2 染色体与DNA
新教材高中生物第2章减数分裂过程中染色体与核DNA等数目变化规律学案新人教版必修2(含答案)
新教材高中生物新人教版必修2：第2课时卵细胞的形成过程、减数分裂过程中染色体与核DNA等数目变化规律课标要求1．掌握卵细胞的形成过程。
2．掌握观察蝗虫精母细胞减数分裂装片的相关实验技能。
3．阐明减数分裂产生染色体数目减半的卵细胞。
核心素养1．通过比较精子和卵细胞的形成过程，理解细胞生命活动的动态变化并建立辩证统一的观点。
(生命观念)2．通过观察蝗虫精母细胞减数分裂装片，熟练掌握相关实验技能。
(科学探究)一、卵细胞的形成过程基础知识·双基夯实1．卵细胞的形成(1)哺乳动物卵细胞的形成场所：_卵巢__，其内部有许多发育程度不同的_卵泡__，在卵泡中央的一个细胞将会发育为_卵细胞__。
(2)卵细胞形成的起点：_卵原细胞__。
2．卵细胞的形成过程3．结果：一个卵原细胞经过减数分裂只形成一个_卵细胞__，三个_极体__最终都退化消失。
活学巧练1.初级卵母细胞、次级卵母细胞和极体的分裂都是不均等的。
( × )2．一个精原细胞和一个卵原细胞经过减数分裂均形成四个配子。
( × )3.(1)A细胞的名称为初级精母细胞。
( √ )(2)B细胞的名称为初级卵母细胞。
( √ )(3)C细胞的名称为次级卵母细胞。
( √ )(4)D细胞的名称为次级精母细胞。
( × )合作探究分析教材P22图2－5，思考并回答以下问题：1．该过程进行的场所是_雌性动物的卵巢内__。
2．卵细胞形成时，细胞质发生了_2__次不均等分裂，分别是_初级卵母细胞在减数分裂Ⅰ末期__、_次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ末期__。
3．细胞质分裂方式与精子的形成过程相同的细胞是_极体__。
4．分析在形成卵细胞时，初级卵母细胞和次级卵母细胞都进行不均等分裂有什么意义？提示：通过不均等分裂，可以使卵细胞保留更多的营养物质。
5．卵细胞形成过程中，为什么细胞质不均等分裂？而精子形成过程中，细胞需要经过变形？提示：细胞质不均等分裂形成的卵细胞较大，保证了受精后能有充足的营养物质，满足早期胚胎发育的需要，而精子变形产生了尾等结构，有利于精子的运动。
现代分子生物学-第二章_染色体与DNA课后思考题答案
现代分子生物学第3版朱玉坚第二章染色体与DNA课后思考题与答案1 染色体具有哪些作为遗传物质的特征？1 分子结构相对稳定2 能够自我复制，使亲子代之间保持连续性3 能够指导蛋白质的合成，从而控制整个生命过程4 能够产生可遗传的变异2.什么是核小体？简述其形成过程。
由DNA和组蛋白组成的染色质纤维细丝是许多核小体连成的念珠状结构。
核小体是由H2A,H2B,H3,H4各两个分子生成的八聚体和由大约200bp的DNA组成的。
八聚体在中间，DNA分子盘绕在外，而H1则在核小体外面。
每个核小体只有一个H1。
所以，核小体中组蛋白和DNA的比例是每200bpDNA有H2A,H2B,H3,H4各两个，H1一个。
用核酸酶水解核小体后产生只含146bp核心颗粒，包括组蛋白八聚体及与其结合的146bpDNA，该序列绕在核心外面形成1.75圈，每圈约80bp。
由许多核小体构成了连续的染色质DNA细丝。
核小体的形成是染色体中DNA压缩的第一阶段。
在核小体中DNA 盘绕组蛋白八聚体核心，从而使分子收缩至原尺寸的1/7。
200bpDNA 完全舒展时长约68nm,却被压缩在10nm的核小体中。
核小体只是DNA压缩的第一步。
核小体长链200bp→核酸酶初步处理→核小体单体200bp→核酸酶继续处理→核心颗粒146bp3简述真核生物染色体的组成及组装过程除了性细胞外全是二倍体是有DNA以及大量蛋白质及核膜构成核小体是染色体结构的最基本单位。
核小体的核心是由4种组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各两个分子构成的扁球状8聚体。
蛋白质包括组蛋白与非组蛋白。
组蛋白是染色体的结构蛋白，它与DNA组成核小体，含有大量赖氨酸核精氨酸。
非组蛋白包括酶类与细胞分裂有关的蛋白等，他们也有可能是染色体的结构成分由DNA和组蛋白组成的染色体纤维细丝是许多核小体连成的念珠状结构---- 1.由DNA与组蛋白包装成核小体，在组蛋白H1的介导下核小体彼此连接形成直径约10nm的核小体串珠结构，这是染色质包装的一级结构。
染色体与DNA分子生物学
H2A
H2B
H4 H3
真核细胞染色体上的组蛋白成分分析
种类
相对分 子质量
氨基酸 分离难 保守性 数目 易度
染色质 中比例
染色质 中位置
H1
21 000
223
易
不保守 0.5
接头
H2A
14 500
129
较难
较保守 1
核心
H2B
13 800
125
较难
较保守 1
核心
H3
15 300
135
最难
最保守 1
核心
• C值（ C-value ）： 是指一种生物单倍体基因组DNA的总量
各种生物细胞内DNA总量的比较
在真核生物中，C值一般是随生物进化而增加的，高等 生物的C值一般大于低等生物。
C值反常现象 （C-value paradox）
C值往往与种系进化的复杂程度 不一致，某些低等生物却具有较 大的C值。
H4
11 300
102
最难
最保守 1
核心
组蛋白的特性
• 进化上的极端保守性 • 无组织特异性 • 肽链上氨基酸分布的不对称性
碱性氨基酸分布在N端；疏水基团在C端
• 存在较普遍的修饰作用
甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等
The core histones share a common structural fold
续性； ③能够指导蛋白质的合成，从而控制整
个生命过程； ④能够产生可遗传的变异。
染色体包括： DNA和蛋白质两大部分。
同一物种内每条染色体所带DNA的量是 一定的，但不同染色体或不同物种之间 变化很大。
真核细胞染色体的组成
分子生物学：第二章 基因、染色体与DNA-1
Recombination analysis （重组分析）
rII47 0
rII102 0
rII47 0
rII104 0
infect E. coli B infect E. coli K12
两种噬菌斑
一种WT噬菌斑
可以根据重组值计算两两之间的距离
RII 47 104 101 103 105
2.1.1 遗传因子假说
(Hypothesis of the inherited factor G. J. Mendel 1866. )
• 生物性状由遗传因子控制
• 亲代传给子代的是遗传因子(A,a….) • 遗传因子在体细胞内成双(AA, aa)
在生殖细胞内为单（A,a） • 杂合子体细胞内具有成双的遗传因子(Aa) • 等位的遗传因子分离 • 非等位遗传因子间自由组合地独立分配到配子中
➢科学（基因--酶）为技术（互补测验）的发明提供了理论依据 ➢（互补测验）技术为科学（顺反子）的发现提供了方法手段 ➢构建大量（核苷酸及表型）突变体 ➢开展大量（功能互补）实验
顺反子学说（Theory of cistron）
• Cistron 是基因的同义词
• 在一个顺反子内，有若干个突变单位, 突变子(muton) • 在一个顺反子内，有若干个交换单位, 交换子（recon） • 基因是一个具有特定功能的，完整的，不可分割的
最小的遗传功能单位 three in one one in one
• 基因内可以较低频率发生基因内的重组，交换
• pseudo alleles 是基因内的不同突变体
• mut1 X mut2
WT 是基因内发生交换的结果
• cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇
现代分子生物学-第二章 染色体与DNA
这些不同程度的甲基化极大地增加了组蛋白修饰和调节基因表 达的复杂性。
组蛋白精氨酸甲基化是一种相对动态的标记： 精氨酸甲基化与基因激活相关，而H3和H4精氨酸的 甲基化丢失与基因沉默相关。
组蛋白乙酰化结合其他组蛋白修饰（甲基化，磷酸 化、泛素化）形成组蛋白密码影响基因的转录。
组蛋白的可修饰性总结
2） 非组蛋白（non-Histone Protein,NHP）
染色体上还存在大量的非组蛋白。包括酶类，如RNA聚合酶 及与细胞分裂有关的收缩蛋白、骨架蛋白、核孔复合物蛋 自以及肌动蛋白、肌球蛋白、微管蛋白、原肌蛋白等，可 能是染色质的结构成分。
第二章 染色体与DNA
内容提要： 染色体与染色质 染色体的结构和组成（原核生物 、 真核生物） 核小体 DNA的结构 原核生物和真核生物基因组结构特点比较
第一节 染色体（Chromosome)
（一）染色体与染色质
染色体（chromosome）是细胞核中载有遗传信息（基因）的 物质，在显微镜下呈丝状或棒状，主要由脱氧核糖核酸和蛋白 质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆 紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。
粒附近，由6-100个碱基组成，在DNA链上串联重复成千
上万次，不转录，可能与染色体的稳定性有关。（基因组占
比10-60%）
光 吸 收 （
A260cm ）
1.700（主体带） 1.692（Ⅰ）：卫星带Ⅰ
1.688（Ⅱ）：卫星带Ⅱ 1.671（Ⅲ）：卫星带Ⅲ
卫星带碱基序列
Ⅰ ACAAACT ACAAACT etc. Ⅱ ATAAACT ATAAACT etc. Ⅲ ACAAATT ACAAATT etc.
DNA与染色体
精选课件ppt
2
人 类 的 全 部 染 色 体
精选课件ppt
3
人类基因 组各条染 色体中碱 基对数量 和功能基 因数量对 照表（基 因组是细 胞内单套 染色体及 其上的基 因)
精选课件ppt
4
染色体存在于真核细胞内的核仁内，呈线性结构。 细胞分裂时，每条染色体都复制生成一条与母链完 全一样的子链，形成同源染色体对。
精选课件ppt
5
精选课件ppt
6
2、真核细胞染色体的组成
2.1 染色质和核小体
染色质的电子显微镜 图显示出由核小体组成的 念珠状结构，可以看到由 一条细丝连接着的一连串 直径为10nm的球状体。
核小体是由H2A、H2B、 H3、H4各两个分子生成的 八聚体和由大约200bpDNA 组成的。
精选课件ppt
先导链需一个引物RNA链，而滞后链需要若干引物RNA。
引发前体 引发酶
共同作用
引发体
RNA 引物
新DNA链
精选课件ppt
46
精选课件ppt
47
（3） DNA复制的终止
精选课件ppt
48
DNA聚合酶
DNA聚合酶（DNA polymerase）是细胞复制 DNA的重要作用酶。
DNA聚合酶 , 以DNA为复制模板，将DNA由5' 端点开始复制到3'端的酶。
单起点、单方向 （原核）
多起点、单方向 （真核）
单起点、双方向（原核）
精选课件ppt
多起点、双方向（真核）
37
3.3.2 环状DNA双链的复制
（1）Theta型复制 双链环状DNA的复制眼可以形成一种θ结构， 形状像希腊字母θ，因而叫θ型复制。
人教版高中生物必修二 减数分裂中染色体、DNA等数目的变化规律及细胞图像识别
2.(2019·江苏南通启东中学期末)如图表示人类的卵细胞形成过程中，细胞内染色体数 和核DNA分子数在甲、乙、丙、丁四个连续时期的统计数据。下列相关说法不正确的是 A.甲时期的细胞表示卵原细胞 B.乙时期会发生同源染色体的分离
√C.丙时期染色体的着丝粒正在发生分裂
D.有染色单体的时期是乙和丙
123456
6.(2018·四川成都七中期末)如图是某动物精原细胞不同时期的分裂示 意图，请据图回答下列问题： (1)A细胞经_有__丝__分裂过程，可形成B细胞，B细胞处在_有__丝__分__裂__后__期。 (2)A细胞经减__数__分裂过程，可形成C细胞，C细胞处在减__数__分__裂__Ⅱ__后__期。 (3)A细胞经_有__丝__分裂过程，可形成D细胞，D细胞处在_有__丝__分__裂__中_期。 (4)A细胞经减__数__分裂过程，可形成E细胞，E细胞处在_减__数__分__裂__Ⅰ__中_期。
例2 如图分别表示对几种生物体(二倍体)内正在进行分裂的细胞进行观察的结果， 下列有关假设和推论正确的是
A.若图甲表示有丝分裂过程中的某阶段，则下一时期细胞中央将出现赤道板 B.若图乙表示有丝分裂过程中的某阶段，则着丝粒分裂可发生在这一阶段
√C.若图乙表示减数分裂过程中的某阶段，则同源染色体的分离可发生在这一阶段
例1 下图是果蝇的一个精原细胞分裂过程中核DNA分子数的变化曲线，下列相关说 法不正确的是
A.AE段表示有丝分裂，FL段表示减数分裂
√B.CD段和GH段染色体数目都相等
C.GH段都存在染色单体 D.最终形成的精细胞中，染色体数和核DNA分子数都是体细胞的一半
解析 分析曲线变化可知，AE段核DNA分子数一次加倍、一次减半，应表示有丝分 裂；FL段核DNA分子数一次加倍，连续两次减半，应表示减数分裂，A正确； CD段包括有丝分裂前、中、后、末期，细胞内染色体数量为8条或16条，GH段为减 数分裂Ⅰ，细胞内染色体数目为8条，存在染色单体，B错误、C正确； 最终形成的精细胞中，染色体和核DNA分子数都是体细胞的一半，D正确。
第2章 DNA的复制
- 第四节 DNA的复制 真核生物复制的特点
1、复制叉移动速度大约只有50bp/s，不到大肠杆菌得1/20。 2、真核生物每条染色质上可以有多处复制起始点：人类DNA中 每间隔3万－30万个碱基就有一个复制起始点，而原核生物只有 一个起始点； 3、真核生物的染色体在全部完成复制之前，各个起始点上DNA 的复制不能再开始，而在快速生长的原核生物中，复制起始点上 可以连续开始新的DNA复制，表现为虽只有一个复制单元，但 可有多个复制叉。 4、真核生物DNA聚合酶的特性：5种DNA聚合酶 5、端粒酶保证染色体复制的完整性。
“多莉”的衰老 研究端粒丢失的速率，预测人类的寿命 研究推测端粒酶与肿瘤的关系
第五节 DNA复制的调控
原核细胞的生长和增殖速度取决于培养条件，在不同
生长和增殖速度的细胞中DNA链延伸的速度几乎是恒定的， 但复制叉的数量不同。迅速分裂的细胞具较多复制叉，而分 裂缓慢的细胞复制叉较少并出现复制的间隙。
第五节 DNA复制的调控
真核细胞的生活周期可分为4个时期：
（1）G1：复制预备期;
（2）S：复制期;
（3）G2：有丝分裂准备期； （4）M：有丝分裂期。
DNA复制只发生在S期。
第五节 DNA复制的调控
真核细胞中DNA复制有3个水平的调控：
1.细胞生活周期水平调控，也称为限制点调控，即决定细
胞停留在G1期， 还是进入S期。——复制起点点火
5’
5’ 3’
+
3’ 复制叉到达末 3’ 端后，一条单
5’ 链被置换出来
末端碱基配对
5’
形成双链体起
3’
始点
5’
以单链为模板
3’
5’ 的DNA合成
3: 腺病毒DNA的复制
第二章 染色体与DNA
2.真核生物基因组DNA
基因组：一个物种的单倍体的染色体的数目称为该物种的～。 C值 ： 一个单倍体基因组的DNA含量总是恒定的，通常称
为该物种DNA的～。 支原体104bp— 显花植物1011bp C值矛盾：基因所占基因组的比例不会超过20%，人们无法用
已知功能来解释基因组的如此之大的DNA含量，这 就叫做～。 哺乳动物：C值约109bp/5000bp~8000bp = 40万～60万 基因
2-7-c
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（1）真核生物基因组结构特点
真核基因组结构庞大 3×109bp
含有大量重复序列
非编码区较多 占整个基因组的90%以上 断裂基因（interrupted）、内含子
单顺反子
基因不连续性 （intron）、外显子（exon）
含有大量顺式作用元件
顺式作用元件：是指与结构基因串联的特定DNA序列，是转录因子的 结合位点，它们通过与转录因子结合而调控基因转录的精确起始和转
录效率。 启动子；增强子；沉默子，也叫绝缘子。
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DNA多态性：是指DNA序列中发生变异而导 致的个体间核苷酸序列的差异。
单核苷酸多态性（SNP）
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实际：约3万～4万个
DNA总量
C值
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图2-5 各种生物细胞内DNA总量比较
（1）真核细胞DNA序列大致可分为3类：
① 不重复序列/单一序列 ② 中度重复序列 ③ 高度重复序列
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①不重复序列/单一序列
◆不重复序列，在单倍体基因组中只出现一次或数次，又称低度重复顺序 。
现代分子学--第二章 染色体与DNA自测题
第二章染色体与DNA自测题1.（单选题）组蛋白甲基化可发生在（）残疾上。
A. 亮氨酸，精氨酸B. 组氨酸，赖氨酸C. 赖氨酸，精氨酸D. 亮氨酸，组氨酸答案：C2.（单选题）每个核小体只有一个A. H1B. H2C. H3D. H4答案：A3.（单选题）某核酸具有如下的碱基组成：A = 15%，G = 38%，C = 20%，T =2 6%，它可能是下列哪一种核酸？A. 双链DNAB. tRNAC. 单链RNA答案：A4.（单选题）在下列哪一波长下DNA的紫外吸收值最大A. 280 nmB. 260 μmC. 230 nmD. 260 nm答案：D5.（单选题）DNA半保留复制时，如果亲代DNA完全被放射性同位素标记，在无放射性标记的溶液中经过两轮复制所得到的4个DNA分子A. 都带有放射性B. 其中一半分子无放射性C. 其中一半分子的每条链都有放射性D. 都没有放射性答案：B6.（单选题）在一个复制叉中，以下哪一种蛋白的数量最多A. DNA拓扑异构酶B. 引发酶C. SSBD. DNA解旋酶答案：C7.（单选题）Ds元件A. 是非自主转座元件B. 长度与Ac元件相似C. 是自主转座元件D. 属于复制型转座子答案：C8.（多选题）下列关于酵母基因和哺乳动物基因的陈述哪些是正确的?A. 大多数酵母基因没有内含子，而大多数哺乳动物基因有许多内含子B. 酵母的大部分基因比哺乳动物的基因小C. 大多数酵母蛋白比哺乳动物相应的蛋白小D. 酵母基因比哺乳动物基因小，但相应的蛋白大小大致相同答案：A D9.（多选题）组蛋白的泛素化修饰会导致A. 蛋白质的降解B. 招募核小体形成染色体C. 参与X 染色体的失活D. 影响组蛋白的甲基化和基因的转录10.（多选题）下列哪些基因以典型的串联形式存在于真核生物基因组?A. 血清清蛋白基因B. 组蛋白基因C. rRNA基因D. 肌动蛋白基因11.（多选题）DNA 的二级结构的特点A. 由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成B. 脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架，碱基排列在内侧C. 两条链上的碱基通过氢键形成碱基对D. 腺嘌呤（A）只能与胸腺嘧啶（T）配对，鸟嘌呤（G）只能与胞嘧啶（C）配对12.（多选题）DNA复制时，需要下列哪些酶A. DNA指导的DNA聚合酶B. 限制性内切酶C. 拓朴异构酶D. 解链酶13.（多选题）转座子引起的遗传学效应有以下哪些方面A. 引起插入突变B. 产生新的基因C. 产生染色体畸变D. 引起生物进化14.（多选题）根据SNP 在基因组中的分布位置可分为下列几种类型A. 基因编码区SNPB. 基因调控区（SNPP）C. 基因间随机非编码区SNPD. 基因非编码区SNP15.（判断题）真核细胞中，DNA、组蛋白和非组蛋白及少量的RNA组成了染色体。
02 染色体与DNA-1
分子收缩1/7。
人中期染色体中含6.2×109碱基对，其理论长
度应是200cm，这么长的DNA被包装在46个 5μm长的圆柱体（染色体）中，其压缩比约为 104。
分裂间期染色质比较松散，压缩比大约是102～
103。
染色体形成过程中长度与宽度的变化
2.1.3 原核生物和真核生物基因组结构特点比较
核孔复合物蛋白以及肌动蛋白、肌球蛋白、微
管蛋白、原肌蛋白等。
简述真核生物染色体上组蛋白的种类，组蛋白修 饰的种类及其生物学意义
中国科学院2003年硕士研究生入学《生物化学与 分子生物学》试题
2、DNA
1) C值反常现象（C-value paradox)
C值矛盾
C值是一种生物的单倍体基因组DNA的总量。
第二章 染色体与DNA
染色体
DNA的结构
DNA的复制
DNA的修复
DNA的转座
分子生物学研究已经证实，DNA控制了生
物的性状遗传。无论DNA或RNA，都是由 许许多多个核苷酸连接而成的生物大分子， 而每个核苷酸又由磷酸、核糖和碱基3部分 组成。
碱基结构式
2.1 染色体（Chromosome)
X174 D-E-J-F-G-H
mRNA
蛋白J、F、G H D E
E.coli 色氨酸操纵子 9个顺反子 9个酶 ( 第六章 )
基因内基因
部分重叠基因
一个碱基重叠
2、真核生物基因组结构特点
●真核基因组结构庞大 ●单顺反子 ●基因不连续性
3×109bp、染色质、核膜
断裂基因（interrupted gene）、 多于编码序列(9:1)
RNA
翻译
蛋白质
现代分子生物学第二章DNA与染色体(名词解释及问答题)完整版
现代分子生物学名词解释及问答题完整版（不用看其他的了，绝对保过）第二章 DNA和染色体名词解释1、基因：合成一种功能蛋白或RNA的必需的全部DNA序列。
DNA中含有遗传信息的核苷酸序列。
2、端粒酶：位于染色体末端，参与DNA复制的蛋白酶，由RNA和蛋白质组成，为逆转录酶。
将富含dGMP结构添加到染色体末端，稳定染色体结构。
3、假基因：与正常基因结构相似，没有正常功能。
4、Alu序列家族：哺乳动物基因组中的重复序列，约有50万份拷贝。
有限制性内切酶Alu工的识别位点ATCG。
5、断裂基因：成熟RNA序列在基因中被其他的序列隔开。
6、重叠基因：两个或两个以上的基因共有一段DNA序列。
7、变性：DNA双螺旋中的氢键被打开，变成两条单链。
8、复性：变形的DNA在适当条件下，两条彼此分开的链又重新地合成双螺旋结构。
9、C值矛盾：C值是指真核生物钟单倍体基因组DNA总量。
形态学的复杂程度与C值的不一致成为C值矛盾。
（如两栖类的C值比灵长类的高，或同物种间相差100倍。
原因：基因组中有很多无功能DNA片段。
）10、中心法则：遗传信息从DNA传递给RNA，再传递给蛋白质，完成遗传信息的转录和翻译。
也可从DNA传递给DNA，完成DNA的复制过程。
11、增色效应：DNA变性的过程中，在260nm吸收值先是缓慢上升，达到某一温度时骤然上升。
12、染色体：遗传信息的载体，由DNA\RNA和蛋白质构成。
在间期染色质，分裂期染色体。
13、异染色质：间期细胞核中染色体纤维折叠压缩程度高，处于凝缩状态，染料着色深的染色体，富含重复DNA序列。
14、核小体：由H2A、H2B、H3、H4各两个分子生成的八聚体和大约200bp的DNA组成的。
H1在核小体外面。
（分子收缩7倍）15、单顺反子：一个编码基因转录生成一个mRNA，经翻译生成一个多肽。
16、外显子：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为成熟RNA的核算序列。
17、内含子：断裂基因的转录产物，在剪接过程中，被出去的核酸序列。
2-染色体与DNA-DNA修复与转座
2 DNA的损伤修复
由于染色体DNA在生命过程中占有至高无上的地位， DNA复制的准确性以及DNA日常保养中的损伤修复就有 着特别重要的意义。
大肠杆菌中DNA的修复系统
2.2 DNA损伤修复的类型
2.2.1 2.2.2 2.2.3 2.2.4 2.2.5 2.2.6 错配修复 碱基切除修复 核苷酸切除修复 DNA直接修复 重组修复 SOS反应诱导的修复
该系统识别母链的依据来自Dam甲基化酶，它能使位于 5’GATC序列中腺苷酸的N6位甲基化。一旦复制叉通过复制起 始位点，母链就会在开始DNA合成前的几秒种至几分钟内被甲 基化。
只要两条DNA链上碱基配对出问题，错配修复系统就会根据 “保存母链，修正子链”的原则，找出错误碱基所在的DNA链， 并在对应于母链甲基化腺苷酸上游鸟苷酸的5’位置切开子链，再 启动特定的修复途径，合成新的子链片段。
2.6 DNA的转座 （DNA Transposition）
DNA的转座，或称移位（transposition），是由可 移位因子（transposable element）介导的遗传物 质重排现象。
转座过程示意图
2.6.1 转座子的分类和结构特征 （transposon，Tn）
转座子: 是存在于染色体DNA上可自主复制和位移的基本单 位。
DNA的重组修复
2.2.6 SOS反应诱导的修复 SOS response & DNA repair
• SOS反应：是细胞DNA受到损伤或复制系统受到抑制的紧急情况 下，为求得生存而出现的应急效应。 • SOS反应诱导的修复系统包括避免差错修复(error free repair)和 易产生差错修复(error-prone repair)
2.6.2 转座作用的机制
第二章染色体与DNA结构与复制
2.3染色体中的DNA
2.3.1基因组大小与C值矛盾
基因组（genome）：
生物有机体的单倍体细胞中的所有DNA，称为该物种的基因组。
C值（C value）：
概念： C值特点： 1.不同物种之间C值差异较大，一般来讲物种越进化C值就越大。 2.在结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘关系十分 接近的物种之间，它们的C值可以相差数十倍乃至上百倍。
10%—60%，由6—100个碱基组成，在DNA链上串联重复几 百万次。常含有一些A· T，A· T浮力密度小； 将DNA切断成数百 个碱基对的片段进 行超离心时，常会 在主要的DNA带的 上面有一个次要的 DNA带相伴随，这 就是所谓的卫星 DNA（satellite DNA）。
2.3.3 原核生物和真核生物基因组结构特点比较
O
OH OH 三磷酸腺苷 (AT P )
AMP ADP ATP
ATP
分子的最显著特点是 含有两个高能磷酸键。ATP 水解时, 可以释放出大量 自由能。 ATP 也是一种很好的磷酰 化剂，是许多生物化学反 应的激活步骤。
ATP的性质
2、GTP (鸟嘌呤核糖核苷三磷酸)
GTP是生物体内游离存在的另一种重要的核苷酸衍 生物。它具有ATP 类似的结构, 也是一种高能化合
中科院硕士学位研究生入学分子遗传学试题
中国科学院上海生化与细胞所招收硕士研究生分子 遗传学入学考试： 简述真核细胞内核小体与核小体核心颗粒的结构。
染色体的二级结构：螺线管
DNA double helix
Nucleosome (10 nm fiber)
30 nm Fiber
Loops I
Loops II
染色体与DNA
8
7
6
6 2 2 O N 2 N O N1 1 接 H G H R R
2
N C3
3
G
N
N 9 9
N
R R
G≡≡C A==T
C
DNA一级结构的特点：
1、DNA分子是由两条互相平行的脱氧核苷酸长 链盘绕而成的； 2、DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排 在外侧，构成基本骨架，碱基排列在内侧； 3、两条链上的碱基通过氢键相结合，形成碱 基对，并符合碱基互补配对原则。
Top view
Side view
Histone octamer
DNA
Nucleosome core 146 bp, 1.8 turn
Histone H1
染色体小体Chromatosome 166 bp, 2 turn
H1 + 20bp DNA (stabilize) 连接DNA----Linker DNA (0~100bp, 55bp)
2.非组蛋白的组织专一性和种属专一性。
C 几类常见的非组蛋白
1. 高速泳动蛋白（HMG蛋白）
2. DNA结合蛋白
3. A24非组蛋白
2.真核生物基因组DNA
真核细胞最大特点是它含有大量的重复 序列，而且功能DNA序列大多被不编码 的非功能DNA所隔开。 C值（C value）概念
真核细胞DNA序列种类
负超螺旋
拓扑异构酶 溴乙锭
松弛DNA
拓扑异构酶 溴乙锭
正超螺旋
DNA双螺旋结构中，一般每转一圈有10个核苷酸 对，双螺旋总处于能量最低的状态。 若正常DNA双螺旋额外的多转或少转几圈，使每 转一圈的核苷酸数目大于或小于10，就会出现双螺旋 空间结构的改变，在DNA分子中产生额外的张力。
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目前发现的有三类：
？《细胞生物学》
高度重复序列
• 卫星DNA
(satellite DNA)
• • • • 重复单位长5~100 bp； 主要分布在染色体着丝粒部位； DNA高度浓缩，是异染色质的组成部分； 不转录，功能可能与染色体的稳定性有关。 • 重复单位长12~100 bp； • 又称数量可变的的串联重复序列， 常用于DNA指纹技术。
染色体的蛋白质P26- （细胞生物学）
• 自学：组蛋白的特性、非组蛋白的种类
• P27：蛋白质的修饰作用主要包括：甲基化、乙 基化、磷酸化、泛素化、ADP糖基化、乙酰化等 • 修饰作用只发生在细胞周期的特定时间和 蛋白质的特定位点上。
• ？在细胞周期的特定时间蛋白质可能发生（）、
（）、（）、（）等修饰作用。 • P28 组蛋白的修饰：
1.4.2 真核生物基因组DNA特征（P33） • 基因组庞大，一般远远大于原核生物的基因组；
• 存在大量的重复序列；
• 基因组中大部分为非编码序列，占整个基因组序 列的90%以上（真核生物与原核生物、病毒之间 的最主要区别）； • 转录产物为单顺反子；
• 基因是断裂基因，有内含子结构；
• 基因组存在大量的顺式作用元件； • 存在大量的DNA多态性； • 具有端粒结构。
由于真核生物基因组中含有大量 的重复序列造成的
•Molecular Biology Course
1.4.2 真核生物基因组DNA特征（P33） • 基因组庞大，一般远远大于原核生物的基因组；
• 存在大量的重复序列；
• 基因组中大部分为非编码序列，占整个基因组序 列的90%以上（真核生物与原核生物、病毒之间 的最主要区别）； • 转录产物为单顺反子；
不重复序列
中度重复序列
• 各种tRNA、rRNA以及部分结构基 因如组蛋白基因等属于此类。
•Molecular Biology Course
重复序列
不重复序列 中度重复序列 高度重复序列 • 只存在于真核生物； • 重复次数在106~108； • 占DNA总量的10~60%； • 由6~100个碱基组成。
• 基因是断裂基因，有内含子结构；
• 基因组存在大量的顺式作用元件； • 存在大量的DNA多态性； • 具有端粒结构。
•Molecular Biology Course
？《细胞生物学》
重复序列（P29 不/中度/高度 重复序列）
• 一般只有一个或几个拷贝(copy)； • 占DNA总量的40~80%； • 结构基因基本上属于不重复序列； • 通过基因扩增可合成大量的蛋白质。 • 重复次数在10~104； • 占DNA总量的10~40%；
•Molecular Biology Course
Tm（知道） P40
• DNA热变性时，其紫外吸收增加值到达总增加值 一半时的温度，称为DNA的变性温度。 • DNA的变性温度亦称熔解温度（melting temperature，Tm）。 • DNA熔解温度又定义为：DNA的双螺旋结构降解 （解旋变为单链）一半时的温度。
结构上（P33） ：
组成上 结构上
原核生物DNA序列中，功能相关的RNA和蛋 • 结构简单； 白质的基因，往往丛集在基因组的一个或几 个特定部位，形成功能单位或转录单元。
• 存在转录单元； ？转录单元的本质是什么(DNA、RNA、蛋白质)
功能相关基因所形成的转录单元通常被转录 • 有重叠基因。为含多个mRNA的分子，即多顺反子mRNA。
2、按照产物类型分 • 调节基因：• 广义：限制或调节其他基因表达活性的基因 • 狭义：其产物能调节其他基表达因活性的基因 • 结构基因：• 调节基因之外的编码任何RNA或蛋白质的基因
•Molecular Biology Course
1 染色体与基因组DNA
？染色体 ？真核生物与原核生物染色体特点
• 小卫星DNA
(minisatellite DNA)
• 重复单位最短，长1~5 bp； • 微卫星DNA • 串联为长度50 ~100 bp的微卫星序列； (microsatellite DNA) • 具高度多态性，在遗传上高度保守， 为重要的遗传标志。
•Molecular Biology Course
• 节约碱基，能经济和有效地利用DNA遗传信息量
• 重叠不仅有编码序列也有调控序列，参与对基因的调控
•Molecular Biology Course
自学：
顺反子(cistron)
单顺反子 多顺反子
• Biology Course 1Molecular 染色体与基因组 DNA
1.4 原核生物与真核生物基因组DNA特点
• 基因是断裂基因，有内含子结构；
• 基因组存在大量的顺式作用元件； • 存在大量的DNA多态性； • 具有端粒结构。
•Molecular Biology Course
基因组庞大
•Molecular Biology Course
• 人类基因组大约是线虫基因组大小的30倍
• P29 C值(C value) ：一种生物单倍体基因组DNA的总量。
？染色体DNA的包装
？真核生物与原核生物基因组DNA特点
• Biology Course 1Molecular 染色体与基因组 DNA
1.4 原核生物与真核生物基因组DNA特点
1.4.1 原核生物基因组DNA特征
组成上（P25）：
组成上 结构上
• 大多数是单拷贝基因，只有很少数基因（如
•Molecular Biology Course
补充：基因的类型（理解）
1、按照拷贝（copy）数分 • 单拷贝基因 • 多拷贝基因
• 只有在单倍体细胞中单拷贝基因才是一 个基因； • 在n倍体生物中单拷贝基因是n个基因。 • 单倍体细胞中多于两个拷贝以上的基因， 如tRNA、rRNA、组蛋白的编码基因。
48（美国著名遗传学家潘特）→46条
美籍华裔科学家：徐道觉（等渗→低渗溶液） 盲目信服权威，错过机会； 美籍华裔科学家：蒋有兴（采用低渗处理技术）
• Biology Course 1Molecular 染色体与基因组 DNA
1.2 原核生物与真核生物染色体特点
原核生物与真核生物染色体区别（P24-25）
• 不同序列的DNA，Tm值不同。DNA中G－C含量 越高，Tm值越高，成正比关系。
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• 不同序列的DNA，Tm值不同。（P30） • 染色体DNA VS 自由DNA， Tm值？
• 证明染色质DNA与蛋白质之间有互作。
DNase Ⅰ
• DNase Ⅰ对染色质DNA的消化要远远慢于对纯 DNA的消化。 • 证实了染色质DNA是经过包装的。
• 在分子遗传学、分子生物学领域（了解）： 相对同一染色体或DNA分子而言为“顺式”（cis）； 对不同染色体或DNA分子而言为“反式”（trans）。
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1.4.2 真核生物基因组DNA特征（P33） • 基因组庞大，一般远远大于原核生物的基因组；
1 染色体与基因组DNA 1.3 染色体DNA的包装
• 双链DNA盘绕组蛋白八聚 体核心构成核小体 (Nucleosome)； • 核小体念珠结构管进一步 螺旋成30nm的螺线管 (solenoid)，每一螺旋由6 个核小体组成； • 螺线管进一步压缩形成超 螺旋，其为300 nm粗的染 色质丝状结构； • 染色质丝再高度超螺旋为 700 nm粗的染色单体--两条 染色单体粗度为1400 nm。
1.4.2 真核生物基因组DNA特征（P33） • 基因组庞大，一般远远大于原核生物的基因组；
• 存在大量的重复序列；
• 基因组中大部分为非编码序列，占整个基因组序 列的90%以上（真核生物与原核生物、病毒之间 的最主要区别）； • 转录产物为单顺反子；
• 基因是断裂基因，有内含子结构；
• 基因组存在大量的顺式作用元件； • 存在大量的DNA多态性； • 具有端粒结构。
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断裂基因（splite gene）了解
• 定义：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编 码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区 再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白 质，这些基因称为断裂基因。
•Molecular Biology Course
•
•
生物在进化地位上越高等，其C值就进化而增加 的，高等生物的C值一般大于低等生物。然而进一 步的实验发现，C值往往与种系进化的复杂程度不 一致。 • 物种的C值和它进化复杂性之间无严格对应关系 的现象，称为C值反常(C value paradox) ，也叫C 值谬误、C值勃理。
1.1 染色体（chromsome）
染色质：指间期细胞核内由 DNA、组蛋白、非组 回顾染色质和染色体的概念？ 蛋白及少量RNA组成的线性复合结构，是间期 细胞遗传物质的存在形式。 染色体：指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由 染色质聚缩而成的棒状结构。
1 染色体与基因组DNA
？人类染色体的数目？
染色单体 超螺旋体
超螺旋体 螺线管 螺线管 核小体 核小体 DNA+组蛋白 双链DNA
？提取DNA需要做 哪些相关处理
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？染色体、DNA、基因组、基因
e.g. 人类基因组包括23对染色体，单倍体细胞中 约有30亿对核苷酸，编码了2.7-3万个基因，人类 基因组中携带了有关人类个体生长发育、生老病 死的全部遗传信息。
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1.4.1 原核生物基因组DNA特征
结构上：
组成上