制作刘向东汇总

×
PL
PL 紫株
× 射线 PL PL
G
F1
pl
PL
pl 绿株（2株）
紫株（732株）
图8-2 玉米株色遗传的假显性现象
二、
重复
（一）重复的类别 （二）重复的遗传效应
（一）重复的类别 ●类别
第二节 重复
○顺接重复(tandem duplication)
染色体某区段按照自己染色体的正常直线
一、重 复的类 别
第三节 倒位
● 倒位的细胞学鉴别
○如果倒位片段很长,则倒位
一、倒 位的类 别
染色体就可能反转过来，使其倒位区 段与正常的同源区段配对，而倒位的
二、倒 位的遗 传效应
外区段则保持分离（图8-6）。
•
a e a
b
正常染色体
c
d
e a b
f
g a b c d f ge
b d c f g a e b d c f g a b e d c f g
第三节 倒位
○如果倒位片段不长，则倒位染色体 与正常的染色体所联会的二价体就会在
倒位区段内形成“倒位圈”。“倒位圈”
一、倒 位的类 别
与缺失和重复杂合体环或瘤不同，后二
者是单个染色体形成的，前者是一对染
色体形成的。 ○后期Ⅰ或后期Ⅱ桥
二、倒 位的遗 传效应
臂间倒位杂合体
eቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
#1 #2 #3 #4
D E C
一、倒 位的类 别
二、倒 位的遗 传效应
染色体，是由另一种相同染色体发生臂内倒位 所形成的。
四、 易位 （一）易位的类别 （二）易位的遗传效应 （三）易位接合点的定位 和易位的意义
第四节 易
位 一、易位
（一）易位的类别 ●易位（translocation） 指某染色体的一个区段移接在非 同源的另一个染色体上。
b c a 交替式之a 一： b
2
d c
e z e
z
y d
2
x y
w w
x
1
z 之二：z c
y
2
1
x b
w ab a wx
1
c
d d
e e
y
2
第四节 易
中间缺失纯合体 及其联会
丢失
a b
c f
a b
c f
a b
c f
顶端缺失纯合体 及其联会
e f
a 中间缺失杂合体 b 及其联会 cd e f
第一节 缺失 一、缺 失的类 别 二、缺 失的遗 传 三、缺 失的细 胞学鉴 定
（三）缺失的遗传效应
●致死：缺失片段较长
●假显性：缺失片段较短
P1
pl pl 绿株 pl
一、倒 位的类 别
缺失杂合体，孢子不育。 • ③单着丝点的重复缺失染色体 （臂间）和缺失染色体→孢子不育。
二、倒 位的遗 传效应
④正常或倒位染色体单体→孢子可
第三节 倒位
育，对于臂内倒位染色体，只有倒位圈 内发生双交换时才能产生这两种染色单
一、倒 位的类 别
体。 既然含交换的染色单体的孢子是不
二、倒 位的遗 传效应
二、重 复的遗 传效应
V+vv重复杂合体→朱红色
●基因的位置效应
第三节 倒位
即重复区段的位置不同，表现效应也 不同。 举例：果蝇棒眼遗传 “b”代表一个16区A段 “B”代表两个16区A段 则“Bb”是三个16区A段 B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重 复，然而，B//B为小眼数为68个左右， Bb//b却只有45个。 →说明有位置效应。
常值为1%，与a2之间为8%，而5a倒位
二、倒 位的遗 传效应
杂合体的这二个重组率分别下降到
0.4%、0%和4.5%。
第三节 倒位
• ○导致倒位杂合体的部分不育
一、倒 位的类 别
二、倒 位的遗 传效应
●倒位在进化上的意义
第三节 倒位
是个进化因素，种与种之间的差
异就是一次再次倒位引起的。例，果
一、倒 位的类 别
第三节 倒位
一、倒 位的类 别
（一）倒位的类别 ●类别 ○倒位(inversion)：染色体的某区 段的正常直线顺序颠倒了。 ○臂内倒位(paracertric inversion)： 倒位区段在染色体的某个臂的范围内。 abc.defg→abc.dfeg
二、倒 位的遗 传效应
○臂间倒位(pericentric inversion)： 倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及 染色体的两个臂。abc.defg→abed.cfg
一、重 复的类 别
二、重 复的遗 传效应
第二节 重复
一、重 复的类 别
（二）重复的遗传效应 ●重复对表现型的影响主要是扰乱了 基因的 固有平衡关系，改变了在进化过 程中长期适应了的成对基因的平衡关系， 因而出现某些意想不到的后果。 ○重复隐性基因的作用超过与之相 对应的显性基因的作用。 举例：果蝇的眼色遗传 v—朱红色（隐性） V+—红色（显性）
d
# # 2和3染色 单体交换区
臂内倒位杂合体
# #
f
FE G
e g
2和3染色 单体交换区
#1 #2 #3 #4
后 期 Ⅰ 后 期
c a b c dd f eg b a f g e E
D F
后Ⅰ桥
cfg
c ba
Ⅱ
*
四 分 孢 子
fd
* *
*败育孢子
2 4
制作：刘向东 俞淑红
26
（二）倒位的遗传效应
第六章
染色体变异
第一节 染色体结构变异 一 二 三 四 缺失 重复 倒位 易位
序： 染色体断裂的结果： ●按原顺序再次接合 ●接合时改变原来的 直线顺序 ●与其它断片接合 缺失 重复 结构变异 倒位 易位
一、 缺失
（一）缺失的类别 （二）缺失的遗传
（三）缺失的细胞学鉴定
（一）缺失的类别
第一节 缺失
68
b//b 16A B//b B//B
45
Bb//b 16A Bb//Bb 16A 16A
16A 16A
16A 16A
16A 16A
16A 16A
16A
16A
16A 16A 16A
16A
16A
图8-5 果蝇第1（X）染色体16区A段的重复与棒眼变异的关系示意图
三、 倒位 （一）倒位的类别 （二）倒位的遗传效应
的类别
二、易位 的遗传 效应 三、易位 接合点 的定位 和易位 的意义
第四节 易
位 一、易位
• ●相互易位（recirocal translocation）:
的类别
二、易位 的遗传 效应 三、易位 接合点 的定位 和易位 的意义
•
两个非同源染色体都折断了，
而且这两个折断了的染色体及其断 片随后又交换地重新接合超来，称 之。
c d e e d f
b c f
a
重复杂合体及其联会
●细胞学检查
第二节 重复
○如果重复较长，在联会时，重复区
段被排挤，成为二价体的一个突出的环
一、重 复的类 别
或瘤，同时也要对照正常染色体组型，
以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。
○如果重复的区段很短。联会时重复 部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不 出，难以鉴定。
一、倒 位的类 别
二、倒 位的遗 传效应
○造成表现型的负效应
第二节 重复
举例：果蝇的棒眼遗传——是重复造 成表现型变异的最早和最突出的例子。野 生型果蝇，每个复眼780个左右红色小眼 组成。 变异型之一：No. 1染色体(X染色体)
一、重 复的类 别
二、重 复的遗 传效应
6区A段因不等交换(unequal crossive over) 而重复了：红眼→358（重复杂合体） 变异型之二：重复纯合体→69 (1/11）
图
偶 线 期 12
21
1 a a
2
1
e d b c b c z
e d y y z
21 x x w w 2 粗 线 期
b 相邻式之 a a 一： b
1
1 c d
12 中期Ⅰ形象和后期Ⅰ分离
12
e e d y 21 x w w x c z z y
2
1 b 12 b a a c d cz e 之二： z e y d y w w x 2 x 21
它们在偶线期，粗线期，中期Ⅰ形象 见图-9。 粗线期，交替相间联会成1-12-2-21 的“十”字形象，到了终变期，十字形 因交叉端化而变为四个染色体构成的 “四体链”或“四体环”（相邻式），
的类别
二、易位 的遗传 效应 三、易位 接合点 的定位 和易位 的意义
交替式则变为“8”字形象。
图8-9 易位杂合体的联会和分离示意
二、重 复的遗 传效应
●直接检查缺失和重复的最好材料
第二节 重复
果蝇的唾腺染色体：特大、且是体细 胞联会（somatic synapsis），染色体数 少，只有4对，4对染色体的联会的4个 二价体的总长达1，000微米，肉眼可见。 其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的 横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标 志。
顺序重复。ab. cdef→ab.cdcdef
○反接重复 (reverse duplication)
染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色
二、重 复的遗 传效应
体上的正常直线顺序。ab. cdef→ab.cdeedf
如果重复是着丝点。→双着丝点染色体，
难于稳定了。
a a b
b
正常染色体
c
d
e
f a b c a d b e ec
a b e d c g
壁 间 倒 位 染 色 f 体
臂 内c 倒 位d 染f 色 体e
g d d e e f f g a
a b c
d
a b c d
f ge
a b c g b c d e c
d e c
倒位杂合体及其联会
倒位区段过长的 倒位杂合体之联会
f e g
b a a b
f
f
g g
图8-6 倒位的形成过程及其 细胞学鉴定示意图
•
ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde 就是相互易位染色体。
第四节 易
位 一、易位
●简单易位（simple translocation）： 某染色体的一个臂内区段，嵌入 非同源染色体的一个臂内的现象，如
的类别
二、易位 的遗传 效应 三、易位 接合点 的定位 和易位 的意义
Wx.ydez。少见
育的，它产生的交换配子数目自然就显
著减少，导致连锁基因的重组率下降。
举例：玉米第5染色体的5a倒位(臂
第三节 倒位
间)是长臂0.67到短臂0.0之间的倒位, bt
和pr在倒位区段内, 短臂上bm1和a2两
个基因在倒位区段之外，bt1和pr之间
一、倒 位的类 别
和正常重组率为24%，与bm1之间的正
第三节 倒位
●遗传效应 ○降低倒位杂合体的连锁基因的重 组率 原因：倒位杂合体非姐妹染色体在 倒位圈内发生交换，产生四种交换的染 色体单体。 ①无着丝点断片（臂内倒位杂合 体），在后期Ⅰ丢失。
一、倒 位的类 别
二、倒 位的遗 传效应
第三节 倒位
•
②双着丝点的缺失染色体单体 （臂内），在成为后期桥而折断后，
a b c d e d e
a b c d e e d
a
b c
f a b c f
a c b a d b c e d c f e d f e a d e b f c d e d e f
d
a b c a f f e ed b c a d b f f
f
a
顺接重复 染色体
f
d
反接重复 染色体
b
c
e
f
a
b c
d e e f d
●顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）
一、缺 失的类 别
二、缺 失的遗 传 三、缺 失的细 胞学鉴 定
缺失
难定型（不稳定）：无着丝点（断
片）、 双着丝点
●中间缺失：缺失发生在染色体某臂 内段。 无断头外露，较稳定。
第一节 缺失 一、缺 失的类 别 二、缺 失的遗 传 三、缺 失的细 胞学鉴 定
•
△缺失杂合体：体细胞内含有正常
顶端缺失：难判断，末端是否长短 不等。
a a b c d e f
丢失
b a b c d
正常染色体
c
d
e a b c f
f
顶 端 缺 失 染 色 体
中 间 缺 失 染 色 体
a b ce f d a b c f f a b
顶端缺失杂合体
c
d
e
a b c d
a b c d
及其联会
a b c d
a b c d
第四节 易
位 一、易位
• ●细胞学鉴定
• ○方法：在偶线期和粗结期检
的类别
二、易位 的遗传 效应 三、易位 接合点 的定位 和易位 的意义
查联会的形象。
• ●鉴别的依据 • • 设:1和2非同源染色体相互易位 12代表1失去一段，获得2的 一小段 • 21失去一小段，获得1的小段
第四节 易
位 一、易位
染色体及其缺失染色体的同源染色体
• • •
（正常） （缺失） △缺失纯合体：某个体缺失染色体 是成对的
（二）缺失的细胞学鉴定
第一节 缺失
●断片检查
一、缺 失的类 别
二、缺 失的遗 传 三、缺 失的细 胞学鉴 定
适用于最初缺失。
●联会二价体的形态判别
中间缺失，缺失片段较长。二价体， 形成瘤或突出。 注意：要与正常二价体比较。
蝇就有一些具有不同倒位特点的种， 分布在不同的地理区域。 通过种间杂交，根据杂种减数分 裂的联会形象，可以分析亲本种的进 化历史。
二、倒 位的遗 传效应
• 举例：
第三节 倒位
•
头巾百合（Lilium martagon）和竹叶百 合（L.hansonil）2个种，n=12，M1、M2染色 体很大，S1S2…S1010个相当小，研究发现其分 化就在于一种M1、M2、S1、S2、S3和S4等六个