遗传学中的常染色体显性隐性遗传规律
医学遗传学：第10章 群体中的基因
一、基因频率和基因型频率
❖ 例：在一个747人的群体中，发现M血型者有233人； N血型者有129人；MN血型者有385人。
❖（1） MM、NN和MN3种基因型的频率分别是多少？ ❖（2） M基因和N基因的频率分别是多少？
MN血型（共显性遗传）。人群中有MM、NN 和MN 3种基因型，相应的表型分别是M血型、 N血型和MN血型。
❖2、群体的遗传结构
又称为群体的遗传组成，是指群体的基因、基因 型的种类和频率。
❖ 一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库 （gene pool）。
❖ 不同群体的遗传结构有差异。
❖3、随机交配
❖ 在有性生殖的孟德尔群体中，一种性别的任何一 个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方 式叫随机交配（random mating）。
群体发病率
p2 ＋ 2pq H ＝ 2pq ≈ 2p
p 1H 2
H≈发病率
基因频率的计算
❖2、常染色体隐性遗传
❖ aa为患者，Aa是携带者，AA是完全正常个体。 ❖遗传平衡群体中：AA=p2 Aa=2pq aa=q2 ❖ 所以群体发病率是q2，携带者频率为2pq。 ❖则通过群体发病率（q2 ）就可直接计算出致病基
D
H
[M] p 747 0.312 2 747 0.515 0.312 2 0.515 0.57
747 2
R2H
[N] q 747 每0个.1基73因座2 747 0.515 0.173 2 0.515 0.43
有2个基74因7 2
2
一、基因频率和基因型频率
❖ 通过群体中的基因型频率计算共显性遗传和不完 全显性遗传的基因频率：
usq选择与突变间的平衡案例101一对外表正常的新婚夫妇新郎是中国上海人新娘系美国马萨诸塞州人双方均无遗传病家族史他们看到邻居家一对非近亲结婚的健康夫妇生了个苯丙酮尿症pku患儿很担忧将来自己的孩子也遭此厄运因此前来进行遗传咨询
医学遗传学考试重点整理
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。
上下代传递遵循孟德尔遗传定律。
分为核基因遗传和线粒体基因遗传。
常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。
常染色体完全显性遗传的特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。
带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。
常染色体隐性遗传的遗传特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。
这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。
如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。
男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。
常染色体遗传规律
常染色体遗传规律
常染色体遗传规律是遗传学中的一个重要概念，它描述了基因在常染色体上的遗传方式。
常染色体是除性染色体之外的其他染色体。
以下是常染色体遗传的一些基本规律：
1. 基因的分离定律：这一定律指出，在形成生殖细胞（配子）时，每个个体的基因会随机分离到不同的配子中。
例如，一个个体有两个基因（A 和a），那么在形成配子时，可能会有一个含有A 的配子和一个含有a 的配子。
2. 基因的自由组合定律：该定律说明，在形成生殖细胞时，不同基因座上的基因会独立地进行分离和组合。
这意味着个体的基因组合是随机的，每个基因座上的基因与其他基因座上的基因无关。
3. 显隐性关系：基因有显性和隐性之分。
显性基因通常会在表型上表现出来，而隐性基因只有在个体同时拥有两个隐性基因时才会表现出来。
4. 概率计算：根据上述规律，我们可以通过概率计算来预测子代中各种基因型和表型的出现频率。
遗传学资料
1.显性基因：控制显性性状发育的基因。
在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因。
2、隐形基因：是支配隐性性状的基因。
在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。
3、遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。
4、迟发性遗传病：一般在成年或成年以后才发病的遗传病。
5、染色体病：由于染色体数目或结构异常所产生的疾病。
6、单基因病：单个基因异常所引起的疾病。
7、多基因病：多对等位基因共同作用所产生的疾病。
8、遗传异质性：表型相似而基因不同的现象。
9、错义突变：基因突变导致编码一种氨基酸的密码子改变编码另一种氨基酸的密码子。
10、移码突变：DNA链上插入或者丢失一个或多个碱基（但是不是3或者3的倍数）。
11、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
12、人类基因组：是指人的所有遗传信息的总和，包括两个既相对独立又相互关联的基因组：核基因组和线粒体组。
13、RFLP：基于DNA序列中由于碱基的改变而影响了酶切位点所产生的多肽等位片段。
14、STR：把长度为2~6个核苷酸的VNTR称为微卫星或短串联重复（STR）。
15、SNP：是指基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基。
16、不完全显性：是指在常染色体显性遗传的情况下，隐性基因对显性基因的表达起到一定的抑制作用，即显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。
17、外显率：是指在带有显性致病基因的全部杂合子个体中，表现出相应病理表型的个体所占得百分比。
18、表现度：在不规则显性情况下，不同的杂合子患者显性基因的表达程度可有差异，即具有相同基因型的个体可能会表现出轻重不同的表型，这种个体间显性基因表达程度的差异称为表现度。
19、基因组印迹：来自父方和母方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，传给子女时可形成不同的表型，这种现象称为基因组印迹。
高中生物基因分离规律与遗传学规律知识点归纳
高中生物基因分离规律与遗传学规律知识点归纳1、相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型，叫做～。
(此概念有三个要点：同种生物--豌豆，同一性状--茎的高度，不同表现类型--高茎和矮茎)2、显性性状：在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状叫做～。
3、隐性性状：在遗传学上，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状叫做～。
4、性状分离：在杂种后代中同时显现显性性状和隐性性状(如高茎和矮茎)的现象，叫做～。
5、显性基因：控制显性性状的基因，叫做～。
一般用大写字母表示，豌豆高茎基因用D表示。
6、隐性基因：控制隐性性状的基因，叫做～。
一般用小写字母表示，豌豆矮茎基因用d表示。
7、等位基因：在一对同源染色体的同一位置上的，控制着相对性状的基因，叫做～。
(一对同源染色体同一位置上，控制着相对性状的基因，如高茎和矮茎。
显性作用：等位基因D和d，由于D和d有显性作用，所以F1(Dd)的豌豆是高茎。
等位基因分离：D与d一对等位基因随着同源染色体的分离而分离，最终产生两种雄配子。
D∶d=1∶1;两种雌配子D∶d=1∶1。
)8、非等位基因：存在于非同源染色体上或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。
9、表现型：是指生物个体所表现出来的性状。
10、基因型：是指与表现型有关系的基因组成。
11、纯合体：由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。
可稳定遗传。
12、杂合体：由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。
不能稳定遗传，后代会发生性状分离。
13、测交：让杂种子一代与隐性类型杂交，用来测定F1的基因型。
测交是检验生物体是纯合体还是杂合体的有效方法。
14、基因的分离规律：在进行减数分裂的时候，等位基因随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随着配子遗传给后代，这就是～。
15、携带者：在遗传学上，含有一个隐性致病基因的杂合体。
16、隐性遗传病：由于控制患病的基因是隐性基因，所以又叫隐性遗传病。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
根据遗传系谱图推断遗传方式的规律
根据遗传系谱图推断遗传方式的规律在生物的遗传和变异中有关根据遗传系谱图判断遗传方式是教学的重点，同时也是教学的难点，遗传方式的判断一般需解决两个问题：一是遗传病致病基因的显隐性关系，二是致病基因存在的位置。
这类问题通常先判别显隐性，然后判断基因的位置。
一、致病基因的显隐性关系１、如系谱图中存在无病的双亲生出有病子女，即可排除显性遗传病，而确定为隐性遗传病，典型图例：（图一）（图二）２、如系谱图中存在双亲有病生出无病子女，即可排除隐性遗传病，而确定为显性遗传病。
典型图例：（图三）（图四）口决：“无中生有为隐性，有中生无为显性”。
二、致病基因的位置判断致病基因位置的判断常采用假设的方法，先假设致病基因在性染色体（或常染色体）上，然后按假设代入遗传图谱中如符合图谱，则假设成立，如不符合图谱，则为假设相反的一面。
下面将四种常见遗传病的判定规律做以说明：１、常染色体隐性遗传病(1)遗传特点：隔代遗传，发病率低，男女患病机会均等。
(2)图谱特点：双亲无病生一患病女儿，致病基因一定是隐性基因，而且一定位于常染色体上。
(3)实例：白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等。
(4)判断口决：“无中生有为隐性，生女患病为常隐”。
(5)例图：如图（一）２、常染色体上的显性遗传病(1)遗传特点：代代相传，发病率高，男女患病机会均等。
(2)图谱特点：双亲有病生一无病的女儿，致病基因是显性基因，且一定位于常染色体上。
(3)实例：并指、多指、软骨发育不全等。
(4)判断口决：“有中生无为显性，生女正常为常显”。
(5)例图：如图（三）３、伴Ｘ隐性遗传病(1)遗传特点：交叉遗传，母病子必病，女病父必病，男性患者多于女性。
(2)实例：红绿色盲，血友病等(3)判断口决：“母病子必病，女病父必病”。
(4)判断方法：否定式判断(5)例图如上图可排除伴Ｘ隐性遗传的可能４、伴Ｘ显性遗传病(1)遗传特点：连续遗传，交叉遗传，父病女必病，子病母必病，女性患者多于男性。
医学遗传学问答题
医学遗传学问答题一、什么就是产前诊断?产前诊断技术分为哪几类？产前诊断得指征包括哪些？1、产前诊断又称为宫内诊断，就是通过直接或间接得方法对胎儿进行疾病诊断得过程.目前能产前诊断得遗传病有：染色体病、特定得酶缺陷造成得先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断得遗传病、多基因遗传得神经管缺陷、有明显形态改变得先天畸形.2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类:直接观查胎儿得表型改变、染色体检查、生化检查与基因诊断。
直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查与基因诊断都需要通过绒毛取样与羊膜穿刺取样后再完成.3、进行产前诊断得指征包括：夫妇任一方有染色体异常;曾生育过染色体病患儿得孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿得孕妇；有不明原因得习惯性流产史、畸胎史、死产与新生儿死亡史得孕妇;羊水过多得孕妇;夫妇任一方曾接触过致畸因素;年龄大于３5岁得孕妇；有遗传病家族史得近亲婚配夫妇。
二、系谱分析要注意哪些问题？（1）系谱得完整性与准确性,一个完整得系谱应有三代以上家庭成员得患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史)，还应注意患者或代述人就是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实;（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其就是由于隐性遗传所致,还就是由于外显不全所致;（3）当患者在家系中为一散发病例时,不可主观断定为常染色体隐性遗传病,要考虑新基因突变得情况.三、倒位染色体得携带者为什么会出现习惯性流产得现象？由于倒位发生时一般没有遗传物质得丢失,所以倒位携带者本身井无表型得改变,但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序得颠倒,这一条倒位得染色体无法与另一条正常得染色体正常配对，而形成了一个特殊得结构-—倒位环.如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。
这四种配子分别与正常异性配子结合时,就会有不同得情况产生。
一种配子就是完全正常得,与正常配子受精所形成得受精卵也就是完全正常得；另一种配子含有一条倒位染色体,受精后发育为倒位染色体得携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段得缺失与重复,所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体得胚胎，这种胚胎常发生自然流产.基于以上原因，倒位染色体得携带者在生育子女时常常会发生自然流产得情况。
遗传学重点
遗传病(genetic disease)是由于遗传物质的改变所导致的疾病,其基本特征是遗传物质发生改变。
遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质的结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质的结构和功能的改变。
Lyon假说(Lyon hypothesis),其要点如下:(1)雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性,其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质,在遗传上失去活性。
(2)失活发生在胚胎发育的早期,在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。
(3)X染色体的失活是随机的。
异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。
但是,一旦某一特定细胞内的一条X染色体失活,那么由此细胞而增殖的所有子代细胞则总是保持同样的失活特点,即原来是父源的X染色体失活,则其子细胞中失活的X染色体也是父源的,原来是母源的X染色体失活,则其子细胞中失活的X染色体也是母源的。
因此,失活是随机的,但却是恒定的。
遗传印记：不同性别的亲代传给子女的同一染色体或基因,当发生改变时可以引起不同的效应,产生不同的表型,这种现象称为遗传印记(genetic imprinting),也称为基因组印记(genomic imprinting)或亲代印记(parental imprinting)。
Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)。
有相同的15号染色体(q11-13)的微缺失但表型却不同。
这是由于缺失的染色体父源或母源来源的不同。
PWS基因在父源染色体上有活性,在母源染色体失活;而AS基因在母源染色体上有活性,在父源染色体失活。
Prader-Willi综合征：父源的染色体缺失。
Angelman综合征：母源的染色体缺失。
基因突变(gene mutation)：基因发生核苷酸排列顺序的改变。
基因突变的类型：1、碱基替换点突变(point mutation)。
替换方式有两种:转换和颠换。
转换(transition):一个嘌呤被另一嘌呤所取代,或是一个嘧啶被另一嘧啶所取代。
医学遗传学背诵重点分章复习重点知识总结
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
遗传学简答题
遗传学简答题遗传学是研究遗传现象和遗传规律的科学。
这里有几个关于遗传学的简答题，让我们来看看你的答案如何。
1. DNA是什么？DNA（脱氧核糖核酸）是一种长链分子，储存了生物体内所有基因的信息。
它是由四种碱基（即腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳟氨酸）组成的，构成了DNA的序列。
这个序列的排序方式决定了生物体的遗传信息。
生物体通过遗传信息的传递和组合，能够保证后代的基因信息与祖先一样，也能够表现出丰富的遗传变异，这些都是依靠DNA的存在和作用实现的。
2. 什么是基因？基因是细胞内核中DNA序列的一段，是控制遗传信息传递的基本单位。
基因能够影响生物体的形态、生理和行为特征。
人类的基因组含有超过2万个基因。
基因表达是指某一基因的DNA序列在细胞中被转录成RNA，然后被翻译成蛋白质。
基因表达的过程是受多种因素综合作用的结果，包括DNA序列本身的调控、环境因素、细胞内信号传导通路等。
3. 何为常染色体和性染色体？常染色体指在一般情况下存在于细胞核中的染色体，人类正常细胞内有22对常染色体和1对性染色体。
性染色体是决定生物个体性别的染色体，人类的性染色体为X和Y两种。
女性拥有两个X染色体，男性拥有一个X和一个Y染色体。
4. 什么是基因型和表现型？基因型是指个体所拥有的基因的种类和数量，是由父母遗传下来的。
基因型可以分为纯合和杂合两种，纯合指基因对是相同的，杂合指基因对是不同的。
杂合基因型通常表现为更复杂的表型。
表现型是指个体所表现出的形态和特征，受到基因型和环境因素的影响。
例如，一个个体的眼睛颜色就是其表现型之一，而眼睛颜色的表现受到基因型的影响。
遗传和变异 遗传的基本规律
杂合体（F1） 基因关系 减数分裂 受精过程
等位基因行为 位于同源染色体相同位置上 随同源染色体分离而分离 随配子
保持基因纯质性
两类纯质配子比 1:1
有一定比例隐性纯合体
（２）实质：F1 等位基因分离（因）→F2 性状分离（果）
（三 ）基因 的自由 组合定 律－非 等位基 因的随 机重组 １、 两对相 对性状 的遗传 实验（ 豌豆粒 形与子 叶色） （１）F1 全部为黄圆 （２）F2 有４种表型：黄圆和绿皱为亲本型；绿圆和黄皱为重组型 （３）F2 性状分离比例： F2 粒形、子叶色每对相对性状的遗传表现
（１）纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆的杂交子代（F1）全部表现高茎性状。F1 表现出来的亲本性状叫做显性性状， F1 未表现出来的亲本性状叫做隐性性状。
（２）杂种高茎豌豆的自交后代（F2）植株，既有高茎，又有矮茎，高茎与矮茎的比例约为 3∶1。杂种后代中同一 性状 的不同 类型按 一定比 例同时 表现出 来的现 象叫做 性状分 离。
5、在亲本为 AabbCc×AabBcc 的后代中能产生多少种基因型和表现型？其中，aabbCc 在后代总数中所占的比例是多 少？
[解析 ] 这道题考察的知识点是基因自由组合规律，要想做的又快又准，正确思路为：第一步，将 AabbCc×AaBbcc 分解为三 个一对基因杂交，即 Aa×Aa 和 bb×Bb 以及 Cc×cc，按基因分离规律做，求得其杂交后代结果，即基因型为 AA、Aa、aa 及 Bb、bb，Cc、cc，表现型为各两种，其中 aa 占后代总数的 25%，bb 占后代总数的 50%，Cc 占后代总数的 50%。第二 步，将各对基因杂交后代的结果综合考虑，在第一对基因杂交后代基因型为 3 种的前提下，再考虑第二、三对基因杂交 结果，根据乘法原理，总基因型应为 3×2×2 为 12 种；同理表现型共 2×2×2 为 8 种；aabbCc 在后代总数中所占的比例， 应为后代中第一对基因为 aa 里第二对基因又是 bb、Cc 的那一部分所占的比例，即 25%×50%×50%应等于 6.25%，从而得 出最 后结果 。
生物遗传题类型及解题技巧窍门
生物遗传题类型及解题技巧窍门遗传规律是高中生物学中的重点和难点内容，也是高考的必考点。
下面将简单介绍遗传规律的题型及解题技巧。
类型一：显、隐性的判断1.判断方法：杂交：两个相异性状的个体杂交，F1所表现出来的性状则为显性性状。
性状分离：相同性状的亲本杂交，F1出现性状分离，则分离出的性状为隐性性状，原性状为显性性状。
随机交配的群体中，显性性状多于隐性性状。
分析遗传系谱图时，双亲正常生出患病孩子，则为隐性（无中生有为隐性）；双亲患病生出正常孩子，则为显性（有中生无为显性）。
假设推导：假设某表型为显性，按题干给出的杂交组合逐代推导，看是否符合；再设该表型为隐性，推导，看是否符合；最后做出判断。
2.设计杂交实验判断显隐性。
类型二、纯合子、杂合子的判断1.测交：用待测个体和隐性纯合子进行杂交，观察后代表现型及比例。
若只有一种表型出现，则为纯合子；若出现两种比例相同的表现型，则为杂合体。
2.自交：让待测个体进行自交，观察后代表现型及比例。
若出现性状分离，则为杂合子；不出现（或者稳定遗传），则为纯合子。
注意：若是动物实验材料，材料适合的时候选择测交；若是植物实验材料，适合的方法是测交和自交，但是最简单的方法为自交。
类型三、自交和自由（随机）交配的相关计算1.自交：指遗传因子组成相同的生物个体间相互交配的过程。
自交时一定要看清楚题目问的是第几代，然后利用图解逐代进行计算。
2.自由交配(随机交配)：自由交配强调的是群体中所有个体进行随机交配。
以基因型为AA、Aa的动物群体为例，进行随机交配的情况。
欲计算自由交配后代基因型、表现型的概率，有以下几种解法：自由交配方式(四种)展开后再合并。
直接列出所有可能的基因型及其概率，并进行简单的计算。
综上所述，掌握这些遗传规律的题型及解题技巧，可以帮助学生更好地应对高中生物学的考试。
解法二利用配子法推算：已知群体基因型为AA、Aa，推算出A、a的配子比例为5/6、1/6.这可以通过配子图来表示，其中♂代表配子中的，♀代表配子中的卵子，5/6a和1/6a分别代表配子中a基因的比例，5/6A1/6a代表配子中A和a基因的组合比例。
人类遗传定律的遗传方式
人类遗传定律的遗传方式
人类遗传定律的遗传方式主要有以下几种：
1. 常染色体显性遗传：这种遗传方式的特点是只要人体的某一对常染色体中存在着显性基因，那么这个人就会表现出显性性状。
2. 常染色体隐性遗传：这种遗传方式的特点是只有当人体的某一对常染色体中同时存在两个隐性基因时，这个人才会表现出隐性性状。
3. 性染色体显性遗传：这种遗传方式的特点是只有在性染色体（X染色体）上存在着显性基因，这个人才会表现出显性性状。
4. 性染色体隐性遗传：这种遗传方式的特点是只有在性染色体（X染色体）上同时存在两个隐性基因，这个人才会表现出隐性性状。
除了以上四种主要的遗传方式外，还有多基因遗传、线粒体基因突变等其他遗传方式。
这些遗传方式的存在，使得人类的遗传规律变得复杂多样，也使得人类在适应环境、进化发展等方面具有了更强的能力。
遗传学中的常染色体隐性遗传
遗传学中的常染色体隐性遗传隐性遗传是指在本性状表现上不如显性遗传显著，一般是同一等位基因两个或多个相同基因之间的相互作用所致。
在遗传学中，隐性遗传有着很重要的作用。
常染色体隐性遗传是一种发生在常染色体上的隐性遗传方式，本文将从基本概念、机制、遗传病例及实际意义等方面展开细致的论述。
一、基本概念常染色体隐性遗传是遗传学基本概念之一，在染色体上的基因不表现，但在基因型中有表达，一般是出现在同一等位基因两个或多个相同基因之间的相互作用所致。
与之对应的是常染色体显性遗传，显性遗传是当同一等位基因中任意一个等位基因表达出来就能够影响表型的基因类型。
常染色体遗传是指指由自身的核算法所规定的染色体遗传。
二、机制常染色体隐性遗传主要是由于隐性基因本身不能表现，而显性基因使隐性基因掩盖，这种遗传方式是由于某个个体内部有一个惟一的因素导致。
隐性遗传基因掩盖的方式是一种同等基础模式，即两种遗传物质的性质相同。
常染色体隐性遗传机制主要有三种模式，分别是缺失、重组和重复。
缺失模式是指一对等位基因中，其中一个等位基因表达不了，而不表达的原因可能是基因在染色体上断裂丢失或缺失。
重组模式是指两个等位基因的顺序发生了改变，但仍然位于同一染色体上。
重复模式是指一对等位基因在同一染色体上重复出现，这种重复有可能是因为染色体的插入或基因的翻转。
三、遗传病例常染色体隐性遗传是很多遗传病的主要遗传方式之一。
有很多隐性遗传病，例如废毒症、蚕豆病、美隆芬综合症、尿潴留等都是常染色体隐性遗传病。
其中，废毒症主要是因为身体内缺乏一种特殊酶，使得体内的一种代谢产物无法分解，从而导致各种身体症状的发生和严重后果。
蚕豆病则是因为体内缺乏一种特殊的酶而引起的疾病，导致人和动物的红细胞出现溶血现象。
美隆芬综合症是一种顽固性记忆损伤，是急性颞叶受损所致。
而尿潴留则是由于各种因素引起尿液滞留在体内，造成膀胱的扩张和肾功能受损等严重病症。
四、实际意义在遗传疾病的治疗和预防中，了解隐性遗传疾病及其遗传机制具有非常重要的实际意义。
遗传病的遗传机制与遗传变异
遗传病的遗传机制与遗传变异遗传病是由于基因突变所导致的疾病。
基因是生命的基本单位，人类的基因组中约有2万-3万个基因，每个基因编码着一个蛋白质。
当基因突变时，就会导致编码的蛋白质发生异常，从而出现相关的遗传病。
1. 遗传机制遗传病的遗传机制分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁遗传、Y连锁遗传、线粒体遗传等多种类型。
其中最常见的是常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
常染色体显性遗传是指遗传物质位于常染色体上，将该基因突变的一个等位基因置于有机体的一部分或全部细胞的染色体的同一位置。
如果只有一个等位基因发生突变，就可以满足发生常染色体显性遗传的要求。
举个例子，如布氏菌病（一种由布氏菌引起的传染病）即属于常染色体显性遗传。
而常染色体隐性遗传是指遗传物质位于常染色体上，将该基因突变的两个等位基因才能发生常染色体隐性遗传。
例如地中海贫血（一种血液疾病）即属于此类。
2. 遗传变异遗传变异是指由于生殖细胞的突变导致个体出现基因序列的变异。
变异可能包括单核苷酸多态性（SNP）、插入、缺失、转座子、基因重排等。
它们可导致基因表达的改变，从而影响相关蛋白的结构和功能，从而给个体带来不同的遗传特征和健康状态。
遗传变异在家族遗传学中有着重要的意义。
通过研究不同家族的基因序列变异类型，可以分析不同遗传病的发生机制，为遗传疾病的筛查和治疗提供科学依据。
3. 结论综上所述，遗传病的遗传机制与遗传变异是引起人类基因异常的核心机制。
这也提示我们，为了降低遗传病的发生率和提高人类健康水平，我们应该注重基因检测和预防，结合遗传咨询进行有效的干预和治疗。
常染色体遗传特点
常染色体遗传特点
常染色体遗传是指遗传物质位于非性染色体上的遗传方式。
在人类中，常染色体有22对，其中每一对都由一条来自母亲的染色体和一条来自父亲的染色体组成。
常染色体遗传具有以下特点：
1. 遗传物质均匀分布：常染色体遗传是均匀分布的，即每个基因都有50%的可能性从母亲或父亲那里继承下来。
2. 遗传物质可以随机重组：在生殖细胞形成过程中，常染色体上的基
因可以随机重组，从而产生新的基因组合。
3. 父母均可作为遗传源：与性染色体遗传不同，父母在常染色体遗传
中都可以作为遗传源。
4. 显性和隐性基因表现：常染色体上既有显性基因也有隐性基因。
显
性基因表现出来时会掩盖隐性基因的表现。
5. 多种表型产生：由于常染色体上存在多个不同的基因，所以同一种
疾病或特征可能会产生多种不同的表型。
例如，先天性耳聋是一种常染色体遗传疾病。
如果父母中有一方携带
致病基因，那么每个孩子都有50%的机会继承该基因。
如果孩子继承
了该基因，就有可能出现耳聋的表现。
但是，即使孩子继承了致病基因，也不一定会出现耳聋的表现，这取决于他是否还继承了其他影响
耳聋表现的基因。
总之，常染色体遗传具有均匀分布、随机重组、父母均可作为遗传源、显性和隐性基因表现以及多种表型产生等特点。
对于人类健康和疾病
的遗传学研究具有重要意义。
常染色体遗传特点
常染色体遗传特点常染色体遗传是指遗传信息位于人类细胞的常染色体上，而不是位于性染色体上。
在人类体细胞中，除了性染色体外，还有22对常染色体，共46条染色体。
常染色体遗传具有以下几个特点：1. 遗传方式稳定：常染色体遗传是通过亲代的常染色体来传递基因信息给子代，因此遗传方式比较稳定。
父母的常染色体携带的遗传信息会以一定的比例传递给后代，不会像性染色体遗传那样受到性别的影响。
2. 杂合性：常染色体是由母亲和父亲各自提供一条染色体而组成的，这种杂合性使得常染色体遗传表现出一定的多样性。
子代会同时继承父母的染色体，因此可能会表现出各种不同的遗传特征。
3. 随机性：常染色体遗传的分配是随机的，每个子代都有机会继承父母的染色体中的任意一条。
这种随机性使得常染色体遗传表现出一定的不可预测性，同一对父母所生的子代可能会有不同的遗传特征。
4. 多基因控制：常染色体上携带了大量的基因，这些基因之间相互作用，共同决定了一个人的遗传特征。
与性染色体上的单一基因遗传不同，常染色体遗传往往受到多个基因的共同影响，因此表现出更为复杂的遗传特征。
中心扩展下，我们可以进一步探讨常染色体遗传在人类遗传学中的重要性和应用价值。
常染色体遗传是人类遗传学研究的重要内容之一，通过对常染色体的研究可以揭示人类遗传信息的传递规律和遗传疾病的发生机制。
常染色体遗传相关的研究成果对于遗传疾病的诊断、预防和治疗具有重要意义。
常染色体遗传在人类疾病研究中起着重要作用。
许多遗传疾病是由常染色体上的基因突变引起的，例如地中海贫血、囊性纤维化等。
通过对这些疾病的常染色体遗传规律进行深入研究，可以帮助医学界更好地了解疾病的发生机制，为疾病的防治提供理论依据。
常染色体遗传还在遗传学研究中发挥着重要作用。
科学家们可以通过对常染色体的遗传信息进行分析，了解人类群体的遗传结构和演化过程。
常染色体遗传规律的研究可以为人类种群的起源和迁移提供重要线索，有助于揭示人类遗传多样性的形成机制。
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遗传学中的常染色体显性隐性遗传规律
遗传学是一门研究基因遗传变异和遗传特征传递规律的学科。
遗传规律分为很多种，其中常染色体遗传是其中比较重要的一种。
常染色体遗传规律是指遗传物质位于染色体上的情况下所发生
的遗传现象。
在人体细胞内，有24对染色体。
其中有22对染色
体没有性别区分，被称为常染色体；另外一对是性染色体，分别
为X和Y染色体，用来决定胎儿的性别。
常染色体遗传又分为显性遗传和隐性遗传两种。
显性遗传是指一种性状表现在个体外观上的现象，只需要有一
个基因是显性的，即使另一个基因是隐性的，也会表现出来。
常
见的显性遗传病有马凡氏综合征、聋-盲-哑症、多指症、内分泌紊乱症等。
隐性遗传则是指一种性状是由基因控制的，但是在个体外观上
无法表现出来。
只有在两个隐性基因同时存在时，才会出现这种
性状。
隐性遗传通常不会对个体造成任何影响，但是如果亲属结
婚、生育，这种性状就会返回个体外观，从而产生遗传病。
常见的隐性遗传病有先天愚型、血友病、囊性纤维化等。
常染色体遗传规律是通过分析家族史和染色体分离实验来推断的。
对于家族史，如果一个家庭中染色体隐性遗传病的患者数量增多，说明该家庭中携带这种隐性基因的个体也在增多。
因此，在家族史中出现染色体隐性遗传病的家族成员数量越多，说明染色体隐性遗传病的风险也越高。
而对于染色体分离实验，它通过模拟染色体互相分离产生的基因组合，来分析不同基因之间的遗传规律。
例如，对于一个显性隐性基因对，如果在两个基因都为显性时，表现的性状符合某种规律，那么在基因对分离时，这种规律也会被保留。
因此，染色体分离实验能够通过现实模拟，帮助科学家推测不同基因之间的遗传规律。
随着遗传学的不断发展，人类也逐渐开始关注遗传病的预防和治疗。
例如，目前已经有基因编辑技术能够通过去除或修改染色
体上的特定基因，来治疗某些遗传病。
但是，这种技术还存在着很多争议，并且需要更加深入的研究和实践。
总之，常染色体遗传规律是遗传学中的重要概念之一，能够帮助我们理解不同性状之间的遗传规律。
人类也逐渐开始加强对遗传病的预防和治疗，这也在一定程度上推动了遗传学的发展和进步。