新生儿疾病筛查技术.

集中标本 每周递送 筛查中心 进行检测
新生儿疾病筛查程序
筛苏 查州 中新 心生
儿 疾 病
进行检测
检验结果异常
检验结果正常 归档
召回复查 系统治疗
召回确诊 确诊治疗
小结
新生儿疾病筛查作为出生缺陷的预防措施之一， 是预防儿童智力低下，提高出生人口素质的基本 手段。
作为筛查实验室前的重要环节，筛查血的正确采 集及管理是减少筛查假阳性的重要保证。
肾上腺皮质增生症（CAH）
是一组先天性常染色隐性遗传性疾病。由于类固 醇激素合成过程中某种酶先天性缺乏（如21-羟化 酶），导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇完全或 部分受阻，导致肾上腺皮质增生，酶阻断的皮质化 合物（如17-羟孕酮）增多，而致雄激素产生增多。
对筛查的疾病 已有全面了解
有效的诊断和 治疗设施
基 本
适合群体大
原
样本
则
严格质量控制、 干预和随访系统
筛查的疾病可 治疗
迅速准确可靠 的检测方法
及时报告、 确诊
效价比分析
新生儿疾病筛查的意义
一种简易、快速和廉价的血斑试验 及早发现孩子是否患有先天性遗传病 出生后早检查，早发现，早治疗，使患儿免受
损害，避免出现智力低下
新生儿疾病筛查采血操作要点
先天性甲状腺功能减低症（CH）
是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因 而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿体格发育落 后，身材矮小，智力发育障碍。
苯丙酮尿症（PKU）
是一种遗传代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶 缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，造成苯丙氨酸及其 代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤 导致智力发育落后。
新生儿疾病 筛查技术
学习目标
01
03
了解新生儿疾病
02
熟悉新生儿疾病
筛查意义
筛查血片管理 掌握新生儿疾病
筛查的操作要点
重点与难点
重点
新生儿疾病 筛查血片管理
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难点
新生儿疾病 筛查的操作
要点
卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治 报告》显示，中国出生缺陷发生率在5.6% 左右，每年新增出生缺陷数约90万例
先天性心脏病 超过13万例
神经管缺陷 约1.8万例
唇裂和腭裂约 2.3万例
唐氏综合征 2.3万-2.5万例
先天性听力障碍 约3.5万例
苯丙酮尿症 1200多例
采血前：
空白血片存放 正确填写信息
筛查血片管理要求
采血后：
➢悬空平放，自然晾干呈深褐色 ➢ 放于密封袋内，密闭保存在
2～8℃冰箱中 ➢ 按血源性传染病标本对待，
对特殊传染病标本，单独包装 ➢ 采集后及时递送，最迟不宜
超过5个工作日
新生儿疾病筛查程序
各
地
分 娩 医 院
必须填写 载血卡详 细内容
采集标准足 跟血标本
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新生儿疾病筛查采血操作要点
3.采血量：
➢ 将滤纸片接触血滴，切 勿触及足跟皮肤，使血 液自然渗透至滤纸背面 避免重复滴血。至少采 集3个血斑，且每个血斑 直径大于8毫米。血滴自 然渗透，滤纸正反面血 斑一致。
新生儿疾病筛查采血操作要点
4.流程：
新生儿疾病筛查采血操作要点
5.现场演练：
筛查血片管理要求
先天性甲状腺功能低下 7600多例
出生缺陷防治——三级预防体系
孕前 一级预防：婚检、健康教育
孕期 二级预防：产前诊断
出生
三级预防：新生儿疾病筛查
（早发现、早治疗）
发病
（生后早期）
新生儿疾病筛查的定义
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿 健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便对疾 病进行早期诊断和早期治疗，包括先天性遗传代谢 病筛查和新生儿听力筛查。目前，我国新生儿先天 性遗传代谢病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯 丙酮尿症和肾上腺皮质增生症。
参考文献
1.卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》 2.卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年版）
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1.时间：
➢请在您宝宝出生72小时后至7天之内，每日 给予宝宝充分哺乳8次以上，对于各种原因 （早产、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿， 提前出院者）未采血者，采血时间一般不超过 20天
新生儿疾病筛查采血操作要点
2.采血部位：
➢采血之前，护理人员新生 儿足跟进行按摩或热敷，穿 刺部位在宝宝足跟两侧，使 用75%乙醇消毒，采用一次 性采血三菱针，进针确保垂 直，深度控制2-3mm