矮身材儿童诊治指南 (2)
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age，BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/年；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
（2）生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）功能测定以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，多数都直接采用药物刺激试验（见表2）。
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南引言：儿童身高的发育与成长一直是家长和医生们关注的问题之一、当发现孩子的身高低于同龄人或正常参考范围时，家长可能会产生担忧和焦虑。
然而，身高的发育是一个复杂的过程，受到遗传、环境等多种因素的影响。
本篇文章将为大家介绍矮身材儿童的诊断与治疗指南，帮助家长更好地理解和应对这一问题。
一、诊断方法：1.生长曲线图：家长可以绘制孩子的生长曲线图，将其身高与体重与同龄儿童相比较。
若孩子的身高曲线低于正常曲线，建议及时就医。
2.个体差异：在评估孩子的身高时，需要考虑个体差异。
家族中身材矮小或生长缓慢的成员并不一定代表孩子存在问题。
3.骨龄测定：骨龄测定是判断儿童成长潜力的一种方法。
医生会使用X线片检查孩子的骨骺发育情况来判断其发育成熟度。
4.全面体检：孩子的生长发育问题可能与慢性疾病有关，因此全面体检是必要的。
医生会检查孩子的甲状腺功能、骨龄、遗传基因等。
二、矮身材的常见原因：1.遗传因素：矮身材可能是家族中普遍存在的特征。
父母或其他亲属的身高矮小可能对孩子身高发育产生影响。
2.生长激素缺乏：生长激素是促进儿童身高增长的重要因素。
生长激素缺乏可能导致儿童生长发育受限。
3.慢性疾病：一些慢性疾病，如肾脏疾病、心脏疾病等，可能导致儿童生长发育受限。
4.营养不良：不良的饮食习惯和营养不良可能影响儿童的生长发育。
三、矮身材的治疗方法：1.生长激素治疗：对于由于生长激素缺乏引起的矮身材，生长激素治疗是有效的方法。
在医生指导下，通过注射生长激素来促进儿童的身高增长。
2.营养补充：确保孩子获得充足的营养，包括蛋白质、维生素和矿物质。
饮食应均衡，多摄取富含钙、维生素D的食物，如牛奶、酸奶等。
3.慢性疾病治疗：治疗慢性疾病是改善儿童生长发育的重要措施。
及时治疗疾病，控制病情发展。
4.心理干预：家长和医生应给予孩子足够的关怀和支持，帮助孩子树立积极的自我形象。
四、预防和建议：1.定期体检：定期带孩子进行体检，检查身高、体重和骨龄等指标，及早发现问题并进行干预。
(完整版)矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童诊治指南(内分泌遗传代谢学组提供)
和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立 自己的参比数据。
（４）ＩＧＦ—Ｉ生成试验对疑为ＧＨ抵抗（Ｌａｍｎ综合征） 的患儿。可用本试验检测ＧＨ受体功能。①方法一：按 ０．０７５—０．１５ Ｕ／（ｋｓ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ １周，于注射 前、注射后第５和８天各采血样一次，测定ＩＧＦ．Ｉ；②方法 二：按０．３ ｕ／（ｋｇ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ，共４ ｄ，于注射前 和末次注射后各采血样１次，测定ＩＧＦ—Ｉ。正常者的血清 ＩＧＦ—Ｉ在注射后会较其基值增高３倍以上，或达到与其年龄 相当的正常值。
３．其他药物 ①疗程中应注意钙、微量元素等的补 充，以供骨生长所需。②蛋白同化激素：常与生长激素并用 治疗Ｔｕｒｎｅｒ综合征，国内大多使用司坦唑醇（ｓｔａｎｏｚｏｌｏｌ，康 力龙），常用剂母为０．０２５—０．０５ ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），需注意骨龄 增长情况。③ＩＧＦ—Ｉ、性腺轴抑制剂（ＧｎＲＨａ）、芳香酶抑制 剂（１ｅｔｒｏｚｏｌｅ，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前尚 无足够资料分析，故不建议常规应用。
【矮身材的定义】 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄 的个体身高低于正常人群平均身高２个标准差者（一２ ＳＤ）， 或低于第３百分位数（一１．８８ ＳＤ）者，其中部分属正常生理 变异。为正确诊断，对生长滞后的ｄ，ＪＬ必须进行相应的临 床观察和实验室检查。 【病因】 导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不 少疾病导致矮身材的机理迄未阐清（表１）。 【诊断】 对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。 一、病史 应仔细询『廿Ｊ：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身 长和体莺；生长发育史；父母亲的青春发育和家族中矮身材 情况等。
矮身材儿童诊治指南
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，取得了一致意见，现综合如下，俾便临床工作者参考。
【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童诊治指引最终版
2-18岁儿童青少年 百分位数表
超重
肥胖
李辉等。中华儿科杂志， 2009 ，47(7): 487-492 。
上下部量的定义和测量
? 上部量 ? 代表脊柱长度 ? 耻骨联合上缘到头顶 ? 下部量 ? 代表下肢长度 ? 耻骨联合上缘到足底
实验室常规检查
相关指标说明
? 肝功能 ? : 谷丙转氨酶 ? :谷草转氨酶 ? : γ -谷氨酰转肽酶 (γ) ? 肾功能： ? 尿素氮() ? 肌酐 ()
轴病病因分类
生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷 大脑皮质功能障碍
炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导
(糖皮质激素或性激素 )、 肿瘤 (淋巴瘤、白血病或转移肿瘤 )
下丘脑性
综合征
分泌 障碍
垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、 脑损伤、特发性
垂体性
，, 综合征，
抗体、 增多、 缺陷、 存在抗 抗体、 受体后缺陷
内容
? 矮身材定义及临床诊治流程 ?矮身材定义 ?矮身材病因 ?临床病史询问和体格检查 ?实验室检查 ? 矮身材疾病的诊断和鉴别诊断 ? 生长激素治疗的疗效评价 ? 生长激素治疗的安全性分析 ? 临床常见问题讨论
什么是矮身材？
在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的 个体身高低于正常人群平均身高 2个标准差者（ 2 ），或低于第 3百分位数（-1.88 ）
骨龄
? 骨龄（）代表发育年龄，根据X线的特定图像确定，比实
际年龄（）更能反映人体骨骼的成熟度
? 通过观察各骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨骼实
际发育程度
? 通过骨龄可预测成年终身高：法与法, 2 和3 法
? 对左手腕、掌、指骨正位X片 ? 法、3 法 ? 按发育速度可分为： ? 正常： 在-1～+1岁之间 ? 提前： ≥ 1岁 ? 落后： ≤ -1岁
矮身材儿童诊治指南
八、甲状腺功能减退症
由各种原因引起的甲状腺素分泌不足均可引起生长发育障 碍，尤以先天性甲状腺功能减低为甚，也见于继发性甲低
主要临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代谢 低下
实验室检查：
先天性甲低中 90% TSH 显著升高，75% T4 降低 TSH 升高 (原发性甲减)、TSH 正常或降低 (继发性) T4 降低 T3，rT3 对甲低的诊断实际意义有限
制剂抗体产生更少
副作用（三）
股骨头滑脱、坏死：暂停使用GH并补充维生素D和钙片 诱发肿瘤的可能性
• 对无潜在肿瘤危险因素存在的儿童，GH治疗不增加白血病发
生和肿瘤复发的危险。
• 对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合症，长期
超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清 IGF-I水平，超过正常参照值+2SD者宜暂时停用
七、精神心理障碍性矮小 （psychosocial short stature）
1、生长停滞，骨龄落后。 2、青春发育延迟。 3、常有情绪低落，性情孤僻，饮食习惯及行为变异，睡
眠不佳，可继发营养不良。 4、生长激素分泌可正常或缺乏，ACTH、皮质醇可低下。 5、改变其生活环境，改善不利因素，数月后患儿可迅速
GH-IGF-I轴功能测定：现多直接采用药物刺激试验,常用
的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴、吡啶斯的
明及生长激素释放激素 (GHRH，用于鉴别诊断） 。
• GH峰值：< 5μ g/L（ 完全性GHD）
•
5-10μ g/L（部分性GHD）
•
>10μ g/L（排除GHD）
• 必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。
矮身材儿童诊治指南
Prader-Willi 综合征
Prader-Willi 综合征( PWS) 是基因组印迹缺陷疾病 1. 母孕期：胎动减少 2. 新生儿期：严重肌张力低下, 喂养困难, 阴囊发育不良，隐睾 3. 生长迟缓、身材矮小、手足过小 4. 幼儿期：肌张力、食欲随年龄增长逐渐改善, 开始肥胖，尤其是下
腹部、臀部和股部。10%-20% 可伴糖尿病
体格检查
体格检查注意事项
1. 身高的测量时机：每天的同一时间 2. 身高的测量：
✓ 3岁以下，量身长 • 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双 耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板 紧贴足跟和足底
✓ 3岁以上者，量身高 • 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双 足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶 下缘的连线平行于地面
原发性和继发性分析矮身材病因
➢实验室常规检查项目，如肝功能、甲状腺功能等，及其
异常时提示的疾病
➢矮身材特殊检查项目，如骨龄、GH 释放激素试验，及
其异常时提示的疾病
生长激素缺乏症的诊断要点
➢ 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD ➢ 骨龄落后实际年龄2岁以上 ➢ 两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml ➢ 身高增长速率<4cm/y ➢ 智能正常 ➢ 身材匀称、幼稚、皮脂丰满 ➢ 出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史 ➢ 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 ➢ 头颅MRI显示垂体前叶缩小
中国0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表的解读
身 高 标 准 差 单 位 数 值 表
-2 SD 矮小
-1 SD 中下
标准差(SD)法 均数 中等
+1 SD 中上
矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童最新诊治指南
矮身材儿童最新诊治指南矮身材是指儿童身高明显低于同年龄、同性别的正常范围。
根据各个地区的统计数据，矮身材儿童的比例通常在2-3%左右。
矮身材不仅影响着儿童的生理健康，还对他们的心理和社交发展产生了负面的影响。
因此，对矮身材儿童的及早诊断和治疗尤为重要。
矮身材儿童的诊断通常是通过身高测量进行的。
一般来说，儿童在3岁时身高会达到其成年身高的一半，而在4岁时身高会达到成年身高的2/3、因此，只有当儿童的身高长期停滞或增长迟缓时，才需要进一步进行矮身材的诊断。
矮身材儿童的治疗主要包括生长激素治疗和营养调理。
生长激素是一种可以促进骨骼和肌肉生长的激素，它在儿童身体发育过程中起着重要的作用。
对于身高矮小的儿童，医生会根据其年龄、性别和身高情况来决定是否需要进行生长激素治疗。
通常来说，只有当儿童的身高明显低于同年龄、同性别的正常范围，并且生长激素缺乏是造成其矮小的主要原因时，才会考虑进行生长激素治疗。
在进行生长激素治疗的同时，还应注意儿童的营养调理。
营养是儿童正常生长和发育的重要保障，因此，矮身材儿童的饮食应该富含各种营养物质，特别是蛋白质、维生素和矿物质。
此外，儿童应该注意避免过度疲劳和过度锻炼，这样才能保证他们有足够的能量来支持生长和发育。
除了生长激素治疗和营养调理外，矮身材儿童还可以通过其他方法来促进身高的增长。
例如，根据医生的建议，他们可以进行适当的运动和体育锻炼。
运动可以增强骨骼和肌肉的发育，帮助儿童长高。
此外，一些营养补充剂和药物也可以在医生的指导下使用，以促进儿童的生长和发育。
总的来说，对于矮身材儿童的诊治，早期的诊断和治疗是至关重要的。
通过合理的生长激素治疗、营养调理和其他辅助方法，可以有效地促进矮身材儿童的健康生长和发育。
同时，家长和学校也应该给予他们充分的关爱和支持，帮助他们积极应对身高矮小带来的心理和社交问题，让他们能够健康快乐地成长。
矮身材儿童诊治指南解析
矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童的定义矮身材儿童指的是身高低于同龄儿童平均水平的儿童，一般通过身高百分位或身高标准差来确定。
常见的以第三百分位以下或标准差小于-2为标准。
矮身材的原因矮身材的原因很多，包括人类基因、环境和营养因素等。
以下是常见的矮身材的原因：先天性问题•遗传基因缺陷•生长激素不足•先天性甲状腺功能低下症•生长激素不敏感综合症获得性问题•重度营养不良•慢性消耗性疾病•肾脏病和其他内分泌问题如何诊治矮身材儿童诊断如果孩子的身高低于正常范围，父母应该尽早去医院检查孩子的生长状况。
医生会根据孩子的生长曲线和家族史，确定孩子是否患有矮身材。
目标诊治矮身材儿童的目标是促使儿童达到其遗传身高潜能。
这一过程需要许多关键因素，包括生长激素、营养和锻炼等。
各种治疗方法通常需要在多年的时间内持续进行。
治疗营养支持营养支持是治疗矮身材儿童的重要组成部分。
饮食应富含蛋白质、钙、维生素D等营养物质。
尽量避免高热量、高糖和高脂肪的食物。
生长激素治疗生长激素治疗是最常用的治疗方法之一。
它能够刺激骨骼生长板进行生长，促进身体的发育。
然而，治疗过程会持续多年，患儿需要每天进行注射。
促性腺激素治疗促性腺激素治疗可以激活性腺，促进荷尔蒙分泌。
这种治疗一般用于青春期后期的患者，帮助他们完成生长和性成熟。
综合治疗综合治疗是指多种治疗方法结合使用。
医生会根据病情深度和患儿年龄等情况选择适合的治疗方法。
孕前、孕期和哺乳期的营养保障孕前、孕期和哺乳期的营养保障对于孕妇及其孕育出的孩子身高发育十分重要。
孕前孕前期如何进行营养保障可以重点从以下几个方面进行：1.确保足够的营养2.合理平衡饮食结构3.减轻或消除毒物、毒物质或疾病的影响4.控制糖尿病、高血压、疾病的影响孕期孕期的营养保障主要从以下两个方向进行：1.合理搭配营养2.控制疾病和糖尿病哺乳期母乳喂养是新生儿身高发育的良好方式。
母乳中含有丰富的蛋白质、脂肪、糖类、矿物质等营养物质，是新生儿身体健康发育不可缺少的营养来源。
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南在儿童的成长过程中，身高是家长们普遍关注的一个指标。
对于一些矮身材的儿童来说，他们的生活中可能会面临着一些挑战和困扰。
为了帮助这些儿童健康成长，本诊治指南将为您详细介绍矮身材儿童的相关问题，并提供相应的诊疗建议。
一、了解矮身材儿童矮身材儿童是指其身高低于同龄人的正常范围。
身高的发育受到多种因素的影响，包括遗传、生长激素分泌异常、营养不良等。
要确定一个儿童是否属于矮身材，首先需了解其家族遗传身高史、生长发育历程以及相关的医学检查结果。
二、寻求专业评估对于家长而言，如果发现自己的孩子身高明显低于同龄人，或与家族遗传身高史不符，建议尽早寻求医生的专业评估。
医生会根据孩子的生长曲线、家庭遗传史以及全面的体检结果来判断是否存在生长发育问题，并采取进一步的诊疗措施。
三、合理饮食和营养对于矮身材儿童来说，合理饮食和营养对于促进身高发育非常重要。
蛋白质是儿童生长发育过程中必不可少的营养成分，因此食物中蛋白质的摄入要足够，并且要保证来自不同食物来源。
此外，钙、维生素D、锌等也是儿童骨骼生长所需要的重要元素，应注意摄入量的合理搭配。
四、生长激素治疗对于确诊为生长激素缺乏的矮身材儿童，生长激素治疗是一种常见的治疗方法。
这种治疗通常需要儿科专科医生的指导，包括药物的使用方式、间隔时间以及随访评估等。
儿童在使用生长激素治疗期间应严格按照医生的建议和监督下进行。
五、心理健康关怀矮身材儿童常常会面临身高与同龄人差异带来的心理压力。
家长和教师应给予这些儿童足够的关怀和支持，鼓励他们树立积极的自我形象，提升自信心。
同时，教育他们在拥有其他优势的方面展示自己的才华和个性，培养健康的心理素质。
六、规律的锻炼和休息适量的锻炼和充足的休息对于促进儿童身高发育也是至关重要的。
户外运动和体育锻炼有助于提高骨骼的生长密度和肌肉的发达程度。
此外，保证充足的睡眠时间，有助于儿童生长激素的分泌和身高的发育。
七、定期随访和监测对于矮身材儿童来说，定期的随访和监测是非常重要的。
矮小症诊断与治疗指南
矮小症诊断与治疗指南概述矮小症是一种生长发育障碍，指身高明显低于同年龄、同性别的正常范围。
本指南旨在提供矮小症的诊断与治疗指导，帮助医生和患者做出正确的决策。
诊断标准根据世界卫生组织（WHO）公布的标准，矮小症的定义为身高低于同年龄和同性别的标准差（SDS）小于-2.0。
此外，矮小症的特征还包括正常生殖器发育、正常智力和无其他明显疾病的存在。
诊断步骤下面是一般情况下矮小症的诊断步骤：1. 详细询问患者家族史，了解是否存在矮小症或其他遗传病史。
2. 量身高并进行性别和年龄调整。
3. 测量体重和头围，评估患者整体生长情况。
4. 进行全面的身体检查，包括智力评估、检查骨龄、观察生殖器发育情况等。
5. 根据以上信息，结合患者的个人和家族史，综合判断是否符合矮小症的诊断标准。
治疗方法矮小症的治疗目标是改善生长速度和促进成年后的最终身高。
以下是几种常见的治疗方法：1. 生长激素治疗：对于生长激素缺乏的患者，注射生长激素可促进骨骼生长和身高增长。
2. 药物治疗：某些药物如替莫特（Timothee）等可增加生长激素分泌。
3. 营养改善：合理的膳食搭配和营养补充可以促进生长发育。
4. 心理支持：为患者和家庭提供必要的心理支持和教育。
随访与评估患者在接受治疗后应定期进行随访和身高评估，以监测疗效和调整治疗方案。
定期检查包括测量身高、体重、骨龄和生殖器发育情况等。
结论矮小症的诊断与治疗需要综合考虑患者的个人和家族史、身体检查结果以及专业医生的判断。
通过科学的诊断和个性化的治疗方案，可以帮助矮小症患者达到更好的生长和发育。
身材矮小临床诊治
矮身材（short stature）是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差(-2SD)或低于第3百分位数(-1.88 SD)，其中部分属正常生理变异。
身材矮小不仅影响到国民健康素质，还直接影响个人升学、招工、参军及婚姻；一些身材矮小者，由于自身生理上的缺陷，加上社会上的种种偏见和歧视，身心发育受到很大影响，进一步加剧了身高发育的恶性循环。
如何促进身材矮小者长高，不但是一个医学问题，也是人们关注的社会问题。
因此对于矮小患儿应当早期作出正确诊断、给予适当治疗及合理建议，解除其忧虑，促进健康成长。
一、发病机制生长是儿童时期一个重要的生物特征。
正常情况下，儿童的生长发育是沿着遗传所确定的自身轨道进行，即按照一条正常的生长曲线生长。
儿童在生长过程中每一个阶段都受遗传、环境及营养因素的影响，任何一种不良因素都可导致生长速度减慢或停滞，偏离正常轨道，最终可导致身材矮小。
二、病因各年龄段儿童生长障碍的病因略有不同，现分述如下。
（一）新生儿期生长障碍常由于胎儿期各种因素造成，包括：1．足月小样儿（SGA）最为多见。
出生体重低，与胎龄不相称，比同龄小儿的平均体重低两个标准差；或足月儿出生体重≤2500g。
出生后可无生理性体重下降，生长曲线始终落后于正常儿，青春期往往延迟。
2. 染色体畸变可因由遗传或宫内不良因素影响了生殖细胞而引起。
患儿多有不同程度的多发畸形或智力低下。
宫内不良因素包括病毒感染、放射线辐射、抗肿瘤药物的使用，父、母年老等因素。
3．骨骼畸形先天性佝偻病、软骨营养不良、成骨不全及其他家族性遗传性或原因不明者。
（二）婴儿期生长障碍1．同新生儿期各种疾病。
2．先天性心脏病。
3．营养不良、各种原因引起的佝偻病。
4．慢性消化道疾病。
5．慢性感染，如结核病、尿路感染等。
6．早老症。
7．先天性甲状腺功能减退。
8．某些先天性代谢性疾病如胱氨酸病、酪氨酸病、地中海贫血，镰状细胞贫血等。
身材矮小诊疗指南
身材矮小诊疗指南身材的高低是每个人都关注的问题之一。
尤其对于那些身材矮小的人来说，他们可能面临着更多的挑战和困惑。
本文旨在为身材矮小者提供一些有效的诊疗指南，帮助他们更好地应对身材问题。
以下是各个方面的建议和方法。
一、饮食指南1.均衡饮食：身材矮小的人需要保持均衡的饮食，摄入足够的营养物质。
建议多吃蛋白质丰富的食物，如肉类、鱼类、豆类等，以增强身体发育和增高的潜力。
2.适量增加热量摄入：对于想要增高的人来说，适量增加热量摄入是必要的。
可以增加主食、坚果、健康的脂肪摄入，并在早餐和晚餐之间添加小吃或零食以增加热量。
3.避免过度饮酒和咖啡因：过量饮酒和摄入咖啡因会影响睡眠和身体发育。
矮小的人应避免或限制酒精和咖啡因的摄入，以确保身体能够正常发育。
二、运动指南1.针对身高的运动：一些特定的运动可以帮助矮小者增高。
例如，篮球、游泳、跳绳等运动可以拉伸和加强肌肉，刺激骨骼生长，有助于身高的提升。
2.保持正确的姿势：正确的姿势对于身高的表现和形象很重要。
保持挺胸、收腹、站直的姿势，可以让人看起来更高大。
3.增强核心力量：通过增强核心力量，矮小者可以更好地维持身体平衡，增加身高的显著性。
三、穿衣指南1.选择合适的服装：对于身材矮小的人来说，选择合适的服装非常关键。
建议选择合身的衣物，避免裤子过长和衣服过大。
避免过多的层次感，以避免显得更加矮小。
2.选择垂直线条和高腰设计：选择垂直线条的衣物和高腰的设计，可以在视觉上拉伸身材和提升身高的感知。
3.避免水平条纹：水平条纹会强调身体的宽度，使人显得更矮小。
矮小者应该避免选择带有水平条纹的衣物。
四、心理辅导指南1.树立自信：身材矮小并不意味着你就不具备自信。
培养自信和良好的自尊心非常重要，可以通过积极心态和成功的经历来增强自信。
2.接受自己：身形矮小可能是遗传或其他原因造成的，无法改变。
接受自己的身材特点，并学会发掘自身的优点。
3.寻求支持：如果身材问题给你带来了过多的困扰和烦恼，可以考虑寻求心理辅导或支持。
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——中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组
中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
内
容
矮身材定义及临床诊治流程 矮身材疾病的诊断和鉴别诊断 生长激素治疗的疗效评价 生长激素治疗的安全性分析
矮身材定义及临床诊治流程
TW3 法 对左手腕、掌、指骨正位X片 G-P法、TW3 法 按BA发育速度可分为：
BA正常：BA-CA 在-1～+1岁之间
BA提前：BA-CA ≥ 1岁 BA落后：BA-CA ≤ -1岁
GH 缺乏试验
试验分类 筛查试验 方法 运动试验 深睡眠试验 确诊试验 GH 药物刺激试验
处理：
口服葡萄糖水，继续试验；不能口服者，可立即静脉用10%葡
萄糖注射液2ml/kg，静脉输入的速度为每小时2.4～4.8ml/kg
严密监视血糖浓度，宜将血糖浓度维持在5～8mmol/L水平，葡
萄糖的输入要持续到试验结束
低血糖时进行葡萄糖注射液输注不会影响试验结果
IGF-I和IGFBP-3测定
儿童矮身材病因 (2)
原发性：
染色体异常：Turner 综合征 小于胎龄儿 (SGA) 特发性矮身材 (ISS) •家族性矮身材 •体质性青春发育延迟 先天性代谢异常：粘多糖症
继发性：
长期慢性疾病： •先天性或后天性心脏病 •慢性肾衰竭、肾小管酸中毒 •佝偻病
•慢性肠炎
病史询问
项目 母亲妊娠情况 出生史 出生身长和体重 生长发育史 父母亲的青春发育情况 根据父母身高推断的靶身高 家族中矮身材情况 既往史 内容 孕期病毒感染和营养不良 围产期损伤 出生时胎龄、身长、体重 营养、追赶生长、较大儿 童的性发育情况等 父母亲青春发育启动时间 靶身高公式 父母的身高 提示 宫内发育迟缓，SGA 颅脑损伤 SGA SGA 未能实现追赶生长、 性发育延迟 体质性青春期延迟 有助于评价生长潜能 家族性矮身材
• IGF-1及IGFBP-3的测定，可间接反映垂体分泌GH的功能。
IGF-I 和IGFBP3 测定方法： 化学发光法
Xu, S et al. J Clin Pediatr, 2009,27 (12):1105-1110
IGF-I和IGFBP-3 参考范围
IGF-I 参考范围 (ng/ml)
Xu, S et al. J Clin Pediatr, 2009,27 (12):1105-1110
染色体核型分析
鞍区MRI：蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小等
其他激素：血ACTH、皮质醇、血糖、性激素、PRL
骨龄
骨龄（BA）代表发育年龄，根据X线的特定图像确定，比
实际年龄（CA）更能反映人体骨骼的成熟度
BA通过观察各骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨
骼实际发育程度
通过骨龄可预测成年终身高：CHN法与B-P法, TW2 和
体格检查
项目 身高和体重 年生长速率 BMI值 性发育分期 上下部量比例 内容 测定身高、体重 提示 矮身材，肥胖
根据6个月-1年的身高变化 生长速率降低 体重 (kg)/身高2 (m2) Tanner 分期 匀称 短肢 肥胖 性发育延迟或不发育 评价生长潜能 GHD，Turner 综合征 先天性甲低、软骨发育不全
3ng/ml常提示有GH分泌不足
GH脉冲频数少或幅度低，提示GH分泌不足 12小时平均GH浓度测定对于GH神经分泌功能紊乱（GHND）
所致生长迟缓有诊断意义
GH 缺乏确诊试验
刺激试验药物: 胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴
(L-多巴)及生长激素释放激素 (GHRH, 用于鉴别诊断）
作用原理：
低水平
染色体核型分析
染色体核型分析：矮身材女性均应做染色体核型分析 Turner 综合征的确诊依赖于染色体核型分析 染色体核型分析：
肾功能
血尿素氮和血肌酐升高 慢性肾功能衰竭
尿常规、血氨及电解质 血pH 值低，血Cl 升高 肾小管酸中毒者 等 分析
甲状腺激素检测
TSH 升高、TT4、TT3 甲状腺功能低下，即呆 降低 小症
进行特殊检查的指征
身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数） 骨龄低于实际年龄 2 岁以上者 身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者
慢性病，用药史、营养状 慢性肝肾疾病；SGA, 况、社会心理及认知发育、 Turner 综合征存在智力低 学校成绩 下
中国不同胎龄男、女新生儿 体重百分位数表
中国15城市新生儿体格发育科研协作组。实用儿科杂志，1992，7(6):306-307
靶身高的计算
靶身高 (Target Height, TH)，又称为遗传身高
李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。
儿童矮身材病因 (1)
精神性矮身材 生长激素神经分泌异常
生长激素缺乏症 (特发性、器质性) 先天性甲状腺功能低下 围产期损伤 颅脑肿瘤 (手术、放疗)
慢性肝病 营养不良 GH 受体异常： Laron 综合征 IGF 缺陷 骨骼发育障碍：先天性软骨发育不良
标准差法（SD） -2 SD 矮小 -1 SD 中下 均数 中等 +1 SD 中上 +2 SD 高大
李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。
中国0-18岁儿童、青少年 身高百分位数值表的解读
身 高 百 分 位 数 值 表
百分位法（%) <3 矮小 3-24.9 中下 25-74.9 中等 75-96.9 中上 ≥97 高大
胰岛素
可乐定
0.15 mg/m² ，口服；服药前取 一次血作基值，服药后30’，60’ 和90’取血
0.15 g/1.73m² 或10 mg/kg，口 服；服药前取一次血作基值， 服药物前后30’、60’和90’取血 10%精氨酸溶液0.5 g/kg，静脉 滴注；用药前取一次血作基值， 滴后30’、60’、’和90’取血
运动试验
原理：空腹时进行运动试验诱发低血糖状态，低血糖刺
激GH 释放
操作流程：
空腹4小时以上采血2ml后开始运动,先快走15分钟，接着快跑5
分钟，一般心率达120～140次/分以上时即可，再次采血2ml
运动激发试验的评价：
80～90%正常儿童运动后GH峰值＞6ng/ml GH 峰值＜5ng/ml提示GH缺乏
上下部量的定义和测量
1.
上部量代表脊柱长度：
耻骨联合上缘到头顶高度
2.
上部量
下部量代表下肢长度：
耻骨联合上缘到足底
下部量
沈永年，罗小平主编. 儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册.
上下部量检查提示
沈永年，罗小平主编. 儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册.
实验室常规检查
项目 肝功能 内容 提示 ALT、AST、GTP 升高 消化吸收差，营养差
体格检查注意事项
3. 年生长速率：除婴幼儿期外，一般以6个月-1年的生长数
据评价
计算公式：(目前身高- n个月前身高) ×12/n 如：6个月前身高 114 cm，目前身高119 cm， 年生长速率(119-114)×12/6=10 cm/yr
2-18岁儿童青少年BMI 百分位数表
超重 肥胖
李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。
60’～90’
可乐定服后可引起疲倦、 入睡、血压下降，少数可 有恶心、呕吐
可引起恶心、呕吐，多在 1小时内消失
L-多巴
60’～90’
精氨酸
60’～90’
此药无特殊副作用
胰岛素激发试验中低血糖的处理
低血糖反应程度
当血糖下降幅度大于基础值50%，或血糖绝对值小于2.2mmol/L 受试者有低血糖症状，如心慌、手抖、大汗淋漓等
IGFBP3 参考范围 (ug/ml)
注：IGF-I 和IGFBP3 均以化学发光法测定
不同的疾病状态 GH、IGF-1和 IGFBP3 水平各不相同
IGF- I 生成试验
GH 抵抗时，基础血浆GH 水平升高或正常，IGF-I、IGFBP3 和
GHBP 降低；GH 释放刺激试验中，GH 浓度增高、IGF-I 水平降低
计算公式：
① CMH (the Corrected Midparental Height)法: 男孩：靶身高= (父身高+母身高+13)/2± 5(cm) 女孩：靶身高= (父身高+母身高-13)/2± 5(cm) ② FPH (the Final Height for Parental Height)法: 男孩：靶身高=45.99+0.78×(父母身高中值)±5.29(cm) 女孩：靶身高=37.85+0.75×(父母身高中值)±5.29(cm)
深睡眠试验
原理：监测自然情况下的GH 脉冲数和/或GH 浓度 操作流程：
在脑电图监视下,于睡眠第三、四期取血，深睡眠后30、60、90分
钟各采血 2ml；或在睡眠后每20～30分钟采血一次测GH，共历时 12小时，计算平均GH浓度
试验结果判断
60～70%正常儿童入睡后GH峰值超过10ng/ml。GH峰值低于
< 2 岁：< 7 cm/年 4.5岁至青春期开始：< 5 cm/年 青春期：< 6 cm/年
临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者 有慢性疾病史（肝、肾疾病） 其他原因需进行垂体功能检查者
特殊检查项目
骨龄测定 GH激发试验和IGF-I、IGFBP3 水平测定
IGF-I 生成试验
头面部、躯干、四 肢有无特殊体征
全身各器官尤其第 二性征的检查
颈蹼、肘关节、盾胸，淋 巴水肿等
心、肺、肝、肾