产前诊断相关知识导医培训PPT课件
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（2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。 （3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育
不全，皮质激素降低所致。
9
① 羊水穿刺
需抽取孕妇的羊水 时间：妊娠18-21+6周 适合孕中期的产前诊断
10
② 绒毛取样法
需采取胎盘中的绒毛组织 时间：妊娠10～13周 ，孕
早中期的产前诊断
生物化学分析 核型分析
基因诊断
11
③ 脐静脉血穿刺术
最佳穿刺时间：妊娠20-28周 抽取胎儿脐静脉血
用于孕中晚期的产前诊断
12
什么是先天禹型
又称为痴呆儿，染色体异常结构的 结果 主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体 格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。 ª特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、
唐磁氏筛共查振高危，对侵入性检查有顾虑的孕妇。 - 脐带穿刺术
唐氏筛查高危，有做侵入性检查禁忌的孕妇。（胎- 盘低胎置儿，镜先兆检流查产，
感染等）
20
不试用范围 所所有
--有多夫非母影直胎妻侵亲像接的双袭产 孕 方血学性前妇有清：（诊明B与n断确超o尿指染n、液-征色inX成的体v线a孕异分s、i妇常v检Ce（的测T）孕B、超妇提。示胎儿侵-- 多袭羊绒发性畸毛膜（形取穿i）n样刺va法法sive ） 胎磁儿共怀疑振有微缺失综合征或其他染色体结-构异脐常带的穿。刺术 经过可能引入外源性DNA治疗的孕妇（异体- 输胎血，儿抑镜制检或查免
签订知情同意书 缴费
领取采血包
疫治疗。）
21
无创DNA的优势
• 准确性约99%； • 早期诊断，12孕周即可检测；减少妊娠晚
期引产对孕妇造成的伤害； • 非侵入性，减轻孕妇心理负担，无流产风
险以及产前诊断引起的并发症； • 只检测21，18，13三条染色体 • 所需样本量少，只需5毫升母体外周血
22
无创DNA检测流程
确定接受无创DNA产前检测
14
15
唐氏筛查覆盖的人群
原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。 以往用年龄（35岁）作为产前诊断指征。但 是若对高龄孕妇（≥35岁）进行唐氏筛查，检出 率约30%，也就是说70%的唐氏儿会漏诊。 应注意：高龄因素本身是传统产前诊断指征 ，而且筛查的效率尚达不到100%，因此对这类 孕妇，医师应详细解释筛查的优越性和局限性， 仍留给孕妇选择侵入性产前诊断的机会。
产前诊断是优生的重要措施之一
4
Βιβλιοθήκη Baidu
产前诊断
适应症
1、风险高、危害 大的遗传病；
2、目前已有针 对该病进行产前诊 断的方法。
5
适应症
(1) 孕妇年龄≥35岁。 (2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 (3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。 (4) 曾生育过先天畸形患者。 (5) 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 (6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 (7) 夫妇之一有致畸因素接触史。 (8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的 孕妇。
3. NTD： AFP ↑
18
填写唐氏筛查申请单应注意的问题
1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间1620周。
2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声 检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为 精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键 因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴 性”的结果 。
3. 孕妇的年龄、体重亦是影响孕妇筛查风险的 关键因素，请准确填写相关信息。孕妇体重应为 抽血当天体重。
19
无创DNA的适用人群
所非有侵1袭2-性26（周n单on胎-in人va群siv，e包）括IVF人群侵（袭试性管（婴in儿va）sive ）
孕周超过20周，错过做唐氏筛查的孕妇。
- 羊膜穿刺法
--高唐母影龄氏孕筛亲像妇查血学，临分界清：娩或B与时中超尿年风、龄险液超。X成过线分3、5岁检C。测T（、丈夫年龄超过- 40岁绒。毛）取样法
6
产前筛查的方法有哪些
• 孕7-9周，结合超生检查，准确判断孕周 • 孕7-12周孕妇血清学检查妊娠相关蛋白，
PAPP-A，人绒膜促性腺激素 • 孕11-14周，超生检查胎儿颈项透明层NT • 孕16-20周孕妇血清学检查甲胎蛋白AFP,人
绒毛膜促性腺激素(B-HCG)和游离雌三醇 E3 • 孕18-23周 超声检查胎儿重要脏器是否存 在畸形
医学遗传学
产前诊断相关知识 ——门诊导医培训
1
苯
软
丙
骨
酮
发
尿
育
症
不
全
综
合
症
13
先
天 愚 型
三 体 综
合
症
无 脑 儿
视 网 膜 母 细 胞 瘤
2
1、 定 义
产
前
2、 适 应 症
诊
断
3、基 本 方 法
3
1、 定 义
产前诊断(prenatal diagnosis)
又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上， 对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或 先天畸形做出准确的诊断。
张口结舌、流涎等；
ª通贯掌、身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力 低下等。
13
多发畸形
– 智力迟钝(智商通常< 50) – 先天性心脏发育畸形 (46%) – 消化系统发育畸形(7%) – 听力障碍 – 视力障碍 (70%；视力严重障碍3%) – 白血病(3%) – 60岁出现临床痴呆症状(66%) – 脑组织出现Alzheimer病相关病理改变
16
超声检查和先天愚型
胎儿颈项透明层（nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半
透明组织厚度，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的 半透明蛋白膜。 NT常用的判断指标为妊娠10～14周时， NT≥2．5mm视为异常；14～22周时，NF≥6mm视为异常。
17
孕中期生化筛查
1. 21三体： fb-hCG↑ AFP↓ uE3↓ 2. 18三体： fb-hCG ↓ AFP↓ uE3↓
7
3、产前诊断方法
新型产前检测的方法
- 无创DNA
传统产前诊断方法
- 羊水穿刺法 - 绒毛取样法 - 脐静脉血穿刺
8
非侵袭性（non-invasive）
母亲血清与尿液成分检测 间接指标，主要用于筛查。 先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓
开放性神经管畸形：
（1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进 行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。
不全，皮质激素降低所致。
9
① 羊水穿刺
需抽取孕妇的羊水 时间：妊娠18-21+6周 适合孕中期的产前诊断
10
② 绒毛取样法
需采取胎盘中的绒毛组织 时间：妊娠10～13周 ，孕
早中期的产前诊断
生物化学分析 核型分析
基因诊断
11
③ 脐静脉血穿刺术
最佳穿刺时间：妊娠20-28周 抽取胎儿脐静脉血
用于孕中晚期的产前诊断
12
什么是先天禹型
又称为痴呆儿，染色体异常结构的 结果 主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体 格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。 ª特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、
唐磁氏筛共查振高危，对侵入性检查有顾虑的孕妇。 - 脐带穿刺术
唐氏筛查高危，有做侵入性检查禁忌的孕妇。（胎- 盘低胎置儿，镜先兆检流查产，
感染等）
20
不试用范围 所所有
--有多夫非母影直胎妻侵亲像接的双袭产 孕 方血学性前妇有清：（诊明B与n断确超o尿指染n、液-征色inX成的体v线a孕异分s、i妇常v检Ce（的测T）孕B、超妇提。示胎儿侵-- 多袭羊绒发性畸毛膜（形取穿i）n样刺va法法sive ） 胎磁儿共怀疑振有微缺失综合征或其他染色体结-构异脐常带的穿。刺术 经过可能引入外源性DNA治疗的孕妇（异体- 输胎血，儿抑镜制检或查免
签订知情同意书 缴费
领取采血包
疫治疗。）
21
无创DNA的优势
• 准确性约99%； • 早期诊断，12孕周即可检测；减少妊娠晚
期引产对孕妇造成的伤害； • 非侵入性，减轻孕妇心理负担，无流产风
险以及产前诊断引起的并发症； • 只检测21，18，13三条染色体 • 所需样本量少，只需5毫升母体外周血
22
无创DNA检测流程
确定接受无创DNA产前检测
14
15
唐氏筛查覆盖的人群
原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。 以往用年龄（35岁）作为产前诊断指征。但 是若对高龄孕妇（≥35岁）进行唐氏筛查，检出 率约30%，也就是说70%的唐氏儿会漏诊。 应注意：高龄因素本身是传统产前诊断指征 ，而且筛查的效率尚达不到100%，因此对这类 孕妇，医师应详细解释筛查的优越性和局限性， 仍留给孕妇选择侵入性产前诊断的机会。
产前诊断是优生的重要措施之一
4
Βιβλιοθήκη Baidu
产前诊断
适应症
1、风险高、危害 大的遗传病；
2、目前已有针 对该病进行产前诊 断的方法。
5
适应症
(1) 孕妇年龄≥35岁。 (2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 (3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。 (4) 曾生育过先天畸形患者。 (5) 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 (6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 (7) 夫妇之一有致畸因素接触史。 (8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的 孕妇。
3. NTD： AFP ↑
18
填写唐氏筛查申请单应注意的问题
1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间1620周。
2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声 检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为 精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键 因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴 性”的结果 。
3. 孕妇的年龄、体重亦是影响孕妇筛查风险的 关键因素，请准确填写相关信息。孕妇体重应为 抽血当天体重。
19
无创DNA的适用人群
所非有侵1袭2-性26（周n单on胎-in人va群siv，e包）括IVF人群侵（袭试性管（婴in儿va）sive ）
孕周超过20周，错过做唐氏筛查的孕妇。
- 羊膜穿刺法
--高唐母影龄氏孕筛亲像妇查血学，临分界清：娩或B与时中超尿年风、龄险液超。X成过线分3、5岁检C。测T（、丈夫年龄超过- 40岁绒。毛）取样法
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产前筛查的方法有哪些
• 孕7-9周，结合超生检查，准确判断孕周 • 孕7-12周孕妇血清学检查妊娠相关蛋白，
PAPP-A，人绒膜促性腺激素 • 孕11-14周，超生检查胎儿颈项透明层NT • 孕16-20周孕妇血清学检查甲胎蛋白AFP,人
绒毛膜促性腺激素(B-HCG)和游离雌三醇 E3 • 孕18-23周 超声检查胎儿重要脏器是否存 在畸形
医学遗传学
产前诊断相关知识 ——门诊导医培训
1
苯
软
丙
骨
酮
发
尿
育
症
不
全
综
合
症
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先
天 愚 型
三 体 综
合
症
无 脑 儿
视 网 膜 母 细 胞 瘤
2
1、 定 义
产
前
2、 适 应 症
诊
断
3、基 本 方 法
3
1、 定 义
产前诊断(prenatal diagnosis)
又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上， 对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或 先天畸形做出准确的诊断。
张口结舌、流涎等；
ª通贯掌、身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力 低下等。
13
多发畸形
– 智力迟钝(智商通常< 50) – 先天性心脏发育畸形 (46%) – 消化系统发育畸形(7%) – 听力障碍 – 视力障碍 (70%；视力严重障碍3%) – 白血病(3%) – 60岁出现临床痴呆症状(66%) – 脑组织出现Alzheimer病相关病理改变
16
超声检查和先天愚型
胎儿颈项透明层（nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半
透明组织厚度，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的 半透明蛋白膜。 NT常用的判断指标为妊娠10～14周时， NT≥2．5mm视为异常；14～22周时，NF≥6mm视为异常。
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孕中期生化筛查
1. 21三体： fb-hCG↑ AFP↓ uE3↓ 2. 18三体： fb-hCG ↓ AFP↓ uE3↓
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3、产前诊断方法
新型产前检测的方法
- 无创DNA
传统产前诊断方法
- 羊水穿刺法 - 绒毛取样法 - 脐静脉血穿刺
8
非侵袭性（non-invasive）
母亲血清与尿液成分检测 间接指标，主要用于筛查。 先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓
开放性神经管畸形：
（1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进 行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。