产前超声诊断胎儿先天性膈疝合并畸形的临床价值

产前超声诊断胎儿先天性膈疝合并畸形
的临床价值
[摘要]目的探讨产前超声诊断胎儿先天性膈疝合并畸形的临床价值。

方法
回顾性分析我院2018年1月~2020年6月11例利用产前超声诊断为先天性膈疝
合并畸形的胎儿超声图像特征，并以妊娠结局以及尸检结果作为对照，评价产前
超声诊断的临床价值。

结果11例利用产前超声诊断为先天性膈疝合并畸形的胎儿，与妊娠结局以及尸检结果的完全符合，诊断符合率达到100.00%（11/11）。

产前超声典型表现：胸腹腔矢状和冠状切面正常膈肌弧形低回声带中断或消失。

本研究中部分胎儿胸部可见胆囊影、左侧膈下未见胃泡影、心脏位于右侧胸腔、
羊水过多等；部分胎儿存在肝脏结构异常、NT 增厚以及肝脏疝入胸腔内等表现；部分胎儿还可伴有中枢神经系统异常或心脏畸形。

结论产前超声对胎儿先天性
膈疝合并畸形具有较高的诊断价值。

[关键词]产前超声；先天性膈疝合并畸形；诊断价值
[Abstract] Objective To investigate the clinical value of prenatal ultrasound in the diagnosis of fetal congenital diaphragmatic hernia complicated with malformation. Methods Retrospective analysis was performed on the ultrasonographic features of 11 fetuses diagnosed
with congenital diaphragmatic hernia combined with malformations by prenatal ultrasound in our hospital from January 2018 to June 2020. Pregnancy outcomes and autopsy results were taken as control to
evaluate the clinical value of prenatal ultrasound diagnosis. Results
11 fetuses with congenital diaphragmatic hernia combined with malformation were diagnosed by prenatal ultrasound, which was
completely consistent with pregnancy outcome and autopsy results, and the diagnostic coincidence rate reached 100.00% (11/11). Typical
prenatal ultrasound findings: normal diaphragmatic arc-shaped low echocardiography was interrupted or disappeared in sagittal and coronal sections. In this study, some fetuses had visible gallbladder shadow in the chest, no gastric bubble in the left subdiaphragmatic region, heart in the right thoracic cavity, and excessive amniotic fluid. Some fetuses showed abnormal liver structure, NT thickening and liver herniation into the chest cavity. Some fetuses may also be associated with central nervous system abnormalities or heart malformations. Conclusion Prenatal ultrasound has high diagnostic value for congenital diaphragmatic hernia in fetus.
[Key words] Prenatal ultrasound; Congenital diaphragmatic hernia with malformation; Diagnostic value
先天性膈疝是临床常见的胎儿先天性疾病，其发病机制是胚胎时期的膈肌闭合不全，引起单侧或双侧膈肌缺陷，造成部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，从而使得胸腹腔器官正常解剖位置关系发生异常改变[1]。

先天性膈疝胎儿的预后较差，为提高临床新生儿出生人口质量，以及降低孕妇及其家庭的悲伤情绪，准确的产前诊断是临床必不可少的手段[2]。

本文就产前超声诊断胎儿先天性膈疝合并畸形的临床价值展开专题研究，现报告如下。

1资料与方法
1.1 一般资料
回顾性分析我院2018年1月~2020年6月利用产前超声诊断为先天性膈疝合并畸形的31例胎儿超声图像特征，纳入标准：①孕妇临床资料完整；②经产后随访结果与尸检诊断明确；③无超声检查禁忌症。

排除：①无随访结果者；②拒绝参与本研究者。

1.2 方法
研究人员利用GE E8彩色多普勒超声诊断仪以及Philip iU22型彩色多普勒
超声诊断仪，以及配套的凸阵探头，频率设置为3.5-5.5MHz。

孕妇检查前进行常
规健康宣教，进入检查室后，取常规仰卧位并做好隐私保护，使用超声探头首先
进行常规产科超声检查，如头围、胸围、腹围、胎儿双顶径，观察胎儿的股骨、
肱骨等发育情况，观察羊水、胎盘厚度、脐带、以及利用彩色多普勒超声CDFI
技术进行脐带血流检查；再对胎儿的头部、颜面部、胸腔、腹腔、盆腔的器官进
行检查。

对疑似存在先天性膈疝的胎儿则重点进行不同切面（胸腔横切面、腹部
矢状位和冠状位切面），记录检查中所发现的异常改变。

1.3 数据处理
笔者对组内所有病例超声图像进行评价并完成诊断。

以妊娠结局以及尸检结
果作为金标准，评价产前超声诊断胎儿先天性膈疝合并畸形的临床诊断符合情况，进一步对产前超声诊断价值进行分析和探讨。

2结果
2.1 影像特征
产前超声典型表现：胸腹腔矢状和冠状切面正常膈肌弧形低回声带中断或消失。

本研究中部分胎儿胸部可见胆囊影、左侧膈下未见胃泡影、心脏位于右侧胸腔、羊水过多等；部分胎儿存在肝脏结构异常、NT 增厚以及肝脏疝入胸腔内等
表现；部分胎儿还可伴有中枢神经系统异常或心脏畸形。

2.2 产前超声诊断胎儿先天性膈疝合并畸形的临床价值
11例利用产前超声诊断为先天性膈疝合并畸形的胎儿，与妊娠结局以及尸检
结果的完全符合，诊断符合率达到100.00%（11/11）。

具体见表1。

表2 产前超声诊断胎儿先天性膈疝合并畸形的临床价值（n，%）妊娠结局以及例产前超符合率
尸检结果数声诊断（%）
先天性膈疝77100.00
44100.00
先天性膈疝合
并畸形
合计1111100.00
3讨论
胎儿正常发育过程中，虽然在胚胎早期的胸腔和腹腔是相通状态，但在妊娠
第8周期，随着膈肌的形成，将胸腔和腹腔进行分隔；然而部分胎儿在发育过程中，受各种不利因素影响，会影响膈肌的正常发育，从而导致膈肌关闭不全，或
部分膈肌较为薄弱；而随着腹腔器官的发育以及腹腔压力的增加，会造成腹腔器
官从关闭不全处、薄弱处突入胸腔内形成膈疝[3]。

相关研究也指出由于膈疝的发生，不仅会导致腹腔器官结构和功能异常，而且还会对胸腔内器官造成挤压，因
此多伴有畸形，严重影响胎儿的正常发育，甚至造成胎儿死亡[4]。

超声作为临床
产科的首选检查方法，具有无创、无辐射、操作简单、可重复性高，而且在各级
医院均能够广泛普及和应用，其中胡海云等[5]在研究中对3例先天性膈疝合并畸
形的胎儿进行超声检查以及图像特征分析，认为胎儿膈疝属于一个动态发展过程，利用超声检查发现胎儿胃泡位置变化、双侧肾动脉走行异常、心脏位置异常时需
要格外警惕。

梁丽[6]等在研究中对14例胎儿膈疝病例进行图像特征总结，同时与
产后随访结果和尸检进行比较，发现图像特征主要表现为胸腔内异常、唇裂、心
脏纵膈移位、骨骼发育异常、泌尿系统异常、羊水过多或其他畸形，这与本研究
中部分胎儿胸部可见胆囊影、左侧膈下未见胃泡影、心脏位于右侧胸腔、羊水过
多等；部分胎儿存在肝脏结构异常、NT 增厚以及肝脏疝入胸腔内等表现；部分
胎儿还可伴有中枢神经系统异常或心脏畸形的图像特征结构相接近，符合临床先
天性膈疝的综合表现。

此外，本研究中同样利用产前超声进行胎儿先天性膈疝合并畸形的诊断，结
果不仅声像学特征明显，而且产前超声诊断为先天性膈疝合并畸形的胎儿，与妊
娠结局以及尸检结果的完全符合，诊断符合率达到100.00%（11/11）；这与荆春
丽[7]等的研究结果相一致，再次肯定了产前超声对胎儿先天性膈疝合并畸形的诊
断价值。

但是本研究仍存在一定的不足，如研究样本较少，尚未开展大样本的追
踪随访。

而国内学者张玉兰[8]等在研究中证实产前超声不仅具有早期诊断价值，
而且还能够与MRI进行联合检查，从而对胎儿的预后评估进行判断，从而为临床
治疗方案以及妊娠结局的选择提供了重要的参考依据。

综上所述，产前超声对胎儿先天性膈疝合并畸形具有较高的诊断价值，因此
值得临床广泛应用。

参考文献
[1] 曾祥勇, 樊纬, 陈快, 等. 先天性膈疝患儿的产前诊断,围产期管理及
规范化治疗[J]. 江西医药, 2019, 54(9):1037-1039,1052.
[2] 刘蓉, 董菊芳, 段文姣. 产前超声诊断胎儿先天性膈疝合并畸形的临床
价值[J]. 临床超声医学杂志, 2018, 20(11):772-774.
[3] 陈庆城, 何菊香, 张松美. 产前超声诊断胎儿先天性膈疝合并畸形的临
床价值[J]. 临床合理用药杂志, 2019,12(23):169-170.
[4] 宝秀丽, 王晓曦, 梁海霞. 胎儿先天性膈疝20例产前超声诊断分析[J]. 人民军医, 2020,63(1):72-73,83.
[5] 胡海云, 谭莹, 周颖,等. 产前超声诊断先天性膈疝及超声征象分析[J]. 中国医学影像技术, 2018, 34(11):1744-1746.
[6] 梁丽, 李翠梅, 蒋清阳. 产前超声诊断胎儿膈疝的临床价值[J]. 现代
医用影像学, 2018, 27(3):887-888.
[7] 荆春丽, 韩璐, 刘彧, 等. 胎儿先天性膈疝产前超声筛查及妊娠结局分析[J]. 中华医学超声杂志:电子版, 2019, 16(3):186-192.
[8] 张玉兰, 钟燕芳, 杨朝湘, 等. 产前超声及MRI在胎儿先天性膈膨升的诊断及预后评估中的应用价值探讨[J]. 实用妇产科杂志, 2019, 35(5):372-376.。