肝豆状核变性(WD)
WD
较小，主要有胃肠道刺激、口唇及四肢麻木感、免疫功能 降低、血清胆固醇紊乱等。对胎儿无致畸作用。 需要密 切监测转氨酶。
治疗
四硫代钼酸铵 • 是一种试验性药物，临床应用经验有限。
治疗
➢ 手术治疗 • 对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术，严重肝功能障碍
时也可以考虑肝移植治疗； • 急性肝功能衰竭的肝豆状核变性患者，当修订后King评分
为11分或更高时应进行肝移植； • 对螯合治疗无效的失代偿期肝硬化患者应及时进行评估为
肝移植做准备。
预后
• ＷＤ早发现早诊断早治疗，一般较少影响生活质量和生存期； • 晚期通常危及生命，大多数患者死于肝病，少数患者死于神经系统疾
病并发症。 • 大多数无肝硬化或代偿期肝硬化患者经1-2年治疗肝功能可恢复正常，
辅助检查
1.铜代谢相关生化检查 （1）血清铜蓝蛋白（CPN）降低 • CPN<0.1ｇ/L • CPN临界水平则需进一步评估 • CPN正常范围内不一定排除诊断
辅助检查
1.铜代谢相关生化检查 （2）血清铜 “游离铜”以血清铜（μg/Ｌ＝μmol×63.5）与CPN结合
铜（μｇ/Ｌ＝3.15×ＣＰＮmg/Ｌ）差值计算。 • 虽然ＷＤ为铜过载性疾病，但血清铜总量通常是降低的，
• 成人发病率为1/3万，致病基因携带者约为1/90~150。 • 任何年龄均可发病，以儿童及青少年多见。 • WD是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、
早诊断、早治疗。
• 病因及发病机制 • 临床表现 • 辅助检查 • 诊断 • 治疗 • 预后
病因
• 常染色体隐性遗传性疾病，铜代谢异常。 • 致病基因ATP7B基因突变导致血清铜蓝蛋白（CP）合成减
肝豆状核变性PP讲解
在血液中铜与白蛋白疏松地结合并运送至肝脏。在高尔基体外侧铜蓝蛋 白前体获得WD基因编码的ATP7B蛋白传递的铜离子，成为成熟的铜蓝蛋 白，从肝细胞分泌到血循环。铜蓝蛋白是一种亚铁氧化酶，主要在肝脏 合成。
K-F环
其他
肾：以肾病为首发症状占3-13%，WD患者具有肾脏症状约占27.7%。因 铜在肾脏沉积在近端肾小管、肾小球，致肾小管重吸收功能障碍，可 出现肾性蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿等。少数可发生肾小管性 酸中毒，可致肾性佝偻病等。
骨骼肌症状：铜沉积在骨骼、骨膜以及肾损害导致骨代谢障碍有关。 骨关节损害：最常见关节酸痛，其他还有僵硬、红肿、关节变形、病 理性骨折等；肌肉症状：肌无力、肌痛、肌萎缩。
病引起的蛋白营养不良、其他原因引起的终末期肝病及一些少见的神 经系统疾病也可出现血CP降低。 急性炎症和高雌激素水平如妊娠、服用雌激素、口服避孕药等均可引 起血CP的升高。
实验室检查
2.非铜蓝蛋白依赖的铜（血清游离铜）
WD 患者体内铜负荷过多，然而其血清总铜水平通常反而降低（正常值 14.7~20.5umol/L）。血清铜诊断WD敏感度为59%，不具单独诊断义意。
实验室检查
3.尿铜 高尿铜是本病的显著生化异常之一，故有助于诊断；亦可用作随诊D-
青霉胺治疗效果以及估算体内含铜量的参考指标。 正常人<40μ g/24h。典型WD尿铜>100μ g/24h。 其他肝硬化、慢性活动性肝炎、胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化尿
肝豆状核变性
肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration，HLD)，又称为Wilson病(Wilson s disease，WD)，是一种常染色体隐形遗传的铜代谢缺陷病，发病率仅0.5/ 10 万～3/10 万，其基因定位于13q14. 3，编码1 个P 型ATP 酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。
目前研究多认为由于WD 基因突变使其功能降低或丧失而导致铜代谢异常，肝合成铜蓝蛋白速度减慢，胆汁排铜明显减少，铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和关节等组织中，引起了相应脏器损害的临床症状。
铜蓄积可导致肝细胞坏死、肝纤维化；从坏死的肝细胞释放的大量铜可导致溶血，并逐渐沉积在脑、肾、角膜、骨关节部位，引起多器官受累。
不同程度的肝细胞损害，脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着（K-F环）为其临床特征。
早期诊断和治疗可避免严重的不可逆的组织器官损害，常可获得与健康人一样的生活和寿命。
1921年Hall首先分析68例有血缘关系的HLD病人，其中34例至少与另一名患者有血缘关系，且绝大多数是表(堂)亲。
因此Hall确信HLD属遗传性疾病，并且指出是由2个不同的隐匿性代谢缺陷的基因传递所致，其传递形式与常染色体隐性遗传相一致。
我国调查167例HLD 先证者的家系，615位先证者及其同胞中，278人证实为HLD，按Hardy-Weinberg公式计算；(278－167)／(615－167)＝0.248。
此值与常染色体隐性遗传的预期值0.25极接近，统计学无显著差异(P＞0.05)，符合常染色体隐性遗传。
肝豆状核变性的临床表现肝豆状核变性是一种先天代谢缺陷病。
其病理生理基础是铜代谢呈正平衡。
全身组织内有铜的异常沉积。
本病散见于世界各地不同的民族。
从遗传学说研究估计本病发病率约为人口的16万分之一。
我国(包括台湾)的不完全统计有220例。
大多数在少年或青年期发病，以10～2 5 岁最多，男女发病率相等。
幼儿发病多呈急性，在数月或数年内死亡，30岁以后发病多属慢性型。
肝豆状核变性1课件
服用(fú yònɡ)排铜药物后尿铜
体内蓄积铜大量(dàliàng)排出 后,尿铜含量
这些变化可作为临床排铜药物剂量调整的参考指标
口服青霉胺后正常人和未经治疗的患者尿铜均明显增高，但患者比正常人更显著，可作为本病的一种 辅助诊断方法
肝豆状核变性1
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肝豆状核变性
辅助检查
肝铜量
➢诊断(zhěnduàn)Wilson病的金标准之一
治疗
治疗(zhìliáo)原则
➢低铜饮食
➢用药物减饮少铜的吸收，增加(zēngjiā)铜的排出
➢治疗愈早愈好，对症状前期患者也需及早治疗
肝豆状核变性1
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肝豆状核变性
治疗
1.低铜饮食(yǐnshí)
➢应尽量避免食用(shíyòng)含铜多的食物
➢高氨基酸、高蛋白饮食(yǐnshí)能促进尿铜的排泄
肝豆状核变性(biànxìng)
概述
又称威尔逊病(Wilson’s disease，WD)是一种(yī 遗 zhǒnɡ)
传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变 性疾病
肝豆状核变性1
第二页，共四十二页。
肝豆状核变性
概述
锥体外系症状(zhèngzhuàng)
临床
精神(jīngshén)症状
(lín
肝豆状核变性1
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肝豆状核变性
治疗
（2）三乙基四胺
➢疗效(liáoxiào)和药理作用与D-青霉胺基本相同
➢成人(chéng rén)用量为1.2 g/d。副作用小，可用于青霉 胺出现毒性反应的患者
肝豆状核变性1
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肝豆状核变性ppt优秀课件
病理改变
1.肝脏
肝脏表面和切片均可见大小不等的结节或假小叶 逐渐发展为肝硬化，肝小叶由于铜沉积而呈棕黄 色。
2.脑
纹状体的壳核和苍白球。并可广泛累及大脑的灰质 和白质、尾状核、丘脑、小脑及脊髓等中枢神经 系统的各个部分。
形态学：大脑半球有不同程度萎缩，壳核和苍白球 的体积缩小，软化及空腔形成。
D-青霉胺。应长期服 用，每日20-30mg/kg， 分3～4次于饭前半小 时口服。 三乙基四胺。对青霉 胺有不良反应时可改 服本药，长期应用可 致铁缺乏。 二巯基丙醇
硫酸锌
肌强直: 可服用抗胆碱能 药物如安坦；震颤或强直 明显者可用左旋多巴或复 方多巴 兴奋激动: 安定类或镇静 药物；精神症状明显可用 抗精神病药物 白细胞减少: 可用利血生、 鲨肝醇、维生素B4；如有 溶血发作时，可用肾上腺 皮激素或血浆替换疗法。 保肝治疗。对有明显肝硬 化或肝功能衰竭患者，原 位肝移植可延长存活期。
发病原因及发病机制
正常人每日自肠道摄取少量的铜，铜在血中先与白蛋白疏松 结合，在肝细胞中铜与α2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性 的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合，铜作为辅基 参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各种特异的 铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。 肝豆状核变性，致病基因为ATP7B，定位于染色体13q14.3， 编码铜转运P型AP酶， ATPTB基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引起血清铜蓝蛋 白（CP）合成减少以及胆道排铜障碍。蓄积在体内的铜离子 在肝、闹、肾、角膜处沉积，从而引起进行性的加重肝硬化， 锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环
肝型
①持续性血清转氨酶增高； ②急性或慢性肝炎； ③肝硬化(代偿或失代偿)； ④暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血)。
肝豆状核变性ppt课件
根据评估结果，分析患者心理问题 的类型和严重程度，为后续的心理 干预提供依据。
个性化心理干预方案设计
认知行为疗法
通过帮助患者改变不良的思维和 行为模式，减轻焦虑、抑郁等心
理问题。
放松训练
采用渐进性肌肉松弛法、深呼吸 等方法，帮助患者缓解紧张情绪，
改善睡眠。
家庭治疗
邀请家庭成员参与，改善家庭环 境，提高患者的家庭支持度。
遵医嘱按时服药，定期监 测血药浓度及肝肾功能等 指标。
手术干预时机及术式选择
01
02
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手术时机
对于药物治疗无效或病情严重 的患者，可考虑进行手术治疗
。
术式选择
根据患者的具体情况选择合适 的术式，如肝移植、脾切除等
。
术前评估与准备
进行充分的术前评估，包括心 肺功能、营养状况等，做好术
前准备。
术后管理与随访
分型
根据临床表现和受累器官的不同 ，可分为肝型、脑型、肾型和混 合型等。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
根据典型临床表现（如肝硬化、锥体外系症状、精神症状等）、角膜K-F环、 血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜增加等进行诊断。基因检测可用于确诊。
鉴别诊断
需要与肝硬化、肝性脑病、帕金森病等疾病进行鉴别。通过详细询问病史、仔 细查体及相关辅助检查可明确诊断。
肝豆状核变性ppt课 件
目录
• 肝豆状核变性概述 • 肝豆状核变性的遗传学基础 • 实验室检查与辅助诊断技术 • 治疗原则与方法探讨
目录
• 并发症预防与处理策略 • 患者心理干预与生活质量提升 • 总结回顾与展望未来进展方向
01
肝豆状核变性概述
2022肝豆状核变性诊疗指南(全文)
2022肝豆状核变性诊疗指南（全文）肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称Wilson 病（Wilson disease，WD），是因铜转运ATP酶β（ATPase copper transporting beta，ATP7B）基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。
该病临床表现复杂，主要为肝脏和神经系统病变，易漏诊、误诊。
美国肝病学会、欧洲肝病学会曾先后制订了WD诊疗指南。
我国中华医学会神经病学分会神经遗传学组也在2021年制定了WD诊疗指南，但该指南在神经系统病变方面描述较详细，而肝病部分相对较少。
近年来，随着研究进展及临床诊治经验的积累不断更新，为帮助肝病相关临床医师在WD诊断和治疗中做出合理决策，中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组召集肝病、消化、儿科、感染、病理、影像和临床研究方法学等多学科领域专家共同编写了本指南。
本指南并非强制性标准，不可能包括或解决WD诊治中的所有问题。
因此，临床医师在面对某一患者时，应遵循本指南的原则，充分了解病情，认真考虑患者及家属的观点和意愿，并结合当地的医疗资源和实践经验制订全面合理的个体化诊疗方案。
本指南中的证据等级分为A、B和C三个级别，推荐等级分为1和2两个级别，见表1（根据GRADE分级修订）。
一、流行病学WD可在任何年龄发病，主要以儿童、青少年多见，5~ 35岁多发，发病年龄< 10岁的患者多以肝病症状首发。
性别方面，男性和女性患病率相当。
有研究结果显示，表现为神经精神系统症状的WD患者中，男性相对多见，且发病年龄更小；肝脏症状WD患者中，女性较为多见。
全球ATP7B突变基因携带者为1/90，WD患病率约0.25/10 000~4/10 000。
在欧洲近50年来估计的患病率从5/100万上升到142/100万。
韩国人患病率为38.7/100万，日本人基于ATP7B致病基因突变频率推测的患病率为1.21/10 000~1.96/10 000。
肝豆状核变性中医诊疗指南
肝豆状核变性中医诊疗指南1概述肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病〔Wilsondisease，WD〕，是铜代谢障碍导致脑基底节变性和肝功能损害的常染色体隐性遗传病。
主要病理转变是肝豆状核变性及肝硬化，临床表现为进展性加重的锥体外系病症、角膜色素环、肝硬化、精神病症及肾功能损害等。
本病患病率为０.5/10万～3/10万，在我国是较多见的疑难病症之一。
目前西医主要承受铜络合剂进展驱铜治疗，因治疗手段单一、不良反响大，很多病人在驱铜治疗后病情恶化而受到限制。
中医虽无肝豆状核变性病名的记载，但依据其临床表现，可归属于“肝风”“颤病”“积聚”“水肿”“痉病”“狂病”等病范畴。
2病因病机2.1发病因素禀赋特别、五脏柔弱、情志失调、饮食不节、劳倦内伤等为本病发生的缘由。
禀赋特别为内因，饮食情志等为外因，内外因相合而致肝豆状核变性。
2.1.1先天禀赋缺乏肾主二便，维持正常的生理排泄，并导邪外出。
而先天禀赋薄弱，肾气亏虚，导致肾的开合失司，铜毒外泄无路，导致WD。
2.1.2情志失调情志失凋，忧怒忧思太过，脏腑气机失于调畅。
郁怒伤肝，肝气郁结不畅，气滞而血瘀，或因脾虚不运，津液失于输布，而聚湿生痰，变生WD。
2.1.3饮食不节饮食不节，过食肥甘，久则湿热中阻，铜毒积聚，铜毒伤脾，脾失运化，湿浊内生，蕴而化热，导致WD。
2.2病机及演化规律WD 为先天禀赋缺乏,肾阴(精)素亏,精不化血,精血两虚,筋脉失养乃至火生风动,铜毒内聚、肝胆温热内蕴。
临床前期或早期多以肝肾缺乏,气血亏虚为主,而临床期多见湿热蕴结之证,早期多虚,中后期多实,虚中挟实,虚实夹杂。
2.3病位、病性本病病位在肝肾,涉及脑髓、心、脾,病性为本虚标实,以肝肾阴虚、气血缺乏为本,肝风、邪热、痰浊、瘀血为标。
情志失调、饮食不节、劳倦内伤等均可诱发或加重本病。
肝豆状核变性病变初起,病情轻,以肝风、邪热、痰瘀等标象突出,晚期则正气大衰,先天后天俱损,肝脾肾多脏器受累,甚或消灭肝脾肾衰败之证。
肝豆状核变性1
精神表现
Ａｋｉｌ等有精神症状者占27%,精神症状类型为 认知障碍、情感障碍、意识障碍、个性改变和意 志行为障碍,提示认知障碍是ＨＬＤ最突出的精神 症状。 目前对ＨＬＤ精神症状的发病机理尚不清楚,一般 认为与铜离子在脑内沉积量、沉积部位和对铜中 毒个体差异有关。 本组90%的患者脑ＣＴ出现基底节低密度灶;而血 清铜水平、铜蓝蛋白及铜氧化酶等与无精神障碍 组比较,差异却无显著性。提示ＨＬＤ精神症状可 能与患者整体水平铜代谢关系不大,而与铜在基底 节积累导致基底节某些结构受损有关。
中药类
中药类主要有肝豆汤(片),由大黄、黄连,姜 黄,金钱草,泽泻,三七等组成。能促进胆汁及 尿、粪中铜的排泄,安全有效,可长期用于治 疗WD,副作用小,少数病例出现轻度恶心,呕 吐,腹泻等。
常用的锌剂
硫酸锌片(或胶囊):成人,200～1200mg/日,分三次服 用。成人量135～600mg/d,分3次服,儿童患者酌减; 空腹服用可减少食物对锌吸收的干扰。 醋酸锌:成人,25mg/次,4次/日,临睡前加服50mg。 葡萄糖酸锌和甘草锌:极少有胃肠道副作用,排铜效 果和硫酸锌相当,更适合于长期治疗WD,常用 量:560mg/次,3次/日,饭后服。甘草锌6～9片/d,葡 萄糖酸锌9～12片/d,分3次服。
肝脏表现
WD的组织损害与沉积在组织中的铜含量呈 正相关,所以4岁以下儿童症状不明显,
一般肝病症状较神经症状早出现半年至一 年。 临床表现类似爆发性肝炎,慢性活动性肝炎 及肝硬化等。
神经
由于铜在大脑(尤其在基底节)沉积,极易出现 锥体外系症状,表现为上肢震颤,精细动作困 难,严重者影响进食,步态不稳,出现精神症状 表现。 若基底节区广泛受损,其表现为流涎、口吃, 说话不清,智力减退,表情异常等,大多在出现 肝症数月或数年后才Байду номын сангаас现出来。
肝豆状核变性指南
肝豆状核变性指南肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration, HLD）（OMIM 277900）又名Wilson 病(Wilson disease, WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种铜转运P型ATP酶。
ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring, K-F环) 等。
WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000［1］，致病基因携带者约为1/90［2］。
本病在中国较多见。
WD好发于青少年，男比女稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。
WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早诊断、早治疗，晚期治疗基本无效。
本指南编写者考虑到：① WD的大量文献都由于病例数较少而没有大的配对研究或随机对照试验；②WD的多数药物治疗模式都是既往各个时期对药物缺乏严格评估基础上制定的。
为了尽可能做到下列所推荐的WD诊断和治疗标准化，本指南主要参考了文章“A Practice Guideline on Wilson Disease”［3］，加上国内多个专家的经验写成。
本指南推荐的诊断与治疗所根据的证据分级见表1。
表1 本指南推荐的诊断与治疗所根据的证据分级表［3］级定义Ⅰ证据来自多项设计良好的随机对照试验，每项包括的参与者数量有足够的统计学功效Ⅱ证据来自最少一项大的设计良好的临床试验，伴或不伴随机化；或来自队列研究或病例对照的分析研究；或设计良好的meta分析Ⅲ证据来自临床经验、描述性研究、或专家委员会的报告Ⅳ未评级一．肝豆状核变性的诊断（一）临床特点1、发病年龄多在5～35岁［3］，3岁及72岁均有（均经基因诊断证实［4,5 ］)2、临床表现①神经症状（锥体外系为主）和精神症状；②肝症状；③角膜K－F环（7岁以下患儿少见）；④其他：镜下血尿、微量蛋白尿、肾小管酸中毒、急性非免疫性溶血性贫血、骨关节病及肌肉损害等。
肝豆状核变性
肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）又称威尔逊病（WD），于1912年由SamuelA.K.Wilson首先描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
基因突变导致铜转运功能丧失，不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，使过量铜离子在肝、脑、肾、角膜等组织沉积而致病。
临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。
基底节又叫基底核，是埋藏在两侧大脑半球深部的一些灰质团块，是组成锥体外系的主要结构。
它主要包括尾状核、豆状核(壳核和苍白球)、屏状核以及杏仁复合体。
豆状核：是由壳核和苍白球组合而成的，因其外形近似板栗板，故称豆状核。
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神经系统症状
v 表现为椎体外系症状： 肢体舞蹈、手足徐动、怪异表情、震颤
锥体外系症状
肝脏症状
v 非特异性慢性肝病症状群（倦怠、无力、纳差、 肝区疼痛、脾亢、黄疸、腹水、肝昏迷等）
v 注意，应与急、慢性肝炎、肝炎后肝硬化鉴别
v (“中华误诊学杂志”2008年5月第8卷第13期“肝豆状核变性误诊15例分析”， 15例病人中，肝功能异常10例，尿常规异常2例, 15例行肝炎病毒标志物 检测:2例HbSAg(+)、抗-HBC(+),1例抗-HBE-IgM(+),其余肝炎病毒标志 物均为阴性。 15例行腹部超声检查提示慢性肝损害6例,肝硬化3例,脾大2 例,合并腹水1例,无异常6例。15例误诊为肝硬化2例,肝炎4例,帕金森病 (震颤麻痹综合征)4例,精神病2例,肾炎3例。
诊断标准
诊断标准： 1．家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有WD患者或死于原
因不明的肝病者。 2．缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体
征或/及肝症状。 3．肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 4．血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD。 5．尿铜>1.6μmol/24h。 6．肝铜>250μg/g(干重)。
v 内科治疗：青霉胺（促进排铜）、锌剂（阻止肠道铜吸收）、曲恩汀、二巯 丙磺酸钠、二巯基丁二酸和二巯基丁二酸钠、四硫代钼酸铵等。
v 外科治疗：
v 1.贲门周围血管离断和脾切除术贲门周围血管离断和脾切除术（只能解决脾 功能亢进和消化道出血的问题,并不是根本的治疗方法;且创伤本身会加重部 分患者的神经系统症状。因而需强调驱铜治疗,术后当患者的白细胞和血小 板恢复正常时即应开始使用药物驱铜治疗。
护理措施
病情 观察生病体征、意识、瞳孔 观察： 观察肢体抽动或震颤的部位，时间，诱发因素
专科 用药护理 护理： 行走不便做防跌倒的护理
一般 饮食与休息 护理： 心理护理
护理问题
潜在并发症：肝衰竭
护理措施：
1.休息：指导患者卧床休息，为病人提供安全的修养环境 2.饮食护理：给予低铜、高蛋白、高热量、高维生素的饮食 3.病情监测：观察肝损害的表现，如黄疸是否加深，有无肝区 疼痛、脾肿大、腹水、水肿等监测血清电解质与尿铜的变化
v 简单的说 AA和aa一起生孩子,以精卵子减数分裂 情况来说,AA产生A、A这两种精子,aa产生a、a两 种卵子.每个人拿一种精子卵子来结合,则会产生AA、 Aa、Aa、aa四种样子的“孩子”,AA和aa都是纯 合体,Aa就是杂合体。
临床表现
v 神经系统症状 v 肝脏症状 v 眼部损害 v 其他
治疗原则（指南）
早期治疗，终生治疗 选择适当治疗方案 药物治疗的监测：
肝肾功能 血尿常规 24小时尿铜
前3个月每月复查1次，病情稳定后3个月查1次
每3～6个月检查1次肝脾B超
治疗
v 饮食控制：低铜（忌坚果类、巧克力、香菇、贝壳类、动物肝脏和血等）、
高氨基酸、高蛋白饮食（促进尿铜排泄）
诊断标准
判断：①凡完全具备上述1~3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。② 仅具有上述3~5项或3~4项者属无症状型WD。③仅有1、2项或1、3项 者，应怀疑WD。
凡具下列情况应高度怀疑WD患者，都必须行裂隙灯检查有无角膜K-F环 和铜代谢测检。
1．已证实WD患者的同胞。 2．同胞中有幼年死于暴发性肝炎或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗 原抗体阴性)者。 3．儿童或少年发生原因不明的肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、 舞蹈样运动或精神错乱，均需注意与HLD鉴别，必要时，需进一步行裂 隙灯和铜代谢检查。
HLD肝脏影像学表现
肝硬化、巨脾，晚期可出现腹水
眼部损害
v K-F环：铜沉积于角膜后弹力层所致，早期常 需用裂隙灯检查可见。
v 下图可见角膜巩膜交界处，角膜内表面上金褐 色环
其他
v 皮肤色素沉着（面部和双小腿伸侧） v 肾小管重吸收障碍（高尿酸、高钙尿、蛋白尿、
肾性糖尿） v 骨质疏松，骨和软骨变性
附：
v 基底节解剖结构：基底节又叫基底核，是埋藏在两侧大脑半球深部的一些灰质团 块，是组成锥体舛系的主要结构。它主要包括尾状核、豆状核（壳核和苍白球） 以及屏状核。
nucleus accumbens：尾状核 insula:脑岛 atrium：脑室前房 thalamus：丘脑 globus pallidus：苍白球 putamen：壳核
肝豆状核变性 （WD）
肝豆状核变
1
定义与发病机制
2
临床表现
3
治
疗
4
护理要点
定义
肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病（Wilson disease,WD），常染色体隐性遗传的铜代谢障碍 疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性 铜代谢障碍所致的肝硬化和 以基底节为主的脑部变性疾病。
就诊科室：消化内科
病因和遗传学
v 铜蓝蛋白合成障碍所致过量铜沉积于肝、脑、 肾、角膜所致。
v 常染色体隐性遗传，常为同代发病或隔代遗传
病因和遗传学
v 世界各地均有发生，多见于在血缘通婚率高的地区或社区。人群中基因 频率(杂合子携带者)为1／200～1／400，患病率约为5／100万，发病 大多于10～30岁间，年龄最小的为4岁，最大的为59岁，20％～40％ 患者有家族史。
护理问题
有受伤的危险 与肢体活 动障碍及精神障碍有关
1.安全的护理：床栏保护，家属陪护， 定时巡视，必要时予保护性约束 2.生活护理：协助患者生活护理，缓解 期鼓励下床活动
v HLD在我国神经遗传病中居第二位，达10.14％。我国1949～1986年 间报道的本病约有1200人，以青少年多见，初发病年龄在20岁以下的 约占该病总数的61.7％～95％，男女比为2.3﹕1。广东顺德的一次流行 病学调查报道，汉族此病的患病率约为万分之一。华东地区杂合子频率 为1／200，患病率不低于1／20万。