医学遗传学：第四章 单基因病的遗传

pentrance 外显率 以百分率表示基因表现之频率
应注意区分 incomplete pentrance 不完全外显 incomplete dominance 不完全显性
二、影响异常方式分析的几种情况
8.表现度（expressivity） 9.基因的多效性（pleiotropy） 10.遗传异质性（genetic heterogeneity） 11.同一基因可产生显性或隐性突变 12.遗传早现（anticipation） 13.遗传印记（genetic imprinting） 14.X染色体失活（X-chromosome inactivation） 15.生殖腺嵌合（gonadal/germline mosaicism） 16.拟表型（phenocopy）
第五节 X连锁隐性遗传病的遗传
（X-linked recessive，XR）
（自学/掌握）
第六节 Y连锁遗传病的遗传
Y-linked inheritance；holandric inheritance
（自学/掌握）
第七节 影响单基因遗传病分析的因素
讲授/掌握（重点难点）
一、关于AD
1.完全显性（complete dominance/semi-dominance） 2.不完全显性（incomplete dominance） 3.共显性（codominance） 4.延迟显性（delayed dominance） 5.不规则显性（irregular dominance） 6.从性遗传（sex-influenced inheritance ） 7.限性遗传（sex-limited inheritance ）
第七节 影响单基因病分析的因素
第一节 系谱与系谱分析
（自学/掌握）
系谱
pedigree
先证者
proband
索引病例
index case
系谱分析
pedigree analysis
第二节 常染色体显性遗传病的遗传
（讲授/掌握）
一、Huntington病（自学/在本章中为了解内容） 二、婚配类型与子代发病风险
2. 近亲婚配明显提高AR遗传病的发病风险 近亲（close relatives） 亲缘系数（coefficient of relationship 亲属级别
第四节 X连锁显性遗传病的遗传
（X-linked dominant，XD）
自学/掌握
半合子（hemizygote） 交叉遗传（criss-cross inheritance）
三、常染色体完全显性遗传的特征
第三节 常染色体隐性遗传病的遗传
（讲授/重点难点，掌握）
பைடு நூலகம்
一、Tay-Sachs病（自学/了解） 二、婚配类型及子代发病风险（复习/掌握） 三、AR的遗传特征（复习/掌握）
四、AR遗传病分析时应注意的两个问题
1. 同胞发病风险的统计值常高于预期的1/4 完全确认（complete ascertainment） 不完全确认或截短确认（truncate ascertainment） Weinberg先证者法校正
第四章
单基因病的遗传
Patterns of Single-Gene Inheritance
前 言 几个基本术语和概念 第一节 系谱与系谱分析 第二节 常染色体显性遗传病的遗传 第三节 常染色体隐性遗传病的遗传
分析时应注意两个问题
第四节 X连锁显性遗传病的遗传 第五节 X连锁隐性遗传病的遗传 第六节 Y连锁遗传病的遗传