5.3 人类遗传病-zsr
高中必修二《第3节 人类遗传病》
第3节人类遗传病学习目标:1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。
(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。
(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。
(社会责任)教材导读:一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．遗传病的类型二、调查人群中的遗传病1．调查原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
2．调查过程确定调查病例制订调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题三、遗传病的检测和预防1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因检测可以精确地诊断病因。
例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。
知识点一人类遗传病1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能由遗传物质改变与遗传物质的改变无关引起联系2.染色体异常遗传病病因分析(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。
如图所示(以卵细胞形成为例)：异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。
原创2：5.3 人类遗传病【精讲精析】
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
4、下列需要进行遗传咨询的是（ A ） A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（ B ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
6.一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子 (XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩 子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
7.人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有
20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核
目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含 的遗传信息。
时间：1990年—2003年
参与国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国
测序内容：24个染色体(22+XY) 31.6亿个碱基 对、2.0~2.5万个基因。
为什么要测24条？
人类有22对常染色体和1对性染色体， 在常染色体中，每对同源染色体的两条染 色体，从根本上说，性质是相同或相似的 。因此，对这类同源染色体只研究其中的 1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多 的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因 此，人类基因组研究就是22条常染色体 、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染 色体上DNA的总和。
性染色体病
XO（性腺发育不良）
XXY XYY
常染色体异常
猫叫综合征
主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生 长发育迟缓,严重智障,由人的第5号染色体部分缺失引起 .
人类遗传疾病
人类遗传疾病人类遗传疾病是指由基因突变或缺陷引起的一类疾病，这些突变或缺陷可在家族中传递，并对个体的健康和生命质量造成不可逆的影响。
遗传疾病在全球范围内都存在着，并且对人类社会和家庭经济造成了巨大的负担。
本文将介绍人类遗传疾病的分类、常见类型以及相关治疗和预防措施。
一、遗传疾病的分类人类遗传疾病可分为单基因疾病和多基因疾病两大类。
1. 单基因疾病：由单个基因突变或缺陷引起的疾病。
这类疾病遵循孟德尔遗传原理，可表现为显性遗传或隐性遗传。
例如，囊性纤维化、脊髓性肌萎缩等。
2. 多基因疾病：由多个基因突变或缺陷以及环境因素的相互作用导致的疾病。
这类疾病常见于心脑血管、精神、免疫和代谢类疾病，如高血压、糖尿病、自闭症等。
二、常见的遗传疾病1. 常染色体显性遗传疾病：此类疾病由突变的染色体上的显性基因所致，患者通常在每一代中都会出现。
例如，遗传性乳腺癌、多囊肾等。
2. 常染色体隐性遗传疾病：此类疾病由突变的染色体上的隐性基因所致，患者通常需要两个携带突变基因的父母才会表现出病状。
例如，先天性耳聋、苯丙酮尿症等。
3. X染色体相关遗传疾病：这类疾病主要在X染色体上携带有突变基因，并且通常由于男性只有一个X染色体，所以男性更容易受到影响。
例如，肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）、血友病等。
三、遗传疾病的治疗和预防1. 基因治疗：随着遗传学的进步，基因治疗成为治疗遗传疾病的一种新方法。
该方法通过操控和修复有缺陷的基因，以达到治疗目的。
例如，利用CRISPR/Cas9技术进行基因编辑来治疗遗传性失明等疾病。
2. 基因咨询和遗传测试：由于遗传疾病往往具有家族聚集的特点，进行基因咨询和遗传测试可以帮助家庭了解风险，做出合理的生育计划，并采取相应的预防措施。
3. 生殖技术：对于某些有高度遗传风险的家庭，生殖技术如试管婴儿、遗传谱系分析等可以帮助筛选遗传疾病，降低患病风险。
4. 追求健康生活方式：在预防遗传疾病中，养成健康的生活习惯十分重要。
人类遗传病课件教学课件ppt
介绍基因检测技术的发展历程 、现状以及未来的趋势。
遗传病诊断
详细描述通过基因检测技术如何 对遗传病进行诊断，包括单基因 遗传病、多基因遗传病以及染色 体异常等。
临床应用
阐述基因检测技术在临床上的应用 ，包括疾病预防、个体化治疗以及 预后判断等。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传病的治疗方法
传统治疗方法
介绍传统遗传病的治疗方法，如药物治疗、手术 治疗等。
02
阐述基于基因的药物治疗的原理、现状和发展趋势，并介绍一
些成功的基于基因的药物治疗的案例。
前沿技术
03
介绍前沿基因治疗和药物研发技术，如细胞基因治疗、基因修
饰技术以及人工智能在药物研发中的应用等。
04
人类遗传病预防措施
婚前检查与遗传咨询
婚前检查
通过婚前检查可以发现潜在的遗传疾病风险，如地中海贫血、先天性心脏病等。
基因组编辑技术的应用
基因组编辑技术可应用于多种生物医学领域，如罕见疾病研究、癌症研究、动物模型创建 等。
精准医疗与遗传病防治
01
精准医疗的概念
精准医疗是一种基于个体基因组、表型和环境因素等信息，为患者提
供个性化的预防和治疗方案的新型医疗模式。
02
遗传病精准防治
通过基因检测等手段，对遗传病进行精准的诊断、预防和治疗，降低
对社会经济发展的影响
遗传病患者的医疗费用和康复费用可能较高，影响社会经济的发 展。
对社会公平和正义的影响
遗传病可能导致社会不公平和正义缺失，如某些职业或生活机会 可能因为遗传病而受到限制。
公平与伦理的问题
遗传歧视的存在
由于遗传病可能给个人和家庭带来不良影响，一些人可能受到遗传歧视。
人类遗传病-(1)
人类遗传病-(1)人类遗传病是指由基因突变引起的疾病。
遗传病通常是由于缺乏或异常的某个基因所引起的。
在人类遗传病的发生中，遗传因素起着至关重要的作用。
下面，我们来探讨一下人类遗传病的相关内容。
一、遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
1. 单基因遗传病：是由一个基因的突变所引起的疾病，这种疾病可以被遗传到下一代。
如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
2. 多基因遗传病：由多个基因的变异共同作用的遗传疾病。
如癌症、糖尿病等。
二、遗传病的传递方式人类遗传病的传递方式主要有以下三种。
1. 显性遗传方式：是指当有一个突变基因与一个正常基因配对时，具有突变基因的个体呈现出的表型。
如亚当斯-奥尔布赖特综合症、妊娠期糖尿病。
2. 隐性遗传方式：是指两个同为突变基因时，个体才能表现为突变表型。
如囊性纤维化。
3. 母系遗传方式：是指疾病主要由母亲传递给子女。
如丙型肝炎。
三、遗传病的预防与治疗1. 婚前遗传咨询：通过专业医生的指导，结合家族史等因素，进行婚前遗传咨询，提供专业的遗传咨询服务。
2. 产前筛查：通过对胎儿进行DNA检测、B超检查等方式，早期发现患有遗传病的胎儿，及时进行治疗或中断妊娠。
3. 基因治疗：是指通过前沿技术纠正与治疗基因异常的方法。
目前基因治疗技术尚处于研究阶段，但在未来一定会有更广泛的应用。
四、总结人类遗传病对我们的生命、健康造成巨大的威胁。
因此，我们应该不断地提高自身的基因意识，了解遗传病的种类、传递方式以及防治方法，避免遗传病的发生。
同时，要加强科学研究，推动基因治疗技术的发展，为人类遗传病的治疗找到更好的解决办法。
第三节 人类遗传病
人类遗传病
二、遗传病监测与预防
遗传病的危害 我国遗传的发病现状：
讨论 学习
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
问题 探讨
软骨发育不全
这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究, 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起 的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的 纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。
多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一 般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁， 如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后 升至1：50。
13三体综合征、8三体综合征、18号三体综合征、22号三体综合征
问题 探讨
例3:XXY综合征 Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发 育不全或原发小睾丸症。比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为 XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。临床表现为 睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97％ 患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，是由 于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。
人 人类 类遗 遗传 传病 病 :: 单基因 多基因
一、人类遗传病的概述
4、染色体异常遗传病 例１： 21三体综合症（先天性愚型）、猫叫综合征 染色体病异常引起的遗传病，简称为染色体病。通常伴 原 因：患者比正常人多了一条21号染色体，即 有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原 减数分裂时21号染色体不能正常分离引起的。 因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的 症 状：患者智力低下，身体发育缓慢， 胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体 常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角 病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。 上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸 随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会 舌样痴呆。 50%患者有先天性心脏病。 发现更多的染色体病和异常。 新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿
2-5-3人类遗传病
原发性心脏病
冠心病
哮喘病
青少年型糖尿病
§5—3
·人类常见遗传病的类型
人类遗传病
＊人类遗传病： ＊单基因遗传病： ＊多基因遗传病： ＊染色体异常遗传病(染色体病)： 由染色体异常引起的遗传病。
资料：21三体综合征
21三体综合征又叫先天性愚型，是一种常见的染色体病。对患者进行染色 体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。 21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容。 50% 的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发 育过程中夭折。 那么，这种遗传病是怎样形成的呢？正 常情况下，减数分裂时，同源染色体会相互 分离，生殖细胞中的染色体数目为体细胞的 一半。但是，如果减数分裂时21号染色体不 能正常分离，就可能形成21三体综合征。
讨论1：人类基因组全部序列的测定获得了哪些数据和结果？人类基因组的研究取得了哪些新进展？我国承担 的1%项目的具体内容是什么？完成情况如何？我国作为唯一的发展中国家参与HGP，有哪些重大意义？
§5—3
人类遗传病
·人类常见遗传病的类型 ·遗传病的监测和预防 ·人类基因组计划与人体健康
资料搜集和分析 人类基因组计划及其影响
人类基因组计划的目的，是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。人类的许多疾病与基因有关， 该计划的实施，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 1990年，人类基因组计划正式启动。美、英、德、日、法、中参加了这项工作。2001年2月，人类基因组工作草图公开 发表。2003年，人类基因组的测序任务圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约 为3.0～3.5万个。 下面的资料列举了HGP的意义，可能造成的影响，以及某些观点。请在此基础上，进一步搜集有关HGP计划及其意义的资 料，并针对讨论部分的问题发表自己的见解。 正面效应及相应观点 1.了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病 有关的基因，对这些目前难以治愈的疾病进行及时有效的 基因诊断和治疗。 2.在人出生时就能通过遗传分析进行遗传病的风险预 测和预防。 3.有人惊叹：“基因就是钱啊！”随着HGP的进展，基 因组工业正在兴起。一个肥胖基因的转让费就要1.4亿美元。 4.联合国教科文组织1998年发表《关于人类基因组与 人类权利的国际宣言》，提出4条基本原则：人类的尊严与 平等地，科学家的研究自由，人类和谐，国际合作。„„ 负面效应及相应观点 1.遗传疾病家系、人群和患者的遗传材料，是具有经 济意义的基因资源，而拥有这一资源的发展中国家成了发 达国家争夺基因的“狩猎场”。有人曾这样愤怒地说： “你们曾抢走了我们的黄金，现在又要来抢我们的基 因！”。 2.HGP表明基因之间确实存在人种的差异，虽然这种 差异不到千分之一。根据这一差异可以制造出“种族选择 性生物灭绝武器”。 3.有人曾悲观地预言：“HGP真正完成之时，就是人 类灭亡之日！”世界上的歧视已经够多了，现在又有了 “正常基因组”与“疾病基因组”的遗传歧视！„„
带你了解人类遗传病
带你了解人类遗传病作者：陈广乐来源：《中学生数理化·自主招生》2020年第05期所谓的人类遗传病是指南于遗传物质改变而引起的人类疾病，下面就带大家来了解一下人类遗传病的相关知识。
一、人类遗传病的概念受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质改变（包括基因和染色体两部分）形成的先天疾病，称之为遗传病。
二、人类遗传病的分类1.单基因遗传病。
（l）常染色体显性遗传病：由常染色体上的基因发生显性突变而导致的疾病，如先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等。
（2）常染色体隐性遗传病：南基因发生隐性突变而导致的疾病，如先天性聋哑、半乳糖血症、苯丙酮尿症、先天性白痴、高度近视、白化病等。
（3）X染色体显性遗传病：是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如抗维生素D佝偻病等。
（4）X染色体隐性遗传病：是南位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病，如进行性肌营养不良（假肥大型）等。
2.染色体遗传病。
（1）常染色体病：以常染色体数日异常较多见，表现为某号常染色体多了一条，称三体型。
特征的性质和范围取决于是哪个号的染色体处于三体状态。
常染色体结构异常多以缺失、重复、倒位和易位常见。
常见的常染色体病有21三体综合征（先天愚型）、18三体综合征（Edwards综合征）、l3三体综合征（Patau综合征）和猫叫综合征（5P-综合征）等。
（2）性染色体病：由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良症（也称Turner综合征）等。
3.多基因遗传病。
南多对基因协同决定，并受环境影响，如高血压病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。
每对基因彼此不存在显性或隐性关系，受环境因素影响程度较大。
在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。
例1 下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（）。
A.人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B.血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C.原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病渊查D.先天性愚型属于染色体数日异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数日的变化参考答案：C三、遗传病的防治方法l.谨慎择偶：遗传病的预防在谨慎择偶方面是十分重要的，因此要避免与患遗传疾病的人结婚，如果与这一类病人婚配的话，以后后代患病的概率将会明显增加。
最新53人类遗传病使用
存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体 状态和疾病作出诊断的方法。
基因诊断的特点
1．属于“病因诊断”，针对性和特异性强。 2．精确性和灵敏度高，微量标本即可进行 诊断。 3．检测标本适应性广 。 4．可以在人体发病之前诊断。
基因治疗
症状：
是女性中最常见的一 种性染色体病,患者缺 少了一条X染色体.身 体较矮小(120140cm),肘常外翻,颈 部皮肤松弛为蹼颈.外 观表现为女性,但是性 腺发育不良,乳房不发 育,没有生育能力.多伴 有先天性心脏病
性腺发育不良 （特纳氏综合征）
基因诊断和基因治疗
基因诊断： 也称DNA诊断或基因探针技术。应用
关 系
不一定是遗传病 不一定是遗传病
举 白化病、先天愚型 例
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 出生时表现出 点 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病
病 可能遗传物质有 可能遗传物质有 因 关也可能无关 关也可能无关
发病原因：
苯丙氨酸 酶 酪氨酸
氨基转换
不缺能少合正成常相基应因酶（P）苯丙酮酸
苯丙酮尿症
（常染色体隐性遗传病）
损害神经系统 积累
抗维生素D佝偻病患儿
进行性肌营养不良患儿
唇裂
症状：
患者眼间宽、眼角上斜、 口常半张，身体发育缓 慢、智力极度低下，多
在10岁前夭折。
先天性愚型 （21三体综合症）
原创3：5.3 人类遗传病
性染色体异常
性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X 染色体 。
XX X
主要外部特征：身体比 较矮小，肘常外翻，颈 部皮肤松弛为蹼颈，虽 外观为女性，但性腺发 育不良，无生育能力。
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为 47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全， 无生殖能力，智力一般较低等。
优点：及早发现有严重遗传病 和严重畸形的胎儿，是优生的 重要措施之一。
三、人类基因组计划
1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序 列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的 位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 22条常染色体＋X＋Y。
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0~2.5万个基因。
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为 47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺 乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴 烈，常有攻击行为等。
资料
1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。 2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起。 3.我国人口中患21三体的人在100万以上。 4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可 影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本 生活费用，每年出生:120万人*40万元=4800亿元。
3.什么时候生？ ——提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
人类遗传病的概念及分类
人类遗传病的概念及分类人类遗传病是由遗传突变引起的疾病，主要是通过遗传传递给下一代。
遗传突变可以是染色体结构的改变、单基因突变或多基因突变。
人类遗传病有很多种类，可以按病因、遗传方式、疾病类型和临床表现等方面进行分类。
根据病因的不同，人类遗传病可以分为四类：染色体异常病、单基因疾病、多基因疾病和疾病相关基因突变。
染色体异常病是由染色体结构的改变引起的疾病，包括染色体缺失、染色体重复、染色体倒位和染色体易位等。
例如唐氏综合征就是由于21号染色体的三个拷贝而引起的。
单基因疾病是由单个基因突变引起的疾病，按遗传模式又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传。
其中常染色体显性遗传是指只要一个父母携带异常基因，子女就会感染，如多发性骨软骨发育不全症；常染色体隐性遗传是指只有两个父母都携带异常基因，子女才会感染，如苯丙酮尿症。
多基因疾病是由多个基因突变同时作用引起的疾病。
这种疾病的发病机制非常复杂，受到多种基因和环境因素的影响。
如高血压和糖尿病等。
疾病相关基因突变是指基因突变与一定疾病有关，但突变本身不一定会导致疾病。
这些基因突变可能会增加患病风险，但并非绝对。
如乳腺癌相关基因突变，携带者患上乳腺癌的风险较普通人群更高。
根据遗传方式的不同，人类遗传病可以分为常染色体遗传和性染色体遗传。
常染色体遗传又可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传是指只需要一个异常基因，就可能发生疾病。
隐性遗传则需要两个异常基因才会发生疾病。
根据疾病类型，人类遗传病可以分为遗传代谢疾病、遗传性神经系统疾病、遗传性血液疾病、遗传性先天畸形等。
遗传代谢疾病主要是由于代谢通路异常引起的，如苯丙酮尿症。
遗传性神经系统疾病是指影响神经系统功能的疾病，如肌营养不良症。
遗传性血液疾病是指与血液成分或功能异常有关的疾病，如地中海贫血。
遗传性先天畸形是指胚胎或胚胎器官在发育过程中出现的结构异常，如唇腭裂。
根据临床表现，人类遗传病可以分为早发型和晚发型。
2-5-3人类遗传病
祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
外祖父母
母亲 兄弟姐妹 舅、姨
舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女
或外孙子女
父亲 自己 子女
孙子女
或外孙子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的曾孙子女
或曾外孙子女
3、人类遗传病的预防 ——优生的措施
（2）进行遗传咨询
产生新基因型
不产生新基因 产生新基因， 产生新基因型 产生新基因型 可能出现新性状 不出现新性状 原有性状重新组合 诱变育种 杂交育种
意义
育种应用
多倍体育种 单倍体育种
基因突变 基因重组
可遗传变异
基因型（改变）+ 环 境（改变）
染色体变异
表现型（改变）
不可遗传变异
（1999上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细 胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ C ） ①23A+X A、①和③ ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y B、②和③
（2005上海）下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该 病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自（ B ） A、1号 B、2号 C、3号 D、4号
正常女性
1 5 7 2 3 6 4
正常男性 患病女性 患病男性
3、遗传病有关概率的计算
（1998上海）右图是某 遗传病系谱图。如果III6与有病女性结婚，则生 育有病男孩的概率是 （ D ） A、1/4 C、1/8 B、1/3 D、1/6
染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成 流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和 Turner综合征（性腺发育不良）等。
5.3 人类遗传病
小结：
一 ︑ 单 基 因 遗 传 病
常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
X显：抗维生素D佝偻病 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y：外耳道多毛症
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等
苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸
酶
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
遗传病概述：
•由于医学的发展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流 行病在人群中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率则 在逐渐升高。据世界卫生组织的报告，加拿大蒙特利尔儿童医院 1969-1970年1146名18岁以下患儿中，与遗传有关疾病相对发病 率高达30%。据统计，人群中大约1/3的人受遗传病所累，且有 逐年增加的趋势。人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国 家，大约有1/4-1/5的人患有各种遗传病，每年出生的先天残疾 儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4％～6％。 •按照遗传学规律，每个人身上至少有5个以上基因会发生异常突 变，只不过在大多数人身上没有成对存在，因此，多数人从表面 上看起来很健康。但是，当两个携带同种基因异常突变的男女结 为夫妇时，就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以为遗传 病离自己很远。 •遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的 经济、精神负担。
每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因.
随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会 很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
高考生物必备知识点：人类遗传病考点归纳
高考生物必备知识点：人类遗传病考点归纳查字典生物网的小编给各位考生整理了2021年高考生物必备知识点：人类遗传病考点归结技巧，希望对大家有所协助。
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2021年高考温习正在停止中，高考生物想在原有的基础上提分，这就要求考生要掌握一定的知识量，能随机应变，灵敏运用已掌握的知识。
以下是小编对«2021年高考生物必备知识点：人类遗传病考点归结技巧»停止的总结，供考生参考。
遗传病，是指遗传物质发作改动或许由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。
遗传病常为后天分的，也可后天发病。
如后天愚型、多指(趾)、后天分聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传要素决议发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才干出现清楚症状。
高考生物必备知识点：人类遗传病考点之症状体征1、患者有特殊的表现型(通常伴有智力阻碍)和染色体异常。
2、在去除环境要素影响的前提下，亲属中有患者，且以一定比例发病。
3、在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。
4、患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现。
5、在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。
高考生物必备知识点：人类遗传病考点之几个基本概念优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出安康的孩子。
直系血亲〞指由父母子女关系构成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
〝旁系血亲〞指由兄弟姐妹关系构成的亲属。
〝三代以内旁系血亲〞包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
制止远亲结婚的实际依据：使隐性致病基因纯合的几率增大。
后天分疾病不一定是遗传病(后天专心脏病)，遗传病不一定是后天分疾病。
高考生物必备知识点：人类遗传病考点之遗传病病症单基因遗传病a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、停止性肌营养不良。
原创2：5.3 人类遗传病
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
二、调查人群中的遗传病
1、调查对象：最好是发病率较高的单基因遗传病 红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）
2、调查某种遗传病的发病率 ——在人群中随机抽样调查
4、争议：由于缺陷基因的检出在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
基因检测
基因治疗
1、概念：基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因、 从而达到治疾病的目的。
1990年,美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一 位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦( Ashanthi Desilva)。由于基因缺陷,她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA),ADA缺乏导 致她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞,转入能 够合成ADA的正常基因,再将导入了正常基因的白细胞输入她体内,检测 发现,她体内的白细胞产生了ADA,免疫缺陷所导致的症状得到明显政善。 此后,科学家又运用基因疗法治疗了一些其他疾病的意者。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式 A.①② B.②③ C.③④ D．①④
练习二
2. 下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤： ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
其正确的顺序是 [ C ]
A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③②
三、遗传病的检测和预防
1、遗传咨询(主要手段) 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
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进行产前诊断
检测手段：
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿
禁止近亲结婚
• 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
• 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
提倡适龄生育
儿 子 终 身 不 育
女 儿
儿 子
儿 子
儿 子
病魔缠身，智力低下
问题探讨
1.人类的胖瘦是由 基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可 能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养 过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗 传物质和营养过多共同作用的结果。
2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
隐性
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 特点： 1、隔代交叉相传
2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常
—— 24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100
>45岁
1/50
四、人类基因组计划
• 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破 译出人类全部遗传信息。 • 测定染色体：
三、遗传病的监测与预防
措施：
1、进行遗传咨询 2、进行产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育”
进行遗传咨询
了解 病史 分析遗传方式、计算概率 提出 建议
实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表 现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟 弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分 别选择生育（ C ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩
可 爱 的 宝 宝 们
注 定 是 悲 剧
摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。
实例1:
达尔文和表妹爱玛生育6子 4女，但他们的子女，没有一 位是正常的
科学家的悲剧
达尔文 表妹艾玛
女 儿 夭 折
女 儿 夭 折
儿 子
夭 折
女 儿 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
2.多基因遗传病（100多种） 受多对基因控制的人类遗传病
病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖 尿病、唇裂、早衰等
唇裂
③群体中发病率高
早衰
特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响；
3.染色体异常遗传病（100多种）
21三体综合征、 猫叫综合征等
“天才”音乐指挥家舟舟
21三体综合征(又叫先天愚型)
（一）单基因遗传病
常 染 色 体 遗 传 传病
显性 隐性
实例：软骨发育不全、多指、并指 特点： 1、代代相传 2、男女发病率相同
实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 特点： 1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同
实例：抗维生素D佝偻病
显性
特点：
1.单基因遗传病 2.多基因遗传病
3.染色体变异遗传病
一、人类常见遗传病的类型
由遗传物质改变而引起的人类疾病
1.单基因遗传病（6500多种）
显性 多指、并指、软骨发育不全
常染色体 隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、
X染色体
性染色体
先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性 抗维生素D佝偻病
隐性 红绿色盲、血友病
Y染色体 外耳道多毛症
问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅱ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
二、我国遗传病的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
危害———患者、后代、家庭、社会……
调查人群中的遗传病
调查遗传病的发病率——到人群中调查
调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查
这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。 因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控 制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺 陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？
22条常染色体＋X＋Y
•2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 •人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。 ~
意义：
（１）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各 种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的 意义。 （２）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生 长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有 重要的意义。 （３）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术 的发展，并产生巨大的经济效益。