新生儿疾病筛查技术.
新生儿疾病筛查技术规范
为家长提供专业、详细的解读，说明异常结果的意义及后续处理建议，提高 家长对筛查结果的认知和理解。同时做好异常结果的随访和监测，定期评估 预后情况，为临床提供科学依据。
04
筛查技术标准
时间标准
新生儿出生72小时后至28天内
为最佳筛查时间，不同地区和医院可能会有略微差异。
提前沟通和预约
医生应在筛查前与家长充分沟通，解释筛查的重要性和必要性，同时预约好筛查 时间和地点。
03
筛查流程
筛查前准备
明确筛查目的
为确保筛查的准确性，需明确 筛查的目标疾病、筛查范围、
预期筛查率等。
制定筛查计划
依据国家相关政策、地区疾病谱 以及新生儿情况，制定科学合理 的筛查计划。
确定筛查机构
选择具备相应技术、设备、人员的 专业医疗机构作为筛查机构，并对 其资质和条件进行严格审核。
样本采集
人员培训
培训内容
包括新生儿疾病筛查相关理论、操作技能、质控标准、伦理规范等。
培训周期
每年至少1次，并定期进行技术更新和伦理培训。
仪器校准
仪器型号认证
确保使用的仪器型号经过国家药品监督管理局认证，且在有效期内。
仪器校准周期
每季度至少1次，并记录校准数据，确保仪器准确性和稳定性。
试剂管理
试剂质量
使用经批准的试剂品牌和规格，并符合国家药品监督管理局 的标准。
听力筛查
初筛
通过听力测试，发现可能存在的听力损失或听力障碍。
复查
对于初筛未通过的新生儿，需要进行复查，以明确诊断。
遗传病筛查
细胞遗传学检查
通过羊水穿刺、脐血取样等方式，检测胎儿是否存在染色体 异常或遗传性疾病。
基因检测
新生儿疾病筛查血片采集技术规范
新生儿疾病筛查血片采集技术规范引言新生儿疾病筛查是指通过对新生儿进行必要的检查和测试，早期发现和诊断一些特定的遗传代谢性疾病，以便及时采取有效的干预和治疗措施。
血片采集是新生儿疾病筛查的重要环节之一，正确的采集技术能够确保血片质量，避免因操作不当而造成的误诊或漏诊。
本文档旨在制定新生儿疾病筛查血片采集的技术规范，以确保采集过程的科学性和标准化。
1. 术语和定义•新生儿疾病筛查：通过对新生儿进行必要的检查和测试，早期发现和诊断一些特定的遗传代谢性疾病。
•血片：根据新生儿疾病筛查需求，在特定的筛查试剂纸上获得的新生儿全血样本。
•采集：指将新生儿全血样本收集到筛查试剂纸上的操作过程。
2. 采集工具准备•筛查试剂纸：应选用经国家相关部门认证的合格产品，并且在使用前要检查有效期和质量。
•无菌消毒纱布：用于清洁采集部位，应选择无刺激性和无粉尘的产品。
•无菌手套：采集过程中应戴手套，确保操作的无菌性。
3. 采集环境准备•采集室应具备良好的通风条件，以保证新鲜空气的流通。
•采集器具、纸巾等应妥善摆放，避免污染。
4. 采集操作步骤4.1 预备工作•进入采集室前，应先佩戴无菌手套。
4.2 采集部位选择•选择采集部位时，通常选用新生儿脚跟后侧外侧的外踝横纹处。
•若脚部皮肤有明显异常或受伤，可考虑选择手掌或手指背侧作为替代部位。
4.3 皮肤准备•使用无菌消毒纱布清洁采集部位，由内向外轻轻擦拭数次。
•注意，避免用力过猛，以免刺激皮肤。
4.4 采集操作•用一只手固定新生儿的脚踝，保持其足部稳定。
•用另一只手按压筛查试剂纸的采集区域，使其充分与皮肤接触。
•用指尖的负压轻轻按压新生儿脚部，待血液从皮肤微小伤口处渗出。
•血液渗出后，通过毛细血管作用，将血液吸附在筛查试剂纸上。
•使血液完全吸附后，将血片晾干，不可加热加速干燥。
4.5 采集完成•采集完成后，应先将采集器具进行无菌处理，避免交叉感染。
•将采集的血片妥善保存，并做好记录，以便后续实验室检测。
《新生儿疾病筛查》课件
筛查结果的告知与沟通
结果告知
筛查结果出来后，医疗机构应及时告知 家长，对异常结果进行解释说明，并提 供进一步检查和治疗的建议。同时，应 向家长说明下一步的行动计划和注意事 项。
VS
沟通技巧
医疗机构应具备良好的沟通能力，用通俗 易懂的语言向家长解释筛查结果，避免使 用专业术语，以免引起家长不必要的恐慌 和误解。
详细描述
先天性听力损失是由于遗传、环境等多种因素引起的听力器官发育不全或功能障碍。新 生儿筛查可以早期发现并采取干预措施，通过佩戴助听器、语言训练等手段，可以帮助
宝宝建立正常的语言能力。
其他遗传代谢性疾病
总结词
除了上述疾病外，还有许多其他遗传代谢性疾病需要关注。
详细描述
遗传代谢性疾病是一类由基因突变引起的疾病，其种类繁多，表现各异。新生儿筛查可以发现多种遗传代谢性疾 病，通过早期诊断和治疗，可以有效预防和改善疾病对宝宝的影响。
苯丙酮尿症
总结词
这是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏， 导致苯丙氨酸代谢障碍。
详细描述
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙 氨酸不能正常代谢。新生儿筛查可以早期发现并限制苯丙氨 酸摄入，通过特殊饮食和补充维生素等治疗，可以预防智力 障碍等严重后果。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
提高治愈率
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 愈率，减少疾病对婴幼儿健康的影响 。
筛查的历史与发展
历史回顾
新生儿疾病筛查起源于20世纪60 年代，经过几十年的发展，已经 成为全球范围内普遍开展术的不断进步，筛查 的指标和疾病种类不断增加，筛 查的准确性和可靠性也不断提高
目的
新生儿疾病筛查旨在早期发现、早期诊断、早期干预和治疗，以降低疾病对婴 幼儿健康的影响，提高治愈率，减少家庭和社会负担。
新生儿疾病筛查技术规范
THANK YOU.
听力筛查
总结词
听力筛查是一种用于检测新生儿是否有听力障碍的方法。
详细描述
听力筛查通常在新生儿出生后24小时内进行。通过使用特殊的仪器，如耳声发射 测试和脑干听觉诱发电位测试，检测新生儿的听力状况。这些测试可以帮助早期 发现新生儿是否存在听力障碍，以便及时进行干预和治疗。
遗传代谢病筛查
总结词
遗传代谢病筛查是新生儿疾病筛查中的一 项重要内容，主要针对一些先天性代谢缺 陷疾病的筛查。
血样筛查通常在新生儿出生后24小时内进行，通过采集宝宝 的足跟血样，进行多项指标的检测。这些指标包括氨基酸、 有机酸、脂肪酸等代谢性疾病的筛查，以及地中海贫血、蚕 豆病、血友病等遗传性疾病的筛查。
尿液筛查
总结词
尿液筛查是一种用于检测新生儿是否患有某些遗传性疾病的方法。
详细描述
尿液筛查通常在新生儿出生后不久进行。通过采集宝宝的尿液样本来检测尿液中的特定代谢物。这些代谢物可 能是由于某些遗传性疾病的存在而产生的。尿液筛查可以检测出一些遗传性疾病，如先天性肾上腺皮质增生症 、半乳糖血症等。
疸、发热、使用药物等影响。
采集方法
02
医护人员对新生儿进行足跟采血，将血液滴在特定的滤纸卡片
上，并送至筛查实验室。
质量保证
03
确保采集的样本质量，包括血样采集量、采集方法、滤纸卡片
保存等，确保样本的有效性和稳定性。
样本检测
检测方法
根据筛查方案，采用相应的检测方法，如串联质谱法、基因 测序法等，对样本进行检测分析。
根据新生儿常见疾病类型，制定合理的筛查方 案，包括筛查项目、筛查方法和筛查标准等。
宣传教育
向孕妇及其家庭成员宣传新生儿疾病筛查的重 要性和必要性，提高筛查意识。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的主要发现与推荐措施
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的主要发现与推荐措施新生儿疾病是指在婴儿出生后的数月内出现的各种疾病，这些疾病可能会对婴儿的健康和生长发育造成严重的影响。
为了及早发现和干预这些疾病，新生儿疾病串联质谱筛查技术应运而生。
该技术通过分析新生儿的血液样本，可以同时筛查多种遗传代谢性疾病，为早期干预和治疗提供重要依据。
经一系列专家的研究和探索，新生儿疾病串联质谱筛查技术的主要发现如下：1. 遗传代谢性疾病：新生儿疾病串联质谱筛查技术可以有效检测多种遗传代谢性疾病，包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等。
这些疾病是由遗传基因突变引起的，早期筛查可以避免发展为严重的疾病。
2. 新生儿甲状腺功能异常：新生儿疾病串联质谱筛查技术还可以检测甲状腺功能异常，如甲状腺功能低下症。
甲状腺功能低下症在新生儿中比较常见，如果不及早干预治疗，可能导致智力低下和神经系统损害。
3. 转录组分析：新生儿疾病串联质谱筛查技术的发展引入了转录组分析的方法。
通过对新生儿血液样本中的RNA分子进行测序和分析，可以发现新的致病基因，为早期诊断提供更加准确的依据。
根据以上发现，专家们提出了一系列的推荐措施：1. 推广普及：针对新生儿疾病的串联质谱筛查技术，专家们强调其在新生儿疾病早期发现和干预方面的重要性。
各级医院应推广并普及该技术，确保每个新生儿都能得到有效的筛查和治疗。
2. 建立监测系统：为了确保筛查结果的准确性和及时性，建立完善的新生儿疾病筛查监测系统是必要的。
该系统应包括对样本采集、检测、结果分析以及治疗跟踪等环节的监控和管理，确保筛查的全程质量控制。
3. 提供家庭支持：对于检测出疾病的新生儿和其家庭，提供及时的心理和专业支持是至关重要的。
建议建立全面的家庭支持服务体系，为患儿和家庭提供医疗指导和康复训练，提高患儿的生活质量。
4. 持续研究发展：新生儿疾病串联质谱筛查技术仍然是一个不断发展和创新的领域。
专家们呼吁加强相关研究，推动该技术在疾病筛查、病因研究和治疗方面的进一步发展，以提高新生儿疾病的早期干预和治疗效果。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识是指在新生儿筛查领域，专家们就串联质谱筛查技术的应用和操作达成一致的意见。
以下是详细的专家共识内容：
1. 疾病范围：新生儿疾病串联质谱筛查技术可以用于早期发现和诊断多种遗传代谢性疾病，包括但不限于先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
2. 筛查时机：新生儿疾病串联质谱筛查技术应在新生儿出生后的48小时内进行，以尽早发现潜在的疾病。
3. 样本采集：专家一致认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术的样本应采集自新生儿的脚跟或脚趾，采用特定的滴血卡进行。
4. 检测项目：专家共识认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术应包括一系列的代谢产物和酶活性的检测项目，以覆盖多种可能的遗传代谢性疾病。
5. 数据解读：专家一致认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术的数据解读应由经过专门培训的专业人员进行，以确保结果的准确性和可靠性。
6. 筛查阳性结果的确认：专家共识认为，对于筛查出阳性结果的新生儿，应进一步进行确认性检测，包括但不限于遗传学检测、生化检测和临床症状观察等，以确诊疾病。
7. 随访和治疗：专家一致认为，对于确诊的新生儿疾病，应进行长期的随访和治疗，以保证其健康成长。
总之，新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识是基于专家们的研究和实践经验，对于新生儿疾病筛查中串联质谱技术的应用和操作达成的一致意见，旨在提高新生儿疾病的早期诊断率和治疗效果。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》
《新生儿疾病筛查技术要求规范》
一、总体原则
1.本规范所有新生儿疾病筛查技术要求应严格按照《新生儿健康检查标准》要求，以确保新生儿早期健康检查的准确性、及时性和有效性。
2.新生儿疾病的筛查要素应当与疾病的早期发病症状有关，在新生儿出生当日应该有完整的筛查和诊断。
3.新生儿疾病的筛查技术应当具备可靠性和可信性，具有较高的诊断准确性，能够做到最短时间内最大限度地检出婴儿有无疾病。
4.新生儿疾病的筛查技术应结合当地区域水平进行，以满足当地设备的需求以及技术监控的要求。
二、新生儿疾病筛查内容
新生儿疾病的筛查内容主要包括：妊娠期甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，宫内感染，慢性疾病，炎症，甲状腺功能减退，胆碱能酶缺乏症，窒息，房间窒息，先天心脏病，常染色体显性遗传病，非典型性新生儿病症，息肉，肺恶性肿瘤和慢性病等。
三、技术要求
1.采用现代仪器设备，如主动脉搏血氧分析仪、新生儿实时多参数监护仪。
新生儿疾病筛查技术ppt课件
CHA
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CF
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BDD
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MSUD
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SCD
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HS
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其他
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新生儿疾病筛查中心
部分亚洲国家开展的新筛项目
筛查疾病
PKU、CH、G6PD#、CAH# PKU、CH、CAH、Gal、 G6PD、HC、（MS/MS ） CH、G6PD PKU、CH、CAH、Gal、 MSUD、HC、（MS/MS） PKU、CH、MSUD、Gal、 His、HC、（MS/MS ） CH、PKU、CAH、G6PD CH、PKU CH、G6PD CH CH
新生儿疾病筛查中心
为保证新筛工作能够高质量顺 利的完成 ，以下三个方面是必不可少 的： 1。强大健全的筛查网络 2。严格准确的筛查实验 3。及时追踪、治疗、随访患者
新生儿疾病筛查中心
强大健全的筛查网络
新生儿疾病筛查属于预防医学的范畴旨在早 期确认患某种特定遗传代谢性疾病的患儿，它是 遗传学实验渗入到预防医学的 标志。新生儿疾病 筛查必须在各级卫生行政部门的支持领导下纳入 预防医学发展规划中，制定相关的政策、法规， 建立良好的筛查管理网络，强化机构、人员许可 制度，才能保证标本及时地采集、递送、随访， 并建立有效的监督评价机制。利用各种卫生宣传 活动，孕妇学校，张贴宣传新筛意义的相关资料， 对孕妇、新生儿的父母、医护人员进行宣传教育， 使之认识到新生儿疾病筛查的重要性和必要性。
国家或地区
中 国 中国台湾
开始时间
1981 1981 1984 70年代初 1991 1996 1996 1965 1998 2000
新生儿疾病筛查实施方案
新生儿疾病筛查实施方案一、筛查内容1.听力筛查：通过对新生儿进行听觉能力的测试，早期发现听力障碍或聋哑儿童。
可以采用自动听觉脑干反应筛查法（ABR）或自动耳脑计算机辅助诊断系统（OAE）等。
2.先天性甲状腺功能低下筛查：通过对新生儿的血液中甲状腺激素水平的检测，早期发现甲状腺功能低下，并进行干预治疗。
可以采用TSH和T4的血液检测法。
3.先天性半透明白内障筛查：通过对新生儿眼球透明度的检查，早期发现白内障，并进行手术治疗。
可以采用眼底光反射检查法或蓝光筛查法等。
4.先天性脉管性心脏病筛查：通过对新生儿心脏进行听诊和心脏超声检查，早期发现心脏病变，并进行相应的药物治疗或手术干预。
5.酮症性低血糖筛查：通过对新生儿血糖水平的检测，早期发现低血糖症状，并给予及时的补救治疗。
6.先天性代谢性疾病筛查：通过对新生儿的血液中特定代谢产物的检测，早期发现代谢性疾病，并进行饮食、药物或其他治疗手段。
二、筛查方法1.听力筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、社区医疗机构或妇幼保健院等进行。
操作人员可以是护士、听力师或相关专业人员。
操作方法根据不同的筛查工具和设备有所不同。
2.先天性甲状腺功能低下筛查：新生儿出生48-72小时内进行，可以在医院、妇幼保健院或社区医疗机构等进行。
通过在新生儿的脚跟或指尖获得一滴血液样本，进行TSH和T4的检测。
3.先天性半透明白内障筛查：新生儿出生后可以进行，可以在医院、眼科诊所或妇幼保健院等进行。
通过对新生儿眼睛进行检查，包括观察瞳孔对光反应和眼底光反射等。
4.先天性脉管性心脏病筛查：新生儿出生后可以进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。
通过进行听诊和超声心动图检查，确定心脏是否有异常。
5.酮症性低血糖筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。
通过对新生儿的血液样本进行血糖检测。
6.先天性代谢性疾病筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。
新生儿疾病筛查的技术进展与应用
新生儿疾病筛查的技术进展与应用近年来，随着医学技术的不断进步，新生儿疾病筛查取得了显著的进展。
早期发现、早期干预的理念深入人心，使得疾病筛查在新生儿健康管理中扮演了至关重要的角色。
本文将重点介绍新生儿疾病筛查的技术进展以及其在临床实践中的应用。
一、基于生化检测的新生儿疾病筛查技术1. 代谢性疾病筛查代谢性疾病是新生儿最常见的疾病之一，以新生儿遗传代谢病为主要疾病类型。
目前，利用生化检测技术可以有效筛查到苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等代谢性疾病。
这些检测方法通常通过对患儿的血液或尿液样本进行分析，检测出特定的代谢产物及其含量，从而进行疾病的早期诊断和干预。
2. 血液疾病筛查血液疾病筛查主要针对遗传性血液病，如地中海贫血、重型血友病等。
通过血液样本的检测，可以发现患儿体内存在的特定基因突变或血红蛋白异常，从而及早进行治疗。
二、基于遗传学检测的新生儿疾病筛查技术1. 基因检测技术随着基因测序技术的快速发展，可以对新生儿进行全基因组或部分基因组的测序分析。
通过挖掘患儿基因组中的突变位点，可以快速筛查出遗传性疾病的存在，并进行进一步的诊断和干预。
2. 无创产前基因筛查无创产前基因筛查技术主要通过分析孕妇血浆中的胎儿DNA，筛查患儿的常见遗传性疾病。
这种技术的优势在于无创、非侵入性，对于早期筛查以及大规模产前筛查具有重要意义。
三、新生儿疾病筛查技术在临床实践中的应用1. 早期疾病诊断与干预新生儿疾病筛查的主要目的是早期发现潜在疾病，以便及时进行干预治疗。
准确的筛查技术可以帮助医生及时发现疾病风险，避免其进一步恶化，从而最大限度地保障婴儿的健康。
2. 遗传咨询与家庭规划新生儿疾病筛查不仅有助于及早发现患病风险，还可以为家庭提供遗传咨询和家庭规划的指导。
通过了解患儿的遗传状况，家庭可以更好地做出决策，包括生育规划和遗传病风险的评估。
3. 心理支持与教育新生儿疾病筛查中，对于有高风险的患儿及其家庭来说，心理支持和教育非常重要。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的制定与应用方案
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的制定与应用方案序言新生儿疾病是婴儿在出生后出现的各种疾病和异常情况。
随着医疗技术的不断发展，新生儿疾病的早期筛查和诊断变得越来越重要。
新生儿疾病串联质谱筛查技术作为一种高效、准确、快速的筛查方法，对于早期发现和治疗新生儿疾病具有重要意义。
本文旨在制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的制定与应用方案，以提升筛查技术的准确性和指导临床实践。
一、制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识1. 专家组建立为了制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识，我们需要组建一支包含多领域专家的团队。
该团队应由遗传学、儿科、临床化验、生物信息学等领域的专家组成，以确保专业知识的全面性和准确性。
2. 专家共识技术路线专家团队应从搜集和整理相关文献资料开始。
他们应该全面了解新生儿疾病串联质谱筛查技术的现有研究成果，包括样本采集、分析方法、数据处理等方面的内容。
在此基础上，专家团队可以展开成员之间的交流和讨论，形成统一的技术路线和方法。
3. 制定专家共识文档专家团队需依据共识技术路线，制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识文档。
该文档应包括新生儿疾病的筛查范围、筛查指标、样本采集方法、分析仪器的选择与使用、数据分析和报告解读等内容。
同时，文档中还应明确筛查结果的解释和诊断标准，以便临床医生能够更好地理解和应用。
二、新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的应用方案1. 临床实践指导新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识文档的发布将为临床实践提供指导。
临床医生可以根据专家共识文档制定具体的筛查方案，并选择合适的样本采集和分析方法。
专家共识文档还可以帮助医生解读筛查结果，进行针对性的临床干预，早期发现和治疗潜在的新生儿疾病。
2. 家庭指导和辅导家庭是新生儿疾病筛查工作的重要参与者。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识应用方案应提供相关的家庭指导和辅导。
专家可以向家庭解释筛查的意义和必要性，告知相关的风险和可能的诊断结果。
新生儿疾病筛查实施方案
新生儿疾病筛查实施方案第1篇新生儿疾病筛查实施方案一、背景与目的为保障新生儿健康，降低出生缺陷，提高人口素质，根据我国相关法律法规和政策，制定本实施方案。
新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的三级预防措施之一，旨在通过早发现、早诊断、早治疗，降低新生儿疾病致残率及死亡率，提高儿童健康水平。
二、筛查范围与对象1. 筛查范围：全国各级医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。
2. 筛查对象：出生后48-72小时之内的新生儿。
三、筛查项目1. 常规筛查项目：苯丙酮尿症（PKU）、甲状腺功能减退症（CH）。
2. 推荐筛查项目：根据各地区实际情况，可增加听力障碍、先天性心脏病等筛查项目。
四、筛查方法与流程1. 筛查方法：采用国际通用的干血斑法进行苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症筛查。
2. 筛查流程：（1）新生儿出生后48-72小时内，由接生单位负责采集足跟血。
（2）将采集到的血样送至具备资质的筛查中心进行检测。
（3）筛查中心在收到血样后，于规定时间内完成检测，并将结果反馈至接生单位。
（4）接生单位将筛查结果告知新生儿监护人。
（5）对筛查结果异常的新生儿，及时进行复查和确诊。
五、质量控制1. 设立新生儿疾病筛查质量控制体系，确保筛查工作的准确性、可靠性和及时性。
2. 定期对筛查中心进行质控考核，包括设备校准、实验方法、人员培训等方面。
3. 建立健全筛查数据上报和统计分析制度，提高数据管理水平。
六、诊断与治疗1. 对筛查结果异常的新生儿，及时进行复查和确诊。
2. 确诊患儿应根据病情，制定合理的治疗方案，并跟踪随访。
3. 建立多学科合作机制，为患儿提供综合治疗和康复服务。
七、宣传与培训1. 加强新生儿疾病筛查宣传，提高全社会对新生儿疾病筛查的认识和重视。
2. 定期开展新生儿疾病筛查培训，提高医务人员筛查技术水平。
八、政策支持与保障1. 落实新生儿疾病筛查相关政策，加大财政投入，保障筛查工作顺利开展。
2. 建立新生儿疾病筛查信息管理系统，实现筛查数据共享。
卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范》的通知
卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范》的通知文章属性•【制定机关】卫生部(已撤销)•【公布日期】2004.12.15•【文号】卫妇社发[2004]439号•【施行日期】2004.12.15•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】已被修改•【主题分类】妇幼健康正文*注：本篇法规已被：卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》的通知（发布日期：2010年11月10日，实施日期：2010年11月10日）修订卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范》的通知（卫妇社发[2004]439号）各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局，计划单列市卫生局：新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。
《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。
我国从上世纪八十年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。
近几年来，为减少听力缺陷，我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。
为规范新生儿筛查工作，切实提高筛查质量，我部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》，现予以发布，请遵照执行。
附件：1、新生儿疾病筛查血片采集技术规范2、新生儿疾病筛查实验室检测技术规范3、新生儿听力筛查技术规范4、新生儿疾病筛查追访与管理技术规范5、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范二00四年十二月十五日附件1：新生儿疾病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。
采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。
一、采血机构及人员要求（一）采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。
（二）采血人员：1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。
2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。
新生儿疾病筛查技术规范
信息保密措施
采取必要的技术和管理措施，保障新生儿疾病筛查数据的存储和使用安全。
数据安全保障
06
新生儿疾病筛查现状与展望
国内外筛查现状比较
国内新生儿疾病筛查起步较晚，但发展迅速，逐步建立了覆盖全国的新生儿疾病筛查网络。
国内外在筛查技术、政策法规、公众认知等方面存在一定差异，需加强交流合作。
检测过程
对检测过程进行严格的质量控制，包括定期校准仪器、检测试剂的质量验证等，确保检测结果的可靠性。
质量控制
VS
对检测结果进行专业分析，对异常结果进行判断和解释，同时进行疾病风险评估。
报告发放
将分析结果以书面报告的形式发放给筛查对象，同时提供相应的诊疗建议和治疗方案等。
结果分析
结果分析与报告
03
异常结果复核
对异常结果进行复核，确保检测结果的可靠性。
质量控制与保证
实验室检测结果异常时，应立即通知临床医生或相关人员。
异常结果通知
对异常结果进行分析，必要时进行复查或进一步检查。
异常结果处理
对异常结果进行随访，了解患儿的治疗情况及预后。
随访
异常结果处理与随访
04
新生儿疾病筛查病例管理
病例登记与随访
新生儿疾病筛查技术规范
采血时间、采血方法、采血量、抗凝剂使用等。
标本采集
采用何种检测方法，如干化学法、酶联免疫法等。
检测方法
检测哪些疾病，如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。
检测范围
实验室检测技术规范
室间质评
参加权威机构组织的室间质评活动，确保实验室检测结果的可靠性。
室内质控
每次检测需同时进行室内质控品的检测，确保检测结果的准确性。
新生儿疾病筛查血片采集技术规范【20页】
（三）正常采血时间 为出生72小时后，7天 之内，并充分哺乳； 对于各种原因（早产 儿、低体重儿、正在 治疗疾病的新生儿、 提前出院者等）未采 血者，采血时间一般
不超过出生后20天。
采血时间小于72小时
TSH生理性高峰期，假 阳性
未喂足六次奶
无或少蛋白质负荷，假 阴性
新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范
血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中 最重要的环节
血片质量直接影响实验室检测结果
（一）新生儿血片采集的要求
（1）认真填写采血卡片，做 到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位 、母亲姓名、住院号、居 住地址、联系电话、新生 儿性别、孕周、出生体重 、出生日期、采血日期和 采血者等。
（七）及时将检查合格 的滤纸干血片置于密 封袋内，密闭保存在2 ～8℃冰箱中，有条件 者可0℃以下保存。
血片保存问题：空白 血片和已采集的血片
（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待， 对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单 独包装。
三、采血工作质量控制
（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质 控品血片所用滤纸一致
血片样本
血片样本
采血工作质量控制
样本过少 渗透不良 邮寄前血片未干
血斑有划痕或摩擦 样本过多
采血工作质量控制
血斑稀释、褪色、污染 血斑结块或分层
出现渗血环 无血斑
字迹潦草，无法辨认 重号 填写内容张冠李戴 多胎标记不明确 区级退片原因最多？
（2）严格按照新生儿遗传 代谢病筛查血片采集步 骤采集足跟血，制成滤 纸干血片，并在规定时 间内递送至新生儿遗传 代谢病筛查实验室检验
血片干燥后放入袋内 再递送
新生儿疾病筛查技术研究
新生儿疾病筛查技术研究第一章：引言随着现代医学技术的快速发展，新生儿疾病筛查技术也得到了迅速的提升。
新生儿疾病筛查是指通过对新生儿进行系统性、规范化、全面的检查，及时发现新生儿可能出现的疾病，采取规范化的治疗措施，以确保新生儿的健康成长。
本文将从现有新生儿疾病筛查技术的现状，及其优缺点，以及新生儿疾病筛查技术的未来发展趋势等方面进行分析探讨。
第二章：现有的新生儿疾病筛查技术目前，新生儿疾病筛查主要包括生化筛查、遗传筛查和听力筛查等方面。
先以生化筛查为例，通过对新生儿脚跟进行血液检测，以发现新生儿是否存在甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等等问题。
这种方法的优点在于操作简单，而且检测范围广，可检测的疾病也比较全面，同时也具有高度的敏感性。
但缺点就是其误诊率比较高，一些正常的新生儿也会通过检测器，误诊率较高。
遗传筛查是检测新生儿患有遗传性疾病的一种方法，这种方法主要通过对新生儿基因进行检测，以确定其是否患有某种遗传性疾病。
这种方法有其优点，即检测效率较高，可以检测到一些早期的病变，同时具有高度的准确性。
但缺点在于遗传检测还处于研究阶段，成本较高，同时环节繁琐。
听力筛查是通过对新生儿进行听力测试，以确定其是否能够听到一般的声音，是否存在听力问题。
这种方法的优点在于操作简单，而且具有高度的检测敏感性，可以有效地发现新生儿听力方面的问题。
但该方法也存在问题，就是其准确度不够高，一些问题比较复杂的新生儿仍然难以发现。
第三章：新生儿疾病筛查技术发展趋势对于新生儿疾病筛查技术，目前尚需进一步的提升和改善。
未来的发展趋势主要包括以下三个方面。
首先，新生儿疾病筛查技术的测量指标和方法需要不断优化。
随着新技术的出现，疾病筛查技术也不断得到更新升级，未来的测量指标和方法将更加准确，检测效率和敏感性更高。
其次，新生儿疾病筛查技术需要加强设备和仪器的升级。
新设备和仪器提供了更加精确的测量、定位和成像等功能，能够有效地提升新生儿疾病筛查的靶位检测水平，未来，新设备和仪器的升级将是新生儿疾病筛查技术发展的核心所在。
新生儿疾病的早期筛查与诊断
新生儿疾病的早期筛查与诊断新生儿期是一个婴儿生命中最脆弱、最容易受到疾病侵袭的时期。
为了及时发现和诊断新生儿疾病，保障婴儿的健康成长，早期筛查和诊断变得尤为重要。
本文将讨论新生儿疾病的早期筛查与诊断的方法和意义。
一、新生儿疾病的早期筛查1.血液筛查新生儿血液筛查是一种常用的早期筛查方法，通过采集婴儿脚跟上的血样，检测是否存在遗传性代谢疾病。
常见的新生儿疾病如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等都可以通过血液筛查进行检测。
这种方法的好处在于简便、快捷，可以及早发现疾病并采取相应的治疗措施。
2.听力筛查新生儿听力筛查是通过测量婴儿的听力反应来诊断听力问题的方法。
早期诊断和治疗听力障碍对婴儿的语言和认知发展至关重要。
因此，新生儿听力筛查已经成为许多国家的推荐项目，包括婴儿出生后48小时内进行自动听反应筛查，以及出生后1个月再次进行听力筛查。
3.先天性心脏病筛查先天性心脏病是新生儿常见的疾病之一，在婴儿出生后的前几个月，往往没有明显的症状。
因此，通过超声心动图筛查可以及早发现和诊断先天性心脏病，有助于在适当的时候采取手术或其他治疗措施。
二、早期诊断的意义1.及时采取治疗措施早期诊断可以让医生及时采取相应的治疗措施，避免疾病的进一步恶化。
例如，对于苯丙酮尿症这种遗传性代谢疾病，如果及时发现并进行特殊饮食控制，可以有效地减轻疾病带来的并发症。
2.改善婴儿的生活质量通过早期筛查和诊断，可以有效地改善婴儿的生活质量。
例如，对于听力障碍的婴儿，通过早期康复治疗，可以帮助他们恢复或改善听力，提高语言和交流能力。
3.减轻家庭负担早期筛查和诊断不仅对婴儿本身有益，也减轻了家庭的负担。
通过早期发现和诊断，婴儿可以及时接受治疗，减少了长期治疗的费用和时间。
三、早期筛查与诊断的挑战与改进1.资源不足在一些地区和医疗机构，早期筛查和诊断的资源仍然不足。
因此，需要加强对医疗机构的支持，提供必要的设备和培训，以确保更多婴儿可以受益于早期筛查和诊断。
新生儿疾病筛查检验技术
新生儿疾病筛查检验技术新生儿疾病筛查技术是指用于检测新生儿某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病的先进实验室检测技术。
从而早期诊断、早期治疗。
根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（CH）和苯丙酮尿症（PKU）两项筛查。
CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到月龄6个月才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。
然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。
即使治疗，智力低下等也难以恢复；相反，若能在出生不久即发现疾病，及时治疗，极大多数患儿能正常发育，其智力亦可达到正常人的水平。
筛查试验结果是早期发现阳性患儿的唯一指征，因此筛查实验室的管理和规范是整个筛查环节的重中之重。
一、苯丙氨酸测定（一）检验方法学以苯丙氨酸（Phe）作为新生儿疾病苯丙酮尿症的筛查指标。
筛查方法主要有荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。
1.荧光分析法（1）原理：从干滤纸血片上提取出的苯丙氨酸，与茚三酮形成一种荧光化合物。
在激发光波长390nm，发射波长485nm处测定荧光强度。
苯丙氨酸含量与荧光强度成正比，通过检测已知浓度的标准血斑的荧光值并绘制曲线，可求得各样本的苯丙氨酸浓度。
试验中加入二肽L亮氨酰-L丙氨酸后可大大增强此荧光反应，用琥珀酸盐缓冲液严格控制反应条件pH在5.8±0.1，保证理想的荧光值和最大的特异性。
加入铜试剂进一步增强反应并降低背景。
（2）器材：荧光读数仪、60℃恒温孵育箱、孵育/振荡仪、3.2mm打孔器或打孔钳、加样器、八道加样器。
（3）试剂：苯丙氨酸标准品（phenylalanine calibrtors）、苯丙氨酸质控品（phenylalanine controls）、硫酸锌试剂（zinc sulfate reagent）、PKU试剂即茚三酮（PKU reagent）、铜试剂（copper reagent）、PKU 复溶缓冲液（PKU Reconstitution buffer（内含琥珀酸钠缓冲液L 亮氨酰-L丙氨酸和防腐剂）、白色微孔板96孔（white microtiter plate）。
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集中标本 每周递送 筛查中心 进行检测
新生儿疾病筛查程序
筛苏 查州 中新 心生
儿 疾 病
进行检测
检验结果异常
检验结果正常 归档
召回复查 系统治疗
召回确诊 确诊治疗
小结
新生儿疾病筛查作为出生缺陷的预防措施之一， 是预防儿童智力低下，提高出生人口素质的基本 手段。
作为筛查实验室前的重要环节，筛查血的正确采 集及管理是减少筛查假阳性的重要保证。
采血前：
空白血片存放 正确填写信息
筛查血片管理要求
采血后：
➢悬空平放，自然晾干呈深褐色 ➢ 放于密封袋内，密闭保存在
2～8℃冰箱中 ➢ 按血源性传染病标本对待，
对特殊传染病标本，单独包装 ➢ 采集后及时递送，最迟不宜
超过5个工作日
新生儿疾病筛查程序
各
地
分 娩 医 院
必须填写 载血卡详 细内容
采集标准足 跟血标本
肾上腺皮质增生症（CAH）
是一组先天性常染色隐性遗传性疾病。由于类固 醇激素合成过程中某种酶先天性缺乏（如21-羟化 酶），导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇完全或 部分受阻，导致肾上腺皮质增生，酶阻断的皮质化 合物（如17-羟孕酮）增多，而致雄激素产生增多。
对筛查的疾病 已有全面了解
有效的诊断和 治疗设施
先天性甲状腺功能减低症（CH）
是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因 而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿体格发育落 后，身材矮小，智力发育障碍。
苯丙酮尿症（PKU）
是一种遗传代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶 缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，造成苯丙氨酸及其 代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤 导致智力发育落后。
基 本
适合群体大
原
样本
则Hale Waihona Puke 严格质量控制、 干预和随访系统
筛查的疾病可 治疗
迅速准确可靠 的检测方法
及时报告、 确诊
效价比分析
新生儿疾病筛查的意义
一种简易、快速和廉价的血斑试验 及早发现孩子是否患有先天性遗传病 出生后早检查，早发现，早治疗，使患儿免受
损害，避免出现智力低下
新生儿疾病筛查采血操作要点
新生儿疾病 筛查技术
学习目标
01
03
了解新生儿疾病
02
熟悉新生儿疾病
筛查意义
筛查血片管理 掌握新生儿疾病
筛查的操作要点
重点与难点
重点
新生儿疾病 筛查血片管理
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先天性甲状腺功能低下 7600多例
出生缺陷防治——三级预防体系
孕前 一级预防：婚检、健康教育
孕期 二级预防：产前诊断
出生
三级预防：新生儿疾病筛查
（早发现、早治疗）
发病
（生后早期）
新生儿疾病筛查的定义
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿 健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便对疾 病进行早期诊断和早期治疗，包括先天性遗传代谢 病筛查和新生儿听力筛查。目前，我国新生儿先天 性遗传代谢病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯 丙酮尿症和肾上腺皮质增生症。
新生儿疾病筛查采血操作要点
3.采血量：
➢ 将滤纸片接触血滴，切 勿触及足跟皮肤，使血 液自然渗透至滤纸背面 避免重复滴血。至少采 集3个血斑，且每个血斑 直径大于8毫米。血滴自 然渗透，滤纸正反面血 斑一致。
新生儿疾病筛查采血操作要点
4.流程：
新生儿疾病筛查采血操作要点
5.现场演练：
筛查血片管理要求
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难点
新生儿疾病 筛查的操作
要点
卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治 报告》显示，中国出生缺陷发生率在5.6% 左右，每年新增出生缺陷数约90万例
先天性心脏病 超过13万例
神经管缺陷 约1.8万例
唇裂和腭裂约 2.3万例
唐氏综合征 2.3万-2.5万例
先天性听力障碍 约3.5万例
苯丙酮尿症 1200多例
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参考文献
1.卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》 2.卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年版）
1.时间：
➢请在您宝宝出生72小时后至7天之内，每日 给予宝宝充分哺乳8次以上，对于各种原因 （早产、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿， 提前出院者）未采血者，采血时间一般不超过 20天
新生儿疾病筛查采血操作要点
2.采血部位：
➢采血之前，护理人员新生 儿足跟进行按摩或热敷，穿 刺部位在宝宝足跟两侧，使 用75%乙醇消毒，采用一次 性采血三菱针，进针确保垂 直，深度控制2-3mm