医学遗传学：第四章 单基因病的遗传
遗传(1)
遗传
20班
（这是根据老师PPT后整理的重点，大家放心看。Fighting!）
第一章·绪论
（一）·概念：
1·医学遗传学(Medical genetics): 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2·遗传病(Genetic Disease):是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。(二)·简答：
1·遗传病的分类:单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。2·遗传病的特点:遗传病的传播方式，遗传病的数量分布，遗传病的先天性，遗传病的家族性，遗传病的传染性。
第二章·遗传的细胞和分子基础
(一)·概念:
1·减数分裂:是生殖细胞分裂的一种特殊方式。
2·同源染色体（Homologous chromosome）:是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体
(二)·简答：
1·减数分裂前期I:分五段:
1细线期,2偶线期:发生联会和有二价体,3粗线期:发生互换和有四分体,4双线期:发生交叉端化,5终变期
2·减数分裂的意义:保证了物种的（染色体数目）稳定性
2同源染色体的配对分离，等位基因随之分离，这是孟德尔分离律的细胞学基础
3非同源染色体之间是随机组合的，这是孟得尔自由组合律的细胞学基础
4同源染色体的交叉和互换是摩尔根连锁与互换律的细胞学基础
（一）·概念：
1·静态突变（static mutation）:是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的
医学遗传学
医学遗传学
绪论
1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科
2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。
3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病
第一章人类基因和基因组
1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段
2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点
3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因
4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性
5、基因表达：转录翻译
第二章基因突变
1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变
2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变
3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。
医学遗传学-单基因病
囊性纤维化
遗传方式
常染色体隐性遗传
发病率
较高，约1/2500
症状
主要表现为外分泌腺功能紊乱 ，粘液腺增生，分泌液粘稠， 汗液氯化钠含量增高。
诊断
通过汗液试验、胰腺功能检查 、基因诊断等方法进行诊断。
血友病
遗传方式
性联隐性遗传
发病率
男性发病率较高，女性携带者较多
症状
主要表现为凝血功能障碍，容易出血，关节腔出血等。
遗传咨询与心理辅导
遗传咨询
为患者及其家庭提供有关单基因病的遗传信息、发病风险、治疗方案等方面的专业咨询，帮助患者及其家庭做出 明智的决策。
心理辅导
针对患者及其家庭可能出现的焦虑、抑郁等心理问题，提供心理辅导和支持，帮助患者及其家庭积极应对疾病带 来的挑战。
预防措施及建议
遗传筛查
遗传咨询与生育指导
多组学数据的整合分析
未来研究将更加注重多组学数据的整合分析，包括基因组、 转录组、蛋白质组等，以全面揭示单基因病的发病机制和 个体差异。
挑战与机遇并存
数据解读和挖掘的挑战
高通量测序技术产生了海量的数据，如何有效解读和挖掘这些数据中的有用信息是当前面 临的挑战之一。
伦理和隐私保护问题
随着精准医疗的广泛应用，如何保护患者的隐私和遗传信息不被滥用是一个亟待解决的问 题。
通过取样胎儿细胞或利用无创产前检测技术，对胎儿进行特定基因突变的筛查和诊断。
人类的单基因遗传病ppt课件
（六）疾病举例
1、并指
2、家族性结肠息肉
（七）几个值得注意的问题
1 、小家系中往往不能反映出理论上所期望 的发病比例。
2、表现度不一致和外显不全 （1）表现度（expressivity）：指基因型形成表型 缺陷的严重程度。 （ 2 ） 外 显 不 全 （ 不 完 全 外 显 率 ） （ incomplete penetrance ）：致病基因的作用在一些个体中没 有外显，杂合子个体不发病，成了携带者。
（一）概念：
由1-22常染色体上显性基因所控制的性状，
其遗传方式称为常染色体显性遗传。
（二）特点：
只要有一个相应基因，即杂合子状态就可表 现出性状或发病。
（三）常见婚配方式
P
Aa
×
aa
配子
A F1 Aa a a aa
1
:
1
举例 ：
苯硫脲（PTC）尝味者由基因T决定，基因TT 和Tt的人均为尝味者。基因tt的人是味盲。 婚配图解：
人类的单基因遗传
人类的单基因遗传
一、 常染色体显性遗传 二、 常染色体隐性遗传 三、 X-连锁显性遗传 四、 X-连锁隐性遗传
五、 Y-连锁遗传
一、 常染色体显性遗传
（autosomal dominant inheritance， AD）
（一）概念
（二）特点 （三）常见婚配方式 （四）系谱分析法 (五）系谱特点 （六）疾病举例 （七）几个值得注意的问题
医学遗传学-疾病的单基因遗传
例如决定人类ABO血型系统的等位基因有三种，分 别为IA、IB和i。就每个人而言，只可能具有这3种复等 位基因中的1种或2种，从而表现出特定的血型。在这里， A和B对i而言是显性，IA和IB是共显性，i是隐性。
一、常染色体显性遗传典型系谱
二、染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解
三、常染色体完全显性遗传的特征
由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传 与性别无关，即男女患病的机会均等
患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子， 患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；
系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以 看到患者；
患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携 带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的 正常同胞中有2/3的可能性为携带者；
近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非 近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖 先，往往具有某种共同的基因。
四、常染色体隐性遗传病举例
镰状细胞贫血 婴儿黑朦性白痴 β-地中海贫血 同型胱氨酸尿症 苯丙酮尿症 尿黑酸尿症 Friedreich家族性共济失调 半乳糖血症 肝豆状核变性 粘多糖累积症I型
医学遗传学4章 单基因病的遗传课件
1951年，Bell根据指（趾）的畸形情况将该家系 归于短指（趾）症A1型（brachydactyly，type A1，BDA1）（OMIM：112500），这也是第一 种有记录的常染色体显性遗传病。
通常，一种常染色体隐性遗传病在群体中携带者 的频率越低，近亲婚配后代的相对发病风险就越 高。因此，一些罕见的常染色体隐性遗传病患者 往往是近亲婚配的后代。
第四节 X连锁显性遗传病的遗传 （X-linked dominant inheritance ，XD）
定义：致病基因位于X染色体上，致病基因为 显性基因。
Huntington舞蹈病（Huntington’s chorea）
成骨不全 蜘蛛样指趾综合征 神经纤维瘤 Noonan综合征 多发性家族性结肠息肉 肌强直性营养不良 家族性高胆固醇血症
Huntington 舞蹈病（亨廷顿舞蹈病 ）
1993年，Huntington病的致病基因 Huntingtin（开始称为IT15）定位于4p16.3， 基因全长180 kb，有67个外显子，基因产 物是一个约330 kDa的Huntingtin蛋白。
最常见的症状为听觉过敏(hyperacusis)。病程早期即见视 网膜黄斑变性(macular degeneration)，视网膜呈樱桃红斑 点，进行性失明。可有抽搐，在局部性或全身性抽搐前数月 可发生无动因的大笑。患儿进行性肌张力减退，衰弱，生长 阻滞，到后期完全不能动弹，出现恶病质(cachexia)。平均 存活25.9个月。本症在阿什克奈兹族(Ashkenazi)犹太人中 发病率最高。缺乏(氨基己糖酶A，hexosaminidse A)引起。
医学遗传学 4、单基因病
第四章单基因病
单基因病是致病主基因引起的遗传病，符合孟德尔遗传规律。
已发现很多的主基因并定位于某条染色体的某一位点上，这个位点就是基因座。
某一基因座上在群体中有若干个不同的基因，两个基因称为等位基因，两个以上称为复等位基因。
第三节影响单基因遗
传病分析的因素
一、遗传异质性
不同的基因可作用于同一组织或器官产生相同或相似的表型效应；
一种性状可以由多个不同的基因控制；
等位基因异质性
基因座异质性
如β地中海贫血有多种类型，是由于β基因发生了不同的突变，不同的基因型导致了相似的表现型, 所以属于等位基因异质性。如先天性聋哑。先天性聋哑可有多种遗传方式：AD 、AR 、XR 等, 多数为AR 病, 可分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型至少有35个基因座, Ⅱ型有6个基因座。每个基因座上的聋哑基因纯合都会导致聋哑。
等位基因异质性是指同一基因座上发生的不同突变。
基因座异质性指不同基因座上发生的突变。
二、基因多效性
基因的多效性是指一个基因可产生多种生物学效应，决定或影响多个性状的形成。其原理涉及基因的初级效应和次级效应。
基因的初级效应是单一的，而次级效应则是多方面的。
如镰状细胞贫血症：
初级效应：β基因突变引起红细胞镰变；
次级效应：红细胞镰变引发其它症状。
三、遗传印迹
同一突变基因，由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象，称为遗传印迹。
例如，Huntington 病的基因如果经母亲传递，则其子女的发病年龄与母亲的发病年龄一样；如果经父亲传递，则其子女的发病年龄比父亲的发病年龄有所提前。
四、限性遗传
医学遗传学4-单基因遗传病(9.10.11)
人类单基因遗传病
系谱与系谱分析
第一节 单基因遗传病的遗传方式
一、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance,AD)
系谱特征： １.患者父母中必有一个是患者； ２.患者同胞约有1/2可能性为患者； ３.垂直连续传递； ４.男女患病机会均等； ５.双亲无病时，其子女一般
六、遗传早现（anticipation） 一些遗传病在连续几代的遗传中，其常表现为发病年龄的提 前与冰清的加重现象。 七、延迟显性（delayed dominace） 显性致病基因在个体发育早期阶段，并不表达，而只有到一 定的年龄阶段才显现其作用的遗传现象。 八、遗传印记（genetic imprinting） 亦称亲代印记（parental imprinting）或基因组印记(genomic imprinting)。指来自于父母的一对同源染色体或相应的一对等位 基 因所表现出的功能和遗传效应的差异。 九、X染色体失活（X inactivation）
127 谷氨酰胺—脯氨酸－AD
第三节 两种单基因遗传病的联合传递
一、自由组合形式 例： 父为多指综合症；母亲表型正常。子女中出现白化
症患者。 二、连锁形式 例：相邻基因综合征
一个男性患者临床表现为Duchenne型肌营养不良、慢
性肉芽舯病、视网膜色素变性以及Mcleod综合征（血液中
单基因病ppt课件
• 基本缺陷为细胞膜上低密度脂蛋白受体缺陷 • 致病基因定位19p13 • 表现为不完全显性
3.不规则显性 （irregular dominance）
Aa中的显性基因表现型不一，可以表现为 显性，也可以表现为隐性，使这种传递方式不
规则，称为不规则显性。
杂合子(heterozygote):基因座位上既有显性基因， 又有隐性基因的个体为杂合子，如Aa 。
二、 单基因病的分类
三、单基因病的研究方法 ——系谱
分析
系谱（pedigree）:是指将调查某患者家族成员所 得到的该病或性状发生情况的资料，按一定格式 绘制成的图解。
先证者:就是家族中首先被医生发现并诊为遗传病 的患者。
2. 不完全显性 （incomplete dominance）
指杂合子(Aa)在表型上介于显性纯合子 (AA)和 隐性纯合子 (aa)之间，也称半显性。
侏儒
病情严重 婴儿期夭亡
图 一个软骨发育不全的系谱
软骨发育不全（基因位于4p16.3）
家族性高胆固醇血症
AA 血清胆固醇为600mg/dl ， 20多岁发生冠心病 Aa 血清胆固醇为300~400mg/dl，50多岁发生冠心病
子代
1:1
Aa
aa
Aa aa Aa aa
图 一例短指症 系谱
《医学遗传学》课件 单基因遗传病 ppt
①Hb Bart’s胎儿水肿综合征 (hydrops fetalis syndrome)
(- -/- -)
▪发病机理：Hb Bart γ4
▪ 临床症状： 胎儿严重水肿，导致自发性流
产或出生后不久死于严重水肿。
▪ 遗传方式：AD
②Hb H病 (- -/α-) Hb H(β4)达4 ~ 30%
▪中度溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大
O
B，O
A，AB
B，O
A，AB
A，A，AB
O
A，B
AB，O
A，B，AB
O
O
A，B，AB
（4）不规则显性（irregular dominance）：
在特定的AD遗传病，部分杂合子个体由于致病基 因因未知原因不表现出相应的性状而表现为正常人， 在系谱中出现隔代遗传。
➢多指（polydactyly postaxial) ，基因座：11q31-q34
③标准型α地贫 (- -/αα或α-/α-) ▪轻度溶血性贫血或无症状
④静止型α地贫 (αα/α-) 无临床症状
（2）β地中海贫血
β+ ：β 链能部分合成 β0 ：β 链完全不能合成
临床类型
基因型
重型地贫
0/0 0/0、+/0
轻型地贫
+/A、0/A 0/A
中间型地贫 +/+ 、+/+、
医学遗传学-单基因病 ppt课件
Huntington舞蹈症系谱(MIM 143100)
（五）延迟显性
带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表
现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。
基因( IT15 )：4p16.3
动态突变(CAG)n 遗传印记
基因座(locus) 等位基因(allele） 复等位基因(multiple allele) 基因型(genotype) 表型(phenotype) 纯 合 子 (homozygote) & 杂 合 子 显性(d(ohemteinraonzty)g&ote隐)性(recessive)
研究方法
系谱分析(pedigree analysis)：对具有某个性 状的家系成员的性状分布进行观察分析。 通过对性状在家系后代的分离或传递方 式来推断基因的性质和该性状向某些家 系成员传递的概率。
，罕身见材的短纯小合。患者因严重骨骼畸形， 胸廓小而呼吸窘迫及脑积水而致胚 胎死亡。
（三）不规则显性
带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种因素
的影响有时没有表现出相应的病症,或即使发病 但病情程度有差异，使传递方式有些不规则。
系谱中可出现隔代遗传的现象。
（三）不规则显性
多指轴后AⅠ型 (MIM 174200)
医学遗传学单基因病课件
……
医学遗传学单基因病
25
❖ 遗传学
糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）是一类较罕见的遗传代谢病。 由于酶的缺陷，使糖原在肝脏及肌肉中的代 谢缺陷所致。根据所缺的酶不同，可将糖原 贮积症分为Ⅰ～Ⅷ型，多数为常染色体隐性 遗传，以Ⅰ型为最常见。
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU） 肝豆状核变性（HLD） 糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD） 粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）
……
医学遗传学单基因病
5
❖ 遗传学
一种严重的常染色体隐性遗传性氨基酸 代谢病，首次发现于1934年，因病人尿中排 泄大量的苯丙酮酸而得名。国外发病率约 1/4500～1/100000，我国发病率约为 1/16500。疾病基因已定位于12q24.1并已 被克隆。
AR, 11q23 AR, 11q23 AR, 17q25.2 XR, Xq24 AR, 1p21 AR, 3p12 AR, 11q13 AR, 14q21 AR, 12q13.3 XR, Xp22.2
单基因疾病的遗传
常用的系谱绘制符号
第二节 常染色体显性遗传病的遗传
常染色体上显性致病基因控制的疾病，其传递 方式是显性的，称为常染色体显性(autosomal dominant，AD)遗传病。
一、AD典型系谱-短指（趾）症A1型
164400 6p23 174200 7p13 176000 11q23.3 180200 13q14.1-q14.2 154700 15q21.1 173900 16p13.3-p13.12 173910 4q21-q23 160900 19q13.2-q13.3 101000 22q12.2
第三节 常染色体隐性遗传病的遗传
短指（趾）症A1型患者的主要症状：身材明 显变矮，手变得更宽，所有的指（趾）骨都比 正常人成比例的缩短；中间指（趾）骨缺失或 与末端指（趾）骨融合，大拇指和大脚趾近端 指（趾）骨变短；不论中间指（趾）骨缩短还 是缺失，远端指（趾）关节都不会形成。
我国科学家成功克隆短指症致病基因
2001年7月16日，上海交大贺林教授研 究室的研究成果《IHH基因突变是引起A-1 型短指(趾)症的原因》在国际顶尖科学杂 志《自然遗传学》上发表。文章首次揭示 了IHH基因在引起人类遗传疾病中的作用 。
一些常染色体显性遗传病举例
疾病中文名称 软骨发育不全 结肠息肉症
196.1单基因遗传医学遗传学AD遗传一
• （一）婚配类型与子女发病风险 • （二）AD特征 • （三）AD病类型与举例 • 小测试
AD病的子女发病风险
最常见的婚配类型
亲代 Aa × aa
配子 A a a 子代 Aa aa
1: 1
AA 患者 Aa 患者 aa 正常
Back
AD病的系谱特征
1.患者双亲中一方发病，致病 基因由患者亲代传来。若双 亲未发病，可能是新发生的 突变所致。2.患者的同胞、 子女有1/2的发病风险。 3. 因 为 致 病 基 因 位 于 常 染 色 体上，其传递不涉及到性别 决定，所以男女发病几率均 等可能。4.有连续遗传
• 先证者proband:家族中第一个被确诊 的患者或具有某种性状的成员。
系谱常见符号
系谱常见符号
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
单基因遗传分类
• Autosomal Dominant Inheritance • Autosomal Recessive Inheritance • X-linked Dominant Inheritance • X-linked Recessive Inheritance • Y-linked Inheritance • Mitochondrial Inheritance
Back
AD遗传病的类型及病例
Ø 完全显性遗传
医学遗传学练习题
医学遗传学
医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。
第一章遗传学与医学
学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。
一、填空题：
1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。
2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。
二、名词解释：
1、遗传病
2、单基因病
3、！
4、染色体病
5、体细胞遗传病
第二章遗传信息的结构与功能
学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。其中的难点是减数分裂，同时也是重
要的基础内容。
一、填空题
1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。
2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。
3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。
4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。
5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。
6、-
7、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。
8、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。
9、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。
10、细胞周期包括＿＿。
11、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。
12、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。
医学遗传学--单基因病课件
一、AR病的特点
1.例如：白化病
（1）病因：酪氨酸酶基因突变，定位于：11q14q21，缺乏酪氨酸酶，使得黑色素合成发生障碍。
（2）临床表现：皮肤、毛发呈白色。眼呈灰兰色。 畏光，眼球震颤。暴露皮肤易患皮肤癌。
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
Ⅲ
1
2
3
4
Ⅳ
1
2
图5-9 AR遗传的典型系谱
2. AR遗传的系谱特点：
第4节
性连锁遗传病
1.定义：控制某些性状或疾病的基因位于性染色体 (X或Y染色体)上，这些性状或疾病的传递常与性 别有关。 2.包括X连锁显性遗传病﹑X连锁隐性遗传病和Y连锁 遗传病。
一、X-连锁显性（X-linked dominant， XD）遗传病
定义:
半合子（hemizygote）：
↓ 醛糖还原酶
半乳糖醇
↓ 在中枢神经系统形成脑苷酯
半乳糖代谢途径及发病机制
Ⅰ型半乳糖血症是半乳糖-1-磷酸尿苷转移
酶缺乏（基因定位于9q13)： （1）血中半乳糖含量升高，使血中葡萄糖释 放减少，造成低血糖； （2）半乳糖在醛糖还原酶的作用下生成半乳 糖醇，后者改变晶体渗透压，使水分进入， 形成白内障； （3）半乳糖-1-磷酸在脑、肝、肾等处累积 引起智力低下、肝硬化等。
二、遗传异质性（genetic heterogeneity）
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
第三节 常染色体隐性遗传病的遗传
（讲授/重点难点，掌握）
一、Tay-Sachs病（自学/了解） 二、婚配类型及子代发病风险（复习/掌握） 三、AR的遗传特征（复习/掌握）
四、AR遗传病分析时应注意的两个问题
1. 同胞发病风险的统计值常高于预期的1/4 完全确认（complete ascertainment） 不完全确认或截短确认（truncate ascertainment） Weinberg先证者法校正
pentrance 外显率 以百分率表示基因表现之频率
应注意区分 incomplete pentrance 不完全外显 incomplete dominance 不完全显性
二、影响异常方式分析的几种情况
8.表现度（expressivity） 9.基因的多效性（pleiotropy） 10.遗传异质性（genetic heterogeneity） 11.同一基因可产生显性或隐性突变 12.遗传早现（anticipation） 13.遗传印记（genetic imprinting） 14.X染色体失活（X-chromosome inactivation） 15.生殖腺嵌合（gonadal/germline mosaicism） 16.拟表型（phenocopy）
第五节 X连锁隐性遗传病的遗传
（X-linked recessive，XR）
（自学/掌握）
第六节 Y连锁遗传病的遗传
Y-linked inheritance；holandric inheritance
（自学/掌握）
第七节 影响单基因遗传病分析的因素
讲授/掌握（重点难点）
一、关于AD
1.完全显性（complete dominance/semi-dominance） 2.不完全显性（incomplete dominance） 3.共显性（codominance） 4.延迟显性（delayed dominance） 5.不规则显性（irregular dominance） 6.从性遗传（sex-influenced inheritance ） 7.限性遗传（sex-limited inheritance ）
2. 近亲婚配明显提高AR遗传病的发病风险 近亲（close relatives） 亲缘系数（coefficient of relationship 亲属级别
第四节 X连锁显性遗传病的遗传
（X-linked dominant，XD）
自学/掌握
半合子（hemizygote） 交叉遗传（criss-cross inheritance）
第七节 影响单基因病分析的因素
第一节 系谱与系谱分析
（自学/掌握）
系谱
pedigree
先证者
proband
索引病例
index c来自百度文库se
系谱分析
pedigree analysis
第二节 常染色体显性遗传病的遗传
（讲授/掌握）
一、Huntington病（自学/在本章中为了解内容） 二、婚配类型与子代发病风险
第四章
单基因病的遗传
Patterns of Single-Gene Inheritance
前 言 几个基本术语和概念 第一节 系谱与系谱分析 第二节 常染色体显性遗传病的遗传 第三节 常染色体隐性遗传病的遗传
分析时应注意两个问题
第四节 X连锁显性遗传病的遗传 第五节 X连锁隐性遗传病的遗传 第六节 Y连锁遗传病的遗传