产前诊断相关知识导医培训PPT课件
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产前诊断的基本知识培训课件
产前诊断的基本知识
16
染色体病：
染色体数目或结构异常所致的疾病 精子、卵子、受精卵染色体畸变所致 常见：21三体；两性畸形
产前诊断的基本知识
17
遗传病的特点
1、多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、 发育异常、死产与新生儿死亡率高
2、有胎次效应、年龄效应和性别效应 3、具有家族性、先天性和终生性
穿剌成功率：>98%
检查时间：每周一下午，需预约及签知情同意书
报告时间：10—产1前诊5断天的基本知识
43
脐静脉穿剌（胎儿血取样）
时间：16周至分娩，最佳20—28周 方法：B超引导下经腹抽取 抽取血量：1—2ml 穿剌部位：游离端（95%），根部（5%） 检查时间：每周二、五上午 报告时间：五天 需预约及签知情同意书
产前诊断的基本知识
8
我国出生缺陷三级预防干预工程
一级预防：婚前检查、遗传咨询、选择最 佳的生育年龄、孕早期保健
二级预防：孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施减少缺陷儿的出生
三级预防：对出生缺陷进行治疗
至少７０％的出生缺陷可以控制
产前诊断的基本知识
9
从事产前诊断的专业人员
遗传咨询：各专科医师、医学遗传学医师 病因诊断 家系分析
30
血清学筛查的理论基础
1984—1987相继发现孕中期DS胎儿aFP水平较正 常孕妇低20%；uE3低25%；HCG高2倍，将这三 项联合起来称为三联筛查，对15—20周 的孕妇 进行筛查检出率为60—80%，假阳性率为5%。
产前诊断的基本知识
31
筛查高风险的处理
首先B超检查核对孕周（以双顶径）再次校对风险率
产前诊断的基本知识
18
产前诊断PPT课件
和解决。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
产前检查讲课PPT课件
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汇报人：
促进优生优育
产前检查可以及时发现胎儿异常，及时采取措施 产前检查可以预防和减少出生缺陷的发生 产前检查可以及时发现孕妇的健康问题，及时治疗 产前检查可以提高孕妇和胎儿的健康水平，促进优生优育
PART THREE
产前检查的主要 内容
母体健康检查
血压测量：了解孕妇血压情 况，预防妊娠高血压
尿常规检查：了解孕妇尿液 情况，预防泌尿系统疾病
保障母婴健康
及时发现胎儿异常：通过产前检查，可以及时发现胎儿发育异常，及时采取措施，保障母婴 健康。
预防妊娠并发症：产前检查可以及时发现孕妇的妊娠并发症，如高血压、糖尿病等，及时治 疗，保障母婴健康。
降低新生儿出生缺陷率：通过产前检查，可以及时发现胎儿的先天性缺陷，及时采取措施， 降低新生儿出生缺陷率。
疗机构等
推广效果：提 高孕妇的健康 管理意识，降
低孕期风险
远程医疗服务的发展
远程医疗技术的进步：5G、AI等技术的发展为远程医疗服务提供了技术支持
远程医疗设备的普及：智能穿戴设备、远程医疗机器人等设备的普及，使得远程医疗服务更加便捷 远程医疗服务的推广：政府、医疗机构等对远程医疗服务的推广，使得更多人能够享受到远程医疗服务 远程医疗服务的挑战：数据安全、隐私保护等问题需要解决，以保障远程医疗服务的安全性和可靠性
社区化母婴健康管理模式的完善
社区化母婴健 康管理模式的 优势：方便快 捷，提高孕产 妇和婴儿的健
康水平
完善社区化母 婴健康管理模 式的措施：加 强社区卫生服 务中心的建设， 提高服务水平
社区化母婴健 康管理模式的 发展趋势：智 能化、信息化、
个性化
社区化母婴健康 管理模式的推广： 政府、医疗机构、 社会组织等多方 合作，共同推进
产前筛查及产前诊断有关知识(共34张PPT)
33
谢谢！
2022/4/21
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2022/4/21
24
五、母血清产前筛查的方法 及结果评价
• 在母血清产前筛查多项指标的检测中， 一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧 光法，由于放免、酶免结果变异较大， 一般多采用时间分辨免疫荧光法。
2022/4/21
25
• 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细 的个人资料，包括出生年月，末次月经、 体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的 风险率统计中需要根据上述因素作一定 的校正，因此在抽血之前填写化验单的 工作也十分重要。
2022/4/21
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• 采集静脉血2-3ML，不抗凝，置室温30 分钟 2000RPM 10分钟分离血清，保存 于APPendoof试管中，加盖-20℃保存。
• 对送检的使用抗凝剂的标本，溶血，高 血脂等标本退回单位，重采。
• 标本使用唯一编号
• 血清标本于-70保存
• 保存期为产后一年
2022/4/21
2022/4/21
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• DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的值 和；18三体， Free-β-HCG表现为降 低异常，一般在≤0.25MOM 作为18-三 体的高风险界定值。
2022/4/21
21
3、uE3
• 胎儿胎盘单位产生的主要雌激素， • DS uE3表现为降低，异常一般为。
议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶 法。
妊娠17周后B超引导进行脐血管穿刺获取羊水，对脐血细胞进行核型分析，诊断染色体病，由于对宫内感染，胎儿血液系统疾病进行诊断与风险统 计对胎儿宫内出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评估，同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。
《产前诊断》课件
《产前诊断》PPT课件
产前诊断：通过对孕妇和胎儿进行检查和测试，以确定胎儿在母体内期间是 否存在异常或风险的医学过程。
产前诊断简介
什么是产前诊断？产前诊断是为了要产前诊断？产前诊断可以帮助孕妇和医生了解胎儿的健康状况， 并为任何可能出现的问题做好准备。
常见产前诊断方法
• 羊水穿刺 • 绒毛活检 • 脐带血采样 • 心脏超声 • 高危孕妇筛查
产前诊断的风险和注意事项
• 产前诊断可能带来的风险 • 如何避免产前诊断的风险 • 操作产前诊断需要注意的事项
结论
• 产前诊断的重要性 • 推荐进行产前诊断的人群 • 未来的发展趋势
参考文献
• 文献1 • 文献2 • 文献3
产前筛查与产前诊断相关知识-医学演示课件.ppt
体，不能检测13-三体
产前诊断
• 侵入性取样方式，孕妇 心理压力大
• 有宫内感染和流产风险
• 存在标本被污染或细胞 培养失败的风险
• 不适宜病毒携带者、胎 位特殊者、Rh阴性血者 等特殊情况
3333
产前诊断的伦理问题
（1）不得进行非医学目的的性别鉴定； （2）不建议对非致死性, 以及不严重影响 生活质量和生存能力的畸形终止妊娠； （3）要对患者及其家属告知检查手段的局 限性； （4）采取知情同意原则：发现胎儿异常后, 将继续妊娠可能出现的结局和概率、以及进 一步可选择的处理方案, 以书面形式告知孕 妇或家属。孕妇或家属自行选择处理方案, 二者有矛盾, 应由孕妇决定, 并签署知情同 意书。
母体血清中升高的AFP全部来自胎儿
• 唐氏综合征胎儿 母体血清AFP水平比正常妊娠低
• NTD胎儿 孕妇血清及羊水中的AFP早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血） PAPP-A+β-HCG 结合ＮＴ检出率更高
中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
胎儿自身DNA可进入母体的外周血
（1997年香港人 Luo Dennis 在牛津大学发现）
孕妇血液中，胎儿游离DNA是细胞DNA的970倍， 占母子全部游离DNA含量的3-6％
妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随孕周 增加而增加，但存在个体差异
理论基础 动态
长度
妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离 DNA分子片断化，平均长162bp
10~14 18~30 18~32 8~24
4~5周 3周 3周 1~2周
18
血清标志物——产前筛查主要手段
产前诊断
• 侵入性取样方式，孕妇 心理压力大
• 有宫内感染和流产风险
• 存在标本被污染或细胞 培养失败的风险
• 不适宜病毒携带者、胎 位特殊者、Rh阴性血者 等特殊情况
3333
产前诊断的伦理问题
（1）不得进行非医学目的的性别鉴定； （2）不建议对非致死性, 以及不严重影响 生活质量和生存能力的畸形终止妊娠； （3）要对患者及其家属告知检查手段的局 限性； （4）采取知情同意原则：发现胎儿异常后, 将继续妊娠可能出现的结局和概率、以及进 一步可选择的处理方案, 以书面形式告知孕 妇或家属。孕妇或家属自行选择处理方案, 二者有矛盾, 应由孕妇决定, 并签署知情同 意书。
母体血清中升高的AFP全部来自胎儿
• 唐氏综合征胎儿 母体血清AFP水平比正常妊娠低
• NTD胎儿 孕妇血清及羊水中的AFP早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血） PAPP-A+β-HCG 结合ＮＴ检出率更高
中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
胎儿自身DNA可进入母体的外周血
（1997年香港人 Luo Dennis 在牛津大学发现）
孕妇血液中，胎儿游离DNA是细胞DNA的970倍， 占母子全部游离DNA含量的3-6％
妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随孕周 增加而增加，但存在个体差异
理论基础 动态
长度
妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离 DNA分子片断化，平均长162bp
10~14 18~30 18~32 8~24
4~5周 3周 3周 1~2周
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血清标志物——产前筛查主要手段
产前筛查产前诊断新知识新技术学习课件
•
医患双方在产前筛查专用登记本上签字医院
•
留存并在门诊病历上做好记录由孕妇或其他
•
家属写明意见并亲笔签名
•
定期常规产前检查
妊娠结局随防
产前筛查结果解释与临床处理
• 对筛查结果为21-三体、18-三体高风险的孕妇，医生应告知其结果只说明胎儿患有这两种先天异常的可能性大，但不 是确诊。建议其行羊水或脐血染色体核型分析，以排除染色体病
产前筛查
• 目前产前筛查、产前诊断的主要疾病种类与对象： • １．唐氏综合征 • ２．神经管缺陷 • ３．地中海贫血 • 筛查对象：所有３５岁以下孕１５－２０周的一般孕妇;有产前诊断指征的孕妇建议直接行产前诊断．
产前筛查
• 对要做产前诊断的孕妇必须： • １．详细询问孕妇的年龄．末次月经．体重．是否有胰岛素依赖性糖尿病． • ２．是否为多胎妊娠．是否吸烟．异常妊娠史．前胎是否是２１三体．１８三体等． • ３．必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书．
产前诊断的疾病
• 1、染色体病：包括染色体数目和结约异常： • 2、性连锁遗传病：包括以X连锁隐性遗传病居多如红绿 色盲、血友病等； • 3、遗传性代谢缺陷病：如苯丙酮尿症、肝豆核变性； • 4、先天畸形特点是有明显结构改变如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先心等。
产诊断的常用方法
• 一、观察胎儿结构 • B超： • 1、10—14周胎儿结构初筛，测NT值 • 2、22--26周三维系统彩超产前诊断 • 3、32--34周复查了解胎儿生长发育情况 • X线检查、胎儿镜、磁共振成像 • 二、染色体核型分析 • 绒毛采样检查：宜在孕8--11周进行 • 羊水穿刺：宜在孕16--22周进行（18--23） • 脐血穿刺：宜在孕18--24周进行（区医院大于24周也做）
相关主题
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3. 孕妇的年龄、体重亦是影响孕妇筛查风险的 关键因素，请准确填写相关信息。孕妇体重应为 抽血当天体重。
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无创DNA的适用人群
所非有侵1袭2-性26（周n单on胎-in人va群siv，e包）括IVF人群侵（袭试性管（婴in儿va）sive ）
孕周超过20周，错过做唐氏筛查的孕妇。
- 羊膜穿刺法
--高唐母影龄氏孕筛亲像妇查血学，临分界清：娩或B与时中超尿年风、龄险液超。X成过线分3、5岁检C。测T（、丈夫年龄超过- 40岁绒。毛）取样法
16
超声检查和先天愚型
胎儿颈项透明层（nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半
透明组织厚度，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的 半透明蛋白膜。 NT常用的判断指标为妊娠10～14周时， NT≥2．5mm视为异常；14～22周时，NF≥6mm视为异常。
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孕中期生化筛查
1. 21三体： fb-hCG↑ AFP↓ uE3↓ 2. 18三体： fb-hCG ↓ AFP↓ uE3↓
（2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。 （3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育
不全，皮质激素降低所致。
9
① 羊水穿刺
需抽取孕妇的羊水 时间：妊娠18-21+6周 适合孕中期的产前诊断
10
② 绒毛取样法
需采取胎盘中的绒毛组织 时间：妊娠10～13周 ，孕
早中期的产前诊断
唐磁氏筛共查振高危，对侵入性检查有顾虑的孕妇。 - 脐带穿刺术
唐氏筛查高危，有做侵入性检查禁忌的孕妇。（胎- 盘低胎置儿，镜先兆检流查产，
感染等）
20
不试用范围 所所有
--有多夫非母影直胎妻侵亲像接的双袭产 孕 方血学性前妇有清：（诊明B与n断确超o尿指染n、液-征色inX成的体v线a孕异分s、i妇常v检Ce（的测T）孕B、超妇提。示胎儿侵-- 多袭羊绒发性畸毛膜（形取穿i）n样刺va法法sive ） 胎磁儿共怀疑振有微缺失综合征或其他染色体结-构异脐常带的穿。刺术 经过可能引入外源性DNA治疗的孕妇（异体- 输胎血，儿抑镜制检或查免
医学遗传学
产前诊断相关知识 ——门诊导医培训
1
苯
软
丙
骨
酮
发
尿
育
症
不
全
综
合
症
13
先
天 愚 型
三 体 综
合
症
无 脑 儿
视 网 膜 母 细 胞 瘤
2
1、 定 义
产
前
2、 适 应 症
诊
断
3、基 本 方 法
3
1、 定 义
产前诊断(prenatal diagnosis)
又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上， 对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或 先天畸形做出准确的诊断。
6
产前筛查的方法有哪些
• 孕7-9周，结合超生检查，准确判断孕周 • 孕7-12周孕妇血清学检查妊娠相关蛋白，
PAPP-A，人绒膜促性腺激素 • 孕11-14周，超生检查胎儿颈项透明层NT • 孕16-20周孕妇血清学检查甲胎蛋白AFP,人
绒毛膜促性腺激素(B-HCG)和游离雌三醇 E3 • 孕18-23周 超声检查胎儿重要脏器是否存 在畸形
签订知情同意书 缴费
领取采血包
产前诊断是优生的重要措施之一
4
产前诊断
适应症
1、风险高、危害 大的遗传病；
2、目前已有针 对该病进行产2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 (3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。 (4) 曾生育过先天畸形患者。 (5) 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 (6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 (7) 夫妇之一有致畸因素接触史。 (8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的 孕妇。
生物化学分析 核型分析
基因诊断
11
③ 脐静脉血穿刺术
最佳穿刺时间：妊娠20-28周 抽取胎儿脐静脉血
用于孕中晚期的产前诊断
12
什么是先天禹型
又称为痴呆儿，染色体异常结构的 结果 主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体 格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。 ª特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、
14
15
唐氏筛查覆盖的人群
原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。 以往用年龄（35岁）作为产前诊断指征。但 是若对高龄孕妇（≥35岁）进行唐氏筛查，检出 率约30%，也就是说70%的唐氏儿会漏诊。 应注意：高龄因素本身是传统产前诊断指征 ，而且筛查的效率尚达不到100%，因此对这类 孕妇，医师应详细解释筛查的优越性和局限性， 仍留给孕妇选择侵入性产前诊断的机会。
疫治疗。）
21
无创DNA的优势
• 准确性约99%； • 早期诊断，12孕周即可检测；减少妊娠晚
期引产对孕妇造成的伤害； • 非侵入性，减轻孕妇心理负担，无流产风
险以及产前诊断引起的并发症； • 只检测21，18，13三条染色体 • 所需样本量少，只需5毫升母体外周血
22
无创DNA检测流程
确定接受无创DNA产前检测
张口结舌、流涎等；
ª通贯掌、身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力 低下等。
13
多发畸形
– 智力迟钝(智商通常< 50) – 先天性心脏发育畸形 (46%) – 消化系统发育畸形(7%) – 听力障碍 – 视力障碍 (70%；视力严重障碍3%) – 白血病(3%) – 60岁出现临床痴呆症状(66%) – 脑组织出现Alzheimer病相关病理改变
3. NTD： AFP ↑
18
填写唐氏筛查申请单应注意的问题
1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间1620周。
2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声 检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为 精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键 因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴 性”的结果 。
7
3、产前诊断方法
新型产前检测的方法
- 无创DNA
传统产前诊断方法
- 羊水穿刺法 - 绒毛取样法 - 脐静脉血穿刺
8
非侵袭性（non-invasive）
母亲血清与尿液成分检测 间接指标，主要用于筛查。 先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓
开放性神经管畸形：
（1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进 行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。
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无创DNA的适用人群
所非有侵1袭2-性26（周n单on胎-in人va群siv，e包）括IVF人群侵（袭试性管（婴in儿va）sive ）
孕周超过20周，错过做唐氏筛查的孕妇。
- 羊膜穿刺法
--高唐母影龄氏孕筛亲像妇查血学，临分界清：娩或B与时中超尿年风、龄险液超。X成过线分3、5岁检C。测T（、丈夫年龄超过- 40岁绒。毛）取样法
16
超声检查和先天愚型
胎儿颈项透明层（nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半
透明组织厚度，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的 半透明蛋白膜。 NT常用的判断指标为妊娠10～14周时， NT≥2．5mm视为异常；14～22周时，NF≥6mm视为异常。
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孕中期生化筛查
1. 21三体： fb-hCG↑ AFP↓ uE3↓ 2. 18三体： fb-hCG ↓ AFP↓ uE3↓
（2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。 （3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育
不全，皮质激素降低所致。
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① 羊水穿刺
需抽取孕妇的羊水 时间：妊娠18-21+6周 适合孕中期的产前诊断
10
② 绒毛取样法
需采取胎盘中的绒毛组织 时间：妊娠10～13周 ，孕
早中期的产前诊断
唐磁氏筛共查振高危，对侵入性检查有顾虑的孕妇。 - 脐带穿刺术
唐氏筛查高危，有做侵入性检查禁忌的孕妇。（胎- 盘低胎置儿，镜先兆检流查产，
感染等）
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不试用范围 所所有
--有多夫非母影直胎妻侵亲像接的双袭产 孕 方血学性前妇有清：（诊明B与n断确超o尿指染n、液-征色inX成的体v线a孕异分s、i妇常v检Ce（的测T）孕B、超妇提。示胎儿侵-- 多袭羊绒发性畸毛膜（形取穿i）n样刺va法法sive ） 胎磁儿共怀疑振有微缺失综合征或其他染色体结-构异脐常带的穿。刺术 经过可能引入外源性DNA治疗的孕妇（异体- 输胎血，儿抑镜制检或查免
医学遗传学
产前诊断相关知识 ——门诊导医培训
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苯
软
丙
骨
酮
发
尿
育
症
不
全
综
合
症
13
先
天 愚 型
三 体 综
合
症
无 脑 儿
视 网 膜 母 细 胞 瘤
2
1、 定 义
产
前
2、 适 应 症
诊
断
3、基 本 方 法
3
1、 定 义
产前诊断(prenatal diagnosis)
又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上， 对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或 先天畸形做出准确的诊断。
6
产前筛查的方法有哪些
• 孕7-9周，结合超生检查，准确判断孕周 • 孕7-12周孕妇血清学检查妊娠相关蛋白，
PAPP-A，人绒膜促性腺激素 • 孕11-14周，超生检查胎儿颈项透明层NT • 孕16-20周孕妇血清学检查甲胎蛋白AFP,人
绒毛膜促性腺激素(B-HCG)和游离雌三醇 E3 • 孕18-23周 超声检查胎儿重要脏器是否存 在畸形
签订知情同意书 缴费
领取采血包
产前诊断是优生的重要措施之一
4
产前诊断
适应症
1、风险高、危害 大的遗传病；
2、目前已有针 对该病进行产2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 (3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。 (4) 曾生育过先天畸形患者。 (5) 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 (6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 (7) 夫妇之一有致畸因素接触史。 (8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的 孕妇。
生物化学分析 核型分析
基因诊断
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③ 脐静脉血穿刺术
最佳穿刺时间：妊娠20-28周 抽取胎儿脐静脉血
用于孕中晚期的产前诊断
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什么是先天禹型
又称为痴呆儿，染色体异常结构的 结果 主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体 格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。 ª特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、
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唐氏筛查覆盖的人群
原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。 以往用年龄（35岁）作为产前诊断指征。但 是若对高龄孕妇（≥35岁）进行唐氏筛查，检出 率约30%，也就是说70%的唐氏儿会漏诊。 应注意：高龄因素本身是传统产前诊断指征 ，而且筛查的效率尚达不到100%，因此对这类 孕妇，医师应详细解释筛查的优越性和局限性， 仍留给孕妇选择侵入性产前诊断的机会。
疫治疗。）
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无创DNA的优势
• 准确性约99%； • 早期诊断，12孕周即可检测；减少妊娠晚
期引产对孕妇造成的伤害； • 非侵入性，减轻孕妇心理负担，无流产风
险以及产前诊断引起的并发症； • 只检测21，18，13三条染色体 • 所需样本量少，只需5毫升母体外周血
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无创DNA检测流程
确定接受无创DNA产前检测
张口结舌、流涎等；
ª通贯掌、身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力 低下等。
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多发畸形
– 智力迟钝(智商通常< 50) – 先天性心脏发育畸形 (46%) – 消化系统发育畸形(7%) – 听力障碍 – 视力障碍 (70%；视力严重障碍3%) – 白血病(3%) – 60岁出现临床痴呆症状(66%) – 脑组织出现Alzheimer病相关病理改变
3. NTD： AFP ↑
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填写唐氏筛查申请单应注意的问题
1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间1620周。
2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声 检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为 精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键 因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴 性”的结果 。
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3、产前诊断方法
新型产前检测的方法
- 无创DNA
传统产前诊断方法
- 羊水穿刺法 - 绒毛取样法 - 脐静脉血穿刺
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非侵袭性（non-invasive）
母亲血清与尿液成分检测 间接指标，主要用于筛查。 先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓
开放性神经管畸形：
（1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进 行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。