广西 产前诊断技术 考试

一、单项选择题（共20题，每题2分） 1、母婴保健技术服务主要包括下列哪些事项（ ）A 、有关母婴保健的科普宣传、教育和咨询B 、婚前医学检查、产前诊断和遗传病诊断、助产技术C 、实施医学上需要的节育技术D 、新生儿疾病筛查E 、以上都包括2、医师在产前诊断时发现以下情形之一时，应向孕妇及家属说明情况，并提出终止妊娠的医学意见，除外（ ） A 、胎儿患有严重遗传疾病的 B 、孕妇患有传染病的 C 、胎儿患有严重缺陷的D 、因患严重疾病，继续妊娠严重危害孕妇健康的E 、因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全的 3、下列核型是先天愚型患者核型的是（ ）A 、47，XX （XY ），+13B 、47，XX （XY ），+18C 、47, XX(XY), ＋21D 、46，XX （XY ），del(5)(p15)4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是（ ）A 、47，XX （XY ），+13B 、47，XX （XY ），+18C 、47, XX(XY),＋21D 、46，XX （XY ），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter 综合征患者核型的是（ ）A 、47，XYYB 、47，XXXC 、45，XD 、47，XXY6、产前诊断染色体标本可以从（ ）获得。

A 、脐带血B 、绒毛膜C 、羊水D 、以上都正确 7、遗传病的诊断方法有（ ）A 、临床诊断B 、生化检查C 、染色体检查D 、以上都有 8、表现为母系遗传的遗传病是（ ）A 、染色体病B 、单基因病C 、多基因病D 、线粒体病 9、先天性疾病是指（ ）A 、出生时即表现出来的疾病B 、先天畸形C 、遗传病D 、非遗传病 10、遗传病最主要的特点是（ ）A 、先天性B 、不治之症C 、家族性D 、遗传物质改变11、下列不包含在胎儿染色体非整倍体无创DNA 检测范围中的是（ ）A 、猫叫综合征B 、13-三体综合征C 、18-三体综合征D 、21-三体综合征 12、下列属于单基因遗传病的疾病是（ ）A 、冠心病B 、糖尿病C 、血友病D 、唇裂 13、真核生物细胞断裂基因的编码顺序是（ ）A 、外显子B 、内含子C 、增强子D 、启动子14、染色质的一级结构单位是（ ）A 、染色丝B 、断裂基因C 、染色单体D 、核小体 15、嵌合体形成的最可能的原因是（ ）A 、精子形成时第一次减数分裂染色体不分离B 、精子形成时第二次减数分裂染色体不分离C 、卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离D 、卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离E 、受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离 16、罗伯逊易位发生的原因是（ ）A 、一条染色体节段插入另一条染色体B 、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C 、任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D 、两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体E 、性染色体和常染色体间的相互易位17、一对表型正常的夫妇，生育了一个45，X 的女儿且患红绿色盲，这是由于（ ）A 、卵子发生中X 染色体发生了不分离B 、精子发生中X 染色体发生了不分离C 、体细胞分裂中染色体发生了不分离D 、染色体发生了丢失E 、受精卵卵裂中染色体发生了不分离18、一对表型正常的夫妇，生育一个47,XXY 的男孩，且患红绿色盲，这是由于（ ） A 、Xb 型卵子与Y 型精子结合B 、Xb 型卵子与XBY 型精子结合C 、Xb 型卵子与XBY 型精子结合D 、XBXb 型卵子与Y 型精子结合E 、XbXb 型卵子与Y 型精子结合19、关于DNA 损伤的修复，下列说法错误的是（ ）A 、光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一种修复机制B 、切出修复包括“切、补、切、封”四个过程C 、切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复D 、复制后修复又称为重组修复20、若某一个体核型为46，XX/47，XX ，+21则表明该个体为（ ）A 、常染色体结构异常的嵌合体B 、常染色体数目异常的嵌合体C 、性染色体结构异常的嵌合体D 、性染色体数目异常的嵌合体1、《母婴保健法》规定可以申请医学技术鉴定的是（ ）A 、新婚避孕知识及计划生育指导有异议B 、当事人对婚前医学检查结果有异议C 、当事人对遗传病诊断结果有异议D 、当事人对产前诊断结果有异议E 、上述B 、 C 、D 、都是2、《产前诊断技术管理办法》是由哪一级政府部门颁行的（ ）A 、中华人民共和国国务院B 、中华人民共和国卫生部C 、中华人民共和国教育部D 、中华人民共和国劳动部E 、广西壮族自治区卫生计生委 3、染色质的一级结构单位是（ ）A 、染色丝B 、断裂基因C 、染色单体D 、核小体4、受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致（ ）A 、三倍体或单倍体B 、三体或单体的纯合体C 、部分三体或部分单体D 、二倍体、三体和单体的嵌合体5、减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是（ ） A 、1/4有n+1条染色体B 、1/2有n+1条染色体C 、1/2有n-1条染色体D 、全部为n+1条染色体 6、一男性患有脆性X 综合征(CGG)n ，其病因是n 由60变为300。

请问是发生一下那种现象（ ） A 、同义突变 B 、错义突变 C 、无义突变D 、动态突变7、密码子是指（ ）A 、DNA 分子中的三个随机的碱基对顺序B 、rRNA 分子中的三随机的碱基顺序C 、tRNA 分子中密码环上的三个碱基顺序D 、mRNA 分子中三个相邻的碱基顺序 8、发生联会染色体是（ ）A 、姐妹染色体B 、非姐妹染色体C 、同源染色体D 、非同源染色体9、目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是（ ）A 、父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离B 、母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离C 、母亲怀孕期间有病毒感染D 、母亲怀孕期间接触射线10、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是（ ）A 、自发流产B 、不育C 、智力低下D 、多发畸形 11、受精卵第一次分裂(卵裂)时，如果发生体细胞不分离可以导致（ ）D 、部分三体和部分单体的嵌合体12、一个患者核型为46,XX/45,X ，其发生原因可能是（ ）A 、体细胞染色体不分离B 、减数分裂染色体不分离C 、染色体丢失D 、双受精 13、下列哪个核型可诊断为真两性畸形（ ）A 、45, XY/47，XXYB 、46, XY/46, XXC 、47, XXYD 、45, X 14、人类染色体的分组主要依据是（ ）A 、染色体的长度B 、染色体的宽度C 、性染色体的类型D 、染色体的相对长度和着丝粒的位置15、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（ ）A 、该遗传病是体细胞遗传病B 、该遗传病是线粒体病C 、该遗传病是性连锁遗传病D 、该遗传病的患者活不到生育年龄或不育16、染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞（ ）A 、BrdUB 、秋水仙素C 、吖啶橙D 、吉姆萨 17、下面关于Q 带描述正确的是（ ）A 、是专门显示着丝粒的显带技术B 、是专门显示染色体端粒的显带技术C 、是专门显示核仁组织区的显带技术D 、用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察E 、染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa 染色18、罗伯逊易位发生的原因是（ ）A 、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B 、两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C 、任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D 、一条染色体节段插入另一条染色体E 、性染色体和常染色体间的相互易位19、46，XY ，t （2；5）（q21；q31）表示（ ）A 、一女性体内发生了染色体的插入B 、一男性体内发生了染色体的易位C 、一男性带有等臂染色体D 、一女性个体带有易位型的畸变染色体 20、21-三体综合症的临床表现有（ ）A 、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B 、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C 、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D 、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸1、婚前医学检查的内容是指（）A、进行有关性卫生的保健和教育B、进行遗传病知识的教育C、对新婚避孕知识及计划生育指导D、对严重遗传疾病、指定传染病和有关精神病的检查E、以上都不是2、产前诊断技术项目不包括（）A、遗传咨询B、医学影像C、生化免疫D、细胞遗传和分子遗传E、不孕不育3、下列核型是猫叫综合征患者核型的是（）A、47，XX（XY），+13B、47，XX（XY），+18C、47, XX(XY), ＋21D、46，XX（XY），del(5)(p15)4、人类染色体的分组主要依据是（）A、染色体的长度B、染色体的宽度C、性染色体的类型D、染色体的相对长度和着丝粒的位置5、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是（）A、G显带B、Q显带C、R显带D、C显带6、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是（）A、G显带B、R显带C、C显带D、T显带7、45，XY，-21核型属于哪种变异类型（）A、单体型B、三体型C、多体型D、多倍体8、（）于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD、Avery和McLeodE、Arber和Smith9、环境因素诱导发病的单基因病为（）A、Huntington舞蹈病B、蚕豆病C、白化病D、血友病AE、镰状细胞贫血10、种类最多的遗传病是（）A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病11、下列（）碱基不存在于DNA中A、胸腺嘧啶B、胞嘧啶C、鸟嘌呤D、尿嘧啶12、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（）A、RNA→DNA→蛋白质B、hnRNA→mRNA→蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质D、DNA→tRNA→蛋白质13、细胞增殖周期是（）A、从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B、从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C、从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D、从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程14、真核细胞中染色体主要是由（）A、DNA和RNA组成B、DNA和组蛋白质组成C、RNA和蛋白质组成D、核酸和非组蛋白质组成15、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）A、亚二倍体B、超二倍体C、多倍体D、嵌合体E、三倍体16、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（）A、亚二倍体B、超二倍体C、多倍体D、嵌合体17、若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了（）A、缺失B、倒位C、易位D、插入18、13三体综合症的临床表现有（）A、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽19、18三体综合症的临床表现有（）A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸20、Turner综合症(先天性卵巢发育不全)的临床表现有（）A、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸1、《母婴保健法实施办法》第五条中，母婴保健工作的方针指（）A、母婴保健工作以保健为中心，实行保健与临床相结合，面向群体、面向基层和预防为主的方针B、母婴保健工作实行保健与临床相结合，面向群体、面向基层和预防为主的方针C、母婴保健工作实行保健与临床相结合和中西医结合的方针D、母婴保健工作以保健为中心，以保障生殖健康为目的，实行保健与临床相结合，面向群体、面向基层和预防为主的方针E、以上都不对2、从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下（）条件A、从事临床工作的，应取得执业医师资格B、从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称C、符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》D、经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》E、以上都必须符合3、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是（）A、47，XYYB、47，XXXC、45，XD、47，XXY4、一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因可能是（）A、体细胞染色体不分离B、减数分裂染色体不分离C、染色体丢失D、双受精5、真核细胞中染色体主要是由（）A、DNA和RNA组成B、DNA和组蛋白质组成C、RNA和蛋白质组成D、核酸和非组蛋白质组成6、DNA复制发生在细胞周期的（）A、分列前期B、分裂中期C、分裂后期D、分裂末期E、间期7、根据Denver体制，X染色体列入（）A、组B、B组C、C组D、D组E、E组8、根据ISCN，人体C组染色体数目为（）A、7对B、6对C、7对+X染色体D、6对+X染色体9、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A、单倍体B、三倍体C、单体型D、三体型10、下列哪一项不属于细胞分裂期（）A、前期B、中期C、后期D、S期11、DNA自我复制发生的时期是（）A、G1期B、S期C、G2期D、M期12、对人类而言，下列哪种细胞中有23条染色体（）A、精原细胞B、初级精母细胞C、初级卵母细胞D、卵细胞或精细胞13、人类精子中的染色体应为（）A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y14、人类卵子中的染色体应为（）A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y15、若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了（）A、缺失B、倒位C、易位D、插入16、一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成（）A、缺失B、倒位C、易位D、插入17、染色体结构畸变的基础是（）A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体断裂与断裂片段的重接D、染色体不分离18、5pˉ综合征的临床表现有（）A、习惯性流产B、满月脸、猫叫样哭声C、表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D、身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为19、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为（）A、46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）B、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）C、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）D、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）E、46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）20、“X失活假说”首先是由（）提出的A、MendelB、MorgenC、LyonD、GarrodE、Ingram1、广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则规定（）负责协调血样采集、产前筛查、产前诊断机构之间的工作联系；对辖区内血样采集、产前筛查机构的业务工作及人员执业情况进行日常监督管理。