第六章群体遗传学基础总结
第六章 群体遗传学基础
35
例:有一个100个体的群体,某一基因A的频率为0.4, 另有一个200个个体的群体,某基因A的频率为0.5,混合群 体的基因频率是多少?
答:混合群体A基因的频率为0.467。
36
2.如果是两个群体的雌雄个体杂交所产生的杂种群体,其基 因频率为两个亲本群体基因频率的简单平均数。 设甲群体为♂ ,某基因频率为P1;乙群体为♀ ,某基因频 率为P2,那么 杂种群某基因频率 P=( P1 +P2 )/2 例:无角牛群为♂ ,有角基因频率为 q=0,有角牛群为 ♀ ,有角基因频率为q=1。 混合群牛群有角基因频率为 q=(0+1)÷2=0.5
(一)全部淘汰显性个体 淘汰显性性状,能迅速改变基因频率。若外显率为100%,经 过一代淘汰,隐性基因和隐性性状的频率就达到1。其显性基因和 显性性状就完全消除。
连续两代间基因频率的关系:
选择后的基因型频率= (原始基因型频率×留种率 )/∑(原始基因型频率×留种率 )
24
6
一、遗传平衡定律
1.定律要点 ①在随机交配的大群体中,若无其它因素的影响,群体的基 因频率一代一代传下去,始终保持不变。 ②在任何一个大群体内,无论其基因频率如何,只要经过一 代随机交配,一对常染色体上的基因所构成的基因型频率 就达到平衡状态,若无其它因素的影响,一代一代随机交 配下去,这种平衡保持不变。 ③在平衡状态下,基因频率与基因型频率之间的关系为: D=p2,H=2pq,R=q2。或者说满足D=p2、 H=2pq、R=q2条件的群体就是平衡群体。
第六章 群体遗传学
1
概念:研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支 学科。 1.以群体为基本研究单位; 2.以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构; 3.采用数学和统计方法进行研究; 4.研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化 与新物种形成中的作用。
第六章群体遗传学基础
等显性时,无论平衡群体还是非平衡群体都能够 计算
完全显性时,必须是平衡群体,才能够计算,因 为无法确定纯合显性和杂合子
伴性遗传时,注意区分是性染色体还是常染色体 复等位基因时的计算与只有2个等位基因时方法相
同
2020/8/14
13
一、基因(型)频率的影响因素 迁移
R
S
21 p( A1) 3 p f 3 pm
2020/8/14
1 (2P H R) 3
8
第二节 哈代-温伯定律
2020/8/14
9
概念:平衡群体
平衡群体(equilibrium population): 基因库中的等位基因频率不随世代变化而 改变。
条件:
没有进化:随机交配的大群体中无迁移、突变 和选择
基因频率(gene frequency):群体中 某一等位基因(allele)占其同一基因座位 (locus)全部等位基因的比率
同一座位所有基因频率之和等于1
基因型频率(genotype frequency): 群体中某一基因型个体占群体总数的比率
同一座位所有基因型频率之和等于1
2020/8/14
3. 平衡群体中,基因型频率和基因频率的关系为:
D p2 H 2 pq
R q2
2020/8/14
11
Hardy-Weinberg law
证明方法:数学归纳法
假定基因型已知 假定基因频率已知
平衡群体的性质:二倍体为例
2个性质都是从哈代-温伯定理推导出来的
2020/8/14
12
基因频率的计算
由于反进化作用和进化作用的平衡,如突变和 选择之间达到平衡
2020/8/14
第六章群体遗传学基础分析
2020/10/21
1
定义
群体遗传学:研究群体遗传组成的学科。 群体遗传的研究内容包括
群体基因频率的估计 自然群体中选择对群体基因频率的影响 利用数学模型说明诸如选择、群体大小、突变
和迁移等因素对非连锁和连锁基因的固定和丢 失的影响等。
2020/10/21
2
第一节 基因频率和基因型频率
2020/10/21
17
3、基因频率的计算
2、等显性及有等级显隐性的复等位基因 例4、Fan C.S.1944年在昆明调查了 6000个中国人的ABO血型,其中O型 1846人,占0.30766;A型1920人,占 0.3200;B型1627人,占0.27116;AB 型607人,占0.10116,求各基因频率.
由于反进化作用和进化作用的平衡,如突变和 选择之间达到平衡
2020/10/21
10
2、Hardy-Weinberg law
1. 在随机交配的大群体中,若没有其它因素的影 响,基因频率世代不变。
2. 任何一个大群体,无论其基因频率如何,只要 经过一个世代的随机交配,一对常染色体基因 型频率就达到平衡;若没有其它因素的影响, 一直进行随机交配,这种平衡状态始终不变。
3. 平衡群体中,基因型频率和基因频率的关系为:
D p2 H 2 pq
R q2
2020/10/21
11
2、Hardy-Weinberg law
证明方法:数学归纳法
假定基因型已知 假定基因频率已知
平衡群体的性质:二倍体为例
2个性质都是从哈代-温伯定理推导出来的
2020/10/21
12
平衡群体的性质
2020/10/21
群体遗传学
1)常染色体基因
A 1 A2
A3A4 P2
同 胞 兄 妹 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = (1/2)4 A2A2 = (1/2)4 A3A3 = (1/2)4 A4A4 = (1/2×(1/2)4 = 1 / 4
8.在一个100人的群体中,AA为60%,Aa为20%,aa 为20%,那么该群体中______。 A.A基因的频率为0.3 B.a基因的频率为0.7 C.是一个遗传平衡群体 D.是一遗传不平衡群体 E.经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
9.对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病,其男性发病率 为q, ______ 。 A.人群中杂合子频率为2pq B.女性发病率是p2 C.男性患者是女性患者的两倍 D.女性患者是男性 患者的两倍E.女性发病率为q2
一级亲属间的近婚系数为1/4
A 1 A2
A3A4 P2
舅 甥 女 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = (1/2)5 A2A2 = (1/2)5 A3A3 = (1/2)5 A4A4 = (1/2)5
C
F = 4 ×(1/2)5 = 1 / 8
◇ 二级亲属间的近婚系数为1/8
S
A 1 A2
A3A4 P2 B2 C2
2、计算AD病基因频率
群体发病率=AA+Aa=p2+2pq,p+q=1 实际计算时,致病基因频率p很低,AA纯合个体少,
p2可以忽略,因此: • p2 ≈0,q ≈1,发病率= p2+2pq ≈ 2pq ≈ 2p
• 所以对于AD遗传病: p= ½ 发病率
群体遗传学
2.2 Hardy-Weinberg定律的数学证明
举例:随机交配大群体常染色体等位基因A、a,
这是一个不平衡群体。三种基因型频率(原代):
AA
D0 0.18
Aa
H0 0.04
aa
R0 0.78
则基因频率:p0= D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20
q0= R0+(1/2)H0=0.02+0.78=0.80
群体遗传学基础
1 基因频率与基因型频率 2 遗传平衡定律 3 影响基因频率与基因型频率的因素 4 遗传多样性 5 分子进化
1 基因频率与基因型频率
群体(population)
从遗传学意义上讲即孟德尔群体,指一群可以相 互交配而能够产生健全正常后代的个体,即一个 物种、一个亚种、一个品种或一个变种所有成员 的总和。
设“八黑”兔的比率为H,白化兔的比率为A由 此可见: H=q2+2qr ,A=r2 H+A= q2+2qr+r2=(q+r)2=(1-p)2
∴ 1-p=(H+A)1/2 p=1-(H+A)1/2 而A=r2 r=A1/2 q=1-p-r= (H+A)1/2 -A1/2
遗传学中的群体遗传学理论
遗传学中的群体遗传学理论遗传学是一门研究生物遗传信息传递和遗传变异的学科。
而群体遗传学则是研究群体内基因型和基因频率随时间和空间变化规律的分支学科。
在现代生物学中,群体遗传学理论是一项非常重要的内容。
本文将从基本概念、遗传漂变、自然选择、群体分化、基因流等方面探讨群体遗传学的理论。
一、基本概念个体遗传学是研究遗传变异在个体层次上的原因和后果,而群体遗传学则是研究群体内基因型和基因频率随时间和空间变化规律。
群体遗传学理论的基本概念包括基因型频率、基因型相对频率、群体遗传平衡、群体分化、基因流等。
基因型频率指基因型在群体中所占的比例,以AA、Aa、aa三个基因型为例,它们在群体中所占的频率分别用p、q、r表示,且p+q+r=1。
基因型相对频率指同一基因座的不同基因型之间的比较,比如AA基因型与Aa基因型之间的比较。
而群体遗传平衡指在不考虑自然选择、基因漂变、基因流等因素的情况下,群体内基因型频率不发生变化。
如果群体基因型频率变化,就说明出现了遗传失衡,是群体遗传学研究的重要现象。
二、遗传漂变遗传漂变是指基因型频率随机变化的过程,是群体变异的主要原因之一。
遗传漂变分为瓶颈效应和创始效应两种。
瓶颈效应是指由于环境的自然灾害、人为原因等导致群体的数量急剧减少,导致群体内基因型频率出现了随机的变化。
而创始效应则是指少数个体建立新群体时,由于基因型分布的偏差,导致新群体内基因型频率与祖先群体的基因型频率不同。
遗传漂变是影响群体遗传变异的一个重要因素。
对于小群体而言,遗传漂变可能会导致基因型频率失衡,从而导致基因多样性的减少。
尤其是在栖息地破碎、生存环境恶劣的物种中,遗传漂变的影响可能更为显著。
三、自然选择自然选择是指环境因素对个体生存和繁殖的选择作用,通过适应性等机制使得某些基因型相对于其他基因型在群体中所占的频率变化。
取决于环境因素和个体表现型的差异,自然选择存在着不同类型,包括方向性选择、平衡选择、频率依赖选择等。
群体遗传学
整理ppt
32
(2)舅甥女(或姑侄)的近婚系数(二级亲属)
A1A2 P1
P2 A3A4
B1
B2
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
C1
S
二级亲属的近婚系数: F= 4 (1/2)5=1/8
整理ppt
33
(3)表兄妹之间的近婚系数(三级亲属)
A1A2 P1
P2 A3A4
B1
B2
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
医学群体遗传学(遗传流行病学 ):研究人类 致病基因在群体中的分布、变化规律的科学。
整理ppt
3
第一节 群体的遗传平衡
v 群体( population ) : 指一个物种生活在某一地区 内的、能相互杂交的个体群, 也称为孟德尔式群体。
n 群体中最大的通常称为 种族 ( race ),人类有三个 主要的种族:高加索人、黑人、亚细亚人。
基因型频率的实际值与理论值相符,所以是遗传平衡群体。
整理ppt
19
(二)Hardy-Weinberg 平衡定律的在遗传 咨询中的用途
1.常染色体隐性基因频率的计算
隐性表型频率(发病率)=隐性致病基因型频率
即 aa = q2 = 发病率
a 基因频率 q = q2 = 发病率
A 基因频率 p = 1- q ≈ 1
性别 基因型 基因型频率
XAXA p2
女性
XAXa 2pq
XaXa q2
男性
XAY XaY
p
q
例:血友病,男性发病率是0.008%,即q=0.00008,
女性发病率仅仅是(0.008%)2 =6.4 × 10-9,即6.4/10亿,
但女性携带者频率高达
医学遗传学-第六章-群体遗传学
群体遗传学
Population Genetics
群体:指同一物种生活在某一地区并能 够相互交配的一群个体。
基因变异是人类进化的基础,构成了群 体中的个体多样性。
2
3
本章重点
1.基因频率和基因型频率及计算
2.遗传平衡定律 3.影响群体遗传平衡的因素 —— 突变、选择、迁移、隔离、 随机遗传漂变、近亲婚配等。
u = Sq2
33
例:在苯丙酮尿症在我国人群的发病率为1 /16500,本病的适合度为0.30,求苯丙酮尿症致 病基因的突变率? 隐性基因型频率(R)=q2=发病率 =1/16500=0.00006 S=1-f=1-0.3=0.7
u = Sq2 =0.70 ×0.00006 =42×10--6/代
4
群体遗传学(populationgenetics)是研究基因 突变、选择、迁移和基因频率变动的影响下,群 体遗传结构的变动规律的科学。
遗传流行病学(genetic epidemiology)或临床 群体遗传学则探讨群体中各种遗传病的发病率、 传递方式、基因频率、突变率、遗传异质性以及 群体遗传负荷等。 人类的进化过程实质上是群体中基因频率的 演变过程,所以群体遗传学也是进化论的理论基 础。
29
1.选择对常染色体显性基因的作用
在一个遗传平衡的群体中,一种罕见的有害显 性基因的频率为 p ,其选择系数为S。
p = D+1/2H
每一代中因选择被淘汰的基因
Sp= S(D+1/2H ) = Sp = 1/2SH
在一个遗传平衡的群体中,被选择淘汰的部 分将由突变率 v 来补偿, 即 v = Sp = 1/2SH
p+q=1 D+H+R=1 p = D + 1/2H q = R + 1/2H
群体遗传学知识点归纳
群体遗传学知识点归纳I.群体基本概念群体:同一物种生活在某一地区内的、能够相互交配的个体群群体遗传学:研究群体中基因的分布及逐代传递中维持和改变基因频率、基因型频率的因素基因库(gene pool):一个群体所具有的全部遗传信息基因频率:某一等位基因占该基因座位全部等位基因的比率基因型频率:某一基因型的所有个体在所研究群体中所占的比例,由基因型频率推算等位基因频率。
群体的遗传结构:基因库中各种基因的频率,以及由不同交配类型所带来的各种基因型在数量上的分布观察基因型:携带相同罕见基因型个体的表型有何不同基因型对应于某种表型:疾病状态、治疗效应、不利事件的可能性群体遗传学调查的核心问题:群体的基因频率为何变化,决定因素有哪些,这些因素怎样作用于群体并导致群体基因频率发生变化。
II.Hardy- Weinberg遗传平衡定律1.Hardy- Weinberg遗传平衡定律·符合条件:大群体;随即婚配;无自然选择;无新生突变;无大规模迁移。
(实际不存在)·群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变·数学表达式: (p q)2,即 p2(AA) 2pq(Aa) q2(aa)=1各类基因型频率推广式:(p1 p2 p3 …… pn)2基因的遗传机制本身并不影响群体中遗传变异保持的平衡机制,奠定现代群体遗传学最重要的理论基础2.Hardy- Weinberg定律的理解·基因型频率是随着基因频率的变化而变化的,群体平衡的标志是基因型频率保持不变基因频率变化了,基因型频率一定会随之变化μ基因频率不变,基因型频率也可能变化μ基因型频率若保持不变,基因频率一定不会变化·如果一个群体的基因频率和基因型频率在世代间保持不变,这个群体就被称为平衡群体。
·虽然显性基因的作用可以掩盖隐性基因的作用,但是隐性变异不会因此而逐渐消失·基因多态性:人类基因组广泛多态性使不同基因座等位基因存在多种组合,导致群体的高度遗传多样性和个体的遗传独特性。
遗传学第六章基因与发育
2
1
3种胚层经过了细胞分化生成各种器官的原基,如肢、眼、心等原基,这是器官生成。
原基先是生成微小而精确的结构,然后逐渐长大,在生物体的各个正确部位长成各种器官和组织,这是形态建成。
神经管胚形成期
器官生成 形态建成 人的发育过程
全能干细胞(totipotent):能够分化产生各种细胞直至个体的细胞。例如胚胎干细胞(embryonic stem cell)。
如果背部蛋白质没有进入细胞核,则细胞核的腹化基因不能激活,背化基因不被抑制——分化出背化细胞。
当合胞体细胞形成许多细胞时,背部蛋白质进入合胞体腹侧的细胞核,细胞核的腹化基因被激活,背化基因被抑制——分化出腹化细胞;
母体背部基因的RNA在卵受精后90min时才翻译产生背部蛋白质。
前端组织中心
后端组织中心
在8个卵裂球期,每个卵裂球在生化、形态和发育潜能上都没有差别,也就是在发育上是全能的。 可是当卵裂球成团结合时,细胞处在外层还是内层,会使以后生成的卵裂球出现了不同的生物学功能。处在外层的细胞生成滋养层,而处在内层的细胞则生成内细胞团而产生胚胎(几个细胞?)。
如果胚泡中只有一个细胞形成以后的胚胎,则生下小鼠的毛色或者全是黑色,或者全是白色。 如果胚泡中有两个细胞参与胚胎的生成,则异决表型小鼠的数目应占子代中的半数(1ww:2wB:1BB), 如果胚泡中的3个细胞生成胚胎,则异决表型小鼠应占75%(1www:3wwB:3wBB:1BBB); 如果胚泡中的4个细胞生成胚胎,则毛色黑白相间小鼠的概率为87.5%。
(2)成对规则基因(pairrule genes)
成对规则基因
2、分节基因
体节极性基因的转录图式是受成对规则基因pair-rule基因所调控,这类基因的功能是保持每一体节中的某些重复结构,体节极性基因在每个体节内部调控其发育模式,包括极性。 当这类基因发生突变后,会使每一体节的一部分结构缺失,而被该体节的另一部分的镜像结构所替代。例如:engrail基因是保持前后体节间的分界,engrail突变型胚胎则出现前后体节融合为一,即每一体节的后半部被后一个体节的前半部的重复结构所替代。
群体遗传学中的基本理论
群体遗传学中的基本理论群体遗传学是遗传学的分支学科,主要研究的是群体中遗传基因的演化规律和变异程度。
它是遗传学的重要组成部分,为人类和动植物的遗传进化提供了很多有价值的信息。
本文将从群体遗传学的基本理论入手,探讨它的相关内容,以期为读者提供一个全面了解群体遗传学的视角。
1. 群体遗传学的基本概念群体遗传学是一门研究群体中个体遗传结构和遗传演化规律的科学。
群体一般是指同一物种内的一组个体,而这些个体由于生理、地理、行为等因素的相互作用而形成的。
在群体遗传学中,我们通常会用“基因频率”和“基因型频率”这两个概念来量化群体中基因与基因型的分布情况。
基因频率指的是基因在一个群体中出现的频率,而基因型频率则指的是基因型在一个群体中出现的频率。
这些概念对于研究群体的遗传结构和演化规律非常有用。
2. 群体基因流与遗传漂变群体基因流和遗传漂变是群体遗传学两个基本的遗传过程。
群体基因流是指群体间基因的交换和迁移,通常是由于移民、带来或释放的虫子、种植植物的花粉飘散等原因造成的。
群体基因流的过程,会对群体中的基因型频率和基因型分布产生影响,从而引起群体的遗传结构多样性和个体的遗传多样性增加。
而遗传漂变是指在群体内随机选择造成的一些遗传变异。
群体遗传学家通过这些变异规律,探索了一些群体遗传学的法则,如硬-渐进定律、Wright-Fisher模型等。
这些规则也有助于科学家更好地理解生物进化的基本原理。
3. 遗传偏移及其作用遗传偏移是指群体基因型在进化过程中发生的一些偏离,由于不同因素的影响,基因型频率会有所改变,从而导致遗传结构的偏移。
在遗传偏移的演化过程中,有两种情况,一种是自然选择,它会增强一些基因在群体中的频率,来增强生物在适应环境中的优势。
但另一种是遗传漂变,它会削弱一些基因在群体中的频率,让一些突变基因得以保留。
4. 遗传流行病学和复合病学在人类群体中,遗传偏移是一个非常关键的问题,因为这些偏移往往与一些疾病或者复杂性遗传疾病有关。
第六章 群体遗传学
11
某个群体 100人,AA 60人,Aa 20人,aa20人。 这是一个遗传平衡群体吗?
先计算这个群体基因型频率,再计算基因频率。
基因型
数量
频率
AA
60
0.60
Aa
20
0.20
Aa
20
0.20
总计
100
1.0
基因A的频率 p=0.6+0.2/2=0.7
同理,S得到A2A2 、A3A3、
C1 A4A4的概率也是(1/2)5。 因此,舅甥女间结婚所生子女
的近婚系数(F)
A1A1
A2A2 F=4×(1/2)5=1/8
A3A3
A4A4
26
A1A2
P1 B1 C1
S
A3A4
P2
B2
C2
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
表兄妹结婚:
P1的等位基因A1经B1和C传 到S需要3步,经B2和C1传 到S需要3步,所以S基因型 为A1A1共需传递6步,其概 率为(1/2)6。同理,S得到 A2A2 、A3A3、A4A4的概率也 是(1/2)6。
(肯定携带者的风险)×(新配偶为携带者的风 险)×1/4 =1×1/100×1/4 =1/400
17
• 对于罕见的隐性遗传病(q2≤0.0001), p近似于 1,因此,杂合子频率(2pq)约为2q,也就是 说携带者的频率是患者频率的2/q倍;所以,群 体中杂合携带者的数量2q远远高于患者q2。
18
31
x1y P1 B1 C1
S
x2 x3 姨表兄妹结婚:
P2 p1将基因X1传给B1的概率为1,
6群体遗传学基础
三、 Hardy-Weinberg定律的数学证明 定律的数学证明
举例:随机交配大群体常染色体等位基因A、 , 举例:随机交配大群体常染色体等位基因 、a, 原代): 这是一个不平衡群体。三种基因型频率 原代 这是一个不平衡群体。三种基因型频率(原代 : AA Aa aa D0 H0 R0 0.18 0.04 0.78 q0= R0+(1/2)H0=0.02+0.78=0.80
例如:某牧场黑白花奶牛的大群统计,约有2% 大群统计 例如:某牧场黑白花奶牛的大群统计,约有 的牛是无角的,求这个牛群中“ 的牛是无角的,求这个牛群中“角”的基因频 率。 因为无角是显性, 因为无角是显性,因此有角的基因型必定是隐性 无角是显性 纯合体,其频率: 纯合体,其频率: R=1-0.02=0.98, , q= R1/2=0.981/2=0.9899 , p=1-q=1-0.9899=0.0101 。
则基因频率: 则基因频率:p0= D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20
随机交配 ♂ 0.20 (p0 A) 0.80 (q0 a)
♀0.20 (p0 A) 0.04(AA) 0.16(Aa)
0.80 (q0 a) 0.16 (Aa) 0.64(aa)
则AA:D1=p02=0.04 Aa:H1=2p0q0=0.32 aa:R1=q02=0.64 D0=0.18 H0=0.04 R0= 0.78 子代与原代基因型频率不同。但基因频率一致: 子代与原代基因型频率不同。但基因频率一致: p1= D1+(1/2)H1=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0 q1= R1+(1/2)H1=0.64+(1/2)0.32=0.80=q0
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
和选择
由于反进化作用和进化作用的平衡,如突变和
选择之间达到平衡
2018/8/5 10
2、Hardy-Weinberg law
1. 2.
3.
在随机交配的大群体中,若没有其它因素的影 响,基因频率世代不变。 任何一个大群体,无论其基因频率如何,只要 经过一个世代的随机交配,一对常染色体基因 型频率就达到平衡;若没有其它因素的影响, 一直进行随机交配,这种平衡状态始终不变。 平衡群体中,基因型频率和基因频率的关系为:
2 1 p ( A1 ) p f pm 3 3 1 (2 P H R) 3
2018/8/5 8
第二节 哈代-温伯定律
2018/8/5
9
1、概念:平衡群体
平衡群体(equilibrium population): 基因库中的等位基因频率不随世代变化而 改变。
条件:
没有进化:随机交配的大群体中无迁移、突变
基因型 初始群体 AA
p
2 0
Aa
2 p0q0
aa
2 q0
合计 1
适合度
选择后
1
2 p0
1
2 p0q0
1-s
2 (1 s)q0 2 1 sq0
2018/8/5
29
(二)隐性个体的不完全选择
下一世代的基因频率
2 p0 q0 (1 s)q0 q0 (1 sq0 ) q1 2 2 1 sq0 1 sq0
2018/8/5
3
一、概念
群体(population):同类生物群的所有 个体的总和
个体(individual):群体中的成员 孟德尔群体(Mendelian population)
具有共同基因库 由有性交配个体组成(二倍体)
基国库:一个群体中所有个体的全部基因
2018/8/5 4
一、概念
基因频率(gene frequency):群体中 某一等位基因(allele)占其同一基因座位 (locus)全部等位基因的比率
同一座位所有基因频率之和等于1
基因型频率(genotype frequency): 群体中某一基因型个体占群体总数的比率
2018/8/5
同一座位所有基因型频率之和等于1
n=(lgq0-lgq0)/lg2
2018/8/5 34
(四)淘汰部分显性,随机交配
基因型 初始 适合度 选择后 AA p2 1-s Aa 2pq 1-s aa q2 1 q2 1-s(1-q2) 合计 1
p2(1-s) 2pq(1-s)
2018/8/5
35
(四)淘汰部分显性,随机交配
选择后下一代的隐性基因频率
例6、绵羊的角有3个等位基因控制:P 决定无角,P‘决定有角,p在公羊决定有 角,在母羊决定无角。某农场的大群东 北细毛羊中,有角公羊2%,有角母羊 占1%。求控制角的各基因频率。
2018/8/5 20
一、基因(型)频率的影响因素 迁移
迁移(migration)
两个基因频率不同群体的混杂 混杂后的基因频率为两个群体基因频率的加
1
2 p0
1
2 p0q0
0 0
2 p0 2 p0q0
26
全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
经一代淘汰后:
p0 q0 (1 q0 )q0 q0 q1 2 2 p0 2 p0 q0 1 q0 1 q0
经二代淘汰后:
q0 1 q0 q0 q1 q2 1 q1 1 q0 1 2 q0 1 q0
D p
2
H 2 pq
R q2
11
2018/8/5
2、Hardy-Weinberg law
证明方法:数学归纳法
假定基因型已知 假定基因频率已知
平衡群体的性质:二倍体为例
2个性质都是从哈代-温伯定理推导出来的
2018/8/5
12
平衡群体的性质
性质1:在二倍体遗传平衡群体中,杂合子 (Aa)的频率H=2pq的值永远不会超过 0.5 性质2:杂合子频率是两个纯合子频率乘积 平方根的2倍
定义2:基因频率的随机变化。这种变化在任何群体 都会发生,并且不可逆转。 定义3:由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配 子时所发生的机误,这种机误引起基因频率的变化。
定义4:对固定群体大小来说,对配子的随机抽样引 起基因频率的变化
2018/8/5 38
四、遗传漂变
Wright-Fisher模型:假定群体大小为N, 没有世代重叠,每世代从亲本群体抽取2N 个配子。Y(n)表示第n世代A1型配子的数 量,在没有突变和选择的情况下,p=i/2N, 则第n+1世代A1配子有j个的概率为:
2N j 2N j P(Y (n 1) j Y (n) i) p ( 1 p ) j
n a ( 1 q ) n n 1 n 1 aq 1 q n 1 n 1 na
u u qn ( q0 )(1 u v) n uv uv
2018/8/5
24
三、基因(型)频率的影响因素选 择
选择(selection):决定群体中不同基 因型个体相对比例的过程。
2、对于性染色体同型的XX和ZZ的群体,按 常染色体基因频率计算。
2018/8/5
16
3、基因频率的计算
复等位基因时的计算与只有2个等位基因时方 法相同
1、等显性的复等位基因
例3 秦川牛血红蛋白的基因有3个等位基因, 可组成6种基因型,各基因型及频率为AA 0.675,AB 0.20,AC 0.125。其他型为0, 计算各基因频率。
2018/8/5
13
3、基因频率的计算
已知基因型频率,基因频率的计算
等显性时,无论平衡群体还是非平衡群体都能够 计算
例1 短角牛中有白色、红色和沙色,而沙色是红、 白牛杂交的后代。在牛群中白、沙、红3种色分别 占35%、50%和15%,则其基因频率分别是 多少?
2018/8/5
14
3、基因频率的计算
2 sq0 (q0 1) q 2 1 sq0 2 sq0 (q0 1) up 2 1 sq0
对隐性个体做不完全选择时: 当突变与选择的变化量相等时:
v=0
当q很小时:
2018/8/5
up sq (q0 1)
2 0
37
四、遗传漂变
定义1:由于抽样误差基因频率的随机波动。遗传漂 变在任何群体中都存在,但在小群体其效应最明显。
适合度(fitness):某个基因型个体存 活和把其基因传递给后代的相对能力。 用下一代后代的比率来度量。
2018/8/5
25
三、基因(型)频率的影响因素选 择
(一)全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
基因型 AA
2 p0
Aa
2 p0q0
aa
2 q0
合计 1
初始群基因 型频率
适合度ห้องสมุดไป่ตู้选择后频率
2018/8/5
5
二、基因频率和基因型频率
常染色体:假如某座位只有2个等位基因,分别 为A和a,频率分别为p和q,3种基因型AA、 Aa和aa的频率分别为D、H和R,群体大小为N, AA个体数为n1,Aa个体数为n2,aa个体数为 n3,则:
2n1 n2 1 p( A) D H 2N 2
2n3 n2 1 p(a) R H 2N 2
第六章 群体遗传学基础
2018/8/5
1
定义
群体遗传学:研究群体遗传组成的学科。
群体遗传的研究内容包括
群体基因频率的估计
自然群体中选择对群体基因频率的影响 利用数学模型说明诸如选择、群体大小、突变 和迁移等因素对非连锁和连锁基因的固定和丢 失的影响等。
2
2018/8/5
第一节 基因频率和基因型频率
2018/8/5 18
3、基因频率的计算
3、显隐性等级的复等位基因
例5、决定兔毛色的基因中有3个等位基 因,其中C对Ch和c为显性,Ch对C为 显性。如在一个随机交配的大兔群中, 全色占75%,“八黑”占9%,白化兔 占16%,求C、Ch、c的基因频率?
2018/8/5 19
3、基因频率的计算
4、具有伴性遗传复等位基因频率的计算
27
2018/8/5
全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
经n代淘汰后:
经n代淘汰后:
q0 qn 1 nq0
2 q0 q0 q q1 q0 q0 1 nq0 1 q0
基因频率下降到一定程度所需世代数:
1 1 n qn q0
2018/8/5 28
(二)隐性个体的不完全选择
2 q sq 当s=0.01或者更小时,分母接近1,有 0 (q0 1)
dq sq 2 (1 q) dt
qn q
dq sdt 2 q (1 q )
q
qn
dq s dt 2 q (1 q ) q0 0
n
n n (1 q ) (q q 2 ) q 2 1 1 dq 1 dq dq 2 2 2 q (1 q) q0 q (1 q ) q q 1 q q0 q0
2018/8/5 6
二、基因频率和基因型频率
性染色体:
对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说,与 常染体相同 对性染色体异型个体(XY, ZW)来说,基因频 率等于基因型频率
2018/8/5
7
二、基因频率和基因型频率