产前诊断相关知识导医培训PPT课件
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产前咨询和产前诊断课件培训课件
产前咨询和产前诊断课件
2
咨询的内容和过程
➢ 收集信息：先证者的病史，绘制家系图，填表 ➢ 明确诊断：体检、化验、特殊检查、多科会诊 ➢ 确定遗传方式和再发风险
一般风险率 近似群体 轻度风险率 高度风险率 10%以上 ➢ 是否可再次妊娠：根据再发风险高低和有无产前 诊断方法决定
产前咨询和产前诊断课件
多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不 到连续传递
近亲婚配时，子代中发病风险增高
产前咨询和产前诊断课件
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X连锁隐性遗传病
群体中男性患者远多于女性患者
双亲无病时，儿子可能发病，女儿 不会发病
在非突变家系中，由于交叉遗传， 患者的男性亲属中可能有本病患者 ，但其他亲戚不可能患病
产前咨询和产前诊断课件
产前咨询和产前诊断课件
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孕期用药原则
孕妇不随意用药，可用可不同的药一律不用 用药之前医师要权衡疾病与药物对胎儿伤害 必须使用对孕妇和胎儿毒性小的有效药物 尽量使用多年广泛应用临床而无明显异常结果的药物，避免使用新药
，不用偏方、秘方。使用药物时要弄清药物的成分 禁止在孕期试验性用药，尽可能不用新药 若有可能在怀孕的前三个月内应避免用任何药物 能单独用药时不要联合用药 恰当掌握剂量 分娩期用药要注意给药时间
H：herpes simplex virus，HSV， 单纯疱疹病毒
O：others，其他
2020产前筛查及产前诊断有关知识ppt课件
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
Βιβλιοθήκη Baidu一、产前筛查与产前诊断的概念
1、产前筛查：
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
Βιβλιοθήκη Baidu一、产前筛查与产前诊断的概念
1、产前筛查：
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
4、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）
胎盘合体滋养细胞分泌的糖蛋白，是早期筛查DS可靠指标
5、抑制素A
血清筛查指标的选择，孕早期（7-12周）多采用PAPP-A+Free-β-HCG孕中期多采用AFP+Free-β-HCG（或+ uE3）检出率65%左右。
五、母血清产前筛查的方法 及结果评价
产前筛查及产前诊断有关知识
一、产前筛查与产前诊断的概念
1、产前筛查：
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
2、绒毛活检术：
妊娠9-11周B超监护下，电吸术从宫颈或腹部吸取绒毛组织进行细胞染色体核型分析。
3、脐血穿刺术：
妊娠17周后B超引导进行脐血管穿刺获取羊水，对脐血细胞进行核型分析，诊断染色体病，由于对宫内感染，胎儿血液系统疾病进行诊断与风险统计对胎儿宫内出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评估，同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。
胎盘合体滋养细胞分泌的糖蛋白，是早期筛查DS可靠指标
5、抑制素A
血清筛查指标的选择，孕早期（7-12周）多采用PAPP-A+Free-β-HCG孕中期多采用AFP+Free-β-HCG（或+ uE3）检出率65%左右。
五、母血清产前筛查的方法 及结果评价
产前筛查及产前诊断有关知识
一、产前筛查与产前诊断的概念
1、产前筛查：
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
2、绒毛活检术：
妊娠9-11周B超监护下，电吸术从宫颈或腹部吸取绒毛组织进行细胞染色体核型分析。
3、脐血穿刺术：
妊娠17周后B超引导进行脐血管穿刺获取羊水，对脐血细胞进行核型分析，诊断染色体病，由于对宫内感染，胎儿血液系统疾病进行诊断与风险统计对胎儿宫内出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评估，同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。
产前诊断PPT专业课件
PAPP-A β-hCG
超声筛查
胎儿颈项透明层（NT） 其他超声标志物
17
唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，几筛 查时间：最佳时间是在孕15～20周。 检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关， 最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 检查原则 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一 步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的 检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
30
第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
第三节 产前诊断
Prenatal Diagnosis
31
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 35岁以上的高龄孕妇 • 生育过染色体异常儿的孕妇 • 夫妇一方有染色体平衡易位者 • 先天性畸形生育史 • 性连锁隐性基因携带者
32
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病
– 又称脐带穿刺（cordocentesis）
36
第三节 产前诊断
染色体诊断
• 胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy） • 胚胎植入前诊断（preplantation genetile
超声筛查
胎儿颈项透明层（NT） 其他超声标志物
17
唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，几筛 查时间：最佳时间是在孕15～20周。 检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关， 最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 检查原则 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一 步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的 检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
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第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
第三节 产前诊断
Prenatal Diagnosis
31
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 35岁以上的高龄孕妇 • 生育过染色体异常儿的孕妇 • 夫妇一方有染色体平衡易位者 • 先天性畸形生育史 • 性连锁隐性基因携带者
32
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病
– 又称脐带穿刺（cordocentesis）
36
第三节 产前诊断
染色体诊断
• 胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy） • 胚胎植入前诊断（preplantation genetile
产前诊断PPT课件
和解决。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
早期干预和治疗的机会。
辅助生殖技术
产前诊断与辅助生殖技术结合，可 以帮助不孕不育夫妇实现生育梦想 ，提高生殖健康水平。
孕期管理
通过产前诊断，可以对孕期母婴健 康进行监测和管理，及时发现和处 理孕期并发症和合并症，保障母婴 安全。
产前诊断对未来的影响和挑战
社会伦理问题
随着产前诊断技术的发展，可能 会出现基因编辑、设计婴儿等伦 理问题，需要社会各界共同探讨
宣传教育
国际合作
加强产前诊断伦理和法律规范的宣传教育 ，提高从业人员和社会公众的认知水平。
积极参与国际交流与合作，借鉴国际先进 经验和做法，不断完善我国产前诊断的伦 理和法律规范体系。
05 产前诊断的未来展望
产前诊断技术的发展趋势
基因测序技术
随着基因测序技术的不断进步，未来产前诊断将更加精准，能够 检测出更多的遗传性疾病和染色体异常。
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
早期干预和治疗的机会。
辅助生殖技术
产前诊断与辅助生殖技术结合，可 以帮助不孕不育夫妇实现生育梦想 ，提高生殖健康水平。
孕期管理
通过产前诊断，可以对孕期母婴健 康进行监测和管理，及时发现和处 理孕期并发症和合并症，保障母婴 安全。
产前诊断对未来的影响和挑战
社会伦理问题
随着产前诊断技术的发展，可能 会出现基因编辑、设计婴儿等伦 理问题，需要社会各界共同探讨
宣传教育
国际合作
加强产前诊断伦理和法律规范的宣传教育 ，提高从业人员和社会公众的认知水平。
积极参与国际交流与合作，借鉴国际先进 经验和做法，不断完善我国产前诊断的伦 理和法律规范体系。
05 产前诊断的未来展望
产前诊断技术的发展趋势
基因测序技术
随着基因测序技术的不断进步，未来产前诊断将更加精准，能够 检测出更多的遗传性疾病和染色体异常。
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的基本知识培训课件
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超声（B超）可检查出的缺陷
正常结构缺如：无脑儿 赘生物的形成：畸胎瘤 组塞所致的脏器扩张：脑积水 疝的形成：脑膨出 胎儿结构的大小异常：小头畸形 胎儿脏器运动异常：胎儿心脏结构缺陷 其他：羊水过多或过少
产前诊断的基本知识
37
中孕期常见的胎儿心脏缺陷筛查
室间隔缺损 法洛氏四联症/右室双流出口 左心发育不良 心律失常 房室间隔缺损 三尖瓣下移 心脾综合征
产前诊断的基本知识
8
我国出生缺陷三级预防干预工程
一级预防：婚前检查、遗传咨询、选择最 佳的生育年龄、孕早期保健
二级预防：孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施减少缺陷儿的出生
三级预防：对出生缺陷进行治疗
至少７０％的出生缺陷可以控制
产前诊断的基本知识
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从事产前诊断的专业人员
遗传咨询：各专科医师、医学遗传学医师 病因诊断 家系分析
产前诊断的基本知识
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产前诊断的技术
1、孕妇血清学筛查 2、影像学
超声检查 MRI 3、介入性手段
羊膜腔穿剌
绒毛活检
脐静脉穿剌
胎儿镜检查
产前诊断的基本知识
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唐氏综合症简介
发病率：1/750 根据中国优生科学协会推算，每年 约有26600个DS儿出生。目前我国 有大约60万以上的DS患儿
产前诊断的基本知识
产前诊断PPT课件
存在羊水血污染，影响 结果
不能早期诊断
染色体核型出结果时间 长，约3周左右
脐带穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）
时间：22周～25周 方法
超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血。 检查时间2～3天
荧光原位杂交（FISH）在产前诊断中的应用
优点
应用于未培养羊水细胞染色 体非整倍体的检测。可弥补 出现假性镶嵌体和培养失败
对母血清学筛查异常的高危 孕妇，FISH是最为合适的 产前诊断方法
快速 24小时甚至更短时间 内、
灵敏度和特异度分别可达 99%和100%，与传统核型 分析相符率接近100%
脐带穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）
优点
缺点
穿刺时间不受孕周限制，孕 16周至足月的任何孕周均可
结果准确性及敏感性高
培养时间短，培养过程简便， 48小时后即可进行染色体核 型分析
对绒毛及羊水培养出现的假 嵌体或培养失败进行校正或 补救诊断
出生缺陷（birth defects)是指出生时就存在的、 身体结构畸形和功能障碍的总称。包括先天畸形、 智力障碍、代谢性疾病等，严重缺陷常常引起早 期流产、死胎、新生儿或婴幼儿死亡及存活患儿 残疾，是影响人口素质的主要原因，同时也是围 产儿死亡的主要原因之一，能存活者也存在着各 种不同程度的功能障碍，给社会及家庭带来沉重 负担。我国的出生缺陷发生率大约为100/万250/万。
不能早期诊断
染色体核型出结果时间 长，约3周左右
脐带穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）
时间：22周～25周 方法
超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血。 检查时间2～3天
荧光原位杂交（FISH）在产前诊断中的应用
优点
应用于未培养羊水细胞染色 体非整倍体的检测。可弥补 出现假性镶嵌体和培养失败
对母血清学筛查异常的高危 孕妇，FISH是最为合适的 产前诊断方法
快速 24小时甚至更短时间 内、
灵敏度和特异度分别可达 99%和100%，与传统核型 分析相符率接近100%
脐带穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）
优点
缺点
穿刺时间不受孕周限制，孕 16周至足月的任何孕周均可
结果准确性及敏感性高
培养时间短，培养过程简便， 48小时后即可进行染色体核 型分析
对绒毛及羊水培养出现的假 嵌体或培养失败进行校正或 补救诊断
出生缺陷（birth defects)是指出生时就存在的、 身体结构畸形和功能障碍的总称。包括先天畸形、 智力障碍、代谢性疾病等，严重缺陷常常引起早 期流产、死胎、新生儿或婴幼儿死亡及存活患儿 残疾，是影响人口素质的主要原因，同时也是围 产儿死亡的主要原因之一，能存活者也存在着各 种不同程度的功能障碍，给社会及家庭带来沉重 负担。我国的出生缺陷发生率大约为100/万250/万。
产前诊断 PPT课件
细胞
Βιβλιοθήκη Baidu
植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
体外受精
6～8细胞期，获得1～2个细胞
染色体或基因诊断（FISH or PCR）
植
入
植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
1990年英国首例PDG婴儿出生。 目前已应用PDG的10种疾病。
胎儿有核红细胞
优点： ① 从孕6周左右至分娩持续存在于母体外周血
中,孕期前三个月非常丰富。
② 妊娠结束后在母体中存在时间极短。
③ 有特异性标志物。
④ 含有胎儿的全部遗传信息。
胎儿有核红细胞
存在问题： ①从母血中得到的胎儿有核红细胞数量极少。
②不能有效地排除母体细胞的干扰。
③方法复杂，价格昂贵。
产前诊断方法
医学遗传学
遗传咨询
——产前诊断
Prenatal Diagnosis
苯 丙 酮 尿 症
软 骨 发 育 不 全 综 合 症 13 三 体 综 合 症
无 脑 儿
先 天 愚 型
视 网 膜 母 细 胞 瘤
• 病案：
李某，男，32岁；林某，女，29岁。
自述现已有一个智力低下儿子，5岁，医
院诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，于
产前诊断ppt
②D21S55－MX1：表达6种外貌特征的最小区域 D21S55 在DS的发病机制中起重要作用，在 21q22.2跨0.4－3kb。D21S55及21q22.3远端被称为 DS 关键区(DCR)。
常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome) 产前诊断、治疗和预防
• 外周血培养，染色体检查——核型分析(确诊)
20
25 30 35 40 41 42 43 44 45
1/1 420
1/1 250 1/1 140 1/360 1/100 1/80 1/60 1/48 1/38 1/30
1/500
1/480 1/420 1/190 1/77 1/55 1/43 1/34 1/27 1/20
• ②易位型（约占5%）： 有典型的临床表 现。 常见核型：
1、突变而来；
2、由平衡易位携带者亲代传来： 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q)
正常人 平衡易位携带者 易位型患者
流产
未发现
未发现
同源易位：45, XX(XY), -21, -21, +t(21q21q)
21/21易位型患者
21单体流产
• ③嵌合型（约占2.5%）： 临床症状可以很 典型，也可以很轻，主要取决于正常细胞 与异常细胞之间的比例。 • 核型： 46，XX（XY）/47，XX（XY）， +21 • 原因：正常的受精卵在胚胎发育早期卵裂 过程中，发生21号染色体的不分离。
常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome) 产前诊断、治疗和预防
• 外周血培养，染色体检查——核型分析(确诊)
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25 30 35 40 41 42 43 44 45
1/1 420
1/1 250 1/1 140 1/360 1/100 1/80 1/60 1/48 1/38 1/30
1/500
1/480 1/420 1/190 1/77 1/55 1/43 1/34 1/27 1/20
• ②易位型（约占5%）： 有典型的临床表 现。 常见核型：
1、突变而来；
2、由平衡易位携带者亲代传来： 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q)
正常人 平衡易位携带者 易位型患者
流产
未发现
未发现
同源易位：45, XX(XY), -21, -21, +t(21q21q)
21/21易位型患者
21单体流产
• ③嵌合型（约占2.5%）： 临床症状可以很 典型，也可以很轻，主要取决于正常细胞 与异常细胞之间的比例。 • 核型： 46，XX（XY）/47，XX（XY）， +21 • 原因：正常的受精卵在胚胎发育早期卵裂 过程中，发生21号染色体的不分离。
产前检查科内课件 PPT
二孕中期产前检查必查
时间：20~28周 1.血压、体重、宫底高度、腹围、胎
心率 2.胎儿四维超声检查（22~26周 ） 需提前预约 3. 75gOGTT(24~28周) 4.孕期胎儿心脏彩超（24-26周最 佳），36周之前本院都可以检查。
二孕中期产前检查备查
1.羊膜腔穿刺胎儿染色体检查
（16-21周）或无创胎儿非整 倍体检查（12~26） 2.RH阴性抗D滴度检查（2427+6周） 3. 宫颈阴道分泌物fFN检测(早产 高危) 4. 宫颈评估（超声测量宫颈长度， 早产高危）
在孕28周进行
一个完整动作停止后才算一次胎动
数胎动 时的注 意事项
胎动的强弱和次数，个体差异很大。只要
胎动有规律，有节奏，变化不大，说明胎
儿发育是正常的。 计数胎动时，孕妈妈最好用左侧卧位的姿 势，环境要安静，思想要集中，心情要平 静，以确保测量的数据准确。
胎动计数法
规律：每小时胎动不少于3～5次，每12小时胎动 在30～40次以上。 方法：计算胎动时，孕妇取半坐位或侧卧位，两 手放在腹壁上。每日早、中、晚在固定时间内各 数1小时，3次相加乘以4，即为12小时的胎动总 数。
主要筛查的疾病： ⑴唐氏综合征、 ⑵ 18-三体综合征、 ⑶开放性神经管畸形。
血清产前筛查的时间及内容：
孕11-13+6周：PAPPA+f-HCG 检出率85-90% 孕15-20+6周：AFP+f-HCG+E3 检出率50-70%
产前检查医学知识培训培训课件
1.宫高、腹围、胎动、胎心、B超 2.羊膜镜检查 3.胎儿心电图 4.电子监测
产前检查医学知识培训
22
胎心率基线
产前检查医学知识培训
23
二、胎盘功能检查
➢ 1.测定孕妇尿中雌三醇值 ➢ 2.测定孕妇血清人胎盘生乳素。 ➢ 3.缩宫素激惹试验（OCT）
产前检查医学知识培训
24
三、胎儿成熟度检查
➢ 1.正确推算妊娠周数 ➢ 2.尺测耻上子宫长度及腹围 ➢ 3.查尿中雌三醇 ➢ 4.测定孕妇血清胎盘生乳素 ➢ 5.B型超声测胎头双顶径值 ➢ 6.检测羊水中卵磷脂/鞘磷脂比值若该值>2,
血常规 血型 尿常规 肝功 B超 遗传学检查等
产前检查医学知识培训
5
➢ EDC（月）=LMP（月）-3（或+9） ➢ EDC（日）=LMP（日）+7
➢ 实际分娩日期与推算的预产期可能 相差1—2周
产前检查医学知识培训
6
产科检查
—腹 部 检 查
➢ 视：腹形及大小，腹部有无妊娠 纹、手术瘢痕及水肿等
10
髂棘间径
Interspinal diameter (IS)
孕妇取伸腿仰 卧位，两髂前 上棘外缘的距 离,正常值为 23-26cm
产前检查医学知识培训
11
骶耻外径
External conjugate (EC)
产前检查医学知识培训
22
胎心率基线
产前检查医学知识培训
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二、胎盘功能检查
➢ 1.测定孕妇尿中雌三醇值 ➢ 2.测定孕妇血清人胎盘生乳素。 ➢ 3.缩宫素激惹试验（OCT）
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24
三、胎儿成熟度检查
➢ 1.正确推算妊娠周数 ➢ 2.尺测耻上子宫长度及腹围 ➢ 3.查尿中雌三醇 ➢ 4.测定孕妇血清胎盘生乳素 ➢ 5.B型超声测胎头双顶径值 ➢ 6.检测羊水中卵磷脂/鞘磷脂比值若该值>2,
血常规 血型 尿常规 肝功 B超 遗传学检查等
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5
➢ EDC（月）=LMP（月）-3（或+9） ➢ EDC（日）=LMP（日）+7
➢ 实际分娩日期与推算的预产期可能 相差1—2周
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6
产科检查
—腹 部 检 查
➢ 视：腹形及大小，腹部有无妊娠 纹、手术瘢痕及水肿等
10
髂棘间径
Interspinal diameter (IS)
孕妇取伸腿仰 卧位，两髂前 上棘外缘的距 离,正常值为 23-26cm
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11
骶耻外径
External conjugate (EC)
产前筛查与产前诊断ppt课件
AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎 血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常: 胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
发阳性报告并建议 孕妇羊水穿刺，细
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
唐氏综合征的风险率与 孕妇年龄的关系
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
母亲年龄对筛查的影响
1. 母亲年龄
[ -16.2395 + ( 0.286 × MA )]
P = 0.000627 + e
年龄特异性危险度 = 1 ：[ ( 1-P )/P ]
孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系： 20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁 1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
发阳性报告并建议 孕妇羊水穿刺，细
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
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唐氏综合征的风险率与 孕妇年龄的关系
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母亲年龄对筛查的影响
1. 母亲年龄
[ -16.2395 + ( 0.286 × MA )]
P = 0.000627 + e
年龄特异性危险度 = 1 ：[ ( 1-P )/P ]
孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系： 20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁 1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25
产前诊断ppt课件
孕妇或家属自行选择处理方案二者有矛盾应由孕妇决定并签署知情同45产前诊断的现状目前产前诊断尚未在我国完全铺开产前诊断技术也存在不恰当应用的问题而且诊断水平还远远不能达到优生优育需要仍然存在很多需要解决的问题如缺乏敏感特异的早期诊断手段仅凭现有的12项检查往往不能全面反映宫内胎儿发育的真实情况准确率不高且分子诊断研究落后不能满足临床的需要
妊娠期产前诊断
二. 产前诊断取材途径：
非创伤性取材方法包括 植入前诊断、 孕妇外周血分离胎儿细胞、 宫颈黏液冲洗、 孕妇血清筛查、 超声诊断等。
羊膜穿刺术
主要用于孕中期产前诊断，方法简 便，已成为当今世界各地最常用且安 全可靠的产前诊断取材方法，时间以 孕16-20周为宜，此期间采集的羊水细 胞数量多，体外生长活力强，故成功 率高，且穿刺对孕妇及胎儿基本安全， 流产及感染少见。
Southern印迹杂交
Southern印迹杂交 （Southern blot）是 1975年由英国人 southern创建，是研 究DNA图谱的基本技术， 在遗传病诊断、DNA图 谱分析及PCR产物分析 等方面有重要价值。
Southern 印迹
DNA片段在琼脂 糖凝胶上电泳分 离
杂交信号的 检测
遗传性代谢性疾病
遗传性代谢性疾病主要包括氨基酸 代谢病、糖脂代谢异常疾病、溶酶体 贮积症、核酸代谢异常疾病、铜铁代 谢紊乱疾病等。目前用羊水、羊水细 胞、绒毛细胞或血液等进行蛋白质、 酶和代谢产物的生化检验仍是遗传性 代谢性疾病的主要诊断方法。【举例】
妊娠期产前诊断
二. 产前诊断取材途径：
非创伤性取材方法包括 植入前诊断、 孕妇外周血分离胎儿细胞、 宫颈黏液冲洗、 孕妇血清筛查、 超声诊断等。
羊膜穿刺术
主要用于孕中期产前诊断，方法简 便，已成为当今世界各地最常用且安 全可靠的产前诊断取材方法，时间以 孕16-20周为宜，此期间采集的羊水细 胞数量多，体外生长活力强，故成功 率高，且穿刺对孕妇及胎儿基本安全， 流产及感染少见。
Southern印迹杂交
Southern印迹杂交 （Southern blot）是 1975年由英国人 southern创建，是研 究DNA图谱的基本技术， 在遗传病诊断、DNA图 谱分析及PCR产物分析 等方面有重要价值。
Southern 印迹
DNA片段在琼脂 糖凝胶上电泳分 离
杂交信号的 检测
遗传性代谢性疾病
遗传性代谢性疾病主要包括氨基酸 代谢病、糖脂代谢异常疾病、溶酶体 贮积症、核酸代谢异常疾病、铜铁代 谢紊乱疾病等。目前用羊水、羊水细 胞、绒毛细胞或血液等进行蛋白质、 酶和代谢产物的生化检验仍是遗传性 代谢性疾病的主要诊断方法。【举例】
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（2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。 （3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育
不全，皮质激素降低所致。
9
① 羊水穿刺
需抽取孕妇的羊水 时间：妊娠18-21+6周 适合孕中期的产前诊断
10
② 绒毛取样法
需采取胎盘中的绒毛组织 时间：妊娠10～13周 ，孕
早中期的产前诊断
生物化学分析 核型分析
基因诊断
11
③ 脐静脉血穿刺术
最佳穿刺时间：妊娠20-28周 抽取胎儿脐静脉血
用于孕中晚期的产前诊断
12
什么是先天禹型
又称为痴呆儿，染色体异常结构的 结果 主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体 格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。 ª特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、
唐磁氏筛共查振高危，对侵入性检查有顾虑的孕妇。 - 脐带穿刺术
唐氏筛查高危，有做侵入性检查禁忌的孕妇。（胎- 盘低胎置儿，镜先兆检流查产，
感染等）
20
不试用范围 所所有
--有多夫非母影直胎妻侵亲像接的双袭产 孕 方血学性前妇有清：（诊明B与n断确超o尿指染n、液-征色inX成的体v线a孕异分s、i妇常v检Ce（的测T）孕B、超妇提。示胎儿侵-- 多袭羊绒发性畸毛膜（形取穿i）n样刺va法法sive ） 胎磁儿共怀疑振有微缺失综合征或其他染色体结-构异脐常带的穿。刺术 经过可能引入外源性DNA治疗的孕妇（异体- 输胎血，儿抑镜制检或查免
签订知情同意书 缴费
领取采血包
疫治疗。）
21
无创DNA的优势
• 准确性约99%； • 早期诊断，12孕周即可检测；减少妊娠晚
期引产对孕妇造成的伤害； • 非侵入性，减轻孕妇心理负担，无流产风
险以及产前诊断引起的并发症； • 只检测21，18，13三条染色体 • 所需样本量少，只需5毫升母体外周血
22
无创DNA检测流程
确定接受无创DNA产前检测
14
15
唐氏筛查覆盖的人群
原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。 以往用年龄（35岁）作为产前诊断指征。但 是若对高龄孕妇（≥35岁）进行唐氏筛查，检出 率约30%，也就是说70%的唐氏儿会漏诊。 应注意：高龄因素本身是传统产前诊断指征 ，而且筛查的效率尚达不到100%，因此对这类 孕妇，医师应详细解释筛查的优越性和局限性， 仍留给孕妇选择侵入性产前诊断的机会。
产前诊断是优生的重要措施之一
4
Βιβλιοθήκη Baidu
产前诊断
适应症
1、风险高、危害 大的遗传病；
2、目前已有针 对该病进行产前诊 断的方法。
5
适应症
(1) 孕妇年龄≥35岁。 (2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 (3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。 (4) 曾生育过先天畸形患者。 (5) 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 (6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 (7) 夫妇之一有致畸因素接触史。 (8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的 孕妇。
3. NTD： AFP ↑
18
填写唐氏筛查申请单应注意的问题
1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间1620周。
2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声 检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为 精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键 因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴 性”的结果 。
3. 孕妇的年龄、体重亦是影响孕妇筛查风险的 关键因素，请准确填写相关信息。孕妇体重应为 抽血当天体重。
19
无创DNA的适用人群
所非有侵1袭2-性26（周n单on胎-in人va群siv，e包）括IVF人群侵（袭试性管（婴in儿va）sive ）
孕周超过20周，错过做唐氏筛查的孕妇。
- 羊膜穿刺法
--高唐母影龄氏孕筛亲像妇查血学，临分界清：娩或B与时中超尿年风、龄险液超。X成过线分3、5岁检C。测T（、丈夫年龄超过- 40岁绒。毛）取样法
6
产前筛查的方法有哪些
• 孕7-9周，结合超生检查，准确判断孕周 • 孕7-12周孕妇血清学检查妊娠相关蛋白，
PAPP-A，人绒膜促性腺激素 • 孕11-14周，超生检查胎儿颈项透明层NT • 孕16-20周孕妇血清学检查甲胎蛋白AFP,人
绒毛膜促性腺激素(B-HCG)和游离雌三醇 E3 • 孕18-23周 超声检查胎儿重要脏器是否存 在畸形
医学遗传学
产前诊断相关知识 ——门诊导医培训
1
苯
软
丙
骨
酮
发
尿
育
症
不
全
综
合
症
13
先
天 愚 型
三 体 综
合
症
无 脑 儿
视 网 膜 母 细 胞 瘤
2
1、 定 义
产
前
2、 适 应 症
诊
断
3、基 本 方 法
3
1、 定 义
产前诊断(prenatal diagnosis)
又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上， 对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或 先天畸形做出准确的诊断。
张口结舌、流涎等；
ª通贯掌、身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力 低下等。
13
多发畸形
– 智力迟钝(智商通常< 50) – 先天性心脏发育畸形 (46%) – 消化系统发育畸形(7%) – 听力障碍 – 视力障碍 (70%；视力严重障碍3%) – 白血病(3%) – 60岁出现临床痴呆症状(66%) – 脑组织出现Alzheimer病相关病理改变
16
超声检查和先天愚型
胎儿颈项透明层（nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半
透明组织厚度，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的 半透明蛋白膜。 NT常用的判断指标为妊娠10～14周时， NT≥2．5mm视为异常；14～22周时，NF≥6mm视为异常。
17
孕中期生化筛查
1. 21三体： fb-hCG↑ AFP↓ uE3↓ 2. 18三体： fb-hCG ↓ AFP↓ uE3↓
7
3、产前诊断方法
新型产前检测的方法
- 无创DNA
传统产前诊断方法
- 羊水穿刺法 - 绒毛取样法 - 脐静脉血穿刺
8
非侵袭性（non-invasive）
母亲血清与尿液成分检测 间接指标，主要用于筛查。 先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓
开放性神经管畸形：
（1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进 行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。
不全，皮质激素降低所致。
9
① 羊水穿刺
需抽取孕妇的羊水 时间：妊娠18-21+6周 适合孕中期的产前诊断
10
② 绒毛取样法
需采取胎盘中的绒毛组织 时间：妊娠10～13周 ，孕
早中期的产前诊断
生物化学分析 核型分析
基因诊断
11
③ 脐静脉血穿刺术
最佳穿刺时间：妊娠20-28周 抽取胎儿脐静脉血
用于孕中晚期的产前诊断
12
什么是先天禹型
又称为痴呆儿，染色体异常结构的 结果 主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体 格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。 ª特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、
唐磁氏筛共查振高危，对侵入性检查有顾虑的孕妇。 - 脐带穿刺术
唐氏筛查高危，有做侵入性检查禁忌的孕妇。（胎- 盘低胎置儿，镜先兆检流查产，
感染等）
20
不试用范围 所所有
--有多夫非母影直胎妻侵亲像接的双袭产 孕 方血学性前妇有清：（诊明B与n断确超o尿指染n、液-征色inX成的体v线a孕异分s、i妇常v检Ce（的测T）孕B、超妇提。示胎儿侵-- 多袭羊绒发性畸毛膜（形取穿i）n样刺va法法sive ） 胎磁儿共怀疑振有微缺失综合征或其他染色体结-构异脐常带的穿。刺术 经过可能引入外源性DNA治疗的孕妇（异体- 输胎血，儿抑镜制检或查免
签订知情同意书 缴费
领取采血包
疫治疗。）
21
无创DNA的优势
• 准确性约99%； • 早期诊断，12孕周即可检测；减少妊娠晚
期引产对孕妇造成的伤害； • 非侵入性，减轻孕妇心理负担，无流产风
险以及产前诊断引起的并发症； • 只检测21，18，13三条染色体 • 所需样本量少，只需5毫升母体外周血
22
无创DNA检测流程
确定接受无创DNA产前检测
14
15
唐氏筛查覆盖的人群
原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。 以往用年龄（35岁）作为产前诊断指征。但 是若对高龄孕妇（≥35岁）进行唐氏筛查，检出 率约30%，也就是说70%的唐氏儿会漏诊。 应注意：高龄因素本身是传统产前诊断指征 ，而且筛查的效率尚达不到100%，因此对这类 孕妇，医师应详细解释筛查的优越性和局限性， 仍留给孕妇选择侵入性产前诊断的机会。
产前诊断是优生的重要措施之一
4
Βιβλιοθήκη Baidu
产前诊断
适应症
1、风险高、危害 大的遗传病；
2、目前已有针 对该病进行产前诊 断的方法。
5
适应症
(1) 孕妇年龄≥35岁。 (2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 (3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。 (4) 曾生育过先天畸形患者。 (5) 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 (6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 (7) 夫妇之一有致畸因素接触史。 (8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的 孕妇。
3. NTD： AFP ↑
18
填写唐氏筛查申请单应注意的问题
1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间1620周。
2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声 检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为 精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键 因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴 性”的结果 。
3. 孕妇的年龄、体重亦是影响孕妇筛查风险的 关键因素，请准确填写相关信息。孕妇体重应为 抽血当天体重。
19
无创DNA的适用人群
所非有侵1袭2-性26（周n单on胎-in人va群siv，e包）括IVF人群侵（袭试性管（婴in儿va）sive ）
孕周超过20周，错过做唐氏筛查的孕妇。
- 羊膜穿刺法
--高唐母影龄氏孕筛亲像妇查血学，临分界清：娩或B与时中超尿年风、龄险液超。X成过线分3、5岁检C。测T（、丈夫年龄超过- 40岁绒。毛）取样法
6
产前筛查的方法有哪些
• 孕7-9周，结合超生检查，准确判断孕周 • 孕7-12周孕妇血清学检查妊娠相关蛋白，
PAPP-A，人绒膜促性腺激素 • 孕11-14周，超生检查胎儿颈项透明层NT • 孕16-20周孕妇血清学检查甲胎蛋白AFP,人
绒毛膜促性腺激素(B-HCG)和游离雌三醇 E3 • 孕18-23周 超声检查胎儿重要脏器是否存 在畸形
医学遗传学
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1
苯
软
丙
骨
酮
发
尿
育
症
不
全
综
合
症
13
先
天 愚 型
三 体 综
合
症
无 脑 儿
视 网 膜 母 细 胞 瘤
2
1、 定 义
产
前
2、 适 应 症
诊
断
3、基 本 方 法
3
1、 定 义
产前诊断(prenatal diagnosis)
又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上， 对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或 先天畸形做出准确的诊断。
张口结舌、流涎等；
ª通贯掌、身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力 低下等。
13
多发畸形
– 智力迟钝(智商通常< 50) – 先天性心脏发育畸形 (46%) – 消化系统发育畸形(7%) – 听力障碍 – 视力障碍 (70%；视力严重障碍3%) – 白血病(3%) – 60岁出现临床痴呆症状(66%) – 脑组织出现Alzheimer病相关病理改变
16
超声检查和先天愚型
胎儿颈项透明层（nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半
透明组织厚度，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的 半透明蛋白膜。 NT常用的判断指标为妊娠10～14周时， NT≥2．5mm视为异常；14～22周时，NF≥6mm视为异常。
17
孕中期生化筛查
1. 21三体： fb-hCG↑ AFP↓ uE3↓ 2. 18三体： fb-hCG ↓ AFP↓ uE3↓
7
3、产前诊断方法
新型产前检测的方法
- 无创DNA
传统产前诊断方法
- 羊水穿刺法 - 绒毛取样法 - 脐静脉血穿刺
8
非侵袭性（non-invasive）
母亲血清与尿液成分检测 间接指标，主要用于筛查。 先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓
开放性神经管畸形：
（1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进 行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。