基因突变及其他变异课件PPT
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二 在生物体内随机发生；
小资料
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
三 突变率低；
突变率 2×10－６ 4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
四 大多数突变是有害的
白化苗
为 什 么 呢 ？
白化病
任何一种生物都是长期进化过程的产 物，它们 与环境取得了高度的协调。
相关说法正确的是
()
A．只有过程 a、b 能发生基因突变 B．基因重组主要是通过过程 c 和过程 d 来实现的 C．过程 b 和过程 a 的主要差异之一是有无同源染色体的联会 D．过程 d 和过程 b 的主要差异之一是姐妹染色单体是否分离
解析：过程 a 表示有丝分裂，过程 b 表示减数分裂，过程 c 表 示受精作用，过程 d 表示个体发育过程(细胞分裂和分化)。基 因突变可发生在个体发育的任何时期，但主要发生在有丝分裂 间期和减数第一次分裂前的间期，基因重组发生在减数分裂过 程中。减数分裂和有丝分裂的主要差异在于减数分裂过程发生 同源染色体联会、分离及其非姐妹染色单体之间的交叉互换。 答案：C
细胞周期中的分裂间期 DNA在进行复制时发生错误.
A.有丝分裂间期 体细胞 中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代）
B.减数第一次分裂间期 生殖细胞 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）
(四)基因突变的结果
常见突变性状：
棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅 家鸽 羽毛白色——灰红色 人 正常色觉——色盲
[回扣知识点] 1．基因突变的概念、特点，诱发基因突变的原因。 2．基因重组的概念、意义。 3．易误点提醒：基因突变的“一定”与“不一定”的含义。 4．能力迁移：应用基因突变的相关知识进行实验研究。
人教版必修2
第5章 基因突变及其他变异 第2节 染色体变异
猫叫综合征
症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，，存 在着严重的智力障 碍。患儿哭声轻， 音调高，很像猫叫。
A
B
C
D
2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那 么它有多少个染色体组 A、2、 B、3 C、4 D、8
二倍体、多倍体和单倍体
▪ 思考讨论3： ▪ 单倍体只含有1个染色体组吗？ ▪ 含有多个染色体组的个体一定是多倍体吗？ ▪ 你怎样来区分单倍体与多倍体？
多倍体形成原因
染色体复制
——抑制纺锤体的形成 使染色体数目加倍 着丝点分裂
制时，但在其他时期也可能发生。 答案：C
2．基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状
的基因的重新组合，下列描述不．正确的是
()
A．基因重组有可能发生在减数第一次分裂的四分体时期
B．基因重组可能发生在减数第一次分裂的后期
C．基因重组是生物多样性的原因之一
D．基因重组有可能发生在有丝分裂的后期 解析：有丝分裂过程中没有同源染色体的分离和非同源染色
后一页
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
上一页
同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换
b
B
b
B
上一页
思考:一种具有20对等位基因（这20对 等位基因分别位于 20对同源染色体上） 的生物进行杂交时，F2可能出现的表 现型就有 220=1098304 种。
正常肤色——白化病
基因突变的结 果往往使一个 基因变成它的 等位基因,即 产生了新的、激光等 基因突变的原因 化学因素 亚硝酸和碱基类似物等
生物因素 病毒和某些细菌等
? 你认为基因突变有什么特点？
一 在生物界普遍存在；
任何时期 基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 哪些细胞能发生基因突变？分裂间期的细胞 基因突变发生的时期与突变性状在生物体 的表现部位及范围大小有没有关系？ 有 有什么关系？ 突变发生的时间越早，表现突变的部分越多， 突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
4、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，
这种变异主要来自 B
A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异
5、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建 立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主
要来源于 A
A.基因重组 B.基因突变
C.染色体变异 D.环境变化
2．下图中 a、b、c、d 表示在人的生殖周期中不同的生理过程。
为进化提供原材料
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体 的差异，主要是什么原因产生的?
基因重组
二、基因重组
1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同 性状的基因的自由组合.
2、类型: ①基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的
自由组合 ②基因的互换: 同源染色体上的非姐妹染色单体之
间发生局部互换.(交叉互换)
4个染色体
无纺缍体形成
无纺缍丝牵引
细胞不分裂
体细胞有丝分裂
8个染色体
单倍体的特点：植株弱小，高等不育。
多倍体特点：
（1）茎杆粗壮叶片、果实和种子都比较 大，营养物质的含量都有所增加
（2）发育延迟，结实率低
思考讨论4： 基因突变和染色体变异的区别
性腺发育不良（特纳氏综合症）
病因：少一条X染色体
临床特征：女性，身材矮 小，成年后身高极少超过 150cm，颈部发际低，甚 至可达肩部，颈项短而粗。 半数以上颈部皮肤松弛， 从耳后乳突部到肩峰，呈 蹼颈，胸部宽，呈盾牌状， 肘关节外翻，，先天性主 动脉狭窄，伴闭经和第二 性征不发育
染色体结构的变异 染色体的某一片段缺失
因控制还受环境影响，另外密码子简并性也使性状不一定
发生改变。 答案：D
三、基本原理应用题
4．已知家鸡的无尾(A)对有尾(a)是显性。现用有尾家鸡(甲群体)自
交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向受精卵内注射微量胰岛
素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状(乙群体)。为研究胰岛素在
小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是
()
A．甲群体×甲群体，孵化早期不向受精卵内注射胰岛素
B．乙群体×乙群体，孵化早期向受精卵内注射胰岛素
C．甲群体×乙群体，孵化早期向受精卵内注射胰岛素
D．甲群体×乙群体，孵化早期不向受精卵内注射胰岛素
解析：在孵化早期，向有尾家鸡受精卵内注射微量胰岛素，孵化 出的小鸡就表现出无尾性状，则无尾性状的产生可能有两个原 因，一是胰岛素诱导基因突变(a→A)，二是胰岛素影响了小鸡的 发育进程。要探究小鸡无尾性状产生的原因，可以让乙群体与甲 群体(aa)杂交，在孵化早期不向受精卵内注射胰岛素，观察孵化 出的小鸡的性状，如果全为有尾鸡，则为胰岛素影响了小鸡的发 育进程，即是不可遗传的变异，如果还有无尾性状产生，则为胰 岛素诱导基因突变。 答案：D
病因：5号染色体部分缺失
智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障 碍(21三体综合症)患者
病因：常染色体变异,比 正常人多了一条21号染 色体
■姓名／胡一舟 ■年龄：33 岁 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演 以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行 过合作。
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
病因：镰刀型细胞贫血症是由_基__因__突__变__引起的一种遗传 病，是由于基因中的碱基对发生了_替__换___产生的。
具体变化过程:
DNA分子中的碱基对发生变化 mRNA分子中的碱基发生变化 相应氨基酸的改变
相应蛋白质的改变 相应性状的改变
思染考色a讨体它论组们2 形： 态大小、功能各不相同 具特遗有 点传b什 ？.变但么异是的携全带Ⅱ套着遗Ⅱ控Ⅳ传制Ⅳ信一Ⅲ 息种Ⅲ生物生长发育、
X
X
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
X
染色体组
Ⅳ
Ⅱ
Ⅲ
X
染色体组
染 1、1下色、图图体某中形生组，题物数表正就示的常看含判体有相细断一同胞办个的形染法染态色：色体染体组色数的目体细为的胞8条是条，数 2、基因型题就看同种类型字母的个数
（二）基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的 增添、 缺失 和 改变 ， 而引起的 基因结构 的改变。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
改
变
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
增
添
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
五 基因突变是 不定向的
(五)基因突变的特点和意义
①普遍性: 自然界的物种中广泛存在 ②随机性: 可发生在任何时期
③低频性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8 (打破对环境的适应性)
④多害少利性：多数有害,少数有利
⑤不定向性：一个基因可以产生一个以上的等位基因
基因突变的意义:
产生新基因
引发生物变异
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀 状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽 链上的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
为什么谷氨酸会被缬氨酸取 代呢？
思考与讨论
DNA
GAA CTT
突变
GTA CAT
mRNA GAA
GUA
_根__本__原因
缺失
染色体结构的变异 染色体增加了某一片段
重复
染色体结构的变异 染色体的某一片段颠倒了180o
断裂
连接
颠倒
染色体结构的变异 染色体的某一片段移接到 另一条非同源染色体上
移接
染色体结构的变异
缺失
猫叫综合症
重复
思考讨论1：
果蝇棒状眼
染色体结颠构倒的变化导致生
物变异的原因是什么？
移接
慢性粒细胞白 血病
3、意义:
通过有性生殖实现基因重 组为生物变异提供了极其 丰富的来源,是生物多样性 的重要原因之一.
基因重组能否产生新的基因？
练习
1、某自花传粉植物连续几代开红花，一 次开出一朵白花，白花的后代全开白花，
其原因是 A
A．基因突变
C．基因分离
B．基因重组 D．环境影响
2、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患
染色体结构变异
染色体上的基因的数目 和排列顺序改变
生物性状的变异
多数不利
染色体数目的变异
个别染 色体变
异
正常
增多
减少
以染色 体组的 形式成 倍变异
果蝇体细胞染色体图解
Ⅱ Ⅱ
ⅣⅣ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅱ
ⅣⅣ
Ⅲ
Ⅱ
Ⅲ
XX
♀
X
Y
♂
雄果蝇染色体组图解
Ⅱ
Ⅲ
ⅣⅣ
Ⅱ
Ⅲ
X
Y
Ⅱ
Ⅳ
Ⅲ
X
染色体组
Ⅲ Ⅳ Ⅱ
Y
染色体组
染色体组雌的果特蝇点：染色体组图解
[课堂回扣练习]
一、概念原理识记题
1．下列有关基因突变的叙述，正确的是
()
A．不同基因突变的频率是相同的
B．基因突变的方向是由环境决定的
C．一个基因可以向多个方向突变
D．细胞的分裂中期不发生基因突变
解析：基因突变可由环境因素诱导，但其不决定基因突变
的方向；基因突变是随机的，多发生在间期 DNA 分子复
体的自由组合，因此不可能发生基因重组。
答案：D
二、易错易混辨析题
3．下列关于基因突变的相关描述不．正确的是 A．基因突变一定引起 DNA 分子结构的改变
()
B．DNA 分子结构的改变不一定是基因突变
C．基因突变一定引起遗传信息的改变
D．基因突变一定引起生物性状的改变
解析：基因突变不一定引起生物性状的改变，性状除受基
者,其父母正常，请判断这人性状最可能是 C
A.伴性遗传
B.常染色体遗传
C.基因突变
D.基因重组
3.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,
输给一个血型相同的正常人,将使正常人 B
A、 基因产生突变,使此人患病 B、无基因突变,性状不遗传给此人 C、基因重组,将病遗传给此人 D、无基因突变,此人无病,其后代患病
缺
失
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
思考与讨论：
①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的 改变？
思考与讨论：
②基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传?
可以遗传. 突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形 成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基 因传给下一代.
③基因突变一定可以遗传给后代吗？
(三)基因突变发生的时间？
人教版必修2
第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组
复习:表现型与基因型的关系
表现型
（改变）
基因型 + 环境条件
（改变）
（改变）
生物体遗传性状的改变就是生物的变异
一、基因突变
(一)基因突变的实例
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对 病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的 圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血 症。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时 会导致死亡.
小资料
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
三 突变率低；
突变率 2×10－６ 4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
四 大多数突变是有害的
白化苗
为 什 么 呢 ？
白化病
任何一种生物都是长期进化过程的产 物，它们 与环境取得了高度的协调。
相关说法正确的是
()
A．只有过程 a、b 能发生基因突变 B．基因重组主要是通过过程 c 和过程 d 来实现的 C．过程 b 和过程 a 的主要差异之一是有无同源染色体的联会 D．过程 d 和过程 b 的主要差异之一是姐妹染色单体是否分离
解析：过程 a 表示有丝分裂，过程 b 表示减数分裂，过程 c 表 示受精作用，过程 d 表示个体发育过程(细胞分裂和分化)。基 因突变可发生在个体发育的任何时期，但主要发生在有丝分裂 间期和减数第一次分裂前的间期，基因重组发生在减数分裂过 程中。减数分裂和有丝分裂的主要差异在于减数分裂过程发生 同源染色体联会、分离及其非姐妹染色单体之间的交叉互换。 答案：C
细胞周期中的分裂间期 DNA在进行复制时发生错误.
A.有丝分裂间期 体细胞 中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代）
B.减数第一次分裂间期 生殖细胞 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）
(四)基因突变的结果
常见突变性状：
棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅 家鸽 羽毛白色——灰红色 人 正常色觉——色盲
[回扣知识点] 1．基因突变的概念、特点，诱发基因突变的原因。 2．基因重组的概念、意义。 3．易误点提醒：基因突变的“一定”与“不一定”的含义。 4．能力迁移：应用基因突变的相关知识进行实验研究。
人教版必修2
第5章 基因突变及其他变异 第2节 染色体变异
猫叫综合征
症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，，存 在着严重的智力障 碍。患儿哭声轻， 音调高，很像猫叫。
A
B
C
D
2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那 么它有多少个染色体组 A、2、 B、3 C、4 D、8
二倍体、多倍体和单倍体
▪ 思考讨论3： ▪ 单倍体只含有1个染色体组吗？ ▪ 含有多个染色体组的个体一定是多倍体吗？ ▪ 你怎样来区分单倍体与多倍体？
多倍体形成原因
染色体复制
——抑制纺锤体的形成 使染色体数目加倍 着丝点分裂
制时，但在其他时期也可能发生。 答案：C
2．基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状
的基因的重新组合，下列描述不．正确的是
()
A．基因重组有可能发生在减数第一次分裂的四分体时期
B．基因重组可能发生在减数第一次分裂的后期
C．基因重组是生物多样性的原因之一
D．基因重组有可能发生在有丝分裂的后期 解析：有丝分裂过程中没有同源染色体的分离和非同源染色
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非同源染色体上的 非等位基因自由组合
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
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同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换
b
B
b
B
上一页
思考:一种具有20对等位基因（这20对 等位基因分别位于 20对同源染色体上） 的生物进行杂交时，F2可能出现的表 现型就有 220=1098304 种。
正常肤色——白化病
基因突变的结 果往往使一个 基因变成它的 等位基因,即 产生了新的、激光等 基因突变的原因 化学因素 亚硝酸和碱基类似物等
生物因素 病毒和某些细菌等
? 你认为基因突变有什么特点？
一 在生物界普遍存在；
任何时期 基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 哪些细胞能发生基因突变？分裂间期的细胞 基因突变发生的时期与突变性状在生物体 的表现部位及范围大小有没有关系？ 有 有什么关系？ 突变发生的时间越早，表现突变的部分越多， 突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
4、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，
这种变异主要来自 B
A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异
5、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建 立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主
要来源于 A
A.基因重组 B.基因突变
C.染色体变异 D.环境变化
2．下图中 a、b、c、d 表示在人的生殖周期中不同的生理过程。
为进化提供原材料
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体 的差异，主要是什么原因产生的?
基因重组
二、基因重组
1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同 性状的基因的自由组合.
2、类型: ①基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的
自由组合 ②基因的互换: 同源染色体上的非姐妹染色单体之
间发生局部互换.(交叉互换)
4个染色体
无纺缍体形成
无纺缍丝牵引
细胞不分裂
体细胞有丝分裂
8个染色体
单倍体的特点：植株弱小，高等不育。
多倍体特点：
（1）茎杆粗壮叶片、果实和种子都比较 大，营养物质的含量都有所增加
（2）发育延迟，结实率低
思考讨论4： 基因突变和染色体变异的区别
性腺发育不良（特纳氏综合症）
病因：少一条X染色体
临床特征：女性，身材矮 小，成年后身高极少超过 150cm，颈部发际低，甚 至可达肩部，颈项短而粗。 半数以上颈部皮肤松弛， 从耳后乳突部到肩峰，呈 蹼颈，胸部宽，呈盾牌状， 肘关节外翻，，先天性主 动脉狭窄，伴闭经和第二 性征不发育
染色体结构的变异 染色体的某一片段缺失
因控制还受环境影响，另外密码子简并性也使性状不一定
发生改变。 答案：D
三、基本原理应用题
4．已知家鸡的无尾(A)对有尾(a)是显性。现用有尾家鸡(甲群体)自
交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向受精卵内注射微量胰岛
素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状(乙群体)。为研究胰岛素在
小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是
()
A．甲群体×甲群体，孵化早期不向受精卵内注射胰岛素
B．乙群体×乙群体，孵化早期向受精卵内注射胰岛素
C．甲群体×乙群体，孵化早期向受精卵内注射胰岛素
D．甲群体×乙群体，孵化早期不向受精卵内注射胰岛素
解析：在孵化早期，向有尾家鸡受精卵内注射微量胰岛素，孵化 出的小鸡就表现出无尾性状，则无尾性状的产生可能有两个原 因，一是胰岛素诱导基因突变(a→A)，二是胰岛素影响了小鸡的 发育进程。要探究小鸡无尾性状产生的原因，可以让乙群体与甲 群体(aa)杂交，在孵化早期不向受精卵内注射胰岛素，观察孵化 出的小鸡的性状，如果全为有尾鸡，则为胰岛素影响了小鸡的发 育进程，即是不可遗传的变异，如果还有无尾性状产生，则为胰 岛素诱导基因突变。 答案：D
病因：5号染色体部分缺失
智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障 碍(21三体综合症)患者
病因：常染色体变异,比 正常人多了一条21号染 色体
■姓名／胡一舟 ■年龄：33 岁 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演 以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行 过合作。
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
病因：镰刀型细胞贫血症是由_基__因__突__变__引起的一种遗传 病，是由于基因中的碱基对发生了_替__换___产生的。
具体变化过程:
DNA分子中的碱基对发生变化 mRNA分子中的碱基发生变化 相应氨基酸的改变
相应蛋白质的改变 相应性状的改变
思染考色a讨体它论组们2 形： 态大小、功能各不相同 具特遗有 点传b什 ？.变但么异是的携全带Ⅱ套着遗Ⅱ控Ⅳ传制Ⅳ信一Ⅲ 息种Ⅲ生物生长发育、
X
X
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
X
染色体组
Ⅳ
Ⅱ
Ⅲ
X
染色体组
染 1、1下色、图图体某中形生组，题物数表正就示的常看含判体有相细断一同胞办个的形染法染态色：色体染体组色数的目体细为的胞8条是条，数 2、基因型题就看同种类型字母的个数
（二）基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的 增添、 缺失 和 改变 ， 而引起的 基因结构 的改变。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
改
变
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
增
添
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
五 基因突变是 不定向的
(五)基因突变的特点和意义
①普遍性: 自然界的物种中广泛存在 ②随机性: 可发生在任何时期
③低频性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8 (打破对环境的适应性)
④多害少利性：多数有害,少数有利
⑤不定向性：一个基因可以产生一个以上的等位基因
基因突变的意义:
产生新基因
引发生物变异
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀 状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽 链上的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
为什么谷氨酸会被缬氨酸取 代呢？
思考与讨论
DNA
GAA CTT
突变
GTA CAT
mRNA GAA
GUA
_根__本__原因
缺失
染色体结构的变异 染色体增加了某一片段
重复
染色体结构的变异 染色体的某一片段颠倒了180o
断裂
连接
颠倒
染色体结构的变异 染色体的某一片段移接到 另一条非同源染色体上
移接
染色体结构的变异
缺失
猫叫综合症
重复
思考讨论1：
果蝇棒状眼
染色体结颠构倒的变化导致生
物变异的原因是什么？
移接
慢性粒细胞白 血病
3、意义:
通过有性生殖实现基因重 组为生物变异提供了极其 丰富的来源,是生物多样性 的重要原因之一.
基因重组能否产生新的基因？
练习
1、某自花传粉植物连续几代开红花，一 次开出一朵白花，白花的后代全开白花，
其原因是 A
A．基因突变
C．基因分离
B．基因重组 D．环境影响
2、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患
染色体结构变异
染色体上的基因的数目 和排列顺序改变
生物性状的变异
多数不利
染色体数目的变异
个别染 色体变
异
正常
增多
减少
以染色 体组的 形式成 倍变异
果蝇体细胞染色体图解
Ⅱ Ⅱ
ⅣⅣ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅱ
ⅣⅣ
Ⅲ
Ⅱ
Ⅲ
XX
♀
X
Y
♂
雄果蝇染色体组图解
Ⅱ
Ⅲ
ⅣⅣ
Ⅱ
Ⅲ
X
Y
Ⅱ
Ⅳ
Ⅲ
X
染色体组
Ⅲ Ⅳ Ⅱ
Y
染色体组
染色体组雌的果特蝇点：染色体组图解
[课堂回扣练习]
一、概念原理识记题
1．下列有关基因突变的叙述，正确的是
()
A．不同基因突变的频率是相同的
B．基因突变的方向是由环境决定的
C．一个基因可以向多个方向突变
D．细胞的分裂中期不发生基因突变
解析：基因突变可由环境因素诱导，但其不决定基因突变
的方向；基因突变是随机的，多发生在间期 DNA 分子复
体的自由组合，因此不可能发生基因重组。
答案：D
二、易错易混辨析题
3．下列关于基因突变的相关描述不．正确的是 A．基因突变一定引起 DNA 分子结构的改变
()
B．DNA 分子结构的改变不一定是基因突变
C．基因突变一定引起遗传信息的改变
D．基因突变一定引起生物性状的改变
解析：基因突变不一定引起生物性状的改变，性状除受基
者,其父母正常，请判断这人性状最可能是 C
A.伴性遗传
B.常染色体遗传
C.基因突变
D.基因重组
3.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,
输给一个血型相同的正常人,将使正常人 B
A、 基因产生突变,使此人患病 B、无基因突变,性状不遗传给此人 C、基因重组,将病遗传给此人 D、无基因突变,此人无病,其后代患病
缺
失
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
思考与讨论：
①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的 改变？
思考与讨论：
②基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传?
可以遗传. 突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形 成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基 因传给下一代.
③基因突变一定可以遗传给后代吗？
(三)基因突变发生的时间？
人教版必修2
第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组
复习:表现型与基因型的关系
表现型
（改变）
基因型 + 环境条件
（改变）
（改变）
生物体遗传性状的改变就是生物的变异
一、基因突变
(一)基因突变的实例
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对 病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的 圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血 症。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时 会导致死亡.