5 染色体结构的变异100
染色体的结构变异
2）同源四倍体的各组同源染色 体的联会和分离
3、异源多倍体
1）、异源多倍体的产生和形成
1）二倍体种、属间杂交种的体 细胞发生染色体加倍。 2）杂种的减数分裂不正常，同 一细胞中两个物种的染色体全部 分配到一个子细胞中，形成未减 数的配子，而未减数的雌雄配子 受精结合，形成异源四倍体。
异源多倍体的形成途径
果蝇不同的复眼与唾腺染色体节段
果蝇X染色体16区段的重复和不同排列对果蝇复眼的效应
（三）倒位 一个正常染色体的某一区段断 裂下来后经180。的倒转后又重新 连接起来，成为一个具有倒位区段 的染色体，这一现象叫倒位。 1、分类： （1）臂内倒位 （2）臂间倒位
倒 位 的 形 成
2、倒位的细胞学鉴定
2、基本概念 （1）一个染色体组：即基数染色体的总称，用 X表示。 （2）一倍体:体细胞内含有一个染色体组数目的 染色体（n=X）。二倍体的配子内部都只有一个 染色体组。 （3）二倍体：基数X的二倍 （4） 四倍体：基数X的四倍 （5）多倍体：三倍和三倍以上的整倍体统称之。
常见花卉多倍体系列表
同一个染色体组的各个染色体 的形态、结构和连锁基因群都彼此 不同，但它的构成一个完整而协调 的体系；缺少之一造成不育或变异。 这是染色体组最基本的特征。
2、缺失杂合体：体细胞中的某一对 染色体，一条为正常染色体，另一条 为缺失染色体。 3、缺失纯合体：两条同源染色体都 为缺失染色体，并且缺失的区段相同。
缺失的形成
4、缺失的细胞学 鉴定
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
5、缺失的遗传学效应 （1）杂合植株常部分不育的，纯 合体不能存活 。 （2）假显性现象 。 （3）人类疾病。
2）非整倍体的产生 主要由于减数分裂时 发生了某对或几对染色体 不分离造成的。
第八章染色体结构变ppt课件
二、倒位的细胞学特征
1、倒位杂合体在减数分裂的偶线期和粗线期形成倒位圈。 臂内杂倒位和臂间杂倒位都具有本特征。 倒位圈不同于缺失圈和重复圈，前者是两条染色体形成的，而后者是一条染色体形成的圈。 2、当倒位段很长时，倒位杂合体的两条同源染色体可能以相反方向配对——即倒位区段配对，两端正常的部分分离开来，似桥状（右图）。 3、臂内倒位杂合体在减数分裂的后期Ⅰ形成染色体桥和断片。
2、缺失染色体是通过雌配子传递的 含缺失染色体的配子一般是败育的，但相对来说，雌配子的忍受力比雄配子强，在授粉过程中，花粉即使不败育，也竞争不过正常配子；雌配子不存在竞争问题，所以缺失染色体主要是通过雌配子传递的。
二、重复的细胞学特征
重复杂合体在减数分裂的偶线期、粗线期产生重复圈。 重复纯合体与正常染色体的联会一样。 缺失和重复的区别：二者都形成环形突起，但有本质的区别，缺失圈是正常染色体形成的，而重复圈是重复染色体形成的。 辨认缺失和重复的最好材料是果蝇的唾液腺染色体（右图），因为唾液腺染色体特别大，而且是体细胞联会（somatic synapsis）的，上边有明显的横带条纹，易于辨认，根据带纹的位置、多少等可以确定是缺失还是重复。
2、杂倒位连锁基因的重组率降低（倒位圈内及其附近的基因交换值降低）
原因有二： （1）倒位断点附近基因之间的配对不严密，交换值降低。 （2）在倒位区段内发生一次非姊妹染色单体的交换后，产生的交换配子都是不育的，只有在倒位段外交换和倒位段内发生一次双交换，产生的配子才是成活的，而双交换的机会是很少的，对不育的配子是测定不出来的，所以重组率（交换值）大大降低。这是重组率下降的主要原因。
后期Ⅰ桥和断片是鉴定臂内杂倒位的典型特征
非姊妹染色单体之间总是要发生交换的，对倒位杂合体来说，如果在圈外发生非姊妹染色体单体的交换，则不形成后期Ⅰ桥；臂间倒位杂合体在圈内发生一次非姊妹染色单体的交换也不形成后期Ⅰ桥，只有臂内倒位杂合体在倒位圈内发生一次非姊妹染色体单体的交换，才形成后期Ⅰ桥。所以后期Ⅰ桥和断片是鉴定臂内杂倒位的典型特征（右图）。
新人教版高中生物必修二：第5章-基因突变及其他变异
唇裂
无脑儿
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流 产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和 Turner综合症（性腺发育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
第 5 章 基因突变及其他变异
•第1节 基因突变和基因重组
自主学习 新知突破
• 1．识记基因突变的概念。 • 2．理解基因突变的特点。 • 3．举例说出基因重组的类型。 • 4．知道基因突变、基因重组的意义。
B．二倍体
C．六倍体
D．三倍体
例3．某品种水稻的体细胞中含有48条染色体，
具有四个染色体组。则此品种水稻属于
A
A．四倍体
B．三倍体
C．二倍体
D．单倍体
例4.单倍体生物的体细胞内 D
A．只有一个染色体 B．只有一个染色体组 C．染色体组数目成单 D．与本物种配子的染色体数同
例5.大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍
• (4)低频性：在高等生物中，突变率是10－5～ 10－8，但同一个种群内的个体较多时，就可 能产生大量随机突变。
• (5)多害少利性：多数基因突变对生物体是有 害的，少数基因突变对生物体是有利的，也 有的基因突变对生物体既无利也无害。
•
(1)基因突变是染色体的某一位点
上基因的改变，其结果是使一个基因变成了
（2）二倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有两 个染色组的个体。
②实例：几乎全部动物，过半数的高等植物。
（3）多倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有三 个或三个以上染色体组的个体。
②成因：外界条件剧变，导致有丝分裂纺缍体形成 过程受阻，染色体数目加倍。
第五章染色体结构的变异
BIn
bin
bin
F1
BIn
bin
♀ ♂ BIn
bin
B in b In
bin
BIn
bin
B in b In
bin 半不育
bin 可育
bin
bin
可育 半不育
2.3、计算 Rf=
重组型植株数 总株数
亲型 100%
重组型
3、实例
紫色玉米（Pr）为显性且为一倒位杂合体，白色玉米（pr）为隐性。两者杂交F1 紫色、半不育。以白色玉米为母本，F1为父本进行测交，所得结果如下：
缺失—重复、败育 缺失—重复、败育
倒位、可育
AB CDE A BC d a e bc de adc b e
A B C DE A B C da e b c DE eb cda
2、倒位纯合体中，连锁基因间的重组值发生改变。
A B C DE
A D C BE
A B C DE
A D C BE
3、倒位杂合体中连锁基因间的重组值变小。
染色体末端不配对而突出
12 3 4 545 12 3 4 5
六、重复的遗传效应 1、重复对个体的影响
①表型正常：既有重复，又有缺失，但总的基因组成平衡。 ②表型不正常：某些基因数量增加，破环了生物体本身基因固有的平衡体系。
2、重复的剂量效应(dosage effect) 2.1概念：同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。
I（isochromsome)：等臂染色体。如I（16p)：16号染色体短臂是等臂染色体。
P：短臂；q：长臂。 T（translocation）：易位。如t(15p+;21q-)，15号染色体与21号染色体易位，15号 染色体短臂增长，21号染色体长臂部分缺失。
染色体的结构和变异
染色体的结构和变异随着科学技术的发展，人类对于染色体的结构和变异有了越来越深入的了解。
染色体是我们细胞核中的基因载体，它们的结构和变异对我们的健康和生命起着重要的作用。
本文将从染色体的结构和变异两个方面来探讨它们的重要性。
一、染色体的结构染色体是由DNA和蛋白质组成的结构体，分为有丝分裂期染色体和非有丝分裂期染色体两种。
在有丝分裂期，染色体被紧密地缠绕成X状，这是为了便于染色体复制和分裂。
而在非有丝分裂期，染色体松散地存在于细胞核中，以便基因的表达和修复。
染色体上的基因携带了生物体的遗传信息，决定了我们的个性、生长和发育、代谢和免疫等重要生命过程。
基因的表达受到调控因子的影响，这些因子可以是DNA上的甲基化、组蛋白修饰、转录因子结合等。
染色体的结构与功能息息相关。
例如，染色体缺陷会导致染色体畸变和疾病，例如先天性心脏病、唐氏综合症等。
而同源染色体间的不平衡交换会导致染色体上的基因重组，这也是染色体变异的一种形式。
二、染色体的变异染色体变异是指染色体上的DNA序列发生改变。
染色体变异可分为结构性变异和数目性变异两种。
结构性变异是指染色体上的大段DNA序列发生缺失、翻转、倒位、重建、插入、导致染色体畸变的交换等。
结构性变异可能导致废染色体、缺失（deletion）、重复（duplication）、倒位（inversion）、转移（translocation）等染色体畸变。
这些变异可能会导致基因缺失、基因表达失调、重复表达或者基因融合等情况，从而影响生命过程。
例如巨大的Xq28区域重复导致的“可见音乐家综合症”即是一例。
数目性变异是指染色体组数发生改变，例如三体或五体综合征等。
数目性变异可能导致基因拷贝数的变化、性染色体的不平衡或丧失、染色体非整倍体等情况。
这些情况会导致胚胎发育和出生缺陷，例如唐氏综合症、Turner综合症等。
染色体变异的临床表现因其类型而异。
已知的染色体畸变有许多，它们分别对应一些重要的遗传病、肿瘤、不育等疾病。
拓展资料：染色体结构变异(附图)
染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。
遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。
人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。
在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。
当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。
下面分别介绍这几种结构变异的情况。
缺失缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。
如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。
如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。
在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。
缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。
在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。
在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。
重复染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。
在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。
重复引起的遗传效应比缺失的小。
但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。
例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型包括缺失、重复、倒位和易位，这些变异会导致不同的遗传效应。
1. 缺失是指染色体中某一片段的缺失，这会导致缺失杂合体在减数分裂时形成缺失环或多出一段，有致死、半致死、降低生活力或育性等效应，纯合体通常为致死的。
这种缺失也可能导致拟显性现象和后代中正常分离比的改变。
2. 重复是指染色体上增加了相同的某个区段，这会导致此区段上的基因也随之增加。
遗传效应一般小于缺失，但有时也会引起疾病。
3. 倒位是指同一染色体上内部区段发生180度倒转后重新连接，使得基因顺序发生颠倒和重排。
这可分为臂内倒位和臂间倒位，一般认为促进生物进化。
4. 易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，或者非同源染色体间相互交换染色体片段。
这会引起变异和疾病。
以上信息仅供参考，如有需要建议查阅遗传学书籍或咨询遗传学专家。
染色体结构变异类型
染色体 异常遗传病 不遵循孟
异常遗
德尔遗传 倒位、易位 (染色体数
减数分裂过程 目、结构
传病 染色体数目 规律
异常遗传病
中染色体异常 检测)
分离
3．调查人群中的遗传病 (1)原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。
(2)调查流程图
(3)计算某种遗传病的发病率 某种遗传病的发病率＝
[例2] 如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述不. 正确的是
A．①代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有4条染色体 B．②代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有3条染色体 C．③代表的生物可能是四倍体，其每个染色体组含有2条染色体 D．④代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含有4条染色体
三、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病：由于遗传物质 改变而引起的人类疾病，主
要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传 病。
2．单基因遗传病
3．多基因遗传病 概念：受 两对以上等位基因 特点：在 群体
和青少年型糖尿病
4．染色体异常遗传病 概念：由 染色体异常 引起的遗传病 类型 染色体结构异常遗传病：如 猫叫综合征 染色体数目异常遗传病：如 21三体综合征
功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传 信息。 2．二倍体：由受精卵发育而来，体细胞 内含有两个染 色体组的个体。
3．多倍体 (1)概念：由受精卵发育而来，体细胞内含有 三个或三个以上
染色体组的个体。 (2)特点：植株茎秆粗壮，叶片、果实、种子 都比较大，糖类
和蛋白质等营养物质的含量相对高。
(3)人工诱导多倍体 ①方法：用 秋水仙素 处理萌发的种子或幼苗。 ②原理：秋水仙素能够抑制 纺锤体形成，导致染色体不 分离，引起细胞内染色体 加倍。
染色体结构变异
低等生物对缺失的忍受性相当强
有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺 失的忍受性相当坚强，而他们却都是单 倍体。
在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的 载体，切除了其本身的相当一部分DNA， 甚至是大部分DNA，而代之以外源DNA。
2．缺失与假显性现象 在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所 对应的等位显性基因正好位于缺失区段 内，而缺失区段又很小，不至于影响基 本生命活动，则该隐性基因因处于半合 状态而得以表现。
随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们 才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构 和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律 的异常结果。
果蝇棒眼的遗传
• 棒眼B＞正常眼B+，该 基因位于Xchr.上，伴 性遗传。
• 红眼♀蝇×棒眼♂蝇， F1代♀蝇应该是棒眼， ♂蝇应该是正常红眼。
棒眼
正常眼
原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态 变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应， 使chr断裂，从而产生结构变异。
现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如
芥子气 亚硝酸 2，3-环氧丙醚 8-乙氧基咖啡硷 顺丁烯联胺 甲醛 5-溴尿嘧啶 蓖麻油 某些抗菌素等。
两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量的 显性基因v+的表型效应。 改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平 衡关系。
果蝇棒眼
• 重复的剂量效应和位臵效应
• 果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼 的效应与Xchr上16区A段内的一个重复有 关。 • 如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的 数目就下降，形成棒眼。 • 小眼的数目与重复的次数、重复的位臵 有关。
精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础
细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调 一致的有序过程，产生出可以进行科学预 测的分裂产物。
遗传学课后复习内容标准答案
遗传学作业第一章一、名词解释遗传学、遗传、变异、遗传工程、细胞工程、染色体工程、基因工程二、问答题1、生物进化与新品种选育的三大依据是什么？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。
同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。
因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
2、拉马克、达尔文、魏斯曼及孟德尔的遗传观念及其在遗传学发展中的作用如何？第二章1 假定某杂合体细胞内含有3对染色体，其中A、B、C来自母本，A’、B’、C’来自父本。
经减数分裂该杂种能形成几种配子，其染色体组成如何？其中同时含有全部母本或全部父本染色体的配子分别是多少？2 人的染色体数为2n=46，写出下列各时期的染色体数目和染色单体数。
（1）初级精母细胞（2）精细胞（3）次级卵母细胞（4）第一极体（5）后期I（6）末期II（7）前期II（8）有丝分裂前期（9）前期I（10）有丝分裂后期答：（1）46、92；（2）23、不存在染色体单体；（3）23、46；（4）23、46；（5）46、92；（6）46、不存在染色体单体；（7）23、46；（8）46、92；（9）46、92；（10）92、不存在染色体单体。
3 某植物细胞内有两对同源染色体（2n=4），其中一对为中间着丝点，另一对为近端着丝点，试绘出以下时期的模式图。
（1）有丝分裂中期（2）减数第一次分裂中期（3）减数第二次分裂中期第三章一．名词解释性状、单位性状、相对性状、显性性状、隐性性状、基因、基因座、显性基因、隐性基因、基因型、表型、等位基因、复等位基因、纯合体、杂合体、杂交、回交、测交二．问答题、计算题1.小麦毛颖基因P为显性，光颖基因p为隐性。
写出下列杂交组合的亲本基因型。
必修2第5章基因突变及其他变异知识点总结
必修2第5章基因突变及其他变异知识点总结基因突变及其他变异是遗传学研究的内容之一、本章主要内容包括突
变的种类、突变的原因、突变的影响以及其他遗传变异等。
一、突变的种类
1.体细胞突变：发生在体细胞的突变，不会被后代继承。
2.生殖细胞突变：发生在生殖细胞中的突变，可被后代继承。
3.点突变：发生在一些碱基上的突变，包括错义突变、无义突变和同
义突变。
4.移码突变：由于插入或删除一个或多个碱基，导致遗传密码子改变。
5.染色体结构变异：包括染色体缺失、重复、转座和倒位等。
6.染色体数目的变异：包括多染色体症和少染色体症。
二、突变的原因
1.自发突变：由DNA复制过程中的错误或DNA的自发损伤导致的突变。
2.化学诱变剂引起的突变：如化学物质、药物和放射线等可引起突变。
3.活化突变：酶致突变、酶活中心突变等。
三、突变的影响
1.蛋白质结构和功能的改变：突变可能导致蛋白质结构变化从而影响
功能。
2.基因座的改变：突变可能影响基因座的位点，导致基因座的位置发
生改变。
3.遗传病的发生：突变是遗传病的主要原因之一、突变可导致基因表
达异常，使正常的代谢过程受到干扰。
4.进化和适应：突变是生物进化的基础，通过突变，个体可以适应环
境的变化。
四、其他遗传变异
1.化学修饰：DNA中的碱基可以通过化学修饰而发生变化，如甲基化。
3.多态性：指在种群中存在多种形式的基因或等位基因。
4.突变体：指那些由于基因突变而导致表型变异的个体。
染色体结构变异得结果
染色体结构变异得结果染色体结构变异，听起来好像是个大难题，其实它没那么复杂，说白了，就是染色体这个“家伙”在形态或者排列上出现了一些不太正常的变化。
就像你平常的衣服，可能有时候袖子长了点儿，有时候裤脚长了点儿，偶尔还会破个洞，这些看似小问题，放在染色体身上，可能会引发一些不太一样的“效果”。
这些变异的结果可能不大好，有的可能甚至会影响到生命的正常发展，换句话说，就好像衣服的“漏洞”太大了，可能穿上就不太合身，走着走着就会扯出麻烦。
那染色体的结构到底怎么“变”的呢？你可以想象一下，它就像一个特别精密的拼图，每一块拼图代表一个基因，基因的任务就是决定你长得高矮胖瘦、头发的颜色、眼睛的大小等等。
可有些时候，这些拼图块可能不小心被扭曲了。
比如说，某一块拼图多了或者少了，或者位置搞错了。
搞错了可能就会让一些身体的功能出现问题。
有一种情况叫做“缺失”，就是某一段染色体上的基因消失了，想象一下你拼图中的一块缺了，那这个地方就没法发挥作用了。
那有些小朋友就可能因为这个缺失，出现一些发育迟缓的症状，甚至是智力障碍，真的是让人心疼。
还有一种叫做“重复”，就是某一段基因多了。
好比你拼图上有一块重复放了两次，这个多出来的基因可能让身体出现不必要的负担，可能引发一些病症，甚至是某些遗传病，像是唐氏综合症，就是因为染色体上多了21号染色体，才会有那些特殊的表现。
如果这还不够复杂，再来一个叫“倒位”。
你可以想象某一块基因不小心翻转了方向，拼图一下就“反过来了”，这种情况可能会影响到基因的表达，身体就会受到一定影响。
这种情况虽然在有些时候不那么显著，但一旦它引发了遗传问题，后果也不小。
而还有一种叫做“易位”的情况，简单来说就是染色体的两段互换了位置，两个原本不属于彼此的基因段突然交换了地方，这样可能会让一些细胞在工作时“迷路”，从而出现一些健康问题。
你想，身体的细胞都有自己的分工合作，突然让一个“不该去的地方”去工作，肯定得出点问题。
染色体的结构及常见异常
染色体核型分析范文
染色体核型是指染色体在显微镜下的形态结构。
人类细胞核内一般包
含有46条染色体，分为22对体染色体和1对性染色体。
体染色体又分为22对常染色体和1对性染色体，其中性染色体分为X染色体和Y染色体，男性有一对XY性染色体，女性有一对XX性染色体。
染色体核型分析通过
细胞培养和染色体制片等步骤，可以将细胞的染色体展开并形成核型。
染色体核型分析主要有两种方法，一种是直接检测法，另一种是间接
检测法。
直接检测法主要通过染色体制片与染色体特异性染料的染色，观
察染色体的数量、形态和结构等特征，从而得到染色体核型。
而间接检测
法则通过染色体Banding技术，如GTG染色、Q带染色等，对染色体上的DNA分布进行检测，从而判定染色体的缺失、重复、倒位、易位等结构异常。
染色体核型分析对于临床遗传疾病的诊断和预测有着重要的意义。
例如，唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患者的核型为47，XY或47，XX，21三体遗传异常。
通过染色体核型分析可以确定患者是否存在唐氏
综合征的染色体异常，为诊断和治疗提供依据。
此外，染色体核型分析还
可用于其他常见的染色体疾病如爱德华综合征、智力低下等的诊断。
除了临床应用外，染色体核型分析还在基础科学研究中发挥着重要作用。
例如，通过对不同物种、品种的细胞进行染色体核型分析，可以了解
物种的进化关系和亲缘关系。
此外，染色体核型分析还可以揭示不同染色
体异常与疾病之间的关系，为疾病的发病机制研究提供重要线索。
染色体变异的概念及理解
染色体变异的概念及理解染色体变异指的是染色体结构或染色体中基因序列的改变。
这种改变可以是体细胞或生殖细胞中发生的。
染色体变异是生物进化和遗传多样性产生的重要因素之一。
染色体变异可以分为两种类型：染色体结构变异和基因序列变异。
染色体结构变异是指染色体的形态或结构发生改变，主要有染色体缺失、重复、倒位和颠倒等。
基因序列变异是指某一特定基因的DNA序列发生改变，包括基因突变和基因重组等。
染色体结构变异是通过染色体片段丢失、重复、倒位、颠倒等方式引起的。
染色体片段的丢失会导致染色体缺失，使得染色体上的某些基因无法正常发挥功能。
染色体片段的重复会导致基因副本增加，可能导致基因的过度表达。
染色体片段的倒位和颠倒会导致基因序列的顺序发生变化，影响基因的正常表达。
基因序列变异包括基因突变和基因重组。
基因突变是指DNA序列中的碱基发生改变，包括点突变、插入突变和删除突变等。
点突变是最常见的基因突变类型，包括碱基替换、碱基插入和碱基删除等。
插入突变是指某些外来DNA片段插入到基因序列中，导致基因序列发生改变。
删除突变是指某些DNA片段从基因序列中删除，导致基因序列发生改变。
基因重组是指基因序列中的片段在染色体上重新组合，形成新的基因序列。
染色体变异对生物体的影响是多样的。
某些染色体变异可能导致生物体的发育障碍或畸形。
举例来说，染色体缺失可能导致染色体上的某些基因无法正常发挥作用，导致生物体发育不完整或功能障碍。
染色体重复可能导致基因增加，导致相关特征的过度表达。
染色体倒位和颠倒可能导致基因顺序发生变化，使得基因无法正常表达。
然而，染色体变异也可以对生物体产生积极的影响。
染色体变异可以增加物种的遗传多样性，使得物种对环境变化具有更好的适应能力。
经过染色体变异的个体可能具有新的遗传特征，这些特征可能对环境中的特定压力有利，从而提升个体的生存能力。
这样的染色体变异可能会在物种的进化过程中起到积极的作用。
总的来说，染色体变异是指染色体结构或染色体中基因序列的改变。
2020-2021学年高中生物必修二人教版课件：5.2.1 染色体结构和数目的变异
2.染色体结构变异与基因突变: (1)基因突变中发生“缺失”和“增添”与染色体 结构变异中发生“缺失”和“重复”分别指的是: ①基因突变:_碱__基__对__的“缺失”和“增添”。 ②染色体结构变异:__染__色__体__片__段_的“缺失”和 “重复”。
(2)基因突变和染色体结构变异都会导致染色体上基因 的数目或排列顺序发生改变吗? 提示:不会。基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、 增添和缺失,不会导致基因的数目或排列顺序发生改变, 而染色体结构变异通常会导致基因的数目或排列顺序 发生改变。
3.染色体结构变异的影响:
【探究训练】
1.(2019·太原高一检测)已知某物种一条染色体上
依次排列着
五个基因,下列4种变化中,
未发生染色体结构变异的是 ( )
【解析】选D。与“已知的染色体”上的基因分布比较 可知:一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基 因,则A项缺失D、E片段,B项多了F片段,C项缺失D片段, 多了F片段,故A、B、C都发生了染色体结构变异;D项发 生基因突变,使得基因结构发生改变,但染色体结构未 改变,故选D。
3.图①、②、③、④分别表示不同的变异类型,其中③ 中的基因片段2由基因片段1变异而来。下列有关说法 正确的是 ( )
A.图①②都表示易位,发生在减数分裂的四分体时期 B.图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失 C.图②④中的变异属于染色体结构变异 D.图中4种变异能够遗传的是①③
【解析】选C。图①显示:两条同源染色体的非姐妹染 色单体之间发生了交叉互换,此过程发生在减数第一次 分裂四分体时期,其变异类型属于基因重组,图②的两 条非同源染色体之间相互交换片段,这属于染色体结构 变异中的易位,A错误;观察并比较分析图③中的基因片 段1和基因片段2的碱基序列可知,基因片段2较基因片 段1少了一对碱基:A—T,属于基因突变中的碱基对的
染色体结构变异类型
倒位会导致染色体上基因的排列 顺序发生变化，但基因的数量和
种类不会改变。
倒位的发生机制
倒位的发生可能是由于DNA复 制过程中的错误、突变或重组
等机制引起的。
在DNA复制过程中，如果 DNA聚合酶发生错误，可能 导致DNA序列的颠倒或重复，
进而形成倒位。
另外，某些类型的倒位也可以 通过同源重组或非同源末端连
重复：指染色体上某一片段在同一条染色体上或不同染色体 上出现两次或多次的现象。
重复可能导致基因数量的增加，从而影响基因表达和功能。
重复的发生机制
染色体复制错误
在DNA复制过程中，由于DNA聚合酶的异常或 DNA模板的缺陷，可能导致染色体某一片段重复。
染色体断裂与重排
染色体断裂后，在修复过程中可能发生错误，导 致染色体某一片段重复。
染色体结构变异类型
• 染色体结构变异概述 • 倒位（Inversion） • 重复（Duplication） • 缺失（Deletion） • 易位（Translocation）
01
染色体结构变异概述
染色体结构变异的定义
01
染色体结构变异是指染色体在结 构上发生的变化，包括染色体片 段的缺失、重复、倒位、易位等 。
02
这些变化会导致基因的数量和排 列顺序发生改变，从而影响个体 的表型和健康状况。
染色体结构变异的重要性
染色体结构变异是导致遗传性疾病和 出生缺陷的主要原因之一，如唐氏综 合征、威廉姆斯综合征等。
染色体结构变异还与一些复杂性疾病 有关，如精神分裂症、糖尿病等。
染色体结构变异的分类
根据变异的大小，染 色体结构变异可分为 大片段变异和微小变 异。
染色体转座
某些DNA片段可以在染色体之间移动，导致染色 体某一片段重复。
染色体变异100题(解析版)解读
三、综合题（题型注释）1．玉米植株的抗锈病（T）和不抗锈病（t）的基因以及籽粒的非甜（A）和甜（a）的基因分别位于两对同源染色体上。
有人以纯合的不抗锈病非甜玉米甲为材料，用射线处理其种子获得了抗锈病非甜个体乙；用射线处理其花药并进行相关培养，获得了可育的不抗锈病甜粒个体丙。
（甲、乙、丙均为二倍体）请回答：（1）丙的基因型是____________，在获得丙的过程中运用的育种方法有____________。
（2）研究表明，乙与甲相比只有一个基因发生改变，若将乙于丙杂交，理论上，F1有______种表现型，从F1中选择抗锈病非甜个体自交，F2抗锈病甜粒个体中抗锈病基因的频率是__________。
（3）上述实验所用玉米甲为非糯性，将甲的种子用射线处理后单独隔离种植，发现有两株植株所结的籽粒表现型及比例均为非糯性∶糯性=3:1。
现要研究这两株玉米的糯性突变是发生在同一对基因上，还是分别发生在两对不同的基因上，某兴趣小组设计了如下实验：设计思路：选取两株植株的糯性籽粒种植并相互杂交，统计F1的表现型及比例。
实验结果及结论：若__________________，则这两株玉米的糯性突变发生在同一对基因上。
若__________________，则这两株玉米的糯性突变发生在两对不同的基因上。
【答案】（1）ttaa 诱变育种和单倍体育种（2）2（2分）2/3（3）若F1全为糯性（突变）（2分）若F1全为非糯性（2分）【解析】试题分析：（1）射线处理是诱变育种的措施，经过相关培养获得可育不抗锈病甜粒个体为单倍体育种。
（2）乙的基因型为TtAA，丙的基因型为ttaa，杂交后F1的表现型为不抗锈病非甜和抗锈病非甜两种性状，F1抗锈病非甜个体基因型为TtAa，F1抗锈病甜粒个体的基因型为TTaa，Ttaa，概率分别为1/3、2/3，计算可知抗锈病基因频率为2/3。
（3）若这两株玉米的糯性突变发生在同一对基因上，F1均为糯性，若这两株玉米的糯性突变发生在两对不同的基因上，F1均为非糯性。
遗传学第9章 染色体的变异
2.多倍体
2.１同源多倍体
由同一物种的染色体组加倍所形成的个体或细胞，称为同源 多倍体。在自然界，同源多倍体多数为二倍性或四倍性水平 的个体。如马铃薯是同源四倍体，甘蔗是同源六倍体等。 在自然条件下，由体细胞染色体加倍产生多倍体的情形很 少见，而由未减数配子受精形成的可能性较大。 人工诱发多倍体则主要是通过体细胞的染色体加倍，目前仍 在广泛应用的是秋水仙碱人工诱发多倍体。 在动物中，自然发生的同源多倍体是非常罕见的，其主要原 因是动物的性别是由性染色体决定的。
A品系：雌 ZW +2/w2+3
黑色卵 B品系：雌 ZW +3/+2w3 黑色卵
雄 ZZw2+3/w2+3
杏黄色卵 雄 ZZ+2w3/+2w3
淡黄褐色卵
将A品系雌蛾与B品系雄蛾杂交，所产的卵中，黑色 的全是雄蚕，淡黄褐色的全是雌蚕。通过电子光学自 动选别机选出黑色卵，进行孵育，100%为雄蚕。
依据倒位区段是否含着丝粒分类 臂内倒位 (paracacentric inversion) 臂间倒位 (pericentric inversion)
2.倒位的细胞学效应
①很长倒位区段
倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒 位区段以外的部分只有保持分离。 ②较短倒位区段 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位环” (inversion loop) 。
第九章 染色体的变异畸变
染色体结构变异
缺失(deletion) 重复(duplication) 倒位(inversion) 易位(translocation) 整倍体变异 非整倍体变异
染色体数目变异
染色体结构变异的类型
染色体结构变异的类型1.缺失：染色体上的一部分基因序列缺失或删除。
缺失常常导致染色体上的一些基因缺乏，从而影响蛋白质的合成和功能表达。
缺失可以是整个染色体的一部分，也可以是染色体的一小段。
2.重复：染色体上的一段基因序列复制一次或多次，导致重复片段的出现。
重复可以是直接重复，即复制的片段与原片段相邻，也可以是间接重复，即复制的片段与原片段之间存在其他基因片段。
3.倒位：染色体上的一段基因序列发生颠倒，即片段按照相反的方向排列。
倒位通常会导致染色体上的基因顺序发生改变，从而影响基因的表达和功能。
4.易位：染色体上的两个非同源片段进行交换，即两个非同一条染色体上的基因片段互换位置。
易位通常会导致两个基因的调控序列发生改变，从而影响其表达和功能。
非同源重组是指两个非同源的染色体片段进行交换。
这种交换通常发生在染色体的同源区域，即两条染色体上的相似片段之间。
非同源重组是染色体结构变异的重要原因之一，尤其在减数分裂过程中，染色体会经历交联、交换和重联的过程，容易引起染色体间的重组事件，从而导致结构变异的发生。
错配复制是指在DNA复制过程中出现错误配对，导致染色体上的部分片段发生复制错误。
这种复制错误可能会导致重复、缺失和易位的结构变异。
染色体结构变异对个体的影响取决于变异的具体位置和大小。
一些变异会导致基因功能的改变，进而影响个体的生理发育和表型特征，甚至引发遗传病。
然而，一些变异可能对个体没有显著影响，或者可能具有有益的效应。
因此，染色体结构变异的研究对于理解人类遗传疾病以及进化过程中的基因改变具有重要意义。
染色体变异概念
染色体变异概念染色体是指体内存在的细胞核中的遗传物质，它既是遗传信息传递的介质，也是染色体变异的潜在源。
染色体变异可以定义为染色体结构的改变，包括数量的变化和正常数量染色体的结构变化。
因此，染色体变异可以发生在基因水平或基因组水平。
染色体变异是在基因组的组成中发生的，通常是指染色体的数量和结构的改变。
变异可以在物种和基因组级别多次发生，在染色体结构发生变异时，会导致遗传状态和表型发生变化，从而影响受体生物的表现特征。
染色体变异可以有三种形式：单倍型、多倍型和结构变异。
单倍型变异指的是染色体的数量发生变化，也称为数量变异。
单倍型变异可以是增加或减少染色体数目，这种变异可以在物种水平发生，主要是由于细胞分裂过程或性状转录导致的错配，这种变异可能会影响生物的表型特征，增加它们之间的竞争性和适应性，促进其增殖和繁衍。
多倍型变异指染色体在细胞内的染色体数量发生变化，这种变异是由于有自噬现象、染色体粘附过程或染色体重组导致的。
多倍型变异会改变染色体的结构，导致遗传信息的变异和表型改变，最终影响生物的发育过程。
结构变异指的是染色体的基因组结构发生变化，这种变异的主要原因是由于基因重组、染色体重组或基因组间的重新组合而产生的，结构变异会导致染色体的组成不同，可以影响生物表型特征，也可以影响它们的基因组结构。
染色体变异是生物进化的重要过程，变异可以在物种和基因水平都发生，通过改变染色体结构可以改变表型特征，从而促进物种进化，变异是生物进化最重要的原因之一，它也是人类和物种的变化的重要推动力。
总的来说，染色体变异的概念涉及到染色体结构发生变化的原因及其影响，在物种繁衍和进化的过程中，染色体变异是生命进化的重要因素，它们是人类和物种变化的推动力之一，未来可能会为我们提供更多基因调控技术，来改善物种的变化。
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㈠、倒位的类别
㈡、倒位的细胞学鉴定
㈢、倒位的遗传学效应
39
㈠、倒位的类别 臂内倒位(paracentric inversion) 指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一
侧倒位。
臂间倒位(pericentic inversion) 指倒位发生在
染色体的两臂之间，
（含着丝粒），又 称为两侧倒位。
40
倒位形成的机理
合；着丝粒形成染色中心。
6
果蝇的唾液染色体（特点）
③ 横纹结构
带 纹 区 （ bands ） 85% 、 间 带 区
(interbands)15% 横纹的相对大小和空间排列可作为识别唾液 染色体的标志； 横纹的线性排列与 基因的线性排列是 等同的，因而可利
用横纹特征进行基
因突变。 7
果蝇的唾液染色体（特点）
其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，
但若重复区段过长，往往使个体致死。 对育性的影响 重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生 “剂量效应(dosage effect)”。 33
1、剂量效应(dosage effect)
同一种基因对表型的作用随基因数目的增
多而呈一定的累加增长。
如果蝇的眼色遗传： V+（红色）> V（朱红色） V+ V 红色 ；V+ VV 朱红色 说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位 基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基 因的关系。 34
关系，从而引起表型改变的遗传
效应。主要与异染色质有关。 49
四、易位(translocation)
易位：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称
为易位。有人称之为非法交换。
㈠、易位的类别
㈡、易位的细胞学鉴定
㈢、易位的遗传学效应
50
㈠、易位的类别 相互易位(reciprocal translocation)
联会时形成缺失
环。
与重复环的区别 ①
②
参照染色体的正常长度
染色粒和染色节的正常分布
③
着丝点的正常位置
20
㈡、缺失的细胞学鉴定
注意！
较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征 缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征
21
㈢、缺失的遗传学效应 1. 致死或出现异常（缺失片段较长）
① 缺失基因的数目和重要性
23
玉 米 株 色 遗 传 的 假 显 性 现 象
McClintock 1931 X
（ ） ， 玉 米 射 线 辐 射 试 验 。
24
2、人类染色体缺失综合症
Cat cry syndrome（猫叫综合症）
喉部发育不良，哭声似猫，1963年首次报道，1/5万
小头、满月形脸、眼距宽、低耳位、婴幼儿期夭折 5号染色体短臂缺失，故称为5P-综合症
㈡、倒位的细胞学鉴定 同源染色体联会时：
倒位区段过长——倒过来配对，其余游离
倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中——形成倒位圈 臂内倒位形成的“后期 I 桥”
43
注意
inversion deletion 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征 44
㈢、倒位的遗传学效应 对基因关系的影响
㈢、重复的遗传学效应
27
㈠、重复的类别 顺接重复(tandem duplication) 指重复区段的基因序列与原染色体上基因 的序列相同的重复。 反接重复(reverse duplication) 指重复区段 内的基因顺序发 生了180度颠倒， 与自己序列相反 的重复。 28
重复形成的机理
由于同源染色 体的不等交换 。
断裂重接假说（breakage-reunion hypothesis）
正确重接 重新愈合，恢复原状
错误重接 产生结构变异
保持断头 产生结构变异
结构变异种类——缺失、重复、倒位、易位
10
第二节
染色体结构变异类型
一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion)
41
相关术语
倒位染色体（inversion chromosome）
指含有倒位片段的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)
指同源染色体中，有一个正常而另一个是
倒位染色体的生物个体。
倒位纯合体(inversion homozygote) 指同源染色体中，每个染色体都含有相同 的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。 42
线处理而诱发。 3
研究染色体畸变的几种好材料
4
玉米的染色体（特点）
① 染色体形态易于区别。
② 染色体上的标记明显。 着丝粒位置；两ຫໍສະໝຸດ 的长短； 球节的有无和染色粒的分布等。
5
果蝇的唾液染色体（特点）
① 巨大性、伸展性(永久间期
系统；多线染色体)
② 体联会(somatic snapisis)：
同源染色体配对几乎融
㈡、缺失的细胞学鉴定
1.
无着丝粒断片 缺失的细胞可见
到遗弃在细胞质里的
无着丝粒的断片(形成 微核或丢失)。
18
㈡、缺失的细胞学鉴定 2. 顶端缺失
有丝分裂出现因断裂——融合双着丝粒
染色体——后期染色体桥。
减数分裂联会时，有未配对的游离区段
19
㈡、缺失的细胞学鉴定 3. 中间缺失 减数分裂染色体
非姐妹染色单体间发生单交换，而交换的产物 都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子， 因而好象被抑制了，或相当程度地减少杂合子 中的重组。这种现象称为交换抑制因子 (crossover repressor, C)。
48
Position effect 倒位使基因位置发生改变， 同时也改变了基因的原有的邻近
指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重 接到两条被折断的非同源染色体上的现象。
简单易位(simple translocation)(单向)
指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源 染色体上的现象，故又称为转移。
51
罗 伯 逊 易 位 （ Robertsonian translocation，rob） 又称着丝粒融合或整臂 融合，由两个非同源的端着 丝粒染色体的长臂相互重接
现
代
遗
传
学
Modern Genetics
长江大学生命科学学院
第五章
第一节 第二节 第三节 第四节
染色体结构的变异
染色体结构变异的概述 染色体结构变异类型 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用
本章要求 复习思考题 2
染色体畸变：
指染色体的结构或数目发
生了异常的变化。 可能是自发的
可通过化学物质或放射
cry of the cat (mewing)
small head
moonlike face
25
mental retardation
5号染色体短臂缺失
26
二、重复(duplication)
重复：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的
结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复
片段。
㈠、重复的类别
㈡、重复的细胞学鉴定
倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常 配对而降低了连锁基因间的重组率。 有害程度取决于倒位区段的长短，倒位区段 过长往往致死。
对育性的影响
倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的交 换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配 子不育。所以倒位杂合体部分不育。 倒位纯合体的同源染色体联会完全正常，但 会产生“位置效应”。
45
1、臂间倒位杂合体产生 大量缺失和重复染色 单体
Results: 1 normal chromosome 2 deletion/duplication chromosomes (inviable)
1 inversion chromosome
(all genes present; viable)
29
相关术语
重复染色体（ duplication chromosome）
指含有重复片段的染色体。
重复杂合体(duplication heterozygote)
指同源染色体中，有一个正常而另一个是
重复染色体的生物个体。
重复纯合体(duplication homozygote) 指同源染色体中，每个染色体都含有相同 的重复片段且重复类别相同的生物个体。 30
2、位置效应(position effect)
一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近
基因的位置关系，从而改变了表型的现象称位
置效应。
如果蝇的棒眼遗传： 果蝇的棒眼基因(Bar，B)位于X染色体上， 对野生型的复眼呈不完全显性，表型效应是减 少复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。
35
棒眼是由于X染色体上一个小片段(16A1~A6 区 段)的顺接重复所造成。
四、易位(translocation)
11
一、缺失(deficiency)
缺失：染色体丢失了带有基因的某一区段。 ㈠、缺失的类别 ㈡、缺失的细胞学鉴定 ㈢、缺失的遗传学效应 12
㈠、缺失的类别 顶端缺失(terminal deficiency)
指缺失的区段位于染色体某臂的外端。
中间缺失(interstitial deficiency)
4 3 1 2
缺失5 16
相关术语
缺失染色体（deficiency chromosome）
指丢失了某一区段的染色体。
缺失杂合体(deficiency heterozygote)
指同源染色体中，有一个正常而另一个是
缺失染色体的生物个体。
缺失纯合体(deficiency homozygote) 指同源染色体中，每个染色体都丢失了相 同区段的生物个体。 17