常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病是怎么回事？
常染色体隐性遗传病是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍常染色体隐性遗传病的病理病因，常染色体隐性遗传病主要是由什么原因引起的。
*一、常染色体隐性遗传病病因
致病原因
常染色体隐性遗传病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是：
①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。
②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。
③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。
④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。
通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段。
每个基因片段由两个基因组成。
基因分为显性基因和隐性基因。
当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是显性性状;而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。
而一般的遗传病都是隐性性状，所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病。
*温馨提示：以上就是对于常染色体隐性遗传病病因，常染色体隐性遗传病是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关常染色体隐性遗传病方面的知识，请继续关注疾病库，或者在站内搜索“常染色体隐性遗传病”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！。
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因*导读：本文介绍常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因。
……肢带型肌营养不良症( lmi b-girdle muscular dys- trophy, LGMD)是一组遗传模式和临床症状具有高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,主要累及肢体近端。
其遗传模式分为显性与隐性遗传, 但约有半数为散发病例。
Bushby和Beckmann根据基因分析结果,将显性遗传者以LGMD1表示,隐性遗传者以LGMD2表示。
目前已发现的常染色体显性遗传LGMD有6种: LGMD1A、LGMD1B、LG- MD1C、LGMD1D、LGMD1E、LGMD1F。
常染色体隐性遗传LGMD有10种,其中轻型6种: LGMD2A、 LGMD2B、LGMD2G、LGMD2H、LGMD2 I、LGMD2J; 重型4种: LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F, 致病基因均与编码肌聚糖蛋白有关。
LGMD1较罕见,病情通常较轻,占所有LGMD不到10%。
较之LGMD1, LGMD2更为常见,发病率为1：15000,但地域差别也很大。
骨骼肌的肌节是由肌动蛋白和肌球蛋白构成的有高度组织性的结构, 其完整性由一系列结构蛋白调控。
近年来,一些相关的蛋白相继被鉴定出来,如肌纤维膜上的dystro- phin、sarcoglycans、dysferlin、caveolin-3;细胞外基质的 2-laminin、collagen VI;肌节的telethonin、myotilin、 titin、nebulin;细胞质的calpain-3、TRIM32;细胞核的 emerin、lamin A /C、survivalmotor neuron protein;糖基化途径的fukutin、fukutin-related protein。
这些蛋白相应基因的突变就可以引起相应的肌肉疾病。
一、LGMD2的基因定位及表达产物1LGMD2A 致病基因定位于15q15. 1-21. 1,其基因表达产物为calpain-3。
人类遗传病的主要类型
遗传咨询的主要内容
诊断 风险估算
交谈 相应的措施
对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容 传病 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升 趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发 生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断 选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法 （1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家庭都 生育出一个健康的孩子
第二节 遗传咨询与优生
一、遗传咨询 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传 性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病 或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情 况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
常染色体隐性遗传性耳聋
常染色体隐性遗传性耳聋王秋菊;袁永一【期刊名称】《听力学及言语疾病杂志》【年(卷),期】2016(024)004【总页数】4页(P421-424)【作者】王秋菊;袁永一【作者单位】解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，解放军耳鼻咽喉研究所北京100853;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，解放军耳鼻咽喉研究所北京100853【正文语种】中文【中图分类】R764.44常染色体隐性遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的基因位于常染色体上，此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均携带致病突变时才出现耳聋。
有关常染色体隐性遗传性耳聋的描述最早出现在16世纪，Schenck描述了一个家系中的多名兄弟姐妹均患有先天性重度耳聋，而他们的父母听力完全正常。
1853年，Wilde提出在常染色体隐性遗传性耳聋中前瞻性调查父母血亲关系十分重要。
但在1875年George Darwin否定了这一观点。
1877年，一项匿名研究指出，在Marsha＇s Vineyard，所有后代均来自共同的祖先，其中60%患有耳聋。
1880年Hartmann提供了耳聋显性及隐性遗传的证据，他也强调在隐性遗传性耳聋中研究父母近亲婚配的重要性。
常染色体隐性遗传性耳聋具有以下特征：①致聋基因位于常染色体，因而致聋基因的遗传与性别无关，即男、女性的患病机会均等；②系谱中通常看不到连续传递现象，往往是散发病例，但同胞中可有多人患病；③患者的双亲一般不患病，但都是致病基因的携带者；④患者的同胞有1／4的风险患病，患者表型正常的同胞中有2／3的概率为携带者；⑤患者的后代一般不发病，但一定是携带者；⑥近亲婚配时子女的发病风险显著提高，因为共同的祖先可能传递给他们共同的突变基因。
一般所指的常染色体隐性遗传性耳聋多指非综合征型耳聋（autosomal recessive nonsyndromic hearing loss，ARNSHL），耳聋是其唯一临床表现，大多数患者症状早发且程度较重。
常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展
【关键词】常染色体隐性遗传非综合征性耳聋耳聋是威胁人类健康的最常见的疾病之一，在新生儿中发病率约为1/1 000，约60% 的耳聋患者有遗传背景。
按表型特点不同分为综合征性耳聋(SHI)和非综合征性耳聋（NSHI）。
根据遗传方式不同将遗传性耳聋分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传五类，其中以常染色体隐性遗传性耳聋最多见，约占75%-80%[1]。
至今确定的与常染色体隐性遗传非综合征性耳聋有关的基因座位有60 个（基因座位以DFNB 命名），已经克隆的基因有20 个。
以下仅就已知基因的相关表型、结构功能及在人类的贡献等研究情况做一综述。
GJB2(connexin26, Cx26)GJB2基因定位在13q12区域，与DFNB1的表型相关，以轻度至极重度的语前感音神经性听力损失为多见，亦可表现进行性听力损害。
GJB2基因全长4804 bp，编码区678 bp，含2 个外显子，编码缝隙连接蛋白connexin26（Cx26）。
Cx26是一种β连接蛋白，有4 个结构域，它的6 个亚单位结合在一起构成连接子，多个这样的连接子集合成簇即为缝隙连接(gap junction)。
连接蛋白能够使小于1 kDa 的分子在细胞间传输，参与细胞间协同活动的调节[2]。
Cx26 表达在内耳非感觉细胞如齿间细胞、内沟细胞、支持细胞及邻接螺旋韧带的外沟细胞(又称根细胞)，在结缔组织如耳蜗血管纹、基底膜、螺旋缘及前庭间质细胞亦有表达，在耳蜗的Corti 器，Cx26是表达最强的连接蛋白[3]。
Cx26 是复极相钾离子回流到内淋巴的特异性通道，维持着耳蜗内淋巴液高钾形成的正电位。
如果缝隙连接复合物中的Cx26 蛋白缺乏，就会妨碍去极化相进入细胞的钾离子在复极相回流，使Corti 器局部钾离子中毒并造成耳聋[4]。
GJB2突变患者的颞骨病理切片显示外毛细胞退化，血管纹发育不全，但螺旋神经结细胞正常[5]。
常染色体隐性遗传病ppt课件
增加社会歧视：部分人对常染色体隐性遗传病患者存在误解和歧视，影响患者融入社会
04
相关政策与法规
遗传病筛查：政府提供免费或优惠的遗传病筛查服务
01
遗传咨询：提供专业的遗传咨询服务，帮助患者了解病情和预防措施
02
教育与宣传：加强遗传病知识的普及和教育，提高公众对遗传病的认识和预防意识
03
社会保障：为遗传病患者提供医疗、教育、就业等方面的支持和保障
发病原因
常染色体隐性遗传病是由一对等位基因控制的遗传病
01
患者必须同时从父母双方遗传到致病基因
02
父母双方均为致病基因携带者，但自身不发病
03
患者子女有25%的概率遗传到致病基因，成为患者
04
特点
01
常染色体隐性遗传病是由常染色体上的隐性基因引起的遗传病。
02
患者通常在出生时即表现出症状。
03
患者父母通常不患病，但可能携带隐性基因。
02
家庭成员可能面临经济压力
03
家庭成员可能面临心理压力
04
家庭成员可能面临社会歧视和压力
05
对社会的影响
增加医疗负担：患者需要长期治疗和康复，导致医疗费用增加
影响家庭生活：患者及其家庭成员需要投入大量时间和精力照顾患者，影响家庭生活质量
02
影响社会稳定：患者可能因疾病导致心理问题，影响社会和谐稳定
演讲人
01.
02.
03.
04.
目录
常染色体隐性遗传病的概念
常染色体隐性遗传病的种类
常染色体隐性遗传病的诊断与治疗
常染色体隐性遗传病的社会影响
遗传方式
常染色体隐性遗传病：由常染色体上的隐性基因引起的遗传病
常染色体隐性遗传病是由什么原因引起的
常染色体隐性遗传病是由什么原因引起的常染色体隐性遗传病是指由隐性突变引起的遗传病，其特点是在有一个受影响的基因的情况下，表现出疾病的特征。
这些疾病通常在家族中以较低的频率出现，因为患者通常需要从每个家长那里继承一个受影响的基因，而大多数人是携带者而不是患者。
虽然常染色体隐性遗传病在个体水平上可能不太常见，但在人口中的总体发生率却很高。
常染色体隐性遗传病的原因常染色体隐性遗传病是由于受影响的基因突变而引起的。
在正常情况下，人类有两条每一对染色体上的基因，一条来自母亲，另一条来自父亲。
如果一个人携带一个突变的基因并且他们的另一条染色体上的相应基因也是正常的，那么他们就是该病的携带者，通常不会表现出疾病的症状。
然而，如果一个人从两个携带者（携带一个突变基因）的父母那里分别继承了一个受影响的基因，那么他们就会成为疾病的患者。
这种情况的发生概率在一对携带者的子代中是25%，这意味着每次怀孕，这对携带者生下一个患病的子女的可能性是25%。
常见的常染色体隐性遗传病一些常见的常染色体隐性遗传病包括：1.囊性纤维化：囊性纤维化是一种常见的常染色体隐性遗传病，主要影响呼吸系统、消化系统和生殖系统。
患病者常常出现呼吸困难、肠道问题和生育问题。
2.色盲：色盲是一种影响视觉识别颜色能力的疾病，通常是由染色体上的一个突变基因引起的。
患病者难以区分特定颜色，经常会混淆不同颜色。
3.遗传性耳聋：遗传性耳聋是一种常染色体隐性遗传疾病，可能从父母那里继承。
患病者可能出现不同程度的听力问题，从轻微的听力损失到完全失聪。
4.地中海贫血：地中海贫血是一种由突变基因引起的血液疾病，通常影响红血细胞的生产，患病者可能会出现贫血和其他相关症状。
诊断和治疗诊断常染色体隐性遗传病通常需要进行遗传咨询和基因检测。
如果家族中有疾病史，医生通常会建议潜在的患者进行基因检测，以确认是否携带相关的突变基因。
治疗常染色体隐性遗传病通常包括管理症状和尽量减少患病者的不适。
医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)
常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）多囊肾是遗传性疾病。
根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。
常染色体显性遗传性多囊肾常见。
ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。
常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。
由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。
ARPKD是常染色体隐性遗传。
父母几乎都无同样病史。
常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。
常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。
囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。
正确的遗传学诊断运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中,被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂(P)上,它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因.大多数其余的家族发现在4号染色体(PKD2)上有基因缺陷,但也有少数家族不与如何基因座相关.多囊肾分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)。
多囊肾的病人，ARPKD罕见，一般出世不久后死亡只有极少数较轻类型，可存活至儿童或成人，故这里指的手术者多为ADPKD。
ADPKD多表现为肾实质弥漫性进行性囊肿形成，可同时伴有肝囊肿、肺囊肿、胰腺囊肿、肺囊肿，最终会发展为尿毒症，需作透析治疗和肾移植，抽吸减压后，囊肿仍会增多，故对多囊肾并没太大价值。
单纯肾囊肿发展慢，不一定损害肾脏，且发现时多数患者年龄已较大，近年来在治疗方面趋于保守。
一般以定期复查，门诊随诊为主。
只有囊肿大于４cm时，才采取穿刺加硬化剂治疗。
另外长期血液透析的患者中有部分获得性肾囊肿以单个或多个肾囊肿为表现。
单一肾囊肿的唯一危害就是可能发展成恶性囊肿，如肾囊肿短时间内长大明显，抽吸不仅为了减压，也是为了排除肿瘤可能。
高中生物常见的常染色体遗传病
高中生物常见的常染色体遗传病全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：高中生物常见的常染色体遗传病遗传病是由基因突变引起的遗传性疾病，常染色体遗传病是一种由于常染色体上的基因突变引起的遗传病。
在人类的细胞核内有23对染色体，其中有22对是自动体染色体，另外一对是性染色体。
而常染色体遗传病是指那些由于非性染色体上的异常基因突变引起的遗传疾病。
常染色体遗传病的发生具有一定的规律性，每种常染色体遗传病都有其特定的表现形式和发病模式。
下面将介绍一些在高中生物课程中常见的常染色体遗传病：1.唐氏综合征唐氏综合征是一种由21号染色体上三个染色体引起的疾病，故又称为21三体综合征。
患者通常表现为智力低下、面容特征明显、生长迟缓、心脏缺陷等症状。
唐氏综合征的患病率随孕妇年龄的增加而增加，是最常见的常染色体遗传病之一。
2.地中海贫血地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要表现为血红蛋白异常，导致患者贫血、黄疸、脾肿大等症状。
地中海贫血遗传方式可以是隐性遗传，也可以是复合杂合遗传。
患者通常需要定期输血和使用药物进行治疗。
3.囊性纤维病囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表现为多种器官囊肿形成，如肝囊肿、肾囊肿、胰腺囊肿等。
囊性纤维病的症状多样化，严重者可能导致器官功能衰竭。
治疗囊性纤维病主要以缓解症状和延缓病情进展为目的。
5.色盲色盲是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，通常表现为无法分辨红色和绿色。
色盲的发生主要是由于红绿色觉基因突变所导致的。
在高中生物课程中，我们通常通过偏振花鱼实验来辨别学生是否患有色盲。
常染色体遗传病是一种由非性染色体上的基因突变引起的遗传病。
在高中生物课程中，我们需要了解常染色体遗传病的发病机制、临床表现和治疗方法，以便更好地认识人类基因的遗传规律和相关疾病。
希望通过学习与科研的努力，能够找到更有效的治疗方法，减少常染色体遗传病给患者及其家庭带来的痛苦。
【字数2000】第二篇示例：高中生物常见的常染色体遗传病常染色体遗传病是由于遗传物质DNA上出现突变或异常而引发的遗传病，其中常染色体遗传病是指由位于常染色体上的基因突变导致的遗传病。
常染色体隐性遗传病科普宣传PPT课件
1. 什么是常染色体隐性遗传病
表现特点: 多数病症在婴幼儿期或儿童 期出现，可能引起器官功能障碍或智力 发育障碍。
2. 常见的常染色体隐性遗 传病
2. 常见的常染色体隐性遗传病
囊性纤维化: 缺乏特定蛋白导致黏液异 常积聚，影响呼吸系统和消化系统。 家族性高胆固醇血症: 高胆固醇水平导 致动脉粥样硬化等心血管疾病。
常染色体隐性遗传病科 普宣传PPT课件
目录 1. 什么是常染色体隐性遗传病 2. 常见的常染色体隐性遗传病 3. 常染色体隐性遗传病的预防和治疗 4. 常染色体隐性遗传病的社会影响和支持 5. 常染色体隐性遗传病的科学知识普及
1. 什么是常染色体隐性遗 传病
1. 什么是常染色体隐性遗传病
简介: 常染色体隐性遗传病是一类基因 突变引起的遗传疾病，通常需要两个突 变等位基因才会表现出病症。 遗传方式: 常染色体遗传，父母携带突 变等位基因，则子女可能患病。
5. 常染色体隐性遗传病的 科学知识普及
5. 常染色体隐性遗传病的科学知识普及
健康教育: 加强对常染色体隐性遗传病 的科学普及，提高公众对其认知水平。 网络平台: 利用互联网等新媒体，开展 科普宣传活动，广泛传播相关知识。
5. 常染色体隐性遗传病的科学知识普及
学校教育: 将常染色体隐性遗传病相关 知识纳入学校教育课程，培养学生的健 康意识。
2. 常见的常染色体隐性遗传病
血友病: 凝血因子缺乏导致出血性疾病 。 波利囊肾病: 肾脏囊肿形成，可能导致 肾功能衰竭。
2. 常见的常染色体隐性遗传病
艾草病: 铜代谢障碍导致中枢神经系统 病变。
3. 常染色体防和治疗
遗传咨询: 父母携带突变基因应接受遗 传咨询，了解风险并选择合适的生育方 式。 基因筛查: 可使用基因测序等技术对携 带者进行筛查，尽早发现高风险个体。
十四单基因遗传病之AR、XD、XR
• （3）男性 患者的 后代中，女儿都患病， 儿子都正常；
• （4）女性患者的后代中，子、女各有1/2 患病的风险；
• （5）系谱中可见到连续传递的现象。
（四） X连锁隐性遗传病
• 1 、概念：
• 指位于X染色体上的隐性致 病基因所引起的疾病，称为X连 锁隐性遗传病（XR）
2、系谱特点： • （1）患者双亲均无病，但是杂合子 ，为
疾病的携带者。 • （2）患者约占同胞的1/4，男女患病的机
率均等。 • （3）在系谱中看不到连续传递的现象，
往往是散发的，有时在一个家系中只能看到 先证者一个病人。 • （4）近亲婚配时，子女中隐性遗传病的 发病率比非 近亲婚配时高 ， 这是因为 他们 来自共同的祖先，往往具有共同的基因。
（二） 常染色体隐性遗传病
• 1 、概念： 指位于常染色体（1~22号）的隐
性致病基因所引起的疾病，称为常染 色体隐性遗传病（AR）
• ※ 携带者：表型正常的杂合子。
据McKusick(1994)统计，人类常 染色体隐性遗传病已有1730种，常见 的有：白化病、先天性聋哑、苯丙酮 尿症、尿黑酸尿症、半乳糖血症、肝 豆核变性、镰形红细胞贫血、高度近 视等。其中白化病是因病人体内缺乏 酪氨酸酶这种物质，以致酪氨酸不能 转化成黑色素，导致病人的虹膜、皮 肤、毛发等因缺乏色素而呈白色或黄 色，眼睛畏光而睁不开。
那么： 非近亲子女发病率为： 1/50× 1/50 ×1/4=1/10000
父母同时获得基因的机率
近亲（表兄妹）子女发病率为： 1/50× 1/8 ×1/4=1/1600
父母同时获得基因的机率
高中生物课本中常见的遗传病
高中生物课本中常见的遗传病所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。
下面是店铺为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!一、什么是遗传病，有哪些种类所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。
(一)单基因遗传病单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。
1、常染色体显性遗传病此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。
其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。
在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。
当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。
2、常染色体隐性遗传病此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。
其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。
因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。
人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。
如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。
这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。
3、X染色体显性遗传病此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
遗传病主要类型
问题：遗传病分哪些主要类型？试说明这些主要类型的遗传病有哪些主要特征！遗传病大致上可以分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病！一、单基因遗传病。
单基因遗传病又可分为常染色体隐性遗传、伴X隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X显性遗传病和伴Y遗传病！1.常染色体隐性遗传病：致病基因在常染色体上，致病基因是隐性的，只有纯合子才能表现出病状，由于子代遗传物质一半来自母方，一半来自父方，因此当子代患病时，其父母多为致病基因携带者。
这种遗传病有以下几种特点：①患者是致病基因纯合体，但其父母未必患病，但都携带致病基因；②男女发病概率相等③近亲结婚时，发病率明显上升！常见的常染色体隐性遗传病有：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑！2.伴X隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，致病基因是隐性的，由于男性只有一条X染色体，因此，只要携带致病基因就必患病；女性有两条X染色体，当其两条染色体均携带致病基因时才可患病；这种病男性发病率明显高于女性；当母亲患病时其儿子必患病；当女儿患病时，其父亲必患病；正常男性的母亲和女儿均正常！常见病如血友病、红绿色盲症！3.常染色体显性遗传病：控制一种遗传性状的显性基因位于常染色体上，假定用A表示显性致病基因，a表示隐性正常的基因，患者基因型为AA或Aa！这种遗传病有以下几个特点：①患者的双亲中至少有一个患者；②男女发病机会相等；③双亲无病时，子女一般不患病。
常见的类型有并指、多指、软骨发育不全！4.伴X显性遗传病：致病基因位于X染色体上，不管男女，只要携带致病基因就会发病，但由于女性有两条X染色体，因此女性发病率高于男性！患者的双亲中必有一人患同样的病，患者正常的子女却不会有致病基因传给后代，男性患者只能将致病基因传给女儿！常见类型有抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎。
5.伴Y遗传病：这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，无显隐性之分。
X 染色体上没有与之相对应的基因，这些基因只能随Y遗传，由父传子，子传孙，如此世代相传！这种病表现出严重的“重男轻女”，即患者后代中，男性全为患者，女性全正常，如外耳道多毛症！二、多基因遗传病多基因遗传病是是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同作用，多基因遗传病不符合孟德尔遗传规律。
12常染色体隐性遗传病AR
原理：计算中将先证者除去，只统 计先证者同胞的发病可能性。
近亲结婚
近亲(consanguinity)：指三至四代以内
有共同祖先的个体。
近亲婚配(consanguineous marriage)： 近亲个体之间的婚配。
4.亲缘系数 亲缘系数(coefficient of relationship):
B1
1/2
B2
1/2
C1
C2
C1与C2具有相同基因的概率： 1/2×1/2×1/2=1/8
亲缘系数(k) = (1/2)亲级数
亲级与亲缘关系
与先证者的亲缘关系 一卵双生 一级亲（父母、同胞、子女） 二级亲（祖父母/外祖父母、叔姑/舅姨、半同 胞、侄/侄女、甥/甥女、孙子女/外孙子女） 三级亲（曾祖父母/外曾祖父母、曾孙子女/外 曾孙子女、一级表亲等等） 亲缘系数 （与先证者共有的基因数） 1 1/2 1/4
近亲结婚
结论： 近亲婚配比随机婚配所生后 代患AR的风险高。
一种 AR 病越是少见，近亲婚
配后代的发病风险越高。
Aa 群体致病基因
频率：0.01
2
aa
4 5 1/50 Aa 0.01*2 =1/50
Ⅲ
2
3
Ⅳ
1 1/3*1/3*1/4=1/36
2 1/3*1/50*1/4=1/600
例2: 家系中无患者时近亲婚配与非 近亲婚配所生子女发病率的计 算。
Ⅰ
Ⅱ
1 2
群体致病基因 频率：0.01
1 2
3 1/50 Aa
婴儿黑朦性痴呆
患 者 眼 底 病 变
1.病例:白化病
致病基因：a；正常基因： A
常染色体隐性遗传疾病的分子诊断技术研究
常染色体隐性遗传疾病的分子诊断技术研究常染色体隐性遗传疾病（Autosomal Recessive Inherited Diseases, ARID）是指在常染色体上的两个等位基因都发生突变而导致的病症。
这类疾病通常不会表现出明显的症状，而是隐匿潜藏在携带者的基因组中，有可能传给下一代，导致对健康的不利影响。
常染色体隐性遗传疾病种类繁多，比如囊性纤维化、黑色素瘤、苯酮尿症等等，其发病率在全球范围内较高。
如何有效地进行常染色体隐性遗传疾病的早期诊断，已经成为现代医学领域亟需研究的议题。
在分子诊断技术的应用上，基因测序是一种非常常用的手段。
基因测序技术允许研究人员对个体遗传组中的基因序列进行检测，从而检测潜在的遗传基因风险。
对这类隐性遗传疾病进行基因测序时，研究人员主要关注的是携带者的纯合突变，也就是两个等位基因都有相同的突变。
因为携带者单等位基因的突变并不会导致病症的发生，只有纯合突变才会引发病症风险。
目前，研究人员对常染色体隐性遗传疾病基因中相应的位点进行了深入研究。
这些位点的突变可以通过PCR（聚合酶链式反应）技术、基因芯片技术或全基因组测序技术等，进行针对性检测。
例如，对囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）的研究，科学家们发现在CFTR基因第7号外显子（exon 7）发生1287+10 kb C>T突变会导致该病的发生。
通过PCR技术，可以针对该突变位点进行检测，从而达到早期诊断的目的。
除了PCR技术的应用外，一些新兴技术也已被应用到常染色体隐性遗传疾病的分子诊断中。
例如，CRISPR/Cas9技术可以实现对目标基因的特异性剪切，抑制或增强突变基因的表达。
近期，科学家们根据CRISPR技术在小鼠模型中成功治愈囊性纤维化。
这项研究的成功表明，CRISPR技术可以为常染色体隐性遗传疾病的分子诊断和治疗提供新方法。
总之，分子诊断技术对于常染色体隐性遗传疾病的早期诊断和治疗有着重要的意义。
遗传病的遗传机制与遗传变异
遗传病的遗传机制与遗传变异遗传病是由于基因突变所导致的疾病。
基因是生命的基本单位，人类的基因组中约有2万-3万个基因，每个基因编码着一个蛋白质。
当基因突变时，就会导致编码的蛋白质发生异常，从而出现相关的遗传病。
1. 遗传机制遗传病的遗传机制分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁遗传、Y连锁遗传、线粒体遗传等多种类型。
其中最常见的是常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
常染色体显性遗传是指遗传物质位于常染色体上，将该基因突变的一个等位基因置于有机体的一部分或全部细胞的染色体的同一位置。
如果只有一个等位基因发生突变，就可以满足发生常染色体显性遗传的要求。
举个例子，如布氏菌病（一种由布氏菌引起的传染病）即属于常染色体显性遗传。
而常染色体隐性遗传是指遗传物质位于常染色体上，将该基因突变的两个等位基因才能发生常染色体隐性遗传。
例如地中海贫血（一种血液疾病）即属于此类。
2. 遗传变异遗传变异是指由于生殖细胞的突变导致个体出现基因序列的变异。
变异可能包括单核苷酸多态性（SNP）、插入、缺失、转座子、基因重排等。
它们可导致基因表达的改变，从而影响相关蛋白的结构和功能，从而给个体带来不同的遗传特征和健康状态。
遗传变异在家族遗传学中有着重要的意义。
通过研究不同家族的基因序列变异类型，可以分析不同遗传病的发生机制，为遗传疾病的筛查和治疗提供科学依据。
3. 结论综上所述，遗传病的遗传机制与遗传变异是引起人类基因异常的核心机制。
这也提示我们，为了降低遗传病的发生率和提高人类健康水平，我们应该注重基因检测和预防，结合遗传咨询进行有效的干预和治疗。
常染色体隐性遗传病的治疗方法
常染色体隐性遗传病的治疗方法
概述
常染色体隐性遗传病是指由染色体上携带隐性遗传突变引起的疾病。
这类遗传
病通常需要长期的治疗和管理。
本文将介绍常染色体隐性遗传病的治疗方法，包括药物治疗、基因疗法和康复治疗等方面。
药物治疗
对于一些常染色体隐性遗传病，药物治疗可以帮助缓解症状和延缓病情发展。
常用的药物包括： - 对症治疗药物：用于缓解症状，如止痛药、抗抑郁药等。
- 代
谢调节药物：用于调节代谢过程的药物，如补充缺乏的酶类药物等。
- 免疫抑制剂：用于抑制免疫系统的药物，如适用于自身免疫性疾病的治疗。
基因疗法
随着基因工程技术的不断发展，基因疗法逐渐成为治疗常染色体隐性遗传病的
重要手段。
基因疗法包括基因编辑、基因敲除、基因修复等方法，可以直接干预疾病的遗传基础，从根源上治疗疾病。
康复治疗
康复治疗对于一些常染色体隐性遗传病患者至关重要，通过康复治疗可以帮助
患者提高生活质量，减轻症状，延缓病情发展。
康复治疗包括身体康复、心理康复、言语康复等方面。
个体化治疗
针对不同的常染色体隐性遗传病患者，治疗方案需要个体化。
因此，在制定治
疗方案时，需要充分考虑患者的遗传特点、病情严重程度、年龄、性别等因素，制定针对性的治疗方案。
综述
治疗常染色体隐性遗传病是一个综合性工作，需要综合利用药物治疗、基因疗法、康复治疗等手段，并且制定个体化的治疗方案。
随着医学技术的不断进步，相信在不久的将来，常染色体隐性遗传病的治疗将取得更大的突破。
以上是关于常染色体隐性遗传病治疗方法的简要介绍，希望能对您有所帮助。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
常染色体隐性遗传
概述:一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应（该人群起源时成员很少，其中一人为携带者），或是因为祖先给了携带者某种选择优势（例如镰状细胞贫血中，杂合子个体不会生疟疾）原因
（一）发病原因本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。
秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。
本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。
亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎，CARASIL是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。
（二）发病机制:主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。
不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。
白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变、内弹力层断裂、管径狭窄及闭塞等。
脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径
800μm的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁中性粒细胞浸润等。
静脉多无改变。
常染色体隐性遗传（AR）通常有以下规律:假如父母正常，孩子患病，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会患病，1/2是杂合子，1/4正常⑴患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子⑵患者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将患病，1/2是杂合子⑶两个患者结婚生出的孩子都将患病⑷男女患病的机会均等⑸杂合子表型正常，但属携带者假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致（例如酶），那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体(6)近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用,有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因据估计，每个人都是6~8个等位基因的杂合子（即携带者），这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病.详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系.亲子之间或兄弟姐妹之间结合（通常被视为乱伦）会有很高风险生出异常的后代，因为他们的基因有50%是相同的
常见的病症如:白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q－T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症，婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。
检查脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。
CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。
治疗:（一）治疗本病无特异疗法，有报告用噻氯匹定（ticlopidine）治疗可使卒中发作停止。
一般在出现脑病症状10年内死亡，近年来随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。
（二）预后与脑白质的血管病变部位密切相关，同时痴呆的预后因病变部位、范围不同也不一致，但总认知功能衰退的过程，呈不可逆的进程，进展速度不一。