ALDH2基因检测

临床检测ALDH2(Glu504Lys)基因型的意义
1、ALDH2基因型与乙醛脱氢酶的活性
ALDH2基因型 乙醛脱氢酶活性
Glu504Glu
100%
Glu504Lys
13-14%
Lys504Lys
2%
对酒精解毒能力 好 差 很差
对于ALDH2基因突变者，由于乙醛代谢能力较差，饮 酒后容易在体内蓄积，导致上消化道、肝脏及心血管 风险事件上升，建议ALDH2基因突变者尽量少饮酒。 快代谢者也应控制饮酒量，避免不必要的风险。
乙CYA醛LPD2代HC2基1谢9因基突变因增大检酒精测代的谢相基关疾本病风原险理
中国人群中ALDH2突变频率
基因型 ALDH2 *1/*1 ALDH2 *1/*2 ALDH2 *2/*2
乙醛脱氢酶2活性 中国人频率
100%
61%
13-14%
32%
2%
7%
肝癌与ALDH2基因突变的相关性 酒精性肝病
叶新平. 中国肿瘤临床, 2007
肝癌与ALDH2基因突变的相关性 ALDH2与肝癌之间的关系
丁建华，2004，肿瘤
食道癌与ALDH2基因突变的相关性
胃癌与ALDH2基因突变的相关性
ALDH2基因突变会增加胃癌的犯病风险
裘丽珍，2007，医学分子生物学杂志
结肠癌与ALDH2基因突变的相关性
ADH2 A/A和ALDH2 G/G与结肠癌有显著的协同作用
ALDH2与酒精代谢以及消化道疾病的关系
CYP2C19基目因检测录的基本原理
1
背景介绍
2 ALDH2与消化道疾病的关系
3
总结
CYP2C19基因背检景测介的绍基本原理
乙醛脱氢酶2(acetaldehyde dehydrogenase，缩写ALDH2)，醛脱 氢酶的一种，负责催化乙醛氧化为乙酸的反应，肝中的乙醇脱氢酶负 责将乙醇(酒的成分)氧化为乙醛，生成的乙醛作为底物进一步在乙醛脱 氢酶催化下转变为无害的乙酸(即醋的成分)。
由于大量饮酒过后，乙醇氧化代谢生成乙醛 。乙醛 能与多种蛋白质进行共价结合，改变器官的功能和结构， 进而损害许多酶的催化功能，导致抗乙醛抗原决定簇抗体
的产生，结果加重乙醛诱导肝损伤。
哈斯图雅等，2007，中国优生与遗传杂志
ACLYDPH22C基19因基型因与检对测肝的功基的本影原响理 研究报道
ALDH2*2患者，5ml酒精注射前后肝功能的变化显著高于ALDH2高长明，2007，实用癌症杂志
CYP2C19基因检测的基本原理
ALDH2*2突变基因携带者是许多临床疾病的高危人群
ACLYPD2HC21基9基因因检检测测的适基用本范原理围
对长期饮酒的人进行风险评估 预警酒精代谢相关疾病风险，如肝损伤类疾病； 预警酒精代谢相关风险，如上消化道肿瘤 预警酒精代谢相关风险，如胃癌、结肠癌