经典型苯丙酮尿症家系8例产前诊断

经典型苯丙酮尿症家系8例产前诊断
孔祥东;史惠蓉;常青;郭红军;魏振玲
【期刊名称】《郑州大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2008(043)001
【摘要】目的:建立一种利用苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内含子3中短串联重复序列(STR)多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症(PKU)产前诊断的方法.方法:提取8例经典型PKU家系成员外周血DNA,提取4例胎儿羊水DNA,采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳.银染法进行连锁分析.结果:8例家系中4例可使用连锁分析方法进行精确产前诊断,4例胎儿为经典型PKU患者的可能性较小,出生后经新生儿筛查,证实为健康个体.2例家系仅能进行50%的排除诊断,2例家系无法进行产前诊断.结论:采用单个STR位点连锁分析能对部分经典型PKU家系有效进行产前诊断.
【总页数】3页(P23-25)
【作者】孔祥东;史惠蓉;常青;郭红军;魏振玲
【作者单位】郑州大学第一附属医院妇产科,郑州,450052;郑州大学第一附属医院妇产科,郑州,450052;郑州大学第一附属医院妇产科,郑州,450052;郑州大学第一附属医院妇产科,郑州,450052;郑州大学第一附属医院妇产科,郑州,450052
【正文语种】中文
【中图分类】R715.5
【相关文献】
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