遗传性疾病的基因诊断

谢谢
析直接检测出突变位点
案列：吴女士3岁的儿子被确诊为血友病，孩子摔了一跤， 就血流不止。吴女士后悔当初没有婚检，而导致忽略了血友 病各代遗传。笔者了解到，血友病是一种隐形遗传疾病，女 性为携带者，而男性会发病。血友病是各代遗传，而且传男 不传女。若想避免这样的遗传疾病，可以通过婚前检查，孕 检，优生优育检查等确诊。现在他们万分后悔，如果当初进 行了婚检，就不会导致今天的身心伤害和给后代造成的损害。 然而利用PCR技术就可以检测。它已成为遗传病产前基因诊 断的最常用技术.以此技术为基础的各 种突变基因检测方法
已成为遗传病基于由基因缺失突 变引起的遗传病可利用缺失区域两侧的DNA 序列引物直接扩增 该区域，看有无特异性的
扩增产物，这对缺失部位固定的片段检测非 常准确简便，只 需一对引物即可完成，而对
于那些缺失部位异质的基因则可利用多对引 物进行多重 PCR，然后检查缺失带.
01 PART ONE
遗传性疾病的基因诊断
婚检和孕检中的基因检测可以有效地避免遗传疾病 的发生，达到优生优育的目标。另外，PCR技术可以 将极少量的DNA片段大量扩增，取样少，对人体尤
其是胎儿的伤害小。
PCR在遗传病诊断上，十几年来，该技术在遗传病诊断的临
床应用方面获得了极大的成功，如地中海贫血、血友病、杜 氏肌营养不良症、脆性x综合症、苯丙酮尿症等这些遗传病 都可以通过PCR技术对患者基因进行扩增，然后利用基因分