人类Y染色体SRY基因的鉴定

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STR性别鉴定

性别鉴定姓名摘要：性别鉴定有很多方法，其中PCR可以很简便地从基因组DNA中直接获得Y染色体DNA进行分析鉴定。

人类Y染色体中存在特异重复序列（即DYZ1 DNA片段）。

本次实验用消毒牙签刮取口腔上皮细胞，之后进行基因组DNA的提取，再通过PCR扩增Y染色体特异重复序列，最后琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物，达到性别鉴定的目的。

通过此次实验，我们达到了实验预期，取得了良好的实验效果。

关键词：PCR、Y染色体中存在特异重复序列、琼脂糖凝胶电泳、性别鉴定1．引言人类正常体细胞中女性染色体组成是44+XX，男性染色体组成是44+XY。

性别鉴定有很多方法。

染色体分型可以鉴定性别，但是需要专门的技术和人才。

巴氏小体也可以鉴定人的性别，但是准确率低，而且无法鉴别XXY、X0核型的性别。

Y染色体是区分性别的本质，PCR 可以很简便地从基因组DNA中直接获得Y染色体DNA进行分析鉴定。

人类及哺乳动物的性别决定和分化是一个复杂的过程，涉及已知和未知的多个基因。

SRY 基因是人类及已知许多哺乳动物中一段Y染色体特异的保守序列，人类SRY编码区全长615bp。

该基因的突变将导致XY染色体女性化（特纳氏综合征）；而含有该基因的染色体片段如果易位到X染色体，则导致XX男性综合征。

在Y染色体中还存在特异的重复序列，此次实验PCR扩增的片段便是人类Y染色体特异重复序列（即DYZ1 DNA片段）。

PCR，即聚合酶链式反应，是具有划时代意义的体外核酸扩增技术。

通过这个技术，可使非常微量的DNA（pg数量级），产生大量（μg数量级）的PCR产物。

因此，这个技术是一项在体外大量生产目的基因的技术，它克服了微量核酸操作困难的障碍。

电泳是带电物质在电场中向着与其电荷相反的电极移动的现象。

各种生物大分子在一定pH条件下，可以解离成带电荷的离子，在电场中会向相反的电极移动。

凝胶是支持电泳介质，它具有分子筛效应。

含有电解液的凝胶在电场中，其中的电离子会发生移动，移动的速度可因带电离子的大小、形态及电荷量的不同而有差异。

SRY基因研究进展

SRY基因研究进展Sry基因的研究进展摘要性别决定基因(Sex region of Y chromosome,人类以SRY、小鼠以Sry表示)的研究进展是近几年来人类在性别决定、性别分化研究中获得的最大的突破性成果.对于两性来说,性别决定和分化是种族得以繁衍延续的物质基础,也是个体正常发育和生存不可缺少的一部分。

性别的决定,依赖于生物体内的性染色体的完整性,在性器官发育过程中,还要有基因和激素的共同作用,最终决定形成睾丸(雄性)或形成卵巢(雌性)。

SRY在哺乳动物性别决定中起关键作用,它是睾丸决定因子,启动睾丸的分化,是睾丸发育负调节的抑制因子。

如果SRY突变将导致XY性逆转等性别异常形成和发育,所以阐明其基因信号通路成为研究者的主要目标。

本文主要综述性别决定因素中SRY基因的最新研究进展。

关键词：性别决定基因;基因;进展Research Development for Sry GeneAbstractSeveral breakthroughs have been made in the field of sex determination and sex differentiation in past few years. For both sexes, it is race and differentiation sex determination to reproduce a continuation of the material base, is also the normal development and individual is an indispensable part of survival. The sex of the decision, dependent on biological integrity of sex chromosomes, organ in the development process, must have the common function of genes and hormone, and finally decided to form testicular (male) or form ovarian (females). SRY in mammalian sex decision plays a key role, it is testicular decided to factor, start the differentiation of the testicles, is the development of the testicles negative adjust inhibitory factor. If the SRY mutations will lead to sex and gender reversal XYabnormal formation and development, so to elucidate the gene signaling pathways become the researchers's main goal. This article reviews the deciding factor in gender SRY works the latest progress in research.Key words:sex region of Y chromosome; gene; development1 SRY基因的寻找历程[1～8]时代在进步，科技在发展，人们对宇宙的了解越来越多。

关于SRY基因

关于SRY基因教材研究：伴性遗传进行教学，需要了解性染色有关的知识，特别是决定Y染色体（主要是Y染色体上的SRY基因）决定睾丸的形成和发育。

一、SRY基因的发现简史1959年生物学家发现Y染色体决定人（和老鼠）的男性特征后，人们就想知道Y染色体上面有什么特定区域、特定基因是决定男子汉的关键。

到1975年，Wachtel等提出Y染色体上有一个组织相容性抗原的基因H-Y和男性决定有关。

这个假说流行近10年，到1984年被McLaren等证明是错的。

佩基是20世纪80年代美国麻省理工学院的一名知名教授。

1987年，实验室来了一名病人。

从外表上看是女性，但经过检查，发现她的染色体是XY，而不是XX。

既然有一条Y染色体，为什么她没能发育成男性呢？这是让人十分费解的。

佩基早在1986年就提出Y染色体上有一个特定小段可能有决定性别的基因。

通过对这个病人的检查，他发现病人的Y染色体上有缺失，这个发现让佩基十分兴奋。

他断定包含决定男性性别的基因就位于这个缺失的部分。

接着，他找来一条正常的Y染色体与病人的Y染色体对比，结果发现病人缺失的是ZFY基因，这个基因就是决定性别的基因。

消息传出，学界轰动。

但很快，澳大利亚辛克莱实验室的发现迂回地否定了ZFY基因决定性别的功能，因为袋鼠的ZFY 基因并不在性染色体上，而位于常染色体上。

因而推断出ZFY基因无关乎袋鼠的性别。

因此，佩基的结论是错误的。

两年后，澳大利亚和英国的实验室发现了另一个基因SRY基因，只要SRY基因不能发挥作用，那这个染色体为XY的人就会变为雌性；而如果把SRY基因导入雌鼠中，雌鼠就会变为雄鼠，因此SRY基因是决定性别的基因。

那么，佩基的错误在哪呢？原本，这个病人的Y染色体有两处缺损，一处是ZFY基因，一处是SRY基因。

但佩基在发现前者后草率地认为决定性别的基因就是ZFY基因，因而没有继续观察下去，从而错过了发现真理的机会，确实十分遗憾！二、关于SRY基因已经在所有哺乳动物包括有袋目动物中发现了SRY基因。

抽血检测Y染色怎样来判断宝宝是男是女

抽血检测Y染色怎样来判断宝宝是男是女在民间是有很多可以推算出宝宝是男是女的方式的，但是这些方式并没有任何的依据，只是妈妈们根据自己的经验所得出的。

而有效的方式是需要依靠科学的，科学的检测方式也是比较多的，但是其准确度确实不相同的。

而最好的方式就是香港的抽血检测Y染色体判断宝宝是男是女了。

抽血检测Y染色体与羊膜穿刺术、绒毛采检术、B超等检测宝宝是男是女的方式相比较，通过母体血液来检测宝宝是男是女的方式是比较好的一种检测方式。

因为宝宝在发育的过程中会将一些DNA释放到母体的血液中，伴随着宝宝的不断的发育，那么DNA的浓度就会越来越高，这样在孕期达到8周的时候就会达到了一个顶峰，所以这样抽取母体血液来检测宝宝是男是女是比较靠谱的方式。

而且研究人员发现，在Y染色体上存在着“SRY”基因的，而这种基因是只存在与Y染色体上的，如果在母体的血液中检测到这种基因，那么就可以知道宝宝是男是女了。

而且抽血检测Y染色体是依靠基因来判断宝宝是男是女的，所以准确率是可以到到99.4%的，是比较靠谱的检测宝宝是男是女的方式。

检测宝宝是男是女，首选胎儿Y-DNA鉴定现在越来越多的人到香港来进行胎儿Y-DNA鉴定了，这种方式是目前最准确的一种检测宝宝是男是女的方式，而且对宝宝喝孕妇也是没有任何的伤害的。

它蛀牙是在母体的静脉上抽取血液，通过对血液进行处理，得到一些DNA，对这些DNA进行分析，就可以得到宝宝是男是女了，而且这种方式检测的怀孕周期是比较短的，并且也是比较简单的，所以很多会选择这种方式。

只要孕妇经过B超确认怀孕周期慢6周，那么就可以做这种检测了，而且它的准确率是可以达到99.4%的，并且这也是目前最早的一种检测方式。

为什么通过对母体血液中含有的DNA进行分析就可以知道宝宝是男是女了呢？这是因为在妊娠期间，宝宝会有少量的DNA进入母体的血液中去，当孕期达到六周的时候，就可以检测到宝宝的DNA了，所以这是一种十分简单的检测方式。

SRY基因和其在临床诊断中的应用

SRY与其他一些性别差异性疾病 SRY与其他一些性别差异性疾病
• SRY基因与精神分裂症
• SRY基因与上瘾症
• Sry基因也可能与多巴胺相关的某些疾病，如精神分裂症有关，这些疾病的发病率也呈现明显的性别差异，男性患者要比女性患者多。”
精神病是指在各种生物、心理、社会因素作用下，大脑的正常活动功能发生了紊乱，导致感知思维、情感、注意、记忆、行为、意识和智能等方面不同程度的异常，出现各种幻觉妄想及由于受这些幻觉、妄想支配下，出现行为紊乱、兴奋躁动、自伤等行为。
SRY基因与上瘾症关系的研 SRY基因与上瘾症关系的研究组织探讨与பைடு நூலகம்验阶段
SRY基因在性发育异常诊断中的应用 SRY基因在性发育异常诊断中的应用
• 近年来，由于分子生物学的飞速发展，发现睾丸的发生与Y染色体短臂Yp11.3的SRY 基因密切相关。正常情况下，没有SRY的 XX胚胎，原始性腺将自然发育成卵巢。有证据表明，将SRY基因导入雌性细胞系将导致睾丸的发生。
SRY基因检测的意义 SRY基因检测的意义
(1)SRY基因是睾丸决定因子的最佳候选基因 (1)SRY基因是睾丸决定因子的最佳候选基因 (2)SRY基因的唯一决定因素 (2)SRY基因的唯一决定因素：不是睾丸形成基因的唯一决定因素： (3)外周血性染色体不代表性腺的性别； (3)外周血性染色体不代表性腺的性别外周血性染色体不代表性腺的性别； (4)性发育异常患者，应常规检测SRY，即使无Y (4)性发育异常患者应常规检测SRY，即使无Y 性发育异常患者，染色体， SRY阳性阳性，染色体，如SRY阳性，亦应探查性腺 • 所以在性发育异常的检查诊断过程中，除将外周所以在性发育异常的检查诊断过程中，血染色体检查作为常规外，有条件的应将SRY检血染色体检查作为常规外，有条件的应将SRY检查作为常规，可能时同时作性腺的核型和SRY检查作为常规，可能时同时作性腺的核型和SRY检以辅助诊断，明确病因，测，以辅助诊断，明确病因，并协助选择适当的治疗方案。治疗方案。 • • • •

人类性别决定基因（SRY）的检测及其临床应用

人类性别决定基因（SRY）的检测及其临床应用陈勇;周华蓉;林晓容【摘要】Objective To investigate the relationship between sex determination gene on Y chromosome (SRY) gene and sexual development. Methods Peripheral blood total DNA were extracted in 40 cases of healthy persons, which adding SRY gene-specific amplification primers and internal control primers. Then the SRY gene were amplificated by polymerase chain reaction (PCR) technology and detected by agarose gel electrophoresis. Results 40 cases of genomic DNA appearedβ-actin bands between 500 bp and 600 bp after PCR amplification, which coincided with the expected size of 517 bp ofβ-actin fragment, showed that the experimental conditions were reliable and accurate. 20 cases of male appeared bands between 600 bp and 700 bp, which coincided with the expected size of 677 bp fragment, while 20 cases of female without 677 bp fragment. A case of genital abnormalities patient was detected by this method, which chromosome as 46, XY, gender female, and the SRY test result was positive. Conclusion SRY gene was male-determining gene, which amplified by PCR, could be rapidly and accurately detected on the Y chromosome. It is important to detect the SRY gene for the non-invasive prenatal diagnosis of sex-linked genetic diseases and single gene mutation disease.% 目的探讨SRY基因与两性性别发育的关系。

sry基因序列

sry基因序列Sry基因序列是位于人体Y染色体上的一段基因序列，它在性别决定中起着重要的作用。

本文将介绍Sry基因序列的功能、结构以及与性别决定相关的研究进展。

一、Sry基因的功能Sry基因全称为Sex-determining Region Y gene，是决定胚胎性别的关键基因。

Sry基因的主要功能是在胚胎发育过程中促使胚胎发育为雄性。

它通过编码SRY蛋白来实现这一功能。

SRY蛋白是一种转录因子，可以影响其他基因的表达，从而调控性别分化的过程。

二、Sry基因的结构Sry基因位于Y染色体的短臂上，包含一个编码区和调控区。

编码区是指编码SRY蛋白的部分，调控区是指负责调控Sry基因的表达的部分。

编码区包括多个外显子和内含子，其中外显子1和外显子2是编码SRY蛋白所必需的部分。

调控区包括启动子、增强子和转录因子结合位点等。

三、Sry基因与性别决定的关系Sry基因在性别决定过程中起着核心作用。

在人类和许多其他哺乳动物中，只有XY型的个体才会表达Sry基因。

当Sry基因表达时，它会激活一系列与雄性发育相关的基因，从而导致胚胎发育为雄性。

相反，如果没有Sry基因的表达，胚胎会发育为雌性。

因此，Sry 基因的存在与否决定了胚胎的性别。

四、Sry基因的研究进展对Sry基因的研究有助于我们更好地理解性别决定的机制。

科学家通过对不同物种中Sry基因的比较研究，发现Sry基因在进化过程中高度保守。

此外，研究人员还发现Sry基因突变可能导致性别发育异常，如46,XY性别逆转综合征。

近年来，随着基因测序技术的不断发展，人们对Sry基因进行了更深入的研究。

研究人员发现Sry基因在性别决定过程中并不是唯一的关键基因，还有其他基因与之相互作用，共同调控性别分化。

这些研究为我们进一步了解性别决定提供了新的线索。

总结：Sry基因序列在人类和其他哺乳动物的性别决定中起着至关重要的作用。

它通过编码SRY蛋白来调控雄性发育的过程。

Sry基因的结构复杂，包含编码区和调控区。

SRY基因在性别鉴定中的应用

100bp ladder 为Marker.
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理想的遗传学材料应具备以下几个特征
• 所选物种最好是二倍体，染色体基数少。所选物种最好是二倍体，染色体基数少。 • 具有较多可观察、测定的变异性状，相对性状具有较多可观察、测定的变异性状，之间差异明显。之间差异明显。 • 交配可以控制，按实验目的自由选择亲本进行交配可以控制，交配。对研究遗传规律有利。交配。——对研究遗传规律有利。对研究遗传规律有利 • 世代周期短。——获得实验结果的周期也短。世代周期短。获得实验结果的周期也短。获得实验结果的周期也短 • 一次交配产生的子代个体多。——突变性状产一次交配产生的子代个体多。突变性状产生的频率通常较低，生的频率通常较低，子代群体大则增加了获得这些突变性状的机会。这些突变性状的机会。从一个大群体中获得的结果更准确、可靠。结果更准确、可靠。 • 6.易于管理。 6.易于管理易于管理。
3
SRY基因（sexY） SRY基因（sex-related Y）基因
• SRY基因（sex-related Y）是人类性别决定基因，定位于 SRY基因（sexY）是人类性别决定基因，基因只含有一个外显子，没有内含子， Yp11.3. 只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约 1.1kb，编码一个204氨基酸的蛋白质。 204氨基酸的蛋白质 1.1kb，编码一个204氨基酸的蛋白质。 • 该蛋白的功能是与DNA结合激活抗中肾旁管物质（MIS苗氏该蛋白的功能是与DNA结合激活抗中肾旁管物质（MIS苗氏 DNA结合激活抗中肾旁管物质管抑制物质）调节途径，导致MIS表达， MIS表达管抑制物质）调节途径，导致MIS表达，使前身苗氏管退女性生殖系统不能生成，生成睾酮，化，女性生殖系统不能生成，生成睾酮，通过双氢睾酮作使胚胎体內的男性的前身沃氏管（ ducts）用，使胚胎体內的男性的前身沃氏管（Wolffian ducts）发育，生成男性生殖系统。发育，生成男性生殖系统。

SRY基因在性别鉴定中的应用演示教学

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基因组DNA的提取
磁珠法提取DNA 碱裂解法提取DNA
1.裂解液/蛋白酶K迅速裂解细胞并灭活细胞内核酸酶 2.基因组DNA选择性吸附于磁珠 3.通过一系列快速的漂洗-分离的步骤，去除细胞代谢物、蛋白等杂质 4.用双蒸水即可将纯净基因组 DNA从磁珠上洗脱
1.用NaOH作用20分钟 2.加HCI中和，离心后取上清，含少量DNA。
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磁珠法提取 D N A
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基因组DNA的提取
碱裂解法提取DNA
1.用NaOH作用20分钟 2.加HCI中和，离心后取上清，含少量DNA。
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• 1、毛发样品DNA的制备
• （1）男生毛发10根，女生毛发10根作为对照。也可取一些口腔上皮细胞。
• （2）在一个200ul PCR管中加20μl的0.2mol/L NaOH溶液。剪下带毛囊的发根部分，放入管中并盖上管盖，放入有热盖的 PCR仪中， 75℃温育30min，以避免水分蒸发。
SRY基因在性别鉴定中的应用
二、实验目的
了解SRY基因检测及在性别鉴定中的应用
2
二、实验原理
性别的发育起始于胚胎第6周，胚胎的初期是属于中性的。所有的早期胚胎內都存在着两种性腺，外胚胎内存在两套导管，
发育成女性的前身苗氏管（Müllerian ducts）发育成男性的前身沃氏管（Wolffian ducts）
Southern-blot和各种酶切反应。
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• 新鲜植物、动物组织，高温干燥过 DNA破坏比较严重的植物、动物组织，海洋生物，法医鉴定，新鲜哺乳动物血液或干血点，转基因食品
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1.样品处理
• a.3根含毛囊的毛发 • 向1.5ml离心管加入380µl Buffer MGL和

SRY基因在性别鉴定中的应用

PCR仪中， 75℃温育30min，以避免水分蒸发。
• 如使用牙签刮取口腔上皮细胞，应注意沾过NaOH溶液的牙签不能再放回口腔，以免烧伤。
• （3）加入50μl的0.04 mol/L HCl中和。
• （4）12000 r/min 离心5min去除未溶解的沉淀物，上清转入1 个新管，DNA就在水溶液中。
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磁珠法提取 D N A
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基因组DNA的提取
碱裂解法提取DNA
1.用NaOH作用20分钟 2.加HCI中和，离心后取上清，含少量DNA。
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• 1、毛发样品DNA的制备
• （1）男生毛发10根，女生毛发10根作为对照。也可取一些口腔上皮细胞。 • （2）在一个200ul PCR管中加20μl的0.2mol/L NaOH溶液。剪下带毛囊的发根部分，性别鉴定中的应用
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二、实验目的
了解SRY基因检测及在性别鉴定中的应用
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二、实验原理
性别的发育起始于胚胎第6周，胚胎的初期是属于中性的。所有的早期胚胎內都存在着两种性腺，外胚胎内存在两套导管，
发育成女性的前身苗氏管（Müllerian ducts）
发育成男性的前身沃氏管（Wolffian ducts）
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• 5.加入700µl70 %乙醇，振荡混匀10s.将离心管置于磁力架上1min，待Magicmag beads完全吸至管壁上之后，吸弃上清，从磁力架取出离心管。 • 6.重复步骤5，室温开盖干燥15min至管内无残液。 • 7.加入15-25µl TE Buffer, 65 ℃水浴20min，间或混匀,离心2min， • 8.将离心管置于磁力架上1min，待 Magicmag beads完全吸至管壁上之后，吸取上清至新的离心管，即获得jiyinzuDNA.

SRY基因的名词解释

SRY基因的名词解释SRY（性决定区Y染色体）基因是位于人类Y染色体上的一个基因，它在生物学中起着至关重要的作用，决定了人类性别的发育和决定性别特征的表达。

一、基因和性别基因是一种由核酸构成的生物遗传物质，它们携带着生物体发育和功能的指令。

而人类的性别决定是由遗传信息中的性染色体决定的。

在人类体内，男性拥有一对XY染色体，而女性则拥有一对XX染色体。

具体而言，XY染色体决定了胚胎发育为男性，而XX染色体决定了胚胎发育为女性。

二、SRY基因的发现SRY基因的发现对于科学界和医学界来说具有重要意义。

在1989年，研究人员首次发现了Y染色体上的一个名为SRY的基因，这被称为“男性决定因素”。

SRY基因的存在导致了胚胎间的不同性别。

三、SRY基因的功能SRY基因携带了决定发育为男性的关键遗传信息。

它的表达主要发生在早期的胚胎期。

一旦SRY基因在胚胎中表达出来，它将触发一系列的生物化学反应，从而导致睾丸的发育。

睾丸在男性中产生睾丸激素，这些激素又具有诸如生殖器官的发育、声音变化、肌肉发育等多方面的作用。

四、SRY基因的影响SRY基因不仅对生理角色具有影响，也对个体的性别身份和性别认同有着潜在的影响。

在正常情况下，SRY基因表达正常，导致男性性别的发展和特征的表达。

然而，一些研究也发现，SRY基因的突变或缺失会导致性别的发育异常，例如，XY染色体的女性受到SRY突变的影响，导致她们在生理上是男性，但身份认同却是女性。

此外，最近的研究还发现，SRY基因可能在其他生物过程中也发挥着重要的作用，例如生殖能力、受精、身体发育等。

这些研究揭示了SRY基因在生物学中的多重功能和影响的复杂性。

五、SRY基因的未来研究对SRY基因的研究必然会继续向前发展。

科学家们正在努力探索SRY基因在性别发展过程中的确切作用，以及SRY基因和其他基因之间的相互作用。

这将为我们对性别发展和性别认同的理解提供更为全面和深入的视角。

六、总结SRY基因作为性决定区Y染色体上的关键基因，承载着人类性别发育的遗传信息。

性发育异常患者的染色体核型、SRY基因及其序列分析

性发育异常患者的染色体核型、SRY基因及其序列分析摘要：目的观察性发育异常患者的染色体核型、性别决定基因（SRY基因）表达及其序列变化。

方法应用G显带常规方法分析29例性发育异常患者的性染色体核型，用PCR 技术扩增其SRY基因，并对其中6例两性畸形患者扩增的SRY基因测序。

结果6例两性畸形患者中2例染色体核型为45，X/46，XY，3例为46，XY，其SRY基因阳性，直接测序未发现SRY基因突变；1例核型为46，XX，SRY基因阴性。

16例Klinefelter综合征患者染色体核型为47，XXY，1例Klinefelter综合征患者染色体核型为46，XY/47，XXY，其SRY基因均阳性；6例Kallman综合征患者染色体核型为46，XY，其SRY基因均阳性。

结论大部分性发育异常患者的染色体核型异常；Klinefelter综合征、Kallman综合征患者SRY基因均阳性；SRY基因阳性两性畸形患者，其SRY 基因序列未见异常。

关键词：性发育异常；染色体；染色体核型；SRY基因Karyotype analysis, detection and sequence analysis of SRYgene in patients with DysplasiaYANG Jun1, ZOU Xiao-feng1, SONG Tao2, et al.(l. Department of Urology, First Affiliated Hospital of Gannan Medical University, 2. Gannan Medical University，Ganzhou Jiangxi 341000)Corresponding author：ZOU Xiao-feng. Department of Urology, First Affiliated Hospital of Gannan Medical University, Ganzhou, Jiangxi 341000Obstract :Objective: To investigate the Karyotype, SRY gene expression and sequence changes in patients with Dysplasia. Methods: 29 cases of patients were analyzed sex chromosome karyotype by G-banding analysis and SRY gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR), SRY gene were sequenced directly in 6 of them whom diagnosed Hermaphroditism. Results: Of 6 patients with Hermaphroditism, 2 cases of patients with karyotype 45x/46xy, 3 were 46xy, no mutation was found with their positive SRY gene; 1 case of patients with karyotype 46xx, her SRY gene was negative. 16 cases of Klinefelter syndrome patients with karyotype of 47 XXY, 1 case of Klinefelter syndrome patient with karyotype of 46 XY/47 XXY, their SRY gene were positive; 6 cases of Kallmann syndrome patients with karyotype of 46 XY, their SRY gene were positive. Conclusions: Most of patients with Dysplasia were abnormal karyotype; SRY gene were positive in all patients with Klinefelter syndrome and Kallmann syndrome; no mutation was found in patients with Hermaphroditism whose SRY gene were positive.Key words: Dysplasia; Chromosome; Karyotype; SRY gene性发育异常是一类遗传性疾病，发病率为1‰～3‰[1]。

人类Y染色体SRY基因的鉴定

姓名班级同组人科目遗传实验题目人类性别决定基因SRY分析学号 201100140154一、背景介绍SRY基因又称为雄性的性别决定基因，指Y染色体上具体决定生物雄性性别的基因片段。

人的SRY基因位于Yp11.3，只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1kb，编码一个204氨基酸的蛋白质。

由于SRY蛋白含有一个典型的DNA结合结构域：高泳动类非组蛋白（high mobility group，HMG）盒基序，类似于已知的转录因子，所以推测SRY编码一个转录因子。

SRY 的HMG域以一种序列特异的方式与DNA相结合，在双螺旋结构中引入一个尖锐的转折。

有证据显示，性反转病人HMG域中的突变可分为两类：影响DNA结合和影响DNA弯曲的，提示这两种性质对于SRY蛋白行使转录调节功能来说都很重要。

已发现HMG域在体外能以高亲和力与钙调素（Calmodulin，CaM）相结合。

这一现象的功能意义不明，但提示SRY的活性可能受另一个层次的调控。

SRY在成年小鼠生殖细胞中表达为一环状转录物，在发育中的小鼠性腺里则转录为一个长4.8kb的RNA，所用的启动子也与成年鼠不同。

SRY于大约交配后10.5-11天（days postcoitum，dpc）的生殖嵴中专一开启，正好是两性间出现可观察的形态学差异之前；于12.5dpc左右关闭。

因此SRY的功能是启动睾丸分化而不是维持睾丸存在。

Lovell －Badge认为SRY起一种感受态因子的作用。

因为有些小鼠虽然有SRY的表达，但未能把细胞定型到雄性途径。

相反在完全没有SRY的情况下，有时卵巢组织也能逆转成睾丸。

目前，已经在所有哺乳动物包括有袋目动物中发现了SRY基因。

在不同的物种中，SRY蛋白的HMG域高度保守，但是即使是在有亲缘关系的物种之间，SRY蛋白的其余部分也并不同源。

还不肯定这是否意味着HMG域是SRY蛋白中唯一功能上重要的区域。

Y染色体上95%是男性特异区域，里面含和男性有关的基因，通共有156个转录单位，有78个编码蛋白质的基因,最后是27个完全不同的蛋白。

人类Y染色体SRY基因的鉴定

人类Y染色体SRY基因的鉴定————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：一、背景介绍SRY基因又称为雄性的性别决定基因，指Y染色体上具体决定生物雄性性别的基因片段。

人的SRY基因位于Yp11.3，只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1kb，编码一个204氨基酸的蛋白质。

由于SRY蛋白含有一个典型的DNA结合结构域：高泳动类非组蛋白（high mobility group，HMG）盒基序，类似于已知的转录因子，所以推测SRY编码一个转录因子。

SRY的HMG域以一种序列特异的方式与DNA相结合，在双螺旋结构中引入一个尖锐的转折。

有证据显示，性反转病人HMG域中的突变可分为两类：影响DNA结合和影响DNA弯曲的，提示这两种性质对于SRY蛋白行使转录调节功能来说都很重要。

已发现HMG域在体外能以高亲和力与钙调素（Calmodulin，CaM）相结合。

这一现象的功能意义不明，但提示SRY的活性可能受另一个层次的调控。

SRY在成年小鼠生殖细胞中表达为一环状转录物，在发育中的小鼠性腺里则转录为一个长 4.8kb的RNA，所用的启动子也与成年鼠不同。

SRY于大约交配后10.5-11天（days postcoitum，dpc）的生殖嵴中专一开启，正好是两性间出现可观察的形态学差异之前；于12.5dpc左右关闭。

因此SRY的功能是启动睾丸分化而不是维持睾丸存在。

Lovell－Badge认为SRY起一种感受态因子的作用。

因为有些小鼠虽然有SRY的表达，但未能把细胞定型到雄性途径。

相反在完全没有SRY的情况下，有时卵巢组织也能逆转成睾丸。

目前，已经在所有哺乳动物包括有袋目动物中发现了SRY基因。

在不同的物种中，SRY蛋白的HMG域高度保守，但是即使是在有亲缘关系的物种之间，SRY蛋白的其余部分也并不同源。

还不肯定这是否意味着HMG域是SRY蛋白中唯一功能上重要的区域。

怎样用基因进行性别鉴定

怎样用基因进行性别鉴定人的性别可以在不同层次中划分出6种性别根据视角不同，性别可以在6个不同层次中进行划分，它们分别是：基因性别、染色体性别、性腺性别、生殖器性别、心理性别和社会性别：1.基因性别基因层面上，一般把SRY基因作为性别确定基因，即具有SRY基因，则发育成男孩，不具有SRY基因，则发育成女孩。

研究发现，其实SRY只是影响性别发育的诸多基因之一，目前已经发现十余种与性别发育相关的基因，它们分别从不同的发育阶段对胎儿的性征发育进行调控。

任何阶段出现问题，均会引起性发育异常，使孩子出生后表现为性征模糊现象。

2.染色体性别在染色体层面上，人类具有23对46条染色体，其中22对44条染色体被称为常染色体，主要调控身体的发育，而与性别发育相关的被称为性染色体，通常用“X”和“Y”来表达。

正常男性的性染色体的核型表现为：46，XY；正常女性的性染色体的核型表现为：46，XX。

一般认为，在人类胚胎的染色体中如果存在Y染色体，就发育成男孩；如果缺乏Y染色体，则发育成女孩。

但有些人由于性染色体数目或结构的变化，表现为性发育异常，如性染色体的核型为45，XO ，就表现出女性发育不良；再如染色体的核型为48，XXXY ，就表现为男性发育不良等。

当然，常染色体对性别发育也有一定的影响，只是它们对全身发育的影响较大，鉴定性别一般不太考虑。

3.性腺性别性腺性别主要是指宝贝的性腺组织的构成。

性腺是宝贝性激素合成的主要位置，而性激素则是调控性征发育的主要信使。

因此，性腺出现异常就会影响到宝贝的性征。

男孩的性腺为睾丸组织，女孩的性腺为卵巢组织，性腺组织异常必然会导致性征的异常。

在医学临床上，人们实际上主要依据性腺组织的特点对宝贝的性别进行划分。

性腺为睾丸时，不论外阴的外形如何，均划分为男孩，如果外阴形态接近女孩，则称为男性假两性畸形；性腺为卵巢时，则划分为女孩，如果外阴像男孩，称为女性假两性畸形。

只有性腺中同时包含卵巢和睾丸组织时，才称为真两性畸形。

SRY基因和其在临床诊断中的应用

SRY基因和其在临床诊断中的应用
206宿舍
SRY基因
•
SRY基因位于Y染色体短臂1区1带3亚带上，它是睾丸决定因子(testisdetermining factor, TDF) 的最佳候选基因，已被许多实验证实。只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1kb，编码一个含有个204氨基酸的蛋白质。由于SRY 蛋白含有一个典型的DNA结合结构域：高泳动类非组蛋白（high mobility group，HMG）盒基序，类似于已知的转录因子，所以推测SRY编码一个转录因子。SRY的HMG域以一种序列特异的方式与DNA相结合，在双螺旋结构中引入一个尖锐的转折 .
•
SRY基因是性别决定中最重要的基因，在1990年首先由Sinclair等从人类Y染色体上分离出来，并经Koopman等转基因小鼠实验证实。当其有突变、缺失、易位时均可导致性反转及生殖器的发育不良。
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师鹏王鑫张琳
滕飞
王磊
SRY基因在临床中的应用
• SRY基因与帕金森症及其它一些性别差异性疾病
• SRY基因在性发育异常诊断中的应用
什么是帕金森病
帕金森症又称震颤麻痹，是中老年人的一种常见疾病。
• 发病原因
帕金森症的发病机理还不十分清楚，其病理变化主要为脑内的黑质、尾状核、壳核中的多巴胺含量减少。神经元的老化、环境中的有害物质、感染、一氧化碳中毒以及遗传倾向等，都被认为与本病的发生有关。
SRY与其他一些性别差异性疾病
• SRY基因与精神分裂症
• SRY基因与上瘾症
• Sry基因也可能与多巴胺相关的某些疾病，如精神分裂症有关，这些疾病的发病率也呈现明显的性别差异，男性患者要比女性患者多。”

SRY 基因的检测

SRY基因的检测【教学对象与学时】教学对象：临床医学七年制及五年制本科生学时：4学时【预习要求】PCR反应的基本原理。

性别检测的基本原理。

性别检测的基本应用。

【目的要求】掌握PCR反应的基本原理。

掌握性别决定的分子机制。

掌握用PCR扩增检测性别的方法。

掌握用PCR扩增检测性别方法的应用。

【重点和难点】重点：如何判断性别结果难点：性别判断方法的应用理论【教学过程设计】课前提问；讲解原理及步骤注意事项；学生分组实验；讨论和总结；【课前提问】如何用PCR技术鉴定性反转综合征46，XX的患者？SRY基因片段检测为阳性结果。

如何用PCR技术鉴定性反转综合征46，XY的患者？SRY基因片段检测为阴性结果。

人类个体的表型性别是由哪种基因决定的？SRY基因。

SRY基因片段检测性别具有广泛的实际应用价值？确认SRY所在区域的缺失或易位，诊断46，XY女性或46，XX男性性反转综合征的患者；预防甲型血友病、G6PD缺乏症等X连锁隐性遗传病患儿的出生判断异性别的骨髓移植程度；法医学上尸块或血斑的性别确定；大量标本的运动员体检。

【课前讲解】PCR反应的基本原理。

性别决定的SRY分子机制。

PCR扩增检测性别方法的应用。

【实验讲解】一、实验目的：掌握PCR反应的基本原理掌握性别决定的分子机制掌握用PCR扩增检测性别的方法掌握用PCR扩增检测性别方法的应用二、实验器材与试剂：器材：加样器、紫外投射仪、电泳仪、PCR扩增仪试剂：由微量外周血标本制备模板、DNA细胞裂解缓冲液、(SDS蛋白酶K)、酚：氯仿：异戊醇(25：24：1体积比)、3mol醋酸钠(pH5.2)、无水乙醇，-20℃保存、70%乙醇，-20℃保存、TE缓冲液PCR检测性别试剂与材料：上、下游引物(各5μmol/L)模板DNA溶液10×PCR缓冲液：(高压灭菌)dNTPs溶液(2.5mmol/L原液)Taq DNA聚合酶(5U/μl)琼脂糖凝胶电泳分离DNA片段电泳级琼脂糖电泳缓冲液：5×TBE贮存液5mg/ml的溴化乙锭溶液，4℃暗存。

15-190901人Y染色体性别决定区（SRY）探针法qPCR检测试剂盒使用手册V1.0-1

15-190901人Y染色体性别决定区（SRY）探针法qPCR检
测试剂盒使用手册V1.0-1
过程温度时间
预变性95℃5min
95℃15sec
PCR反应
1min（采集FAM通道的荧光
（45个循环）60℃
信号，淬灭基团为BHQ）
五、数据处理
12.如果把本试剂盒用于定量检测，则以阳性对照浓度的log值为横轴，以Ct
值为纵轴，绘制标准曲线。

再以待测样品的Ct值从标准曲线上推算出样品
DNA浓度的log值，再推算出其浓度。

13.如果把本试剂盒用于定性检测，只判断阳性或阴性，则阴性对照Ct必须等
于或者大于40，或者没有Ct值。

阳性对照必须有荧光对数增长，有典型扩
增曲线，Ct值应该小于40。

对待测样品，如果其Ct小于40则为阳性。

如
果在大于或等于40则为阴性。

人Y染色体性别决定区（SRY）探针法qPCR检测试剂盒
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性发育异常患儿染色体分析及SRY基因的检测

性发育异常患儿染色体分析及SRY基因的检测叶志纯;赵蕊;祝兴元【期刊名称】《中国现代医学杂志》【年(卷),期】2003(013)018【摘要】目的:探讨性发育异常与染色体和SRY基因的关系及其意义.方法:采用外周血淋巴细胞G显带和PCR方法,对108例性发育异常患者行染色体型分析和SRY基因检测.结果:108例性发育异常患儿中5例患儿有性染色体畸变,畸变率为4.63%,13例患儿染色体异态;2例染色体核刑为46,XY的男性患为SRY基因缺失,2例社会性别为女的46,XY患儿SRY基因阳性,4例社会性别为男的46,XX患儿SRY 基因阴性.结论:染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一;SRY基因不是性别决定的唯一基因,SRY基因的缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变;对性发育异常患儿实施染色体和SRY基因的检测具有十分重要的临床意义.%Objective:To discuss the relationship between sexual abnormality and chromosome and SRY gene.Methods:108 cases of sexual abnormal children were detected by chromosome G-banding and PCR method.Results:There were 5 sexual chromosome aberrations and 13 cases with chromosome heteromorphsim in 108 cases of sexual abnormality. 2 boys of 46,XY,the SRY gene was absent,2 girls of 46,XY ,the SRY gene was postive, 4 boys of 46,XX the SRY gene was negative.Conclusions:It is one of the critical reasons for the chromosome aberrations resulting in the sexual developmental abnormality;The SRY gene is not the only gene in determination of sex, the absence or mutation of SRY gene may be related with various sexualabnormality. It is very important to detect chromosomes and SRY gene for diagnosis of sexual abnormal children.【总页数】3页(P78-80)【作者】叶志纯;赵蕊;祝兴元【作者单位】湖南省儿童医院儿科学研究所,410007;湖南省儿童医院儿科学研究所,410007;湖南省儿童医院儿科学研究所,410007【正文语种】中文【中图分类】R596.1【相关文献】1.应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常 [J], 林长坤;金春莲;姜莉;孙开来2.6例性发育异常的SRY基因检测 [J], 赵丽萍3.性发育异常患者的染色体核型、SRY基因及其序列分析 [J], 杨军;邹晓峰;宋涛;吕军华;袁源湖;肖日海4.性发育异常患者SRY基因的检测与分析 [J], 马建鸿;张元珍;胡伦颖;田莉;王燕;周春5.性发育异常患者SRY基因的检测与分析 [J], 马建鸿因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

SRY基因在遗传性疾病产前性别鉴定中的诊断价值

SRY基因在遗传性疾病产前性别鉴定中的诊断价值
张冬梅;崔满华;黄冰玉
【期刊名称】《吉林大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2002(028)003
【摘要】目的:探讨SRY基因在妊娠早期基因诊断中的价值.方法:经阴道获取胎儿细胞,应用PCR方法扩增SRY和DYZ1基因片段,以染色体核型分析作为金标准,比较它们的敏感度、特异度和一致性.结果:SRY-PCR的敏感度、特异度和一致性均高于DYZ1-PCR.结论:在用于性连锁遗传性疾病的产前性别诊断中,SRY基因具有明显优势,值得推广.
【总页数】3页(P281-283)
【作者】张冬梅;崔满华;黄冰玉
【作者单位】吉林大学第二医院妇产科,吉林,长春130041;吉林大学第二医院妇产科,吉林,长春130041;吉林大学第二医院妇产科,吉林,长春130041
【正文语种】中文
【中图分类】Q715
【相关文献】
1.人类SRY基因在产前诊断及外周血造血干细胞移植后患者植活证据鉴定中的应用 [J], 周永安;高宝英;朱镭;乔巨;张丽;李国霞
2.Sry基因和Y染色体重复序列在牛早期胚胎性别鉴定中应用效果的比较 [J], 张伟;王世银;张兆旺;赵兴绪
3.SRY基因研究进展及其在动物性别鉴定中的应用 [J], 孙伟丽;李光玉;钟伟;常忠
娟
4.早孕期胎儿颈项透明层超声检测联合胎儿DNA无创产前检测对高龄孕妇胎儿性别发育异常的诊断价值 [J], 赵旭亮;田瑞霞;王伦善;魏玉业;张曼;俞敏
5.PCR检测DYZ－1基因在产前性别鉴定中的应用──附44例羊水检测报告 [J], 鲍虹;任德麟;吴景怡;王慧;高龙根
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