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（一）单项选择题

*1．mtDNA是双链环状DNA; mtDNA转录方式类似于原核细胞; mtDNA有重链和轻链之分; mtDNA的两条链都有编码功能.

2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为：(13个 )

3．线粒体遗传具有的特征为：异质性\母系遗传\阈值效应\高突变率

*4．受精卵中的线粒体：( 几乎全部来自卵子。

*5．线粒体疾病的遗传特征是：母系遗传

6．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是：Leber遗传性视神经病。

7．最易受阈值效应的影响而受累的组织是：中枢神经系统。

8.遗传瓶颈效应指：卵细胞形成期mtDNA数量剧减。

9．狭义的线粒体病是：mtDNA突变所致的疾病。

10．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致：呼吸链中多种酶缺陷。

11．常见的mtDNA的大片段重组是：( 缺失 )

12．mtDNA大片段的缺失往往涉及：多个多种基因。

14．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是：缺失。

15．线粒体脑肌病的特征是：呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。

16．mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是：( β细胞不能感受血糖值 )

（二）多项选择题

1．线粒体遗传系统：可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA 、在细胞中有多个拷贝、进化率极高，多态现象普遍、所含信息量小

2．mtDNA的D环区含有： H链复制的起始点、H链转录的启动子、L链转录的启动子。

3．mtDNA的转录特点是：两条链均有编码功能、两条链的初级转录产物都很大、tRNA兼用性较强。

4．线粒体DNA复制的特点是：复制过程中，H链长时间持单链状态、两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA、复制方式以D-环复制为主。

医学遗传学试题

1.什么是遗传性疾病？分为哪几类？各有什么特点（系谱学

特征）？

答:遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖

细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。

类型有：

一、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾

病。单基因遗传按照传递方式又分：1、常染色体显性遗传病;2、常染体

隐性遗传疾病;3、X连锁显性遗传病;4、X连锁隐性遗传病;5、Y连锁遗传

病；6、线粒体病。

1、常染色体显性遗传的特征

（1）、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。

（2）、致病基因在杂合状态下，即可致病。

（3）、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有1/2的可能性为患者。

（4）、无病患的个体的后代不会患此病。

（5）、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。

（6）、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。

2、常染色体隐性遗传特征

（1）、由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。

（2）、致病基因只有在纯合状态下才会致病

（3）、患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。

（4）、近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基

医学遗传学试题与答案(复习)

医学遗传学 - 题库

5．高血压是 ___B_____ 。

A. 单基因病

B. 多基因病

C.染色体病

D. 线粒体病

E.体细胞病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA → DNA →蛋白质

B.hnRNA → mRNA →蛋白质

C.DNA → mRNA →蛋白质

D.DNA → tRNA →蛋白质

E.DNA →rRNA →蛋白质

7．断裂基因转录的过程是 _____D___。

A. 基因→ hnRNA →剪接、加尾→ mRNA

B. 基因→ hnRNA →剪接、戴帽→ mRNA

C.基因→ hnRNA →戴帽、加尾→ mRNA

D. 基因→ hnRNA →剪接、戴帽、加尾→ mRNA

E.基因→ hnRNA

8、双亲的血型分别为 A 型和 B 型，子女中可能出现的血型是 ___E_____。

A型、O型 B.B型、O型 C.AB 型、O 型

D.AB 型、A 型

E.A 型、B 型、AB 型、O 型

9、对于 X 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的 2 倍

B. 致病基因频率的平方

C. 致病基因频率

D. 致病基因频率的1/2

E.致病基因频率的开平方

10、从致病基因传递的角度考虑，X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性

B. 男性→女性→男性

C. 女性→女性→女性

D. 男性→女性→女性

E.女性→男性→女性

11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，

这种遗传病最可能是 ____C____。

医学遗传学考试试题库含答案

1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。

A、遗传变异

B、疾病发生

C、遗传性疾病

D、先天性疾病

E、家族性疾病

答案：A

2、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。

A、1/2

B、1/4

C、2/3

D、3/4

E、1/8

答案：D

3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为

________。

A、男性→男性→男性

B、男性→女性→男性

C、女性→女性→女性

D、男性→女性→女性

E、女性→男性→女性

答案：E

4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是________。

A、精神分裂症

B、糖尿病

C、先天性幽门狭窄

D、软骨发育不全

E、唇裂

答案：D

5、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多________倍。

A、1

B、2

C、3

D、4

E、5

答案：A

6、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。

A、1/2

B、1/4

C、2/3

D、3/4

E、1/8

答案：D

7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在（）

A、间期

B、前期

C、中期

D、后期

E、末期

答案：D

8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分？

医学遗传学试题及答案

一、选择题

1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？

A. 人类疾病的遗传规律

B. 基因的结构与功能

C. 遗传病的预防与治疗

D. 所有生物的遗传现象

答案：A

2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？

A. 基因分离定律

B. 基因自由组合定律

C. 基因互作定律

D. 基因连锁定律

答案：C

3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？

A. 唐氏综合症

B. 克莱因费尔特症候群

C. 特纳氏症候群

D. 以上都是

答案：D

4. 遗传咨询的主要目的是什么？

A. 确定疾病的遗传模式

B. 评估遗传风险

C. 提供生育建议

D. 所有以上选项

答案：D

5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？

A. 外显率

B. 渗透率

C. 表现度

D. 连锁不平衡

答案：A

二、填空题

1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。

答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防

2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。

答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病

3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。

答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施

4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。

答案：24

5. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。

答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测

三、简答题

1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。

医学遗传学试题及答案(复习)

医学遗传学复习思考题

第1章

1．名词：

遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病

家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病

先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？

特征:基本特征：遗传物质改变

其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病

3、分离律，自由组合律应用。

第2章

1.名词：(第七章）

核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型

核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛)体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析

Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体.Xx代表女性,而xy代表男性。

2．莱昂假说

(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性.

（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天)；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3)两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构

染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

(完整版)医学遗传学试题及答案(复习)

医学遗传学复习思考题

第1章

1．名词：

遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病

家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病

先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？

特征：基本特征:遗传物质改变

3、分离律，自由组合律应用。

第2章

1.名词：（第七章）

核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型

核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析

Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性，而xy代表男性。

2．莱昂假说

（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构

染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

医学遗传学考试试题及答案

一、选择题

1. 遗传物质是指：

A. DNA

B. RNA

C. 蛋白质

D. 细胞器

答案：A. DNA

2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？

A. 储存遗传信息

B. 调控基因表达

C. 蛋白质合成

D. 细胞分裂

答案：A. 储存遗传信息

3. 人类的常染色体数目是：

A. 22对

B. 23对

C. 24对

D. 25对

答案：B. 23对

4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？

A. 肤色

B. 身高

C. 眼睛颜色

D. 血型

答案：D. 血型

5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？

A. 长期视力衰退

B. 白化病

C. 马凡综合征

D. 黄斑变性

答案：C. 马凡综合征

二、判断题

1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。

答案：正确

2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。

答案：正确

3. 人类的性别是由Y染色体决定的。

答案：正确

4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。

答案：错误

5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。

答案：错误

三、简答题

1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。

答案：

- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。

- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。

- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。

2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。

答案：

遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。

医学遗传学试题及参考答案

《医学遗传学》试题及参考答案

一、选择题(单选题，每题2分，共50分)

1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。

A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区

2．DNA分于中碱基配对原则是指( )

A．A配丁，G配C B．A配G，G配T

C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U

3．人类次级精母细胞中有23个( )。

A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体

4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。

A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位

C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体

E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。

A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数

6．真核细胞中的RNA来源于( )。

A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译

7．脆性X综合征的临床表现有( )。

A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽

B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂

C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足

D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸

E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。

A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血

C 轻型地中海贫血D静止型。地中海贫血E．正常

9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。

医学遗传学试题及答案(复习)

医学遗传学复习思考题

第1章

1．名词：

遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病

家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病

先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？

特征:基本特征:遗传物质改变

3、分离律,自由组合律应用.

第2章

1.名词：(第七章)

核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型

核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程，成为核型分析

Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1～22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性，而xy代表男性。

2．莱昂假说

（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构

染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白;分为常染色质、异染色质。

(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第1章绪论

第一章绪论

（一）选择题（A 型选择题）

1.医学遗传学研究的对象是______。

A。遗传病B。基因病C。分子病

D. 染色体病

E.先天性代谢病

2.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致"物质引起的疾病E。酶缺乏引起的疾病

3。多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的

A. 微生物感染B。放射线照射 C.化学物质中毒

D. 遗传物质改变

E.大量吸烟

4。成骨不全症的发生______。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

B。遗传因素和环境因素对发病都有作用

C。完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 完全由遗传因素决定发病

5．唇裂的发生______.

A。完全由遗传因素决定发病

B。遗传因素和环境因素对发病都有作用

C。发病完全取决于环境因素

D。基本上由遗传因素决定发病

E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病.

6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

B。大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

C. 发病完全取决于环境因素

D。基本上由遗传因素决定发病

E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

7．苯丙酮尿症的发生______。

A。完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C。大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 发病完全取决于环境因素

8．蚕豆病的发生______。

A。完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C。发病完全取决于环境因素

医学遗传学试题A答案

滨州医学院

《医学遗传学》试题（A卷）

（考试时间：120分钟，满分：80分）

选择题（每题1分共20分）

请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分

1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（D）

ABloom综合征BFanconi贫血症C着色性干皮病D先天性巨结肠病

2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（A）

AP53基因BRb基因CWT1基因DMTS1基因

3、下列核型是先天愚型患者核型的是(C)。

A47，XX（XY），+13B47，XX（XY），+18

C47,XX(XY),＋21D46，XX（XY），del(5)(p15)

4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是(D)。

A47，XX（XY），+13B47，XX（XY），+18

C47,XX(XY),＋21D46，XX（XY），del(5)(p15)

5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是(D)。

A47，XYYB47，XXX

C45，XD47，XXY

6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则A。

A．M血型者占36.7%B．M基因的频率为0.66

C．N基因的频率为0.63D．MN血型者占55.4%

7、（B）不是影响遗传平衡的因素。

A．群体的大小B．群体中个体的寿命

C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配

8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中D。A．A基因的频率为0.3B．a基因的频率为0.7

C．是一个遗传平衡群体D．是一遗传不平衡群体

医学遗传学试题题库及答案

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→Mrna
E.基因→hnRNA
D难度（4）；知识点（1章4点）
22．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示________。
D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病
C难度（4）；知识点（1章1点）
2、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和Momod B. Watson和Crick
C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod
E. Arber和Smith
5’→3’连续合成子链
3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
以上都不是
B难度（4）；知识点（1章4点）
16．结构基因序列中增强子的作用特点为________。
A.有明显的方向性，从5’→3’方向B.有明显的方向性，从3’→5’方向
C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用
第一章概论人类基因组学
知识点1、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别
2、医学遗传学发展史上有里程碑意义的工作

医学遗传学考试试题

医学遗传学试卷

姓名：________ 班级：________ 总分：________

一、名词解释（20分）

1、单基因遗传：

2、自由组合定律：

3、线粒体病：

4、同源染色体：

5、染色体畸变：

二、填空题（20分）

1、遗传性疾病类型_______________、_______________、_______________、_______________。

2、细胞室进行生物体进行生命活动的_______________和_______________。

3、细胞周期分为DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期和_______________。

4、遗传信息的载体是_______________。

5、人类单基因遗传分为_____________、____________、_____________、_____________、__________。

6、p代表______________、t代表_______________、del代表______________、ter代表______________。

7、生化遗传病主要包括_______________和_______________。

8、正常人血清中唯一存在常规“天然抗体”的血型系统是_______________。

三、选择题（20分）

1、遗传病最基本的特征是（）

A．先天性 B.家族性C．遗传物质改变 D．罕见性 E．不治之症

2 、人类最大的细胞是（）

A．精细胞 B．卵细胞 C．肝细胞 D．神经细胞 E．上皮细胞

3、构成核糖体的核酸主要是（）

医学遗传学试题及答案

1. 以下突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变B. 错义突变C. 无义突变D. 移码突变

2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一局部，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。

A．同义突变B. 错义突变C. 无义突变D. 移码突变

3．脆性X综合征是____A____。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

5．高血压是___B_____。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

6.基因表达时，遗传信息的根本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质

B.hnRNA→mRNA→蛋白质

C.DNA→mRNA→蛋白质

D.DNA→tRNA→蛋白质

E.DNA→rRNA→蛋白质

7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA

B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA

D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

E.基因→hnRNA

8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能显现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型

D. AB型、A型

E. A型、B型、AB型、O型

9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

医学遗传学试题集

第一单元医学遗传学概论

一、填空题

1.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与遗传变异的关系。

2.免疫遗传学研究免疫反应的遗传基础和遗传调控。

3.肿瘤遗传学研究肿瘤发生的遗传基础，包括染色体的改变，癌基因、抑癌基因的作用及其异常改变。

4.临床遗传学研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等。

5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为染色体病和基因病。基因病又可分为单基因病和多基因病，其中单基因病种类较多，而多基因病发病率较高。

6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于基因病的诊断。

7. 体细胞遗传病是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是不能垂直传递。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈母系遗传方式。

二、选择题

1、表现为母系遗传的遗传病是D。

A.染色体病

B.单基因病

C.多基因病

D.线粒体病

E.体细胞病

2、先天性疾病是指E A。

A.出生时即表现出来的疾病

B.先天畸形

C.遗传病

D.非遗传病

E.以上都不是

3、遗传病最主要的特点是E。

A.先天性

B.不治之症

C.家族性

D.罕见性

E.遗传物质改变

4、遗传病中种类最多的是D。

A.常染色体显性遗传病

B.X连锁隐性遗传病

C.多基因遗传病

D.单基因遗传

病 E.Y连锁遗传病

5、遗传病中发病率最高的是D。

A.常染色体隐性遗传病

B.X连锁隐性遗传病

C.单基因遗传病

D.多基因遗传病

E.体细胞遗传病

6、不能在世代间垂直传递的遗传病是D。