人类行为的遗传机制,将提高人类利用动物资源的能力,推动优生学的发展,同时也为防治行为异常的遗传病如癫痫,躁狂抑郁症病,精神分裂症,Alzheimer病等提供理论依据。
12.优生学(eugeics) 它以医学遗传学为基础,研究并提出有效的社会措施,以降低人群中有害基因的频率,逐步消灭有害基因;保持和增加有利基因频率并创造条件促进优秀素质的充分发展,从而改善人类遗传素质。
四、人类遗传学的研究方法尽管人类遗传学是遗传学中的一个分支学科,但其研究方法却与普通遗传学不同,其根本原因在于人与其他生物具有的特点不同。
人类遗传学研究方法主要有:1.社会普查法:通过发病群体普查,特别是患者亲属普查来判断是否是遗传性疾病,确定发病率和基因频率。
2.系谱分析法:对患者家族所有成员的发病情况追踪调查,绘制成系谱图,确定该遗传病的分布和遗传方式。
现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传方式。